Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.216478124C>A	CA2577238899	SMARCAL1	c.2529-79C>A (n.2529-79C>A) c.2295-79C>A (n.2295-79C>A) c.1284-79C>A (n.1284-79C>A) c.1016-79C>A (n.1016-79C>A) c.1387-79C>A (n.1387-79C>A) n.2223-79C>A n.1421-79C>A n.926-79C>A n.835-79C>A c.2055-79C>A (n.2055-79C>A) c.2463-79C>A (n.2463-79C>A) c.1617-79C>A (n.1617-79C>A)	gnomAD v4
2	g.216478124C>T	CA2607415998	SMARCAL1	c.2529-79C>T (n.2529-79C>T) c.2295-79C>T (n.2295-79C>T) c.1284-79C>T (n.1284-79C>T) c.1016-79C>T (n.1016-79C>T) c.1387-79C>T (n.1387-79C>T) n.2223-79C>T n.1421-79C>T n.926-79C>T n.835-79C>T c.2055-79C>T (n.2055-79C>T) c.2463-79C>T (n.2463-79C>T) c.1617-79C>T (n.1617-79C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478126del	CA2663035144	SMARCAL1	c.2529-77del (n.2529-77del) c.2295-77del (n.2295-77del) c.1284-77del (n.1284-77del) c.1016-77del (n.1016-77del) c.1387-77del (n.1387-77del) n.2223-77del n.1421-77del n.926-77del n.835-77del c.2055-77del (n.2055-77del) c.2463-77del (n.2463-77del) c.1617-77del (n.1617-77del)	gnomAD v4
2	g.216478127G>T	CA2663035145	SMARCAL1	c.2529-76G>T (n.2529-76G>T) c.2295-76G>T (n.2295-76G>T) c.1284-76G>T (n.1284-76G>T) c.1016-76G>T (n.1016-76G>T) c.1387-76G>T (n.1387-76G>T) n.2223-76G>T n.1421-76G>T n.926-76G>T n.835-76G>T c.2055-76G>T (n.2055-76G>T) c.2463-76G>T (n.2463-76G>T) c.1617-76G>T (n.1617-76G>T)	gnomAD v4
2	g.216478128G>T	CA647643073	SMARCAL1	c.2529-75G>T (n.2529-75G>T) c.2295-75G>T (n.2295-75G>T) c.1284-75G>T (n.1284-75G>T) c.1016-75G>T (n.1016-75G>T) c.1387-75G>T (n.1387-75G>T) n.2223-75G>T n.1421-75G>T n.926-75G>T n.835-75G>T c.2055-75G>T (n.2055-75G>T) c.2463-75G>T (n.2463-75G>T) c.1617-75G>T (n.1617-75G>T)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.216478129A>T	CA2577238900	SMARCAL1	c.2529-74A>T (n.2529-74A>T) c.2295-74A>T (n.2295-74A>T) c.1284-74A>T (n.1284-74A>T) c.1016-74A>T (n.1016-74A>T) c.1387-74A>T (n.1387-74A>T) n.2223-74A>T n.1421-74A>T n.926-74A>T n.835-74A>T c.2055-74A>T (n.2055-74A>T) c.2463-74A>T (n.2463-74A>T) c.1617-74A>T (n.1617-74A>T)	gnomAD v4
2	g.216478130G>A	CA2663035147	SMARCAL1	c.2529-73G>A (n.2529-73G>A) c.2295-73G>A (n.2295-73G>A) c.1284-73G>A (n.1284-73G>A) c.1016-73G>A (n.1016-73G>A) c.1387-73G>A (n.1387-73G>A) n.2223-73G>A n.1421-73G>A n.926-73G>A n.835-73G>A c.2055-73G>A (n.2055-73G>A) c.2463-73G>A (n.2463-73G>A) c.1617-73G>A (n.1617-73G>A)	gnomAD v4
2	g.216478131G>T	CA2663035148	SMARCAL1	c.2529-72G>T (n.2529-72G>T) c.2295-72G>T (n.2295-72G>T) c.1284-72G>T (n.1284-72G>T) c.1016-72G>T (n.1016-72G>T) c.1387-72G>T (n.1387-72G>T) n.2223-72G>T n.1421-72G>T n.926-72G>T n.835-72G>T c.2055-72G>T (n.2055-72G>T) c.2463-72G>T (n.2463-72G>T) c.1617-72G>T (n.1617-72G>T)	gnomAD v4
2	g.216478132G>A	CA65619975	SMARCAL1	c.2529-71G>A (n.2529-71G>A) c.2295-71G>A (n.2295-71G>A) c.1284-71G>A (n.1284-71G>A) c.1016-71G>A (n.1016-71G>A) c.1387-71G>A (n.1387-71G>A) n.2223-71G>A n.1421-71G>A n.926-71G>A n.835-71G>A c.2055-71G>A (n.2055-71G>A) c.2463-71G>A (n.2463-71G>A) c.1617-71G>A (n.1617-71G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478132G=	CA1327849151	SMARCAL1	c.2529-71G= (n.2529-71G=) c.2295-71G= (n.2295-71G=) c.1284-71G= (n.1284-71G=) c.1016-71G= (n.1016-71G=) c.1387-71G= (n.1387-71G=) n.2223-71G= n.1421-71G= n.926-71G= n.835-71G= c.2055-71G= (n.2055-71G=) c.2463-71G= (n.2463-71G=) c.1617-71G= (n.1617-71G=)
2	g.216478132G>T	CA2663035150	SMARCAL1	c.2529-71G>T (n.2529-71G>T) c.2295-71G>T (n.2295-71G>T) c.1284-71G>T (n.1284-71G>T) c.1016-71G>T (n.1016-71G>T) c.1387-71G>T (n.1387-71G>T) n.2223-71G>T n.1421-71G>T n.926-71G>T n.835-71G>T c.2055-71G>T (n.2055-71G>T) c.2463-71G>T (n.2463-71G>T) c.1617-71G>T (n.1617-71G>T)	gnomAD v4
2	g.216478134G>A	CA2577238901	SMARCAL1	c.2529-69G>A (n.2529-69G>A) c.2295-69G>A (n.2295-69G>A) c.1284-69G>A (n.1284-69G>A) c.1016-69G>A (n.1016-69G>A) c.1387-69G>A (n.1387-69G>A) n.2223-69G>A n.1421-69G>A n.926-69G>A n.835-69G>A c.2055-69G>A (n.2055-69G>A) c.2463-69G>A (n.2463-69G>A) c.1617-69G>A (n.1617-69G>A)
2	g.216478134G>C	CA2577238902	SMARCAL1	c.2529-69G>C (n.2529-69G>C) c.2295-69G>C (n.2295-69G>C) c.1284-69G>C (n.1284-69G>C) c.1016-69G>C (n.1016-69G>C) c.1387-69G>C (n.1387-69G>C) n.2223-69G>C n.1421-69G>C n.926-69G>C n.835-69G>C c.2055-69G>C (n.2055-69G>C) c.2463-69G>C (n.2463-69G>C) c.1617-69G>C (n.1617-69G>C)
2	g.216478135G>A	CA2577238903	SMARCAL1	c.2529-68G>A (n.2529-68G>A) c.2295-68G>A (n.2295-68G>A) c.1284-68G>A (n.1284-68G>A) c.1016-68G>A (n.1016-68G>A) c.1387-68G>A (n.1387-68G>A) n.2223-68G>A n.1421-68G>A n.926-68G>A n.835-68G>A c.2055-68G>A (n.2055-68G>A) c.2463-68G>A (n.2463-68G>A) c.1617-68G>A (n.1617-68G>A)
2	g.216478136C>T	CA2577238904	SMARCAL1	c.2529-67C>T (n.2529-67C>T) c.2295-67C>T (n.2295-67C>T) c.1284-67C>T (n.1284-67C>T) c.1016-67C>T (n.1016-67C>T) c.1387-67C>T (n.1387-67C>T) n.2223-67C>T n.1421-67C>T n.926-67C>T n.835-67C>T c.2055-67C>T (n.2055-67C>T) c.2463-67C>T (n.2463-67C>T) c.1617-67C>T (n.1617-67C>T)
2	g.216478137dup	CA2663035153	SMARCAL1	c.2529-66dup (n.2529-66dup) c.2295-66dup (n.2295-66dup) c.1284-66dup (n.1284-66dup) c.1016-66dup (n.1016-66dup) c.1387-66dup (n.1387-66dup) n.2223-66dup n.1421-66dup n.926-66dup n.835-66dup c.2055-66dup (n.2055-66dup) c.2463-66dup (n.2463-66dup) c.1617-66dup (n.1617-66dup)	gnomAD v4
2	g.216478137C>A	CA2663035154	SMARCAL1	c.2529-66C>A (n.2529-66C>A) c.2295-66C>A (n.2295-66C>A) c.1284-66C>A (n.1284-66C>A) c.1016-66C>A (n.1016-66C>A) c.1387-66C>A (n.1387-66C>A) n.2223-66C>A n.1421-66C>A n.926-66C>A n.835-66C>A c.2055-66C>A (n.2055-66C>A) c.2463-66C>A (n.2463-66C>A) c.1617-66C>A (n.1617-66C>A)	gnomAD v4
2	g.216478138T>G	CA2663035156	SMARCAL1	c.2529-65T>G (n.2529-65T>G) c.2295-65T>G (n.2295-65T>G) c.1284-65T>G (n.1284-65T>G) c.1016-65T>G (n.1016-65T>G) c.1387-65T>G (n.1387-65T>G) n.2223-65T>G n.1421-65T>G n.926-65T>G n.835-65T>G c.2055-65T>G (n.2055-65T>G) c.2463-65T>G (n.2463-65T>G) c.1617-65T>G (n.1617-65T>G)	gnomAD v4
2	g.216478139C>A	CA764727007	SMARCAL1	c.2529-64C>A (n.2529-64C>A) c.2295-64C>A (n.2295-64C>A) c.1284-64C>A (n.1284-64C>A) c.1016-64C>A (n.1016-64C>A) c.1387-64C>A (n.1387-64C>A) n.2223-64C>A n.1421-64C>A n.926-64C>A n.835-64C>A c.2055-64C>A (n.2055-64C>A) c.2463-64C>A (n.2463-64C>A) c.1617-64C>A (n.1617-64C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478139C=	CA1327849152	SMARCAL1	c.2529-64C= (n.2529-64C=) c.2295-64C= (n.2295-64C=) c.1284-64C= (n.1284-64C=) c.1016-64C= (n.1016-64C=) c.1387-64C= (n.1387-64C=) n.2223-64C= n.1421-64C= n.926-64C= n.835-64C= c.2055-64C= (n.2055-64C=) c.2463-64C= (n.2463-64C=) c.1617-64C= (n.1617-64C=)
