Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415273dupCA2663032370SMARCAL1c.569dup (p.Leu190PhefsTer21)
n.930dup
n.845dup
n.801dup
c.161dup (p.Leu54PhefsTer21)
c.266dup (p.Leu89PhefsTer21)
c.-348dup (n.-348dup)
gnomAD v4
2g.216415273T>ACA350497581SMARCAL1c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.930T>A
n.845T>A
n.801T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.-348T>A (n.-348T>A)
2g.216415273T>CCA350497582SMARCAL1c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.930T>C
n.845T>C
n.801T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.-348T>C (n.-348T>C)
2g.216415273T>GCA350497580SMARCAL1c.569T>G (p.Leu190Ter)
n.930T>G
n.845T>G
n.801T>G
c.161T>G (p.Leu54Ter)
c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.-348T>G (n.-348T>G)
2g.216415274A>CCA350497583SMARCAL1c.570A>C (p.Leu190Phe)
n.931A>C
n.846A>C
n.802A>C
c.162A>C (p.Leu54Phe)
c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.-347A>C (n.-347A>C)
2g.216415274A>GCA431402894SMARCAL1c.570A>G (p.Leu190=)
n.931A>G
n.846A>G
n.802A>G
c.162A>G (p.Leu54=)
c.267A>G (p.Leu89=)
c.-347A>G (n.-347A>G)
2g.216415274A>TCA350497584SMARCAL1c.570A>T (p.Leu190Phe)
n.931A>T
n.846A>T
n.802A>T
c.162A>T (p.Leu54Phe)
c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.-347A>T (n.-347A>T)
2g.216415275G>ACA350497585SMARCAL1c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.932G>A
n.847G>A
n.803G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-346G>A (n.-346G>A)
2g.216415275G>CCA350497586SMARCAL1c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.932G>C
n.847G>C
n.803G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-346G>C (n.-346G>C)
2g.216415275G>TCA350497587SMARCAL1c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.932G>T
n.847G>T
n.803G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-346G>T (n.-346G>T)
2g.216415276A>CCA350497590SMARCAL1c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.933A>C
n.848A>C
n.804A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-345A>C (n.-345A>C)
2g.216415276A>GCA350497588SMARCAL1c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.933A>G
n.848A>G
n.804A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-345A>G (n.-345A>G)
2g.216415276A>TCA350497589SMARCAL1c.572A>T (p.Glu191Val)
n.933A>T
n.848A>T
n.804A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-345A>T (n.-345A>T)
2g.216415277G>ACA431402899SMARCAL1c.573G>A (p.Glu191=)
n.934G>A
n.849G>A
n.805G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.-344G>A (n.-344G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415277G>CCA350497591SMARCAL1c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.934G>C
n.849G>C
n.805G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-344G>C (n.-344G>C)
2g.216415277G=CA1327821435SMARCAL1c.573G= (p.Glu191=)
n.934G=
n.849G=
n.805G=
c.165G= (p.Glu55=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.-344G= (n.-344G=)
2g.216415277G>TCA350497592SMARCAL1c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.934G>T
n.849G>T
n.805G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-344G>T (n.-344G>T)
2g.216415278G>ACA350497593SMARCAL1c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.935G>A
n.850G>A
n.806G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-343G>A (n.-343G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415278G>CCA350497594SMARCAL1c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.935G>C
n.850G>C
n.806G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-343G>C (n.-343G>C)
2g.216415278G=CA1327821436SMARCAL1c.574G= (p.Ala192=)
n.935G=
n.850G=
n.806G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.-343G= (n.-343G=)
2g.216415278G>TCA350497595SMARCAL1c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.935G>T
n.850G>T
n.806G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-343G>T (n.-343G>T)
2g.216415279C>ACA350497598SMARCAL1c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.936C>A
n.851C>A
n.807C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.-342C>A (n.-342C>A)
2g.216415279C>GCA350497597SMARCAL1c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.936C>G
n.851C>G
n.807C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-342C>G (n.-342C>G)
2g.216415279C>TCA350497596SMARCAL1c.575C>T (p.Ala192Val)
n.936C>T
n.851C>T
n.807C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-342C>T (n.-342C>T)
2g.216415280C>ACA431402903SMARCAL1c.576C>A (p.Ala192=)
n.937C>A
n.852C>A
n.808C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.-341C>A (n.-341C>A)
2g.216415280C>GCA431402905SMARCAL1c.576C>G (p.Ala192=)
n.937C>G
n.852C>G
n.808C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.-341C>G (n.-341C>G)
2g.216415280C>TCA431402904SMARCAL1c.576C>T (p.Ala192=)
n.937C>T
n.852C>T
n.808C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
gnomAD v4
2g.216415281A=CA1327821437SMARCAL1c.577A= (p.Lys193=)
n.938A=
n.853A=
n.809A=
c.169A= (p.Lys57=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.-340A= (n.-340A=)
2g.216415281A>CCA350497599SMARCAL1c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.938A>C
n.853A>C
n.809A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-340A>C (n.-340A>C)
2g.216415281A>GCA350497601SMARCAL1c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.938A>G
n.853A>G
n.809A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-340A>G (n.-340A>G)
dbSNP
2g.216415281A>TCA350497600SMARCAL1c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.938A>T
n.853A>T
n.809A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-340A>T (n.-340A>T)
2g.216415282A>CCA350497602SMARCAL1c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.939A>C
n.854A>C
n.810A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-339A>C (n.-339A>C)
2g.216415282A>GCA350497603SMARCAL1c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.939A>G
n.854A>G
n.810A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-339A>G (n.-339A>G)
2g.216415282A>TCA350497604SMARCAL1c.578A>T (p.Lys193Met)
n.939A>T
n.854A>T
n.810A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-339A>T (n.-339A>T)
2g.216415284_216415287dupCA2697550374SMARCAL1c.580_583dup (p.Ala195AspfsTer17)
n.941_944dup
n.856_859dup
n.812_815dup
c.172_175dup (p.Ala59AspfsTer17)
c.277_280dup (p.Ala94AspfsTer17)
c.-337_-334dup (n.-337_-334dup)
ClinVar
2g.216415283G>ACA431402911SMARCAL1c.579G>A (p.Lys193=)
n.940G>A
n.855G>A
n.811G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-338G>A (n.-338G>A)
2g.216415283G>CCA350497605SMARCAL1c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.940G>C
n.855G>C
n.811G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-338G>C (n.-338G>C)
COSMIC
2g.216415283G>TCA350497606SMARCAL1c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.940G>T
n.855G>T
n.811G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-338G>T (n.-338G>T)
gnomAD v4
2g.216415284A>CCA350497607SMARCAL1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.941A>C
n.856A>C
n.812A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-337A>C (n.-337A>C)
gnomAD v4
2g.216415284A>GCA350497608SMARCAL1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.941A>G
n.856A>G
n.812A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-337A>G (n.-337A>G)
2g.216415284A>TCA350497609SMARCAL1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.941A>T
n.856A>T
n.812A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-337A>T (n.-337A>T)
2g.216415285C>ACA350497610SMARCAL1c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.942C>A
n.857C>A
n.813C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.-336C>A (n.-336C>A)
gnomAD v4
2g.216415285C=CA1327821438SMARCAL1c.581C= (p.Thr194=)
n.942C=
n.857C=
n.813C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.-336C= (n.-336C=)
2g.216415285C>GCA65578198SMARCAL1c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.942C>G
n.857C>G
n.813C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.-336C>G (n.-336C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415285C>TCA65578199SMARCAL1c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.942C>T
n.857C>T
n.813C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-336C>T (n.-336C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415286A>CCA431402915SMARCAL1c.582A>C (p.Thr194=)
n.943A>C
n.858A>C
n.814A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.-335A>C (n.-335A>C)
