Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415273dup | CA2663032370 | SMARCAL1 | c.569dup (p.Leu190PhefsTer21) n.930dup n.845dup n.801dup c.161dup (p.Leu54PhefsTer21) c.266dup (p.Leu89PhefsTer21) c.-348dup (n.-348dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415273T>A | CA350497581 | SMARCAL1 | c.569T>A (p.Leu190Ter) n.930T>A n.845T>A n.801T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.-348T>A (n.-348T>A) | |
2 | g.216415273T>C | CA350497582 | SMARCAL1 | c.569T>C (p.Leu190Ser) n.930T>C n.845T>C n.801T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.-348T>C (n.-348T>C) | |
2 | g.216415273T>G | CA350497580 | SMARCAL1 | c.569T>G (p.Leu190Ter) n.930T>G n.845T>G n.801T>G c.161T>G (p.Leu54Ter) c.266T>G (p.Leu89Ter) c.-348T>G (n.-348T>G) | |
2 | g.216415274A>C | CA350497583 | SMARCAL1 | c.570A>C (p.Leu190Phe) n.931A>C n.846A>C n.802A>C c.162A>C (p.Leu54Phe) c.267A>C (p.Leu89Phe) c.-347A>C (n.-347A>C) | |
2 | g.216415274A>G | CA431402894 | SMARCAL1 | c.570A>G (p.Leu190=) n.931A>G n.846A>G n.802A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.267A>G (p.Leu89=) c.-347A>G (n.-347A>G) | |
2 | g.216415274A>T | CA350497584 | SMARCAL1 | c.570A>T (p.Leu190Phe) n.931A>T n.846A>T n.802A>T c.162A>T (p.Leu54Phe) c.267A>T (p.Leu89Phe) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
2 | g.216415275G>A | CA350497585 | SMARCAL1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.932G>A n.847G>A n.803G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-346G>A (n.-346G>A) | |
2 | g.216415275G>C | CA350497586 | SMARCAL1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.932G>C n.847G>C n.803G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-346G>C (n.-346G>C) | |
2 | g.216415275G>T | CA350497587 | SMARCAL1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.932G>T n.847G>T n.803G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-346G>T (n.-346G>T) | |
2 | g.216415276A>C | CA350497590 | SMARCAL1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.933A>C n.848A>C n.804A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
2 | g.216415276A>G | CA350497588 | SMARCAL1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.933A>G n.848A>G n.804A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-345A>G (n.-345A>G) | |
2 | g.216415276A>T | CA350497589 | SMARCAL1 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.933A>T n.848A>T n.804A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
2 | g.216415277G>A | CA431402899 | SMARCAL1 | c.573G>A (p.Glu191=) n.934G>A n.849G>A n.805G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.270G>A (p.Glu90=) c.-344G>A (n.-344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415277G>C | CA350497591 | SMARCAL1 | c.573G>C (p.Glu191Asp) n.934G>C n.849G>C n.805G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.-344G>C (n.-344G>C) | |
2 | g.216415277G= | CA1327821435 | SMARCAL1 | c.573G= (p.Glu191=) n.934G= n.849G= n.805G= c.165G= (p.Glu55=) c.270G= (p.Glu90=) c.-344G= (n.-344G=) | |
2 | g.216415277G>T | CA350497592 | SMARCAL1 | c.573G>T (p.Glu191Asp) n.934G>T n.849G>T n.805G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.-344G>T (n.-344G>T) | |
2 | g.216415278G>A | CA350497593 | SMARCAL1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.935G>A n.850G>A n.806G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-343G>A (n.-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415278G>C | CA350497594 | SMARCAL1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.935G>C n.850G>C n.806G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
2 | g.216415278G= | CA1327821436 | SMARCAL1 | c.574G= (p.Ala192=) n.935G= n.850G= n.806G= c.166G= (p.Ala56=) c.271G= (p.Ala91=) c.-343G= (n.-343G=) | |
2 | g.216415278G>T | CA350497595 | SMARCAL1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.935G>T n.850G>T n.806G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
2 | g.216415279C>A | CA350497598 | SMARCAL1 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.936C>A n.851C>A n.807C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.-342C>A (n.-342C>A) | |
2 | g.216415279C>G | CA350497597 | SMARCAL1 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.936C>G n.851C>G n.807C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-342C>G (n.-342C>G) | |
2 | g.216415279C>T | CA350497596 | SMARCAL1 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.936C>T n.851C>T n.807C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.-342C>T (n.-342C>T) | |
2 | g.216415280C>A | CA431402903 | SMARCAL1 | c.576C>A (p.Ala192=) n.937C>A n.852C>A n.808C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.273C>A (p.Ala91=) c.-341C>A (n.-341C>A) | |
2 | g.216415280C>G | CA431402905 | SMARCAL1 | c.576C>G (p.Ala192=) n.937C>G n.852C>G n.808C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.273C>G (p.Ala91=) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
2 | g.216415280C>T | CA431402904 | SMARCAL1 | c.576C>T (p.Ala192=) n.937C>T n.852C>T n.808C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.273C>T (p.Ala91=) c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415281A= | CA1327821437 | SMARCAL1 | c.577A= (p.Lys193=) n.938A= n.853A= n.809A= c.169A= (p.Lys57=) c.274A= (p.Lys92=) c.-340A= (n.-340A=) | |
2 | g.216415281A>C | CA350497599 | SMARCAL1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.938A>C n.853A>C n.809A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-340A>C (n.-340A>C) | |
2 | g.216415281A>G | CA350497601 | SMARCAL1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.938A>G n.853A>G n.809A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP |
2 | g.216415281A>T | CA350497600 | SMARCAL1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.938A>T n.853A>T n.809A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-340A>T (n.-340A>T) | |
2 | g.216415282A>C | CA350497602 | SMARCAL1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.939A>C n.854A>C n.810A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
2 | g.216415282A>G | CA350497603 | SMARCAL1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.939A>G n.854A>G n.810A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
2 | g.216415282A>T | CA350497604 | SMARCAL1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.939A>T n.854A>T n.810A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.-339A>T (n.-339A>T) | |
2 | g.216415284_216415287dup | CA2697550374 | SMARCAL1 | c.580_583dup (p.Ala195AspfsTer17) n.941_944dup n.856_859dup n.812_815dup c.172_175dup (p.Ala59AspfsTer17) c.277_280dup (p.Ala94AspfsTer17) c.-337_-334dup (n.-337_-334dup) | ClinVar |
2 | g.216415283G>A | CA431402911 | SMARCAL1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.940G>A n.855G>A n.811G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.276G>A (p.Lys92=) c.-338G>A (n.-338G>A) | |
2 | g.216415283G>C | CA350497605 | SMARCAL1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.940G>C n.855G>C n.811G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-338G>C (n.-338G>C) | COSMIC |
2 | g.216415283G>T | CA350497606 | SMARCAL1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.940G>T n.855G>T n.811G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415284A>C | CA350497607 | SMARCAL1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) n.941A>C n.856A>C n.812A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.-337A>C (n.-337A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415284A>G | CA350497608 | SMARCAL1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) n.941A>G n.856A>G n.812A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.-337A>G (n.-337A>G) | |
2 | g.216415284A>T | CA350497609 | SMARCAL1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) n.941A>T n.856A>T n.812A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.-337A>T (n.-337A>T) | |
2 | g.216415285C>A | CA350497610 | SMARCAL1 | c.581C>A (p.Thr194Lys) n.942C>A n.857C>A n.813C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415285C= | CA1327821438 | SMARCAL1 | c.581C= (p.Thr194=) n.942C= n.857C= n.813C= c.173C= (p.Thr58=) c.278C= (p.Thr93=) c.-336C= (n.-336C=) | |