2	g.216478139C>T	CA1042325151	SMARCAL1	c.2529-64C>T (n.2529-64C>T) c.2295-64C>T (n.2295-64C>T) c.1284-64C>T (n.1284-64C>T) c.1016-64C>T (n.1016-64C>T) c.1387-64C>T (n.1387-64C>T) n.2223-64C>T n.1421-64C>T n.926-64C>T n.835-64C>T c.2055-64C>T (n.2055-64C>T) c.2463-64C>T (n.2463-64C>T) c.1617-64C>T (n.1617-64C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478140A>G	CA2663035157	SMARCAL1	c.2529-63A>G (n.2529-63A>G) c.2295-63A>G (n.2295-63A>G) c.1284-63A>G (n.1284-63A>G) c.1016-63A>G (n.1016-63A>G) c.1387-63A>G (n.1387-63A>G) n.2223-63A>G n.1421-63A>G n.926-63A>G n.835-63A>G c.2055-63A>G (n.2055-63A>G) c.2463-63A>G (n.2463-63A>G) c.1617-63A>G (n.1617-63A>G)	gnomAD v4
2	g.216478141T>C	CA2663035159	SMARCAL1	c.2529-62T>C (n.2529-62T>C) c.2295-62T>C (n.2295-62T>C) c.1284-62T>C (n.1284-62T>C) c.1016-62T>C (n.1016-62T>C) c.1387-62T>C (n.1387-62T>C) n.2223-62T>C n.1421-62T>C n.926-62T>C n.835-62T>C c.2055-62T>C (n.2055-62T>C) c.2463-62T>C (n.2463-62T>C) c.1617-62T>C (n.1617-62T>C)	gnomAD v4
2	g.216478144T>C	CA2663035160	SMARCAL1	c.2529-59T>C (n.2529-59T>C) c.2295-59T>C (n.2295-59T>C) c.1284-59T>C (n.1284-59T>C) c.1016-59T>C (n.1016-59T>C) c.1387-59T>C (n.1387-59T>C) n.2223-59T>C n.1421-59T>C n.926-59T>C n.835-59T>C c.2055-59T>C (n.2055-59T>C) c.2463-59T>C (n.2463-59T>C) c.1617-59T>C (n.1617-59T>C)	gnomAD v4
2	g.216478145C>A	CA2663035161	SMARCAL1	c.2529-58C>A (n.2529-58C>A) c.2295-58C>A (n.2295-58C>A) c.1284-58C>A (n.1284-58C>A) c.1016-58C>A (n.1016-58C>A) c.1387-58C>A (n.1387-58C>A) n.2223-58C>A n.1421-58C>A n.926-58C>A n.835-58C>A c.2055-58C>A (n.2055-58C>A) c.2463-58C>A (n.2463-58C>A) c.1617-58C>A (n.1617-58C>A)	gnomAD v4
2	g.216478146A=	CA1327849153	SMARCAL1	c.2529-57A= (n.2529-57A=) c.2295-57A= (n.2295-57A=) c.1284-57A= (n.1284-57A=) c.1016-57A= (n.1016-57A=) c.1387-57A= (n.1387-57A=) n.2223-57A= n.1421-57A= n.926-57A= n.835-57A= c.2055-57A= (n.2055-57A=) c.2463-57A= (n.2463-57A=) c.1617-57A= (n.1617-57A=)
2	g.216478146A>G	CA65619977	SMARCAL1	c.2529-57A>G (n.2529-57A>G) c.2295-57A>G (n.2295-57A>G) c.1284-57A>G (n.1284-57A>G) c.1016-57A>G (n.1016-57A>G) c.1387-57A>G (n.1387-57A>G) n.2223-57A>G n.1421-57A>G n.926-57A>G n.835-57A>G c.2055-57A>G (n.2055-57A>G) c.2463-57A>G (n.2463-57A>G) c.1617-57A>G (n.1617-57A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478146A>T	CA2754247662	SMARCAL1	c.2529-57A>T (n.2529-57A>T) c.2295-57A>T (n.2295-57A>T) c.1284-57A>T (n.1284-57A>T) c.1016-57A>T (n.1016-57A>T) c.1387-57A>T (n.1387-57A>T) n.2223-57A>T n.1421-57A>T n.926-57A>T n.835-57A>T c.2055-57A>T (n.2055-57A>T) c.2463-57A>T (n.2463-57A>T) c.1617-57A>T (n.1617-57A>T)
2	g.216478147T>G	CA2663035163	SMARCAL1	c.2529-56T>G (n.2529-56T>G) c.2295-56T>G (n.2295-56T>G) c.1284-56T>G (n.1284-56T>G) c.1016-56T>G (n.1016-56T>G) c.1387-56T>G (n.1387-56T>G) n.2223-56T>G n.1421-56T>G n.926-56T>G n.835-56T>G c.2055-56T>G (n.2055-56T>G) c.2463-56T>G (n.2463-56T>G) c.1617-56T>G (n.1617-56T>G)	gnomAD v4
2	g.216478148T>G	CA2663035164	SMARCAL1	c.2529-55T>G (n.2529-55T>G) c.2295-55T>G (n.2295-55T>G) c.1284-55T>G (n.1284-55T>G) c.1016-55T>G (n.1016-55T>G) c.1387-55T>G (n.1387-55T>G) n.2223-55T>G n.1421-55T>G n.926-55T>G n.835-55T>G c.2055-55T>G (n.2055-55T>G) c.2463-55T>G (n.2463-55T>G) c.1617-55T>G (n.1617-55T>G)	gnomAD v4
2	g.216478149A=	CA1327849154	SMARCAL1	c.2529-54A= (n.2529-54A=) c.2295-54A= (n.2295-54A=) c.1284-54A= (n.1284-54A=) c.1016-54A= (n.1016-54A=) c.1387-54A= (n.1387-54A=) n.2223-54A= n.1421-54A= n.926-54A= n.835-54A= c.2055-54A= (n.2055-54A=) c.2463-54A= (n.2463-54A=) c.1617-54A= (n.1617-54A=)
2	g.216478149A>C	CA65619987	SMARCAL1	c.2529-54A>C (n.2529-54A>C) c.2295-54A>C (n.2295-54A>C) c.1284-54A>C (n.1284-54A>C) c.1016-54A>C (n.1016-54A>C) c.1387-54A>C (n.1387-54A>C) n.2223-54A>C n.1421-54A>C n.926-54A>C n.835-54A>C c.2055-54A>C (n.2055-54A>C) c.2463-54A>C (n.2463-54A>C) c.1617-54A>C (n.1617-54A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478149A>T	CA2663035165	SMARCAL1	c.2529-54A>T (n.2529-54A>T) c.2295-54A>T (n.2295-54A>T) c.1284-54A>T (n.1284-54A>T) c.1016-54A>T (n.1016-54A>T) c.1387-54A>T (n.1387-54A>T) n.2223-54A>T n.1421-54A>T n.926-54A>T n.835-54A>T c.2055-54A>T (n.2055-54A>T) c.2463-54A>T (n.2463-54A>T) c.1617-54A>T (n.1617-54A>T)	gnomAD v4
2	g.216478150G>T	CA2663035167	SMARCAL1	c.2529-53G>T (n.2529-53G>T) c.2295-53G>T (n.2295-53G>T) c.1284-53G>T (n.1284-53G>T) c.1016-53G>T (n.1016-53G>T) c.1387-53G>T (n.1387-53G>T) n.2223-53G>T n.1421-53G>T n.926-53G>T n.835-53G>T c.2055-53G>T (n.2055-53G>T) c.2463-53G>T (n.2463-53G>T) c.1617-53G>T (n.1617-53G>T)	gnomAD v4
2	g.216478151T>C	CA2577238905	SMARCAL1	c.2529-52T>C (n.2529-52T>C) c.2295-52T>C (n.2295-52T>C) c.1284-52T>C (n.1284-52T>C) c.1016-52T>C (n.1016-52T>C) c.1387-52T>C (n.1387-52T>C) n.2223-52T>C n.1421-52T>C n.926-52T>C n.835-52T>C c.2055-52T>C (n.2055-52T>C) c.2463-52T>C (n.2463-52T>C) c.1617-52T>C (n.1617-52T>C)	gnomAD v4
2	g.216478152C>A	CA2577238906	SMARCAL1	c.2529-51C>A (n.2529-51C>A) c.2295-51C>A (n.2295-51C>A) c.1284-51C>A (n.1284-51C>A) c.1016-51C>A (n.1016-51C>A) c.1387-51C>A (n.1387-51C>A) n.2223-51C>A n.1421-51C>A n.926-51C>A n.835-51C>A c.2055-51C>A (n.2055-51C>A) c.2463-51C>A (n.2463-51C>A) c.1617-51C>A (n.1617-51C>A)	gnomAD v4
2	g.216478152C=	CA1327849155	SMARCAL1	c.2529-51C= (n.2529-51C=) c.2295-51C= (n.2295-51C=) c.1284-51C= (n.1284-51C=) c.1016-51C= (n.1016-51C=) c.1387-51C= (n.1387-51C=) n.2223-51C= n.1421-51C= n.926-51C= n.835-51C= c.2055-51C= (n.2055-51C=) c.2463-51C= (n.2463-51C=) c.1617-51C= (n.1617-51C=)
2	g.216478152C>G	CA1042325153	SMARCAL1	c.2529-51C>G (n.2529-51C>G) c.2295-51C>G (n.2295-51C>G) c.1284-51C>G (n.1284-51C>G) c.1016-51C>G (n.1016-51C>G) c.1387-51C>G (n.1387-51C>G) n.2223-51C>G n.1421-51C>G n.926-51C>G n.835-51C>G c.2055-51C>G (n.2055-51C>G) c.2463-51C>G (n.2463-51C>G) c.1617-51C>G (n.1617-51C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478153T>C	CA2098232	SMARCAL1	c.2529-50T>C (n.2529-50T>C) c.2295-50T>C (n.2295-50T>C) c.1284-50T>C (n.1284-50T>C) c.1016-50T>C (n.1016-50T>C) c.1387-50T>C (n.1387-50T>C) n.2223-50T>C n.1421-50T>C n.926-50T>C n.835-50T>C c.2055-50T>C (n.2055-50T>C) c.2463-50T>C (n.2463-50T>C) c.1617-50T>C (n.1617-50T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478153T=	CA1327849156	SMARCAL1	c.2529-50T= (n.2529-50T=) c.2295-50T= (n.2295-50T=) c.1284-50T= (n.1284-50T=) c.1016-50T= (n.1016-50T=) c.1387-50T= (n.1387-50T=) n.2223-50T= n.1421-50T= n.926-50T= n.835-50T= c.2055-50T= (n.2055-50T=) c.2463-50T= (n.2463-50T=) c.1617-50T= (n.1617-50T=)
2	g.216478155del	CA2663035168	SMARCAL1	c.2529-48del (n.2529-48del) c.2295-48del (n.2295-48del) c.1284-48del (n.1284-48del) c.1016-48del (n.1016-48del) c.1387-48del (n.1387-48del) n.2223-48del n.1421-48del n.926-48del n.835-48del c.2055-48del (n.2055-48del) c.2463-48del (n.2463-48del) c.1617-48del (n.1617-48del)	gnomAD v4
2	g.216478155G>A	CA2577238907	SMARCAL1	c.2529-48G>A (n.2529-48G>A) c.2295-48G>A (n.2295-48G>A) c.1284-48G>A (n.1284-48G>A) c.1016-48G>A (n.1016-48G>A) c.1387-48G>A (n.1387-48G>A) n.2223-48G>A n.1421-48G>A n.926-48G>A n.835-48G>A c.2055-48G>A (n.2055-48G>A) c.2463-48G>A (n.2463-48G>A) c.1617-48G>A (n.1617-48G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478157G>A	CA1327849158	SMARCAL1	c.2529-46G>A (n.2529-46G>A) c.2295-46G>A (n.2295-46G>A) c.1284-46G>A (n.1284-46G>A) c.1016-46G>A (n.1016-46G>A) c.1387-46G>A (n.1387-46G>A) n.2223-46G>A n.1421-46G>A n.926-46G>A n.835-46G>A c.2055-46G>A (n.2055-46G>A) c.2463-46G>A (n.2463-46G>A) c.1617-46G>A (n.1617-46G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478157G=	CA1327849157	SMARCAL1	c.2529-46G= (n.2529-46G=) c.2295-46G= (n.2295-46G=) c.1284-46G= (n.1284-46G=) c.1016-46G= (n.1016-46G=) c.1387-46G= (n.1387-46G=) n.2223-46G= n.1421-46G= n.926-46G= n.835-46G= c.2055-46G= (n.2055-46G=) c.2463-46G= (n.2463-46G=) c.1617-46G= (n.1617-46G=)
2	g.216478157G>T	CA2663035171	SMARCAL1	c.2529-46G>T (n.2529-46G>T) c.2295-46G>T (n.2295-46G>T) c.1284-46G>T (n.1284-46G>T) c.1016-46G>T (n.1016-46G>T) c.1387-46G>T (n.1387-46G>T) n.2223-46G>T n.1421-46G>T n.926-46G>T n.835-46G>T c.2055-46G>T (n.2055-46G>T) c.2463-46G>T (n.2463-46G>T) c.1617-46G>T (n.1617-46G>T)	gnomAD v4
2	g.216478159T>C	CA2663035173	SMARCAL1	c.2529-44T>C (n.2529-44T>C) c.2295-44T>C (n.2295-44T>C) c.1284-44T>C (n.1284-44T>C) c.1016-44T>C (n.1016-44T>C) c.1387-44T>C (n.1387-44T>C) n.2223-44T>C n.1421-44T>C n.926-44T>C n.835-44T>C c.2055-44T>C (n.2055-44T>C) c.2463-44T>C (n.2463-44T>C) c.1617-44T>C (n.1617-44T>C)	gnomAD v4
2	g.216478161C>A	CA2577238908	SMARCAL1	c.2529-42C>A (n.2529-42C>A) c.2295-42C>A (n.2295-42C>A) c.1284-42C>A (n.1284-42C>A) c.1016-42C>A (n.1016-42C>A) c.1387-42C>A (n.1387-42C>A) n.2223-42C>A n.1421-42C>A n.926-42C>A n.835-42C>A c.2055-42C>A (n.2055-42C>A) c.2463-42C>A (n.2463-42C>A) c.1617-42C>A (n.1617-42C>A)	gnomAD v4
2	g.216478161C=	CA1327849159	SMARCAL1	c.2529-42C= (n.2529-42C=) c.2295-42C= (n.2295-42C=) c.1284-42C= (n.1284-42C=) c.1016-42C= (n.1016-42C=) c.1387-42C= (n.1387-42C=) n.2223-42C= n.1421-42C= n.926-42C= n.835-42C= c.2055-42C= (n.2055-42C=) c.2463-42C= (n.2463-42C=) c.1617-42C= (n.1617-42C=)
2	g.216478161C>T	CA1327849160	SMARCAL1	c.2529-42C>T (n.2529-42C>T) c.2295-42C>T (n.2295-42C>T) c.1284-42C>T (n.1284-42C>T) c.1016-42C>T (n.1016-42C>T) c.1387-42C>T (n.1387-42C>T) n.2223-42C>T n.1421-42C>T n.926-42C>T n.835-42C>T c.2055-42C>T (n.2055-42C>T) c.2463-42C>T (n.2463-42C>T) c.1617-42C>T (n.1617-42C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478161_216478162insATTAG	CA2577238909	SMARCAL1	c.2529-42_2529-41insATTAG (n.2529-42_2529-41insATTAG) c.2295-42_2295-41insATTAG (n.2295-42_2295-41insATTAG) c.1284-42_1284-41insATTAG (n.1284-42_1284-41insATTAG) c.1016-42_1016-41insATTAG (n.1016-42_1016-41insATTAG) c.1387-42_1387-41insATTAG (n.1387-42_1387-41insATTAG) n.2223-42_2223-41insATTAG n.1421-42_1421-41insATTAG n.926-42_926-41insATTAG n.835-42_835-41insATTAG c.2055-42_2055-41insATTAG (n.2055-42_2055-41insATTAG) c.2463-42_2463-41insATTAG (n.2463-42_2463-41insATTAG) c.1617-42_1617-41insATTAG (n.1617-42_1617-41insATTAG)
2	g.216478163G>A	CA2098233	SMARCAL1	c.2529-40G>A (n.2529-40G>A) c.2295-40G>A (n.2295-40G>A) c.1284-40G>A (n.1284-40G>A) c.1016-40G>A (n.1016-40G>A) c.1387-40G>A (n.1387-40G>A) n.2223-40G>A n.1421-40G>A n.926-40G>A n.835-40G>A c.2055-40G>A (n.2055-40G>A) c.2463-40G>A (n.2463-40G>A) c.1617-40G>A (n.1617-40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478163G>C	CA2577238910	SMARCAL1	c.2529-40G>C (n.2529-40G>C) c.2295-40G>C (n.2295-40G>C) c.1284-40G>C (n.1284-40G>C) c.1016-40G>C (n.1016-40G>C) c.1387-40G>C (n.1387-40G>C) n.2223-40G>C n.1421-40G>C n.926-40G>C n.835-40G>C c.2055-40G>C (n.2055-40G>C) c.2463-40G>C (n.2463-40G>C) c.1617-40G>C (n.1617-40G>C)
2	g.216478163G=	CA1327849161	SMARCAL1	c.2529-40G= (n.2529-40G=) c.2295-40G= (n.2295-40G=) c.1284-40G= (n.1284-40G=) c.1016-40G= (n.1016-40G=) c.1387-40G= (n.1387-40G=) n.2223-40G= n.1421-40G= n.926-40G= n.835-40G= c.2055-40G= (n.2055-40G=) c.2463-40G= (n.2463-40G=) c.1617-40G= (n.1617-40G=)
2	g.216478165G=	CA1327849162	SMARCAL1	c.2529-38G= (n.2529-38G=) c.2295-38G= (n.2295-38G=) c.1284-38G= (n.1284-38G=) c.1016-38G= (n.1016-38G=) c.1387-38G= (n.1387-38G=) n.2223-38G= n.1421-38G= n.926-38G= n.835-38G= c.2055-38G= (n.2055-38G=) c.2463-38G= (n.2463-38G=) c.1617-38G= (n.1617-38G=)
2	g.216478165G>T	CA2098234	SMARCAL1	c.2529-38G>T (n.2529-38G>T) c.2295-38G>T (n.2295-38G>T) c.1284-38G>T (n.1284-38G>T) c.1016-38G>T (n.1016-38G>T) c.1387-38G>T (n.1387-38G>T) n.2223-38G>T n.1421-38G>T n.926-38G>T n.835-38G>T c.2055-38G>T (n.2055-38G>T) c.2463-38G>T (n.2463-38G>T) c.1617-38G>T (n.1617-38G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478166C>A	CA2663035177	SMARCAL1	c.2529-37C>A (n.2529-37C>A) c.2295-37C>A (n.2295-37C>A) c.1284-37C>A (n.1284-37C>A) c.1016-37C>A (n.1016-37C>A) c.1387-37C>A (n.1387-37C>A) n.2223-37C>A n.1421-37C>A n.926-37C>A n.835-37C>A c.2055-37C>A (n.2055-37C>A) c.2463-37C>A (n.2463-37C>A) c.1617-37C>A (n.1617-37C>A)	gnomAD v4
2	g.216478166C=	CA1327849163	SMARCAL1	c.2529-37C= (n.2529-37C=) c.2295-37C= (n.2295-37C=) c.1284-37C= (n.1284-37C=) c.1016-37C= (n.1016-37C=) c.1387-37C= (n.1387-37C=) n.2223-37C= n.1421-37C= n.926-37C= n.835-37C= c.2055-37C= (n.2055-37C=) c.2463-37C= (n.2463-37C=) c.1617-37C= (n.1617-37C=)
2	g.216478166C>G	CA2577238911	SMARCAL1	c.2529-37C>G (n.2529-37C>G) c.2295-37C>G (n.2295-37C>G) c.1284-37C>G (n.1284-37C>G) c.1016-37C>G (n.1016-37C>G) c.1387-37C>G (n.1387-37C>G) n.2223-37C>G n.1421-37C>G n.926-37C>G n.835-37C>G c.2055-37C>G (n.2055-37C>G) c.2463-37C>G (n.2463-37C>G) c.1617-37C>G (n.1617-37C>G)
2	g.216478166C>T	CA539553531	SMARCAL1	c.2529-37C>T (n.2529-37C>T) c.2295-37C>T (n.2295-37C>T) c.1284-37C>T (n.1284-37C>T) c.1016-37C>T (n.1016-37C>T) c.1387-37C>T (n.1387-37C>T) n.2223-37C>T n.1421-37C>T n.926-37C>T n.835-37C>T c.2055-37C>T (n.2055-37C>T) c.2463-37C>T (n.2463-37C>T) c.1617-37C>T (n.1617-37C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478167A>G	CA2663035178	SMARCAL1	c.2529-36A>G (n.2529-36A>G) c.2295-36A>G (n.2295-36A>G) c.1284-36A>G (n.1284-36A>G) c.1016-36A>G (n.1016-36A>G) c.1387-36A>G (n.1387-36A>G) n.2223-36A>G n.1421-36A>G n.926-36A>G n.835-36A>G c.2055-36A>G (n.2055-36A>G) c.2463-36A>G (n.2463-36A>G) c.1617-36A>G (n.1617-36A>G)	gnomAD v4
2	g.216478167A>T	CA2577238912	SMARCAL1	c.2529-36A>T (n.2529-36A>T) c.2295-36A>T (n.2295-36A>T) c.1284-36A>T (n.1284-36A>T) c.1016-36A>T (n.1016-36A>T) c.1387-36A>T (n.1387-36A>T) n.2223-36A>T n.1421-36A>T n.926-36A>T n.835-36A>T c.2055-36A>T (n.2055-36A>T) c.2463-36A>T (n.2463-36A>T) c.1617-36A>T (n.1617-36A>T)
2	g.216478169G>A	CA2577238913	SMARCAL1	c.2529-34G>A (n.2529-34G>A) c.2295-34G>A (n.2295-34G>A) c.1284-34G>A (n.1284-34G>A) c.1016-34G>A (n.1016-34G>A) c.1387-34G>A (n.1387-34G>A) n.2223-34G>A n.1421-34G>A n.926-34G>A n.835-34G>A c.2055-34G>A (n.2055-34G>A) c.2463-34G>A (n.2463-34G>A) c.1617-34G>A (n.1617-34G>A)	gnomAD v4
2	g.216478171T>G	CA1327849165	SMARCAL1	c.2529-32T>G (n.2529-32T>G) c.2295-32T>G (n.2295-32T>G) c.1284-32T>G (n.1284-32T>G) c.1016-32T>G (n.1016-32T>G) c.1387-32T>G (n.1387-32T>G) n.2223-32T>G n.1421-32T>G n.926-32T>G n.835-32T>G c.2055-32T>G (n.2055-32T>G) c.2463-32T>G (n.2463-32T>G) c.1617-32T>G (n.1617-32T>G)	dbSNP
2	g.216478171T=	CA1327849164	SMARCAL1	c.2529-32T= (n.2529-32T=) c.2295-32T= (n.2295-32T=) c.1284-32T= (n.1284-32T=) c.1016-32T= (n.1016-32T=) c.1387-32T= (n.1387-32T=) n.2223-32T= n.1421-32T= n.926-32T= n.835-32T= c.2055-32T= (n.2055-32T=) c.2463-32T= (n.2463-32T=) c.1617-32T= (n.1617-32T=)
2	g.216478172G>A	CA2098235	SMARCAL1	c.2529-31G>A (n.2529-31G>A) c.2295-31G>A (n.2295-31G>A) c.1284-31G>A (n.1284-31G>A) c.1016-31G>A (n.1016-31G>A) c.1387-31G>A (n.1387-31G>A) n.2223-31G>A n.1421-31G>A n.926-31G>A n.835-31G>A c.2055-31G>A (n.2055-31G>A) c.2463-31G>A (n.2463-31G>A) c.1617-31G>A (n.1617-31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478172G=	CA1327849166	SMARCAL1	c.2529-31G= (n.2529-31G=) c.2295-31G= (n.2295-31G=) c.1284-31G= (n.1284-31G=) c.1016-31G= (n.1016-31G=) c.1387-31G= (n.1387-31G=) n.2223-31G= n.1421-31G= n.926-31G= n.835-31G= c.2055-31G= (n.2055-31G=) c.2463-31G= (n.2463-31G=) c.1617-31G= (n.1617-31G=)
2	g.216478173T>C	CA2528369407	SMARCAL1	c.2529-30T>C (n.2529-30T>C) c.2295-30T>C (n.2295-30T>C) c.1284-30T>C (n.1284-30T>C) c.1016-30T>C (n.1016-30T>C) c.1387-30T>C (n.1387-30T>C) n.2223-30T>C n.1421-30T>C n.926-30T>C n.835-30T>C c.2055-30T>C (n.2055-30T>C) c.2463-30T>C (n.2463-30T>C) c.1617-30T>C (n.1617-30T>C)
2	g.216478174A=	CA1327849167	SMARCAL1	c.2529-29A= (n.2529-29A=) c.2295-29A= (n.2295-29A=) c.1284-29A= (n.1284-29A=) c.1016-29A= (n.1016-29A=) c.1387-29A= (n.1387-29A=) n.2223-29A= n.1421-29A= n.926-29A= n.835-29A= c.2055-29A= (n.2055-29A=) c.2463-29A= (n.2463-29A=) c.1617-29A= (n.1617-29A=)
2	g.216478174A>G	CA539553536	SMARCAL1	c.2529-29A>G (n.2529-29A>G) c.2295-29A>G (n.2295-29A>G) c.1284-29A>G (n.1284-29A>G) c.1016-29A>G (n.1016-29A>G) c.1387-29A>G (n.1387-29A>G) n.2223-29A>G n.1421-29A>G n.926-29A>G n.835-29A>G c.2055-29A>G (n.2055-29A>G) c.2463-29A>G (n.2463-29A>G) c.1617-29A>G (n.1617-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478176del	CA2577238914	SMARCAL1	c.2529-27del (n.2529-27del) c.2295-27del (n.2295-27del) c.1284-27del (n.1284-27del) c.1016-27del (n.1016-27del) c.1387-27del (n.1387-27del) n.2223-27del n.1421-27del n.926-27del n.835-27del c.2055-27del (n.2055-27del) c.2463-27del (n.2463-27del) c.1617-27del (n.1617-27del)
2	g.216478177C>A	CA2663035182	SMARCAL1	c.2529-26C>A (n.2529-26C>A) c.2295-26C>A (n.2295-26C>A) c.1284-26C>A (n.1284-26C>A) c.1016-26C>A (n.1016-26C>A) c.1387-26C>A (n.1387-26C>A) n.2223-26C>A n.1421-26C>A n.926-26C>A n.835-26C>A c.2055-26C>A (n.2055-26C>A) c.2463-26C>A (n.2463-26C>A) c.1617-26C>A (n.1617-26C>A)	gnomAD v4
2	g.216478179C>A	CA2663035184	SMARCAL1	c.2529-24C>A (n.2529-24C>A) c.2295-24C>A (n.2295-24C>A) c.1284-24C>A (n.1284-24C>A) c.1016-24C>A (n.1016-24C>A) c.1387-24C>A (n.1387-24C>A) n.2223-24C>A n.1421-24C>A n.926-24C>A n.835-24C>A c.2055-24C>A (n.2055-24C>A) c.2463-24C>A (n.2463-24C>A) c.1617-24C>A (n.1617-24C>A)	gnomAD v4
2	g.216478179C=	CA1327849168	SMARCAL1	c.2529-24C= (n.2529-24C=) c.2295-24C= (n.2295-24C=) c.1284-24C= (n.1284-24C=) c.1016-24C= (n.1016-24C=) c.1387-24C= (n.1387-24C=) n.2223-24C= n.1421-24C= n.926-24C= n.835-24C= c.2055-24C= (n.2055-24C=) c.2463-24C= (n.2463-24C=) c.1617-24C= (n.1617-24C=)
2	g.216478179C>T	CA1327849169	SMARCAL1	c.2529-24C>T (n.2529-24C>T) c.2295-24C>T (n.2295-24C>T) c.1284-24C>T (n.1284-24C>T) c.1016-24C>T (n.1016-24C>T) c.1387-24C>T (n.1387-24C>T) n.2223-24C>T n.1421-24C>T n.926-24C>T n.835-24C>T c.2055-24C>T (n.2055-24C>T) c.2463-24C>T (n.2463-24C>T) c.1617-24C>T (n.1617-24C>T)	dbSNP
2	g.216478180T>C	CA2098236	SMARCAL1	c.2529-23T>C (n.2529-23T>C) c.2295-23T>C (n.2295-23T>C) c.1284-23T>C (n.1284-23T>C) c.1016-23T>C (n.1016-23T>C) c.1387-23T>C (n.1387-23T>C) n.2223-23T>C n.1421-23T>C n.926-23T>C n.835-23T>C c.2055-23T>C (n.2055-23T>C) c.2463-23T>C (n.2463-23T>C) c.1617-23T>C (n.1617-23T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478180T>G	CA1327849171	SMARCAL1	c.2529-23T>G (n.2529-23T>G) c.2295-23T>G (n.2295-23T>G) c.1284-23T>G (n.1284-23T>G) c.1016-23T>G (n.1016-23T>G) c.1387-23T>G (n.1387-23T>G) n.2223-23T>G n.1421-23T>G n.926-23T>G n.835-23T>G c.2055-23T>G (n.2055-23T>G) c.2463-23T>G (n.2463-23T>G) c.1617-23T>G (n.1617-23T>G)	dbSNP
2	g.216478180T=	CA1327849170	SMARCAL1	c.2529-23T= (n.2529-23T=) c.2295-23T= (n.2295-23T=) c.1284-23T= (n.1284-23T=) c.1016-23T= (n.1016-23T=) c.1387-23T= (n.1387-23T=) n.2223-23T= n.1421-23T= n.926-23T= n.835-23T= c.2055-23T= (n.2055-23T=) c.2463-23T= (n.2463-23T=) c.1617-23T= (n.1617-23T=)
2	g.216478181G>A	CA2098237	SMARCAL1	c.2529-22G>A (n.2529-22G>A) c.2295-22G>A (n.2295-22G>A) c.1284-22G>A (n.1284-22G>A) c.1016-22G>A (n.1016-22G>A) c.1387-22G>A (n.1387-22G>A) n.2223-22G>A n.1421-22G>A n.926-22G>A n.835-22G>A c.2055-22G>A (n.2055-22G>A) c.2463-22G>A (n.2463-22G>A) c.1617-22G>A (n.1617-22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.216478181G=	CA1327849172	SMARCAL1	c.2529-22G= (n.2529-22G=) c.2295-22G= (n.2295-22G=) c.1284-22G= (n.1284-22G=) c.1016-22G= (n.1016-22G=) c.1387-22G= (n.1387-22G=) n.2223-22G= n.1421-22G= n.926-22G= n.835-22G= c.2055-22G= (n.2055-22G=) c.2463-22G= (n.2463-22G=) c.1617-22G= (n.1617-22G=)
2	g.216478182C>A	CA2663035188	SMARCAL1	c.2529-21C>A (n.2529-21C>A) c.2295-21C>A (n.2295-21C>A) c.1284-21C>A (n.1284-21C>A) c.1016-21C>A (n.1016-21C>A) c.1387-21C>A (n.1387-21C>A) n.2223-21C>A n.1421-21C>A n.926-21C>A n.835-21C>A c.2055-21C>A (n.2055-21C>A) c.2463-21C>A (n.2463-21C>A) c.1617-21C>A (n.1617-21C>A)	gnomAD v4
2	g.216478182C=	CA1327849173	SMARCAL1	c.2529-21C= (n.2529-21C=) c.2295-21C= (n.2295-21C=) c.1284-21C= (n.1284-21C=) c.1016-21C= (n.1016-21C=) c.1387-21C= (n.1387-21C=) n.2223-21C= n.1421-21C= n.926-21C= n.835-21C= c.2055-21C= (n.2055-21C=) c.2463-21C= (n.2463-21C=) c.1617-21C= (n.1617-21C=)
2	g.216478182C>T	CA65619999	SMARCAL1	c.2529-21C>T (n.2529-21C>T) c.2295-21C>T (n.2295-21C>T) c.1284-21C>T (n.1284-21C>T) c.1016-21C>T (n.1016-21C>T) c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) n.2223-21C>T n.1421-21C>T n.926-21C>T n.835-21C>T c.2055-21C>T (n.2055-21C>T) c.2463-21C>T (n.2463-21C>T) c.1617-21C>T (n.1617-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478184G>A	CA2663035190	SMARCAL1	c.2529-19G>A (n.2529-19G>A) c.2295-19G>A (n.2295-19G>A) c.1284-19G>A (n.1284-19G>A) c.1016-19G>A (n.1016-19G>A) c.1387-19G>A (n.1387-19G>A) n.2223-19G>A n.1421-19G>A n.926-19G>A n.835-19G>A c.2055-19G>A (n.2055-19G>A) c.2463-19G>A (n.2463-19G>A) c.1617-19G>A (n.1617-19G>A)	gnomAD v4
2	g.216478184G>C	CA2663035191	SMARCAL1	c.2529-19G>C (n.2529-19G>C) c.2295-19G>C (n.2295-19G>C) c.1284-19G>C (n.1284-19G>C) c.1016-19G>C (n.1016-19G>C) c.1387-19G>C (n.1387-19G>C) n.2223-19G>C n.1421-19G>C n.926-19G>C n.835-19G>C c.2055-19G>C (n.2055-19G>C) c.2463-19G>C (n.2463-19G>C) c.1617-19G>C (n.1617-19G>C)	gnomAD v4
2	g.216478185C>A	CA2663035192	SMARCAL1	c.2529-18C>A (n.2529-18C>A) c.2295-18C>A (n.2295-18C>A) c.1284-18C>A (n.1284-18C>A) c.1016-18C>A (n.1016-18C>A) c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) n.2223-18C>A n.1421-18C>A n.926-18C>A n.835-18C>A c.2055-18C>A (n.2055-18C>A) c.2463-18C>A (n.2463-18C>A) c.1617-18C>A (n.1617-18C>A)	gnomAD v4
2	g.216478185C>G	CA2663035193	SMARCAL1	c.2529-18C>G (n.2529-18C>G) c.2295-18C>G (n.2295-18C>G) c.1284-18C>G (n.1284-18C>G) c.1016-18C>G (n.1016-18C>G) c.1387-18C>G (n.1387-18C>G) n.2223-18C>G n.1421-18C>G n.926-18C>G n.835-18C>G c.2055-18C>G (n.2055-18C>G) c.2463-18C>G (n.2463-18C>G) c.1617-18C>G (n.1617-18C>G)	gnomAD v4
2	g.216478186T>A	CA2663035195	SMARCAL1	c.2529-17T>A (n.2529-17T>A) c.2295-17T>A (n.2295-17T>A) c.1284-17T>A (n.1284-17T>A) c.1016-17T>A (n.1016-17T>A) c.1387-17T>A (n.1387-17T>A) n.2223-17T>A n.1421-17T>A n.926-17T>A n.835-17T>A c.2055-17T>A (n.2055-17T>A) c.2463-17T>A (n.2463-17T>A) c.1617-17T>A (n.1617-17T>A)	gnomAD v4
2	g.216478187C=	CA1327849174	SMARCAL1	c.2529-16C= (n.2529-16C=) c.2295-16C= (n.2295-16C=) c.1284-16C= (n.1284-16C=) c.1016-16C= (n.1016-16C=) c.1387-16C= (n.1387-16C=) n.2223-16C= n.1421-16C= n.926-16C= n.835-16C= c.2055-16C= (n.2055-16C=) c.2463-16C= (n.2463-16C=) c.1617-16C= (n.1617-16C=)
2	g.216478187C>T	CA539553542	SMARCAL1	c.2529-16C>T (n.2529-16C>T) c.2295-16C>T (n.2295-16C>T) c.1284-16C>T (n.1284-16C>T) c.1016-16C>T (n.1016-16C>T) c.1387-16C>T (n.1387-16C>T) n.2223-16C>T n.1421-16C>T n.926-16C>T n.835-16C>T c.2055-16C>T (n.2055-16C>T) c.2463-16C>T (n.2463-16C>T) c.1617-16C>T (n.1617-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478191T>G	CA2098238	SMARCAL1	c.2529-12T>G (n.2529-12T>G) c.2295-12T>G (n.2295-12T>G) c.1284-12T>G (n.1284-12T>G) c.1016-12T>G (n.1016-12T>G) c.1387-12T>G (n.1387-12T>G) n.2223-12T>G n.1421-12T>G n.926-12T>G n.835-12T>G c.2055-12T>G (n.2055-12T>G) c.2463-12T>G (n.2463-12T>G) c.1617-12T>G (n.1617-12T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478191T=	CA1327849175	SMARCAL1	c.2529-12T= (n.2529-12T=) c.2295-12T= (n.2295-12T=) c.1284-12T= (n.1284-12T=) c.1016-12T= (n.1016-12T=) c.1387-12T= (n.1387-12T=) n.2223-12T= n.1421-12T= n.926-12T= n.835-12T= c.2055-12T= (n.2055-12T=) c.2463-12T= (n.2463-12T=) c.1617-12T= (n.1617-12T=)
2	g.216478194C=	CA1327849176	SMARCAL1	c.2529-9C= (n.2529-9C=) c.2295-9C= (n.2295-9C=) c.1284-9C= (n.1284-9C=) c.1016-9C= (n.1016-9C=) c.1387-9C= (n.1387-9C=) n.2223-9C= n.1421-9C= n.926-9C= n.835-9C= c.2055-9C= (n.2055-9C=) c.2463-9C= (n.2463-9C=) c.1617-9C= (n.1617-9C=)
2	g.216478194C>G	CA2580065670	SMARCAL1	c.2529-9C>G (n.2529-9C>G) c.2295-9C>G (n.2295-9C>G) c.1284-9C>G (n.1284-9C>G) c.1016-9C>G (n.1016-9C>G) c.1387-9C>G (n.1387-9C>G) n.2223-9C>G n.1421-9C>G n.926-9C>G n.835-9C>G c.2055-9C>G (n.2055-9C>G) c.2463-9C>G (n.2463-9C>G) c.1617-9C>G (n.1617-9C>G)	ClinVar
2	g.216478194C>T	CA2098239	SMARCAL1	c.2529-9C>T (n.2529-9C>T) c.2295-9C>T (n.2295-9C>T) c.1284-9C>T (n.1284-9C>T) c.1016-9C>T (n.1016-9C>T) c.1387-9C>T (n.1387-9C>T) n.2223-9C>T n.1421-9C>T n.926-9C>T n.835-9C>T c.2055-9C>T (n.2055-9C>T) c.2463-9C>T (n.2463-9C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478196C=	CA1327849177	SMARCAL1	c.2529-7C= (n.2529-7C=) c.2295-7C= (n.2295-7C=) c.1284-7C= (n.1284-7C=) c.1016-7C= (n.1016-7C=) c.1387-7C= (n.1387-7C=) n.2223-7C= n.1421-7C= n.926-7C= n.835-7C= c.2055-7C= (n.2055-7C=) c.2463-7C= (n.2463-7C=) c.1617-7C= (n.1617-7C=)
2	g.216478196C>G	CA2098240	SMARCAL1	c.2529-7C>G (n.2529-7C>G) c.2295-7C>G (n.2295-7C>G) c.1284-7C>G (n.1284-7C>G) c.1016-7C>G (n.1016-7C>G) c.1387-7C>G (n.1387-7C>G) n.2223-7C>G n.1421-7C>G n.926-7C>G n.835-7C>G c.2055-7C>G (n.2055-7C>G) c.2463-7C>G (n.2463-7C>G) c.1617-7C>G (n.1617-7C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478197C>T	CA2663035201	SMARCAL1	c.2529-6C>T (n.2529-6C>T) c.2295-6C>T (n.2295-6C>T) c.1284-6C>T (n.1284-6C>T) c.1016-6C>T (n.1016-6C>T) c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) n.2223-6C>T n.1421-6C>T n.926-6C>T n.835-6C>T c.2055-6C>T (n.2055-6C>T) c.2463-6C>T (n.2463-6C>T) c.1617-6C>T (n.1617-6C>T)	gnomAD v4
2	g.216478198A>G	CA2499215648	SMARCAL1	c.2529-5A>G (n.2529-5A>G) c.2295-5A>G (n.2295-5A>G) c.1284-5A>G (n.1284-5A>G) c.1016-5A>G (n.1016-5A>G) c.1387-5A>G (n.1387-5A>G) n.2223-5A>G n.1421-5A>G n.926-5A>G n.835-5A>G c.2055-5A>G (n.2055-5A>G) c.2463-5A>G (n.2463-5A>G) c.1617-5A>G (n.1617-5A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.216478199A=	CA1327849178	SMARCAL1	c.2529-4A= (n.2529-4A=) c.2295-4A= (n.2295-4A=) c.1284-4A= (n.1284-4A=) c.1016-4A= (n.1016-4A=) c.1387-4A= (n.1387-4A=) n.2223-4A= n.1421-4A= n.926-4A= n.835-4A= c.2055-4A= (n.2055-4A=) c.2463-4A= (n.2463-4A=) c.1617-4A= (n.1617-4A=)
2	g.216478199A>C	CA2663035203	SMARCAL1	c.2529-4A>C (n.2529-4A>C) c.2295-4A>C (n.2295-4A>C) c.1284-4A>C (n.1284-4A>C) c.1016-4A>C (n.1016-4A>C) c.1387-4A>C (n.1387-4A>C) n.2223-4A>C n.1421-4A>C n.926-4A>C n.835-4A>C c.2055-4A>C (n.2055-4A>C) c.2463-4A>C (n.2463-4A>C) c.1617-4A>C (n.1617-4A>C)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478199A>G	CA10604949	SMARCAL1	c.2529-4A>G (n.2529-4A>G) c.2295-4A>G (n.2295-4A>G) c.1284-4A>G (n.1284-4A>G) c.1016-4A>G (n.1016-4A>G) c.1387-4A>G (n.1387-4A>G) n.2223-4A>G n.1421-4A>G n.926-4A>G n.835-4A>G c.2055-4A>G (n.2055-4A>G) c.2463-4A>G (n.2463-4A>G) c.1617-4A>G (n.1617-4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478199A>T	CA2580065671	SMARCAL1	c.2529-4A>T (n.2529-4A>T) c.2295-4A>T (n.2295-4A>T) c.1284-4A>T (n.1284-4A>T) c.1016-4A>T (n.1016-4A>T) c.1387-4A>T (n.1387-4A>T) n.2223-4A>T n.1421-4A>T n.926-4A>T n.835-4A>T c.2055-4A>T (n.2055-4A>T) c.2463-4A>T (n.2463-4A>T) c.1617-4A>T (n.1617-4A>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478200C>A	CA65620057	SMARCAL1	c.2529-3C>A (n.2529-3C>A) c.2295-3C>A (n.2295-3C>A) c.1284-3C>A (n.1284-3C>A) c.1016-3C>A (n.1016-3C>A) c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) n.2223-3C>A n.1421-3C>A n.926-3C>A n.835-3C>A c.2055-3C>A (n.2055-3C>A) c.2463-3C>A (n.2463-3C>A) c.1617-3C>A (n.1617-3C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478200C=	CA1327849179	SMARCAL1	c.2529-3C= (n.2529-3C=) c.2295-3C= (n.2295-3C=) c.1284-3C= (n.1284-3C=) c.1016-3C= (n.1016-3C=) c.1387-3C= (n.1387-3C=) n.2223-3C= n.1421-3C= n.926-3C= n.835-3C= c.2055-3C= (n.2055-3C=) c.2463-3C= (n.2463-3C=) c.1617-3C= (n.1617-3C=)
2	g.216478200C>T	CA2663035207	SMARCAL1	c.2529-3C>T (n.2529-3C>T) c.2295-3C>T (n.2295-3C>T) c.1284-3C>T (n.1284-3C>T) c.1016-3C>T (n.1016-3C>T) c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) n.2223-3C>T n.1421-3C>T n.926-3C>T n.835-3C>T c.2055-3C>T (n.2055-3C>T) c.2463-3C>T (n.2463-3C>T) c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)	gnomAD v4
2	g.216478201A>C	CA350504887	SMARCAL1	c.2529-2A>C (n.2529-2A>C) c.2295-2A>C (n.2295-2A>C) c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) c.1016-2A>C (n.1016-2A>C) c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) n.2223-2A>C n.1421-2A>C n.926-2A>C n.835-2A>C c.2055-2A>C (n.2055-2A>C) c.2463-2A>C (n.2463-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
2	g.216478201A>G	CA350504888	SMARCAL1	c.2529-2A>G (n.2529-2A>G) c.2295-2A>G (n.2295-2A>G) c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) c.1016-2A>G (n.1016-2A>G) c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) n.2223-2A>G n.1421-2A>G n.926-2A>G n.835-2A>G c.2055-2A>G (n.2055-2A>G) c.2463-2A>G (n.2463-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
2	g.216478201A>T	CA350504889	SMARCAL1	c.2529-2A>T (n.2529-2A>T) c.2295-2A>T (n.2295-2A>T) c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) c.1016-2A>T (n.1016-2A>T) c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) n.2223-2A>T n.1421-2A>T n.926-2A>T n.835-2A>T c.2055-2A>T (n.2055-2A>T) c.2463-2A>T (n.2463-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
2	g.216478202G>A	CA350504890	SMARCAL1	c.2529-1G>A (n.2529-1G>A) c.2295-1G>A (n.2295-1G>A) c.1284-1G>A (n.1284-1G>A) c.1016-1G>A (n.1016-1G>A) c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) n.2223-1G>A n.1421-1G>A n.926-1G>A n.835-1G>A c.2055-1G>A (n.2055-1G>A) c.2463-1G>A (n.2463-1G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
2	g.216478202G>C	CA350504891	SMARCAL1	c.2529-1G>C (n.2529-1G>C) c.2295-1G>C (n.2295-1G>C) c.1284-1G>C (n.1284-1G>C) c.1016-1G>C (n.1016-1G>C) c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) n.2223-1G>C n.1421-1G>C n.926-1G>C n.835-1G>C c.2055-1G>C (n.2055-1G>C) c.2463-1G>C (n.2463-1G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
2	g.216478202G>T	CA350504892	SMARCAL1	c.2529-1G>T (n.2529-1G>T) c.2295-1G>T (n.2295-1G>T) c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) c.1016-1G>T (n.1016-1G>T) c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) n.2223-1G>T n.1421-1G>T n.926-1G>T n.835-1G>T c.2055-1G>T (n.2055-1G>T) c.2463-1G>T (n.2463-1G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
2	g.216478203G>A	CA350504893	SMARCAL1	c.2529G>A (p.Trp843Ter) c.2295G>A (p.Trp765Ter) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.2223G>A n.1421G>A n.926G>A n.835G>A c.2055G>A (p.Trp685Ter) c.2463G>A (p.Trp821Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter)	ClinVar
2	g.216478203G>C	CA350504894	SMARCAL1	c.2529G>C (p.Trp843Cys) c.2295G>C (p.Trp765Cys) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) n.2223G>C n.1421G>C n.926G>C n.835G>C c.2055G>C (p.Trp685Cys) c.2463G>C (p.Trp821Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys)
2	g.216478203G>T	CA350504895	SMARCAL1	c.2529G>T (p.Trp843Cys) c.2295G>T (p.Trp765Cys) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) n.2223G>T n.1421G>T n.926G>T n.835G>T c.2055G>T (p.Trp685Cys) c.2463G>T (p.Trp821Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys)	gnomAD v4
2	g.216478204C>A	CA350504896	SMARCAL1	c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) n.2224C>A n.1422C>A n.927C>A n.836C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr)	gnomAD v4
2	g.216478204C>G	CA350504897	SMARCAL1	c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) n.2224C>G n.1422C>G n.927C>G n.836C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala)	gnomAD v4
2	g.216478204C>T	CA350504898	SMARCAL1	c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) n.2224C>T n.1422C>T n.927C>T n.836C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser)
2	g.216478205C>A	CA2098241	SMARCAL1	c.2531C>A (p.Pro844His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) n.2225C>A n.1423C>A n.928C>A n.837C>A c.2057C>A (p.Pro686His) c.2465C>A (p.Pro822His) c.1619C>A (p.Pro540His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478205C=	CA1327849180	SMARCAL1	c.2531C= (p.Pro844=) c.2297C= (p.Pro766=) c.1286C= (n.1286C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1389C= (n.1389C=) n.2225C= n.1423C= n.928C= n.837C= c.2057C= (p.Pro686=) c.2465C= (p.Pro822=) c.1619C= (p.Pro540=)
2	g.216478205C>G	CA350504900	SMARCAL1	c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) n.2225C>G n.1423C>G n.928C>G n.837C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg)
2	g.216478205C>T	CA350504899	SMARCAL1	c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) n.2225C>T n.1423C>T n.928C>T n.837C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu)
2	g.216478206C>A	CA431171006	SMARCAL1	c.2532C>A (p.Pro844=) c.2298C>A (p.Pro766=) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) n.2226C>A n.1424C>A n.929C>A n.838C>A c.2058C>A (p.Pro686=) c.2466C>A (p.Pro822=) c.1620C>A (p.Pro540=)
2	g.216478206C=	CA1327849181	SMARCAL1	c.2532C= (p.Pro844=) c.2298C= (p.Pro766=) c.1287C= (n.1287C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1390C= (n.1390C=) n.2226C= n.1424C= n.929C= n.838C= c.2058C= (p.Pro686=) c.2466C= (p.Pro822=) c.1620C= (p.Pro540=)
2	g.216478206C>G	CA431171008	SMARCAL1	c.2532C>G (p.Pro844=) c.2298C>G (p.Pro766=) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) n.2226C>G n.1424C>G n.929C>G n.838C>G c.2058C>G (p.Pro686=) c.2466C>G (p.Pro822=) c.1620C>G (p.Pro540=)
2	g.216478206C>T	CA2098242	SMARCAL1	c.2532C>T (p.Pro844=) c.2298C>T (p.Pro766=) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) n.2226C>T n.1424C>T n.929C>T n.838C>T c.2058C>T (p.Pro686=) c.2466C>T (p.Pro822=) c.1620C>T (p.Pro540=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478207C>A	CA350504901	SMARCAL1	c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) c.1288C>A (n.1288C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) n.2227C>A n.1425C>A n.930C>A n.839C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) c.1621C>A (p.Leu541Met)
2	g.216478207C>G	CA350504902	SMARCAL1	c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.1288C>G (n.1288C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) n.2227C>G n.1425C>G n.930C>G n.839C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1621C>G (p.Leu541Val)
2	g.216478207C>T	CA431171010	SMARCAL1	c.2533C>T (p.Leu845=) c.2299C>T (p.Leu767=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) n.2227C>T n.1425C>T n.930C>T n.839C>T c.2059C>T (p.Leu687=) c.2467C>T (p.Leu823=) c.1621C>T (p.Leu541=)
2	g.216478208del	CA2663035218	SMARCAL1	c.2534del (p.Leu845ArgfsTer22) c.2300del (p.Leu767ArgfsTer22) c.1289del (n.1289del) c.1021del (n.1021del) c.1392del (n.1392del) n.2228del n.1426del n.931del n.840del c.2060del (p.Leu687ArgfsTer22) c.2468del (p.Leu823ArgfsTer22) c.1622del (p.Leu541ArgfsTer22)	gnomAD v4
2	g.216478208T>A	CA2098243	SMARCAL1	c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) n.2228T>A n.1426T>A n.931T>A n.840T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.1622T>A (p.Leu541Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478208T>C	CA350504903	SMARCAL1	c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) n.2228T>C n.1426T>C n.931T>C n.840T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro)
2	g.216478208T>G	CA350504904	SMARCAL1	c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) n.2228T>G n.1426T>G n.931T>G n.840T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg)
2	g.216478208T=	CA1327849182	SMARCAL1	c.2534T= (p.Leu845=) c.2300T= (p.Leu767=) c.1289T= (n.1289T=) c.1021T= (n.1021T=) c.1392T= (n.1392T=) n.2228T= n.1426T= n.931T= n.840T= c.2060T= (p.Leu687=) c.2468T= (p.Leu823=) c.1622T= (p.Leu541=)
2	g.216478209G>A	CA431171016	SMARCAL1	c.2535G>A (p.Leu845=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.2229G>A n.1427G>A n.932G>A n.841G>A c.2061G>A (p.Leu687=) c.2469G>A (p.Leu823=) c.1623G>A (p.Leu541=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216478209G>C	CA2098244	SMARCAL1	c.2535G>C (p.Leu845=) c.2301G>C (p.Leu767=) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) n.2229G>C n.1427G>C n.932G>C n.841G>C c.2061G>C (p.Leu687=) c.2469G>C (p.Leu823=) c.1623G>C (p.Leu541=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478209G=	CA1327849183	SMARCAL1	c.2535G= (p.Leu845=) c.2301G= (p.Leu767=) c.1290G= (n.1290G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1393G= (n.1393G=) n.2229G= n.1427G= n.932G= n.841G= c.2061G= (p.Leu687=) c.2469G= (p.Leu823=) c.1623G= (p.Leu541=)
2	g.216478209G>T	CA431171020	SMARCAL1	c.2535G>T (p.Leu845=) c.2301G>T (p.Leu767=) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.2229G>T n.1427G>T n.932G>T n.841G>T c.2061G>T (p.Leu687=) c.2469G>T (p.Leu823=) c.1623G>T (p.Leu541=)
2	g.216478210A>C	CA350504905	SMARCAL1	c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) n.2230A>C n.1428A>C n.933A>C n.842A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu)
2	g.216478210A>G	CA350504906	SMARCAL1	c.2536A>G (p.Ile846Val) c.2302A>G (p.Ile768Val) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.2230A>G n.1428A>G n.933A>G n.842A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) c.1624A>G (p.Ile542Val)	gnomAD v4
2	g.216478210A>T	CA350504907	SMARCAL1	c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) n.2230A>T n.1428A>T n.933A>T n.842A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe)
2	g.216478211T>A	CA350504909	SMARCAL1	c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) n.2231T>A n.1429T>A n.934T>A n.843T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn)
2	g.216478211T>C	CA350504910	SMARCAL1	c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) n.2231T>C n.1429T>C n.934T>C n.843T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr)	gnomAD v4
2	g.216478211T>G	CA350504908	SMARCAL1	c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) n.2231T>G n.1429T>G n.934T>G n.843T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser)
2	g.216478212dup	CA2580065673	SMARCAL1	c.2538dup (p.Gln847SerfsTer5) c.2304dup (p.Gln769SerfsTer5) c.1293dup (n.1293dup) c.1025dup (n.1025dup) c.1396dup (n.1396dup) n.2232dup n.1430dup n.935dup n.844dup c.2064dup (p.Gln689SerfsTer5) c.2472dup (p.Gln825SerfsTer5) c.1626dup (p.Gln543SerfsTer5)	ClinVar
2	g.216478212T>A	CA431171030	SMARCAL1	c.2538T>A (p.Ile846=) c.2304T>A (p.Ile768=) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) n.2232T>A n.1430T>A n.935T>A n.844T>A c.2064T>A (p.Ile688=) c.2472T>A (p.Ile824=) c.1626T>A (p.Ile542=)
2	g.216478212T>C	CA431171032	SMARCAL1	c.2538T>C (p.Ile846=) c.2304T>C (p.Ile768=) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) n.2232T>C n.1430T>C n.935T>C n.844T>C c.2064T>C (p.Ile688=) c.2472T>C (p.Ile824=) c.1626T>C (p.Ile542=)
2	g.216478212T>G	CA350504911	SMARCAL1	c.2538T>G (p.Ile846Met) c.2304T>G (p.Ile768Met) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) n.2232T>G n.1430T>G n.935T>G n.844T>G c.2064T>G (p.Ile688Met) c.2472T>G (p.Ile824Met) c.1626T>G (p.Ile542Met)
2	g.216478213C>A	CA350504912	SMARCAL1	c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.2233C>A n.1431C>A n.936C>A n.845C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys)
2	g.216478213C=	CA1327849184	SMARCAL1	c.2539C= (p.Gln847=) c.2305C= (p.Gln769=) c.1294C= (n.1294C=) c.1026C= (n.1026C=) c.1397C= (n.1397C=) n.2233C= n.1431C= n.936C= n.845C= c.2065C= (p.Gln689=) c.2473C= (p.Gln825=) c.1627C= (p.Gln543=)
2	g.216478213C>G	CA2098245	SMARCAL1	c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) n.2233C>G n.1431C>G n.936C>G n.845C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478213C>T	CA350504913	SMARCAL1	c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.2233C>T n.1431C>T n.936C>T n.845C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter)	gnomAD v4
2	g.216478214A>C	CA350504914	SMARCAL1	c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) n.2234A>C n.1432A>C n.937A>C n.846A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro)
2	g.216478214A>G	CA350504915	SMARCAL1	c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) n.2234A>G n.1432A>G n.937A>G n.846A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg)
2	g.216478214A>T	CA350504916	SMARCAL1	c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) n.2234A>T n.1432A>T n.937A>T n.846A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu)
2	g.216478215A>C	CA350504917	SMARCAL1	c.2541A>C (p.Gln847His) c.2307A>C (p.Gln769His) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) n.2235A>C n.1433A>C n.938A>C n.847A>C c.2067A>C (p.Gln689His) c.2475A>C (p.Gln825His) c.1629A>C (p.Gln543His)
2	g.216478215A>G	CA431171043	SMARCAL1	c.2541A>G (p.Gln847=) c.2307A>G (p.Gln769=) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1399A>G (n.1399A>G) n.2235A>G n.1433A>G n.938A>G n.847A>G c.2067A>G (p.Gln689=) c.2475A>G (p.Gln825=) c.1629A>G (p.Gln543=)	gnomAD v4
2	g.216478215A>T	CA350504918	SMARCAL1	c.2541A>T (p.Gln847His) c.2307A>T (p.Gln769His) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) n.2235A>T n.1433A>T n.938A>T n.847A>T c.2067A>T (p.Gln689His) c.2475A>T (p.Gln825His) c.1629A>T (p.Gln543His)
2	g.216478216G>A	CA350504919	SMARCAL1	c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) n.2236G>A n.1434G>A n.939G>A n.848G>A c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys)
2	g.216478216G>C	CA350504920	SMARCAL1	c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) n.2236G>C n.1434G>C n.939G>C n.848G>C c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln)	COSMIC
2	g.216478216G=	CA1327849185	SMARCAL1	c.2542G= (p.Glu848=) c.2308G= (p.Glu770=) c.1297G= (n.1297G=) c.1029G= (n.1029G=) c.1400G= (n.1400G=) n.2236G= n.1434G= n.939G= n.848G= c.2068G= (p.Glu690=) c.2476G= (p.Glu826=) c.1630G= (p.Glu544=)
2	g.216478216G>T	CA253017	SMARCAL1	c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.2236G>T n.1434G>T n.939G>T n.848G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478216_216478219delinsGAGA	CA1327849186	SMARCAL1	c.2542_2545delinsGAGA (p.Glu848=) c.2308_2311delinsGAGA (p.Glu770=) c.1297_1300delinsGAGA (n.1297_1300delinsGAGA) c.1029_1032delinsGAGA (n.1029_1032delinsGAGA) c.1400_1403delinsGAGA (n.1400_1403delinsGAGA) n.2236_2239delinsGAGA n.1434_1437delinsGAGA n.939_942delinsGAGA n.848_851delinsGAGA c.2068_2071delinsGAGA (p.Glu690=) c.2476_2479delinsGAGA (p.Glu826=) c.1630_1633delinsGAGA (p.Glu544=)
2	g.216478217A>C	CA350504922	SMARCAL1	c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) n.2237A>C n.1435A>C n.940A>C n.849A>C c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala)
2	g.216478217A>G	CA350504923	SMARCAL1	c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) n.2237A>G n.1435A>G n.940A>G n.849A>G c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly)
2	g.216478217A>T	CA350504921	SMARCAL1	c.2543A>T (p.Glu848Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) n.2237A>T n.1435A>T n.940A>T n.849A>T c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.1631A>T (p.Glu544Val)
2	g.216478220_216478222del	CA1042325173	SMARCAL1	c.2546_2548del (p.Lys849del) c.2312_2314del (p.Lys771del) c.1301_1303del (n.1301_1303del) c.1033_1035del (n.1033_1035del) c.1404_1406del (n.1404_1406del) n.2240_2242del n.1438_1440del n.943_945del n.852_854del c.2072_2074del (p.Lys691del) c.2480_2482del (p.Lys827del) c.1634_1636del (p.Lys545del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478218G>A	CA431171050	SMARCAL1	c.2544G>A (p.Glu848=) c.2310G>A (p.Glu770=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) n.2238G>A n.1436G>A n.941G>A n.850G>A c.2070G>A (p.Glu690=) c.2478G>A (p.Glu826=) c.1632G>A (p.Glu544=)
2	g.216478218G>C	CA350504924	SMARCAL1	c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) n.2238G>C n.1436G>C n.941G>C n.850G>C c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp)
2	g.216478218G>T	CA350504925	SMARCAL1	c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) n.2238G>T n.1436G>T n.941G>T n.850G>T c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp)
2	g.216478219A>C	CA350504926	SMARCAL1	c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) n.2239A>C n.1437A>C n.942A>C n.851A>C c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln)
2	g.216478219A>G	CA350504927	SMARCAL1	c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) n.2239A>G n.1437A>G n.942A>G n.851A>G c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu)
2	g.216478219A>T	CA350504928	SMARCAL1	c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) n.2239A>T n.1437A>T n.942A>T n.851A>T c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter)
2	g.216478220A=	CA1327849187	SMARCAL1	c.2546A= (p.Lys849=) c.2312A= (p.Lys771=) c.1301A= (n.1301A=) c.1033A= (n.1033A=) c.1404A= (n.1404A=) n.2240A= n.1438A= n.943A= n.852A= c.2072A= (p.Lys691=) c.2480A= (p.Lys827=) c.1634A= (p.Lys545=)
2	g.216478220A>C	CA2098246	SMARCAL1	c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) n.2240A>C n.1438A>C n.943A>C n.852A>C c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478220A>G	CA350504929	SMARCAL1	c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.2240A>G n.1438A>G n.943A>G n.852A>G c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg)
2	g.216478220A>T	CA350504930	SMARCAL1	c.2546A>T (p.Lys849Met) c.2312A>T (p.Lys771Met) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) n.2240A>T n.1438A>T n.943A>T n.852A>T c.2072A>T (p.Lys691Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.1634A>T (p.Lys545Met)
2	g.216478221G>A	CA431171067	SMARCAL1	c.2547G>A (p.Lys849=) c.2313G>A (p.Lys771=) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) n.2241G>A n.1439G>A n.944G>A n.853G>A c.2073G>A (p.Lys691=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.1635G>A (p.Lys545=)
2	g.216478221G>C	CA350504931	SMARCAL1	c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) n.2241G>C n.1439G>C n.944G>C n.853G>C c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn)
2	g.216478221G>T	CA350504932	SMARCAL1	c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) n.2241G>T n.1439G>T n.944G>T n.853G>T c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn)
2	g.216478222A=	CA1327849188	SMARCAL1	c.2548A= (p.Ile850=) c.2314A= (p.Ile772=) c.1303A= (n.1303A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1406A= (n.1406A=) n.2242A= n.1440A= n.945A= n.854A= c.2074A= (p.Ile692=) c.2482A= (p.Ile828=) c.1636A= (p.Ile546=)
2	g.216478222A>C	CA350504933	SMARCAL1	c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) n.2242A>C n.1440A>C n.945A>C n.854A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478222A>G	CA350504934	SMARCAL1	c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.2242A>G n.1440A>G n.945A>G n.854A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) c.1636A>G (p.Ile546Val)
2	g.216478222A>T	CA350504935	SMARCAL1	c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) n.2242A>T n.1440A>T n.945A>T n.854A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe)
2	g.216478223T>A	CA350504937	SMARCAL1	c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) n.2243T>A n.1441T>A n.946T>A n.855T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn)
2	g.216478223T>C	CA65620096	SMARCAL1	c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) n.2243T>C n.1441T>C n.946T>C n.855T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478223T>G	CA350504936	SMARCAL1	c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) n.2243T>G n.1441T>G n.946T>G n.855T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser)
2	g.216478223T=	CA1327849189	SMARCAL1	c.2549T= (p.Ile850=) c.2315T= (p.Ile772=) c.1304T= (n.1304T=) c.1036T= (n.1036T=) c.1407T= (n.1407T=) n.2243T= n.1441T= n.946T= n.855T= c.2075T= (p.Ile692=) c.2483T= (p.Ile828=) c.1637T= (p.Ile546=)

Number of alleles fetched