2g.216415286A>GCA431402916SMARCAL1c.582A>G (p.Thr194=)
n.943A>G
n.858A>G
n.814A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
2g.216415286A>TCA431402918SMARCAL1c.582A>T (p.Thr194=)
n.943A>T
n.858A>T
n.814A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.-335A>T (n.-335A>T)
2g.216415287G>ACA350497613SMARCAL1c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.944G>A
n.859G>A
n.815G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-334G>A (n.-334G>A)
gnomAD v4
2g.216415287G>CCA350497611SMARCAL1c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.944G>C
n.859G>C
n.815G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-334G>C (n.-334G>C)
2g.216415287G=CA1327821439SMARCAL1c.583G= (p.Ala195=)
n.944G=
n.859G=
n.815G=
c.175G= (p.Ala59=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.-334G= (n.-334G=)
2g.216415287G>TCA350497612SMARCAL1c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.944G>T
n.859G>T
n.815G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-334G>T (n.-334G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415288C>ACA350497614SMARCAL1c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.945C>A
n.860C>A
n.816C>A
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-333C>A (n.-333C>A)
2g.216415288C>GCA350497615SMARCAL1c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.945C>G
n.860C>G
n.816C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
2g.216415288C>TCA350497616SMARCAL1c.584C>T (p.Ala195Val)
n.945C>T
n.860C>T
n.816C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-333C>T (n.-333C>T)
2g.216415289A>CCA431402925SMARCAL1c.585A>C (p.Ala195=)
n.946A>C
n.861A>C
n.817A>C
c.177A>C (p.Ala59=)
c.282A>C (p.Ala94=)
c.-332A>C (n.-332A>C)
ClinVar
2g.216415289A>GCA431402926SMARCAL1c.585A>G (p.Ala195=)
n.946A>G
n.861A>G
n.817A>G
c.177A>G (p.Ala59=)
c.282A>G (p.Ala94=)
c.-332A>G (n.-332A>G)
2g.216415289A>TCA431402923SMARCAL1c.585A>T (p.Ala195=)
n.946A>T
n.861A>T
n.817A>T
c.177A>T (p.Ala59=)
c.282A>T (p.Ala94=)
c.-332A>T (n.-332A>T)
2g.216415292dupCA2580065740SMARCAL1c.588dup (p.Ala197SerfsTer14)
n.949dup
n.864dup
n.820dup
c.180dup (p.Ala61SerfsTer14)
c.285dup (p.Ala96SerfsTer14)
c.-329dup (n.-329dup)
ClinVar
2g.216415292delCA2577238469SMARCAL1c.588del (p.Ala197ProfsTer18)
n.949del
n.864del
n.820del
c.180del (p.Ala61ProfsTer18)
c.285del (p.Ala96ProfsTer18)
c.-329del (n.-329del)
2g.216415290A>CCA350497617SMARCAL1c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.947A>C
n.862A>C
n.818A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-331A>C (n.-331A>C)
2g.216415290A>GCA350497618SMARCAL1c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.947A>G
n.862A>G
n.818A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-331A>G (n.-331A>G)
2g.216415290A>TCA350497619SMARCAL1c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.947A>T
n.862A>T
n.818A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-331A>T (n.-331A>T)
2g.216415291A=CA1327821440SMARCAL1c.587A= (p.Lys196=)
n.948A=
n.863A=
n.819A=
c.179A= (p.Lys60=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.-330A= (n.-330A=)
2g.216415291A>CCA65578203SMARCAL1c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.948A>C
n.863A>C
n.819A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-330A>C (n.-330A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415291A>GCA350497620SMARCAL1c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.948A>G
n.863A>G
n.819A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-330A>G (n.-330A>G)
2g.216415291A>TCA350497621SMARCAL1c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.948A>T
n.863A>T
n.819A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-330A>T (n.-330A>T)
2g.216415292A>CCA350497622SMARCAL1c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.949A>C
n.864A>C
n.820A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-329A>C (n.-329A>C)
2g.216415292A>GCA431402929SMARCAL1c.588A>G (p.Lys196=)
n.949A>G
n.864A>G
n.820A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
c.285A>G (p.Lys95=)
c.-329A>G (n.-329A>G)
2g.216415292A>TCA350497623SMARCAL1c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.949A>T
n.864A>T
n.820A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-329A>T (n.-329A>T)
2g.216415293G>ACA350497625SMARCAL1c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.950G>A
n.865G>A
n.821G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-328G>A (n.-328G>A)
2g.216415293G>CCA350497626SMARCAL1c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.950G>C
n.865G>C
n.821G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-328G>C (n.-328G>C)
2g.216415293G>TCA350497624SMARCAL1c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.950G>T
n.865G>T
n.821G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-328G>T (n.-328G>T)
gnomAD v4
2g.216415294C>ACA350497627SMARCAL1c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.951C>A
n.866C>A
n.822C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.-327C>A (n.-327C>A)
2g.216415294C=CA1327821441SMARCAL1c.590C= (p.Ala197=)
n.951C=
n.866C=
n.822C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.-327C= (n.-327C=)
2g.216415294C>GCA350497628SMARCAL1c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.951C>G
n.866C>G
n.822C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-327C>G (n.-327C>G)
2g.216415294C>TCA2097615SMARCAL1c.590C>T (p.Ala197Val)
n.951C>T
n.866C>T
n.822C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-327C>T (n.-327C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415295C>ACA431402933SMARCAL1c.591C>A (p.Ala197=)
n.952C>A
n.867C>A
n.823C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
2g.216415295C=CA1327821442SMARCAL1c.591C= (p.Ala197=)
n.952C=
n.867C=
n.823C=
c.183C= (p.Ala61=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.-326C= (n.-326C=)
2g.216415295C>GCA2097616SMARCAL1c.591C>G (p.Ala197=)
n.952C>G
n.867C>G
n.823C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.-326C>G (n.-326C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415295C>TCA431402934SMARCAL1c.591C>T (p.Ala197=)
n.952C>T
n.867C>T
n.823C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
ClinVar dbSNP
2g.216415296T>ACA350497629SMARCAL1c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.953T>A
n.868T>A
n.824T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.-325T>A (n.-325T>A)
2g.216415296T>CCA350497630SMARCAL1c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.953T>C
n.868T>C
n.824T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.-325T>C (n.-325T>C)
2g.216415296T>GCA350497631SMARCAL1c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.953T>G
n.868T>G
n.824T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.-325T>G (n.-325T>G)
2g.216415296_216415297delinsTCCA1327821443SMARCAL1c.592_593delinsTC (p.Ser198=)
n.953_954delinsTC
n.868_869delinsTC
n.824_825delinsTC
c.184_185delinsTC (p.Ser62=)
c.289_290delinsTC (p.Ser97=)
c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC)
2g.216415297C>ACA350497632SMARCAL1c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.954C>A
n.869C>A
n.825C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.-324C>A (n.-324C>A)
2g.216415297C=CA1327821444SMARCAL1c.593C= (p.Ser198=)
n.954C=
n.869C=
n.825C=
c.185C= (p.Ser62=)
c.290C= (p.Ser97=)
c.-324C= (n.-324C=)
2g.216415297C>GCA350497634SMARCAL1c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.954C>G
n.869C>G
n.825C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.-324C>G (n.-324C>G)
2g.216415297C>TCA350497633SMARCAL1c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.954C>T
n.869C>T
n.825C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.-324C>T (n.-324C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415300delCA65578217SMARCAL1c.596del (p.Pro199LeufsTer16)
n.957del
n.872del
n.828del
c.188del (p.Pro63LeufsTer16)
c.293del (p.Pro98LeufsTer16)
c.-321del (n.-321del)
dbSNP
2g.216415298C>ACA431402936SMARCAL1c.594C>A (p.Ser198=)
n.955C>A
n.870C>A
n.826C>A
c.186C>A (p.Ser62=)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.-323C>A (n.-323C>A)
2g.216415298C>GCA431402937SMARCAL1c.594C>G (p.Ser198=)
n.955C>G
n.870C>G
n.826C>G
c.186C>G (p.Ser62=)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.-323C>G (n.-323C>G)
2g.216415298C>TCA431402938SMARCAL1c.594C>T (p.Ser198=)
n.955C>T
n.870C>T
n.826C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