2 | g.216415285C>G | CA65578198 | SMARCAL1 | c.581C>G (p.Thr194Arg) n.942C>G n.857C>G n.813C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.-336C>G (n.-336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415285C>T | CA65578199 | SMARCAL1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) n.942C>T n.857C>T n.813C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415286A>C | CA431402915 | SMARCAL1 | c.582A>C (p.Thr194=) n.943A>C n.858A>C n.814A>C c.174A>C (p.Thr58=) c.279A>C (p.Thr93=) c.-335A>C (n.-335A>C) | |
2 | g.216415286A>G | CA431402916 | SMARCAL1 | c.582A>G (p.Thr194=) n.943A>G n.858A>G n.814A>G c.174A>G (p.Thr58=) c.279A>G (p.Thr93=) c.-335A>G (n.-335A>G) | |
2 | g.216415286A>T | CA431402918 | SMARCAL1 | c.582A>T (p.Thr194=) n.943A>T n.858A>T n.814A>T c.174A>T (p.Thr58=) c.279A>T (p.Thr93=) c.-335A>T (n.-335A>T) | |
2 | g.216415287G>A | CA350497613 | SMARCAL1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.944G>A n.859G>A n.815G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-334G>A (n.-334G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415287G>C | CA350497611 | SMARCAL1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.944G>C n.859G>C n.815G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
2 | g.216415287G= | CA1327821439 | SMARCAL1 | c.583G= (p.Ala195=) n.944G= n.859G= n.815G= c.175G= (p.Ala59=) c.280G= (p.Ala94=) c.-334G= (n.-334G=) | |
2 | g.216415287G>T | CA350497612 | SMARCAL1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.944G>T n.859G>T n.815G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415288C>A | CA350497614 | SMARCAL1 | c.584C>A (p.Ala195Glu) n.945C>A n.860C>A n.816C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.-333C>A (n.-333C>A) | |
2 | g.216415288C>G | CA350497615 | SMARCAL1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.945C>G n.860C>G n.816C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-333C>G (n.-333C>G) | |
2 | g.216415288C>T | CA350497616 | SMARCAL1 | c.584C>T (p.Ala195Val) n.945C>T n.860C>T n.816C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.-333C>T (n.-333C>T) | |
2 | g.216415289A>C | CA431402925 | SMARCAL1 | c.585A>C (p.Ala195=) n.946A>C n.861A>C n.817A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.282A>C (p.Ala94=) c.-332A>C (n.-332A>C) | ClinVar |
2 | g.216415289A>G | CA431402926 | SMARCAL1 | c.585A>G (p.Ala195=) n.946A>G n.861A>G n.817A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.282A>G (p.Ala94=) c.-332A>G (n.-332A>G) | |
2 | g.216415289A>T | CA431402923 | SMARCAL1 | c.585A>T (p.Ala195=) n.946A>T n.861A>T n.817A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.282A>T (p.Ala94=) c.-332A>T (n.-332A>T) | |
2 | g.216415292dup | CA2580065740 | SMARCAL1 | c.588dup (p.Ala197SerfsTer14) n.949dup n.864dup n.820dup c.180dup (p.Ala61SerfsTer14) c.285dup (p.Ala96SerfsTer14) c.-329dup (n.-329dup) | ClinVar |
2 | g.216415292del | CA2577238469 | SMARCAL1 | c.588del (p.Ala197ProfsTer18) n.949del n.864del n.820del c.180del (p.Ala61ProfsTer18) c.285del (p.Ala96ProfsTer18) c.-329del (n.-329del) | |
2 | g.216415290A>C | CA350497617 | SMARCAL1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.947A>C n.862A>C n.818A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-331A>C (n.-331A>C) | |
2 | g.216415290A>G | CA350497618 | SMARCAL1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.947A>G n.862A>G n.818A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-331A>G (n.-331A>G) | |
2 | g.216415290A>T | CA350497619 | SMARCAL1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.947A>T n.862A>T n.818A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-331A>T (n.-331A>T) | |
2 | g.216415291A= | CA1327821440 | SMARCAL1 | c.587A= (p.Lys196=) n.948A= n.863A= n.819A= c.179A= (p.Lys60=) c.284A= (p.Lys95=) c.-330A= (n.-330A=) | |
2 | g.216415291A>C | CA65578203 | SMARCAL1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.948A>C n.863A>C n.819A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-330A>C (n.-330A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415291A>G | CA350497620 | SMARCAL1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.948A>G n.863A>G n.819A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
2 | g.216415291A>T | CA350497621 | SMARCAL1 | c.587A>T (p.Lys196Ile) n.948A>T n.863A>T n.819A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
2 | g.216415292A>C | CA350497622 | SMARCAL1 | c.588A>C (p.Lys196Asn) n.949A>C n.864A>C n.820A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-329A>C (n.-329A>C) | |
2 | g.216415292A>G | CA431402929 | SMARCAL1 | c.588A>G (p.Lys196=) n.949A>G n.864A>G n.820A>G c.180A>G (p.Lys60=) c.285A>G (p.Lys95=) c.-329A>G (n.-329A>G) | |
2 | g.216415292A>T | CA350497623 | SMARCAL1 | c.588A>T (p.Lys196Asn) n.949A>T n.864A>T n.820A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-329A>T (n.-329A>T) | |
2 | g.216415293G>A | CA350497625 | SMARCAL1 | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.950G>A n.865G>A n.821G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-328G>A (n.-328G>A) | |
2 | g.216415293G>C | CA350497626 | SMARCAL1 | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.950G>C n.865G>C n.821G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
2 | g.216415293G>T | CA350497624 | SMARCAL1 | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.950G>T n.865G>T n.821G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415294C>A | CA350497627 | SMARCAL1 | c.590C>A (p.Ala197Asp) n.951C>A n.866C>A n.822C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
2 | g.216415294C= | CA1327821441 | SMARCAL1 | c.590C= (p.Ala197=) n.951C= n.866C= n.822C= c.182C= (p.Ala61=) c.287C= (p.Ala96=) c.-327C= (n.-327C=) | |
2 | g.216415294C>G | CA350497628 | SMARCAL1 | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.951C>G n.866C>G n.822C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
2 | g.216415294C>T | CA2097615 | SMARCAL1 | c.590C>T (p.Ala197Val) n.951C>T n.866C>T n.822C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415295C>A | CA431402933 | SMARCAL1 | c.591C>A (p.Ala197=) n.952C>A n.867C>A n.823C>A c.183C>A (p.Ala61=) c.288C>A (p.Ala96=) c.-326C>A (n.-326C>A) | |
2 | g.216415295C= | CA1327821442 | SMARCAL1 | c.591C= (p.Ala197=) n.952C= n.867C= n.823C= c.183C= (p.Ala61=) c.288C= (p.Ala96=) c.-326C= (n.-326C=) | |
2 | g.216415295C>G | CA2097616 | SMARCAL1 | c.591C>G (p.Ala197=) n.952C>G n.867C>G n.823C>G c.183C>G (p.Ala61=) c.288C>G (p.Ala96=) c.-326C>G (n.-326C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415295C>T | CA431402934 | SMARCAL1 | c.591C>T (p.Ala197=) n.952C>T n.867C>T n.823C>T c.183C>T (p.Ala61=) c.288C>T (p.Ala96=) c.-326C>T (n.-326C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415296T>A | CA350497629 | SMARCAL1 | c.592T>A (p.Ser198Thr) n.953T>A n.868T>A n.824T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-325T>A (n.-325T>A) | |
2 | g.216415296T>C | CA350497630 | SMARCAL1 | c.592T>C (p.Ser198Pro) n.953T>C n.868T>C n.824T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-325T>C (n.-325T>C) | |
2 | g.216415296T>G | CA350497631 | SMARCAL1 | c.592T>G (p.Ser198Ala) n.953T>G n.868T>G n.824T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
2 | g.216415296_216415297delinsTC | CA1327821443 | SMARCAL1 | c.592_593delinsTC (p.Ser198=) n.953_954delinsTC n.868_869delinsTC n.824_825delinsTC c.184_185delinsTC (p.Ser62=) c.289_290delinsTC (p.Ser97=) c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC) | |
2 | g.216415297C>A | CA350497632 | SMARCAL1 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.954C>A n.869C>A n.825C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
2 | g.216415297C= | CA1327821444 | SMARCAL1 | c.593C= (p.Ser198=) n.954C= n.869C= n.825C= c.185C= (p.Ser62=) c.290C= (p.Ser97=) c.-324C= (n.-324C=) | |
2 | g.216415297C>G | CA350497634 | SMARCAL1 | c.593C>G (p.Ser198Cys) n.954C>G n.869C>G n.825C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-324C>G (n.-324C>G) | |
2 | g.216415297C>T | CA350497633 | SMARCAL1 | c.593C>T (p.Ser198Phe) n.954C>T n.869C>T n.825C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415300del | CA65578217 | SMARCAL1 | c.596del (p.Pro199LeufsTer16) n.957del n.872del n.828del c.188del (p.Pro63LeufsTer16) c.293del (p.Pro98LeufsTer16) c.-321del (n.-321del) | dbSNP |
2 | g.216415298C>A | CA431402936 | SMARCAL1 | c.594C>A (p.Ser198=) n.955C>A n.870C>A n.826C>A c.186C>A (p.Ser62=) c.291C>A (p.Ser97=) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
