Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415316T>A | CA431402966 | SMARCAL1 | c.612T>A (p.Ile204=) n.973T>A n.888T>A n.844T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.309T>A (p.Ile103=) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
2 | g.216415316T>C | CA431402967 | SMARCAL1 | c.612T>C (p.Ile204=) n.973T>C n.888T>C n.844T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.309T>C (p.Ile103=) c.-305T>C (n.-305T>C) | |
2 | g.216415316T>G | CA350497673 | SMARCAL1 | c.612T>G (p.Ile204Met) n.973T>G n.888T>G n.844T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.309T>G (p.Ile103Met) c.-305T>G (n.-305T>G) | dbSNP |
2 | g.216415316T= | CA1327821455 | SMARCAL1 | c.612T= (p.Ile204=) n.973T= n.888T= n.844T= c.204T= (p.Ile68=) c.309T= (p.Ile103=) c.-305T= (n.-305T=) | |
2 | g.216415317T>A | CA350497674 | SMARCAL1 | c.613T>A (p.Ser205Thr) n.974T>A n.889T>A n.845T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
2 | g.216415317T>C | CA350497675 | SMARCAL1 | c.613T>C (p.Ser205Pro) n.974T>C n.889T>C n.845T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
2 | g.216415317T>G | CA350497676 | SMARCAL1 | c.613T>G (p.Ser205Ala) n.974T>G n.889T>G n.845T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
2 | g.216415318C>A | CA350497677 | SMARCAL1 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.975C>A n.890C>A n.846C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.-303C>A (n.-303C>A) | COSMIC |
2 | g.216415318C= | CA1327821456 | SMARCAL1 | c.614C= (p.Ser205=) n.975C= n.890C= n.846C= c.206C= (p.Ser69=) c.311C= (p.Ser104=) c.-303C= (n.-303C=) | |
2 | g.216415318C>G | CA350497678 | SMARCAL1 | c.614C>G (p.Ser205Cys) n.975C>G n.890C>G n.846C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
2 | g.216415318C>T | CA2097623 | SMARCAL1 | c.614C>T (p.Ser205Phe) n.975C>T n.890C>T n.846C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415319T>A | CA431402969 | SMARCAL1 | c.615T>A (p.Ser205=) n.976T>A n.891T>A n.847T>A c.207T>A (p.Ser69=) c.312T>A (p.Ser104=) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
2 | g.216415319T>C | CA431402970 | SMARCAL1 | c.615T>C (p.Ser205=) n.976T>C n.891T>C n.847T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.312T>C (p.Ser104=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
2 | g.216415319T>G | CA2097624 | SMARCAL1 | c.615T>G (p.Ser205=) n.976T>G n.891T>G n.847T>G c.207T>G (p.Ser69=) c.312T>G (p.Ser104=) c.-302T>G (n.-302T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415319T= | CA1327821457 | SMARCAL1 | c.615T= (p.Ser205=) n.976T= n.891T= n.847T= c.207T= (p.Ser69=) c.312T= (p.Ser104=) c.-302T= (n.-302T=) | |
2 | g.216415320T>A | CA350497680 | SMARCAL1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.977T>A n.892T>A n.848T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
2 | g.216415320T>C | CA350497681 | SMARCAL1 | c.616T>C (p.Tyr206His) n.977T>C n.892T>C n.848T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.313T>C (p.Tyr105His) c.-301T>C (n.-301T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415320T>G | CA350497679 | SMARCAL1 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.977T>G n.892T>G n.848T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
2 | g.216415321A>C | CA350497682 | SMARCAL1 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.978A>C n.893A>C n.849A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
2 | g.216415321A>G | CA350497683 | SMARCAL1 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.978A>G n.893A>G n.849A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.-300A>G (n.-300A>G) | |
2 | g.216415321A>T | CA350497684 | SMARCAL1 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.978A>T n.893A>T n.849A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
2 | g.216415322C>A | CA350497685 | SMARCAL1 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.979C>A n.894C>A n.850C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.-299C>A (n.-299C>A) | |
2 | g.216415322C>G | CA350497686 | SMARCAL1 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.979C>G n.894C>G n.850C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
2 | g.216415322C>T | CA431402974 | SMARCAL1 | c.618C>T (p.Tyr206=) n.979C>T n.894C>T n.850C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.315C>T (p.Tyr105=) c.-299C>T (n.-299C>T) | |
2 | g.216415323A= | CA1327821458 | SMARCAL1 | c.619A= (p.Ile207=) n.980A= n.895A= n.851A= c.211A= (p.Ile71=) c.316A= (p.Ile106=) c.-298A= (n.-298A=) | |
2 | g.216415323A>C | CA350497687 | SMARCAL1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) n.980A>C n.895A>C n.851A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
2 | g.216415323A>G | CA350497688 | SMARCAL1 | c.619A>G (p.Ile207Val) n.980A>G n.895A>G n.851A>G c.211A>G (p.Ile71Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
2 | g.216415323A>T | CA65578254 | SMARCAL1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) n.980A>T n.895A>T n.851A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-298A>T (n.-298A>T) | dbSNP |
2 | g.216415324T>A | CA350497689 | SMARCAL1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) n.981T>A n.896T>A n.852T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
2 | g.216415324T>C | CA350497690 | SMARCAL1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) n.981T>C n.896T>C n.852T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.-297T>C (n.-297T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415324T>G | CA350497691 | SMARCAL1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) n.981T>G n.896T>G n.852T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
2 | g.216415324_216415325delinsTC | CA1327821459 | SMARCAL1 | c.620_621delinsTC (p.Ile207=) n.981_982delinsTC n.896_897delinsTC n.852_853delinsTC c.212_213delinsTC (p.Ile71=) c.317_318delinsTC (p.Ile106=) c.-297_-296delinsTC (n.-297_-296delinsTC) | |
2 | g.216415325C>A | CA431402979 | SMARCAL1 | c.621C>A (p.Ile207=) n.982C>A n.897C>A n.853C>A c.213C>A (p.Ile71=) c.318C>A (p.Ile106=) c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415325C= | CA1327821460 | SMARCAL1 | c.621C= (p.Ile207=) n.982C= n.897C= n.853C= c.213C= (p.Ile71=) c.318C= (p.Ile106=) c.-296C= (n.-296C=) | |
2 | g.216415325C>G | CA2097626 | SMARCAL1 | c.621C>G (p.Ile207Met) n.982C>G n.897C>G n.853C>G c.213C>G (p.Ile71Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415325C>T | CA431402978 | SMARCAL1 | c.621C>T (p.Ile207=) n.982C>T n.897C>T n.853C>T c.213C>T (p.Ile71=) c.318C>T (p.Ile106=) c.-296C>T (n.-296C>T) | |
2 | g.216415326del | CA2097625 | SMARCAL1 | c.622del (p.His208IlefsTer7) n.983del n.898del n.854del c.214del (p.His72IlefsTer7) c.319del (p.His107IlefsTer7) c.-295del (n.-295del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415326C>A | CA350497692 | SMARCAL1 | c.622C>A (p.His208Asn) n.983C>A n.898C>A n.854C>A c.214C>A (p.His72Asn) c.319C>A (p.His107Asn) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
2 | g.216415326C>G | CA350497694 | SMARCAL1 | c.622C>G (p.His208Asp) n.983C>G n.898C>G n.854C>G c.214C>G (p.His72Asp) c.319C>G (p.His107Asp) c.-295C>G (n.-295C>G) | |
2 | g.216415326C>T | CA350497693 | SMARCAL1 | c.622C>T (p.His208Tyr) n.983C>T n.898C>T n.854C>T c.214C>T (p.His72Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415327A= | CA1327821461 | SMARCAL1 | c.623A= (p.His208=) n.984A= n.899A= n.855A= c.215A= (p.His72=) c.320A= (p.His107=) c.-294A= (n.-294A=) | |
2 | g.216415327A>C | CA350497695 | SMARCAL1 | c.623A>C (p.His208Pro) n.984A>C n.899A>C n.855A>C c.215A>C (p.His72Pro) c.320A>C (p.His107Pro) c.-294A>C (n.-294A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415327A>G | CA2097627 | SMARCAL1 | c.623A>G (p.His208Arg) n.984A>G n.899A>G n.855A>G c.215A>G (p.His72Arg) c.320A>G (p.His107Arg) c.-294A>G (n.-294A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415327A>T | CA350497696 | SMARCAL1 | c.623A>T (p.His208Leu) n.984A>T n.899A>T n.855A>T c.215A>T (p.His72Leu) c.320A>T (p.His107Leu) c.-294A>T (n.-294A>T) | |
2 | g.216415328T>A | CA350497697 | SMARCAL1 | c.624T>A (p.His208Gln) n.985T>A n.900T>A n.856T>A c.216T>A (p.His72Gln) c.321T>A (p.His107Gln) c.-293T>A (n.-293T>A) | |
2 | g.216415328T>C | CA2097628 | SMARCAL1 | c.624T>C (p.His208=) n.985T>C n.900T>C n.856T>C c.216T>C (p.His72=) c.321T>C (p.His107=) c.-293T>C (n.-293T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415328T>G | CA350497698 | SMARCAL1 | c.624T>G (p.His208Gln) n.985T>G n.900T>G n.856T>G c.216T>G (p.His72Gln) c.321T>G (p.His107Gln) c.-293T>G (n.-293T>G) | |
2 | g.216415328T= | CA1327821462 | SMARCAL1 | c.624T= (p.His208=) n.985T= n.900T= n.856T= c.216T= (p.His72=) c.321T= (p.His107=) c.-293T= (n.-293T=) | |
2 | g.216415329T>A | CA350497699 | SMARCAL1 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.986T>A n.901T>A n.857T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
2 | g.216415329T>C | CA350497700 | SMARCAL1 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.986T>C n.901T>C n.857T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
2 | g.216415329T>G | CA350497701 | SMARCAL1 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.986T>G n.901T>G n.857T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
2 | g.216415330C>A | CA350497704 | SMARCAL1 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.987C>A n.902C>A n.858C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
2 | g.216415330C= | CA1327821463 | SMARCAL1 | c.626C= (p.Ser209=) n.987C= n.902C= n.858C= c.218C= (p.Ser73=) c.323C= (p.Ser108=) c.-291C= (n.-291C=) | |
2 | g.216415330C>G | CA350497703 | SMARCAL1 | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.987C>G n.902C>G n.858C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-291C>G (n.-291C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415330C>T | CA350497702 | SMARCAL1 | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.987C>T n.902C>T n.858C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-291C>T (n.-291C>T) | |
2 | g.216415331T>A | CA431402985 | SMARCAL1 | c.627T>A (p.Ser209=) n.988T>A n.903T>A n.859T>A c.219T>A (p.Ser73=) c.324T>A (p.Ser108=) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
2 | g.216415331T>C | CA431402986 | SMARCAL1 | c.627T>C (p.Ser209=) n.988T>C n.903T>C n.859T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.324T>C (p.Ser108=) c.-290T>C (n.-290T>C) | |
2 | g.216415331T>G | CA431402987 | SMARCAL1 | c.627T>G (p.Ser209=) n.988T>G n.903T>G n.859T>G c.219T>G (p.Ser73=) c.324T>G (p.Ser108=) c.-290T>G (n.-290T>G) | |
2 | g.216415332A= | CA1327821464 | SMARCAL1 | c.628A= (p.Ser210=) n.989A= n.904A= n.860A= c.220A= (p.Ser74=) c.325A= (p.Ser109=) c.-289A= (n.-289A=) | |
2 | g.216415332A>C | CA350497705 | SMARCAL1 | c.628A>C (p.Ser210Arg) n.989A>C n.904A>C n.860A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
2 | g.216415332A>G | CA350497706 | SMARCAL1 | c.628A>G (p.Ser210Gly) n.989A>G n.904A>G n.860A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415332A>T | CA350497707 | SMARCAL1 | c.628A>T (p.Ser210Cys) n.989A>T n.904A>T n.860A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.-289A>T (n.-289A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415333G>A | CA350497708 | SMARCAL1 | c.629G>A (p.Ser210Asn) n.990G>A n.905G>A n.861G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415333G>C | CA350497709 | SMARCAL1 | c.629G>C (p.Ser210Thr) n.990G>C n.905G>C n.861G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.-288G>C (n.-288G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415333G= | CA1327821465 | SMARCAL1 | c.629G= (p.Ser210=) n.990G= n.905G= n.861G= c.221G= (p.Ser74=) c.326G= (p.Ser109=) c.-288G= (n.-288G=) | |
2 | g.216415333G>T | CA2097629 | SMARCAL1 | c.629G>T (p.Ser210Ile) n.990G>T n.905G>T n.861G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415334C>A | CA350497711 | SMARCAL1 | c.630C>A (p.Ser210Arg) n.991C>A n.906C>A n.862C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
2 | g.216415334C>G | CA350497710 | SMARCAL1 | c.630C>G (p.Ser210Arg) n.991C>G n.906C>G n.862C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
2 | g.216415334C>T | CA431402991 | SMARCAL1 | c.630C>T (p.Ser210=) n.991C>T n.906C>T n.862C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.327C>T (p.Ser109=) c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415335T>A | CA350497712 | SMARCAL1 | c.631T>A (p.Ser211Thr) n.992T>A n.907T>A n.863T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.-286T>A (n.-286T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415335T>C | CA350497713 | SMARCAL1 | c.631T>C (p.Ser211Pro) n.992T>C n.907T>C n.863T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.-286T>C (n.-286T>C) | |
2 | g.216415335T>G | CA350497714 | SMARCAL1 | c.631T>G (p.Ser211Ala) n.992T>G n.907T>G n.863T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.-286T>G (n.-286T>G) | |
2 | g.216415336C>A | CA350497715 | SMARCAL1 | c.632C>A (p.Ser211Ter) n.993C>A n.908C>A n.864C>A c.224C>A (p.Ser75Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) c.-285C>A (n.-285C>A) | |
2 | g.216415336C>G | CA350497716 | SMARCAL1 | c.632C>G (p.Ser211Ter) n.993C>G n.908C>G n.864C>G c.224C>G (p.Ser75Ter) c.329C>G (p.Ser110Ter) c.-285C>G (n.-285C>G) | |
2 | g.216415336C>T | CA350497717 | SMARCAL1 | c.632C>T (p.Ser211Leu) n.993C>T n.908C>T n.864C>T c.224C>T (p.Ser75Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) c.-285C>T (n.-285C>T) | |
2 | g.216415337A= | CA1327821466 | SMARCAL1 | c.633A= (p.Ser211=) n.994A= n.909A= n.865A= c.225A= (p.Ser75=) c.330A= (p.Ser110=) c.-284A= (n.-284A=) | |
2 | g.216415337A>C | CA431402994 | SMARCAL1 | c.633A>C (p.Ser211=) n.994A>C n.909A>C n.865A>C c.225A>C (p.Ser75=) c.330A>C (p.Ser110=) c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415337A>G | CA431402995 | SMARCAL1 | c.633A>G (p.Ser211=) n.994A>G n.909A>G n.865A>G c.225A>G (p.Ser75=) c.330A>G (p.Ser110=) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415337A>T | CA431402996 | SMARCAL1 | c.633A>T (p.Ser211=) n.994A>T n.909A>T n.865A>T c.225A>T (p.Ser75=) c.330A>T (p.Ser110=) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
2 | g.216415341_216415342del | CA2663032424 | SMARCAL1 | c.637_638del (p.Ser213CysfsTer?) n.998_999del n.913_914del n.869_870del c.229_230del (p.Ser77CysfsTer?) c.334_335del (p.Ser112CysfsTer?) c.-280_-279del (n.-280_-279del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415338G>A | CA350497720 | SMARCAL1 | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.995G>A n.910G>A n.866G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-283G>A (n.-283G>A) | |
2 | g.216415338G>C | CA350497718 | SMARCAL1 | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.995G>C n.910G>C n.866G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
2 | g.216415338G>T | CA350497719 | SMARCAL1 | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.995G>T n.910G>T n.866G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.-283G>T (n.-283G>T) | |
2 | g.216415339A= | CA1327821467 | SMARCAL1 | c.635A= (p.Glu212=) n.996A= n.911A= n.867A= c.227A= (p.Glu76=) c.332A= (p.Glu111=) c.-282A= (n.-282A=) | |
2 | g.216415339A>C | CA2097630 | SMARCAL1 | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.996A>C n.911A>C n.867A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.-282A>C (n.-282A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415339A>G | CA350497721 | SMARCAL1 | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.996A>G n.911A>G n.867A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-282A>G (n.-282A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415339A>T | CA350497722 | SMARCAL1 | c.635A>T (p.Glu212Val) n.996A>T n.911A>T n.867A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.-282A>T (n.-282A>T) | |
2 | g.216415340G>A | CA431402998 | SMARCAL1 | c.636G>A (p.Glu212=) n.997G>A n.912G>A n.868G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.333G>A (p.Glu111=) c.-281G>A (n.-281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415340G>C | CA350497723 | SMARCAL1 | c.636G>C (p.Glu212Asp) n.997G>C n.912G>C n.868G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.-281G>C (n.-281G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415340G= | CA1327821468 | SMARCAL1 | c.636G= (p.Glu212=) n.997G= n.912G= n.868G= c.228G= (p.Glu76=) c.333G= (p.Glu111=) c.-281G= (n.-281G=) | |
2 | g.216415340G>T | CA350497724 | SMARCAL1 | c.636G>T (p.Glu212Asp) n.997G>T n.912G>T n.868G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
2 | g.216415341A>C | CA350497725 | SMARCAL1 | c.637A>C (p.Ser213Arg) n.998A>C n.913A>C n.869A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
2 | g.216415341A>G | CA350497726 | SMARCAL1 | c.637A>G (p.Ser213Gly) n.998A>G n.913A>G n.869A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
2 | g.216415341A>T | CA350497727 | SMARCAL1 | c.637A>T (p.Ser213Cys) n.998A>T n.913A>T n.869A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.-280A>T (n.-280A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415342G>A | CA350497728 | SMARCAL1 | c.638G>A (p.Ser213Asn) n.999G>A n.914G>A n.870G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.-279G>A (n.-279G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415342G>C | CA350497729 | SMARCAL1 | c.638G>C (p.Ser213Thr) n.999G>C n.914G>C n.870G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415342G= | CA1327821469 | SMARCAL1 | c.638G= (p.Ser213=) n.999G= n.914G= n.870G= c.230G= (p.Ser77=) c.335G= (p.Ser112=) c.-279G= (n.-279G=) | |
2 | g.216415342G>T | CA2097631 | SMARCAL1 | c.638G>T (p.Ser213Ile) n.999G>T n.914G>T n.870G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.-279G>T (n.-279G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415343T>A | CA350497730 | SMARCAL1 | c.639T>A (p.Ser213Arg) n.1000T>A n.915T>A n.871T>A c.231T>A (p.Ser77Arg) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
2 | g.216415343T>C | CA431403003 | SMARCAL1 | c.639T>C (p.Ser213=) n.1000T>C n.915T>C n.871T>C c.231T>C (p.Ser77=) c.336T>C (p.Ser112=) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
2 | g.216415343T>G | CA350497731 | SMARCAL1 | c.639T>G (p.Ser213Arg) n.1000T>G n.915T>G n.871T>G c.231T>G (p.Ser77Arg) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
2 | g.216415344G>A | CA350497732 | SMARCAL1 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.1001G>A n.916G>A n.872G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) c.-277G>A (n.-277G>A) | |
2 | g.216415344G>C | CA350497734 | SMARCAL1 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.1001G>C n.916G>C n.872G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.-277G>C (n.-277G>C) | |
2 | g.216415344G>T | CA350497733 | SMARCAL1 | c.640G>T (p.Val214Leu) n.1001G>T n.916G>T n.872G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415345T>A | CA350497735 | SMARCAL1 | c.641T>A (p.Val214Glu) n.1002T>A n.917T>A n.873T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
2 | g.216415345T>C | CA350497736 | SMARCAL1 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.1002T>C n.917T>C n.873T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.-276T>C (n.-276T>C) | |
2 | g.216415345T>G | CA350497737 | SMARCAL1 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.1002T>G n.917T>G n.873T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
2 | g.216415345dup | CA2499215642 | SMARCAL1 | c.641dup (p.Thr215AsnfsTer?) n.1002dup n.917dup n.873dup c.233dup (p.Thr79AsnfsTer?) c.338dup (p.Thr114AsnfsTer?) c.-276dup (n.-276dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415346A>C | CA431403007 | SMARCAL1 | c.642A>C (p.Val214=) n.1003A>C n.918A>C n.874A>C c.234A>C (p.Val78=) c.339A>C (p.Val113=) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
2 | g.216415346A>G | CA431403008 | SMARCAL1 | c.642A>G (p.Val214=) n.1003A>G n.918A>G n.874A>G c.234A>G (p.Val78=) c.339A>G (p.Val113=) c.-275A>G (n.-275A>G) | |
2 | g.216415346A>T | CA431403009 | SMARCAL1 | c.642A>T (p.Val214=) n.1003A>T n.918A>T n.874A>T c.234A>T (p.Val78=) c.339A>T (p.Val113=) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
2 | g.216415347A>C | CA350497738 | SMARCAL1 | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.1004A>C n.919A>C n.875A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
2 | g.216415347A>G | CA350497739 | SMARCAL1 | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.1004A>G n.919A>G n.875A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
2 | g.216415347A>T | CA350497740 | SMARCAL1 | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.1004A>T n.919A>T n.875A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
2 | g.216415348C>A | CA350497741 | SMARCAL1 | c.644C>A (p.Thr215Lys) n.1005C>A n.920C>A n.876C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
2 | g.216415348C= | CA1327821470 | SMARCAL1 | c.644C= (p.Thr215=) n.1005C= n.920C= n.876C= c.236C= (p.Thr79=) c.341C= (p.Thr114=) c.-273C= (n.-273C=) | |
2 | g.216415348C>G | CA350497742 | SMARCAL1 | c.644C>G (p.Thr215Arg) n.1005C>G n.920C>G n.876C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415348C>T | CA2097632 | SMARCAL1 | c.644C>T (p.Thr215Met) n.1005C>T n.920C>T n.876C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.341C>T (p.Thr114Met) c.-273C>T (n.-273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415349G>A | CA431403011 | SMARCAL1 | c.645G>A (p.Thr215=) n.1006G>A n.921G>A n.877G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.342G>A (p.Thr114=) c.-272G>A (n.-272G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415349G>C | CA431403012 | SMARCAL1 | c.645G>C (p.Thr215=) n.1006G>C n.921G>C n.877G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.342G>C (p.Thr114=) c.-272G>C (n.-272G>C) | ClinVar |
2 | g.216415349G= | CA1327821471 | SMARCAL1 | c.645G= (p.Thr215=) n.1006G= n.921G= n.877G= c.237G= (p.Thr79=) c.342G= (p.Thr114=) c.-272G= (n.-272G=) | |
2 | g.216415349G>T | CA431403013 | SMARCAL1 | c.645G>T (p.Thr215=) n.1006G>T n.921G>T n.877G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.342G>T (p.Thr114=) c.-272G>T (n.-272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415350C>A | CA350497743 | SMARCAL1 | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1007C>A n.922C>A n.878C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
2 | g.216415350C= | CA1327821472 | SMARCAL1 | c.646C= (p.Pro216=) n.1007C= n.922C= n.878C= c.238C= (p.Pro80=) c.343C= (p.Pro115=) c.-271C= (n.-271C=) | |
2 | g.216415350C>G | CA350497744 | SMARCAL1 | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1007C>G n.922C>G n.878C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
2 | g.216415350C>T | CA2097633 | SMARCAL1 | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1007C>T n.922C>T n.878C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415351C>A | CA350497747 | SMARCAL1 | c.647C>A (p.Pro216His) n.1008C>A n.923C>A n.879C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.344C>A (p.Pro115His) c.-270C>A (n.-270C>A) | |
2 | g.216415351C= | CA1327821473 | SMARCAL1 | c.647C= (p.Pro216=) n.1008C= n.923C= n.879C= c.239C= (p.Pro80=) c.344C= (p.Pro115=) c.-270C= (n.-270C=) | |
2 | g.216415351C>G | CA350497745 | SMARCAL1 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1008C>G n.923C>G n.879C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
2 | g.216415351C>T | CA350497746 | SMARCAL1 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1008C>T n.923C>T n.879C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415352C>A | CA431403015 | SMARCAL1 | c.648C>A (p.Pro216=) n.1009C>A n.924C>A n.880C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.345C>A (p.Pro115=) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
2 | g.216415352C= | CA1327821474 | SMARCAL1 | c.648C= (p.Pro216=) n.1009C= n.924C= n.880C= c.240C= (p.Pro80=) c.345C= (p.Pro115=) c.-269C= (n.-269C=) | |
2 | g.216415352C>G | CA431403014 | SMARCAL1 | c.648C>G (p.Pro216=) n.1009C>G n.924C>G n.880C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.345C>G (p.Pro115=) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
2 | g.216415352C>T | CA2097634 | SMARCAL1 | c.648C>T (p.Pro216=) n.1009C>T n.924C>T n.880C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.345C>T (p.Pro115=) c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415353A= | CA1327821475 | SMARCAL1 | c.649A= (p.Arg217=) n.1010A= n.925A= n.881A= c.241A= (p.Arg81=) c.346A= (p.Arg116=) c.-268A= (n.-268A=) | |
2 | g.216415353A>C | CA431403016 | SMARCAL1 | c.649A>C (p.Arg217=) n.1010A>C n.925A>C n.881A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.346A>C (p.Arg116=) c.-268A>C (n.-268A>C) | ClinVar |
2 | g.216415353A>G | CA65578312 | SMARCAL1 | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1010A>G n.925A>G n.881A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP |
2 | g.216415353A>T | CA350497748 | SMARCAL1 | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1010A>T n.925A>T n.881A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
2 | g.216415354G>A | CA350497749 | SMARCAL1 | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1011G>A n.926G>A n.882G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
2 | g.216415354G>C | CA350497750 | SMARCAL1 | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1011G>C n.926G>C n.882G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415354G= | CA1327821476 | SMARCAL1 | c.650G= (p.Arg217=) n.1011G= n.926G= n.882G= c.242G= (p.Arg81=) c.347G= (p.Arg116=) c.-267G= (n.-267G=) | |
2 | g.216415354G>T | CA350497751 | SMARCAL1 | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1011G>T n.926G>T n.882G>T c.242G>T (p.Arg81Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
2 | g.216415355del | CA2577238470 | SMARCAL1 | c.651del (p.Thr218GlnfsTer17) n.1012del n.927del n.883del c.243del (p.Thr82GlnfsTer17) c.348del (p.Thr117GlnfsTer17) c.-266del (n.-266del) | |
2 | g.216415355G>A | CA431403020 | SMARCAL1 | c.651G>A (p.Arg217=) n.1012G>A n.927G>A n.883G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.348G>A (p.Arg116=) c.-266G>A (n.-266G>A) | |
2 | g.216415355G>C | CA350497752 | SMARCAL1 | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1012G>C n.927G>C n.883G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
2 | g.216415355G= | CA1327821477 | SMARCAL1 | c.651G= (p.Arg217=) n.1012G= n.927G= n.883G= c.243G= (p.Arg81=) c.348G= (p.Arg116=) c.-266G= (n.-266G=) | |
2 | g.216415355G>T | CA2097635 | SMARCAL1 | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1012G>T n.927G>T n.883G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.-266G>T (n.-266G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415356A= | CA1327821478 | SMARCAL1 | c.652A= (p.Thr218=) n.1013A= n.928A= n.884A= c.244A= (p.Thr82=) c.349A= (p.Thr117=) c.-265A= (n.-265A=) | |
2 | g.216415356A>C | CA350497753 | SMARCAL1 | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1013A>C n.928A>C n.884A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
2 | g.216415356A>G | CA350497754 | SMARCAL1 | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1013A>G n.928A>G n.884A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415356A>T | CA350497755 | SMARCAL1 | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1013A>T n.928A>T n.884A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
2 | g.216415357C>A | CA350497758 | SMARCAL1 | c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1014C>A n.929C>A n.885C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
2 | g.216415357C>G | CA350497757 | SMARCAL1 | c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1014C>G n.929C>G n.885C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
2 | g.216415357C>T | CA350497756 | SMARCAL1 | c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1014C>T n.929C>T n.885C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
2 | g.216415358A>C | CA431403022 | SMARCAL1 | c.654A>C (p.Thr218=) n.1015A>C n.930A>C n.886A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.351A>C (p.Thr117=) c.-263A>C (n.-263A>C) | |
2 | g.216415358A>G | CA431403023 | SMARCAL1 | c.654A>G (p.Thr218=) n.1015A>G n.930A>G n.886A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.351A>G (p.Thr117=) c.-263A>G (n.-263A>G) | |
2 | g.216415358A>T | CA431403024 | SMARCAL1 | c.654A>T (p.Thr218=) n.1015A>T n.930A>T n.886A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.351A>T (p.Thr117=) c.-263A>T (n.-263A>T) | |
2 | g.216415359G>A | CA350497759 | SMARCAL1 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1016G>A n.931G>A n.887G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415359G>C | CA350497760 | SMARCAL1 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1016G>C n.931G>C n.887G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
2 | g.216415359G= | CA1327821479 | SMARCAL1 | c.655G= (p.Glu219=) n.1016G= n.931G= n.887G= c.247G= (p.Glu83=) c.352G= (p.Glu118=) c.-262G= (n.-262G=) | |
2 | g.216415359G>T | CA350497761 | SMARCAL1 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1016G>T n.931G>T n.887G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
2 | g.216415360A>C | CA350497762 | SMARCAL1 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1017A>C n.932A>C n.888A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-261A>C (n.-261A>C) | |
2 | g.216415360A>G | CA350497763 | SMARCAL1 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1017A>G n.932A>G n.888A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) | |
2 | g.216415360A>T | CA350497764 | SMARCAL1 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.1017A>T n.932A>T n.888A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-261A>T (n.-261A>T) | |
2 | g.216415361A>C | CA350497765 | SMARCAL1 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1018A>C n.933A>C n.889A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
2 | g.216415361A>G | CA431403028 | SMARCAL1 | c.657A>G (p.Glu219=) n.1018A>G n.933A>G n.889A>G c.249A>G (p.Glu83=) c.354A>G (p.Glu118=) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
2 | g.216415361A>T | CA350497766 | SMARCAL1 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1018A>T n.933A>T n.889A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
2 | g.216415362G>A | CA350497767 | SMARCAL1 | c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1019G>A n.934G>A n.890G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-259G>A (n.-259G>A) | |
2 | g.216415362G>C | CA350497769 | SMARCAL1 | c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1019G>C n.934G>C n.890G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
2 | g.216415362G>T | CA350497768 | SMARCAL1 | c.658G>T (p.Gly220Ter) n.1019G>T n.934G>T n.890G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | |
2 | g.216415363G>A | CA350497770 | SMARCAL1 | c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1020G>A n.935G>A n.891G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415363G>C | CA350497771 | SMARCAL1 | c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1020G>C n.935G>C n.891G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
2 | g.216415363G>T | CA350497772 | SMARCAL1 | c.659G>T (p.Gly220Val) n.1020G>T n.935G>T n.891G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
2 | g.216415364A>C | CA431402505 | SMARCAL1 | c.660A>C (p.Gly220=) n.1021A>C n.936A>C n.892A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.357A>C (p.Gly119=) c.-257A>C (n.-257A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415364A>G | CA431402506 | SMARCAL1 | c.660A>G (p.Gly220=) n.1021A>G n.936A>G n.892A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.357A>G (p.Gly119=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
2 | g.216415364A>T | CA431402507 | SMARCAL1 | c.660A>T (p.Gly220=) n.1021A>T n.936A>T n.892A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.357A>T (p.Gly119=) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
2 | g.216415364_216415365insCCC | CA2740367448 | SMARCAL1 | c.660_661insCCC (p.Gly220_Arg221insPro) n.1021_1022insCCC n.936_937insCCC n.892_893insCCC c.252_253insCCC (p.Gly84_Arg85insPro) c.357_358insCCC (p.Gly119_Arg120insPro) c.-257_-256insCCC (n.-257_-256insCCC) | |
2 | g.216415365A>C | CA431402508 | SMARCAL1 | c.661A>C (p.Arg221=) n.1022A>C n.937A>C n.893A>C c.253A>C (p.Arg85=) c.358A>C (p.Arg120=) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
2 | g.216415365A>G | CA350497773 | SMARCAL1 | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1022A>G n.937A>G n.893A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
2 | g.216415365A>T | CA350497774 | SMARCAL1 | c.661A>T (p.Arg221Ter) n.1022A>T n.937A>T n.893A>T c.253A>T (p.Arg85Ter) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
2 | g.216415366G>A | CA350497775 | SMARCAL1 | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1023G>A n.938G>A n.894G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
2 | g.216415366G>C | CA350497776 | SMARCAL1 | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1023G>C n.938G>C n.894G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
2 | g.216415366G= | CA1327821480 | SMARCAL1 | c.662G= (p.Arg221=) n.1023G= n.938G= n.894G= c.254G= (p.Arg85=) c.359G= (p.Arg120=) c.-255G= (n.-255G=) | |
2 | g.216415366G>T | CA2097636 | SMARCAL1 | c.662G>T (p.Arg221Ile) n.1023G>T n.938G>T n.894G>T c.254G>T (p.Arg85Ile) c.359G>T (p.Arg120Ile) c.-255G>T (n.-255G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415367A>C | CA350497777 | SMARCAL1 | c.663A>C (p.Arg221Ser) n.1024A>C n.939A>C n.895A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) c.360A>C (p.Arg120Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
2 | g.216415367A>G | CA431402512 | SMARCAL1 | c.663A>G (p.Arg221=) n.1024A>G n.939A>G n.895A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.360A>G (p.Arg120=) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
2 | g.216415367A>T | CA350497778 | SMARCAL1 | c.663A>T (p.Arg221Ser) n.1024A>T n.939A>T n.895A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) c.360A>T (p.Arg120Ser) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
2 | g.216415368C>A | CA350497779 | SMARCAL1 | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1025C>A n.940C>A n.896C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
2 | g.216415368C= | CA1327821481 | SMARCAL1 | c.664C= (p.Leu222=) n.1025C= n.940C= n.896C= c.256C= (p.Leu86=) c.361C= (p.Leu121=) c.-253C= (n.-253C=) | |
2 | g.216415368C>G | CA350497780 | SMARCAL1 | c.664C>G (p.Leu222Val) n.1025C>G n.940C>G n.896C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
2 | g.216415368C>T | CA350497781 | SMARCAL1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1025C>T n.940C>T n.896C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415369T>A | CA350497782 | SMARCAL1 | c.665T>A (p.Leu222His) n.1026T>A n.941T>A n.897T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.362T>A (p.Leu121His) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
2 | g.216415369T>C | CA350497783 | SMARCAL1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1026T>C n.941T>C n.897T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
2 | g.216415369T>G | CA350497784 | SMARCAL1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1026T>G n.941T>G n.897T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
2 | g.216415370C>A | CA431402514 | SMARCAL1 | c.666C>A (p.Leu222=) n.1027C>A n.942C>A n.898C>A c.258C>A (p.Leu86=) c.363C>A (p.Leu121=) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
2 | g.216415370C= | CA1327821482 | SMARCAL1 | c.666C= (p.Leu222=) n.1027C= n.942C= n.898C= c.258C= (p.Leu86=) c.363C= (p.Leu121=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.216415370C>G | CA431402515 | SMARCAL1 | c.666C>G (p.Leu222=) n.1027C>G n.942C>G n.898C>G c.258C>G (p.Leu86=) c.363C>G (p.Leu121=) c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415370C>T | CA431402516 | SMARCAL1 | c.666C>T (p.Leu222=) n.1027C>T n.942C>T n.898C>T c.258C>T (p.Leu86=) c.363C>T (p.Leu121=) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415370_216415371insA | CA2097637 | SMARCAL1 | c.666_667insA (p.Gln223ThrfsTer?) n.1027_1028insA n.942_943insA n.898_899insA c.258_259insA (p.Gln87ThrfsTer?) c.363_364insA (p.Gln122ThrfsTer?) c.-251_-250insA (n.-251_-250insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415371C>A | CA350497785 | SMARCAL1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1028C>A n.943C>A n.899C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
2 | g.216415371C>G | CA350497786 | SMARCAL1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1028C>G n.943C>G n.899C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
2 | g.216415371C>T | CA350497787 | SMARCAL1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1028C>T n.943C>T n.899C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-250C>T (n.-250C>T) | ClinVar |
2 | g.216415372A= | CA1327821483 | SMARCAL1 | c.668A= (p.Gln223=) n.1029A= n.944A= n.900A= c.260A= (p.Gln87=) c.365A= (p.Gln122=) c.-249A= (n.-249A=) | |
2 | g.216415372A>C | CA350497788 | SMARCAL1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1029A>C n.944A>C n.900A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-249A>C (n.-249A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>G | CA350497790 | SMARCAL1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1029A>G n.944A>G n.900A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>T | CA350497789 | SMARCAL1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1029A>T n.944A>T n.900A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
2 | g.216415373G>A | CA431402517 | SMARCAL1 | c.669G>A (p.Gln223=) n.1030G>A n.945G>A n.901G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.366G>A (p.Gln122=) c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415373G>C | CA350497791 | SMARCAL1 | c.669G>C (p.Gln223His) n.1030G>C n.945G>C n.901G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.366G>C (p.Gln122His) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
2 | g.216415373G= | CA1327821484 | SMARCAL1 | c.669G= (p.Gln223=) n.1030G= n.945G= n.901G= c.261G= (p.Gln87=) c.366G= (p.Gln122=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.216415373G>T | CA350497792 | SMARCAL1 | c.669G>T (p.Gln223His) n.1030G>T n.945G>T n.901G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.366G>T (p.Gln122His) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
2 | g.216415374C>A | CA350497793 | SMARCAL1 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1031C>A n.946C>A n.902C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
2 | g.216415374C>G | CA350497794 | SMARCAL1 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1031C>G n.946C>G n.902C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
2 | g.216415374C>T | CA350497795 | SMARCAL1 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1031C>T n.946C>T n.902C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
2 | g.216415375A= | CA1327821485 | SMARCAL1 | c.671A= (p.Gln224=) n.1032A= n.947A= n.903A= c.263A= (p.Gln88=) c.368A= (p.Gln123=) c.-246A= (n.-246A=) | |
2 | g.216415375A>C | CA350497796 | SMARCAL1 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1032A>C n.947A>C n.903A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
2 | g.216415375A>G | CA350497797 | SMARCAL1 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1032A>G n.947A>G n.903A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415375A>T | CA350497798 | SMARCAL1 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1032A>T n.947A>T n.903A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
2 | g.216415376G>A | CA431402519 | SMARCAL1 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1033G>A n.948G>A n.904G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.369G>A (p.Gln123=) c.-245G>A (n.-245G>A) | |
2 | g.216415376G>C | CA350497799 | SMARCAL1 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1033G>C n.948G>C n.904G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.369G>C (p.Gln123His) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
2 | g.216415376G>T | CA350497800 | SMARCAL1 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1033G>T n.948G>T n.904G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.369G>T (p.Gln123His) c.-245G>T (n.-245G>T) | |
2 | g.216415377A>C | CA350497801 | SMARCAL1 | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1034A>C n.949A>C n.905A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
2 | g.216415377A>G | CA350497802 | SMARCAL1 | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1034A>G n.949A>G n.905A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
2 | g.216415377A>T | CA350497803 | SMARCAL1 | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1034A>T n.949A>T n.905A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
2 | g.216415378A= | CA1327821486 | SMARCAL1 | c.674A= (p.Lys225=) n.1035A= n.950A= n.906A= c.266A= (p.Lys89=) c.371A= (p.Lys124=) c.-243A= (n.-243A=) | |
2 | g.216415378A>C | CA350497806 | SMARCAL1 | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1035A>C n.950A>C n.906A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
2 | g.216415378A>G | CA350497804 | SMARCAL1 | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1035A>G n.950A>G n.906A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-243A>G (n.-243A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415378A>T | CA350497805 | SMARCAL1 | c.674A>T (p.Lys225Met) n.1035A>T n.950A>T n.906A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.-243A>T (n.-243A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415379G>A | CA243406 | SMARCAL1 | c.675G>A (p.Lys225=) n.1036G>A n.951G>A n.907G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.372G>A (p.Lys124=) c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415379G>C | CA350497807 | SMARCAL1 | c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1036G>C n.951G>C n.907G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
2 | g.216415379G= | CA1327821487 | SMARCAL1 | c.675G= (p.Lys225=) n.1036G= n.951G= n.907G= c.267G= (p.Lys89=) c.372G= (p.Lys124=) c.-242G= (n.-242G=) | |
2 | g.216415379G>T | CA350497808 | SMARCAL1 | c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1036G>T n.951G>T n.907G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.-242G>T (n.-242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415380T>A | CA350497809 | SMARCAL1 | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1037T>A n.952T>A n.908T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
2 | g.216415380T>C | CA350497810 | SMARCAL1 | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1037T>C n.952T>C n.908T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
2 | g.216415380T>G | CA350497811 | SMARCAL1 | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1037T>G n.952T>G n.908T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
2 | g.216415381C>A | CA350497812 | SMARCAL1 | c.677C>A (p.Ser226Ter) n.1038C>A n.953C>A n.909C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
2 | g.216415381C= | CA1327821488 | SMARCAL1 | c.677C= (p.Ser226=) n.1038C= n.953C= n.909C= c.269C= (p.Ser90=) c.374C= (p.Ser125=) c.-240C= (n.-240C=) | |
2 | g.216415381C>G | CA350497813 | SMARCAL1 | c.677C>G (p.Ser226Ter) n.1038C>G n.953C>G n.909C>G c.269C>G (p.Ser90Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
2 | g.216415381C>T | CA350497814 | SMARCAL1 | c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1038C>T n.953C>T n.909C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415382A= | CA1327821489 | SMARCAL1 | c.678A= (p.Ser226=) n.1039A= n.954A= n.910A= c.270A= (p.Ser90=) c.375A= (p.Ser125=) c.-239A= (n.-239A=) | |
2 | g.216415382A>C | CA431402524 | SMARCAL1 | c.678A>C (p.Ser226=) n.1039A>C n.954A>C n.910A>C c.270A>C (p.Ser90=) c.375A>C (p.Ser125=) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
2 | g.216415382A>G | CA431402526 | SMARCAL1 | c.678A>G (p.Ser226=) n.1039A>G n.954A>G n.910A>G c.270A>G (p.Ser90=) c.375A>G (p.Ser125=) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415382A>T | CA431402527 | SMARCAL1 | c.678A>T (p.Ser226=) n.1039A>T n.954A>T n.910A>T c.270A>T (p.Ser90=) c.375A>T (p.Ser125=) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
2 | g.216415382_216415383del | CA2586965573 | SMARCAL1 | c.678_679del (p.Gly227ValfsTer?) n.1039_1040del n.954_955del n.910_911del c.270_271del (p.Gly91ValfsTer?) c.375_376del (p.Gly126ValfsTer?) c.-239_-238del (n.-239_-238del) | |
2 | g.216415382_216415384del | CA2740367449 | SMARCAL1 | c.678_680del (p.Gly227del) n.1039_1041del n.954_956del n.910_912del c.270_272del (p.Gly91del) c.375_377del (p.Gly126del) c.-239_-237del (n.-239_-237del) | |
2 | g.216415383G>A | CA350497815 | SMARCAL1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1040G>A n.955G>A n.911G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
2 | g.216415383G>C | CA350497816 | SMARCAL1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1040G>C n.955G>C n.911G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-238G>C (n.-238G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415383G= | CA1327821490 | SMARCAL1 | c.679G= (p.Gly227=) n.1040G= n.955G= n.911G= c.271G= (p.Gly91=) c.376G= (p.Gly126=) c.-238G= (n.-238G=) | |
2 | g.216415383G>T | CA350497817 | SMARCAL1 | c.679G>T (p.Gly227Trp) n.1040G>T n.955G>T n.911G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
2 | g.216415384G>A | CA350497820 | SMARCAL1 | c.680G>A (p.Gly227Glu) n.1041G>A n.956G>A n.912G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.-237G>A (n.-237G>A) | |
2 | g.216415384G>C | CA350497818 | SMARCAL1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1041G>C n.956G>C n.912G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
2 | g.216415384G= | CA1327821491 | SMARCAL1 | c.680G= (p.Gly227=) n.1041G= n.956G= n.912G= c.272G= (p.Gly91=) c.377G= (p.Gly126=) c.-237G= (n.-237G=) | |
2 | g.216415384G>T | CA350497819 | SMARCAL1 | c.680G>T (p.Gly227Val) n.1041G>T n.956G>T n.912G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.-237G>T (n.-237G>T) | dbSNP |
2 | g.216415385G>A | CA431402528 | SMARCAL1 | c.681G>A (p.Gly227=) n.1042G>A n.957G>A n.913G>A c.273G>A (p.Gly91=) c.378G>A (p.Gly126=) c.-236G>A (n.-236G>A) | |
2 | g.216415385G>C | CA431402529 | SMARCAL1 | c.681G>C (p.Gly227=) n.1042G>C n.957G>C n.913G>C c.273G>C (p.Gly91=) c.378G>C (p.Gly126=) c.-236G>C (n.-236G>C) | |
2 | g.216415385G>T | CA431402530 | SMARCAL1 | c.681G>T (p.Gly227=) n.1042G>T n.957G>T n.913G>T c.273G>T (p.Gly91=) c.378G>T (p.Gly126=) c.-236G>T (n.-236G>T) | |
2 | g.216415386T>A | CA350497821 | SMARCAL1 | c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1043T>A n.958T>A n.914T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) | |
2 | g.216415386T>C | CA350497822 | SMARCAL1 | c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1043T>C n.958T>C n.914T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) | |
2 | g.216415386T>G | CA350497823 | SMARCAL1 | c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1043T>G n.958T>G n.914T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) | dbSNP |
2 | g.216415386T= | CA1327821492 | SMARCAL1 | c.682T= (p.Ser228=) n.1043T= n.958T= n.914T= c.274T= (p.Ser92=) c.379T= (p.Ser127=) c.-235T= (n.-235T=) | |
2 | g.216415387C>A | CA350497824 | SMARCAL1 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1044C>A n.959C>A n.915C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
2 | g.216415387C>G | CA350497825 | SMARCAL1 | c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1044C>G n.959C>G n.915C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415387C>T | CA350497826 | SMARCAL1 | c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1044C>T n.959C>T n.915C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) | |
2 | g.216415388C>A | CA431402533 | SMARCAL1 | c.684C>A (p.Ser228=) n.1045C>A n.960C>A n.916C>A c.276C>A (p.Ser92=) c.381C>A (p.Ser127=) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
2 | g.216415388C= | CA1327821493 | SMARCAL1 | c.684C= (p.Ser228=) n.1045C= n.960C= n.916C= c.276C= (p.Ser92=) c.381C= (p.Ser127=) c.-233C= (n.-233C=) | |
2 | g.216415388C>G | CA431402535 | SMARCAL1 | c.684C>G (p.Ser228=) n.1045C>G n.960C>G n.916C>G c.276C>G (p.Ser92=) c.381C>G (p.Ser127=) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
2 | g.216415388C>T | CA431402536 | SMARCAL1 | c.684C>T (p.Ser228=) n.1045C>T n.960C>T n.916C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.381C>T (p.Ser127=) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP |
2 | g.216415389T>A | CA350497829 | SMARCAL1 | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1046T>A n.961T>A n.917T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
2 | g.216415389T>C | CA350497828 | SMARCAL1 | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1046T>C n.961T>C n.917T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
2 | g.216415389T>G | CA350497827 | SMARCAL1 | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1046T>G n.961T>G n.917T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415389dup | CA2740367450 | SMARCAL1 | c.685dup (p.Ser229PhefsTer?) n.1046dup n.961dup n.917dup c.277dup (p.Ser93PhefsTer?) c.382dup (p.Ser128PhefsTer?) c.-232dup (n.-232dup) | |
2 | g.216415390C>A | CA350497830 | SMARCAL1 | c.686C>A (p.Ser229Ter) n.1047C>A n.962C>A n.918C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
2 | g.216415390C= | CA1327821494 | SMARCAL1 | c.686C= (p.Ser229=) n.1047C= n.962C= n.918C= c.278C= (p.Ser93=) c.383C= (p.Ser128=) c.-231C= (n.-231C=) | |
2 | g.216415390C>G | CA350497831 | SMARCAL1 | c.686C>G (p.Ser229Ter) n.1047C>G n.962C>G n.918C>G c.278C>G (p.Ser93Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
2 | g.216415390C>T | CA350497832 | SMARCAL1 | c.686C>T (p.Ser229Leu) n.1047C>T n.962C>T n.918C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415391A= | CA1327821495 | SMARCAL1 | c.687A= (p.Ser229=) n.1048A= n.963A= n.919A= c.279A= (p.Ser93=) c.384A= (p.Ser128=) c.-230A= (n.-230A=) | |
2 | g.216415391A>C | CA65578333 | SMARCAL1 | c.687A>C (p.Ser229=) n.1048A>C n.963A>C n.919A>C c.279A>C (p.Ser93=) c.384A>C (p.Ser128=) c.-230A>C (n.-230A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415391A>G | CA431402537 | SMARCAL1 | c.687A>G (p.Ser229=) n.1048A>G n.963A>G n.919A>G c.279A>G (p.Ser93=) c.384A>G (p.Ser128=) c.-230A>G (n.-230A>G) | COSMIC |
2 | g.216415391A>T | CA431402538 | SMARCAL1 | c.687A>T (p.Ser229=) n.1048A>T n.963A>T n.919A>T c.279A>T (p.Ser93=) c.384A>T (p.Ser128=) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
2 | g.216415392G>A | CA350497833 | SMARCAL1 | c.688G>A (p.Val230Ile) n.1049G>A n.964G>A n.920G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
2 | g.216415392G>C | CA350497834 | SMARCAL1 | c.688G>C (p.Val230Leu) n.1049G>C n.964G>C n.920G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.-229G>C (n.-229G>C) | |
2 | g.216415392G>T | CA350497835 | SMARCAL1 | c.688G>T (p.Val230Phe) n.1049G>T n.964G>T n.920G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
2 | g.216415393T>A | CA350497836 | SMARCAL1 | c.689T>A (p.Val230Asp) n.1050T>A n.965T>A n.921T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.-228T>A (n.-228T>A) | |
2 | g.216415393T>C | CA350497838 | SMARCAL1 | c.689T>C (p.Val230Ala) n.1050T>C n.965T>C n.921T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.-228T>C (n.-228T>C) | |
2 | g.216415393T>G | CA350497837 | SMARCAL1 | c.689T>G (p.Val230Gly) n.1050T>G n.965T>G n.921T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.-228T>G (n.-228T>G) | |
2 | g.216415394C>A | CA431402542 | SMARCAL1 | c.690C>A (p.Val230=) n.1051C>A n.966C>A n.922C>A c.282C>A (p.Val94=) c.387C>A (p.Val129=) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415394C= | CA1327821496 | SMARCAL1 | c.690C= (p.Val230=) n.1051C= n.966C= n.922C= c.282C= (p.Val94=) c.387C= (p.Val129=) c.-227C= (n.-227C=) | |
2 | g.216415394C>G | CA431402543 | SMARCAL1 | c.690C>G (p.Val230=) n.1051C>G n.966C>G n.922C>G c.282C>G (p.Val94=) c.387C>G (p.Val129=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216415394C>T | CA2097638 | SMARCAL1 | c.690C>T (p.Val230=) n.1051C>T n.966C>T n.922C>T c.282C>T (p.Val94=) c.387C>T (p.Val129=) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415395C>A | CA350497839 | SMARCAL1 | c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1052C>A n.967C>A n.923C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
2 | g.216415395C>G | CA350497840 | SMARCAL1 | c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1052C>G n.967C>G n.923C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-226C>G (n.-226C>G) | COSMIC |
2 | g.216415395C>T | CA350497841 | SMARCAL1 | c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1052C>T n.967C>T n.923C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-226C>T (n.-226C>T) | |
2 | g.216415396A>C | CA350497842 | SMARCAL1 | c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1053A>C n.968A>C n.924A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-225A>C (n.-225A>C) | |
2 | g.216415396A>G | CA350497843 | SMARCAL1 | c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1053A>G n.968A>G n.924A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415396A>T | CA350497844 | SMARCAL1 | c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1053A>T n.968A>T n.924A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-225A>T (n.-225A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415400del | CA645535907 | SMARCAL1 | c.696del (p.Gly233GlufsTer2) n.1057del n.972del n.928del c.288del (p.Gly97GlufsTer2) c.393del (p.Gly132GlufsTer2) c.-221del (n.-221del) | COSMIC |
2 | g.216415397A= | CA1327821497 | SMARCAL1 | c.693A= (p.Gln231=) n.1054A= n.969A= n.925A= c.285A= (p.Gln95=) c.390A= (p.Gln130=) c.-224A= (n.-224A=) | |
2 | g.216415397A>C | CA350497845 | SMARCAL1 | c.693A>C (p.Gln231His) n.1054A>C n.969A>C n.925A>C c.285A>C (p.Gln95His) c.390A>C (p.Gln130His) c.-224A>C (n.-224A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415397A>G | CA65578340 | SMARCAL1 | c.693A>G (p.Gln231=) n.1054A>G n.969A>G n.925A>G c.285A>G (p.Gln95=) c.390A>G (p.Gln130=) c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415397A>T | CA350497846 | SMARCAL1 | c.693A>T (p.Gln231His) n.1054A>T n.969A>T n.925A>T c.285A>T (p.Gln95His) c.390A>T (p.Gln130His) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
2 | g.216415398A>C | CA350497847 | SMARCAL1 | c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1055A>C n.970A>C n.926A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-223A>C (n.-223A>C) | |
2 | g.216415398A>G | CA350497848 | SMARCAL1 | c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1055A>G n.970A>G n.926A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415398A>T | CA350497849 | SMARCAL1 | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1055A>T n.970A>T n.926A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-223A>T (n.-223A>T) | |
2 | g.216415399A>C | CA350497852 | SMARCAL1 | c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1056A>C n.971A>C n.927A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
2 | g.216415399A>G | CA350497850 | SMARCAL1 | c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1056A>G n.971A>G n.927A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-222A>G (n.-222A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415399A>T | CA350497851 | SMARCAL1 | c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1056A>T n.971A>T n.927A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
2 | g.216415400A= | CA1327821498 | SMARCAL1 | c.696A= (p.Lys232=) n.1057A= n.972A= n.928A= c.288A= (p.Lys96=) c.393A= (p.Lys131=) c.-221A= (n.-221A=) | |
2 | g.216415400A>C | CA350497853 | SMARCAL1 | c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1057A>C n.972A>C n.928A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
2 | g.216415400A>G | CA65578347 | SMARCAL1 | c.696A>G (p.Lys232=) n.1057A>G n.972A>G n.928A>G c.288A>G (p.Lys96=) c.393A>G (p.Lys131=) c.-221A>G (n.-221A>G) | dbSNP |
2 | g.216415400A>T | CA350497854 | SMARCAL1 | c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1057A>T n.972A>T n.928A>T c.288A>T (p.Lys96Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
2 | g.216415401G>A | CA350497855 | SMARCAL1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) n.1058G>A n.973G>A n.929G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
2 | g.216415401G>C | CA350497856 | SMARCAL1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1058G>C n.973G>C n.929G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415401G>T | CA350497857 | SMARCAL1 | c.697G>T (p.Gly233Ter) n.1058G>T n.973G>T n.929G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415402G>A | CA65578356 | SMARCAL1 | c.698G>A (p.Gly233Glu) n.1059G>A n.974G>A n.930G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415402G>C | CA2097639 | SMARCAL1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1059G>C n.974G>C n.930G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-219G>C (n.-219G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415402G= | CA1327821499 | SMARCAL1 | c.698G= (p.Gly233=) n.1059G= n.974G= n.930G= c.290G= (p.Gly97=) c.395G= (p.Gly132=) c.-219G= (n.-219G=) | |
2 | g.216415402G>T | CA350497858 | SMARCAL1 | c.698G>T (p.Gly233Val) n.1059G>T n.974G>T n.930G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
2 | g.216415403A>C | CA431402548 | SMARCAL1 | c.699A>C (p.Gly233=) n.1060A>C n.975A>C n.931A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.396A>C (p.Gly132=) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
2 | g.216415403A>G | CA431402549 | SMARCAL1 | c.699A>G (p.Gly233=) n.1060A>G n.975A>G n.931A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.396A>G (p.Gly132=) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
2 | g.216415403A>T | CA431402550 | SMARCAL1 | c.699A>T (p.Gly233=) n.1060A>T n.975A>T n.931A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.396A>T (p.Gly132=) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
2 | g.216415404G>A | CA350497859 | SMARCAL1 | c.700G>A (p.Val234Met) n.1061G>A n.976G>A n.932G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415404G>C | CA350497860 | SMARCAL1 | c.700G>C (p.Val234Leu) n.1061G>C n.976G>C n.932G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
2 | g.216415404G= | CA1327821500 | SMARCAL1 | c.700G= (p.Val234=) n.1061G= n.976G= n.932G= c.292G= (p.Val98=) c.397G= (p.Val133=) c.-217G= (n.-217G=) | |
2 | g.216415404G>T | CA350497861 | SMARCAL1 | c.700G>T (p.Val234Leu) n.1061G>T n.976G>T n.932G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
2 | g.216415405T>A | CA350497862 | SMARCAL1 | c.701T>A (p.Val234Glu) n.1062T>A n.977T>A n.933T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
2 | g.216415405T>C | CA350497863 | SMARCAL1 | c.701T>C (p.Val234Ala) n.1062T>C n.977T>C n.933T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
2 | g.216415405T>G | CA350497864 | SMARCAL1 | c.701T>G (p.Val234Gly) n.1062T>G n.977T>G n.933T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415405T= | CA1327821501 | SMARCAL1 | c.701T= (p.Val234=) n.1062T= n.977T= n.933T= c.293T= (p.Val98=) c.398T= (p.Val133=) c.-216T= (n.-216T=) | |
2 | g.216415406G>A | CA431402554 | SMARCAL1 | c.702G>A (p.Val234=) n.1063G>A n.978G>A n.934G>A c.294G>A (p.Val98=) c.399G>A (p.Val133=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
2 | g.216415406G>C | CA431402555 | SMARCAL1 | c.702G>C (p.Val234=) n.1063G>C n.978G>C n.934G>C c.294G>C (p.Val98=) c.399G>C (p.Val133=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
2 | g.216415406G>T | CA431402558 | SMARCAL1 | c.702G>T (p.Val234=) n.1063G>T n.978G>T n.934G>T c.294G>T (p.Val98=) c.399G>T (p.Val133=) c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415407A>C | CA350497865 | SMARCAL1 | c.703A>C (p.Asn235His) n.1064A>C n.979A>C n.935A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.400A>C (p.Asn134His) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
2 | g.216415407A>G | CA350497867 | SMARCAL1 | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1064A>G n.979A>G n.935A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.-214A>G (n.-214A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415407A>T | CA350497866 | SMARCAL1 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1064A>T n.979A>T n.935A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
2 | g.216415408A>C | CA350497868 | SMARCAL1 | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1065A>C n.980A>C n.936A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
2 | g.216415408A>G | CA350497869 | SMARCAL1 | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1065A>G n.980A>G n.936A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415408A>T | CA350497870 | SMARCAL1 | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1065A>T n.980A>T n.936A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
2 | g.216415409C>A | CA2097640 | SMARCAL1 | c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1066C>A n.981C>A n.937C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.-212C>A (n.-212C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415409C= | CA1327821502 | SMARCAL1 | c.705C= (p.Asn235=) n.1066C= n.981C= n.937C= c.297C= (p.Asn99=) c.402C= (p.Asn134=) c.-212C= (n.-212C=) | |
2 | g.216415409C>G | CA350497871 | SMARCAL1 | c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1066C>G n.981C>G n.937C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.-212C>G (n.-212C>G) | |
2 | g.216415409C>T | CA431402564 | SMARCAL1 | c.705C>T (p.Asn235=) n.1066C>T n.981C>T n.937C>T c.297C>T (p.Asn99=) c.402C>T (p.Asn134=) c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415410T>A | CA350497872 | SMARCAL1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1067T>A n.982T>A n.938T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.-211T>A (n.-211T>A) | |
2 | g.216415410T>C | CA350497873 | SMARCAL1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1067T>C n.982T>C n.938T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.-211T>C (n.-211T>C) | dbSNP |
2 | g.216415410T>G | CA350497874 | SMARCAL1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1067T>G n.982T>G n.938T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
2 | g.216415410T= | CA1327821503 | SMARCAL1 | c.706T= (p.Ser236=) n.1067T= n.982T= n.938T= c.298T= (p.Ser100=) c.403T= (p.Ser135=) c.-211T= (n.-211T=) | |
2 | g.216415411C>A | CA350497875 | SMARCAL1 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1068C>A n.983C>A n.939C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
2 | g.216415411C= | CA1327821504 | SMARCAL1 | c.707C= (p.Ser236=) n.1068C= n.983C= n.939C= c.299C= (p.Ser100=) c.404C= (p.Ser135=) c.-210C= (n.-210C=) | |
2 | g.216415411C>G | CA350497876 | SMARCAL1 | c.707C>G (p.Ser236Cys) n.1068C>G n.983C>G n.939C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.-210C>G (n.-210C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415411C>T | CA350497877 | SMARCAL1 | c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1068C>T n.983C>T n.939C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.-210C>T (n.-210C>T) | |
2 | g.216415412T>A | CA431402565 | SMARCAL1 | c.708T>A (p.Ser236=) n.1069T>A n.984T>A n.940T>A c.300T>A (p.Ser100=) c.405T>A (p.Ser135=) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
2 | g.216415412T>C | CA431402566 | SMARCAL1 | c.708T>C (p.Ser236=) n.1069T>C n.984T>C n.940T>C c.300T>C (p.Ser100=) c.405T>C (p.Ser135=) c.-209T>C (n.-209T>C) | |
2 | g.216415412T>G | CA431402567 | SMARCAL1 | c.708T>G (p.Ser236=) n.1069T>G n.984T>G n.940T>G c.300T>G (p.Ser100=) c.405T>G (p.Ser135=) c.-209T>G (n.-209T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415413C>A | CA2097641 | SMARCAL1 | c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1070C>A n.985C>A n.941C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-208C>A (n.-208C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415413C= | CA1327821505 | SMARCAL1 | c.709C= (p.Gln237=) n.1070C= n.985C= n.941C= c.301C= (p.Gln101=) c.406C= (p.Gln136=) c.-208C= (n.-208C=) | |
2 | g.216415413C>G | CA350497879 | SMARCAL1 | c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1070C>G n.985C>G n.941C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-208C>G (n.-208C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415413C>T | CA350497878 | SMARCAL1 | c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1070C>T n.985C>T n.941C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-208C>T (n.-208C>T) | |
2 | g.216415414A= | CA1327821506 | SMARCAL1 | c.710A= (p.Gln237=) n.1071A= n.986A= n.942A= c.302A= (p.Gln101=) c.407A= (p.Gln136=) c.-207A= (n.-207A=) | |
2 | g.216415414A>C | CA350497880 | SMARCAL1 | c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1071A>C n.986A>C n.942A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
2 | g.216415414A>G | CA65578377 | SMARCAL1 | c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1071A>G n.986A>G n.942A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-207A>G (n.-207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415414A>T | CA350497881 | SMARCAL1 | c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1071A>T n.986A>T n.942A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
2 | g.216415415G>A | CA431402569 | SMARCAL1 | c.711G>A (p.Gln237=) n.1072G>A n.987G>A n.943G>A c.303G>A (p.Gln101=) c.408G>A (p.Gln136=) c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415415G>C | CA350497882 | SMARCAL1 | c.711G>C (p.Gln237His) n.1072G>C n.987G>C n.943G>C c.303G>C (p.Gln101His) c.408G>C (p.Gln136His) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
2 | g.216415415G>T | CA350497883 | SMARCAL1 | c.711G>T (p.Gln237His) n.1072G>T n.987G>T n.943G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.408G>T (p.Gln136His) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
2 | g.216415416A>C | CA350497884 | SMARCAL1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1073A>C n.988A>C n.944A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
2 | g.216415416A>G | CA350497885 | SMARCAL1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1073A>G n.988A>G n.944A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
2 | g.216415416A>T | CA350497886 | SMARCAL1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1073A>T n.988A>T n.944A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-205A>T (n.-205A>T) |