gnomAD v4
2g.216415299C>ACA350497635SMARCAL1c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.956C>A
n.871C>A
n.827C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-322C>A (n.-322C>A)
2g.216415299C>GCA350497636SMARCAL1c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.956C>G
n.871C>G
n.827C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-322C>G (n.-322C>G)
gnomAD v4
2g.216415299C>TCA350497637SMARCAL1c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.956C>T
n.871C>T
n.827C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-322C>T (n.-322C>T)
2g.216415300C>ACA350497638SMARCAL1c.596C>A (p.Pro199His)
n.957C>A
n.872C>A
n.828C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-321C>A (n.-321C>A)
ClinVar dbSNP
2g.216415300C=CA1327821445SMARCAL1c.596C= (p.Pro199=)
n.957C=
n.872C=
n.828C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.-321C= (n.-321C=)
2g.216415300C>GCA350497640SMARCAL1c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.957C>G
n.872C>G
n.828C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-321C>G (n.-321C>G)
COSMIC
2g.216415300C>TCA350497639SMARCAL1c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.957C>T
n.872C>T
n.828C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-321C>T (n.-321C>T)
gnomAD v4
2g.216415301T>ACA431402942SMARCAL1c.597T>A (p.Pro199=)
n.958T>A
n.873T>A
n.829T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.-320T>A (n.-320T>A)
2g.216415301T>CCA2097617SMARCAL1c.597T>C (p.Pro199=)
n.958T>C
n.873T>C
n.829T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.-320T>C (n.-320T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415301T>GCA431402943SMARCAL1c.597T>G (p.Pro199=)
n.958T>G
n.873T>G
n.829T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.-320T>G (n.-320T>G)
2g.216415301T=CA1327821446SMARCAL1c.597T= (p.Pro199=)
n.958T=
n.873T=
n.829T=
c.189T= (p.Pro63=)
c.294T= (p.Pro98=)
c.-320T= (n.-320T=)
2g.216415302T>ACA350497641SMARCAL1c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.959T>A
n.874T>A
n.830T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-319T>A (n.-319T>A)
2g.216415302T>CCA350497642SMARCAL1c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.959T>C
n.874T>C
n.830T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-319T>C (n.-319T>C)
2g.216415302T>GCA350497643SMARCAL1c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.959T>G
n.874T>G
n.830T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
2g.216415303C>ACA350497644SMARCAL1c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.960C>A
n.875C>A
n.831C>A
c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.-318C>A (n.-318C>A)
gnomAD v4
2g.216415303C=CA1327821447SMARCAL1c.599C= (p.Ser200=)
n.960C=
n.875C=
n.831C=
c.191C= (p.Ser64=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.-318C= (n.-318C=)
2g.216415303C>GCA350497645SMARCAL1c.599C>G (p.Ser200Trp)
n.960C>G
n.875C>G
n.831C>G
c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.296C>G (p.Ser99Trp)
c.-318C>G (n.-318C>G)
2g.216415303C>TCA2097618SMARCAL1c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.960C>T
n.875C>T
n.831C>T
c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.-318C>T (n.-318C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415304G>ACA2097619SMARCAL1c.600G>A (p.Ser200=)
n.961G>A
n.876G>A
n.832G>A
c.192G>A (p.Ser64=)
c.297G>A (p.Ser99=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415304G>CCA431402946SMARCAL1c.600G>C (p.Ser200=)
n.961G>C
n.876G>C
n.832G>C
c.192G>C (p.Ser64=)
c.297G>C (p.Ser99=)
c.-317G>C (n.-317G>C)
gnomAD v4
2g.216415304G=CA1327821448SMARCAL1c.600G= (p.Ser200=)
n.961G=
n.876G=
n.832G=
c.192G= (p.Ser64=)
c.297G= (p.Ser99=)
c.-317G= (n.-317G=)
2g.216415304G>TCA431402948SMARCAL1c.600G>T (p.Ser200=)
n.961G>T
n.876G>T
n.832G>T
c.192G>T (p.Ser64=)
c.297G>T (p.Ser99=)
c.-317G>T (n.-317G>T)
gnomAD v4
2g.216415305G>ACA350497646SMARCAL1c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.962G>A
n.877G>A
n.833G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-316G>A (n.-316G>A)
2g.216415305G>CCA350497647SMARCAL1c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.962G>C
n.877G>C
n.833G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-316G>C (n.-316G>C)
2g.216415305G>TCA350497648SMARCAL1c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.962G>T
n.877G>T
n.833G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-316G>T (n.-316G>T)
2g.216415306G>ACA350497651SMARCAL1c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.963G>A
n.878G>A
n.834G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-315G>A (n.-315G>A)
2g.216415306G>CCA350497650SMARCAL1c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.963G>C
n.878G>C
n.834G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-315G>C (n.-315G>C)
2g.216415306G>TCA350497649SMARCAL1c.602G>T (p.Gly201Val)
n.963G>T
n.878G>T
n.834G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-315G>T (n.-315G>T)
2g.216415307G>ACA431402949SMARCAL1c.603G>A (p.Gly201=)
n.964G>A
n.879G>A
n.835G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415307G>CCA2097620SMARCAL1c.603G>C (p.Gly201=)
n.964G>C
n.879G>C
n.835G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-314G>C (n.-314G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415307G=CA1327821449SMARCAL1c.603G= (p.Gly201=)
n.964G=
n.879G=
n.835G=
c.195G= (p.Gly65=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-314G= (n.-314G=)
2g.216415307G>TCA431402951SMARCAL1c.603G>T (p.Gly201=)
n.964G>T
n.879G>T
n.835G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-314G>T (n.-314G>T)
2g.216415308C>ACA2097621SMARCAL1c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.965C>A
n.880C>A
n.836C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-313C>A (n.-313C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415308C=CA1327821450SMARCAL1c.604C= (p.Gln202=)
n.965C=
n.880C=
n.836C=
c.196C= (p.Gln66=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.-313C= (n.-313C=)
2g.216415308C>GCA350497652SMARCAL1c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.965C>G
n.880C>G
n.836C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-313C>G (n.-313C>G)
2g.216415308C>TCA350497653SMARCAL1c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.965C>T
n.880C>T
n.836C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-313C>T (n.-313C>T)
2g.216415309A=CA1327821451SMARCAL1c.605A= (p.Gln202=)
n.966A=
n.881A=
n.837A=
c.197A= (p.Gln66=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.-312A= (n.-312A=)
2g.216415309A>CCA350497654SMARCAL1c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.966A>C
n.881A>C
n.837A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-312A>C (n.-312A>C)
2g.216415309A>GCA350497655SMARCAL1c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.966A>G
n.881A>G
n.837A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-312A>G (n.-312A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415309A>TCA350497656SMARCAL1c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.966A>T
n.881A>T
n.837A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-312A>T (n.-312A>T)
2g.216415310G>ACA431402955SMARCAL1c.606G>A (p.Gln202=)
n.967G>A
n.882G>A
n.838G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.-311G>A (n.-311G>A)
2g.216415310G>CCA350497657SMARCAL1c.606G>C (p.Gln202His)
n.967G>C
n.882G>C
n.838G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.-311G>C (n.-311G>C)
2g.216415310G>TCA350497658SMARCAL1c.606G>T (p.Gln202His)
n.967G>T
n.882G>T
n.838G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.-311G>T (n.-311G>T)
2g.216415311A=CA1327821452SMARCAL1c.607A= (p.Asn203=)
n.968A=
n.883A=
n.839A=
c.199A= (p.Asn67=)
c.304A= (p.Asn102=)
c.-310A= (n.-310A=)
2g.216415311A>CCA350497659SMARCAL1c.607A>C (p.Asn203His)
n.968A>C
n.883A>C
n.839A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.-310A>C (n.-310A>C)
2g.216415311A>GCA350497660SMARCAL1c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.968A>G
n.883A>G
n.839A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-310A>G (n.-310A>G)
2g.216415311A>TCA350497661SMARCAL1c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.968A>T
n.883A>T
n.839A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-310A>T (n.-310A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415312A=CA1327821453SMARCAL1c.608A= (p.Asn203=)
n.969A=
n.884A=
n.840A=
c.200A= (p.Asn67=)
c.305A= (p.Asn102=)
c.-309A= (n.-309A=)
2g.216415312A>CCA350497662SMARCAL1c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.969A>C
n.884A>C
n.840A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-309A>C (n.-309A>C)
2g.216415312A>GCA350497663SMARCAL1c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.969A>G
n.884A>G
n.840A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-309A>G (n.-309A>G)
dbSNP
2g.216415312A>TCA350497664SMARCAL1c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.969A>T
n.884A>T
n.840A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-309A>T (n.-309A>T)
gnomAD v4
2g.216415313delCA2499215641SMARCAL1c.609del (p.Asn203LysfsTer12)
n.970del
n.885del
n.841del
c.201del (p.Asn67LysfsTer12)
c.306del (p.Asn102LysfsTer12)
c.-308del (n.-308del)
ClinVar dbSNP
2g.216415313C>ACA350497666SMARCAL1c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.970C>A
n.885C>A
n.841C>A
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.-308C>A (n.-308C>A)
COSMIC
2g.216415313C=CA1327821454SMARCAL1c.609C= (p.Asn203=)
n.970C=
n.885C=
n.841C=
c.201C= (p.Asn67=)
c.306C= (p.Asn102=)
c.-308C= (n.-308C=)
2g.216415313C>GCA350497665SMARCAL1c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.970C>G
n.885C>G
n.841C>G
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.-308C>G (n.-308C>G)
2g.216415313C>TCA2097622SMARCAL1c.609C>T (p.Asn203=)
n.970C>T
n.885C>T
n.841C>T
c.201C>T (p.Asn67=)
c.306C>T (p.Asn102=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415314A>CCA350497667SMARCAL1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.971A>C
n.886A>C
n.842A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.-307A>C (n.-307A>C)
2g.216415314A>GCA350497668SMARCAL1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.971A>G
n.886A>G
n.842A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.-307A>G (n.-307A>G)
gnomAD v4
2g.216415314A>TCA350497669SMARCAL1c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.971A>T
n.886A>T
n.842A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.-307A>T (n.-307A>T)
2g.216415315T>ACA350497670SMARCAL1c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.972T>A
n.887T>A
n.843T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.-306T>A (n.-306T>A)
2g.216415315T>CCA350497671SMARCAL1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.972T>C
n.887T>C
n.843T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.-306T>C (n.-306T>C)
2g.216415315T>GCA350497672SMARCAL1c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.972T>G
n.887T>G
n.843T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.-306T>G (n.-306T>G)
2g.216415316T>ACA431402966SMARCAL1c.612T>A (p.Ile204=)
n.973T>A
n.888T>A
n.844T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.-305T>A (n.-305T>A)
2g.216415316T>CCA431402967SMARCAL1c.612T>C (p.Ile204=)
n.973T>C
n.888T>C
n.844T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.-305T>C (n.-305T>C)
2g.216415316T>GCA350497673SMARCAL1c.612T>G (p.Ile204Met)
n.973T>G
n.888T>G
n.844T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.-305T>G (n.-305T>G)
dbSNP
2g.216415316T=CA1327821455SMARCAL1c.612T= (p.Ile204=)
n.973T=
n.888T=
n.844T=
c.204T= (p.Ile68=)
c.309T= (p.Ile103=)
c.-305T= (n.-305T=)
2g.216415317T>ACA350497674SMARCAL1c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.974T>A
n.889T>A
n.845T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.-304T>A (n.-304T>A)
2g.216415317T>CCA350497675SMARCAL1c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.974T>C
n.889T>C
n.845T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.-304T>C (n.-304T>C)
2g.216415317T>GCA350497676SMARCAL1c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.974T>G
n.889T>G
n.845T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.-304T>G (n.-304T>G)
2g.216415318C>ACA350497677SMARCAL1c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.975C>A
n.890C>A
n.846C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.-303C>A (n.-303C>A)
COSMIC
2g.216415318C=CA1327821456SMARCAL1c.614C= (p.Ser205=)
n.975C=
n.890C=
n.846C=
c.206C= (p.Ser69=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.-303C= (n.-303C=)
2g.216415318C>GCA350497678SMARCAL1c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.975C>G
n.890C>G
n.846C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.-303C>G (n.-303C>G)
2g.216415318C>TCA2097623SMARCAL1c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.975C>T
n.890C>T
n.846C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.-303C>T (n.-303C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415319T>ACA431402969SMARCAL1c.615T>A (p.Ser205=)
n.976T>A
n.891T>A
n.847T>A
c.207T>A (p.Ser69=)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.-302T>A (n.-302T>A)
2g.216415319T>CCA431402970SMARCAL1c.615T>C (p.Ser205=)
n.976T>C
n.891T>C
n.847T>C
c.207T>C (p.Ser69=)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
2g.216415319T>GCA2097624SMARCAL1c.615T>G (p.Ser205=)
n.976T>G
n.891T>G
n.847T>G
c.207T>G (p.Ser69=)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.-302T>G (n.-302T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415319T=CA1327821457SMARCAL1c.615T= (p.Ser205=)
n.976T=
n.891T=
n.847T=
c.207T= (p.Ser69=)
c.312T= (p.Ser104=)
c.-302T= (n.-302T=)
2g.216415320T>ACA350497680SMARCAL1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.977T>A
n.892T>A
n.848T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.-301T>A (n.-301T>A)
2g.216415320T>CCA350497681SMARCAL1c.616T>C (p.Tyr206His)
n.977T>C
n.892T>C
n.848T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.-301T>C (n.-301T>C)
gnomAD v4
2g.216415320T>GCA350497679SMARCAL1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.977T>G
n.892T>G
n.848T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.-301T>G (n.-301T>G)
2g.216415321A>CCA350497682SMARCAL1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.978A>C
n.893A>C
n.849A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.-300A>C (n.-300A>C)
2g.216415321A>GCA350497683SMARCAL1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.978A>G
n.893A>G
n.849A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.-300A>G (n.-300A>G)
2g.216415321A>TCA350497684SMARCAL1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.978A>T
n.893A>T
n.849A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.-300A>T (n.-300A>T)
2g.216415322C>ACA350497685SMARCAL1c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.979C>A
n.894C>A
n.850C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.-299C>A (n.-299C>A)
2g.216415322C>GCA350497686SMARCAL1c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.979C>G
n.894C>G
n.850C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.-299C>G (n.-299C>G)
2g.216415322C>TCA431402974SMARCAL1c.618C>T (p.Tyr206=)
n.979C>T
n.894C>T
n.850C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
2g.216415323A=CA1327821458SMARCAL1c.619A= (p.Ile207=)
n.980A=
n.895A=
n.851A=
c.211A= (p.Ile71=)
c.316A= (p.Ile106=)
c.-298A= (n.-298A=)
2g.216415323A>CCA350497687SMARCAL1c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.980A>C
n.895A>C
n.851A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-298A>C (n.-298A>C)
2g.216415323A>GCA350497688SMARCAL1c.619A>G (p.Ile207Val)
n.980A>G
n.895A>G
n.851A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.-298A>G (n.-298A>G)
2g.216415323A>TCA65578254SMARCAL1c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.980A>T
n.895A>T
n.851A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-298A>T (n.-298A>T)
dbSNP
2g.216415324T>ACA350497689SMARCAL1c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.981T>A
n.896T>A
n.852T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-297T>A (n.-297T>A)
2g.216415324T>CCA350497690SMARCAL1c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.981T>C
n.896T>C
n.852T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-297T>C (n.-297T>C)
gnomAD v4
2g.216415324T>GCA350497691SMARCAL1c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.981T>G
n.896T>G
n.852T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-297T>G (n.-297T>G)
2g.216415324_216415325delinsTCCA1327821459SMARCAL1c.620_621delinsTC (p.Ile207=)
n.981_982delinsTC
n.896_897delinsTC
n.852_853delinsTC
c.212_213delinsTC (p.Ile71=)
c.317_318delinsTC (p.Ile106=)
c.-297_-296delinsTC (n.-297_-296delinsTC)
2g.216415325C>ACA431402979SMARCAL1c.621C>A (p.Ile207=)
n.982C>A
n.897C>A
n.853C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.-296C>A (n.-296C>A)
gnomAD v4
2g.216415325C=CA1327821460SMARCAL1c.621C= (p.Ile207=)
n.982C=
n.897C=
n.853C=
c.213C= (p.Ile71=)
c.318C= (p.Ile106=)
c.-296C= (n.-296C=)
2g.216415325C>GCA2097626SMARCAL1c.621C>G (p.Ile207Met)
n.982C>G
n.897C>G
n.853C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.-296C>G (n.-296C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415325C>TCA431402978SMARCAL1c.621C>T (p.Ile207=)
n.982C>T
n.897C>T
n.853C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
2g.216415326delCA2097625SMARCAL1c.622del (p.His208IlefsTer7)
n.983del
n.898del
n.854del
c.214del (p.His72IlefsTer7)
c.319del (p.His107IlefsTer7)
c.-295del (n.-295del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415326C>ACA350497692SMARCAL1c.622C>A (p.His208Asn)
n.983C>A
n.898C>A
n.854C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.-295C>A (n.-295C>A)
2g.216415326C>GCA350497694SMARCAL1c.622C>G (p.His208Asp)
n.983C>G
n.898C>G
n.854C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.-295C>G (n.-295C>G)
2g.216415326C>TCA350497693SMARCAL1c.622C>T (p.His208Tyr)
n.983C>T
n.898C>T
n.854C>T
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.-295C>T (n.-295C>T)
gnomAD v4
2g.216415327A=CA1327821461SMARCAL1c.623A= (p.His208=)
n.984A=
n.899A=
n.855A=
c.215A= (p.His72=)
c.320A= (p.His107=)
c.-294A= (n.-294A=)
2g.216415327A>CCA350497695SMARCAL1c.623A>C (p.His208Pro)
n.984A>C
n.899A>C
n.855A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.-294A>C (n.-294A>C)
gnomAD v4
2g.216415327A>GCA2097627SMARCAL1c.623A>G (p.His208Arg)
n.984A>G
n.899A>G
n.855A>G
c.215A>G (p.His72Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.-294A>G (n.-294A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415327A>TCA350497696SMARCAL1c.623A>T (p.His208Leu)
n.984A>T
n.899A>T
n.855A>T
c.215A>T (p.His72Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.-294A>T (n.-294A>T)
2g.216415328T>ACA350497697SMARCAL1c.624T>A (p.His208Gln)
n.985T>A
n.900T>A
n.856T>A
c.216T>A (p.His72Gln)
c.321T>A (p.His107Gln)
c.-293T>A (n.-293T>A)
2g.216415328T>CCA2097628SMARCAL1c.624T>C (p.His208=)
n.985T>C
n.900T>C
n.856T>C
c.216T>C (p.His72=)
c.321T>C (p.His107=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415328T>GCA350497698SMARCAL1c.624T>G (p.His208Gln)
n.985T>G
n.900T>G
n.856T>G
c.216T>G (p.His72Gln)
c.321T>G (p.His107Gln)
c.-293T>G (n.-293T>G)
2g.216415328T=CA1327821462SMARCAL1c.624T= (p.His208=)
n.985T=
n.900T=
n.856T=
c.216T= (p.His72=)
c.321T= (p.His107=)
c.-293T= (n.-293T=)
2g.216415329T>ACA350497699SMARCAL1c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.986T>A
n.901T>A
n.857T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-292T>A (n.-292T>A)
2g.216415329T>CCA350497700SMARCAL1c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.986T>C
n.901T>C
n.857T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-292T>C (n.-292T>C)
2g.216415329T>GCA350497701SMARCAL1c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.986T>G
n.901T>G
n.857T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-292T>G (n.-292T>G)
2g.216415330C>ACA350497704SMARCAL1c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.987C>A
n.902C>A
n.858C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-291C>A (n.-291C>A)
2g.216415330C=CA1327821463SMARCAL1c.626C= (p.Ser209=)
n.987C=
n.902C=
n.858C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.-291C= (n.-291C=)
2g.216415330C>GCA350497703SMARCAL1c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.987C>G
n.902C>G
n.858C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-291C>G (n.-291C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415330C>TCA350497702SMARCAL1c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.987C>T
n.902C>T
n.858C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-291C>T (n.-291C>T)
2g.216415331T>ACA431402985SMARCAL1c.627T>A (p.Ser209=)
n.988T>A
n.903T>A
n.859T>A
c.219T>A (p.Ser73=)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.-290T>A (n.-290T>A)
2g.216415331T>CCA431402986SMARCAL1c.627T>C (p.Ser209=)
n.988T>C
n.903T>C
n.859T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.-290T>C (n.-290T>C)
2g.216415331T>GCA431402987SMARCAL1c.627T>G (p.Ser209=)
n.988T>G
n.903T>G
n.859T>G
c.219T>G (p.Ser73=)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.-290T>G (n.-290T>G)
2g.216415332A=CA1327821464SMARCAL1c.628A= (p.Ser210=)
n.989A=
n.904A=
n.860A=
c.220A= (p.Ser74=)
c.325A= (p.Ser109=)
c.-289A= (n.-289A=)
2g.216415332A>CCA350497705SMARCAL1c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.989A>C
n.904A>C
n.860A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-289A>C (n.-289A>C)
2g.216415332A>GCA350497706SMARCAL1c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.989A>G
n.904A>G
n.860A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.-289A>G (n.-289A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415332A>TCA350497707SMARCAL1c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.989A>T
n.904A>T
n.860A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.-289A>T (n.-289A>T)
gnomAD v4
2g.216415333G>ACA350497708SMARCAL1c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.990G>A
n.905G>A
n.861G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-288G>A (n.-288G>A)
gnomAD v4
2g.216415333G>CCA350497709SMARCAL1c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.990G>C
n.905G>C
n.861G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.-288G>C (n.-288G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415333G=CA1327821465SMARCAL1c.629G= (p.Ser210=)
n.990G=
n.905G=
n.861G=
c.221G= (p.Ser74=)
c.326G= (p.Ser109=)
c.-288G= (n.-288G=)
2g.216415333G>TCA2097629SMARCAL1c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.990G>T
n.905G>T
n.861G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.-288G>T (n.-288G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415334C>ACA350497711SMARCAL1c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.991C>A
n.906C>A
n.862C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.-287C>A (n.-287C>A)
2g.216415334C>GCA350497710SMARCAL1c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.991C>G
n.906C>G
n.862C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.-287C>G (n.-287C>G)
2g.216415334C>TCA431402991SMARCAL1c.630C>T (p.Ser210=)
n.991C>T
n.906C>T
n.862C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
ClinVar dbSNP
2g.216415335T>ACA350497712SMARCAL1c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.992T>A
n.907T>A
n.863T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.-286T>A (n.-286T>A)
gnomAD v4
2g.216415335T>CCA350497713SMARCAL1c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.992T>C
n.907T>C
n.863T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.-286T>C (n.-286T>C)
2g.216415335T>GCA350497714SMARCAL1c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.992T>G
n.907T>G
n.863T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.-286T>G (n.-286T>G)
2g.216415336C>ACA350497715SMARCAL1c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.993C>A
n.908C>A
n.864C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.-285C>A (n.-285C>A)
2g.216415336C>GCA350497716SMARCAL1c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.993C>G
n.908C>G
n.864C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
c.-285C>G (n.-285C>G)
2g.216415336C>TCA350497717SMARCAL1c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.993C>T
n.908C>T
n.864C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.-285C>T (n.-285C>T)
2g.216415337A=CA1327821466SMARCAL1c.633A= (p.Ser211=)
n.994A=
n.909A=
n.865A=
c.225A= (p.Ser75=)
c.330A= (p.Ser110=)
c.-284A= (n.-284A=)
2g.216415337A>CCA431402994SMARCAL1c.633A>C (p.Ser211=)
n.994A>C
n.909A>C
n.865A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
c.330A>C (p.Ser110=)
c.-284A>C (n.-284A>C)
gnomAD v4
2g.216415337A>GCA431402995SMARCAL1c.633A>G (p.Ser211=)
n.994A>G
n.909A>G
n.865A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
c.330A>G (p.Ser110=)
c.-284A>G (n.-284A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415337A>TCA431402996SMARCAL1c.633A>T (p.Ser211=)
n.994A>T
n.909A>T
n.865A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
c.330A>T (p.Ser110=)
c.-284A>T (n.-284A>T)
2g.216415341_216415342delCA2663032424SMARCAL1c.637_638del (p.Ser213CysfsTer?)
n.998_999del
n.913_914del
n.869_870del
c.229_230del (p.Ser77CysfsTer?)
c.334_335del (p.Ser112CysfsTer?)
c.-280_-279del (n.-280_-279del)
gnomAD v4
2g.216415338G>ACA350497720SMARCAL1c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.995G>A
n.910G>A
n.866G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-283G>A (n.-283G>A)
2g.216415338G>CCA350497718SMARCAL1c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.995G>C
n.910G>C
n.866G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-283G>C (n.-283G>C)
2g.216415338G>TCA350497719SMARCAL1c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.995G>T
n.910G>T
n.866G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-283G>T (n.-283G>T)
2g.216415339A=CA1327821467SMARCAL1c.635A= (p.Glu212=)
n.996A=
n.911A=
n.867A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.-282A= (n.-282A=)
2g.216415339A>CCA2097630SMARCAL1c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.996A>C
n.911A>C
n.867A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-282A>C (n.-282A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415339A>GCA350497721SMARCAL1c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.996A>G
n.911A>G
n.867A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-282A>G (n.-282A>G)
gnomAD v4
2g.216415339A>TCA350497722SMARCAL1c.635A>T (p.Glu212Val)
n.996A>T
n.911A>T
n.867A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-282A>T (n.-282A>T)
2g.216415340G>ACA431402998SMARCAL1c.636G>A (p.Glu212=)
n.997G>A
n.912G>A
n.868G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-281G>A (n.-281G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415340G>CCA350497723SMARCAL1c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.997G>C
n.912G>C
n.868G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-281G>C (n.-281G>C)
gnomAD v4
2g.216415340G=CA1327821468SMARCAL1c.636G= (p.Glu212=)
n.997G=
n.912G=
n.868G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.-281G= (n.-281G=)
2g.216415340G>TCA350497724SMARCAL1c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.997G>T
n.912G>T
n.868G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-281G>T (n.-281G>T)
2g.216415341A>CCA350497725SMARCAL1c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.998A>C
n.913A>C
n.869A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.-280A>C (n.-280A>C)
2g.216415341A>GCA350497726SMARCAL1c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.998A>G
n.913A>G
n.869A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.-280A>G (n.-280A>G)
2g.216415341A>TCA350497727SMARCAL1c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.998A>T
n.913A>T
n.869A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.-280A>T (n.-280A>T)
gnomAD v4
2g.216415342G>ACA350497728SMARCAL1c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.999G>A
n.914G>A
n.870G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.-279G>A (n.-279G>A)
gnomAD v4
2g.216415342G>CCA350497729SMARCAL1c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.999G>C
n.914G>C
n.870G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.-279G>C (n.-279G>C)
gnomAD v4 COSMIC
2g.216415342G=CA1327821469SMARCAL1c.638G= (p.Ser213=)
n.999G=
n.914G=
n.870G=
c.230G= (p.Ser77=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.-279G= (n.-279G=)
2g.216415342G>TCA2097631SMARCAL1c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.999G>T
n.914G>T
n.870G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.-279G>T (n.-279G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415343T>ACA350497730SMARCAL1c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1000T>A
n.915T>A
n.871T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.-278T>A (n.-278T>A)
2g.216415343T>CCA431403003SMARCAL1c.639T>C (p.Ser213=)
n.1000T>C
n.915T>C
n.871T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.-278T>C (n.-278T>C)
2g.216415343T>GCA350497731SMARCAL1c.639T>G (p.Ser213Arg)
n.1000T>G
n.915T>G
n.871T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.-278T>G (n.-278T>G)
2g.216415344G>ACA350497732SMARCAL1c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1001G>A
n.916G>A
n.872G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.-277G>A (n.-277G>A)
2g.216415344G>CCA350497734SMARCAL1c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1001G>C
n.916G>C
n.872G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-277G>C (n.-277G>C)
2g.216415344G>TCA350497733SMARCAL1c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1001G>T
n.916G>T
n.872G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-277G>T (n.-277G>T)
gnomAD v4
2g.216415345T>ACA350497735SMARCAL1c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1002T>A
n.917T>A
n.873T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-276T>A (n.-276T>A)
2g.216415345T>CCA350497736SMARCAL1c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1002T>C
n.917T>C
n.873T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-276T>C (n.-276T>C)
2g.216415345T>GCA350497737SMARCAL1c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1002T>G
n.917T>G
n.873T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-276T>G (n.-276T>G)
2g.216415345dupCA2499215642SMARCAL1c.641dup (p.Thr215AsnfsTer?)
n.1002dup
n.917dup
n.873dup
c.233dup (p.Thr79AsnfsTer?)
c.338dup (p.Thr114AsnfsTer?)
c.-276dup (n.-276dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415346A>CCA431403007SMARCAL1c.642A>C (p.Val214=)
n.1003A>C
n.918A>C
n.874A>C
c.234A>C (p.Val78=)
c.339A>C (p.Val113=)
c.-275A>C (n.-275A>C)
2g.216415346A>GCA431403008SMARCAL1c.642A>G (p.Val214=)
n.1003A>G
n.918A>G
n.874A>G
c.234A>G (p.Val78=)
c.339A>G (p.Val113=)
c.-275A>G (n.-275A>G)
2g.216415346A>TCA431403009SMARCAL1c.642A>T (p.Val214=)
n.1003A>T
n.918A>T
n.874A>T
c.234A>T (p.Val78=)
c.339A>T (p.Val113=)
c.-275A>T (n.-275A>T)
2g.216415347A>CCA350497738SMARCAL1c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.1004A>C
n.919A>C
n.875A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-274A>C (n.-274A>C)
2g.216415347A>GCA350497739SMARCAL1c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.1004A>G
n.919A>G
n.875A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-274A>G (n.-274A>G)
2g.216415347A>TCA350497740SMARCAL1c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.1004A>T
n.919A>T
n.875A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-274A>T (n.-274A>T)
2g.216415348C>ACA350497741SMARCAL1c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.1005C>A
n.920C>A
n.876C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.-273C>A (n.-273C>A)
2g.216415348C=CA1327821470SMARCAL1c.644C= (p.Thr215=)
n.1005C=
n.920C=
n.876C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.-273C= (n.-273C=)
2g.216415348C>GCA350497742SMARCAL1c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.1005C>G
n.920C>G
n.876C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.-273C>G (n.-273C>G)
gnomAD v4
2g.216415348C>TCA2097632SMARCAL1c.644C>T (p.Thr215Met)
n.1005C>T
n.920C>T
n.876C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.341C>T (p.Thr114Met)
c.-273C>T (n.-273C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415349G>ACA431403011SMARCAL1c.645G>A (p.Thr215=)
n.1006G>A
n.921G>A
n.877G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.342G>A (p.Thr114=)
c.-272G>A (n.-272G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415349G>CCA431403012SMARCAL1c.645G>C (p.Thr215=)
n.1006G>C
n.921G>C
n.877G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.342G>C (p.Thr114=)
c.-272G>C (n.-272G>C)
ClinVar
2g.216415349G=CA1327821471SMARCAL1c.645G= (p.Thr215=)
n.1006G=
n.921G=
n.877G=
c.237G= (p.Thr79=)
c.342G= (p.Thr114=)
c.-272G= (n.-272G=)
2g.216415349G>TCA431403013SMARCAL1c.645G>T (p.Thr215=)
n.1006G>T
n.921G>T
n.877G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.342G>T (p.Thr114=)
c.-272G>T (n.-272G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415350C>ACA350497743SMARCAL1c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1007C>A
n.922C>A
n.878C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-271C>A (n.-271C>A)
2g.216415350C=CA1327821472SMARCAL1c.646C= (p.Pro216=)
n.1007C=
n.922C=
n.878C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.-271C= (n.-271C=)
2g.216415350C>GCA350497744SMARCAL1c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1007C>G
n.922C>G
n.878C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-271C>G (n.-271C>G)
2g.216415350C>TCA2097633SMARCAL1c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1007C>T
n.922C>T
n.878C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-271C>T (n.-271C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415351C>ACA350497747SMARCAL1c.647C>A (p.Pro216His)
n.1008C>A
n.923C>A
n.879C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.-270C>A (n.-270C>A)
2g.216415351C=CA1327821473SMARCAL1c.647C= (p.Pro216=)
n.1008C=
n.923C=
n.879C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.-270C= (n.-270C=)
2g.216415351C>GCA350497745SMARCAL1c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1008C>G
n.923C>G
n.879C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.-270C>G (n.-270C>G)
2g.216415351C>TCA350497746SMARCAL1c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1008C>T
n.923C>T
n.879C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-270C>T (n.-270C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415352C>ACA431403015SMARCAL1c.648C>A (p.Pro216=)
n.1009C>A
n.924C>A
n.880C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.-269C>A (n.-269C>A)
2g.216415352C=CA1327821474SMARCAL1c.648C= (p.Pro216=)
n.1009C=
n.924C=
n.880C=
c.240C= (p.Pro80=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.-269C= (n.-269C=)
2g.216415352C>GCA431403014SMARCAL1c.648C>G (p.Pro216=)
n.1009C>G
n.924C>G
n.880C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.-269C>G (n.-269C>G)
2g.216415352C>TCA2097634SMARCAL1c.648C>T (p.Pro216=)
n.1009C>T
n.924C>T
n.880C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415353A=CA1327821475SMARCAL1c.649A= (p.Arg217=)
n.1010A=
n.925A=
n.881A=
c.241A= (p.Arg81=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.-268A= (n.-268A=)
2g.216415353A>CCA431403016SMARCAL1c.649A>C (p.Arg217=)
n.1010A>C
n.925A>C
n.881A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.-268A>C (n.-268A>C)
ClinVar
2g.216415353A>GCA65578312SMARCAL1c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1010A>G
n.925A>G
n.881A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.-268A>G (n.-268A>G)
dbSNP
2g.216415353A>TCA350497748SMARCAL1c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1010A>T
n.925A>T
n.881A>T
c.241A>T (p.Arg81Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.-268A>T (n.-268A>T)
2g.216415354G>ACA350497749SMARCAL1c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1011G>A
n.926G>A
n.882G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.-267G>A (n.-267G>A)
2g.216415354G>CCA350497750SMARCAL1c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1011G>C
n.926G>C
n.882G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.-267G>C (n.-267G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415354G=CA1327821476SMARCAL1c.650G= (p.Arg217=)
n.1011G=
n.926G=
n.882G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.-267G= (n.-267G=)
2g.216415354G>TCA350497751SMARCAL1c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1011G>T
n.926G>T
n.882G>T
c.242G>T (p.Arg81Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.-267G>T (n.-267G>T)
2g.216415355delCA2577238470SMARCAL1c.651del (p.Thr218GlnfsTer17)
n.1012del
n.927del
n.883del
c.243del (p.Thr82GlnfsTer17)
c.348del (p.Thr117GlnfsTer17)
c.-266del (n.-266del)
2g.216415355G>ACA431403020SMARCAL1c.651G>A (p.Arg217=)
n.1012G>A
n.927G>A
n.883G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
2g.216415355G>CCA350497752SMARCAL1c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1012G>C
n.927G>C
n.883G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.-266G>C (n.-266G>C)
2g.216415355G=CA1327821477SMARCAL1c.651G= (p.Arg217=)
n.1012G=
n.927G=
n.883G=
c.243G= (p.Arg81=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.-266G= (n.-266G=)
2g.216415355G>TCA2097635SMARCAL1c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1012G>T
n.927G>T
n.883G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.-266G>T (n.-266G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415356A=CA1327821478SMARCAL1c.652A= (p.Thr218=)
n.1013A=
n.928A=
n.884A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.349A= (p.Thr117=)
c.-265A= (n.-265A=)
2g.216415356A>CCA350497753SMARCAL1c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1013A>C
n.928A>C
n.884A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.-265A>C (n.-265A>C)
2g.216415356A>GCA350497754SMARCAL1c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1013A>G
n.928A>G
n.884A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.-265A>G (n.-265A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415356A>TCA350497755SMARCAL1c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1013A>T
n.928A>T
n.884A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.-265A>T (n.-265A>T)
2g.216415357C>ACA350497758SMARCAL1c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1014C>A
n.929C>A
n.885C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.-264C>A (n.-264C>A)
2g.216415357C>GCA350497757SMARCAL1c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1014C>G
n.929C>G
n.885C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
2g.216415357C>TCA350497756SMARCAL1c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1014C>T
n.929C>T
n.885C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.-264C>T (n.-264C>T)
2g.216415358A>CCA431403022SMARCAL1c.654A>C (p.Thr218=)
n.1015A>C
n.930A>C
n.886A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.-263A>C (n.-263A>C)
2g.216415358A>GCA431403023SMARCAL1c.654A>G (p.Thr218=)
n.1015A>G
n.930A>G
n.886A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.-263A>G (n.-263A>G)
2g.216415358A>TCA431403024SMARCAL1c.654A>T (p.Thr218=)
n.1015A>T
n.930A>T
n.886A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.-263A>T (n.-263A>T)
2g.216415359G>ACA350497759SMARCAL1c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1016G>A
n.931G>A
n.887G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-262G>A (n.-262G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415359G>CCA350497760SMARCAL1c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1016G>C
n.931G>C
n.887G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-262G>C (n.-262G>C)
2g.216415359G=CA1327821479SMARCAL1c.655G= (p.Glu219=)
n.1016G=
n.931G=
n.887G=
c.247G= (p.Glu83=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.-262G= (n.-262G=)
2g.216415359G>TCA350497761SMARCAL1c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1016G>T
n.931G>T
n.887G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-262G>T (n.-262G>T)
2g.216415360A>CCA350497762SMARCAL1c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1017A>C
n.932A>C
n.888A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-261A>C (n.-261A>C)
2g.216415360A>GCA350497763SMARCAL1c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1017A>G
n.932A>G
n.888A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-261A>G (n.-261A>G)
2g.216415360A>TCA350497764SMARCAL1c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1017A>T
n.932A>T
n.888A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-261A>T (n.-261A>T)
2g.216415361A>CCA350497765SMARCAL1c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1018A>C
n.933A>C
n.889A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.-260A>C (n.-260A>C)
2g.216415361A>GCA431403028SMARCAL1c.657A>G (p.Glu219=)
n.1018A>G
n.933A>G
n.889A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.-260A>G (n.-260A>G)
2g.216415361A>TCA350497766SMARCAL1c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1018A>T
n.933A>T
n.889A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.-260A>T (n.-260A>T)
2g.216415362G>ACA350497767SMARCAL1c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1019G>A
n.934G>A
n.890G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.-259G>A (n.-259G>A)
2g.216415362G>CCA350497769SMARCAL1c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1019G>C
n.934G>C
n.890G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-259G>C (n.-259G>C)
2g.216415362G>TCA350497768SMARCAL1c.658G>T (p.Gly220Ter)
n.1019G>T
n.934G>T
n.890G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.-259G>T (n.-259G>T)
2g.216415363G>ACA350497770SMARCAL1c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1020G>A
n.935G>A
n.891G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.-258G>A (n.-258G>A)
gnomAD v4
2g.216415363G>CCA350497771SMARCAL1c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1020G>C
n.935G>C
n.891G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-258G>C (n.-258G>C)
2g.216415363G>TCA350497772SMARCAL1c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1020G>T
n.935G>T
n.891G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-258G>T (n.-258G>T)
2g.216415364A>CCA431402505SMARCAL1c.660A>C (p.Gly220=)
n.1021A>C
n.936A>C
n.892A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.216415364A>GCA431402506SMARCAL1c.660A>G (p.Gly220=)
n.1021A>G
n.936A>G
n.892A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.-257A>G (n.-257A>G)
2g.216415364A>TCA431402507SMARCAL1c.660A>T (p.Gly220=)
n.1021A>T
n.936A>T
n.892A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.-257A>T (n.-257A>T)
2g.216415364_216415365insCCCCA2740367448SMARCAL1c.660_661insCCC (p.Gly220_Arg221insPro)
n.1021_1022insCCC
n.936_937insCCC
n.892_893insCCC
c.252_253insCCC (p.Gly84_Arg85insPro)
c.357_358insCCC (p.Gly119_Arg120insPro)
c.-257_-256insCCC (n.-257_-256insCCC)
2g.216415365A>CCA431402508SMARCAL1c.661A>C (p.Arg221=)
n.1022A>C
n.937A>C
n.893A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.216415365A>GCA350497773SMARCAL1c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1022A>G
n.937A>G
n.893A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.-256A>G (n.-256A>G)
2g.216415365A>TCA350497774SMARCAL1c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.1022A>T
n.937A>T
n.893A>T
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.216415366G>ACA350497775SMARCAL1c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1023G>A
n.938G>A
n.894G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.-255G>A (n.-255G>A)
2g.216415366G>CCA350497776SMARCAL1c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1023G>C
n.938G>C
n.894G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.216415366G=CA1327821480SMARCAL1c.662G= (p.Arg221=)
n.1023G=
n.938G=
n.894G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.216415366G>TCA2097636SMARCAL1c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.1023G>T
n.938G>T
n.894G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.-255G>T (n.-255G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415367A>CCA350497777SMARCAL1c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.1024A>C
n.939A>C
n.895A>C
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.-254A>C (n.-254A>C)
2g.216415367A>GCA431402512SMARCAL1c.663A>G (p.Arg221=)
n.1024A>G
n.939A>G
n.895A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.360A>G (p.Arg120=)
c.-254A>G (n.-254A>G)
2g.216415367A>TCA350497778SMARCAL1c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.1024A>T
n.939A>T
n.895A>T
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.360A>T (p.Arg120Ser)
c.-254A>T (n.-254A>T)
2g.216415368C>ACA350497779SMARCAL1c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1025C>A
n.940C>A
n.896C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.-253C>A (n.-253C>A)
2g.216415368C=CA1327821481SMARCAL1c.664C= (p.Leu222=)
n.1025C=
n.940C=
n.896C=
c.256C= (p.Leu86=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.-253C= (n.-253C=)
2g.216415368C>GCA350497780SMARCAL1c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1025C>G
n.940C>G
n.896C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-253C>G (n.-253C>G)
2g.216415368C>TCA350497781SMARCAL1c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1025C>T
n.940C>T
n.896C>T
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415369T>ACA350497782SMARCAL1c.665T>A (p.Leu222His)
n.1026T>A
n.941T>A
n.897T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.-252T>A (n.-252T>A)
2g.216415369T>CCA350497783SMARCAL1c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1026T>C
n.941T>C
n.897T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-252T>C (n.-252T>C)
2g.216415369T>GCA350497784SMARCAL1c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1026T>G
n.941T>G
n.897T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-252T>G (n.-252T>G)
2g.216415370C>ACA431402514SMARCAL1c.666C>A (p.Leu222=)
n.1027C>A
n.942C>A
n.898C>A
c.258C>A (p.Leu86=)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.-251C>A (n.-251C>A)
2g.216415370C=CA1327821482SMARCAL1c.666C= (p.Leu222=)
n.1027C=
n.942C=
n.898C=
c.258C= (p.Leu86=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.-251C= (n.-251C=)
2g.216415370C>GCA431402515SMARCAL1c.666C>G (p.Leu222=)
n.1027C>G
n.942C>G
n.898C>G
c.258C>G (p.Leu86=)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.-251C>G (n.-251C>G)
gnomAD v4
2g.216415370C>TCA431402516SMARCAL1c.666C>T (p.Leu222=)
n.1027C>T
n.942C>T
n.898C>T
c.258C>T (p.Leu86=)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.-251C>T (n.-251C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415370_216415371insACA2097637SMARCAL1c.666_667insA (p.Gln223ThrfsTer?)
n.1027_1028insA
n.942_943insA
n.898_899insA
c.258_259insA (p.Gln87ThrfsTer?)
c.363_364insA (p.Gln122ThrfsTer?)
c.-251_-250insA (n.-251_-250insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415371C>ACA350497785SMARCAL1c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1028C>A
n.943C>A
n.899C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-250C>A (n.-250C>A)
2g.216415371C>GCA350497786SMARCAL1c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1028C>G
n.943C>G
n.899C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-250C>G (n.-250C>G)
2g.216415371C>TCA350497787SMARCAL1c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1028C>T
n.943C>T
n.899C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-250C>T (n.-250C>T)
ClinVar
2g.216415372A=CA1327821483SMARCAL1c.668A= (p.Gln223=)
n.1029A=
n.944A=
n.900A=
c.260A= (p.Gln87=)
c.365A= (p.Gln122=)
c.-249A= (n.-249A=)
2g.216415372A>CCA350497788SMARCAL1c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1029A>C
n.944A>C
n.900A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-249A>C (n.-249A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415372A>GCA350497790SMARCAL1c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1029A>G
n.944A>G
n.900A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-249A>G (n.-249A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415372A>TCA350497789SMARCAL1c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1029A>T
n.944A>T
n.900A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-249A>T (n.-249A>T)
2g.216415373G>ACA431402517SMARCAL1c.669G>A (p.Gln223=)
n.1030G>A
n.945G>A
n.901G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415373G>CCA350497791SMARCAL1c.669G>C (p.Gln223His)
n.1030G>C
n.945G>C
n.901G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.-248G>C (n.-248G>C)
2g.216415373G=CA1327821484SMARCAL1c.669G= (p.Gln223=)
n.1030G=
n.945G=
n.901G=
c.261G= (p.Gln87=)
c.366G= (p.Gln122=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.216415373G>TCA350497792SMARCAL1c.669G>T (p.Gln223His)
n.1030G>T
n.945G>T
n.901G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.-248G>T (n.-248G>T)

Number of alleles fetched