2 | g.216415298C>G | CA431402937 | SMARCAL1 | c.594C>G (p.Ser198=) n.955C>G n.870C>G n.826C>G c.186C>G (p.Ser62=) c.291C>G (p.Ser97=) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
2 | g.216415298C>T | CA431402938 | SMARCAL1 | c.594C>T (p.Ser198=) n.955C>T n.870C>T n.826C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.291C>T (p.Ser97=) c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415299C>A | CA350497635 | SMARCAL1 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.956C>A n.871C>A n.827C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-322C>A (n.-322C>A) | |
2 | g.216415299C>G | CA350497636 | SMARCAL1 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.956C>G n.871C>G n.827C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-322C>G (n.-322C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415299C>T | CA350497637 | SMARCAL1 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.956C>T n.871C>T n.827C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-322C>T (n.-322C>T) | |
2 | g.216415300C>A | CA350497638 | SMARCAL1 | c.596C>A (p.Pro199His) n.957C>A n.872C>A n.828C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.293C>A (p.Pro98His) c.-321C>A (n.-321C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415300C= | CA1327821445 | SMARCAL1 | c.596C= (p.Pro199=) n.957C= n.872C= n.828C= c.188C= (p.Pro63=) c.293C= (p.Pro98=) c.-321C= (n.-321C=) | |
2 | g.216415300C>G | CA350497640 | SMARCAL1 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.957C>G n.872C>G n.828C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-321C>G (n.-321C>G) | COSMIC |
2 | g.216415300C>T | CA350497639 | SMARCAL1 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.957C>T n.872C>T n.828C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415301T>A | CA431402942 | SMARCAL1 | c.597T>A (p.Pro199=) n.958T>A n.873T>A n.829T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.294T>A (p.Pro98=) c.-320T>A (n.-320T>A) | |
2 | g.216415301T>C | CA2097617 | SMARCAL1 | c.597T>C (p.Pro199=) n.958T>C n.873T>C n.829T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.294T>C (p.Pro98=) c.-320T>C (n.-320T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415301T>G | CA431402943 | SMARCAL1 | c.597T>G (p.Pro199=) n.958T>G n.873T>G n.829T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.294T>G (p.Pro98=) c.-320T>G (n.-320T>G) | |
2 | g.216415301T= | CA1327821446 | SMARCAL1 | c.597T= (p.Pro199=) n.958T= n.873T= n.829T= c.189T= (p.Pro63=) c.294T= (p.Pro98=) c.-320T= (n.-320T=) | |
2 | g.216415302T>A | CA350497641 | SMARCAL1 | c.598T>A (p.Ser200Thr) n.959T>A n.874T>A n.830T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.-319T>A (n.-319T>A) | |
2 | g.216415302T>C | CA350497642 | SMARCAL1 | c.598T>C (p.Ser200Pro) n.959T>C n.874T>C n.830T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.-319T>C (n.-319T>C) | |
2 | g.216415302T>G | CA350497643 | SMARCAL1 | c.598T>G (p.Ser200Ala) n.959T>G n.874T>G n.830T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.-319T>G (n.-319T>G) | |
2 | g.216415303C>A | CA350497644 | SMARCAL1 | c.599C>A (p.Ser200Ter) n.960C>A n.875C>A n.831C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415303C= | CA1327821447 | SMARCAL1 | c.599C= (p.Ser200=) n.960C= n.875C= n.831C= c.191C= (p.Ser64=) c.296C= (p.Ser99=) c.-318C= (n.-318C=) | |
2 | g.216415303C>G | CA350497645 | SMARCAL1 | c.599C>G (p.Ser200Trp) n.960C>G n.875C>G n.831C>G c.191C>G (p.Ser64Trp) c.296C>G (p.Ser99Trp) c.-318C>G (n.-318C>G) | |
2 | g.216415303C>T | CA2097618 | SMARCAL1 | c.599C>T (p.Ser200Leu) n.960C>T n.875C>T n.831C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415304G>A | CA2097619 | SMARCAL1 | c.600G>A (p.Ser200=) n.961G>A n.876G>A n.832G>A c.192G>A (p.Ser64=) c.297G>A (p.Ser99=) c.-317G>A (n.-317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415304G>C | CA431402946 | SMARCAL1 | c.600G>C (p.Ser200=) n.961G>C n.876G>C n.832G>C c.192G>C (p.Ser64=) c.297G>C (p.Ser99=) c.-317G>C (n.-317G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415304G= | CA1327821448 | SMARCAL1 | c.600G= (p.Ser200=) n.961G= n.876G= n.832G= c.192G= (p.Ser64=) c.297G= (p.Ser99=) c.-317G= (n.-317G=) | |
2 | g.216415304G>T | CA431402948 | SMARCAL1 | c.600G>T (p.Ser200=) n.961G>T n.876G>T n.832G>T c.192G>T (p.Ser64=) c.297G>T (p.Ser99=) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415305G>A | CA350497646 | SMARCAL1 | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.962G>A n.877G>A n.833G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-316G>A (n.-316G>A) | |
2 | g.216415305G>C | CA350497647 | SMARCAL1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.962G>C n.877G>C n.833G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
2 | g.216415305G>T | CA350497648 | SMARCAL1 | c.601G>T (p.Gly201Trp) n.962G>T n.877G>T n.833G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
2 | g.216415306G>A | CA350497651 | SMARCAL1 | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.963G>A n.878G>A n.834G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-315G>A (n.-315G>A) | |
2 | g.216415306G>C | CA350497650 | SMARCAL1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.963G>C n.878G>C n.834G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
2 | g.216415306G>T | CA350497649 | SMARCAL1 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.963G>T n.878G>T n.834G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
2 | g.216415307G>A | CA431402949 | SMARCAL1 | c.603G>A (p.Gly201=) n.964G>A n.879G>A n.835G>A c.195G>A (p.Gly65=) c.300G>A (p.Gly100=) c.-314G>A (n.-314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415307G>C | CA2097620 | SMARCAL1 | c.603G>C (p.Gly201=) n.964G>C n.879G>C n.835G>C c.195G>C (p.Gly65=) c.300G>C (p.Gly100=) c.-314G>C (n.-314G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415307G= | CA1327821449 | SMARCAL1 | c.603G= (p.Gly201=) n.964G= n.879G= n.835G= c.195G= (p.Gly65=) c.300G= (p.Gly100=) c.-314G= (n.-314G=) | |
2 | g.216415307G>T | CA431402951 | SMARCAL1 | c.603G>T (p.Gly201=) n.964G>T n.879G>T n.835G>T c.195G>T (p.Gly65=) c.300G>T (p.Gly100=) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
2 | g.216415308C>A | CA2097621 | SMARCAL1 | c.604C>A (p.Gln202Lys) n.965C>A n.880C>A n.836C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415308C= | CA1327821450 | SMARCAL1 | c.604C= (p.Gln202=) n.965C= n.880C= n.836C= c.196C= (p.Gln66=) c.301C= (p.Gln101=) c.-313C= (n.-313C=) | |
2 | g.216415308C>G | CA350497652 | SMARCAL1 | c.604C>G (p.Gln202Glu) n.965C>G n.880C>G n.836C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
2 | g.216415308C>T | CA350497653 | SMARCAL1 | c.604C>T (p.Gln202Ter) n.965C>T n.880C>T n.836C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
2 | g.216415309A= | CA1327821451 | SMARCAL1 | c.605A= (p.Gln202=) n.966A= n.881A= n.837A= c.197A= (p.Gln66=) c.302A= (p.Gln101=) c.-312A= (n.-312A=) | |
2 | g.216415309A>C | CA350497654 | SMARCAL1 | c.605A>C (p.Gln202Pro) n.966A>C n.881A>C n.837A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
2 | g.216415309A>G | CA350497655 | SMARCAL1 | c.605A>G (p.Gln202Arg) n.966A>G n.881A>G n.837A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-312A>G (n.-312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415309A>T | CA350497656 | SMARCAL1 | c.605A>T (p.Gln202Leu) n.966A>T n.881A>T n.837A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
2 | g.216415310G>A | CA431402955 | SMARCAL1 | c.606G>A (p.Gln202=) n.967G>A n.882G>A n.838G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.303G>A (p.Gln101=) c.-311G>A (n.-311G>A) | |
2 | g.216415310G>C | CA350497657 | SMARCAL1 | c.606G>C (p.Gln202His) n.967G>C n.882G>C n.838G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.303G>C (p.Gln101His) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
2 | g.216415310G>T | CA350497658 | SMARCAL1 | c.606G>T (p.Gln202His) n.967G>T n.882G>T n.838G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.303G>T (p.Gln101His) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
2 | g.216415311A= | CA1327821452 | SMARCAL1 | c.607A= (p.Asn203=) n.968A= n.883A= n.839A= c.199A= (p.Asn67=) c.304A= (p.Asn102=) c.-310A= (n.-310A=) | |
2 | g.216415311A>C | CA350497659 | SMARCAL1 | c.607A>C (p.Asn203His) n.968A>C n.883A>C n.839A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.304A>C (p.Asn102His) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
2 | g.216415311A>G | CA350497660 | SMARCAL1 | c.607A>G (p.Asn203Asp) n.968A>G n.883A>G n.839A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
2 | g.216415311A>T | CA350497661 | SMARCAL1 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.968A>T n.883A>T n.839A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-310A>T (n.-310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415312A= | CA1327821453 | SMARCAL1 | c.608A= (p.Asn203=) n.969A= n.884A= n.840A= c.200A= (p.Asn67=) c.305A= (p.Asn102=) c.-309A= (n.-309A=) | |
2 | g.216415312A>C | CA350497662 | SMARCAL1 | c.608A>C (p.Asn203Thr) n.969A>C n.884A>C n.840A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
2 | g.216415312A>G | CA350497663 | SMARCAL1 | c.608A>G (p.Asn203Ser) n.969A>G n.884A>G n.840A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-309A>G (n.-309A>G) | dbSNP |
2 | g.216415312A>T | CA350497664 | SMARCAL1 | c.608A>T (p.Asn203Ile) n.969A>T n.884A>T n.840A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-309A>T (n.-309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415313del | CA2499215641 | SMARCAL1 | c.609del (p.Asn203LysfsTer12) n.970del n.885del n.841del c.201del (p.Asn67LysfsTer12) c.306del (p.Asn102LysfsTer12) c.-308del (n.-308del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415313C>A | CA350497666 | SMARCAL1 | c.609C>A (p.Asn203Lys) n.970C>A n.885C>A n.841C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.-308C>A (n.-308C>A) | COSMIC |
2 | g.216415313C= | CA1327821454 | SMARCAL1 | c.609C= (p.Asn203=) n.970C= n.885C= n.841C= c.201C= (p.Asn67=) c.306C= (p.Asn102=) c.-308C= (n.-308C=) | |
2 | g.216415313C>G | CA350497665 | SMARCAL1 | c.609C>G (p.Asn203Lys) n.970C>G n.885C>G n.841C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
2 | g.216415313C>T | CA2097622 | SMARCAL1 | c.609C>T (p.Asn203=) n.970C>T n.885C>T n.841C>T c.201C>T (p.Asn67=) c.306C>T (p.Asn102=) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415314A>C | CA350497667 | SMARCAL1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.971A>C n.886A>C n.842A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
2 | g.216415314A>G | CA350497668 | SMARCAL1 | c.610A>G (p.Ile204Val) n.971A>G n.886A>G n.842A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.-307A>G (n.-307A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415314A>T | CA350497669 | SMARCAL1 | c.610A>T (p.Ile204Phe) n.971A>T n.886A>T n.842A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
2 | g.216415315T>A | CA350497670 | SMARCAL1 | c.611T>A (p.Ile204Asn) n.972T>A n.887T>A n.843T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
2 | g.216415315T>C | CA350497671 | SMARCAL1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.972T>C n.887T>C n.843T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
2 | g.216415315T>G | CA350497672 | SMARCAL1 | c.611T>G (p.Ile204Ser) n.972T>G n.887T>G n.843T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
2 | g.216415316T>A | CA431402966 | SMARCAL1 | c.612T>A (p.Ile204=) n.973T>A n.888T>A n.844T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.309T>A (p.Ile103=) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
2 | g.216415316T>C | CA431402967 | SMARCAL1 | c.612T>C (p.Ile204=) n.973T>C n.888T>C n.844T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.309T>C (p.Ile103=) c.-305T>C (n.-305T>C) | |
2 | g.216415316T>G | CA350497673 | SMARCAL1 | c.612T>G (p.Ile204Met) n.973T>G n.888T>G n.844T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.309T>G (p.Ile103Met) c.-305T>G (n.-305T>G) | dbSNP |
2 | g.216415316T= | CA1327821455 | SMARCAL1 | c.612T= (p.Ile204=) n.973T= n.888T= n.844T= c.204T= (p.Ile68=) c.309T= (p.Ile103=) c.-305T= (n.-305T=) | |
2 | g.216415317T>A | CA350497674 | SMARCAL1 | c.613T>A (p.Ser205Thr) n.974T>A n.889T>A n.845T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
2 | g.216415317T>C | CA350497675 | SMARCAL1 | c.613T>C (p.Ser205Pro) n.974T>C n.889T>C n.845T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
2 | g.216415317T>G | CA350497676 | SMARCAL1 | c.613T>G (p.Ser205Ala) n.974T>G n.889T>G n.845T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
2 | g.216415318C>A | CA350497677 | SMARCAL1 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.975C>A n.890C>A n.846C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.-303C>A (n.-303C>A) | COSMIC |
2 | g.216415318C= | CA1327821456 | SMARCAL1 | c.614C= (p.Ser205=) n.975C= n.890C= n.846C= c.206C= (p.Ser69=) c.311C= (p.Ser104=) c.-303C= (n.-303C=) | |
2 | g.216415318C>G | CA350497678 | SMARCAL1 | c.614C>G (p.Ser205Cys) n.975C>G n.890C>G n.846C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
2 | g.216415318C>T | CA2097623 | SMARCAL1 | c.614C>T (p.Ser205Phe) n.975C>T n.890C>T n.846C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415319T>A | CA431402969 | SMARCAL1 | c.615T>A (p.Ser205=) n.976T>A n.891T>A n.847T>A c.207T>A (p.Ser69=) c.312T>A (p.Ser104=) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
2 | g.216415319T>C | CA431402970 | SMARCAL1 | c.615T>C (p.Ser205=) n.976T>C n.891T>C n.847T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.312T>C (p.Ser104=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
2 | g.216415319T>G | CA2097624 | SMARCAL1 | c.615T>G (p.Ser205=) n.976T>G n.891T>G n.847T>G c.207T>G (p.Ser69=) c.312T>G (p.Ser104=) c.-302T>G (n.-302T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415319T= | CA1327821457 | SMARCAL1 | c.615T= (p.Ser205=) n.976T= n.891T= n.847T= c.207T= (p.Ser69=) c.312T= (p.Ser104=) c.-302T= (n.-302T=) | |
2 | g.216415320T>A | CA350497680 | SMARCAL1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.977T>A n.892T>A n.848T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
2 | g.216415320T>C | CA350497681 | SMARCAL1 | c.616T>C (p.Tyr206His) n.977T>C n.892T>C n.848T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.313T>C (p.Tyr105His) c.-301T>C (n.-301T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415320T>G | CA350497679 | SMARCAL1 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.977T>G n.892T>G n.848T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
2 | g.216415321A>C | CA350497682 | SMARCAL1 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.978A>C n.893A>C n.849A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
2 | g.216415321A>G | CA350497683 | SMARCAL1 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.978A>G n.893A>G n.849A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.-300A>G (n.-300A>G) | |
2 | g.216415321A>T | CA350497684 | SMARCAL1 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.978A>T n.893A>T n.849A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
2 | g.216415322C>A | CA350497685 | SMARCAL1 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.979C>A n.894C>A n.850C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.-299C>A (n.-299C>A) | |
2 | g.216415322C>G | CA350497686 | SMARCAL1 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.979C>G n.894C>G n.850C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
2 | g.216415322C>T | CA431402974 | SMARCAL1 | c.618C>T (p.Tyr206=) n.979C>T n.894C>T n.850C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.315C>T (p.Tyr105=) c.-299C>T (n.-299C>T) | |
2 | g.216415323A= | CA1327821458 | SMARCAL1 | c.619A= (p.Ile207=) n.980A= n.895A= n.851A= c.211A= (p.Ile71=) c.316A= (p.Ile106=) c.-298A= (n.-298A=) | |
2 | g.216415323A>C | CA350497687 | SMARCAL1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) n.980A>C n.895A>C n.851A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
2 | g.216415323A>G | CA350497688 | SMARCAL1 | c.619A>G (p.Ile207Val) n.980A>G n.895A>G n.851A>G c.211A>G (p.Ile71Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
2 | g.216415323A>T | CA65578254 | SMARCAL1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) n.980A>T n.895A>T n.851A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-298A>T (n.-298A>T) | dbSNP |
2 | g.216415324T>A | CA350497689 | SMARCAL1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) n.981T>A n.896T>A n.852T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
2 | g.216415324T>C | CA350497690 | SMARCAL1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) n.981T>C n.896T>C n.852T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.-297T>C (n.-297T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415324T>G | CA350497691 | SMARCAL1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) n.981T>G n.896T>G n.852T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
2 | g.216415324_216415325delinsTC | CA1327821459 | SMARCAL1 | c.620_621delinsTC (p.Ile207=) n.981_982delinsTC n.896_897delinsTC n.852_853delinsTC c.212_213delinsTC (p.Ile71=) c.317_318delinsTC (p.Ile106=) c.-297_-296delinsTC (n.-297_-296delinsTC) | |
2 | g.216415325C>A | CA431402979 | SMARCAL1 | c.621C>A (p.Ile207=) n.982C>A n.897C>A n.853C>A c.213C>A (p.Ile71=) c.318C>A (p.Ile106=) c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415325C= | CA1327821460 | SMARCAL1 | c.621C= (p.Ile207=) n.982C= n.897C= n.853C= c.213C= (p.Ile71=) c.318C= (p.Ile106=) c.-296C= (n.-296C=) | |
2 | g.216415325C>G | CA2097626 | SMARCAL1 | c.621C>G (p.Ile207Met) n.982C>G n.897C>G n.853C>G c.213C>G (p.Ile71Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415325C>T | CA431402978 | SMARCAL1 | c.621C>T (p.Ile207=) n.982C>T n.897C>T n.853C>T c.213C>T (p.Ile71=) c.318C>T (p.Ile106=) c.-296C>T (n.-296C>T) | |
2 | g.216415326del | CA2097625 | SMARCAL1 | c.622del (p.His208IlefsTer7) n.983del n.898del n.854del c.214del (p.His72IlefsTer7) c.319del (p.His107IlefsTer7) c.-295del (n.-295del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415326C>A | CA350497692 | SMARCAL1 | c.622C>A (p.His208Asn) n.983C>A n.898C>A n.854C>A c.214C>A (p.His72Asn) c.319C>A (p.His107Asn) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
2 | g.216415326C>G | CA350497694 | SMARCAL1 | c.622C>G (p.His208Asp) n.983C>G n.898C>G n.854C>G c.214C>G (p.His72Asp) c.319C>G (p.His107Asp) c.-295C>G (n.-295C>G) | |
2 | g.216415326C>T | CA350497693 | SMARCAL1 | c.622C>T (p.His208Tyr) n.983C>T n.898C>T n.854C>T c.214C>T (p.His72Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415327A= | CA1327821461 | SMARCAL1 | c.623A= (p.His208=) n.984A= n.899A= n.855A= c.215A= (p.His72=) c.320A= (p.His107=) c.-294A= (n.-294A=) | |
2 | g.216415327A>C | CA350497695 | SMARCAL1 | c.623A>C (p.His208Pro) n.984A>C n.899A>C n.855A>C c.215A>C (p.His72Pro) c.320A>C (p.His107Pro) c.-294A>C (n.-294A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415327A>G | CA2097627 | SMARCAL1 | c.623A>G (p.His208Arg) n.984A>G n.899A>G n.855A>G c.215A>G (p.His72Arg) c.320A>G (p.His107Arg) c.-294A>G (n.-294A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415327A>T | CA350497696 | SMARCAL1 | c.623A>T (p.His208Leu) n.984A>T n.899A>T n.855A>T c.215A>T (p.His72Leu) c.320A>T (p.His107Leu) c.-294A>T (n.-294A>T) | |
2 | g.216415328T>A | CA350497697 | SMARCAL1 | c.624T>A (p.His208Gln) n.985T>A n.900T>A n.856T>A c.216T>A (p.His72Gln) c.321T>A (p.His107Gln) c.-293T>A (n.-293T>A) | |
2 | g.216415328T>C | CA2097628 | SMARCAL1 | c.624T>C (p.His208=) n.985T>C n.900T>C n.856T>C c.216T>C (p.His72=) c.321T>C (p.His107=) c.-293T>C (n.-293T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415328T>G | CA350497698 | SMARCAL1 | c.624T>G (p.His208Gln) n.985T>G n.900T>G n.856T>G c.216T>G (p.His72Gln) c.321T>G (p.His107Gln) c.-293T>G (n.-293T>G) | |
2 | g.216415328T= | CA1327821462 | SMARCAL1 | c.624T= (p.His208=) n.985T= n.900T= n.856T= c.216T= (p.His72=) c.321T= (p.His107=) c.-293T= (n.-293T=) | |
2 | g.216415329T>A | CA350497699 | SMARCAL1 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.986T>A n.901T>A n.857T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
2 | g.216415329T>C | CA350497700 | SMARCAL1 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.986T>C n.901T>C n.857T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
2 | g.216415329T>G | CA350497701 | SMARCAL1 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.986T>G n.901T>G n.857T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
2 | g.216415330C>A | CA350497704 | SMARCAL1 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.987C>A n.902C>A n.858C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
2 | g.216415330C= | CA1327821463 | SMARCAL1 | c.626C= (p.Ser209=) n.987C= n.902C= n.858C= c.218C= (p.Ser73=) c.323C= (p.Ser108=) c.-291C= (n.-291C=) | |
2 | g.216415330C>G | CA350497703 | SMARCAL1 | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.987C>G n.902C>G n.858C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-291C>G (n.-291C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415330C>T | CA350497702 | SMARCAL1 | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.987C>T n.902C>T n.858C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-291C>T (n.-291C>T) | |
2 | g.216415331T>A | CA431402985 | SMARCAL1 | c.627T>A (p.Ser209=) n.988T>A n.903T>A n.859T>A c.219T>A (p.Ser73=) c.324T>A (p.Ser108=) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
2 | g.216415331T>C | CA431402986 | SMARCAL1 | c.627T>C (p.Ser209=) n.988T>C n.903T>C n.859T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.324T>C (p.Ser108=) c.-290T>C (n.-290T>C) | |
2 | g.216415331T>G | CA431402987 | SMARCAL1 | c.627T>G (p.Ser209=) n.988T>G n.903T>G n.859T>G c.219T>G (p.Ser73=) c.324T>G (p.Ser108=) c.-290T>G (n.-290T>G) | |
2 | g.216415332A= | CA1327821464 | SMARCAL1 | c.628A= (p.Ser210=) n.989A= n.904A= n.860A= c.220A= (p.Ser74=) c.325A= (p.Ser109=) c.-289A= (n.-289A=) | |
2 | g.216415332A>C | CA350497705 | SMARCAL1 | c.628A>C (p.Ser210Arg) n.989A>C n.904A>C n.860A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
2 | g.216415332A>G | CA350497706 | SMARCAL1 | c.628A>G (p.Ser210Gly) n.989A>G n.904A>G n.860A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415332A>T | CA350497707 | SMARCAL1 | c.628A>T (p.Ser210Cys) n.989A>T n.904A>T n.860A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.-289A>T (n.-289A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415333G>A | CA350497708 | SMARCAL1 | c.629G>A (p.Ser210Asn) n.990G>A n.905G>A n.861G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415333G>C | CA350497709 | SMARCAL1 | c.629G>C (p.Ser210Thr) n.990G>C n.905G>C n.861G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.-288G>C (n.-288G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415333G= | CA1327821465 | SMARCAL1 | c.629G= (p.Ser210=) n.990G= n.905G= n.861G= c.221G= (p.Ser74=) c.326G= (p.Ser109=) c.-288G= (n.-288G=) | |
2 | g.216415333G>T | CA2097629 | SMARCAL1 | c.629G>T (p.Ser210Ile) n.990G>T n.905G>T n.861G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415334C>A | CA350497711 | SMARCAL1 | c.630C>A (p.Ser210Arg) n.991C>A n.906C>A n.862C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
2 | g.216415334C>G | CA350497710 | SMARCAL1 | c.630C>G (p.Ser210Arg) n.991C>G n.906C>G n.862C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
2 | g.216415334C>T | CA431402991 | SMARCAL1 | c.630C>T (p.Ser210=) n.991C>T n.906C>T n.862C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.327C>T (p.Ser109=) c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415335T>A | CA350497712 | SMARCAL1 | c.631T>A (p.Ser211Thr) n.992T>A n.907T>A n.863T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.-286T>A (n.-286T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415335T>C | CA350497713 | SMARCAL1 | c.631T>C (p.Ser211Pro) n.992T>C n.907T>C n.863T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.-286T>C (n.-286T>C) | |
2 | g.216415335T>G | CA350497714 | SMARCAL1 | c.631T>G (p.Ser211Ala) n.992T>G n.907T>G n.863T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.-286T>G (n.-286T>G) | |
2 | g.216415336C>A | CA350497715 | SMARCAL1 | c.632C>A (p.Ser211Ter) n.993C>A n.908C>A n.864C>A c.224C>A (p.Ser75Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) c.-285C>A (n.-285C>A) | |
2 | g.216415336C>G | CA350497716 | SMARCAL1 | c.632C>G (p.Ser211Ter) n.993C>G n.908C>G n.864C>G c.224C>G (p.Ser75Ter) c.329C>G (p.Ser110Ter) c.-285C>G (n.-285C>G) | |
2 | g.216415336C>T | CA350497717 | SMARCAL1 | c.632C>T (p.Ser211Leu) n.993C>T n.908C>T n.864C>T c.224C>T (p.Ser75Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) c.-285C>T (n.-285C>T) | |
2 | g.216415337A= | CA1327821466 | SMARCAL1 | c.633A= (p.Ser211=) n.994A= n.909A= n.865A= c.225A= (p.Ser75=) c.330A= (p.Ser110=) c.-284A= (n.-284A=) | |
2 | g.216415337A>C | CA431402994 | SMARCAL1 | c.633A>C (p.Ser211=) n.994A>C n.909A>C n.865A>C c.225A>C (p.Ser75=) c.330A>C (p.Ser110=) c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415337A>G | CA431402995 | SMARCAL1 | c.633A>G (p.Ser211=) n.994A>G n.909A>G n.865A>G c.225A>G (p.Ser75=) c.330A>G (p.Ser110=) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415337A>T | CA431402996 | SMARCAL1 | c.633A>T (p.Ser211=) n.994A>T n.909A>T n.865A>T c.225A>T (p.Ser75=) c.330A>T (p.Ser110=) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
2 | g.216415341_216415342del | CA2663032424 | SMARCAL1 | c.637_638del (p.Ser213CysfsTer?) n.998_999del n.913_914del n.869_870del c.229_230del (p.Ser77CysfsTer?) c.334_335del (p.Ser112CysfsTer?) c.-280_-279del (n.-280_-279del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415338G>A | CA350497720 | SMARCAL1 | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.995G>A n.910G>A n.866G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-283G>A (n.-283G>A) | |
2 | g.216415338G>C | CA350497718 | SMARCAL1 | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.995G>C n.910G>C n.866G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
2 | g.216415338G>T | CA350497719 | SMARCAL1 | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.995G>T n.910G>T n.866G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.-283G>T (n.-283G>T) | |
2 | g.216415339A= | CA1327821467 | SMARCAL1 | c.635A= (p.Glu212=) n.996A= n.911A= n.867A= c.227A= (p.Glu76=) c.332A= (p.Glu111=) c.-282A= (n.-282A=) | |
2 | g.216415339A>C | CA2097630 | SMARCAL1 | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.996A>C n.911A>C n.867A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.-282A>C (n.-282A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415339A>G | CA350497721 | SMARCAL1 | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.996A>G n.911A>G n.867A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-282A>G (n.-282A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415339A>T | CA350497722 | SMARCAL1 | c.635A>T (p.Glu212Val) n.996A>T n.911A>T n.867A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.-282A>T (n.-282A>T) | |
2 | g.216415340G>A | CA431402998 | SMARCAL1 | c.636G>A (p.Glu212=) n.997G>A n.912G>A n.868G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.333G>A (p.Glu111=) c.-281G>A (n.-281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415340G>C | CA350497723 | SMARCAL1 | c.636G>C (p.Glu212Asp) n.997G>C n.912G>C n.868G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.-281G>C (n.-281G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415340G= | CA1327821468 | SMARCAL1 | c.636G= (p.Glu212=) n.997G= n.912G= n.868G= c.228G= (p.Glu76=) c.333G= (p.Glu111=) c.-281G= (n.-281G=) | |
2 | g.216415340G>T | CA350497724 | SMARCAL1 | c.636G>T (p.Glu212Asp) n.997G>T n.912G>T n.868G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
2 | g.216415341A>C | CA350497725 | SMARCAL1 | c.637A>C (p.Ser213Arg) n.998A>C n.913A>C n.869A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
2 | g.216415341A>G | CA350497726 | SMARCAL1 | c.637A>G (p.Ser213Gly) n.998A>G n.913A>G n.869A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
2 | g.216415341A>T | CA350497727 | SMARCAL1 | c.637A>T (p.Ser213Cys) n.998A>T n.913A>T n.869A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.-280A>T (n.-280A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415342G>A | CA350497728 | SMARCAL1 | c.638G>A (p.Ser213Asn) n.999G>A n.914G>A n.870G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.-279G>A (n.-279G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415342G>C | CA350497729 | SMARCAL1 | c.638G>C (p.Ser213Thr) n.999G>C n.914G>C n.870G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415342G= | CA1327821469 | SMARCAL1 | c.638G= (p.Ser213=) n.999G= n.914G= n.870G= c.230G= (p.Ser77=) c.335G= (p.Ser112=) c.-279G= (n.-279G=) | |
2 | g.216415342G>T | CA2097631 | SMARCAL1 | c.638G>T (p.Ser213Ile) n.999G>T n.914G>T n.870G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.-279G>T (n.-279G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415343T>A | CA350497730 | SMARCAL1 | c.639T>A (p.Ser213Arg) n.1000T>A n.915T>A n.871T>A c.231T>A (p.Ser77Arg) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
2 | g.216415343T>C | CA431403003 | SMARCAL1 | c.639T>C (p.Ser213=) n.1000T>C n.915T>C n.871T>C c.231T>C (p.Ser77=) c.336T>C (p.Ser112=) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
2 | g.216415343T>G | CA350497731 | SMARCAL1 | c.639T>G (p.Ser213Arg) n.1000T>G n.915T>G n.871T>G c.231T>G (p.Ser77Arg) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
2 | g.216415344G>A | CA350497732 | SMARCAL1 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.1001G>A n.916G>A n.872G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) c.-277G>A (n.-277G>A) | |
2 | g.216415344G>C | CA350497734 | SMARCAL1 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.1001G>C n.916G>C n.872G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.-277G>C (n.-277G>C) | |
2 | g.216415344G>T | CA350497733 | SMARCAL1 | c.640G>T (p.Val214Leu) n.1001G>T n.916G>T n.872G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415345T>A | CA350497735 | SMARCAL1 | c.641T>A (p.Val214Glu) n.1002T>A n.917T>A n.873T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
2 | g.216415345T>C | CA350497736 | SMARCAL1 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.1002T>C n.917T>C n.873T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.-276T>C (n.-276T>C) | |
2 | g.216415345T>G | CA350497737 | SMARCAL1 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.1002T>G n.917T>G n.873T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
2 | g.216415345dup | CA2499215642 | SMARCAL1 | c.641dup (p.Thr215AsnfsTer?) n.1002dup n.917dup n.873dup c.233dup (p.Thr79AsnfsTer?) c.338dup (p.Thr114AsnfsTer?) c.-276dup (n.-276dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415346A>C | CA431403007 | SMARCAL1 | c.642A>C (p.Val214=) n.1003A>C n.918A>C n.874A>C c.234A>C (p.Val78=) c.339A>C (p.Val113=) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
2 | g.216415346A>G | CA431403008 | SMARCAL1 | c.642A>G (p.Val214=) n.1003A>G n.918A>G n.874A>G c.234A>G (p.Val78=) c.339A>G (p.Val113=) c.-275A>G (n.-275A>G) | |
2 | g.216415346A>T | CA431403009 | SMARCAL1 | c.642A>T (p.Val214=) n.1003A>T n.918A>T n.874A>T c.234A>T (p.Val78=) c.339A>T (p.Val113=) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
2 | g.216415347A>C | CA350497738 | SMARCAL1 | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.1004A>C n.919A>C n.875A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
2 | g.216415347A>G | CA350497739 | SMARCAL1 | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.1004A>G n.919A>G n.875A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
2 | g.216415347A>T | CA350497740 | SMARCAL1 | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.1004A>T n.919A>T n.875A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
2 | g.216415348C>A | CA350497741 | SMARCAL1 | c.644C>A (p.Thr215Lys) n.1005C>A n.920C>A n.876C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
2 | g.216415348C= | CA1327821470 | SMARCAL1 | c.644C= (p.Thr215=) n.1005C= n.920C= n.876C= c.236C= (p.Thr79=) c.341C= (p.Thr114=) c.-273C= (n.-273C=) | |
2 | g.216415348C>G | CA350497742 | SMARCAL1 | c.644C>G (p.Thr215Arg) n.1005C>G n.920C>G n.876C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415348C>T | CA2097632 | SMARCAL1 | c.644C>T (p.Thr215Met) n.1005C>T n.920C>T n.876C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.341C>T (p.Thr114Met) c.-273C>T (n.-273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415349G>A | CA431403011 | SMARCAL1 | c.645G>A (p.Thr215=) n.1006G>A n.921G>A n.877G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.342G>A (p.Thr114=) c.-272G>A (n.-272G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415349G>C | CA431403012 | SMARCAL1 | c.645G>C (p.Thr215=) n.1006G>C n.921G>C n.877G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.342G>C (p.Thr114=) c.-272G>C (n.-272G>C) | ClinVar |
2 | g.216415349G= | CA1327821471 | SMARCAL1 | c.645G= (p.Thr215=) n.1006G= n.921G= n.877G= c.237G= (p.Thr79=) c.342G= (p.Thr114=) c.-272G= (n.-272G=) | |
2 | g.216415349G>T | CA431403013 | SMARCAL1 | c.645G>T (p.Thr215=) n.1006G>T n.921G>T n.877G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.342G>T (p.Thr114=) c.-272G>T (n.-272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415350C>A | CA350497743 | SMARCAL1 | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1007C>A n.922C>A n.878C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
2 | g.216415350C= | CA1327821472 | SMARCAL1 | c.646C= (p.Pro216=) n.1007C= n.922C= n.878C= c.238C= (p.Pro80=) c.343C= (p.Pro115=) c.-271C= (n.-271C=) | |
2 | g.216415350C>G | CA350497744 | SMARCAL1 | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1007C>G n.922C>G n.878C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
2 | g.216415350C>T | CA2097633 | SMARCAL1 | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1007C>T n.922C>T n.878C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415351C>A | CA350497747 | SMARCAL1 | c.647C>A (p.Pro216His) n.1008C>A n.923C>A n.879C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.344C>A (p.Pro115His) c.-270C>A (n.-270C>A) | |
2 | g.216415351C= | CA1327821473 | SMARCAL1 | c.647C= (p.Pro216=) n.1008C= n.923C= n.879C= c.239C= (p.Pro80=) c.344C= (p.Pro115=) c.-270C= (n.-270C=) | |
2 | g.216415351C>G | CA350497745 | SMARCAL1 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1008C>G n.923C>G n.879C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
2 | g.216415351C>T | CA350497746 | SMARCAL1 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1008C>T n.923C>T n.879C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415352C>A | CA431403015 | SMARCAL1 | c.648C>A (p.Pro216=) n.1009C>A n.924C>A n.880C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.345C>A (p.Pro115=) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
2 | g.216415352C= | CA1327821474 | SMARCAL1 | c.648C= (p.Pro216=) n.1009C= n.924C= n.880C= c.240C= (p.Pro80=) c.345C= (p.Pro115=) c.-269C= (n.-269C=) | |
2 | g.216415352C>G | CA431403014 | SMARCAL1 | c.648C>G (p.Pro216=) n.1009C>G n.924C>G n.880C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.345C>G (p.Pro115=) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
2 | g.216415352C>T | CA2097634 | SMARCAL1 | c.648C>T (p.Pro216=) n.1009C>T n.924C>T n.880C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.345C>T (p.Pro115=) c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415353A= | CA1327821475 | SMARCAL1 | c.649A= (p.Arg217=) n.1010A= n.925A= n.881A= c.241A= (p.Arg81=) c.346A= (p.Arg116=) c.-268A= (n.-268A=) | |
2 | g.216415353A>C | CA431403016 | SMARCAL1 | c.649A>C (p.Arg217=) n.1010A>C n.925A>C n.881A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.346A>C (p.Arg116=) c.-268A>C (n.-268A>C) | ClinVar |
2 | g.216415353A>G | CA65578312 | SMARCAL1 | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1010A>G n.925A>G n.881A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP |
2 | g.216415353A>T | CA350497748 | SMARCAL1 | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1010A>T n.925A>T n.881A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
2 | g.216415354G>A | CA350497749 | SMARCAL1 | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1011G>A n.926G>A n.882G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
2 | g.216415354G>C | CA350497750 | SMARCAL1 | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1011G>C n.926G>C n.882G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415354G= | CA1327821476 | SMARCAL1 | c.650G= (p.Arg217=) n.1011G= n.926G= n.882G= c.242G= (p.Arg81=) c.347G= (p.Arg116=) c.-267G= (n.-267G=) | |
2 | g.216415354G>T | CA350497751 | SMARCAL1 | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1011G>T n.926G>T n.882G>T c.242G>T (p.Arg81Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
2 | g.216415355del | CA2577238470 | SMARCAL1 | c.651del (p.Thr218GlnfsTer17) n.1012del n.927del n.883del c.243del (p.Thr82GlnfsTer17) c.348del (p.Thr117GlnfsTer17) c.-266del (n.-266del) | |
2 | g.216415355G>A | CA431403020 | SMARCAL1 | c.651G>A (p.Arg217=) n.1012G>A n.927G>A n.883G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.348G>A (p.Arg116=) c.-266G>A (n.-266G>A) | |
2 | g.216415355G>C | CA350497752 | SMARCAL1 | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1012G>C n.927G>C n.883G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
2 | g.216415355G= | CA1327821477 | SMARCAL1 | c.651G= (p.Arg217=) n.1012G= n.927G= n.883G= c.243G= (p.Arg81=) c.348G= (p.Arg116=) c.-266G= (n.-266G=) | |
2 | g.216415355G>T | CA2097635 | SMARCAL1 | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1012G>T n.927G>T n.883G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.-266G>T (n.-266G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415356A= | CA1327821478 | SMARCAL1 | c.652A= (p.Thr218=) n.1013A= n.928A= n.884A= c.244A= (p.Thr82=) c.349A= (p.Thr117=) c.-265A= (n.-265A=) | |
2 | g.216415356A>C | CA350497753 | SMARCAL1 | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1013A>C n.928A>C n.884A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
2 | g.216415356A>G | CA350497754 | SMARCAL1 | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1013A>G n.928A>G n.884A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415356A>T | CA350497755 | SMARCAL1 | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1013A>T n.928A>T n.884A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
2 | g.216415357C>A | CA350497758 | SMARCAL1 | c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1014C>A n.929C>A n.885C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
2 | g.216415357C>G | CA350497757 | SMARCAL1 | c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1014C>G n.929C>G n.885C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
2 | g.216415357C>T | CA350497756 | SMARCAL1 | c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1014C>T n.929C>T n.885C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
2 | g.216415358A>C | CA431403022 | SMARCAL1 | c.654A>C (p.Thr218=) n.1015A>C n.930A>C n.886A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.351A>C (p.Thr117=) c.-263A>C (n.-263A>C) | |
2 | g.216415358A>G | CA431403023 | SMARCAL1 | c.654A>G (p.Thr218=) n.1015A>G n.930A>G n.886A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.351A>G (p.Thr117=) c.-263A>G (n.-263A>G) | |
2 | g.216415358A>T | CA431403024 | SMARCAL1 | c.654A>T (p.Thr218=) n.1015A>T n.930A>T n.886A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.351A>T (p.Thr117=) c.-263A>T (n.-263A>T) | |
2 | g.216415359G>A | CA350497759 | SMARCAL1 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1016G>A n.931G>A n.887G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415359G>C | CA350497760 | SMARCAL1 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1016G>C n.931G>C n.887G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
2 | g.216415359G= | CA1327821479 | SMARCAL1 | c.655G= (p.Glu219=) n.1016G= n.931G= n.887G= c.247G= (p.Glu83=) c.352G= (p.Glu118=) c.-262G= (n.-262G=) | |
2 | g.216415359G>T | CA350497761 | SMARCAL1 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1016G>T n.931G>T n.887G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
2 | g.216415360A>C | CA350497762 | SMARCAL1 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1017A>C n.932A>C n.888A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-261A>C (n.-261A>C) | |
2 | g.216415360A>G | CA350497763 | SMARCAL1 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1017A>G n.932A>G n.888A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) | |
2 | g.216415360A>T | CA350497764 | SMARCAL1 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.1017A>T n.932A>T n.888A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-261A>T (n.-261A>T) | |
2 | g.216415361A>C | CA350497765 | SMARCAL1 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1018A>C n.933A>C n.889A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
2 | g.216415361A>G | CA431403028 | SMARCAL1 | c.657A>G (p.Glu219=) n.1018A>G n.933A>G n.889A>G c.249A>G (p.Glu83=) c.354A>G (p.Glu118=) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
2 | g.216415361A>T | CA350497766 | SMARCAL1 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1018A>T n.933A>T n.889A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
2 | g.216415362G>A | CA350497767 | SMARCAL1 | c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1019G>A n.934G>A n.890G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-259G>A (n.-259G>A) | |
2 | g.216415362G>C | CA350497769 | SMARCAL1 | c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1019G>C n.934G>C n.890G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
2 | g.216415362G>T | CA350497768 | SMARCAL1 | c.658G>T (p.Gly220Ter) n.1019G>T n.934G>T n.890G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | |
2 | g.216415363G>A | CA350497770 | SMARCAL1 | c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1020G>A n.935G>A n.891G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415363G>C | CA350497771 | SMARCAL1 | c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1020G>C n.935G>C n.891G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
2 | g.216415363G>T | CA350497772 | SMARCAL1 | c.659G>T (p.Gly220Val) n.1020G>T n.935G>T n.891G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
2 | g.216415364A>C | CA431402505 | SMARCAL1 | c.660A>C (p.Gly220=) n.1021A>C n.936A>C n.892A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.357A>C (p.Gly119=) c.-257A>C (n.-257A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415364A>G | CA431402506 | SMARCAL1 | c.660A>G (p.Gly220=) n.1021A>G n.936A>G n.892A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.357A>G (p.Gly119=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
2 | g.216415364A>T | CA431402507 | SMARCAL1 | c.660A>T (p.Gly220=) n.1021A>T n.936A>T n.892A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.357A>T (p.Gly119=) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
2 | g.216415364_216415365insCCC | CA2740367448 | SMARCAL1 | c.660_661insCCC (p.Gly220_Arg221insPro) n.1021_1022insCCC n.936_937insCCC n.892_893insCCC c.252_253insCCC (p.Gly84_Arg85insPro) c.357_358insCCC (p.Gly119_Arg120insPro) c.-257_-256insCCC (n.-257_-256insCCC) | |
2 | g.216415365A>C | CA431402508 | SMARCAL1 | c.661A>C (p.Arg221=) n.1022A>C n.937A>C n.893A>C c.253A>C (p.Arg85=) c.358A>C (p.Arg120=) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
2 | g.216415365A>G | CA350497773 | SMARCAL1 | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1022A>G n.937A>G n.893A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
2 | g.216415365A>T | CA350497774 | SMARCAL1 | c.661A>T (p.Arg221Ter) n.1022A>T n.937A>T n.893A>T c.253A>T (p.Arg85Ter) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
2 | g.216415366G>A | CA350497775 | SMARCAL1 | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1023G>A n.938G>A n.894G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
2 | g.216415366G>C | CA350497776 | SMARCAL1 | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1023G>C n.938G>C n.894G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
2 | g.216415366G= | CA1327821480 | SMARCAL1 | c.662G= (p.Arg221=) n.1023G= n.938G= n.894G= c.254G= (p.Arg85=) c.359G= (p.Arg120=) c.-255G= (n.-255G=) | |
2 | g.216415366G>T | CA2097636 | SMARCAL1 | c.662G>T (p.Arg221Ile) n.1023G>T n.938G>T n.894G>T c.254G>T (p.Arg85Ile) c.359G>T (p.Arg120Ile) c.-255G>T (n.-255G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415367A>C | CA350497777 | SMARCAL1 | c.663A>C (p.Arg221Ser) n.1024A>C n.939A>C n.895A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) c.360A>C (p.Arg120Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
2 | g.216415367A>G | CA431402512 | SMARCAL1 | c.663A>G (p.Arg221=) n.1024A>G n.939A>G n.895A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.360A>G (p.Arg120=) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
2 | g.216415367A>T | CA350497778 | SMARCAL1 | c.663A>T (p.Arg221Ser) n.1024A>T n.939A>T n.895A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) c.360A>T (p.Arg120Ser) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
2 | g.216415368C>A | CA350497779 | SMARCAL1 | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1025C>A n.940C>A n.896C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
2 | g.216415368C= | CA1327821481 | SMARCAL1 | c.664C= (p.Leu222=) n.1025C= n.940C= n.896C= c.256C= (p.Leu86=) c.361C= (p.Leu121=) c.-253C= (n.-253C=) | |
2 | g.216415368C>G | CA350497780 | SMARCAL1 | c.664C>G (p.Leu222Val) n.1025C>G n.940C>G n.896C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
2 | g.216415368C>T | CA350497781 | SMARCAL1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1025C>T n.940C>T n.896C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415369T>A | CA350497782 | SMARCAL1 | c.665T>A (p.Leu222His) n.1026T>A n.941T>A n.897T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.362T>A (p.Leu121His) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
2 | g.216415369T>C | CA350497783 | SMARCAL1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1026T>C n.941T>C n.897T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
2 | g.216415369T>G | CA350497784 | SMARCAL1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1026T>G n.941T>G n.897T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
2 | g.216415370C>A | CA431402514 | SMARCAL1 | c.666C>A (p.Leu222=) n.1027C>A n.942C>A n.898C>A c.258C>A (p.Leu86=) c.363C>A (p.Leu121=) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
2 | g.216415370C= | CA1327821482 | SMARCAL1 | c.666C= (p.Leu222=) n.1027C= n.942C= n.898C= c.258C= (p.Leu86=) c.363C= (p.Leu121=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.216415370C>G | CA431402515 | SMARCAL1 | c.666C>G (p.Leu222=) n.1027C>G n.942C>G n.898C>G c.258C>G (p.Leu86=) c.363C>G (p.Leu121=) c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415370C>T | CA431402516 | SMARCAL1 | c.666C>T (p.Leu222=) n.1027C>T n.942C>T n.898C>T c.258C>T (p.Leu86=) c.363C>T (p.Leu121=) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415370_216415371insA | CA2097637 | SMARCAL1 | c.666_667insA (p.Gln223ThrfsTer?) n.1027_1028insA n.942_943insA n.898_899insA c.258_259insA (p.Gln87ThrfsTer?) c.363_364insA (p.Gln122ThrfsTer?) c.-251_-250insA (n.-251_-250insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415371C>A | CA350497785 | SMARCAL1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1028C>A n.943C>A n.899C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
2 | g.216415371C>G | CA350497786 | SMARCAL1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1028C>G n.943C>G n.899C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
2 | g.216415371C>T | CA350497787 | SMARCAL1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1028C>T n.943C>T n.899C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-250C>T (n.-250C>T) | ClinVar |
2 | g.216415372A= | CA1327821483 | SMARCAL1 | c.668A= (p.Gln223=) n.1029A= n.944A= n.900A= c.260A= (p.Gln87=) c.365A= (p.Gln122=) c.-249A= (n.-249A=) | |
2 | g.216415372A>C | CA350497788 | SMARCAL1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1029A>C n.944A>C n.900A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-249A>C (n.-249A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>G | CA350497790 | SMARCAL1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1029A>G n.944A>G n.900A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>T | CA350497789 | SMARCAL1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1029A>T n.944A>T n.900A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
2 | g.216415373G>A | CA431402517 | SMARCAL1 | c.669G>A (p.Gln223=) n.1030G>A n.945G>A n.901G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.366G>A (p.Gln122=) c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415373G>C | CA350497791 | SMARCAL1 | c.669G>C (p.Gln223His) n.1030G>C n.945G>C n.901G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.366G>C (p.Gln122His) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
2 | g.216415373G= | CA1327821484 | SMARCAL1 | c.669G= (p.Gln223=) n.1030G= n.945G= n.901G= c.261G= (p.Gln87=) c.366G= (p.Gln122=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.216415373G>T | CA350497792 | SMARCAL1 | c.669G>T (p.Gln223His) n.1030G>T n.945G>T n.901G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.366G>T (p.Gln122His) c.-248G>T (n.-248G>T) |