Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415348C>A | CA350497741 | SMARCAL1 | c.644C>A (p.Thr215Lys) n.1005C>A n.920C>A n.876C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
2 | g.216415348C= | CA1327821470 | SMARCAL1 | c.644C= (p.Thr215=) n.1005C= n.920C= n.876C= c.236C= (p.Thr79=) c.341C= (p.Thr114=) c.-273C= (n.-273C=) | |
2 | g.216415348C>G | CA350497742 | SMARCAL1 | c.644C>G (p.Thr215Arg) n.1005C>G n.920C>G n.876C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415348C>T | CA2097632 | SMARCAL1 | c.644C>T (p.Thr215Met) n.1005C>T n.920C>T n.876C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.341C>T (p.Thr114Met) c.-273C>T (n.-273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415349G>A | CA431403011 | SMARCAL1 | c.645G>A (p.Thr215=) n.1006G>A n.921G>A n.877G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.342G>A (p.Thr114=) c.-272G>A (n.-272G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415349G>C | CA431403012 | SMARCAL1 | c.645G>C (p.Thr215=) n.1006G>C n.921G>C n.877G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.342G>C (p.Thr114=) c.-272G>C (n.-272G>C) | ClinVar |
2 | g.216415349G= | CA1327821471 | SMARCAL1 | c.645G= (p.Thr215=) n.1006G= n.921G= n.877G= c.237G= (p.Thr79=) c.342G= (p.Thr114=) c.-272G= (n.-272G=) | |
2 | g.216415349G>T | CA431403013 | SMARCAL1 | c.645G>T (p.Thr215=) n.1006G>T n.921G>T n.877G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.342G>T (p.Thr114=) c.-272G>T (n.-272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415350C>A | CA350497743 | SMARCAL1 | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1007C>A n.922C>A n.878C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
2 | g.216415350C= | CA1327821472 | SMARCAL1 | c.646C= (p.Pro216=) n.1007C= n.922C= n.878C= c.238C= (p.Pro80=) c.343C= (p.Pro115=) c.-271C= (n.-271C=) | |
2 | g.216415350C>G | CA350497744 | SMARCAL1 | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1007C>G n.922C>G n.878C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
2 | g.216415350C>T | CA2097633 | SMARCAL1 | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1007C>T n.922C>T n.878C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415351C>A | CA350497747 | SMARCAL1 | c.647C>A (p.Pro216His) n.1008C>A n.923C>A n.879C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.344C>A (p.Pro115His) c.-270C>A (n.-270C>A) | |
2 | g.216415351C= | CA1327821473 | SMARCAL1 | c.647C= (p.Pro216=) n.1008C= n.923C= n.879C= c.239C= (p.Pro80=) c.344C= (p.Pro115=) c.-270C= (n.-270C=) | |
2 | g.216415351C>G | CA350497745 | SMARCAL1 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1008C>G n.923C>G n.879C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
2 | g.216415351C>T | CA350497746 | SMARCAL1 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1008C>T n.923C>T n.879C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415352C>A | CA431403015 | SMARCAL1 | c.648C>A (p.Pro216=) n.1009C>A n.924C>A n.880C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.345C>A (p.Pro115=) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
2 | g.216415352C= | CA1327821474 | SMARCAL1 | c.648C= (p.Pro216=) n.1009C= n.924C= n.880C= c.240C= (p.Pro80=) c.345C= (p.Pro115=) c.-269C= (n.-269C=) | |
2 | g.216415352C>G | CA431403014 | SMARCAL1 | c.648C>G (p.Pro216=) n.1009C>G n.924C>G n.880C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.345C>G (p.Pro115=) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
2 | g.216415352C>T | CA2097634 | SMARCAL1 | c.648C>T (p.Pro216=) n.1009C>T n.924C>T n.880C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.345C>T (p.Pro115=) c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415353A= | CA1327821475 | SMARCAL1 | c.649A= (p.Arg217=) n.1010A= n.925A= n.881A= c.241A= (p.Arg81=) c.346A= (p.Arg116=) c.-268A= (n.-268A=) | |
2 | g.216415353A>C | CA431403016 | SMARCAL1 | c.649A>C (p.Arg217=) n.1010A>C n.925A>C n.881A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.346A>C (p.Arg116=) c.-268A>C (n.-268A>C) | ClinVar |
2 | g.216415353A>G | CA65578312 | SMARCAL1 | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1010A>G n.925A>G n.881A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP |
2 | g.216415353A>T | CA350497748 | SMARCAL1 | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1010A>T n.925A>T n.881A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
2 | g.216415354G>A | CA350497749 | SMARCAL1 | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1011G>A n.926G>A n.882G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
2 | g.216415354G>C | CA350497750 | SMARCAL1 | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1011G>C n.926G>C n.882G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415354G= | CA1327821476 | SMARCAL1 | c.650G= (p.Arg217=) n.1011G= n.926G= n.882G= c.242G= (p.Arg81=) c.347G= (p.Arg116=) c.-267G= (n.-267G=) | |
2 | g.216415354G>T | CA350497751 | SMARCAL1 | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1011G>T n.926G>T n.882G>T c.242G>T (p.Arg81Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
2 | g.216415355del | CA2577238470 | SMARCAL1 | c.651del (p.Thr218GlnfsTer17) n.1012del n.927del n.883del c.243del (p.Thr82GlnfsTer17) c.348del (p.Thr117GlnfsTer17) c.-266del (n.-266del) | |
2 | g.216415355G>A | CA431403020 | SMARCAL1 | c.651G>A (p.Arg217=) n.1012G>A n.927G>A n.883G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.348G>A (p.Arg116=) c.-266G>A (n.-266G>A) | |
2 | g.216415355G>C | CA350497752 | SMARCAL1 | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1012G>C n.927G>C n.883G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
2 | g.216415355G= | CA1327821477 | SMARCAL1 | c.651G= (p.Arg217=) n.1012G= n.927G= n.883G= c.243G= (p.Arg81=) c.348G= (p.Arg116=) c.-266G= (n.-266G=) | |
2 | g.216415355G>T | CA2097635 | SMARCAL1 | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1012G>T n.927G>T n.883G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.-266G>T (n.-266G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415356A= | CA1327821478 | SMARCAL1 | c.652A= (p.Thr218=) n.1013A= n.928A= n.884A= c.244A= (p.Thr82=) c.349A= (p.Thr117=) c.-265A= (n.-265A=) | |
2 | g.216415356A>C | CA350497753 | SMARCAL1 | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1013A>C n.928A>C n.884A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
2 | g.216415356A>G | CA350497754 | SMARCAL1 | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1013A>G n.928A>G n.884A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415356A>T | CA350497755 | SMARCAL1 | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1013A>T n.928A>T n.884A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
2 | g.216415357C>A | CA350497758 | SMARCAL1 | c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1014C>A n.929C>A n.885C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
2 | g.216415357C>G | CA350497757 | SMARCAL1 | c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1014C>G n.929C>G n.885C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
2 | g.216415357C>T | CA350497756 | SMARCAL1 | c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1014C>T n.929C>T n.885C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
2 | g.216415358A>C | CA431403022 | SMARCAL1 | c.654A>C (p.Thr218=) n.1015A>C n.930A>C n.886A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.351A>C (p.Thr117=) c.-263A>C (n.-263A>C) | |
2 | g.216415358A>G | CA431403023 | SMARCAL1 | c.654A>G (p.Thr218=) n.1015A>G n.930A>G n.886A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.351A>G (p.Thr117=) c.-263A>G (n.-263A>G) | |
2 | g.216415358A>T | CA431403024 | SMARCAL1 | c.654A>T (p.Thr218=) n.1015A>T n.930A>T n.886A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.351A>T (p.Thr117=) c.-263A>T (n.-263A>T) | |
2 | g.216415359G>A | CA350497759 | SMARCAL1 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1016G>A n.931G>A n.887G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415359G>C | CA350497760 | SMARCAL1 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1016G>C n.931G>C n.887G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
2 | g.216415359G= | CA1327821479 | SMARCAL1 | c.655G= (p.Glu219=) n.1016G= n.931G= n.887G= c.247G= (p.Glu83=) c.352G= (p.Glu118=) c.-262G= (n.-262G=) | |
2 | g.216415359G>T | CA350497761 | SMARCAL1 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1016G>T n.931G>T n.887G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
2 | g.216415360A>C | CA350497762 | SMARCAL1 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1017A>C n.932A>C n.888A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-261A>C (n.-261A>C) | |
2 | g.216415360A>G | CA350497763 | SMARCAL1 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1017A>G n.932A>G n.888A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) | |
2 | g.216415360A>T | CA350497764 | SMARCAL1 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.1017A>T n.932A>T n.888A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-261A>T (n.-261A>T) | |
2 | g.216415361A>C | CA350497765 | SMARCAL1 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1018A>C n.933A>C n.889A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
2 | g.216415361A>G | CA431403028 | SMARCAL1 | c.657A>G (p.Glu219=) n.1018A>G n.933A>G n.889A>G c.249A>G (p.Glu83=) c.354A>G (p.Glu118=) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
2 | g.216415361A>T | CA350497766 | SMARCAL1 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1018A>T n.933A>T n.889A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
2 | g.216415362G>A | CA350497767 | SMARCAL1 | c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1019G>A n.934G>A n.890G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-259G>A (n.-259G>A) | |
2 | g.216415362G>C | CA350497769 | SMARCAL1 | c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1019G>C n.934G>C n.890G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
2 | g.216415362G>T | CA350497768 | SMARCAL1 | c.658G>T (p.Gly220Ter) n.1019G>T n.934G>T n.890G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | |
2 | g.216415363G>A | CA350497770 | SMARCAL1 | c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1020G>A n.935G>A n.891G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415363G>C | CA350497771 | SMARCAL1 | c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1020G>C n.935G>C n.891G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
2 | g.216415363G>T | CA350497772 | SMARCAL1 | c.659G>T (p.Gly220Val) n.1020G>T n.935G>T n.891G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
2 | g.216415364A>C | CA431402505 | SMARCAL1 | c.660A>C (p.Gly220=) n.1021A>C n.936A>C n.892A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.357A>C (p.Gly119=) c.-257A>C (n.-257A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415364A>G | CA431402506 | SMARCAL1 | c.660A>G (p.Gly220=) n.1021A>G n.936A>G n.892A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.357A>G (p.Gly119=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
2 | g.216415364A>T | CA431402507 | SMARCAL1 | c.660A>T (p.Gly220=) n.1021A>T n.936A>T n.892A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.357A>T (p.Gly119=) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
2 | g.216415364_216415365insCCC | CA2740367448 | SMARCAL1 | c.660_661insCCC (p.Gly220_Arg221insPro) n.1021_1022insCCC n.936_937insCCC n.892_893insCCC c.252_253insCCC (p.Gly84_Arg85insPro) c.357_358insCCC (p.Gly119_Arg120insPro) c.-257_-256insCCC (n.-257_-256insCCC) | |
2 | g.216415365A>C | CA431402508 | SMARCAL1 | c.661A>C (p.Arg221=) n.1022A>C n.937A>C n.893A>C c.253A>C (p.Arg85=) c.358A>C (p.Arg120=) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
2 | g.216415365A>G | CA350497773 | SMARCAL1 | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1022A>G n.937A>G n.893A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
2 | g.216415365A>T | CA350497774 | SMARCAL1 | c.661A>T (p.Arg221Ter) n.1022A>T n.937A>T n.893A>T c.253A>T (p.Arg85Ter) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
2 | g.216415366G>A | CA350497775 | SMARCAL1 | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1023G>A n.938G>A n.894G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
2 | g.216415366G>C | CA350497776 | SMARCAL1 | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1023G>C n.938G>C n.894G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
2 | g.216415366G= | CA1327821480 | SMARCAL1 | c.662G= (p.Arg221=) n.1023G= n.938G= n.894G= c.254G= (p.Arg85=) c.359G= (p.Arg120=) c.-255G= (n.-255G=) | |
2 | g.216415366G>T | CA2097636 | SMARCAL1 | c.662G>T (p.Arg221Ile) n.1023G>T n.938G>T n.894G>T c.254G>T (p.Arg85Ile) c.359G>T (p.Arg120Ile) c.-255G>T (n.-255G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415367A>C | CA350497777 | SMARCAL1 | c.663A>C (p.Arg221Ser) n.1024A>C n.939A>C n.895A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) c.360A>C (p.Arg120Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
2 | g.216415367A>G | CA431402512 | SMARCAL1 | c.663A>G (p.Arg221=) n.1024A>G n.939A>G n.895A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.360A>G (p.Arg120=) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
2 | g.216415367A>T | CA350497778 | SMARCAL1 | c.663A>T (p.Arg221Ser) n.1024A>T n.939A>T n.895A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) c.360A>T (p.Arg120Ser) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
2 | g.216415368C>A | CA350497779 | SMARCAL1 | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1025C>A n.940C>A n.896C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
2 | g.216415368C= | CA1327821481 | SMARCAL1 | c.664C= (p.Leu222=) n.1025C= n.940C= n.896C= c.256C= (p.Leu86=) c.361C= (p.Leu121=) c.-253C= (n.-253C=) | |
2 | g.216415368C>G | CA350497780 | SMARCAL1 | c.664C>G (p.Leu222Val) n.1025C>G n.940C>G n.896C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
2 | g.216415368C>T | CA350497781 | SMARCAL1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1025C>T n.940C>T n.896C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415369T>A | CA350497782 | SMARCAL1 | c.665T>A (p.Leu222His) n.1026T>A n.941T>A n.897T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.362T>A (p.Leu121His) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
2 | g.216415369T>C | CA350497783 | SMARCAL1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1026T>C n.941T>C n.897T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
2 | g.216415369T>G | CA350497784 | SMARCAL1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1026T>G n.941T>G n.897T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
2 | g.216415370C>A | CA431402514 | SMARCAL1 | c.666C>A (p.Leu222=) n.1027C>A n.942C>A n.898C>A c.258C>A (p.Leu86=) c.363C>A (p.Leu121=) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
2 | g.216415370C= | CA1327821482 | SMARCAL1 | c.666C= (p.Leu222=) n.1027C= n.942C= n.898C= c.258C= (p.Leu86=) c.363C= (p.Leu121=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.216415370C>G | CA431402515 | SMARCAL1 | c.666C>G (p.Leu222=) n.1027C>G n.942C>G n.898C>G c.258C>G (p.Leu86=) c.363C>G (p.Leu121=) c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415370C>T | CA431402516 | SMARCAL1 | c.666C>T (p.Leu222=) n.1027C>T n.942C>T n.898C>T c.258C>T (p.Leu86=) c.363C>T (p.Leu121=) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415370_216415371insA | CA2097637 | SMARCAL1 | c.666_667insA (p.Gln223ThrfsTer?) n.1027_1028insA n.942_943insA n.898_899insA c.258_259insA (p.Gln87ThrfsTer?) c.363_364insA (p.Gln122ThrfsTer?) c.-251_-250insA (n.-251_-250insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415371C>A | CA350497785 | SMARCAL1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1028C>A n.943C>A n.899C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
2 | g.216415371C>G | CA350497786 | SMARCAL1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1028C>G n.943C>G n.899C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
2 | g.216415371C>T | CA350497787 | SMARCAL1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1028C>T n.943C>T n.899C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-250C>T (n.-250C>T) | ClinVar |
2 | g.216415372A= | CA1327821483 | SMARCAL1 | c.668A= (p.Gln223=) n.1029A= n.944A= n.900A= c.260A= (p.Gln87=) c.365A= (p.Gln122=) c.-249A= (n.-249A=) | |
2 | g.216415372A>C | CA350497788 | SMARCAL1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1029A>C n.944A>C n.900A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-249A>C (n.-249A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>G | CA350497790 | SMARCAL1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1029A>G n.944A>G n.900A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>T | CA350497789 | SMARCAL1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1029A>T n.944A>T n.900A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
2 | g.216415373G>A | CA431402517 | SMARCAL1 | c.669G>A (p.Gln223=) n.1030G>A n.945G>A n.901G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.366G>A (p.Gln122=) c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415373G>C | CA350497791 | SMARCAL1 | c.669G>C (p.Gln223His) n.1030G>C n.945G>C n.901G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.366G>C (p.Gln122His) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
2 | g.216415373G= | CA1327821484 | SMARCAL1 | c.669G= (p.Gln223=) n.1030G= n.945G= n.901G= c.261G= (p.Gln87=) c.366G= (p.Gln122=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.216415373G>T | CA350497792 | SMARCAL1 | c.669G>T (p.Gln223His) n.1030G>T n.945G>T n.901G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.366G>T (p.Gln122His) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
2 | g.216415374C>A | CA350497793 | SMARCAL1 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1031C>A n.946C>A n.902C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
2 | g.216415374C>G | CA350497794 | SMARCAL1 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1031C>G n.946C>G n.902C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
2 | g.216415374C>T | CA350497795 | SMARCAL1 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1031C>T n.946C>T n.902C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
2 | g.216415375A= | CA1327821485 | SMARCAL1 | c.671A= (p.Gln224=) n.1032A= n.947A= n.903A= c.263A= (p.Gln88=) c.368A= (p.Gln123=) c.-246A= (n.-246A=) | |
2 | g.216415375A>C | CA350497796 | SMARCAL1 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1032A>C n.947A>C n.903A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
2 | g.216415375A>G | CA350497797 | SMARCAL1 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1032A>G n.947A>G n.903A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415375A>T | CA350497798 | SMARCAL1 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1032A>T n.947A>T n.903A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
2 | g.216415376G>A | CA431402519 | SMARCAL1 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1033G>A n.948G>A n.904G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.369G>A (p.Gln123=) c.-245G>A (n.-245G>A) | |
2 | g.216415376G>C | CA350497799 | SMARCAL1 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1033G>C n.948G>C n.904G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.369G>C (p.Gln123His) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
2 | g.216415376G>T | CA350497800 | SMARCAL1 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1033G>T n.948G>T n.904G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.369G>T (p.Gln123His) c.-245G>T (n.-245G>T) | |
2 | g.216415377A>C | CA350497801 | SMARCAL1 | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1034A>C n.949A>C n.905A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
2 | g.216415377A>G | CA350497802 | SMARCAL1 | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1034A>G n.949A>G n.905A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
2 | g.216415377A>T | CA350497803 | SMARCAL1 | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1034A>T n.949A>T n.905A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
2 | g.216415378A= | CA1327821486 | SMARCAL1 | c.674A= (p.Lys225=) n.1035A= n.950A= n.906A= c.266A= (p.Lys89=) c.371A= (p.Lys124=) c.-243A= (n.-243A=) | |
2 | g.216415378A>C | CA350497806 | SMARCAL1 | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1035A>C n.950A>C n.906A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
2 | g.216415378A>G | CA350497804 | SMARCAL1 | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1035A>G n.950A>G n.906A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-243A>G (n.-243A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415378A>T | CA350497805 | SMARCAL1 | c.674A>T (p.Lys225Met) n.1035A>T n.950A>T n.906A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.-243A>T (n.-243A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415379G>A | CA243406 | SMARCAL1 | c.675G>A (p.Lys225=) n.1036G>A n.951G>A n.907G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.372G>A (p.Lys124=) c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415379G>C | CA350497807 | SMARCAL1 | c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1036G>C n.951G>C n.907G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
2 | g.216415379G= | CA1327821487 | SMARCAL1 | c.675G= (p.Lys225=) n.1036G= n.951G= n.907G= c.267G= (p.Lys89=) c.372G= (p.Lys124=) c.-242G= (n.-242G=) | |
2 | g.216415379G>T | CA350497808 | SMARCAL1 | c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1036G>T n.951G>T n.907G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.-242G>T (n.-242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415380T>A | CA350497809 | SMARCAL1 | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1037T>A n.952T>A n.908T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
2 | g.216415380T>C | CA350497810 | SMARCAL1 | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1037T>C n.952T>C n.908T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
2 | g.216415380T>G | CA350497811 | SMARCAL1 | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1037T>G n.952T>G n.908T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
2 | g.216415381C>A | CA350497812 | SMARCAL1 | c.677C>A (p.Ser226Ter) n.1038C>A n.953C>A n.909C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
2 | g.216415381C= | CA1327821488 | SMARCAL1 | c.677C= (p.Ser226=) n.1038C= n.953C= n.909C= c.269C= (p.Ser90=) c.374C= (p.Ser125=) c.-240C= (n.-240C=) | |
2 | g.216415381C>G | CA350497813 | SMARCAL1 | c.677C>G (p.Ser226Ter) n.1038C>G n.953C>G n.909C>G c.269C>G (p.Ser90Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
2 | g.216415381C>T | CA350497814 | SMARCAL1 | c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1038C>T n.953C>T n.909C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415382A= | CA1327821489 | SMARCAL1 | c.678A= (p.Ser226=) n.1039A= n.954A= n.910A= c.270A= (p.Ser90=) c.375A= (p.Ser125=) c.-239A= (n.-239A=) | |
2 | g.216415382A>C | CA431402524 | SMARCAL1 | c.678A>C (p.Ser226=) n.1039A>C n.954A>C n.910A>C c.270A>C (p.Ser90=) c.375A>C (p.Ser125=) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
2 | g.216415382A>G | CA431402526 | SMARCAL1 | c.678A>G (p.Ser226=) n.1039A>G n.954A>G n.910A>G c.270A>G (p.Ser90=) c.375A>G (p.Ser125=) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415382A>T | CA431402527 | SMARCAL1 | c.678A>T (p.Ser226=) n.1039A>T n.954A>T n.910A>T c.270A>T (p.Ser90=) c.375A>T (p.Ser125=) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
2 | g.216415382_216415383del | CA2586965573 | SMARCAL1 | c.678_679del (p.Gly227ValfsTer?) n.1039_1040del n.954_955del n.910_911del c.270_271del (p.Gly91ValfsTer?) c.375_376del (p.Gly126ValfsTer?) c.-239_-238del (n.-239_-238del) | |
2 | g.216415382_216415384del | CA2740367449 | SMARCAL1 | c.678_680del (p.Gly227del) n.1039_1041del n.954_956del n.910_912del c.270_272del (p.Gly91del) c.375_377del (p.Gly126del) c.-239_-237del (n.-239_-237del) | |
2 | g.216415383G>A | CA350497815 | SMARCAL1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1040G>A n.955G>A n.911G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
2 | g.216415383G>C | CA350497816 | SMARCAL1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1040G>C n.955G>C n.911G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-238G>C (n.-238G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415383G= | CA1327821490 | SMARCAL1 | c.679G= (p.Gly227=) n.1040G= n.955G= n.911G= c.271G= (p.Gly91=) c.376G= (p.Gly126=) c.-238G= (n.-238G=) | |
2 | g.216415383G>T | CA350497817 | SMARCAL1 | c.679G>T (p.Gly227Trp) n.1040G>T n.955G>T n.911G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
2 | g.216415384G>A | CA350497820 | SMARCAL1 | c.680G>A (p.Gly227Glu) n.1041G>A n.956G>A n.912G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.-237G>A (n.-237G>A) | |
2 | g.216415384G>C | CA350497818 | SMARCAL1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1041G>C n.956G>C n.912G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
2 | g.216415384G= | CA1327821491 | SMARCAL1 | c.680G= (p.Gly227=) n.1041G= n.956G= n.912G= c.272G= (p.Gly91=) c.377G= (p.Gly126=) c.-237G= (n.-237G=) | |
2 | g.216415384G>T | CA350497819 | SMARCAL1 | c.680G>T (p.Gly227Val) n.1041G>T n.956G>T n.912G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.-237G>T (n.-237G>T) | dbSNP |
2 | g.216415385G>A | CA431402528 | SMARCAL1 | c.681G>A (p.Gly227=) n.1042G>A n.957G>A n.913G>A c.273G>A (p.Gly91=) c.378G>A (p.Gly126=) c.-236G>A (n.-236G>A) | |
2 | g.216415385G>C | CA431402529 | SMARCAL1 | c.681G>C (p.Gly227=) n.1042G>C n.957G>C n.913G>C c.273G>C (p.Gly91=) c.378G>C (p.Gly126=) c.-236G>C (n.-236G>C) | |
2 | g.216415385G>T | CA431402530 | SMARCAL1 | c.681G>T (p.Gly227=) n.1042G>T n.957G>T n.913G>T c.273G>T (p.Gly91=) c.378G>T (p.Gly126=) c.-236G>T (n.-236G>T) | |
2 | g.216415386T>A | CA350497821 | SMARCAL1 | c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1043T>A n.958T>A n.914T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) | |
2 | g.216415386T>C | CA350497822 | SMARCAL1 | c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1043T>C n.958T>C n.914T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) | |
2 | g.216415386T>G | CA350497823 | SMARCAL1 | c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1043T>G n.958T>G n.914T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) | dbSNP |
2 | g.216415386T= | CA1327821492 | SMARCAL1 | c.682T= (p.Ser228=) n.1043T= n.958T= n.914T= c.274T= (p.Ser92=) c.379T= (p.Ser127=) c.-235T= (n.-235T=) | |
2 | g.216415387C>A | CA350497824 | SMARCAL1 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1044C>A n.959C>A n.915C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
2 | g.216415387C>G | CA350497825 | SMARCAL1 | c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1044C>G n.959C>G n.915C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415387C>T | CA350497826 | SMARCAL1 | c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1044C>T n.959C>T n.915C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) | |
2 | g.216415388C>A | CA431402533 | SMARCAL1 | c.684C>A (p.Ser228=) n.1045C>A n.960C>A n.916C>A c.276C>A (p.Ser92=) c.381C>A (p.Ser127=) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
2 | g.216415388C= | CA1327821493 | SMARCAL1 | c.684C= (p.Ser228=) n.1045C= n.960C= n.916C= c.276C= (p.Ser92=) c.381C= (p.Ser127=) c.-233C= (n.-233C=) | |
2 | g.216415388C>G | CA431402535 | SMARCAL1 | c.684C>G (p.Ser228=) n.1045C>G n.960C>G n.916C>G c.276C>G (p.Ser92=) c.381C>G (p.Ser127=) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
2 | g.216415388C>T | CA431402536 | SMARCAL1 | c.684C>T (p.Ser228=) n.1045C>T n.960C>T n.916C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.381C>T (p.Ser127=) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP |
2 | g.216415389T>A | CA350497829 | SMARCAL1 | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1046T>A n.961T>A n.917T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
2 | g.216415389T>C | CA350497828 | SMARCAL1 | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1046T>C n.961T>C n.917T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
2 | g.216415389T>G | CA350497827 | SMARCAL1 | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1046T>G n.961T>G n.917T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415389dup | CA2740367450 | SMARCAL1 | c.685dup (p.Ser229PhefsTer?) n.1046dup n.961dup n.917dup c.277dup (p.Ser93PhefsTer?) c.382dup (p.Ser128PhefsTer?) c.-232dup (n.-232dup) | |
2 | g.216415390C>A | CA350497830 | SMARCAL1 | c.686C>A (p.Ser229Ter) n.1047C>A n.962C>A n.918C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
2 | g.216415390C= | CA1327821494 | SMARCAL1 | c.686C= (p.Ser229=) n.1047C= n.962C= n.918C= c.278C= (p.Ser93=) c.383C= (p.Ser128=) c.-231C= (n.-231C=) | |
2 | g.216415390C>G | CA350497831 | SMARCAL1 | c.686C>G (p.Ser229Ter) n.1047C>G n.962C>G n.918C>G c.278C>G (p.Ser93Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
2 | g.216415390C>T | CA350497832 | SMARCAL1 | c.686C>T (p.Ser229Leu) n.1047C>T n.962C>T n.918C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415391A= | CA1327821495 | SMARCAL1 | c.687A= (p.Ser229=) n.1048A= n.963A= n.919A= c.279A= (p.Ser93=) c.384A= (p.Ser128=) c.-230A= (n.-230A=) | |
2 | g.216415391A>C | CA65578333 | SMARCAL1 | c.687A>C (p.Ser229=) n.1048A>C n.963A>C n.919A>C c.279A>C (p.Ser93=) c.384A>C (p.Ser128=) c.-230A>C (n.-230A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415391A>G | CA431402537 | SMARCAL1 | c.687A>G (p.Ser229=) n.1048A>G n.963A>G n.919A>G c.279A>G (p.Ser93=) c.384A>G (p.Ser128=) c.-230A>G (n.-230A>G) | COSMIC |
2 | g.216415391A>T | CA431402538 | SMARCAL1 | c.687A>T (p.Ser229=) n.1048A>T n.963A>T n.919A>T c.279A>T (p.Ser93=) c.384A>T (p.Ser128=) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
2 | g.216415392G>A | CA350497833 | SMARCAL1 | c.688G>A (p.Val230Ile) n.1049G>A n.964G>A n.920G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
2 | g.216415392G>C | CA350497834 | SMARCAL1 | c.688G>C (p.Val230Leu) n.1049G>C n.964G>C n.920G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.-229G>C (n.-229G>C) | |
2 | g.216415392G>T | CA350497835 | SMARCAL1 | c.688G>T (p.Val230Phe) n.1049G>T n.964G>T n.920G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
2 | g.216415393T>A | CA350497836 | SMARCAL1 | c.689T>A (p.Val230Asp) n.1050T>A n.965T>A n.921T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.-228T>A (n.-228T>A) | |
2 | g.216415393T>C | CA350497838 | SMARCAL1 | c.689T>C (p.Val230Ala) n.1050T>C n.965T>C n.921T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.-228T>C (n.-228T>C) | |
2 | g.216415393T>G | CA350497837 | SMARCAL1 | c.689T>G (p.Val230Gly) n.1050T>G n.965T>G n.921T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.-228T>G (n.-228T>G) | |
2 | g.216415394C>A | CA431402542 | SMARCAL1 | c.690C>A (p.Val230=) n.1051C>A n.966C>A n.922C>A c.282C>A (p.Val94=) c.387C>A (p.Val129=) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415394C= | CA1327821496 | SMARCAL1 | c.690C= (p.Val230=) n.1051C= n.966C= n.922C= c.282C= (p.Val94=) c.387C= (p.Val129=) c.-227C= (n.-227C=) | |
2 | g.216415394C>G | CA431402543 | SMARCAL1 | c.690C>G (p.Val230=) n.1051C>G n.966C>G n.922C>G c.282C>G (p.Val94=) c.387C>G (p.Val129=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216415394C>T | CA2097638 | SMARCAL1 | c.690C>T (p.Val230=) n.1051C>T n.966C>T n.922C>T c.282C>T (p.Val94=) c.387C>T (p.Val129=) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415395C>A | CA350497839 | SMARCAL1 | c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1052C>A n.967C>A n.923C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
2 | g.216415395C>G | CA350497840 | SMARCAL1 | c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1052C>G n.967C>G n.923C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-226C>G (n.-226C>G) | COSMIC |
2 | g.216415395C>T | CA350497841 | SMARCAL1 | c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1052C>T n.967C>T n.923C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-226C>T (n.-226C>T) | |
2 | g.216415396A>C | CA350497842 | SMARCAL1 | c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1053A>C n.968A>C n.924A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-225A>C (n.-225A>C) | |
2 | g.216415396A>G | CA350497843 | SMARCAL1 | c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1053A>G n.968A>G n.924A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415396A>T | CA350497844 | SMARCAL1 | c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1053A>T n.968A>T n.924A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-225A>T (n.-225A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415400del | CA645535907 | SMARCAL1 | c.696del (p.Gly233GlufsTer2) n.1057del n.972del n.928del c.288del (p.Gly97GlufsTer2) c.393del (p.Gly132GlufsTer2) c.-221del (n.-221del) | COSMIC |
2 | g.216415397A= | CA1327821497 | SMARCAL1 | c.693A= (p.Gln231=) n.1054A= n.969A= n.925A= c.285A= (p.Gln95=) c.390A= (p.Gln130=) c.-224A= (n.-224A=) | |
2 | g.216415397A>C | CA350497845 | SMARCAL1 | c.693A>C (p.Gln231His) n.1054A>C n.969A>C n.925A>C c.285A>C (p.Gln95His) c.390A>C (p.Gln130His) c.-224A>C (n.-224A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415397A>G | CA65578340 | SMARCAL1 | c.693A>G (p.Gln231=) n.1054A>G n.969A>G n.925A>G c.285A>G (p.Gln95=) c.390A>G (p.Gln130=) c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415397A>T | CA350497846 | SMARCAL1 | c.693A>T (p.Gln231His) n.1054A>T n.969A>T n.925A>T c.285A>T (p.Gln95His) c.390A>T (p.Gln130His) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
2 | g.216415398A>C | CA350497847 | SMARCAL1 | c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1055A>C n.970A>C n.926A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-223A>C (n.-223A>C) | |
2 | g.216415398A>G | CA350497848 | SMARCAL1 | c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1055A>G n.970A>G n.926A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415398A>T | CA350497849 | SMARCAL1 | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1055A>T n.970A>T n.926A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-223A>T (n.-223A>T) | |
2 | g.216415399A>C | CA350497852 | SMARCAL1 | c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1056A>C n.971A>C n.927A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
2 | g.216415399A>G | CA350497850 | SMARCAL1 | c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1056A>G n.971A>G n.927A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-222A>G (n.-222A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415399A>T | CA350497851 | SMARCAL1 | c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1056A>T n.971A>T n.927A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
2 | g.216415400A= | CA1327821498 | SMARCAL1 | c.696A= (p.Lys232=) n.1057A= n.972A= n.928A= c.288A= (p.Lys96=) c.393A= (p.Lys131=) c.-221A= (n.-221A=) | |
2 | g.216415400A>C | CA350497853 | SMARCAL1 | c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1057A>C n.972A>C n.928A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
2 | g.216415400A>G | CA65578347 | SMARCAL1 | c.696A>G (p.Lys232=) n.1057A>G n.972A>G n.928A>G c.288A>G (p.Lys96=) c.393A>G (p.Lys131=) c.-221A>G (n.-221A>G) | dbSNP |
2 | g.216415400A>T | CA350497854 | SMARCAL1 | c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1057A>T n.972A>T n.928A>T c.288A>T (p.Lys96Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
2 | g.216415401G>A | CA350497855 | SMARCAL1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) n.1058G>A n.973G>A n.929G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
2 | g.216415401G>C | CA350497856 | SMARCAL1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1058G>C n.973G>C n.929G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415401G>T | CA350497857 | SMARCAL1 | c.697G>T (p.Gly233Ter) n.1058G>T n.973G>T n.929G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415402G>A | CA65578356 | SMARCAL1 | c.698G>A (p.Gly233Glu) n.1059G>A n.974G>A n.930G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415402G>C | CA2097639 | SMARCAL1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1059G>C n.974G>C n.930G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-219G>C (n.-219G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415402G= | CA1327821499 | SMARCAL1 | c.698G= (p.Gly233=) n.1059G= n.974G= n.930G= c.290G= (p.Gly97=) c.395G= (p.Gly132=) c.-219G= (n.-219G=) | |
2 | g.216415402G>T | CA350497858 | SMARCAL1 | c.698G>T (p.Gly233Val) n.1059G>T n.974G>T n.930G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
2 | g.216415403A>C | CA431402548 | SMARCAL1 | c.699A>C (p.Gly233=) n.1060A>C n.975A>C n.931A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.396A>C (p.Gly132=) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
2 | g.216415403A>G | CA431402549 | SMARCAL1 | c.699A>G (p.Gly233=) n.1060A>G n.975A>G n.931A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.396A>G (p.Gly132=) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
2 | g.216415403A>T | CA431402550 | SMARCAL1 | c.699A>T (p.Gly233=) n.1060A>T n.975A>T n.931A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.396A>T (p.Gly132=) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
2 | g.216415404G>A | CA350497859 | SMARCAL1 | c.700G>A (p.Val234Met) n.1061G>A n.976G>A n.932G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415404G>C | CA350497860 | SMARCAL1 | c.700G>C (p.Val234Leu) n.1061G>C n.976G>C n.932G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
2 | g.216415404G= | CA1327821500 | SMARCAL1 | c.700G= (p.Val234=) n.1061G= n.976G= n.932G= c.292G= (p.Val98=) c.397G= (p.Val133=) c.-217G= (n.-217G=) | |
2 | g.216415404G>T | CA350497861 | SMARCAL1 | c.700G>T (p.Val234Leu) n.1061G>T n.976G>T n.932G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
2 | g.216415405T>A | CA350497862 | SMARCAL1 | c.701T>A (p.Val234Glu) n.1062T>A n.977T>A n.933T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
2 | g.216415405T>C | CA350497863 | SMARCAL1 | c.701T>C (p.Val234Ala) n.1062T>C n.977T>C n.933T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
2 | g.216415405T>G | CA350497864 | SMARCAL1 | c.701T>G (p.Val234Gly) n.1062T>G n.977T>G n.933T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415405T= | CA1327821501 | SMARCAL1 | c.701T= (p.Val234=) n.1062T= n.977T= n.933T= c.293T= (p.Val98=) c.398T= (p.Val133=) c.-216T= (n.-216T=) | |
2 | g.216415406G>A | CA431402554 | SMARCAL1 | c.702G>A (p.Val234=) n.1063G>A n.978G>A n.934G>A c.294G>A (p.Val98=) c.399G>A (p.Val133=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
2 | g.216415406G>C | CA431402555 | SMARCAL1 | c.702G>C (p.Val234=) n.1063G>C n.978G>C n.934G>C c.294G>C (p.Val98=) c.399G>C (p.Val133=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
2 | g.216415406G>T | CA431402558 | SMARCAL1 | c.702G>T (p.Val234=) n.1063G>T n.978G>T n.934G>T c.294G>T (p.Val98=) c.399G>T (p.Val133=) c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415407A>C | CA350497865 | SMARCAL1 | c.703A>C (p.Asn235His) n.1064A>C n.979A>C n.935A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.400A>C (p.Asn134His) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
2 | g.216415407A>G | CA350497867 | SMARCAL1 | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1064A>G n.979A>G n.935A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.-214A>G (n.-214A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415407A>T | CA350497866 | SMARCAL1 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1064A>T n.979A>T n.935A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
2 | g.216415408A>C | CA350497868 | SMARCAL1 | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1065A>C n.980A>C n.936A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
2 | g.216415408A>G | CA350497869 | SMARCAL1 | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1065A>G n.980A>G n.936A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415408A>T | CA350497870 | SMARCAL1 | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1065A>T n.980A>T n.936A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
2 | g.216415409C>A | CA2097640 | SMARCAL1 | c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1066C>A n.981C>A n.937C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.-212C>A (n.-212C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415409C= | CA1327821502 | SMARCAL1 | c.705C= (p.Asn235=) n.1066C= n.981C= n.937C= c.297C= (p.Asn99=) c.402C= (p.Asn134=) c.-212C= (n.-212C=) | |
2 | g.216415409C>G | CA350497871 | SMARCAL1 | c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1066C>G n.981C>G n.937C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.-212C>G (n.-212C>G) | |
2 | g.216415409C>T | CA431402564 | SMARCAL1 | c.705C>T (p.Asn235=) n.1066C>T n.981C>T n.937C>T c.297C>T (p.Asn99=) c.402C>T (p.Asn134=) c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415410T>A | CA350497872 | SMARCAL1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1067T>A n.982T>A n.938T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.-211T>A (n.-211T>A) | |
2 | g.216415410T>C | CA350497873 | SMARCAL1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1067T>C n.982T>C n.938T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.-211T>C (n.-211T>C) | dbSNP |
2 | g.216415410T>G | CA350497874 | SMARCAL1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1067T>G n.982T>G n.938T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
2 | g.216415410T= | CA1327821503 | SMARCAL1 | c.706T= (p.Ser236=) n.1067T= n.982T= n.938T= c.298T= (p.Ser100=) c.403T= (p.Ser135=) c.-211T= (n.-211T=) | |
2 | g.216415411C>A | CA350497875 | SMARCAL1 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1068C>A n.983C>A n.939C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
2 | g.216415411C= | CA1327821504 | SMARCAL1 | c.707C= (p.Ser236=) n.1068C= n.983C= n.939C= c.299C= (p.Ser100=) c.404C= (p.Ser135=) c.-210C= (n.-210C=) | |
2 | g.216415411C>G | CA350497876 | SMARCAL1 | c.707C>G (p.Ser236Cys) n.1068C>G n.983C>G n.939C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.-210C>G (n.-210C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415411C>T | CA350497877 | SMARCAL1 | c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1068C>T n.983C>T n.939C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.-210C>T (n.-210C>T) | |
2 | g.216415412T>A | CA431402565 | SMARCAL1 | c.708T>A (p.Ser236=) n.1069T>A n.984T>A n.940T>A c.300T>A (p.Ser100=) c.405T>A (p.Ser135=) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
2 | g.216415412T>C | CA431402566 | SMARCAL1 | c.708T>C (p.Ser236=) n.1069T>C n.984T>C n.940T>C c.300T>C (p.Ser100=) c.405T>C (p.Ser135=) c.-209T>C (n.-209T>C) | |
2 | g.216415412T>G | CA431402567 | SMARCAL1 | c.708T>G (p.Ser236=) n.1069T>G n.984T>G n.940T>G c.300T>G (p.Ser100=) c.405T>G (p.Ser135=) c.-209T>G (n.-209T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415413C>A | CA2097641 | SMARCAL1 | c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1070C>A n.985C>A n.941C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-208C>A (n.-208C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415413C= | CA1327821505 | SMARCAL1 | c.709C= (p.Gln237=) n.1070C= n.985C= n.941C= c.301C= (p.Gln101=) c.406C= (p.Gln136=) c.-208C= (n.-208C=) | |
2 | g.216415413C>G | CA350497879 | SMARCAL1 | c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1070C>G n.985C>G n.941C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-208C>G (n.-208C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415413C>T | CA350497878 | SMARCAL1 | c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1070C>T n.985C>T n.941C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-208C>T (n.-208C>T) | |
2 | g.216415414A= | CA1327821506 | SMARCAL1 | c.710A= (p.Gln237=) n.1071A= n.986A= n.942A= c.302A= (p.Gln101=) c.407A= (p.Gln136=) c.-207A= (n.-207A=) | |
2 | g.216415414A>C | CA350497880 | SMARCAL1 | c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1071A>C n.986A>C n.942A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
2 | g.216415414A>G | CA65578377 | SMARCAL1 | c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1071A>G n.986A>G n.942A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-207A>G (n.-207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415414A>T | CA350497881 | SMARCAL1 | c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1071A>T n.986A>T n.942A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
2 | g.216415415G>A | CA431402569 | SMARCAL1 | c.711G>A (p.Gln237=) n.1072G>A n.987G>A n.943G>A c.303G>A (p.Gln101=) c.408G>A (p.Gln136=) c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415415G>C | CA350497882 | SMARCAL1 | c.711G>C (p.Gln237His) n.1072G>C n.987G>C n.943G>C c.303G>C (p.Gln101His) c.408G>C (p.Gln136His) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
2 | g.216415415G>T | CA350497883 | SMARCAL1 | c.711G>T (p.Gln237His) n.1072G>T n.987G>T n.943G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.408G>T (p.Gln136His) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
2 | g.216415416A>C | CA350497884 | SMARCAL1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1073A>C n.988A>C n.944A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
2 | g.216415416A>G | CA350497885 | SMARCAL1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1073A>G n.988A>G n.944A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
2 | g.216415416A>T | CA350497886 | SMARCAL1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1073A>T n.988A>T n.944A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
2 | g.216415417A>C | CA350497887 | SMARCAL1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1074A>C n.989A>C n.945A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-204A>C (n.-204A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415417A>G | CA350497888 | SMARCAL1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1074A>G n.989A>G n.945A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-204A>G (n.-204A>G) | |
2 | g.216415417A>T | CA350497889 | SMARCAL1 | c.713A>T (p.Lys238Met) n.1074A>T n.989A>T n.945A>T c.305A>T (p.Lys102Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.-204A>T (n.-204A>T) | |
2 | g.216415418G>A | CA431402570 | SMARCAL1 | c.714G>A (p.Lys238=) n.1075G>A n.990G>A n.946G>A c.306G>A (p.Lys102=) c.411G>A (p.Lys137=) c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415418G>C | CA350497890 | SMARCAL1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1075G>C n.990G>C n.946G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.-203G>C (n.-203G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415418G>T | CA350497891 | SMARCAL1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1075G>T n.990G>T n.946G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
2 | g.216415419G>A | CA350497892 | SMARCAL1 | c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1076G>A n.991G>A n.947G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415419G>C | CA350497893 | SMARCAL1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1076G>C n.991G>C n.947G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
2 | g.216415419G= | CA1327821507 | SMARCAL1 | c.715G= (p.Gly239=) n.1076G= n.991G= n.947G= c.307G= (p.Gly103=) c.412G= (p.Gly138=) c.-202G= (n.-202G=) | |
2 | g.216415419G>T | CA350497894 | SMARCAL1 | c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1076G>T n.991G>T n.947G>T c.307G>T (p.Gly103Ter) c.412G>T (p.Gly138Ter) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
2 | g.216415420G>A | CA350497897 | SMARCAL1 | c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1077G>A n.992G>A n.948G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.-201G>A (n.-201G>A) | |
2 | g.216415420G>C | CA350497896 | SMARCAL1 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1077G>C n.992G>C n.948G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
2 | g.216415420G>T | CA350497895 | SMARCAL1 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.1077G>T n.992G>T n.948G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.-201G>T (n.-201G>T) | |
2 | g.216415421A= | CA1327821508 | SMARCAL1 | c.717A= (p.Gly239=) n.1078A= n.993A= n.949A= c.309A= (p.Gly103=) c.414A= (p.Gly138=) c.-200A= (n.-200A=) | |
2 | g.216415421A>C | CA431402574 | SMARCAL1 | c.717A>C (p.Gly239=) n.1078A>C n.993A>C n.949A>C c.309A>C (p.Gly103=) c.414A>C (p.Gly138=) c.-200A>C (n.-200A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415421A>G | CA431402576 | SMARCAL1 | c.717A>G (p.Gly239=) n.1078A>G n.993A>G n.949A>G c.309A>G (p.Gly103=) c.414A>G (p.Gly138=) c.-200A>G (n.-200A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415421A>T | CA431402575 | SMARCAL1 | c.717A>T (p.Gly239=) n.1078A>T n.993A>T n.949A>T c.309A>T (p.Gly103=) c.414A>T (p.Gly138=) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
2 | g.216415422A>C | CA350497898 | SMARCAL1 | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1079A>C n.994A>C n.950A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-199A>C (n.-199A>C) | |
2 | g.216415422A>G | CA350497899 | SMARCAL1 | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1079A>G n.994A>G n.950A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-199A>G (n.-199A>G) | |
2 | g.216415422A>T | CA350497900 | SMARCAL1 | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1079A>T n.994A>T n.950A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-199A>T (n.-199A>T) | |
2 | g.216415423A>C | CA350497901 | SMARCAL1 | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1080A>C n.995A>C n.951A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
2 | g.216415423A>G | CA350497902 | SMARCAL1 | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1080A>G n.995A>G n.951A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
2 | g.216415423A>T | CA350497903 | SMARCAL1 | c.719A>T (p.Lys240Met) n.1080A>T n.995A>T n.951A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
2 | g.216415424G>A | CA431402579 | SMARCAL1 | c.720G>A (p.Lys240=) n.1081G>A n.996G>A n.952G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.417G>A (p.Lys139=) c.-197G>A (n.-197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415424G>C | CA350497904 | SMARCAL1 | c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1081G>C n.996G>C n.952G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
2 | g.216415424G= | CA1327821509 | SMARCAL1 | c.720G= (p.Lys240=) n.1081G= n.996G= n.952G= c.312G= (p.Lys104=) c.417G= (p.Lys139=) c.-197G= (n.-197G=) | |
2 | g.216415424G>T | CA2097642 | SMARCAL1 | c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1081G>T n.996G>T n.952G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.-197G>T (n.-197G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415425T>A | CA350497905 | SMARCAL1 | c.721T>A (p.Cys241Ser) n.1082T>A n.997T>A n.953T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
2 | g.216415425T>C | CA350497906 | SMARCAL1 | c.721T>C (p.Cys241Arg) n.1082T>C n.997T>C n.953T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.-196T>C (n.-196T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415425T>G | CA350497907 | SMARCAL1 | c.721T>G (p.Cys241Gly) n.1082T>G n.997T>G n.953T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
2 | g.216415426G>A | CA350497910 | SMARCAL1 | c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.1083G>A n.998G>A n.954G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
2 | g.216415426G>C | CA350497909 | SMARCAL1 | c.722G>C (p.Cys241Ser) n.1083G>C n.998G>C n.954G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
2 | g.216415426G>T | CA350497908 | SMARCAL1 | c.722G>T (p.Cys241Phe) n.1083G>T n.998G>T n.954G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.-195G>T (n.-195G>T) | COSMIC |
2 | g.216415427C>A | CA16043385 | SMARCAL1 | c.723C>A (p.Cys241Ter) n.1084C>A n.999C>A n.955C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.-194C>A (n.-194C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415427C= | CA1327821510 | SMARCAL1 | c.723C= (p.Cys241=) n.1084C= n.999C= n.955C= c.315C= (p.Cys105=) c.420C= (p.Cys140=) c.-194C= (n.-194C=) | |
2 | g.216415427C>G | CA350497911 | SMARCAL1 | c.723C>G (p.Cys241Trp) n.1084C>G n.999C>G n.955C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
2 | g.216415427C>T | CA2097643 | SMARCAL1 | c.723C>T (p.Cys241=) n.1084C>T n.999C>T n.955C>T c.315C>T (p.Cys105=) c.420C>T (p.Cys140=) c.-194C>T (n.-194C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415428G>A | CA2097644 | SMARCAL1 | c.724G>A (p.Val242Ile) n.1085G>A n.1000G>A n.956G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415428G>C | CA350497912 | SMARCAL1 | c.724G>C (p.Val242Leu) n.1085G>C n.1000G>C n.956G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.-193G>C (n.-193G>C) | dbSNP |
2 | g.216415428G= | CA1327821511 | SMARCAL1 | c.724G= (p.Val242=) n.1085G= n.1000G= n.956G= c.316G= (p.Val106=) c.421G= (p.Val141=) c.-193G= (n.-193G=) | |
2 | g.216415428G>T | CA350497913 | SMARCAL1 | c.724G>T (p.Val242Leu) n.1085G>T n.1000G>T n.956G>T c.316G>T (p.Val106Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.-193G>T (n.-193G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415429T>A | CA350497914 | SMARCAL1 | c.725T>A (p.Val242Glu) n.1086T>A n.1001T>A n.957T>A c.317T>A (p.Val106Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
2 | g.216415429T>C | CA350497915 | SMARCAL1 | c.725T>C (p.Val242Ala) n.1086T>C n.1001T>C n.957T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
2 | g.216415429T>G | CA350497916 | SMARCAL1 | c.725T>G (p.Val242Gly) n.1086T>G n.1001T>G n.957T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
2 | g.216415430A= | CA1327821512 | SMARCAL1 | c.726A= (p.Val242=) n.1087A= n.1002A= n.958A= c.318A= (p.Val106=) c.423A= (p.Val141=) c.-191A= (n.-191A=) | |
2 | g.216415430A>C | CA431402582 | SMARCAL1 | c.726A>C (p.Val242=) n.1087A>C n.1002A>C n.958A>C c.318A>C (p.Val106=) c.423A>C (p.Val141=) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
2 | g.216415430A>G | CA431402583 | SMARCAL1 | c.726A>G (p.Val242=) n.1087A>G n.1002A>G n.958A>G c.318A>G (p.Val106=) c.423A>G (p.Val141=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
2 | g.216415430A>T | CA2097645 | SMARCAL1 | c.726A>T (p.Val242=) n.1087A>T n.1002A>T n.958A>T c.318A>T (p.Val106=) c.423A>T (p.Val141=) c.-191A>T (n.-191A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415431A>C | CA431402584 | SMARCAL1 | c.727A>C (p.Arg243=) n.1088A>C n.1003A>C n.959A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.424A>C (p.Arg142=) c.-190A>C (n.-190A>C) | |
2 | g.216415431A>G | CA350497917 | SMARCAL1 | c.727A>G (p.Arg243Gly) n.1088A>G n.1003A>G n.959A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
2 | g.216415431A>T | CA350497918 | SMARCAL1 | c.727A>T (p.Arg243Trp) n.1088A>T n.1003A>T n.959A>T c.319A>T (p.Arg107Trp) c.424A>T (p.Arg142Trp) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
2 | g.216415432G>A | CA350497921 | SMARCAL1 | c.728G>A (p.Arg243Lys) n.1089G>A n.1004G>A n.960G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
2 | g.216415432G>C | CA350497919 | SMARCAL1 | c.728G>C (p.Arg243Thr) n.1089G>C n.1004G>C n.960G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
2 | g.216415432G>T | CA350497920 | SMARCAL1 | c.728G>T (p.Arg243Met) n.1089G>T n.1004G>T n.960G>T c.320G>T (p.Arg107Met) c.425G>T (p.Arg142Met) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
2 | g.216415433G>A | CA431402587 | SMARCAL1 | c.729G>A (p.Arg243=) n.1090G>A n.1005G>A n.961G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.426G>A (p.Arg142=) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
2 | g.216415433G>C | CA350497922 | SMARCAL1 | c.729G>C (p.Arg243Ser) n.1090G>C n.1005G>C n.961G>C c.321G>C (p.Arg107Ser) c.426G>C (p.Arg142Ser) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
2 | g.216415433G>T | CA350497923 | SMARCAL1 | c.729G>T (p.Arg243Ser) n.1090G>T n.1005G>T n.961G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.426G>T (p.Arg142Ser) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
2 | g.216415434A>C | CA350497924 | SMARCAL1 | c.730A>C (p.Asn244His) n.1091A>C n.1006A>C n.962A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.427A>C (p.Asn143His) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
2 | g.216415434A>G | CA350497925 | SMARCAL1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1091A>G n.1006A>G n.962A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.-187A>G (n.-187A>G) | COSMIC |
2 | g.216415434A>T | CA350497926 | SMARCAL1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1091A>T n.1006A>T n.962A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
2 | g.216415435A>C | CA350497927 | SMARCAL1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1092A>C n.1007A>C n.963A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
2 | g.216415435A>G | CA350497928 | SMARCAL1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1092A>G n.1007A>G n.963A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
2 | g.216415435A>T | CA350497929 | SMARCAL1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1092A>T n.1007A>T n.963A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
2 | g.216415436C>A | CA350497930 | SMARCAL1 | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1093C>A n.1008C>A n.964C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
2 | g.216415436C= | CA1327821513 | SMARCAL1 | c.732C= (p.Asn244=) n.1093C= n.1008C= n.964C= c.324C= (p.Asn108=) c.429C= (p.Asn143=) c.-185C= (n.-185C=) | |
2 | g.216415436C>G | CA350497931 | SMARCAL1 | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1093C>G n.1008C>G n.964C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
2 | g.216415436C>T | CA2097646 | SMARCAL1 | c.732C>T (p.Asn244=) n.1093C>T n.1008C>T n.964C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.429C>T (p.Asn143=) c.-185C>T (n.-185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415437G>A | CA2097647 | SMARCAL1 | c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1094G>A n.1009G>A n.965G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415437G>C | CA350497933 | SMARCAL1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1094G>C n.1009G>C n.965G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
2 | g.216415437G= | CA1327821514 | SMARCAL1 | c.733G= (p.Gly245=) n.1094G= n.1009G= n.965G= c.325G= (p.Gly109=) c.430G= (p.Gly144=) c.-184G= (n.-184G=) | |
2 | g.216415437G>T | CA350497932 | SMARCAL1 | c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1094G>T n.1009G>T n.965G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
2 | g.216415438G>A | CA350497934 | SMARCAL1 | c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1095G>A n.1010G>A n.966G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415438G>C | CA350497935 | SMARCAL1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1095G>C n.1010G>C n.966G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
2 | g.216415438G= | CA1327821515 | SMARCAL1 | c.734G= (p.Gly245=) n.1095G= n.1010G= n.966G= c.326G= (p.Gly109=) c.431G= (p.Gly144=) c.-183G= (n.-183G=) | |
2 | g.216415438G>T | CA350497936 | SMARCAL1 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.1095G>T n.1010G>T n.966G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
2 | g.216415439C>A | CA431402601 | SMARCAL1 | c.735C>A (p.Gly245=) n.1096C>A n.1011C>A n.967C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.432C>A (p.Gly144=) c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415439C= | CA1327821516 | SMARCAL1 | c.735C= (p.Gly245=) n.1096C= n.1011C= n.967C= c.327C= (p.Gly109=) c.432C= (p.Gly144=) c.-182C= (n.-182C=) | |
2 | g.216415439C>G | CA65578426 | SMARCAL1 | c.735C>G (p.Gly245=) n.1096C>G n.1011C>G n.967C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.432C>G (p.Gly144=) c.-182C>G (n.-182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415439C>T | CA2097648 | SMARCAL1 | c.735C>T (p.Gly245=) n.1096C>T n.1011C>T n.967C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.432C>T (p.Gly144=) c.-182C>T (n.-182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415440G>A | CA2097649 | SMARCAL1 | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1097G>A n.1012G>A n.968G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-181G>A (n.-181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415440G>C | CA350497937 | SMARCAL1 | c.736G>C (p.Asp246His) n.1097G>C n.1012G>C n.968G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.433G>C (p.Asp145His) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
2 | g.216415440G= | CA1327821517 | SMARCAL1 | c.736G= (p.Asp246=) n.1097G= n.1012G= n.968G= c.328G= (p.Asp110=) c.433G= (p.Asp145=) c.-181G= (n.-181G=) | |
2 | g.216415440G>T | CA350497938 | SMARCAL1 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1097G>T n.1012G>T n.968G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415441A>C | CA350497939 | SMARCAL1 | c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1098A>C n.1013A>C n.969A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
2 | g.216415441A>G | CA350497940 | SMARCAL1 | c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1098A>G n.1013A>G n.969A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-180A>G (n.-180A>G) | |
2 | g.216415441A>T | CA350497941 | SMARCAL1 | c.737A>T (p.Asp246Val) n.1098A>T n.1013A>T n.969A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
2 | g.216415442T>A | CA350497942 | SMARCAL1 | c.738T>A (p.Asp246Glu) n.1099T>A n.1014T>A n.970T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-179T>A (n.-179T>A) | |
2 | g.216415442T>C | CA2097650 | SMARCAL1 | c.738T>C (p.Asp246=) n.1099T>C n.1014T>C n.970T>C c.330T>C (p.Asp110=) c.435T>C (p.Asp145=) c.-179T>C (n.-179T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415442T>G | CA350497943 | SMARCAL1 | c.738T>G (p.Asp246Glu) n.1099T>G n.1014T>G n.970T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-179T>G (n.-179T>G) | |
2 | g.216415442T= | CA1327821518 | SMARCAL1 | c.738T= (p.Asp246=) n.1099T= n.1014T= n.970T= c.330T= (p.Asp110=) c.435T= (p.Asp145=) c.-179T= (n.-179T=) | |
2 | g.216415443C>A | CA350497945 | SMARCAL1 | c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1100C>A n.1015C>A n.971C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.-178C>A (n.-178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415443C= | CA1327821519 | SMARCAL1 | c.739C= (p.Arg247=) n.1100C= n.1015C= n.971C= c.331C= (p.Arg111=) c.436C= (p.Arg146=) c.-178C= (n.-178C=) | |
2 | g.216415443C>G | CA350497944 | SMARCAL1 | c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1100C>G n.1015C>G n.971C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
2 | g.216415443C>T | CA65578464 | SMARCAL1 | c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1100C>T n.1015C>T n.971C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415444G>A | CA65578470 | SMARCAL1 | c.740G>A (p.Arg247His) n.1101G>A n.1016G>A n.972G>A c.332G>A (p.Arg111His) c.437G>A (p.Arg146His) c.-177G>A (n.-177G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415444G>C | CA350497946 | SMARCAL1 | c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1101G>C n.1016G>C n.972G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-177G>C (n.-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415444G= | CA1327821520 | SMARCAL1 | c.740G= (p.Arg247=) n.1101G= n.1016G= n.972G= c.332G= (p.Arg111=) c.437G= (p.Arg146=) c.-177G= (n.-177G=) | |
2 | g.216415444G>T | CA350497947 | SMARCAL1 | c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1101G>T n.1016G>T n.972G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
2 | g.216415445T>A | CA431402613 | SMARCAL1 | c.741T>A (p.Arg247=) n.1102T>A n.1017T>A n.973T>A c.333T>A (p.Arg111=) c.438T>A (p.Arg146=) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
2 | g.216415445T>C | CA431402615 | SMARCAL1 | c.741T>C (p.Arg247=) n.1102T>C n.1017T>C n.973T>C c.333T>C (p.Arg111=) c.438T>C (p.Arg146=) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
2 | g.216415445T>G | CA431402617 | SMARCAL1 | c.741T>G (p.Arg247=) n.1102T>G n.1017T>G n.973T>G c.333T>G (p.Arg111=) c.438T>G (p.Arg146=) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
2 | g.216415446T>A | CA350497948 | SMARCAL1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1103T>A n.1018T>A n.974T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.-175T>A (n.-175T>A) | |
2 | g.216415446T>C | CA350497949 | SMARCAL1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1103T>C n.1018T>C n.974T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
2 | g.216415446T>G | CA350497950 | SMARCAL1 | c.742T>G (p.Phe248Val) n.1103T>G n.1018T>G n.974T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
2 | g.216415447T>A | CA350497951 | SMARCAL1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1104T>A n.1019T>A n.975T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
2 | g.216415447T>C | CA350497952 | SMARCAL1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1104T>C n.1019T>C n.975T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
2 | g.216415447T>G | CA350497953 | SMARCAL1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1104T>G n.1019T>G n.975T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
2 | g.216415448C>A | CA350497954 | SMARCAL1 | c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1105C>A n.1020C>A n.976C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
2 | g.216415448C= | CA1327821521 | SMARCAL1 | c.744C= (p.Phe248=) n.1105C= n.1020C= n.976C= c.336C= (p.Phe112=) c.441C= (p.Phe147=) c.-173C= (n.-173C=) | |
2 | g.216415448C>G | CA350497955 | SMARCAL1 | c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1105C>G n.1020C>G n.976C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) c.-173C>G (n.-173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415448C>T | CA431402623 | SMARCAL1 | c.744C>T (p.Phe248=) n.1105C>T n.1020C>T n.976C>T c.336C>T (p.Phe112=) c.441C>T (p.Phe147=) c.-173C>T (n.-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |