Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.216475216_216475225dup	CA1327847862	SMARCAL1	c.2245-53_2245-44dup (n.2245-53_2245-44dup) c.2011-53_2011-44dup (n.2011-53_2011-44dup) c.1000-53_1000-44dup (n.1000-53_1000-44dup) c.732-53_732-44dup (n.732-53_732-44dup) c.1103-53_1103-44dup (n.1103-53_1103-44dup) n.1939-53_1939-44dup n.1137-53_1137-44dup n.589_598dup n.498_507dup c.1771-53_1771-44dup (n.1771-53_1771-44dup) c.2179-53_2179-44dup (n.2179-53_2179-44dup) c.1333-53_1333-44dup (n.1333-53_1333-44dup)	dbSNP
2	g.216475217G>A	CA2663034445	SMARCAL1	c.2245-52G>A (n.2245-52G>A) c.2011-52G>A (n.2011-52G>A) c.1000-52G>A (n.1000-52G>A) c.732-52G>A (n.732-52G>A) c.1103-52G>A (n.1103-52G>A) n.1939-52G>A n.1137-52G>A n.590G>A n.499G>A c.1771-52G>A (n.1771-52G>A) c.2179-52G>A (n.2179-52G>A) c.1333-52G>A (n.1333-52G>A)	gnomAD v4
2	g.216475218A=	CA1327847863	SMARCAL1	c.2245-51A= (n.2245-51A=) c.2011-51A= (n.2011-51A=) c.1000-51A= (n.1000-51A=) c.732-51A= (n.732-51A=) c.1103-51A= (n.1103-51A=) n.1939-51A= n.1137-51A= n.591A= n.500A= c.1771-51A= (n.1771-51A=) c.2179-51A= (n.2179-51A=) c.1333-51A= (n.1333-51A=)
2	g.216475218A>G	CA1327847864	SMARCAL1	c.2245-51A>G (n.2245-51A>G) c.2011-51A>G (n.2011-51A>G) c.1000-51A>G (n.1000-51A>G) c.732-51A>G (n.732-51A>G) c.1103-51A>G (n.1103-51A>G) n.1939-51A>G n.1137-51A>G n.591A>G n.500A>G c.1771-51A>G (n.1771-51A>G) c.2179-51A>G (n.2179-51A>G) c.1333-51A>G (n.1333-51A>G)	dbSNP
2	g.216475218A>T	CA2663034446	SMARCAL1	c.2245-51A>T (n.2245-51A>T) c.2011-51A>T (n.2011-51A>T) c.1000-51A>T (n.1000-51A>T) c.732-51A>T (n.732-51A>T) c.1103-51A>T (n.1103-51A>T) n.1939-51A>T n.1137-51A>T n.591A>T n.500A>T c.1771-51A>T (n.1771-51A>T) c.2179-51A>T (n.2179-51A>T) c.1333-51A>T (n.1333-51A>T)	gnomAD v4
2	g.216475222G>T	CA2701496237	SMARCAL1	c.2245-47G>T (n.2245-47G>T) c.2011-47G>T (n.2011-47G>T) c.1000-47G>T (n.1000-47G>T) c.732-47G>T (n.732-47G>T) c.1103-47G>T (n.1103-47G>T) n.1939-47G>T n.1137-47G>T n.595G>T n.504G>T c.1771-47G>T (n.1771-47G>T) c.2179-47G>T (n.2179-47G>T) c.1333-47G>T (n.1333-47G>T)	dbSNP
2	g.216475222_216475223delinsGC	CA1327847865	SMARCAL1	c.2245-47_2245-46delinsGC (n.2245-47_2245-46delinsGC) c.2011-47_2011-46delinsGC (n.2011-47_2011-46delinsGC) c.1000-47_1000-46delinsGC (n.1000-47_1000-46delinsGC) c.732-47_732-46delinsGC (n.732-47_732-46delinsGC) c.1103-47_1103-46delinsGC (n.1103-47_1103-46delinsGC) n.1939-47_1939-46delinsGC n.1137-47_1137-46delinsGC n.595_596delinsGC n.504_505delinsGC c.1771-47_1771-46delinsGC (n.1771-47_1771-46delinsGC) c.2179-47_2179-46delinsGC (n.2179-47_2179-46delinsGC) c.1333-47_1333-46delinsGC (n.1333-47_1333-46delinsGC)
2	g.216475223C>A	CA2663034447	SMARCAL1	c.2245-46C>A (n.2245-46C>A) c.2011-46C>A (n.2011-46C>A) c.1000-46C>A (n.1000-46C>A) c.732-46C>A (n.732-46C>A) c.1103-46C>A (n.1103-46C>A) n.1939-46C>A n.1137-46C>A n.596C>A n.505C>A c.1771-46C>A (n.1771-46C>A) c.2179-46C>A (n.2179-46C>A) c.1333-46C>A (n.1333-46C>A)	gnomAD v4
2	g.216475223C=	CA1327847867	SMARCAL1	c.2245-46C= (n.2245-46C=) c.2011-46C= (n.2011-46C=) c.1000-46C= (n.1000-46C=) c.732-46C= (n.732-46C=) c.1103-46C= (n.1103-46C=) n.1939-46C= n.1137-46C= n.596C= n.505C= c.1771-46C= (n.1771-46C=) c.2179-46C= (n.2179-46C=) c.1333-46C= (n.1333-46C=)
2	g.216475223C>T	CA2098155	SMARCAL1	c.2245-46C>T (n.2245-46C>T) c.2011-46C>T (n.2011-46C>T) c.1000-46C>T (n.1000-46C>T) c.732-46C>T (n.732-46C>T) c.1103-46C>T (n.1103-46C>T) n.1939-46C>T n.1137-46C>T n.596C>T n.505C>T c.1771-46C>T (n.1771-46C>T) c.2179-46C>T (n.2179-46C>T) c.1333-46C>T (n.1333-46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475227del	CA1327847866	SMARCAL1	c.2245-42del (n.2245-42del) c.2011-42del (n.2011-42del) c.1000-42del (n.1000-42del) c.732-42del (n.732-42del) c.1103-42del (n.1103-42del) n.1939-42del n.1137-42del n.600del n.509del c.1771-42del (n.1771-42del) c.2179-42del (n.2179-42del) c.1333-42del (n.1333-42del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216475224C=	CA1327847868	SMARCAL1	c.2245-45C= (n.2245-45C=) c.2011-45C= (n.2011-45C=) c.1000-45C= (n.1000-45C=) c.732-45C= (n.732-45C=) c.1103-45C= (n.1103-45C=) n.1939-45C= n.1137-45C= n.597C= n.506C= c.1771-45C= (n.1771-45C=) c.2179-45C= (n.2179-45C=) c.1333-45C= (n.1333-45C=)
2	g.216475224C>G	CA2098156	SMARCAL1	c.2245-45C>G (n.2245-45C>G) c.2011-45C>G (n.2011-45C>G) c.1000-45C>G (n.1000-45C>G) c.732-45C>G (n.732-45C>G) c.1103-45C>G (n.1103-45C>G) n.1939-45C>G n.1137-45C>G n.597C>G n.506C>G c.1771-45C>G (n.1771-45C>G) c.2179-45C>G (n.2179-45C>G) c.1333-45C>G (n.1333-45C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475224_216475233delinsCCCCGGGGCT	CA1327847869	SMARCAL1	c.2245-45_2245-36delinsCCCCGGGGCT (n.2245-45_2245-36delinsCCCCGGGGCT) c.2011-45_2011-36delinsCCCCGGGGCT (n.2011-45_2011-36delinsCCCCGGGGCT) c.1000-45_1000-36delinsCCCCGGGGCT (n.1000-45_1000-36delinsCCCCGGGGCT) c.732-45_732-36delinsCCCCGGGGCT (n.732-45_732-36delinsCCCCGGGGCT) c.1103-45_1103-36delinsCCCCGGGGCT (n.1103-45_1103-36delinsCCCCGGGGCT) n.1939-45_1939-36delinsCCCCGGGGCT n.1137-45_1137-36delinsCCCCGGGGCT n.597_606delinsCCCCGGGGCT n.506_515delinsCCCCGGGGCT c.1771-45_1771-36delinsCCCCGGGGCT (n.1771-45_1771-36delinsCCCCGGGGCT) c.2179-45_2179-36delinsCCCCGGGGCT (n.2179-45_2179-36delinsCCCCGGGGCT) c.1333-45_1333-36delinsCCCCGGGGCT (n.1333-45_1333-36delinsCCCCGGGGCT)
2	g.216475225C>G	CA2663034448	SMARCAL1	c.2245-44C>G (n.2245-44C>G) c.2011-44C>G (n.2011-44C>G) c.1000-44C>G (n.1000-44C>G) c.732-44C>G (n.732-44C>G) c.1103-44C>G (n.1103-44C>G) n.1939-44C>G n.1137-44C>G n.598C>G n.507C>G c.1771-44C>G (n.1771-44C>G) c.2179-44C>G (n.2179-44C>G) c.1333-44C>G (n.1333-44C>G)	gnomAD v4
2	g.216475225_216475233del	CA1327847870	SMARCAL1	c.2245-44_2245-36del (n.2245-44_2245-36del) c.2011-44_2011-36del (n.2011-44_2011-36del) c.1000-44_1000-36del (n.1000-44_1000-36del) c.732-44_732-36del (n.732-44_732-36del) c.1103-44_1103-36del (n.1103-44_1103-36del) n.1939-44_1939-36del n.1137-44_1137-36del n.598_606del n.507_515del c.1771-44_1771-36del (n.1771-44_1771-36del) c.2179-44_2179-36del (n.2179-44_2179-36del) c.1333-44_1333-36del (n.1333-44_1333-36del)	dbSNP
2	g.216475226C>T	CA2663034449	SMARCAL1	c.2245-43C>T (n.2245-43C>T) c.2011-43C>T (n.2011-43C>T) c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.732-43C>T (n.732-43C>T) c.1103-43C>T (n.1103-43C>T) n.1939-43C>T n.1137-43C>T n.599C>T n.508C>T c.1771-43C>T (n.1771-43C>T) c.2179-43C>T (n.2179-43C>T) c.1333-43C>T (n.1333-43C>T)	gnomAD v4
2	g.216475227C>A	CA2098157	SMARCAL1	c.2245-42C>A (n.2245-42C>A) c.2011-42C>A (n.2011-42C>A) c.1000-42C>A (n.1000-42C>A) c.732-42C>A (n.732-42C>A) c.1103-42C>A (n.1103-42C>A) n.1939-42C>A n.1137-42C>A n.600C>A n.509C>A c.1771-42C>A (n.1771-42C>A) c.2179-42C>A (n.2179-42C>A) c.1333-42C>A (n.1333-42C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475227C=	CA1327847871	SMARCAL1	c.2245-42C= (n.2245-42C=) c.2011-42C= (n.2011-42C=) c.1000-42C= (n.1000-42C=) c.732-42C= (n.732-42C=) c.1103-42C= (n.1103-42C=) n.1939-42C= n.1137-42C= n.600C= n.509C= c.1771-42C= (n.1771-42C=) c.2179-42C= (n.2179-42C=) c.1333-42C= (n.1333-42C=)
2	g.216475227C>G	CA539838578	SMARCAL1	c.2245-42C>G (n.2245-42C>G) c.2011-42C>G (n.2011-42C>G) c.1000-42C>G (n.1000-42C>G) c.732-42C>G (n.732-42C>G) c.1103-42C>G (n.1103-42C>G) n.1939-42C>G n.1137-42C>G n.600C>G n.509C>G c.1771-42C>G (n.1771-42C>G) c.2179-42C>G (n.2179-42C>G) c.1333-42C>G (n.1333-42C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475227C>T	CA2098158	SMARCAL1	c.2245-42C>T (n.2245-42C>T) c.2011-42C>T (n.2011-42C>T) c.1000-42C>T (n.1000-42C>T) c.732-42C>T (n.732-42C>T) c.1103-42C>T (n.1103-42C>T) n.1939-42C>T n.1137-42C>T n.600C>T n.509C>T c.1771-42C>T (n.1771-42C>T) c.2179-42C>T (n.2179-42C>T) c.1333-42C>T (n.1333-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475227_216475228delinsCG	CA1327847872	SMARCAL1	c.2245-42_2245-41delinsCG (n.2245-42_2245-41delinsCG) c.2011-42_2011-41delinsCG (n.2011-42_2011-41delinsCG) c.1000-42_1000-41delinsCG (n.1000-42_1000-41delinsCG) c.732-42_732-41delinsCG (n.732-42_732-41delinsCG) c.1103-42_1103-41delinsCG (n.1103-42_1103-41delinsCG) n.1939-42_1939-41delinsCG n.1137-42_1137-41delinsCG n.600_601delinsCG n.509_510delinsCG c.1771-42_1771-41delinsCG (n.1771-42_1771-41delinsCG) c.2179-42_2179-41delinsCG (n.2179-42_2179-41delinsCG) c.1333-42_1333-41delinsCG (n.1333-42_1333-41delinsCG)
2	g.216475228G>A	CA2098159	SMARCAL1	c.2245-41G>A (n.2245-41G>A) c.2011-41G>A (n.2011-41G>A) c.1000-41G>A (n.1000-41G>A) c.732-41G>A (n.732-41G>A) c.1103-41G>A (n.1103-41G>A) n.1939-41G>A n.1137-41G>A n.601G>A n.510G>A c.1771-41G>A (n.1771-41G>A) c.2179-41G>A (n.2179-41G>A) c.1333-41G>A (n.1333-41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475228G>C	CA539838579	SMARCAL1	c.2245-41G>C (n.2245-41G>C) c.2011-41G>C (n.2011-41G>C) c.1000-41G>C (n.1000-41G>C) c.732-41G>C (n.732-41G>C) c.1103-41G>C (n.1103-41G>C) n.1939-41G>C n.1137-41G>C n.601G>C n.510G>C c.1771-41G>C (n.1771-41G>C) c.2179-41G>C (n.2179-41G>C) c.1333-41G>C (n.1333-41G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475228G=	CA1327847873	SMARCAL1	c.2245-41G= (n.2245-41G=) c.2011-41G= (n.2011-41G=) c.1000-41G= (n.1000-41G=) c.732-41G= (n.732-41G=) c.1103-41G= (n.1103-41G=) n.1939-41G= n.1137-41G= n.601G= n.510G= c.1771-41G= (n.1771-41G=) c.2179-41G= (n.2179-41G=) c.1333-41G= (n.1333-41G=)
2	g.216475228G>T	CA2577238842	SMARCAL1	c.2245-41G>T (n.2245-41G>T) c.2011-41G>T (n.2011-41G>T) c.1000-41G>T (n.1000-41G>T) c.732-41G>T (n.732-41G>T) c.1103-41G>T (n.1103-41G>T) n.1939-41G>T n.1137-41G>T n.601G>T n.510G>T c.1771-41G>T (n.1771-41G>T) c.2179-41G>T (n.2179-41G>T) c.1333-41G>T (n.1333-41G>T)
2	g.216475231del	CA764725002	SMARCAL1	c.2245-38del (n.2245-38del) c.2011-38del (n.2011-38del) c.1000-38del (n.1000-38del) c.732-38del (n.732-38del) c.1103-38del (n.1103-38del) n.1939-38del n.1137-38del n.604del n.513del c.1771-38del (n.1771-38del) c.2179-38del (n.2179-38del) c.1333-38del (n.1333-38del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475230_216475231del	CA2577238843	SMARCAL1	c.2245-39_2245-38del (n.2245-39_2245-38del) c.2011-39_2011-38del (n.2011-39_2011-38del) c.1000-39_1000-38del (n.1000-39_1000-38del) c.732-39_732-38del (n.732-39_732-38del) c.1103-39_1103-38del (n.1103-39_1103-38del) n.1939-39_1939-38del n.1137-39_1137-38del n.603_604del n.512_513del c.1771-39_1771-38del (n.1771-39_1771-38del) c.2179-39_2179-38del (n.2179-39_2179-38del) c.1333-39_1333-38del (n.1333-39_1333-38del)
2	g.216475230G>T	CA2577238844	SMARCAL1	c.2245-39G>T (n.2245-39G>T) c.2011-39G>T (n.2011-39G>T) c.1000-39G>T (n.1000-39G>T) c.732-39G>T (n.732-39G>T) c.1103-39G>T (n.1103-39G>T) n.1939-39G>T n.1137-39G>T n.603G>T n.512G>T c.1771-39G>T (n.1771-39G>T) c.2179-39G>T (n.2179-39G>T) c.1333-39G>T (n.1333-39G>T)
2	g.216475231G>A	CA2663034450	SMARCAL1	c.2245-38G>A (n.2245-38G>A) c.2011-38G>A (n.2011-38G>A) c.1000-38G>A (n.1000-38G>A) c.732-38G>A (n.732-38G>A) c.1103-38G>A (n.1103-38G>A) n.1939-38G>A n.1137-38G>A n.604G>A n.513G>A c.1771-38G>A (n.1771-38G>A) c.2179-38G>A (n.2179-38G>A) c.1333-38G>A (n.1333-38G>A)	gnomAD v4
2	g.216475234_216475235del	CA2663034451	SMARCAL1	c.2245-35_2245-34del (n.2245-35_2245-34del) c.2011-35_2011-34del (n.2011-35_2011-34del) c.1000-35_1000-34del (n.1000-35_1000-34del) c.732-35_732-34del (n.732-35_732-34del) c.1103-35_1103-34del (n.1103-35_1103-34del) n.1939-35_1939-34del n.1137-35_1137-34del n.607_608del n.516_517del c.1771-35_1771-34del (n.1771-35_1771-34del) c.2179-35_2179-34del (n.2179-35_2179-34del) c.1333-35_1333-34del (n.1333-35_1333-34del)	gnomAD v4
2	g.216475234G>A	CA2098160	SMARCAL1	c.2245-35G>A (n.2245-35G>A) c.2011-35G>A (n.2011-35G>A) c.1000-35G>A (n.1000-35G>A) c.732-35G>A (n.732-35G>A) c.1103-35G>A (n.1103-35G>A) n.1939-35G>A n.1137-35G>A n.607G>A n.516G>A c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) c.1333-35G>A (n.1333-35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475234G=	CA1327847874	SMARCAL1	c.2245-35G= (n.2245-35G=) c.2011-35G= (n.2011-35G=) c.1000-35G= (n.1000-35G=) c.732-35G= (n.732-35G=) c.1103-35G= (n.1103-35G=) n.1939-35G= n.1137-35G= n.607G= n.516G= c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.2179-35G= (n.2179-35G=) c.1333-35G= (n.1333-35G=)
2	g.216475235T>C	CA1327847876	SMARCAL1	c.2245-34T>C (n.2245-34T>C) c.2011-34T>C (n.2011-34T>C) c.1000-34T>C (n.1000-34T>C) c.732-34T>C (n.732-34T>C) c.1103-34T>C (n.1103-34T>C) n.1939-34T>C n.1137-34T>C n.608T>C n.517T>C c.1771-34T>C (n.1771-34T>C) c.2179-34T>C (n.2179-34T>C) c.1333-34T>C (n.1333-34T>C)	dbSNP
2	g.216475235T=	CA1327847875	SMARCAL1	c.2245-34T= (n.2245-34T=) c.2011-34T= (n.2011-34T=) c.1000-34T= (n.1000-34T=) c.732-34T= (n.732-34T=) c.1103-34T= (n.1103-34T=) n.1939-34T= n.1137-34T= n.608T= n.517T= c.1771-34T= (n.1771-34T=) c.2179-34T= (n.2179-34T=) c.1333-34T= (n.1333-34T=)
2	g.216475236_216475237insCTCA	CA2663034452	SMARCAL1	c.2245-33_2245-32insCTCA (n.2245-33_2245-32insCTCA) c.2011-33_2011-32insCTCA (n.2011-33_2011-32insCTCA) c.1000-33_1000-32insCTCA (n.1000-33_1000-32insCTCA) c.732-33_732-32insCTCA (n.732-33_732-32insCTCA) c.1103-33_1103-32insCTCA (n.1103-33_1103-32insCTCA) n.1939-33_1939-32insCTCA n.1137-33_1137-32insCTCA n.609_610insCTCA n.518_519insCTCA c.1771-33_1771-32insCTCA (n.1771-33_1771-32insCTCA) c.2179-33_2179-32insCTCA (n.2179-33_2179-32insCTCA) c.1333-33_1333-32insCTCA (n.1333-33_1333-32insCTCA)	gnomAD v4
2	g.216475238C>G	CA2663034453	SMARCAL1	c.2245-31C>G (n.2245-31C>G) c.2011-31C>G (n.2011-31C>G) c.1000-31C>G (n.1000-31C>G) c.732-31C>G (n.732-31C>G) c.1103-31C>G (n.1103-31C>G) n.1939-31C>G n.1137-31C>G n.611C>G n.520C>G c.1771-31C>G (n.1771-31C>G) c.2179-31C>G (n.2179-31C>G) c.1333-31C>G (n.1333-31C>G)	gnomAD v4
2	g.216475239C>G	CA2663034454	SMARCAL1	c.2245-30C>G (n.2245-30C>G) c.2011-30C>G (n.2011-30C>G) c.1000-30C>G (n.1000-30C>G) c.732-30C>G (n.732-30C>G) c.1103-30C>G (n.1103-30C>G) n.1939-30C>G n.1137-30C>G n.612C>G n.521C>G c.1771-30C>G (n.1771-30C>G) c.2179-30C>G (n.2179-30C>G) c.1333-30C>G (n.1333-30C>G)	gnomAD v4
2	g.216475240C=	CA1327847877	SMARCAL1	c.2245-29C= (n.2245-29C=) c.2011-29C= (n.2011-29C=) c.1000-29C= (n.1000-29C=) c.732-29C= (n.732-29C=) c.1103-29C= (n.1103-29C=) n.1939-29C= n.1137-29C= n.613C= n.522C= c.1771-29C= (n.1771-29C=) c.2179-29C= (n.2179-29C=) c.1333-29C= (n.1333-29C=)
2	g.216475240C>T	CA2098161	SMARCAL1	c.2245-29C>T (n.2245-29C>T) c.2011-29C>T (n.2011-29C>T) c.1000-29C>T (n.1000-29C>T) c.732-29C>T (n.732-29C>T) c.1103-29C>T (n.1103-29C>T) n.1939-29C>T n.1137-29C>T n.613C>T n.522C>T c.1771-29C>T (n.1771-29C>T) c.2179-29C>T (n.2179-29C>T) c.1333-29C>T (n.1333-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.216475241A=	CA1327847878	SMARCAL1	c.2245-28A= (n.2245-28A=) c.2011-28A= (n.2011-28A=) c.1000-28A= (n.1000-28A=) c.732-28A= (n.732-28A=) c.1103-28A= (n.1103-28A=) n.1939-28A= n.1137-28A= n.614A= n.523A= c.1771-28A= (n.1771-28A=) c.2179-28A= (n.2179-28A=) c.1333-28A= (n.1333-28A=)
2	g.216475241A>C	CA1327847879	SMARCAL1	c.2245-28A>C (n.2245-28A>C) c.2011-28A>C (n.2011-28A>C) c.1000-28A>C (n.1000-28A>C) c.732-28A>C (n.732-28A>C) c.1103-28A>C (n.1103-28A>C) n.1939-28A>C n.1137-28A>C n.614A>C n.523A>C c.1771-28A>C (n.1771-28A>C) c.2179-28A>C (n.2179-28A>C) c.1333-28A>C (n.1333-28A>C)	dbSNP
2	g.216475242C=	CA1327847880	SMARCAL1	c.2245-27C= (n.2245-27C=) c.2011-27C= (n.2011-27C=) c.1000-27C= (n.1000-27C=) c.732-27C= (n.732-27C=) c.1103-27C= (n.1103-27C=) n.1939-27C= n.1137-27C= n.615C= n.524C= c.1771-27C= (n.1771-27C=) c.2179-27C= (n.2179-27C=) c.1333-27C= (n.1333-27C=)
2	g.216475242C>T	CA1327847881	SMARCAL1	c.2245-27C>T (n.2245-27C>T) c.2011-27C>T (n.2011-27C>T) c.1000-27C>T (n.1000-27C>T) c.732-27C>T (n.732-27C>T) c.1103-27C>T (n.1103-27C>T) n.1939-27C>T n.1137-27C>T n.615C>T n.524C>T c.1771-27C>T (n.1771-27C>T) c.2179-27C>T (n.2179-27C>T) c.1333-27C>T (n.1333-27C>T)	dbSNP
2	g.216475242_216475246delinsCCTTG	CA1327847882	SMARCAL1	c.2245-27_2245-23delinsCCTTG (n.2245-27_2245-23delinsCCTTG) c.2011-27_2011-23delinsCCTTG (n.2011-27_2011-23delinsCCTTG) c.1000-27_1000-23delinsCCTTG (n.1000-27_1000-23delinsCCTTG) c.732-27_732-23delinsCCTTG (n.732-27_732-23delinsCCTTG) c.1103-27_1103-23delinsCCTTG (n.1103-27_1103-23delinsCCTTG) n.1939-27_1939-23delinsCCTTG n.1137-27_1137-23delinsCCTTG n.615_619delinsCCTTG n.524_528delinsCCTTG c.1771-27_1771-23delinsCCTTG (n.1771-27_1771-23delinsCCTTG) c.2179-27_2179-23delinsCCTTG (n.2179-27_2179-23delinsCCTTG) c.1333-27_1333-23delinsCCTTG (n.1333-27_1333-23delinsCCTTG)
2	g.216475246_216475249del	CA1327847883	SMARCAL1	c.2245-23_2245-20del (n.2245-23_2245-20del) c.2011-23_2011-20del (n.2011-23_2011-20del) c.1000-23_1000-20del (n.1000-23_1000-20del) c.732-23_732-20del (n.732-23_732-20del) c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) n.1939-23_1939-20del n.1137-23_1137-20del n.619_622del n.528_531del c.1771-23_1771-20del (n.1771-23_1771-20del) c.2179-23_2179-20del (n.2179-23_2179-20del) c.1333-23_1333-20del (n.1333-23_1333-20del)	dbSNP
2	g.216475247C=	CA1327847884	SMARCAL1	c.2245-22C= (n.2245-22C=) c.2011-22C= (n.2011-22C=) c.1000-22C= (n.1000-22C=) c.732-22C= (n.732-22C=) c.1103-22C= (n.1103-22C=) n.1939-22C= n.1137-22C= n.620C= n.529C= c.1771-22C= (n.1771-22C=) c.2179-22C= (n.2179-22C=) c.1333-22C= (n.1333-22C=)
2	g.216475247C>T	CA65618337	SMARCAL1	c.2245-22C>T (n.2245-22C>T) c.2011-22C>T (n.2011-22C>T) c.1000-22C>T (n.1000-22C>T) c.732-22C>T (n.732-22C>T) c.1103-22C>T (n.1103-22C>T) n.1939-22C>T n.1137-22C>T n.620C>T n.529C>T c.1771-22C>T (n.1771-22C>T) c.2179-22C>T (n.2179-22C>T) c.1333-22C>T (n.1333-22C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475248T>G	CA1042324490	SMARCAL1	c.2245-21T>G (n.2245-21T>G) c.2011-21T>G (n.2011-21T>G) c.1000-21T>G (n.1000-21T>G) c.732-21T>G (n.732-21T>G) c.1103-21T>G (n.1103-21T>G) n.1939-21T>G n.1137-21T>G n.621T>G n.530T>G c.1771-21T>G (n.1771-21T>G) c.2179-21T>G (n.2179-21T>G) c.1333-21T>G (n.1333-21T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475248T=	CA1327847885	SMARCAL1	c.2245-21T= (n.2245-21T=) c.2011-21T= (n.2011-21T=) c.1000-21T= (n.1000-21T=) c.732-21T= (n.732-21T=) c.1103-21T= (n.1103-21T=) n.1939-21T= n.1137-21T= n.621T= n.530T= c.1771-21T= (n.1771-21T=) c.2179-21T= (n.2179-21T=) c.1333-21T= (n.1333-21T=)
2	g.216475249T>C	CA2098162	SMARCAL1	c.2245-20T>C (n.2245-20T>C) c.2011-20T>C (n.2011-20T>C) c.1000-20T>C (n.1000-20T>C) c.732-20T>C (n.732-20T>C) c.1103-20T>C (n.1103-20T>C) n.1939-20T>C n.1137-20T>C n.622T>C n.531T>C c.1771-20T>C (n.1771-20T>C) c.2179-20T>C (n.2179-20T>C) c.1333-20T>C (n.1333-20T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475249T=	CA1327847886	SMARCAL1	c.2245-20T= (n.2245-20T=) c.2011-20T= (n.2011-20T=) c.1000-20T= (n.1000-20T=) c.732-20T= (n.732-20T=) c.1103-20T= (n.1103-20T=) n.1939-20T= n.1137-20T= n.622T= n.531T= c.1771-20T= (n.1771-20T=) c.2179-20T= (n.2179-20T=) c.1333-20T= (n.1333-20T=)
2	g.216475253C>T	CA2663034455	SMARCAL1	c.2245-16C>T (n.2245-16C>T) c.2011-16C>T (n.2011-16C>T) c.1000-16C>T (n.1000-16C>T) c.732-16C>T (n.732-16C>T) c.1103-16C>T (n.1103-16C>T) n.1939-16C>T n.1137-16C>T n.626C>T n.535C>T c.1771-16C>T (n.1771-16C>T) c.2179-16C>T (n.2179-16C>T) c.1333-16C>T (n.1333-16C>T)	gnomAD v4
2	g.216475254C>A	CA2663034456	SMARCAL1	c.2245-15C>A (n.2245-15C>A) c.2011-15C>A (n.2011-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.732-15C>A (n.732-15C>A) c.1103-15C>A (n.1103-15C>A) n.1939-15C>A n.1137-15C>A n.627C>A n.536C>A c.1771-15C>A (n.1771-15C>A) c.2179-15C>A (n.2179-15C>A) c.1333-15C>A (n.1333-15C>A)	gnomAD v4
2	g.216475254C>T	CA2663034457	SMARCAL1	c.2245-15C>T (n.2245-15C>T) c.2011-15C>T (n.2011-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.732-15C>T (n.732-15C>T) c.1103-15C>T (n.1103-15C>T) n.1939-15C>T n.1137-15C>T n.627C>T n.536C>T c.1771-15C>T (n.1771-15C>T) c.2179-15C>T (n.2179-15C>T) c.1333-15C>T (n.1333-15C>T)	gnomAD v4
2	g.216475256C=	CA1327847887	SMARCAL1	c.2245-13C= (n.2245-13C=) c.2011-13C= (n.2011-13C=) c.1000-13C= (n.1000-13C=) c.732-13C= (n.732-13C=) c.1103-13C= (n.1103-13C=) n.1939-13C= n.1137-13C= n.629C= n.538C= c.1771-13C= (n.1771-13C=) c.2179-13C= (n.2179-13C=) c.1333-13C= (n.1333-13C=)
2	g.216475256C>T	CA539838580	SMARCAL1	c.2245-13C>T (n.2245-13C>T) c.2011-13C>T (n.2011-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) c.732-13C>T (n.732-13C>T) c.1103-13C>T (n.1103-13C>T) n.1939-13C>T n.1137-13C>T n.629C>T n.538C>T c.1771-13C>T (n.1771-13C>T) c.2179-13C>T (n.2179-13C>T) c.1333-13C>T (n.1333-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475257T>A	CA2098163	SMARCAL1	c.2245-12T>A (n.2245-12T>A) c.2011-12T>A (n.2011-12T>A) c.1000-12T>A (n.1000-12T>A) c.732-12T>A (n.732-12T>A) c.1103-12T>A (n.1103-12T>A) n.1939-12T>A n.1137-12T>A n.630T>A n.539T>A c.1771-12T>A (n.1771-12T>A) c.2179-12T>A (n.2179-12T>A) c.1333-12T>A (n.1333-12T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475257T>C	CA2573135202	SMARCAL1	c.2245-12T>C (n.2245-12T>C) c.2011-12T>C (n.2011-12T>C) c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.732-12T>C (n.732-12T>C) c.1103-12T>C (n.1103-12T>C) n.1939-12T>C n.1137-12T>C n.630T>C n.539T>C c.1771-12T>C (n.1771-12T>C) c.2179-12T>C (n.2179-12T>C) c.1333-12T>C (n.1333-12T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.216475257T>G	CA764725014	SMARCAL1	c.2245-12T>G (n.2245-12T>G) c.2011-12T>G (n.2011-12T>G) c.1000-12T>G (n.1000-12T>G) c.732-12T>G (n.732-12T>G) c.1103-12T>G (n.1103-12T>G) n.1939-12T>G n.1137-12T>G n.630T>G n.539T>G c.1771-12T>G (n.1771-12T>G) c.2179-12T>G (n.2179-12T>G) c.1333-12T>G (n.1333-12T>G)	dbSNP
2	g.216475257T=	CA1327847888	SMARCAL1	c.2245-12T= (n.2245-12T=) c.2011-12T= (n.2011-12T=) c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.732-12T= (n.732-12T=) c.1103-12T= (n.1103-12T=) n.1939-12T= n.1137-12T= n.630T= n.539T= c.1771-12T= (n.1771-12T=) c.2179-12T= (n.2179-12T=) c.1333-12T= (n.1333-12T=)
2	g.216475258T>C	CA2577238845	SMARCAL1	c.2245-11T>C (n.2245-11T>C) c.2011-11T>C (n.2011-11T>C) c.1000-11T>C (n.1000-11T>C) c.732-11T>C (n.732-11T>C) c.1103-11T>C (n.1103-11T>C) n.1939-11T>C n.1137-11T>C n.631T>C n.540T>C c.1771-11T>C (n.1771-11T>C) c.2179-11T>C (n.2179-11T>C) c.1333-11T>C (n.1333-11T>C)	ClinVar
2	g.216475259G=	CA1327847889	SMARCAL1	c.2245-10G= (n.2245-10G=) c.2011-10G= (n.2011-10G=) c.1000-10G= (n.1000-10G=) c.732-10G= (n.732-10G=) c.1103-10G= (n.1103-10G=) n.1939-10G= n.1137-10G= n.632G= n.541G= c.1771-10G= (n.1771-10G=) c.2179-10G= (n.2179-10G=) c.1333-10G= (n.1333-10G=)
2	g.216475259G>T	CA2098164	SMARCAL1	c.2245-10G>T (n.2245-10G>T) c.2011-10G>T (n.2011-10G>T) c.1000-10G>T (n.1000-10G>T) c.732-10G>T (n.732-10G>T) c.1103-10G>T (n.1103-10G>T) n.1939-10G>T n.1137-10G>T n.632G>T n.541G>T c.1771-10G>T (n.1771-10G>T) c.2179-10G>T (n.2179-10G>T) c.1333-10G>T (n.1333-10G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475260T>C	CA65618348	SMARCAL1	c.2245-9T>C (n.2245-9T>C) c.2011-9T>C (n.2011-9T>C) c.1000-9T>C (n.1000-9T>C) c.732-9T>C (n.732-9T>C) c.1103-9T>C (n.1103-9T>C) n.1939-9T>C n.1137-9T>C n.633T>C n.542T>C c.1771-9T>C (n.1771-9T>C) c.2179-9T>C (n.2179-9T>C) c.1333-9T>C (n.1333-9T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216475260T=	CA1327847890	SMARCAL1	c.2245-9T= (n.2245-9T=) c.2011-9T= (n.2011-9T=) c.1000-9T= (n.1000-9T=) c.732-9T= (n.732-9T=) c.1103-9T= (n.1103-9T=) n.1939-9T= n.1137-9T= n.633T= n.542T= c.1771-9T= (n.1771-9T=) c.2179-9T= (n.2179-9T=) c.1333-9T= (n.1333-9T=)
2	g.216475262C>A	CA1327847892	SMARCAL1	c.2245-7C>A (n.2245-7C>A) c.2011-7C>A (n.2011-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) c.732-7C>A (n.732-7C>A) c.1103-7C>A (n.1103-7C>A) n.1939-7C>A n.1137-7C>A n.635C>A n.544C>A c.1771-7C>A (n.1771-7C>A) c.2179-7C>A (n.2179-7C>A) c.1333-7C>A (n.1333-7C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216475262C=	CA1327847891	SMARCAL1	c.2245-7C= (n.2245-7C=) c.2011-7C= (n.2011-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.732-7C= (n.732-7C=) c.1103-7C= (n.1103-7C=) n.1939-7C= n.1137-7C= n.635C= n.544C= c.1771-7C= (n.1771-7C=) c.2179-7C= (n.2179-7C=) c.1333-7C= (n.1333-7C=)
2	g.216475262C>T	CA2577238846	SMARCAL1	c.2245-7C>T (n.2245-7C>T) c.2011-7C>T (n.2011-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.732-7C>T (n.732-7C>T) c.1103-7C>T (n.1103-7C>T) n.1939-7C>T n.1137-7C>T n.635C>T n.544C>T c.1771-7C>T (n.1771-7C>T) c.2179-7C>T (n.2179-7C>T) c.1333-7C>T (n.1333-7C>T)
2	g.216475263del	CA2739279507	SMARCAL1	c.2245-6del (n.2245-6del) c.2011-6del (n.2011-6del) c.1000-6del (n.1000-6del) c.732-6del (n.732-6del) c.1103-6del (n.1103-6del) n.1939-6del n.1137-6del n.636del n.545del c.1771-6del (n.1771-6del) c.2179-6del (n.2179-6del) c.1333-6del (n.1333-6del)	ClinVar
2	g.216475263C>T	CA2739279508	SMARCAL1	c.2245-6C>T (n.2245-6C>T) c.2011-6C>T (n.2011-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.732-6C>T (n.732-6C>T) c.1103-6C>T (n.1103-6C>T) n.1939-6C>T n.1137-6C>T n.636C>T n.545C>T c.1771-6C>T (n.1771-6C>T) c.2179-6C>T (n.2179-6C>T) c.1333-6C>T (n.1333-6C>T)	ClinVar
2	g.216475264T>C	CA915941729	SMARCAL1	c.2245-5T>C (n.2245-5T>C) c.2011-5T>C (n.2011-5T>C) c.1000-5T>C (n.1000-5T>C) c.732-5T>C (n.732-5T>C) c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) n.1939-5T>C n.1137-5T>C n.637T>C n.546T>C c.1771-5T>C (n.1771-5T>C) c.2179-5T>C (n.2179-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216475264T=	CA1327847893	SMARCAL1	c.2245-5T= (n.2245-5T=) c.2011-5T= (n.2011-5T=) c.1000-5T= (n.1000-5T=) c.732-5T= (n.732-5T=) c.1103-5T= (n.1103-5T=) n.1939-5T= n.1137-5T= n.637T= n.546T= c.1771-5T= (n.1771-5T=) c.2179-5T= (n.2179-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=)
2	g.216475272_216475280dup	CA2663034458	SMARCAL1	c.2248_2256dup c.2014_2022dup c.1003_1011dup c.735_743dup c.1106_1114dup n.1942_1950dup n.1140_1148dup n.645_653dup n.554_562dup c.1774_1782dup c.2182_2190dup c.1336_1344dup	gnomAD v4
2	g.216475265G>A	CA764725018	SMARCAL1	c.2245-4G>A (n.2245-4G>A) c.2011-4G>A (n.2011-4G>A) c.1000-4G>A (n.1000-4G>A) c.732-4G>A (n.732-4G>A) c.1103-4G>A (n.1103-4G>A) n.1939-4G>A n.1137-4G>A n.638G>A n.547G>A c.1771-4G>A (n.1771-4G>A) c.2179-4G>A (n.2179-4G>A) c.1333-4G>A (n.1333-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216475265G=	CA1327847894	SMARCAL1	c.2245-4G= (n.2245-4G=) c.2011-4G= (n.2011-4G=) c.1000-4G= (n.1000-4G=) c.732-4G= (n.732-4G=) c.1103-4G= (n.1103-4G=) n.1939-4G= n.1137-4G= n.638G= n.547G= c.1771-4G= (n.1771-4G=) c.2179-4G= (n.2179-4G=) c.1333-4G= (n.1333-4G=)
2	g.216475267A>C	CA350503875	SMARCAL1	c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.732-2A>C (n.732-2A>C) c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) n.1939-2A>C n.1137-2A>C n.640A>C n.549A>C c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.2179-2A>C (n.2179-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
2	g.216475267A>G	CA350503876	SMARCAL1	c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.732-2A>G (n.732-2A>G) c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) n.1939-2A>G n.1137-2A>G n.640A>G n.549A>G c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2179-2A>G (n.2179-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
2	g.216475267A>T	CA350503877	SMARCAL1	c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.732-2A>T (n.732-2A>T) c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) n.1939-2A>T n.1137-2A>T n.640A>T n.549A>T c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2179-2A>T (n.2179-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
2	g.216475268del	CA2663034459	SMARCAL1	c.2245-1del (n.2245-1del) c.2011-1del (n.2011-1del) c.1000-1del (n.1000-1del) c.732-1del (n.732-1del) c.1103-1del (n.1103-1del) n.1939-1del n.1137-1del n.641del n.550del c.1771-1del (n.1771-1del) c.2179-1del (n.2179-1del) c.1333-1del (n.1333-1del)	gnomAD v4
2	g.216475268G>A	CA350503879	SMARCAL1	c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.732-1G>A (n.732-1G>A) c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) n.1939-1G>A n.1137-1G>A n.641G>A n.550G>A c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2179-1G>A (n.2179-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
2	g.216475268G>C	CA350503880	SMARCAL1	c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.732-1G>C (n.732-1G>C) c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) n.1939-1G>C n.1137-1G>C n.641G>C n.550G>C c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.2179-1G>C (n.2179-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
2	g.216475268G>T	CA350503878	SMARCAL1	c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.732-1G>T (n.732-1G>T) c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) n.1939-1G>T n.1137-1G>T n.641G>T n.550G>T c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.2179-1G>T (n.2179-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
2	g.216475269C>A	CA350503882	SMARCAL1	c.2245C>A (p.His749Asn) c.2011C>A (p.His671Asn) c.1000C>A (n.1000C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1939C>A n.1137C>A n.642C>A n.551C>A c.1771C>A (p.His591Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) c.1333C>A (p.His445Asn)	gnomAD v4
2	g.216475269C=	CA1327847895	SMARCAL1	c.2245C= (p.His749=) c.2011C= (p.His671=) c.1000C= (n.1000C=) c.732C= (n.732C=) c.1103C= (n.1103C=) n.1939C= n.1137C= n.642C= n.551C= c.1771C= (p.His591=) c.2179C= (p.His727=) c.1333C= (p.His445=)
2	g.216475269C>G	CA350503881	SMARCAL1	c.2245C>G (p.His749Asp) c.2011C>G (p.His671Asp) c.1000C>G (n.1000C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) n.1939C>G n.1137C>G n.642C>G n.551C>G c.1771C>G (p.His591Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) c.1333C>G (p.His445Asp)
2	g.216475269C>T	CA2098165	SMARCAL1	c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2011C>T (p.His671Tyr) c.1000C>T (n.1000C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) n.1939C>T n.1137C>T n.642C>T n.551C>T c.1771C>T (p.His591Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475270A>C	CA350503883	SMARCAL1	c.2246A>C (p.His749Pro) c.2012A>C (p.His671Pro) c.1001A>C (n.1001A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) n.1940A>C n.1138A>C n.643A>C n.552A>C c.1772A>C (p.His591Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) c.1334A>C (p.His445Pro)
2	g.216475270A>G	CA350503885	SMARCAL1	c.2246A>G (p.His749Arg) c.2012A>G (p.His671Arg) c.1001A>G (n.1001A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.1940A>G n.1138A>G n.643A>G n.552A>G c.1772A>G (p.His591Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) c.1334A>G (p.His445Arg)
2	g.216475270A>T	CA350503884	SMARCAL1	c.2246A>T (p.His749Leu) c.2012A>T (p.His671Leu) c.1001A>T (n.1001A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) n.1940A>T n.1138A>T n.643A>T n.552A>T c.1772A>T (p.His591Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) c.1334A>T (p.His445Leu)
2	g.216475271C>A	CA350503886	SMARCAL1	c.2247C>A (p.His749Gln) c.2013C>A (p.His671Gln) c.1002C>A (n.1002C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) n.1941C>A n.1139C>A n.644C>A n.553C>A c.1773C>A (p.His591Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) c.1335C>A (p.His445Gln)	gnomAD v4
2	g.216475271C=	CA1327847896	SMARCAL1	c.2247C= (p.His749=) c.2013C= (p.His671=) c.1002C= (n.1002C=) c.734C= (n.734C=) c.1105C= (n.1105C=) n.1941C= n.1139C= n.644C= n.553C= c.1773C= (p.His591=) c.2181C= (p.His727=) c.1335C= (p.His445=)
2	g.216475271C>G	CA350503887	SMARCAL1	c.2247C>G (p.His749Gln) c.2013C>G (p.His671Gln) c.1002C>G (n.1002C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) n.1941C>G n.1139C>G n.644C>G n.553C>G c.1773C>G (p.His591Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) c.1335C>G (p.His445Gln)	gnomAD v4
2	g.216475271C>T	CA2098166	SMARCAL1	c.2247C>T (p.His749=) c.2013C>T (p.His671=) c.1002C>T (n.1002C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) n.1941C>T n.1139C>T n.644C>T n.553C>T c.1773C>T (p.His591=) c.2181C>T (p.His727=) c.1335C>T (p.His445=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475272G>A	CA2098167	SMARCAL1	c.2248G>A (p.Val750Met) c.2014G>A (p.Val672Met) c.1003G>A (n.1003G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) n.1942G>A n.1140G>A n.645G>A n.554G>A c.1774G>A (p.Val592Met) c.2182G>A (p.Val728Met) c.1336G>A (p.Val446Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475272G>C	CA350503889	SMARCAL1	c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.1003G>C (n.1003G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) n.1942G>C n.1140G>C n.645G>C n.554G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu)
2	g.216475272G=	CA1327847897	SMARCAL1	c.2248G= (p.Val750=) c.2014G= (p.Val672=) c.1003G= (n.1003G=) c.735G= (n.735G=) c.1106G= (n.1106G=) n.1942G= n.1140G= n.645G= n.554G= c.1774G= (p.Val592=) c.2182G= (p.Val728=) c.1336G= (p.Val446=)
2	g.216475272G>T	CA350503888	SMARCAL1	c.2248G>T (p.Val750Leu) c.2014G>T (p.Val672Leu) c.1003G>T (n.1003G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) n.1942G>T n.1140G>T n.645G>T n.554G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.2182G>T (p.Val728Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu)	gnomAD v4
2	g.216475273T>A	CA350503890	SMARCAL1	c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2015T>A (p.Val672Glu) c.1004T>A (n.1004T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) n.1943T>A n.1141T>A n.646T>A n.555T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.2183T>A (p.Val728Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu)
2	g.216475273T>C	CA350503892	SMARCAL1	c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.1004T>C (n.1004T>C) c.736T>C (n.736T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) n.1943T>C n.1141T>C n.646T>C n.555T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala)
2	g.216475273T>G	CA350503891	SMARCAL1	c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.1004T>G (n.1004T>G) c.736T>G (n.736T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) n.1943T>G n.1141T>G n.646T>G n.555T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly)
2	g.216475274G>A	CA431168525	SMARCAL1	c.2250G>A (p.Val750=) c.2016G>A (p.Val672=) c.1005G>A (n.1005G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) n.1944G>A n.1142G>A n.647G>A n.556G>A c.1776G>A (p.Val592=) c.2184G>A (p.Val728=) c.1338G>A (p.Val446=)
2	g.216475274G>C	CA431168528	SMARCAL1	c.2250G>C (p.Val750=) c.2016G>C (p.Val672=) c.1005G>C (n.1005G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) n.1944G>C n.1142G>C n.647G>C n.556G>C c.1776G>C (p.Val592=) c.2184G>C (p.Val728=) c.1338G>C (p.Val446=)
2	g.216475274G=	CA1327847898	SMARCAL1	c.2250G= (p.Val750=) c.2016G= (p.Val672=) c.1005G= (n.1005G=) c.737G= (n.737G=) c.1108G= (n.1108G=) n.1944G= n.1142G= n.647G= n.556G= c.1776G= (p.Val592=) c.2184G= (p.Val728=) c.1338G= (p.Val446=)
2	g.216475274G>T	CA431168530	SMARCAL1	c.2250G>T (p.Val750=) c.2016G>T (p.Val672=) c.1005G>T (n.1005G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) n.1944G>T n.1142G>T n.647G>T n.556G>T c.1776G>T (p.Val592=) c.2184G>T (p.Val728=) c.1338G>T (p.Val446=)
2	g.216475275C>A	CA350503893	SMARCAL1	c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1006C>A (n.1006C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) n.1945C>A n.1143C>A n.648C>A n.557C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys)
2	g.216475275C>G	CA350503894	SMARCAL1	c.2251C>G (p.Gln751Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1006C>G (n.1006C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) n.1945C>G n.1143C>G n.648C>G n.557C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu)
2	g.216475275C>T	CA350503895	SMARCAL1	c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1006C>T (n.1006C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1945C>T n.1143C>T n.648C>T n.557C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter)
2	g.216475280_216475281insGTTCAGCAC	CA1042324498	SMARCAL1	c.2256_2257insGTTCAGCAC (p.His752_Ile753insValGlnHis) c.2022_2023insGTTCAGCAC (p.His674_Ile675insValGlnHis) c.1011_1012insGTTCAGCAC (n.1011_1012insGTTCAGCAC) c.743_744insGTTCAGCAC (n.743_744insGTTCAGCAC) c.1114_1115insGTTCAGCAC (n.1114_1115insGTTCAGCAC) n.1950_1951insGTTCAGCAC n.1148_1149insGTTCAGCAC n.653_654insGTTCAGCAC n.562_563insGTTCAGCAC c.1782_1783insGTTCAGCAC (p.His594_Ile595insValGlnHis) c.2190_2191insGTTCAGCAC (p.His730_Ile731insValGlnHis) c.1344_1345insGTTCAGCAC (p.His448_Ile449insValGlnHis)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475276A=	CA1327847899	SMARCAL1	c.2252A= (p.Gln751=) c.2018A= (p.Gln673=) c.1007A= (n.1007A=) c.739A= (n.739A=) c.1110A= (n.1110A=) n.1946A= n.1144A= n.649A= n.558A= c.1778A= (p.Gln593=) c.2186A= (p.Gln729=) c.1340A= (p.Gln447=)
2	g.216475276A>C	CA350503896	SMARCAL1	c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1007A>C (n.1007A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) n.1946A>C n.1144A>C n.649A>C n.558A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro)
2	g.216475276A>G	CA65618351	SMARCAL1	c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1007A>G (n.1007A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) n.1946A>G n.1144A>G n.649A>G n.558A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg)	dbSNP
2	g.216475276A>T	CA350503897	SMARCAL1	c.2252A>T (p.Gln751Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1007A>T (n.1007A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) n.1946A>T n.1144A>T n.649A>T n.558A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu)
2	g.216475277G>A	CA431168547	SMARCAL1	c.2253G>A (p.Gln751=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1008G>A (n.1008G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.1111G>A (n.1111G>A) n.1947G>A n.1145G>A n.650G>A n.559G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.1341G>A (p.Gln447=)
2	g.216475277G>C	CA350503898	SMARCAL1	c.2253G>C (p.Gln751His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1008G>C (n.1008G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.1111G>C (n.1111G>C) n.1947G>C n.1145G>C n.650G>C n.559G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.1341G>C (p.Gln447His)
2	g.216475277G>T	CA350503899	SMARCAL1	c.2253G>T (p.Gln751His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1008G>T (n.1008G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) n.1947G>T n.1145G>T n.650G>T n.559G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.2187G>T (p.Gln729His) c.1341G>T (p.Gln447His)
2	g.216475278C>A	CA350503900	SMARCAL1	c.2254C>A (p.His752Asn) c.2020C>A (p.His674Asn) c.1009C>A (n.1009C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) n.1948C>A n.1146C>A n.651C>A n.560C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) c.1342C>A (p.His448Asn)
2	g.216475278C>G	CA350503901	SMARCAL1	c.2254C>G (p.His752Asp) c.2020C>G (p.His674Asp) c.1009C>G (n.1009C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) n.1948C>G n.1146C>G n.651C>G n.560C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) c.1342C>G (p.His448Asp)
2	g.216475278C>T	CA350503902	SMARCAL1	c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2020C>T (p.His674Tyr) c.1009C>T (n.1009C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1948C>T n.1146C>T n.651C>T n.560C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr)
2	g.216475279A>C	CA350503905	SMARCAL1	c.2255A>C (p.His752Pro) c.2021A>C (p.His674Pro) c.1010A>C (n.1010A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1949A>C n.1147A>C n.652A>C n.561A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) c.1343A>C (p.His448Pro)
2	g.216475279A>G	CA350503903	SMARCAL1	c.2255A>G (p.His752Arg) c.2021A>G (p.His674Arg) c.1010A>G (n.1010A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1949A>G n.1147A>G n.652A>G n.561A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) c.1343A>G (p.His448Arg)
2	g.216475279A>T	CA350503904	SMARCAL1	c.2255A>T (p.His752Leu) c.2021A>T (p.His674Leu) c.1010A>T (n.1010A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1949A>T n.1147A>T n.652A>T n.561A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) c.1343A>T (p.His448Leu)
2	g.216475280C>A	CA65618357	SMARCAL1	c.2256C>A (p.His752Gln) c.2022C>A (p.His674Gln) c.1011C>A (n.1011C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) n.1950C>A n.1148C>A n.653C>A n.562C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) c.1344C>A (p.His448Gln)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216475280C=	CA1327847900	SMARCAL1	c.2256C= (p.His752=) c.2022C= (p.His674=) c.1011C= (n.1011C=) c.743C= (n.743C=) c.1114C= (n.1114C=) n.1950C= n.1148C= n.653C= n.562C= c.1782C= (p.His594=) c.2190C= (p.His730=) c.1344C= (p.His448=)
2	g.216475280C>G	CA350503906	SMARCAL1	c.2256C>G (p.His752Gln) c.2022C>G (p.His674Gln) c.1011C>G (n.1011C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) n.1950C>G n.1148C>G n.653C>G n.562C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) c.1344C>G (p.His448Gln)
2	g.216475280C>T	CA2098168	SMARCAL1	c.2256C>T (p.His752=) c.2022C>T (p.His674=) c.1011C>T (n.1011C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) n.1950C>T n.1148C>T n.653C>T n.562C>T c.1782C>T (p.His594=) c.2190C>T (p.His730=) c.1344C>T (p.His448=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475281A>C	CA350503907	SMARCAL1	c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1012A>C (n.1012A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) n.1951A>C n.1149A>C n.654A>C n.563A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu)
2	g.216475281A>G	CA350503908	SMARCAL1	c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1012A>G (n.1012A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) n.1951A>G n.1149A>G n.654A>G n.563A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.2191A>G (p.Ile731Val) c.1345A>G (p.Ile449Val)	gnomAD v4
2	g.216475281A>T	CA350503909	SMARCAL1	c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1012A>T (n.1012A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) n.1951A>T n.1149A>T n.654A>T n.563A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.2191A>T (p.Ile731Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe)
2	g.216475282T>A	CA350503910	SMARCAL1	c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1013T>A (n.1013T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) n.1952T>A n.1150T>A n.655T>A n.564T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.2192T>A (p.Ile731Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn)
2	g.216475282T>C	CA350503911	SMARCAL1	c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1013T>C (n.1013T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) n.1952T>C n.1150T>C n.655T>C n.564T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr)
2	g.216475282T>G	CA350503912	SMARCAL1	c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1013T>G (n.1013T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) n.1952T>G n.1150T>G n.655T>G n.564T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.2192T>G (p.Ile731Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser)	gnomAD v4
2	g.216475283C>A	CA431168580	SMARCAL1	c.2259C>A (p.Ile753=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.1014C>A (n.1014C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) n.1953C>A n.1151C>A n.656C>A n.565C>A c.1785C>A (p.Ile595=) c.2193C>A (p.Ile731=) c.1347C>A (p.Ile449=)
2	g.216475283C>G	CA350503913	SMARCAL1	c.2259C>G (p.Ile753Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1014C>G (n.1014C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) n.1953C>G n.1151C>G n.656C>G n.565C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) c.2193C>G (p.Ile731Met) c.1347C>G (p.Ile449Met)
2	g.216475283C>T	CA431168583	SMARCAL1	c.2259C>T (p.Ile753=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.1014C>T (n.1014C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.1953C>T n.1151C>T n.656C>T n.565C>T c.1785C>T (p.Ile595=) c.2193C>T (p.Ile731=) c.1347C>T (p.Ile449=)
2	g.216475284C>A	CA350503915	SMARCAL1	c.2260C>A (p.Arg754Ser) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.1015C>A (n.1015C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) n.1954C>A n.1152C>A n.657C>A n.566C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.2194C>A (p.Arg732Ser) c.1348C>A (p.Arg450Ser)
2	g.216475284C=	CA1327847901	SMARCAL1	c.2260C= (p.Arg754=) c.2026C= (p.Arg676=) c.1015C= (n.1015C=) c.747C= (n.747C=) c.1118C= (n.1118C=) n.1954C= n.1152C= n.657C= n.566C= c.1786C= (p.Arg596=) c.2194C= (p.Arg732=) c.1348C= (p.Arg450=)
2	g.216475284C>G	CA350503916	SMARCAL1	c.2260C>G (p.Arg754Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1015C>G (n.1015C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) n.1954C>G n.1152C>G n.657C>G n.566C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly)	ClinVar
2	g.216475284C>T	CA350503914	SMARCAL1	c.2260C>T (p.Arg754Cys) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.1015C>T (n.1015C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) n.1954C>T n.1152C>T n.657C>T n.566C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.2194C>T (p.Arg732Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475285G>A	CA2098169	SMARCAL1	c.2261G>A (p.Arg754His) c.2027G>A (p.Arg676His) c.1016G>A (n.1016G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) n.1955G>A n.1153G>A n.658G>A n.567G>A c.1787G>A (p.Arg596His) c.2195G>A (p.Arg732His) c.1349G>A (p.Arg450His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475285G>C	CA350503917	SMARCAL1	c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1016G>C (n.1016G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.1119G>C (n.1119G>C) n.1955G>C n.1153G>C n.658G>C n.567G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro)
2	g.216475285G=	CA1327847902	SMARCAL1	c.2261G= (p.Arg754=) c.2027G= (p.Arg676=) c.1016G= (n.1016G=) c.748G= (n.748G=) c.1119G= (n.1119G=) n.1955G= n.1153G= n.658G= n.567G= c.1787G= (p.Arg596=) c.2195G= (p.Arg732=) c.1349G= (p.Arg450=)
2	g.216475285G>T	CA350503918	SMARCAL1	c.2261G>T (p.Arg754Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1016G>T (n.1016G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) n.1955G>T n.1153G>T n.658G>T n.567G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216475286C>A	CA431168590	SMARCAL1	c.2262C>A (p.Arg754=) c.2028C>A (p.Arg676=) c.1017C>A (n.1017C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) n.1956C>A n.1154C>A n.659C>A n.568C>A c.1788C>A (p.Arg596=) c.2196C>A (p.Arg732=) c.1350C>A (p.Arg450=)
2	g.216475286C>G	CA431168591	SMARCAL1	c.2262C>G (p.Arg754=) c.2028C>G (p.Arg676=) c.1017C>G (n.1017C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) n.1956C>G n.1154C>G n.659C>G n.568C>G c.1788C>G (p.Arg596=) c.2196C>G (p.Arg732=) c.1350C>G (p.Arg450=)
2	g.216475286C>T	CA431168592	SMARCAL1	c.2262C>T (p.Arg754=) c.2028C>T (p.Arg676=) c.1017C>T (n.1017C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) n.1956C>T n.1154C>T n.659C>T n.568C>T c.1788C>T (p.Arg596=) c.2196C>T (p.Arg732=) c.1350C>T (p.Arg450=)	gnomAD v4
2	g.216475288_216475307del	CA2586971309	SMARCAL1	c.2264_2283del (p.Ile755SerfsTer2) c.2030_2049del (p.Ile677SerfsTer2) c.1019_1038del (n.1019_1038del) c.751_770del (n.751_770del) c.1122_1141del (n.1122_1141del) n.1958_1977del n.1156_1175del n.661_680del n.570_589del c.1790_1809del (p.Ile597SerfsTer2) c.2198_2217del (p.Ile733SerfsTer2) c.1352_1371del (p.Ile451SerfsTer2)
2	g.216475287A=	CA1327847903	SMARCAL1	c.2263A= (p.Ile755=) c.2029A= (p.Ile677=) c.1018A= (n.1018A=) c.750A= (n.750A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1957A= n.1155A= n.660A= n.569A= c.1789A= (p.Ile597=) c.2197A= (p.Ile733=) c.1351A= (p.Ile451=)
2	g.216475287A>C	CA350503919	SMARCAL1	c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1018A>C (n.1018A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) n.1957A>C n.1155A>C n.660A>C n.569A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu)
2	g.216475287A>G	CA2098170	SMARCAL1	c.2263A>G (p.Ile755Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1018A>G (n.1018A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1957A>G n.1155A>G n.660A>G n.569A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) c.1351A>G (p.Ile451Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475287A>T	CA350503920	SMARCAL1	c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1018A>T (n.1018A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) n.1957A>T n.1155A>T n.660A>T n.569A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe)
2	g.216475288T>A	CA350503921	SMARCAL1	c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1019T>A (n.1019T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) n.1958T>A n.1156T>A n.661T>A n.570T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn)
2	g.216475288T>C	CA350503923	SMARCAL1	c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1019T>C (n.1019T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) n.1958T>C n.1156T>C n.661T>C n.570T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr)
2	g.216475288T>G	CA350503922	SMARCAL1	c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1019T>G (n.1019T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) n.1958T>G n.1156T>G n.661T>G n.570T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser)	dbSNP gnomAD v2
2	g.216475288T=	CA1327847904	SMARCAL1	c.2264T= (p.Ile755=) c.2030T= (p.Ile677=) c.1019T= (n.1019T=) c.751T= (n.751T=) c.1122T= (n.1122T=) n.1958T= n.1156T= n.661T= n.570T= c.1790T= (p.Ile597=) c.2198T= (p.Ile733=) c.1352T= (p.Ile451=)
2	g.216475289C>A	CA431168605	SMARCAL1	c.2265C>A (p.Ile755=) c.2031C>A (p.Ile677=) c.1020C>A (n.1020C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) n.1959C>A n.1157C>A n.662C>A n.571C>A c.1791C>A (p.Ile597=) c.2199C>A (p.Ile733=) c.1353C>A (p.Ile451=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475289C=	CA1327847905	SMARCAL1	c.2265C= (p.Ile755=) c.2031C= (p.Ile677=) c.1020C= (n.1020C=) c.752C= (n.752C=) c.1123C= (n.1123C=) n.1959C= n.1157C= n.662C= n.571C= c.1791C= (p.Ile597=) c.2199C= (p.Ile733=) c.1353C= (p.Ile451=)
2	g.216475289C>G	CA350503924	SMARCAL1	c.2265C>G (p.Ile755Met) c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1020C>G (n.1020C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) n.1959C>G n.1157C>G n.662C>G n.571C>G c.1791C>G (p.Ile597Met) c.2199C>G (p.Ile733Met) c.1353C>G (p.Ile451Met)
2	g.216475289C>T	CA65618368	SMARCAL1	c.2265C>T (p.Ile755=) c.2031C>T (p.Ile677=) c.1020C>T (n.1020C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) n.1959C>T n.1157C>T n.662C>T n.571C>T c.1791C>T (p.Ile597=) c.2199C>T (p.Ile733=) c.1353C>T (p.Ile451=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475290G>A	CA2098171	SMARCAL1	c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1021G>A (n.1021G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) n.1960G>A n.1158G>A n.663G>A n.572G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475290G>C	CA350503925	SMARCAL1	c.2266G>C (p.Asp756His) c.2032G>C (p.Asp678His) c.1021G>C (n.1021G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) n.1960G>C n.1158G>C n.663G>C n.572G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.2200G>C (p.Asp734His) c.1354G>C (p.Asp452His)
2	g.216475290G=	CA1327847906	SMARCAL1	c.2266G= (p.Asp756=) c.2032G= (p.Asp678=) c.1021G= (n.1021G=) c.753G= (n.753G=) c.1124G= (n.1124G=) n.1960G= n.1158G= n.663G= n.572G= c.1792G= (p.Asp598=) c.2200G= (p.Asp734=) c.1354G= (p.Asp452=)
2	g.216475290G>T	CA350503926	SMARCAL1	c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1021G>T (n.1021G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) n.1960G>T n.1158G>T n.663G>T n.572G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
2	g.216475291A>C	CA350503927	SMARCAL1	c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1022A>C (n.1022A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) n.1961A>C n.1159A>C n.664A>C n.573A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala)
2	g.216475291A>G	CA350503929	SMARCAL1	c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1022A>G (n.1022A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.1125A>G (n.1125A>G) n.1961A>G n.1159A>G n.664A>G n.573A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly)
2	g.216475291A>T	CA350503928	SMARCAL1	c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1022A>T (n.1022A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) n.1961A>T n.1159A>T n.664A>T n.573A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1355A>T (p.Asp452Val)
2	g.216475292T>A	CA350503930	SMARCAL1	c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) c.1023T>A (n.1023T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) n.1962T>A n.1160T>A n.665T>A n.574T>A c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu)
2	g.216475292T>C	CA431168612	SMARCAL1	c.2268T>C (p.Asp756=) c.2034T>C (p.Asp678=) c.1023T>C (n.1023T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) n.1962T>C n.1160T>C n.665T>C n.574T>C c.1794T>C (p.Asp598=) c.2202T>C (p.Asp734=) c.1356T>C (p.Asp452=)
2	g.216475292T>G	CA350503931	SMARCAL1	c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.1023T>G (n.1023T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) n.1962T>G n.1160T>G n.665T>G n.574T>G c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu)
2	g.216475293G>A	CA350503932	SMARCAL1	c.2269G>A (p.Gly757Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.1024G>A (n.1024G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) n.1963G>A n.1161G>A n.666G>A n.575G>A c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475293G>C	CA350503933	SMARCAL1	c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1024G>C (n.1024G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) n.1963G>C n.1161G>C n.666G>C n.575G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg)
2	g.216475293G=	CA1327847907	SMARCAL1	c.2269G= (p.Gly757=) c.2035G= (p.Gly679=) c.1024G= (n.1024G=) c.756G= (n.756G=) c.1127G= (n.1127G=) n.1963G= n.1161G= n.666G= n.575G= c.1795G= (p.Gly599=) c.2203G= (p.Gly735=) c.1357G= (p.Gly453=)
2	g.216475293G>T	CA350503934	SMARCAL1	c.2269G>T (p.Gly757Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.1024G>T (n.1024G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) n.1963G>T n.1161G>T n.666G>T n.575G>T c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys)
2	g.216475294G>A	CA350503935	SMARCAL1	c.2270G>A (p.Gly757Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.1025G>A (n.1025G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) n.1964G>A n.1162G>A n.667G>A n.576G>A c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp)
2	g.216475294G>C	CA350503936	SMARCAL1	c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.1025G>C (n.1025G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) n.1964G>C n.1162G>C n.667G>C n.576G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala)
2	g.216475294G>T	CA350503937	SMARCAL1	c.2270G>T (p.Gly757Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.1025G>T (n.1025G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) n.1964G>T n.1162G>T n.667G>T n.576G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.1358G>T (p.Gly453Val)
2	g.216475295C>A	CA431168619	SMARCAL1	c.2271C>A (p.Gly757=) c.2037C>A (p.Gly679=) c.1026C>A (n.1026C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) n.1965C>A n.1163C>A n.668C>A n.577C>A c.1797C>A (p.Gly599=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.1359C>A (p.Gly453=)
2	g.216475295C=	CA1327847908	SMARCAL1	c.2271C= (p.Gly757=) c.2037C= (p.Gly679=) c.1026C= (n.1026C=) c.758C= (n.758C=) c.1129C= (n.1129C=) n.1965C= n.1163C= n.668C= n.577C= c.1797C= (p.Gly599=) c.2205C= (p.Gly735=) c.1359C= (p.Gly453=)
2	g.216475295C>G	CA431168620	SMARCAL1	c.2271C>G (p.Gly757=) c.2037C>G (p.Gly679=) c.1026C>G (n.1026C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) n.1965C>G n.1163C>G n.668C>G n.577C>G c.1797C>G (p.Gly599=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.1359C>G (p.Gly453=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.216475295C>T	CA431168621	SMARCAL1	c.2271C>T (p.Gly757=) c.2037C>T (p.Gly679=) c.1026C>T (n.1026C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) n.1965C>T n.1163C>T n.668C>T n.577C>T c.1797C>T (p.Gly599=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.1359C>T (p.Gly453=)	ClinVar
2	g.216475296T>A	CA350503938	SMARCAL1	c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1027T>A (n.1027T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) n.1966T>A n.1164T>A n.669T>A n.578T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr)
2	g.216475296T>C	CA350503939	SMARCAL1	c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1027T>C (n.1027T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) n.1966T>C n.1164T>C n.669T>C n.578T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro)
2	g.216475296T>G	CA350503940	SMARCAL1	c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1027T>G (n.1027T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) n.1966T>G n.1164T>G n.669T>G n.578T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala)
2	g.216475297C>A	CA350503943	SMARCAL1	c.2273C>A (p.Ser758Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1028C>A (n.1028C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) n.1967C>A n.1165C>A n.670C>A n.579C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.2207C>A (p.Ser736Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
2	g.216475297C>G	CA350503942	SMARCAL1	c.2273C>G (p.Ser758Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1028C>G (n.1028C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) n.1967C>G n.1165C>G n.670C>G n.579C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.2207C>G (p.Ser736Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys)
2	g.216475297C>T	CA350503941	SMARCAL1	c.2273C>T (p.Ser758Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1028C>T (n.1028C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) n.1967C>T n.1165C>T n.670C>T n.579C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.2207C>T (p.Ser736Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe)
2	g.216475298C>A	CA431168631	SMARCAL1	c.2274C>A (p.Ser758=) c.2040C>A (p.Ser680=) c.1029C>A (n.1029C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) n.1968C>A n.1166C>A n.671C>A n.580C>A c.1800C>A (p.Ser600=) c.2208C>A (p.Ser736=) c.1362C>A (p.Ser454=)
2	g.216475298C>G	CA431168636	SMARCAL1	c.2274C>G (p.Ser758=) c.2040C>G (p.Ser680=) c.1029C>G (n.1029C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) n.1968C>G n.1166C>G n.671C>G n.580C>G c.1800C>G (p.Ser600=) c.2208C>G (p.Ser736=) c.1362C>G (p.Ser454=)
2	g.216475298C>T	CA431168638	SMARCAL1	c.2274C>T (p.Ser758=) c.2040C>T (p.Ser680=) c.1029C>T (n.1029C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) n.1968C>T n.1166C>T n.671C>T n.580C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.2208C>T (p.Ser736=) c.1362C>T (p.Ser454=)	gnomAD v4
2	g.216475299A=	CA1327847909	SMARCAL1	c.2275A= (p.Thr759=) c.2041A= (p.Thr681=) c.1030A= (n.1030A=) c.762A= (n.762A=) c.1133A= (n.1133A=) n.1969A= n.1167A= n.672A= n.581A= c.1801A= (p.Thr601=) c.2209A= (p.Thr737=) c.1363A= (p.Thr455=)
2	g.216475299A>C	CA350503944	SMARCAL1	c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.1030A>C (n.1030A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) n.1969A>C n.1167A>C n.672A>C n.581A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro)
2	g.216475299A>G	CA65618376	SMARCAL1	c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.1030A>G (n.1030A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) n.1969A>G n.1167A>G n.672A>G n.581A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216475299A>T	CA350503945	SMARCAL1	c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.1030A>T (n.1030A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) n.1969A>T n.1167A>T n.672A>T n.581A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser)
2	g.216475300C>A	CA350503946	SMARCAL1	c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.1031C>A (n.1031C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1970C>A n.1168C>A n.673C>A n.582C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn)
2	g.216475300C>G	CA350503947	SMARCAL1	c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.1031C>G (n.1031C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) n.1970C>G n.1168C>G n.673C>G n.582C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser)
2	g.216475300C>T	CA350503948	SMARCAL1	c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.1031C>T (n.1031C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) n.1970C>T n.1168C>T n.673C>T n.582C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile)
2	g.216475301C>A	CA431168645	SMARCAL1	c.2277C>A (p.Thr759=) c.2043C>A (p.Thr681=) c.1032C>A (n.1032C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1971C>A n.1169C>A n.674C>A n.583C>A c.1803C>A (p.Thr601=) c.2211C>A (p.Thr737=) c.1365C>A (p.Thr455=)
2	g.216475301C>G	CA431168647	SMARCAL1	c.2277C>G (p.Thr759=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.1032C>G (n.1032C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1971C>G n.1169C>G n.674C>G n.583C>G c.1803C>G (p.Thr601=) c.2211C>G (p.Thr737=) c.1365C>G (p.Thr455=)
2	g.216475301C>T	CA431168649	SMARCAL1	c.2277C>T (p.Thr759=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.1032C>T (n.1032C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1971C>T n.1169C>T n.674C>T n.583C>T c.1803C>T (p.Thr601=) c.2211C>T (p.Thr737=) c.1365C>T (p.Thr455=)	ClinVar dbSNP
2	g.216475302T>A	CA350503949	SMARCAL1	c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1033T>A (n.1033T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1972T>A n.1170T>A n.675T>A n.584T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr)
2	g.216475302T>C	CA350503950	SMARCAL1	c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1033T>C (n.1033T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1972T>C n.1170T>C n.675T>C n.584T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro)
2	g.216475302T>G	CA350503951	SMARCAL1	c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1033T>G (n.1033T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1972T>G n.1170T>G n.675T>G n.584T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala)
2	g.216475303C>A	CA350503952	SMARCAL1	c.2279C>A (p.Ser760Ter) c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1034C>A (n.1034C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) n.1973C>A n.1171C>A n.676C>A n.585C>A c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.2213C>A (p.Ser738Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter)
2	g.216475303C>G	CA350503953	SMARCAL1	c.2279C>G (p.Ser760Ter) c.2045C>G (p.Ser682Ter) c.1034C>G (n.1034C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) n.1973C>G n.1171C>G n.676C>G n.585C>G c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.2213C>G (p.Ser738Ter) c.1367C>G (p.Ser456Ter)
2	g.216475303C>T	CA350503954	SMARCAL1	c.2279C>T (p.Ser760Leu) c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1034C>T (n.1034C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) n.1973C>T n.1171C>T n.676C>T n.585C>T c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.2213C>T (p.Ser738Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu)	COSMIC
2	g.216475304A>C	CA431168659	SMARCAL1	c.2280A>C (p.Ser760=) c.2046A>C (p.Ser682=) c.1035A>C (n.1035A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) n.1974A>C n.1172A>C n.677A>C n.586A>C c.1806A>C (p.Ser602=) c.2214A>C (p.Ser738=) c.1368A>C (p.Ser456=)
2	g.216475304A>G	CA431168661	SMARCAL1	c.2280A>G (p.Ser760=) c.2046A>G (p.Ser682=) c.1035A>G (n.1035A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) n.1974A>G n.1172A>G n.677A>G n.586A>G c.1806A>G (p.Ser602=) c.2214A>G (p.Ser738=) c.1368A>G (p.Ser456=)
2	g.216475304A>T	CA431168663	SMARCAL1	c.2280A>T (p.Ser760=) c.2046A>T (p.Ser682=) c.1035A>T (n.1035A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) n.1974A>T n.1172A>T n.677A>T n.586A>T c.1806A>T (p.Ser602=) c.2214A>T (p.Ser738=) c.1368A>T (p.Ser456=)
2	g.216475305T>A	CA350503955	SMARCAL1	c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1036T>A (n.1036T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) n.1975T>A n.1173T>A n.678T>A n.587T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.2215T>A (p.Ser739Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr)
2	g.216475305T>C	CA350503956	SMARCAL1	c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1036T>C (n.1036T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) n.1975T>C n.1173T>C n.678T>C n.587T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.2215T>C (p.Ser739Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro)
2	g.216475305T>G	CA350503957	SMARCAL1	c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1036T>G (n.1036T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) n.1975T>G n.1173T>G n.678T>G n.587T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.2215T>G (p.Ser739Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala)
2	g.216475306C>A	CA350503958	SMARCAL1	c.2282C>A (p.Ser761Ter) c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1037C>A (n.1037C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.1140C>A (n.1140C>A) n.1976C>A n.1174C>A n.679C>A n.588C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.2216C>A (p.Ser739Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter)
2	g.216475306C>G	CA350503960	SMARCAL1	c.2282C>G (p.Ser761Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.1037C>G (n.1037C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.1140C>G (n.1140C>G) n.1976C>G n.1174C>G n.679C>G n.588C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.2216C>G (p.Ser739Ter) c.1370C>G (p.Ser457Ter)	gnomAD v4
2	g.216475306C>T	CA350503959	SMARCAL1	c.2282C>T (p.Ser761Leu) c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1037C>T (n.1037C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.1140C>T (n.1140C>T) n.1976C>T n.1174C>T n.679C>T n.588C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.2216C>T (p.Ser739Leu) c.1370C>T (p.Ser457Leu)
2	g.216475307A>C	CA431168679	SMARCAL1	c.2283A>C (p.Ser761=) c.2049A>C (p.Ser683=) c.1038A>C (n.1038A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) n.1977A>C n.1175A>C n.680A>C n.589A>C c.1809A>C (p.Ser603=) c.2217A>C (p.Ser739=) c.1371A>C (p.Ser457=)
2	g.216475307A>G	CA431168680	SMARCAL1	c.2283A>G (p.Ser761=) c.2049A>G (p.Ser683=) c.1038A>G (n.1038A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) n.1977A>G n.1175A>G n.680A>G n.589A>G c.1809A>G (p.Ser603=) c.2217A>G (p.Ser739=) c.1371A>G (p.Ser457=)
2	g.216475307A>T	CA431168686	SMARCAL1	c.2283A>T (p.Ser761=) c.2049A>T (p.Ser683=) c.1038A>T (n.1038A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) n.1977A>T n.1175A>T n.680A>T n.589A>T c.1809A>T (p.Ser603=) c.2217A>T (p.Ser739=) c.1371A>T (p.Ser457=)
2	g.216475308G>A	CA350503961	SMARCAL1	c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.1039G>A (n.1039G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1978G>A n.1176G>A n.681G>A n.590G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr)
2	g.216475308G>C	CA350503962	SMARCAL1	c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.1039G>C (n.1039G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1978G>C n.1176G>C n.681G>C n.590G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro)
2	g.216475308G>T	CA350503963	SMARCAL1	c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.1039G>T (n.1039G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1978G>T n.1176G>T n.681G>T n.590G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser)
2	g.216475309C>A	CA350503964	SMARCAL1	c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.1040C>A (n.1040C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) n.1979C>A n.1177C>A n.682C>A n.591C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp)
2	g.216475309C>G	CA350503965	SMARCAL1	c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.1040C>G (n.1040C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) n.1979C>G n.1177C>G n.682C>G n.591C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly)
2	g.216475309C>T	CA350503966	SMARCAL1	c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.1040C>T (n.1040C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) n.1979C>T n.1177C>T n.682C>T n.591C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1373C>T (p.Ala458Val)
2	g.216475310T>A	CA431168702	SMARCAL1	c.2286T>A (p.Ala762=) c.2052T>A (p.Ala684=) c.1041T>A (n.1041T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) n.1980T>A n.1178T>A n.683T>A n.592T>A c.1812T>A (p.Ala604=) c.2220T>A (p.Ala740=) c.1374T>A (p.Ala458=)
2	g.216475310T>C	CA431168703	SMARCAL1	c.2286T>C (p.Ala762=) c.2052T>C (p.Ala684=) c.1041T>C (n.1041T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) n.1980T>C n.1178T>C n.683T>C n.592T>C c.1812T>C (p.Ala604=) c.2220T>C (p.Ala740=) c.1374T>C (p.Ala458=)
2	g.216475310T>G	CA431168706	SMARCAL1	c.2286T>G (p.Ala762=) c.2052T>G (p.Ala684=) c.1041T>G (n.1041T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) n.1980T>G n.1178T>G n.683T>G n.592T>G c.1812T>G (p.Ala604=) c.2220T>G (p.Ala740=) c.1374T>G (p.Ala458=)
2	g.216475311G>A	CA2098172	SMARCAL1	c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1042G>A (n.1042G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1981G>A n.1179G>A n.684G>A n.593G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475311G>C	CA350503967	SMARCAL1	c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1042G>C (n.1042G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1981G>C n.1179G>C n.684G>C n.593G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln)
2	g.216475311G=	CA1327847910	SMARCAL1	c.2287G= (p.Glu763=) c.2053G= (p.Glu685=) c.1042G= (n.1042G=) c.774G= (n.774G=) c.1145G= (n.1145G=) n.1981G= n.1179G= n.684G= n.593G= c.1813G= (p.Glu605=) c.2221G= (p.Glu741=) c.1375G= (p.Glu459=)
2	g.216475311G>T	CA350503968	SMARCAL1	c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1042G>T (n.1042G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1981G>T n.1179G>T n.684G>T n.593G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter)
2	g.216475312A>C	CA350503970	SMARCAL1	c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1043A>C (n.1043A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1982A>C n.1180A>C n.685A>C n.594A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala)
2	g.216475312A>G	CA350503971	SMARCAL1	c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1043A>G (n.1043A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1982A>G n.1180A>G n.685A>G n.594A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly)	gnomAD v4
2	g.216475312A>T	CA350503969	SMARCAL1	c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1043A>T (n.1043A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1982A>T n.1180A>T n.685A>T n.594A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.1376A>T (p.Glu459Val)
2	g.216475313G>A	CA65618379	SMARCAL1	c.2289G>A (p.Glu763=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.1044G>A (n.1044G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) n.1983G>A n.1181G>A n.686G>A n.595G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.2223G>A (p.Glu741=) c.1377G>A (p.Glu459=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475313G>C	CA350503972	SMARCAL1	c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1044G>C (n.1044G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) n.1983G>C n.1181G>C n.686G>C n.595G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp)
2	g.216475313G=	CA1327847911	SMARCAL1	c.2289G= (p.Glu763=) c.2055G= (p.Glu685=) c.1044G= (n.1044G=) c.776G= (n.776G=) c.1147G= (n.1147G=) n.1983G= n.1181G= n.686G= n.595G= c.1815G= (p.Glu605=) c.2223G= (p.Glu741=) c.1377G= (p.Glu459=)
2	g.216475313G>T	CA350503973	SMARCAL1	c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1044G>T (n.1044G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1983G>T n.1181G>T n.686G>T n.595G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp)	gnomAD v4
2	g.216475314_216475316dup	CA2663034460	SMARCAL1	c.2290_2292dup (p.Arg764_Glu765insArg) c.2056_2058dup (p.Arg686_Glu687insArg) c.1045_1047dup (n.1045_1047dup) c.777_779dup (n.777_779dup) c.1148_1150dup (n.1148_1150dup) n.1984_1986dup n.1182_1184dup n.687_689dup n.596_598dup c.1816_1818dup (p.Arg606_Glu607insArg) c.2224_2226dup (p.Arg742_Glu743insArg) c.1378_1380dup (p.Arg460_Glu461insArg)	gnomAD v4
2	g.216475314C>A	CA431168727	SMARCAL1	c.2290C>A (p.Arg764=) c.2056C>A (p.Arg686=) c.1045C>A (n.1045C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) n.1984C>A n.1182C>A n.687C>A n.596C>A c.1816C>A (p.Arg606=) c.2224C>A (p.Arg742=) c.1378C>A (p.Arg460=)
2	g.216475314C=	CA1327847912	SMARCAL1	c.2290C= (p.Arg764=) c.2056C= (p.Arg686=) c.1045C= (n.1045C=) c.777C= (n.777C=) c.1148C= (n.1148C=) n.1984C= n.1182C= n.687C= n.596C= c.1816C= (p.Arg606=) c.2224C= (p.Arg742=) c.1378C= (p.Arg460=)
2	g.216475314C>G	CA350503974	SMARCAL1	c.2290C>G (p.Arg764Gly) c.2056C>G (p.Arg686Gly) c.1045C>G (n.1045C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) n.1984C>G n.1182C>G n.687C>G n.596C>G c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly)	gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216475314C>T	CA350503975	SMARCAL1	c.2290C>T (p.Arg764Trp) c.2056C>T (p.Arg686Trp) c.1045C>T (n.1045C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) n.1984C>T n.1182C>T n.687C>T n.596C>T c.1816C>T (p.Arg606Trp) c.2224C>T (p.Arg742Trp) c.1378C>T (p.Arg460Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475314_216475315delinsCG	CA1327847913	SMARCAL1	c.2290_2291delinsCG (p.Arg764=) c.2056_2057delinsCG (p.Arg686=) c.1045_1046delinsCG (n.1045_1046delinsCG) c.777_778delinsCG (n.777_778delinsCG) c.1148_1149delinsCG (n.1148_1149delinsCG) n.1984_1985delinsCG n.1182_1183delinsCG n.687_688delinsCG n.596_597delinsCG c.1816_1817delinsCG (p.Arg606=) c.2224_2225delinsCG (p.Arg742=) c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=)
2	g.216475315G>A	CA253035	SMARCAL1	c.2291G>A (p.Arg764Gln) c.2057G>A (p.Arg686Gln) c.1046G>A (n.1046G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) n.1985G>A n.1183G>A n.688G>A n.597G>A c.1817G>A (p.Arg606Gln) c.2225G>A (p.Arg742Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216475315G>C	CA350503976	SMARCAL1	c.2291G>C (p.Arg764Pro) c.2057G>C (p.Arg686Pro) c.1046G>C (n.1046G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) n.1985G>C n.1183G>C n.688G>C n.597G>C c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro)
2	g.216475315G=	CA1327847914	SMARCAL1	c.2291G= (p.Arg764=) c.2057G= (p.Arg686=) c.1046G= (n.1046G=) c.778G= (n.778G=) c.1149G= (n.1149G=) n.1985G= n.1183G= n.688G= n.597G= c.1817G= (p.Arg606=) c.2225G= (p.Arg742=) c.1379G= (p.Arg460=)
2	g.216475315G>T	CA350503977	SMARCAL1	c.2291G>T (p.Arg764Leu) c.2057G>T (p.Arg686Leu) c.1046G>T (n.1046G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) n.1985G>T n.1183G>T n.688G>T n.597G>T c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu)	COSMIC
2	g.216475317del	CA1042324521	SMARCAL1	c.2293del (p.Glu765ArgfsTer?) c.2059del (p.Glu687ArgfsTer?) c.1048del (n.1048del) c.780del (n.780del) c.1151del (n.1151del) n.1987del n.1185del n.690del n.599del c.1819del (p.Glu607ArgfsTer?) c.2227del (p.Glu743ArgfsTer?) c.1381del (p.Glu461ArgfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched