Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415163G>A | CA431402705 | SMARCAL1 | c.459G>A (p.Glu153=) n.820G>A n.735G>A n.691G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.156G>A (p.Glu52=) c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415163G>C | CA350497349 | SMARCAL1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) n.820G>C n.735G>C n.691G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
2 | g.216415163G= | CA1327821362 | SMARCAL1 | c.459G= (p.Glu153=) n.820G= n.735G= n.691G= c.51G= (p.Glu17=) c.156G= (p.Glu52=) c.-458G= (n.-458G=) | |
2 | g.216415163G>T | CA350497350 | SMARCAL1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) n.820G>T n.735G>T n.691G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-458G>T (n.-458G>T) | dbSNP |
2 | g.216415164A= | CA1327821366 | SMARCAL1 | c.460A= (p.Ile154=) n.821A= n.736A= n.692A= c.52A= (p.Ile18=) c.157A= (p.Ile53=) c.-457A= (n.-457A=) | |
2 | g.216415164A>C | CA350497351 | SMARCAL1 | c.460A>C (p.Ile154Leu) n.821A>C n.736A>C n.692A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-457A>C (n.-457A>C) | |
2 | g.216415164A>G | CA350497352 | SMARCAL1 | c.460A>G (p.Ile154Val) n.821A>G n.736A>G n.692A>G c.52A>G (p.Ile18Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.-457A>G (n.-457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415164A>T | CA350497353 | SMARCAL1 | c.460A>T (p.Ile154Phe) n.821A>T n.736A>T n.692A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-457A>T (n.-457A>T) | |
2 | g.216415165T>A | CA350497354 | SMARCAL1 | c.461T>A (p.Ile154Asn) n.822T>A n.737T>A n.693T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-456T>A (n.-456T>A) | |
2 | g.216415165T>C | CA350497355 | SMARCAL1 | c.461T>C (p.Ile154Thr) n.822T>C n.737T>C n.693T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-456T>C (n.-456T>C) | |
2 | g.216415165T>G | CA350497356 | SMARCAL1 | c.461T>G (p.Ile154Ser) n.822T>G n.737T>G n.693T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-456T>G (n.-456T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415166C>A | CA431402712 | SMARCAL1 | c.462C>A (p.Ile154=) n.823C>A n.738C>A n.694C>A c.54C>A (p.Ile18=) c.159C>A (p.Ile53=) c.-455C>A (n.-455C>A) | |
2 | g.216415166C= | CA1327821369 | SMARCAL1 | c.462C= (p.Ile154=) n.823C= n.738C= n.694C= c.54C= (p.Ile18=) c.159C= (p.Ile53=) c.-455C= (n.-455C=) | |
2 | g.216415166C>G | CA350497357 | SMARCAL1 | c.462C>G (p.Ile154Met) n.823C>G n.738C>G n.694C>G c.54C>G (p.Ile18Met) c.159C>G (p.Ile53Met) c.-455C>G (n.-455C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415166C>T | CA65578024 | SMARCAL1 | c.462C>T (p.Ile154=) n.823C>T n.738C>T n.694C>T c.54C>T (p.Ile18=) c.159C>T (p.Ile53=) c.-455C>T (n.-455C>T) | dbSNP |
2 | g.216415167A>C | CA431402713 | SMARCAL1 | c.463A>C (p.Arg155=) n.824A>C n.739A>C n.695A>C c.55A>C (p.Arg19=) c.160A>C (p.Arg54=) c.-454A>C (n.-454A>C) | |
2 | g.216415167A>G | CA350497358 | SMARCAL1 | c.463A>G (p.Arg155Gly) n.824A>G n.739A>G n.695A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.-454A>G (n.-454A>G) | |
2 | g.216415167A>T | CA350497359 | SMARCAL1 | c.463A>T (p.Arg155Trp) n.824A>T n.739A>T n.695A>T c.55A>T (p.Arg19Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
2 | g.216415168G>A | CA350497362 | SMARCAL1 | c.464G>A (p.Arg155Lys) n.825G>A n.740G>A n.696G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.-453G>A (n.-453G>A) | |
2 | g.216415168G>C | CA350497360 | SMARCAL1 | c.464G>C (p.Arg155Thr) n.825G>C n.740G>C n.696G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
2 | g.216415168G>T | CA350497361 | SMARCAL1 | c.464G>T (p.Arg155Met) n.825G>T n.740G>T n.696G>T c.56G>T (p.Arg19Met) c.161G>T (p.Arg54Met) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
2 | g.216415169G>A | CA431402717 | SMARCAL1 | c.465G>A (p.Arg155=) n.826G>A n.741G>A n.697G>A c.57G>A (p.Arg19=) c.162G>A (p.Arg54=) c.-452G>A (n.-452G>A) | |
2 | g.216415169G>C | CA350497363 | SMARCAL1 | c.465G>C (p.Arg155Ser) n.826G>C n.741G>C n.697G>C c.57G>C (p.Arg19Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) c.-452G>C (n.-452G>C) | |
2 | g.216415169G>T | CA350497364 | SMARCAL1 | c.465G>T (p.Arg155Ser) n.826G>T n.741G>T n.697G>T c.57G>T (p.Arg19Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) c.-452G>T (n.-452G>T) | |
2 | g.216415170T>A | CA350497365 | SMARCAL1 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.827T>A n.742T>A n.698T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.-451T>A (n.-451T>A) | |
2 | g.216415170T>C | CA350497366 | SMARCAL1 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.827T>C n.742T>C n.698T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.-451T>C (n.-451T>C) | |
2 | g.216415170T>G | CA350497367 | SMARCAL1 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.827T>G n.742T>G n.698T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.-451T>G (n.-451T>G) | |
2 | g.216415171T>A | CA350497368 | SMARCAL1 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.828T>A n.743T>A n.699T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.-450T>A (n.-450T>A) | |
2 | g.216415171T>C | CA350497369 | SMARCAL1 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.828T>C n.743T>C n.699T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.-450T>C (n.-450T>C) | |
2 | g.216415171T>G | CA350497370 | SMARCAL1 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.828T>G n.743T>G n.699T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.-450T>G (n.-450T>G) | |
2 | g.216415172C>A | CA350497371 | SMARCAL1 | c.468C>A (p.Phe156Leu) n.829C>A n.744C>A n.700C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.-449C>A (n.-449C>A) | |
2 | g.216415172C= | CA1327821374 | SMARCAL1 | c.468C= (p.Phe156=) n.829C= n.744C= n.700C= c.60C= (p.Phe20=) c.165C= (p.Phe55=) c.-449C= (n.-449C=) | |
2 | g.216415172C>G | CA2097597 | SMARCAL1 | c.468C>G (p.Phe156Leu) n.829C>G n.744C>G n.700C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.-449C>G (n.-449C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415172C>T | CA431402722 | SMARCAL1 | c.468C>T (p.Phe156=) n.829C>T n.744C>T n.700C>T c.60C>T (p.Phe20=) c.165C>T (p.Phe55=) c.-449C>T (n.-449C>T) | dbSNP |
2 | g.216415173A= | CA1327821378 | SMARCAL1 | c.469A= (p.Thr157=) n.830A= n.745A= n.701A= c.61A= (p.Thr21=) c.166A= (p.Thr56=) c.-448A= (n.-448A=) | |
2 | g.216415173A>C | CA350497372 | SMARCAL1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.830A>C n.745A>C n.701A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-448A>C (n.-448A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415173A>G | CA350497373 | SMARCAL1 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.830A>G n.745A>G n.701A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
2 | g.216415173A>T | CA350497374 | SMARCAL1 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.830A>T n.745A>T n.701A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
2 | g.216415174C>A | CA350497377 | SMARCAL1 | c.470C>A (p.Thr157Lys) n.831C>A n.746C>A n.702C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
2 | g.216415174C= | CA1327821381 | SMARCAL1 | c.470C= (p.Thr157=) n.831C= n.746C= n.702C= c.62C= (p.Thr21=) c.167C= (p.Thr56=) c.-447C= (n.-447C=) | |
2 | g.216415174C>G | CA350497376 | SMARCAL1 | c.470C>G (p.Thr157Arg) n.831C>G n.746C>G n.702C>G c.62C>G (p.Thr21Arg) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
2 | g.216415174C>T | CA350497375 | SMARCAL1 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.831C>T n.746C>T n.702C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-447C>T (n.-447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415175A= | CA1327821385 | SMARCAL1 | c.471A= (p.Thr157=) n.832A= n.747A= n.703A= c.63A= (p.Thr21=) c.168A= (p.Thr56=) c.-446A= (n.-446A=) | |
2 | g.216415175A>C | CA431402724 | SMARCAL1 | c.471A>C (p.Thr157=) n.832A>C n.747A>C n.703A>C c.63A>C (p.Thr21=) c.168A>C (p.Thr56=) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
2 | g.216415175A>G | CA431402725 | SMARCAL1 | c.471A>G (p.Thr157=) n.832A>G n.747A>G n.703A>G c.63A>G (p.Thr21=) c.168A>G (p.Thr56=) c.-446A>G (n.-446A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415175A>T | CA431402727 | SMARCAL1 | c.471A>T (p.Thr157=) n.832A>T n.747A>T n.703A>T c.63A>T (p.Thr21=) c.168A>T (p.Thr56=) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
2 | g.216415176C>A | CA350497378 | SMARCAL1 | c.472C>A (p.Pro158Thr) n.833C>A n.748C>A n.704C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-445C>A (n.-445C>A) | dbSNP |
2 | g.216415176C= | CA1327821387 | SMARCAL1 | c.472C= (p.Pro158=) n.833C= n.748C= n.704C= c.64C= (p.Pro22=) c.169C= (p.Pro57=) c.-445C= (n.-445C=) | |
2 | g.216415176C>G | CA350497379 | SMARCAL1 | c.472C>G (p.Pro158Ala) n.833C>G n.748C>G n.704C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-445C>G (n.-445C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415176C>T | CA350497380 | SMARCAL1 | c.472C>T (p.Pro158Ser) n.833C>T n.748C>T n.704C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-445C>T (n.-445C>T) | |
2 | g.216415177C>A | CA350497381 | SMARCAL1 | c.473C>A (p.Pro158His) n.834C>A n.749C>A n.705C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.170C>A (p.Pro57His) c.-444C>A (n.-444C>A) | |
2 | g.216415177C>G | CA350497382 | SMARCAL1 | c.473C>G (p.Pro158Arg) n.834C>G n.749C>G n.705C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-444C>G (n.-444C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415177C>T | CA350497383 | SMARCAL1 | c.473C>T (p.Pro158Leu) n.834C>T n.749C>T n.705C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-444C>T (n.-444C>T) | |
2 | g.216415178C>A | CA431402729 | SMARCAL1 | c.474C>A (p.Pro158=) n.835C>A n.750C>A n.706C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.171C>A (p.Pro57=) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
2 | g.216415178C= | CA1327821389 | SMARCAL1 | c.474C= (p.Pro158=) n.835C= n.750C= n.706C= c.66C= (p.Pro22=) c.171C= (p.Pro57=) c.-443C= (n.-443C=) | |
2 | g.216415178C>G | CA431402730 | SMARCAL1 | c.474C>G (p.Pro158=) n.835C>G n.750C>G n.706C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.171C>G (p.Pro57=) c.-443C>G (n.-443C>G) | ClinVar |
2 | g.216415178C>T | CA431402731 | SMARCAL1 | c.474C>T (p.Pro158=) n.835C>T n.750C>T n.706C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.171C>T (p.Pro57=) c.-443C>T (n.-443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415179T>A | CA350497384 | SMARCAL1 | c.475T>A (p.Phe159Ile) n.836T>A n.751T>A n.707T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-442T>A (n.-442T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415179T>C | CA350497385 | SMARCAL1 | c.475T>C (p.Phe159Leu) n.836T>C n.751T>C n.707T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-442T>C (n.-442T>C) | |
2 | g.216415179T>G | CA350497386 | SMARCAL1 | c.475T>G (p.Phe159Val) n.836T>G n.751T>G n.707T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.172T>G (p.Phe58Val) c.-442T>G (n.-442T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415179T= | CA1327821392 | SMARCAL1 | c.475T= (p.Phe159=) n.836T= n.751T= n.707T= c.67T= (p.Phe23=) c.172T= (p.Phe58=) c.-442T= (n.-442T=) | |
2 | g.216415180T>A | CA350497387 | SMARCAL1 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.837T>A n.752T>A n.708T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-441T>A (n.-441T>A) | |
2 | g.216415180T>C | CA350497388 | SMARCAL1 | c.476T>C (p.Phe159Ser) n.837T>C n.752T>C n.708T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-441T>C (n.-441T>C) | |
2 | g.216415180T>G | CA350497389 | SMARCAL1 | c.476T>G (p.Phe159Cys) n.837T>G n.752T>G n.708T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-441T>G (n.-441T>G) | |
2 | g.216415181T>A | CA350497390 | SMARCAL1 | c.477T>A (p.Phe159Leu) n.838T>A n.753T>A n.709T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) c.174T>A (p.Phe58Leu) c.-440T>A (n.-440T>A) | |
2 | g.216415181T>C | CA431402735 | SMARCAL1 | c.477T>C (p.Phe159=) n.838T>C n.753T>C n.709T>C c.69T>C (p.Phe23=) c.174T>C (p.Phe58=) c.-440T>C (n.-440T>C) | |
2 | g.216415181T>G | CA350497391 | SMARCAL1 | c.477T>G (p.Phe159Leu) n.838T>G n.753T>G n.709T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) c.174T>G (p.Phe58Leu) c.-440T>G (n.-440T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415182G>A | CA350497393 | SMARCAL1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.839G>A n.754G>A n.710G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-439G>A (n.-439G>A) | |
2 | g.216415182G>C | CA350497394 | SMARCAL1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.839G>C n.754G>C n.710G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
2 | g.216415182G= | CA1327821393 | SMARCAL1 | c.478G= (p.Ala160=) n.839G= n.754G= n.710G= c.70G= (p.Ala24=) c.175G= (p.Ala59=) c.-439G= (n.-439G=) | |
2 | g.216415182G>T | CA350497392 | SMARCAL1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.839G>T n.754G>T n.710G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-439G>T (n.-439G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415183C>A | CA350497395 | SMARCAL1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.840C>A n.755C>A n.711C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-438C>A (n.-438C>A) | |
2 | g.216415183C= | CA1327821394 | SMARCAL1 | c.479C= (p.Ala160=) n.840C= n.755C= n.711C= c.71C= (p.Ala24=) c.176C= (p.Ala59=) c.-438C= (n.-438C=) | |
2 | g.216415183C>G | CA350497396 | SMARCAL1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.840C>G n.755C>G n.711C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-438C>G (n.-438C>G) | |
2 | g.216415183C>T | CA350497397 | SMARCAL1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.840C>T n.755C>T n.711C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415184T>A | CA431402737 | SMARCAL1 | c.480T>A (p.Ala160=) n.841T>A n.756T>A n.712T>A c.72T>A (p.Ala24=) c.177T>A (p.Ala59=) c.-437T>A (n.-437T>A) | |
2 | g.216415184T>C | CA431402738 | SMARCAL1 | c.480T>C (p.Ala160=) n.841T>C n.756T>C n.712T>C c.72T>C (p.Ala24=) c.177T>C (p.Ala59=) c.-437T>C (n.-437T>C) | |
2 | g.216415184T>G | CA431402740 | SMARCAL1 | c.480T>G (p.Ala160=) n.841T>G n.756T>G n.712T>G c.72T>G (p.Ala24=) c.177T>G (p.Ala59=) c.-437T>G (n.-437T>G) | |
2 | g.216415185A>C | CA350497398 | SMARCAL1 | c.481A>C (p.Asn161His) n.842A>C n.757A>C n.713A>C c.73A>C (p.Asn25His) c.178A>C (p.Asn60His) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
2 | g.216415185A>G | CA350497399 | SMARCAL1 | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.842A>G n.757A>G n.713A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-436A>G (n.-436A>G) | |
2 | g.216415185A>T | CA350497400 | SMARCAL1 | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.842A>T n.757A>T n.713A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
2 | g.216415186A>C | CA350497403 | SMARCAL1 | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.843A>C n.758A>C n.714A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-435A>C (n.-435A>C) | |
2 | g.216415186A>G | CA350497401 | SMARCAL1 | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.843A>G n.758A>G n.714A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-435A>G (n.-435A>G) | |
2 | g.216415186A>T | CA350497402 | SMARCAL1 | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.843A>T n.758A>T n.714A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-435A>T (n.-435A>T) | |
2 | g.216415187C>A | CA350497404 | SMARCAL1 | c.483C>A (p.Asn161Lys) n.844C>A n.759C>A n.715C>A c.75C>A (p.Asn25Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) c.-434C>A (n.-434C>A) | |
2 | g.216415187C>G | CA350497405 | SMARCAL1 | c.483C>G (p.Asn161Lys) n.844C>G n.759C>G n.715C>G c.75C>G (p.Asn25Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) c.-434C>G (n.-434C>G) | |
2 | g.216415187C>T | CA431402744 | SMARCAL1 | c.483C>T (p.Asn161=) n.844C>T n.759C>T n.715C>T c.75C>T (p.Asn25=) c.180C>T (p.Asn60=) c.-434C>T (n.-434C>T) | |
2 | g.216415188C>A | CA350497406 | SMARCAL1 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.845C>A n.760C>A n.716C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.-433C>A (n.-433C>A) | |
2 | g.216415188C= | CA1327821395 | SMARCAL1 | c.484C= (p.Pro162=) n.845C= n.760C= n.716C= c.76C= (p.Pro26=) c.181C= (p.Pro61=) c.-433C= (n.-433C=) | |
2 | g.216415188C>G | CA350497407 | SMARCAL1 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.845C>G n.760C>G n.716C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.-433C>G (n.-433C>G) | |
2 | g.216415188C>T | CA350497408 | SMARCAL1 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.845C>T n.760C>T n.716C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.-433C>T (n.-433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415189C>A | CA350497409 | SMARCAL1 | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.846C>A n.761C>A n.717C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.182C>A (p.Pro61Gln) c.-432C>A (n.-432C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415189C= | CA1327821396 | SMARCAL1 | c.485C= (p.Pro162=) n.846C= n.761C= n.717C= c.77C= (p.Pro26=) c.182C= (p.Pro61=) c.-432C= (n.-432C=) | |
2 | g.216415189C>G | CA350497411 | SMARCAL1 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.846C>G n.761C>G n.717C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.-432C>G (n.-432C>G) | |
2 | g.216415189C>T | CA350497410 | SMARCAL1 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.846C>T n.761C>T n.717C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
2 | g.216415190A= | CA1327821397 | SMARCAL1 | c.486A= (p.Pro162=) n.847A= n.762A= n.718A= c.78A= (p.Pro26=) c.183A= (p.Pro61=) c.-431A= (n.-431A=) | |
2 | g.216415190A>C | CA431402749 | SMARCAL1 | c.486A>C (p.Pro162=) n.847A>C n.762A>C n.718A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.183A>C (p.Pro61=) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
2 | g.216415190A>G | CA2097598 | SMARCAL1 | c.486A>G (p.Pro162=) n.847A>G n.762A>G n.718A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.183A>G (p.Pro61=) c.-431A>G (n.-431A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415190A>T | CA431402748 | SMARCAL1 | c.486A>T (p.Pro162=) n.847A>T n.762A>T n.718A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.183A>T (p.Pro61=) c.-431A>T (n.-431A>T) | |
2 | g.216415191A>C | CA350497412 | SMARCAL1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.848A>C n.763A>C n.719A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
2 | g.216415191A>G | CA350497413 | SMARCAL1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.848A>G n.763A>G n.719A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.-430A>G (n.-430A>G) | |
2 | g.216415191A>T | CA350497414 | SMARCAL1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.848A>T n.763A>T n.719A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
2 | g.216415192C>A | CA2097599 | SMARCAL1 | c.488C>A (p.Thr163Asn) n.849C>A n.764C>A n.720C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.-429C>A (n.-429C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415192C= | CA1327821398 | SMARCAL1 | c.488C= (p.Thr163=) n.849C= n.764C= n.720C= c.80C= (p.Thr27=) c.185C= (p.Thr62=) c.-429C= (n.-429C=) | |
2 | g.216415192C>G | CA350497415 | SMARCAL1 | c.488C>G (p.Thr163Ser) n.849C>G n.764C>G n.720C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.-429C>G (n.-429C>G) | |
2 | g.216415192C>T | CA350497416 | SMARCAL1 | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.849C>T n.764C>T n.720C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415193T>A | CA431402753 | SMARCAL1 | c.489T>A (p.Thr163=) n.850T>A n.765T>A n.721T>A c.81T>A (p.Thr27=) c.186T>A (p.Thr62=) c.-428T>A (n.-428T>A) | |
2 | g.216415193T>C | CA431402755 | SMARCAL1 | c.489T>C (p.Thr163=) n.850T>C n.765T>C n.721T>C c.81T>C (p.Thr27=) c.186T>C (p.Thr62=) c.-428T>C (n.-428T>C) | |
2 | g.216415193T>G | CA431402756 | SMARCAL1 | c.489T>G (p.Thr163=) n.850T>G n.765T>G n.721T>G c.81T>G (p.Thr27=) c.186T>G (p.Thr62=) c.-428T>G (n.-428T>G) | |
2 | g.216415194C>A | CA350497417 | SMARCAL1 | c.490C>A (p.His164Asn) n.851C>A n.766C>A n.722C>A c.82C>A (p.His28Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.-427C>A (n.-427C>A) | |
2 | g.216415194C= | CA1327821399 | SMARCAL1 | c.490C= (p.His164=) n.851C= n.766C= n.722C= c.82C= (p.His28=) c.187C= (p.His63=) c.-427C= (n.-427C=) | |
2 | g.216415194C>G | CA350497418 | SMARCAL1 | c.490C>G (p.His164Asp) n.851C>G n.766C>G n.722C>G c.82C>G (p.His28Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.-427C>G (n.-427C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415194C>T | CA350497419 | SMARCAL1 | c.490C>T (p.His164Tyr) n.851C>T n.766C>T n.722C>T c.82C>T (p.His28Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.-427C>T (n.-427C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415195A>C | CA350497420 | SMARCAL1 | c.491A>C (p.His164Pro) n.852A>C n.767A>C n.723A>C c.83A>C (p.His28Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.-426A>C (n.-426A>C) | |
2 | g.216415195A>G | CA350497422 | SMARCAL1 | c.491A>G (p.His164Arg) n.852A>G n.767A>G n.723A>G c.83A>G (p.His28Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.-426A>G (n.-426A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415195A>T | CA350497421 | SMARCAL1 | c.491A>T (p.His164Leu) n.852A>T n.767A>T n.723A>T c.83A>T (p.His28Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.-426A>T (n.-426A>T) | |
2 | g.216415196T>A | CA350497423 | SMARCAL1 | c.492T>A (p.His164Gln) n.853T>A n.768T>A n.724T>A c.84T>A (p.His28Gln) c.189T>A (p.His63Gln) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
2 | g.216415196T>C | CA431402758 | SMARCAL1 | c.492T>C (p.His164=) n.853T>C n.768T>C n.724T>C c.84T>C (p.His28=) c.189T>C (p.His63=) c.-425T>C (n.-425T>C) | ClinVar |
2 | g.216415196T>G | CA350497424 | SMARCAL1 | c.492T>G (p.His164Gln) n.853T>G n.768T>G n.724T>G c.84T>G (p.His28Gln) c.189T>G (p.His63Gln) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
2 | g.216415197A>C | CA350497425 | SMARCAL1 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.854A>C n.769A>C n.725A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-424A>C (n.-424A>C) | |
2 | g.216415197A>G | CA350497427 | SMARCAL1 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.854A>G n.769A>G n.725A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-424A>G (n.-424A>G) | |
2 | g.216415197A>T | CA350497426 | SMARCAL1 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.854A>T n.769A>T n.725A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-424A>T (n.-424A>T) | |
2 | g.216415198A>C | CA350497428 | SMARCAL1 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.855A>C n.770A>C n.726A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-423A>C (n.-423A>C) | |
2 | g.216415198A>G | CA350497429 | SMARCAL1 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.855A>G n.770A>G n.726A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-423A>G (n.-423A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415198A>T | CA350497430 | SMARCAL1 | c.494A>T (p.Lys165Met) n.855A>T n.770A>T n.726A>T c.86A>T (p.Lys29Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.-423A>T (n.-423A>T) | |
2 | g.216415199G>A | CA431402761 | SMARCAL1 | c.495G>A (p.Lys165=) n.856G>A n.771G>A n.727G>A c.87G>A (p.Lys29=) c.192G>A (p.Lys64=) c.-422G>A (n.-422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415199G>C | CA350497431 | SMARCAL1 | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.856G>C n.771G>C n.727G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.-422G>C (n.-422G>C) | |
2 | g.216415199G>T | CA350497432 | SMARCAL1 | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.856G>T n.771G>T n.727G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.-422G>T (n.-422G>T) | |
2 | g.216415200C>A | CA350497433 | SMARCAL1 | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.857C>A n.772C>A n.728C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-421C>A (n.-421C>A) | |
2 | g.216415200C= | CA1327821400 | SMARCAL1 | c.496C= (p.Pro166=) n.857C= n.772C= n.728C= c.88C= (p.Pro30=) c.193C= (p.Pro65=) c.-421C= (n.-421C=) | |
2 | g.216415200C>G | CA350497434 | SMARCAL1 | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.857C>G n.772C>G n.728C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-421C>G (n.-421C>G) | |
2 | g.216415200C>T | CA2097600 | SMARCAL1 | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.857C>T n.772C>T n.728C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415201C>A | CA350497435 | SMARCAL1 | c.497C>A (p.Pro166His) n.858C>A n.773C>A n.729C>A c.89C>A (p.Pro30His) c.194C>A (p.Pro65His) c.-420C>A (n.-420C>A) | |
2 | g.216415201C>G | CA350497436 | SMARCAL1 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.858C>G n.773C>G n.729C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-420C>G (n.-420C>G) | |
2 | g.216415201C>T | CA350497437 | SMARCAL1 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.858C>T n.773C>T n.729C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-420C>T (n.-420C>T) | COSMIC |
2 | g.216415202del | CA2580065736 | SMARCAL1 | c.498del (p.Leu167TrpfsTer24) n.859del n.774del n.730del c.90del (p.Leu31TrpfsTer24) c.195del (p.Leu66TrpfsTer24) c.-419del (n.-419del) | ClinVar |
2 | g.216415202T>A | CA431402765 | SMARCAL1 | c.498T>A (p.Pro166=) n.859T>A n.774T>A n.730T>A c.90T>A (p.Pro30=) c.195T>A (p.Pro65=) c.-419T>A (n.-419T>A) | |
2 | g.216415202T>C | CA431402766 | SMARCAL1 | c.498T>C (p.Pro166=) n.859T>C n.774T>C n.730T>C c.90T>C (p.Pro30=) c.195T>C (p.Pro65=) c.-419T>C (n.-419T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415202T>G | CA431402767 | SMARCAL1 | c.498T>G (p.Pro166=) n.859T>G n.774T>G n.730T>G c.90T>G (p.Pro30=) c.195T>G (p.Pro65=) c.-419T>G (n.-419T>G) | |
2 | g.216415203C>A | CA350497438 | SMARCAL1 | c.499C>A (p.Leu167Met) n.860C>A n.775C>A n.731C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
2 | g.216415203C>G | CA350497439 | SMARCAL1 | c.499C>G (p.Leu167Val) n.860C>G n.775C>G n.731C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
2 | g.216415203C>T | CA431402768 | SMARCAL1 | c.499C>T (p.Leu167=) n.860C>T n.775C>T n.731C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.196C>T (p.Leu66=) c.-418C>T (n.-418C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415204T>A | CA350497440 | SMARCAL1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.861T>A n.776T>A n.732T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-417T>A (n.-417T>A) | |
2 | g.216415204T>C | CA350497442 | SMARCAL1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.861T>C n.776T>C n.732T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-417T>C (n.-417T>C) | |
2 | g.216415204T>G | CA350497441 | SMARCAL1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.861T>G n.776T>G n.732T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-417T>G (n.-417T>G) | |
2 | g.216415205G>A | CA431402771 | SMARCAL1 | c.501G>A (p.Leu167=) n.862G>A n.777G>A n.733G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.198G>A (p.Leu66=) c.-416G>A (n.-416G>A) | |
2 | g.216415205G>C | CA431402772 | SMARCAL1 | c.501G>C (p.Leu167=) n.862G>C n.777G>C n.733G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.198G>C (p.Leu66=) c.-416G>C (n.-416G>C) | |
2 | g.216415205G>T | CA431402770 | SMARCAL1 | c.501G>T (p.Leu167=) n.862G>T n.777G>T n.733G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.198G>T (p.Leu66=) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
2 | g.216415205_216415218delinsGGCCAAACCAAAGA | CA1327821401 | SMARCAL1 | c.501_514delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu167=) n.862_875delinsGGCCAAACCAAAGA n.777_790delinsGGCCAAACCAAAGA n.733_746delinsGGCCAAACCAAAGA c.93_106delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu31=) c.198_211delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu66=) c.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA (n.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA) | |
2 | g.216415206G>A | CA350497443 | SMARCAL1 | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.863G>A n.778G>A n.734G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-415G>A (n.-415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415206G>C | CA350497444 | SMARCAL1 | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.863G>C n.778G>C n.734G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-415G>C (n.-415G>C) | |
2 | g.216415206G= | CA1327821402 | SMARCAL1 | c.502G= (p.Ala168=) n.863G= n.778G= n.734G= c.94G= (p.Ala32=) c.199G= (p.Ala67=) c.-415G= (n.-415G=) | |
2 | g.216415206G>T | CA350497445 | SMARCAL1 | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.863G>T n.778G>T n.734G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-415G>T (n.-415G>T) | |
2 | g.216415207_216415219del | CA539838418 | SMARCAL1 | c.503_515del (p.Ala168ValfsTer19) n.864_876del n.779_791del n.735_747del c.95_107del (p.Ala32ValfsTer19) c.200_212del (p.Ala67ValfsTer19) c.-414_-402del (n.-414_-402del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415207C>A | CA350497446 | SMARCAL1 | c.503C>A (p.Ala168Asp) n.864C>A n.779C>A n.735C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-414C>A (n.-414C>A) | |
2 | g.216415207C= | CA1327821403 | SMARCAL1 | c.503C= (p.Ala168=) n.864C= n.779C= n.735C= c.95C= (p.Ala32=) c.200C= (p.Ala67=) c.-414C= (n.-414C=) | |
2 | g.216415207C>G | CA350497447 | SMARCAL1 | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.864C>G n.779C>G n.735C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415207C>T | CA350497448 | SMARCAL1 | c.503C>T (p.Ala168Val) n.864C>T n.779C>T n.735C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.-414C>T (n.-414C>T) | dbSNP |
2 | g.216415208C>A | CA431402776 | SMARCAL1 | c.504C>A (p.Ala168=) n.865C>A n.780C>A n.736C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.201C>A (p.Ala67=) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
2 | g.216415208C= | CA1327821404 | SMARCAL1 | c.504C= (p.Ala168=) n.865C= n.780C= n.736C= c.96C= (p.Ala32=) c.201C= (p.Ala67=) c.-413C= (n.-413C=) | |
2 | g.216415208C>G | CA431402778 | SMARCAL1 | c.504C>G (p.Ala168=) n.865C>G n.780C>G n.736C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.201C>G (p.Ala67=) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
2 | g.216415208C>T | CA431402779 | SMARCAL1 | c.504C>T (p.Ala168=) n.865C>T n.780C>T n.736C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.201C>T (p.Ala67=) c.-413C>T (n.-413C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415209A>C | CA350497449 | SMARCAL1 | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.866A>C n.781A>C n.737A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-412A>C (n.-412A>C) | |
2 | g.216415209A>G | CA350497450 | SMARCAL1 | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.866A>G n.781A>G n.737A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-412A>G (n.-412A>G) | |
2 | g.216415209A>T | CA350497451 | SMARCAL1 | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.866A>T n.781A>T n.737A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-412A>T (n.-412A>T) | |
2 | g.216415210A= | CA1327821405 | SMARCAL1 | c.506A= (p.Lys169=) n.867A= n.782A= n.738A= c.98A= (p.Lys33=) c.203A= (p.Lys68=) c.-411A= (n.-411A=) | |
2 | g.216415210A>C | CA350497453 | SMARCAL1 | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.867A>C n.782A>C n.738A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-411A>C (n.-411A>C) | |
2 | g.216415210A>G | CA2097601 | SMARCAL1 | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.867A>G n.782A>G n.738A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-411A>G (n.-411A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415210A>T | CA350497452 | SMARCAL1 | c.506A>T (p.Lys169Ile) n.867A>T n.782A>T n.738A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-411A>T (n.-411A>T) | |
2 | g.216415211A>C | CA350497454 | SMARCAL1 | c.507A>C (p.Lys169Asn) n.868A>C n.783A>C n.739A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-410A>C (n.-410A>C) | |
2 | g.216415211A>G | CA431402780 | SMARCAL1 | c.507A>G (p.Lys169=) n.868A>G n.783A>G n.739A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.204A>G (p.Lys68=) c.-410A>G (n.-410A>G) | |
2 | g.216415211A>T | CA350497455 | SMARCAL1 | c.507A>T (p.Lys169Asn) n.868A>T n.783A>T n.739A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-410A>T (n.-410A>T) | |
2 | g.216415212C>A | CA350497456 | SMARCAL1 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.869C>A n.784C>A n.740C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-409C>A (n.-409C>A) | |
2 | g.216415212C= | CA1327821406 | SMARCAL1 | c.508C= (p.Pro170=) n.869C= n.784C= n.740C= c.100C= (p.Pro34=) c.205C= (p.Pro69=) c.-409C= (n.-409C=) | |
2 | g.216415212C>G | CA350497457 | SMARCAL1 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.869C>G n.784C>G n.740C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-409C>G (n.-409C>G) | |
2 | g.216415212C>T | CA2097602 | SMARCAL1 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.869C>T n.784C>T n.740C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-409C>T (n.-409C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216415213C>A | CA350497458 | SMARCAL1 | c.509C>A (p.Pro170Gln) n.870C>A n.785C>A n.741C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
2 | g.216415213C= | CA1327821407 | SMARCAL1 | c.509C= (p.Pro170=) n.870C= n.785C= n.741C= c.101C= (p.Pro34=) c.206C= (p.Pro69=) c.-408C= (n.-408C=) | |
2 | g.216415213C>G | CA350497459 | SMARCAL1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.870C>G n.785C>G n.741C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415213C>T | CA350497460 | SMARCAL1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.870C>T n.785C>T n.741C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
2 | g.216415214A= | CA1327821408 | SMARCAL1 | c.510A= (p.Pro170=) n.871A= n.786A= n.742A= c.102A= (p.Pro34=) c.207A= (p.Pro69=) c.-407A= (n.-407A=) | |
2 | g.216415214A>C | CA431402782 | SMARCAL1 | c.510A>C (p.Pro170=) n.871A>C n.786A>C n.742A>C c.102A>C (p.Pro34=) c.207A>C (p.Pro69=) c.-407A>C (n.-407A>C) | |
2 | g.216415214A>G | CA431402783 | SMARCAL1 | c.510A>G (p.Pro170=) n.871A>G n.786A>G n.742A>G c.102A>G (p.Pro34=) c.207A>G (p.Pro69=) c.-407A>G (n.-407A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415214A>T | CA431402785 | SMARCAL1 | c.510A>T (p.Pro170=) n.871A>T n.786A>T n.742A>T c.102A>T (p.Pro34=) c.207A>T (p.Pro69=) c.-407A>T (n.-407A>T) | |
2 | g.216415215A= | CA1327821409 | SMARCAL1 | c.511A= (p.Lys171=) n.872A= n.787A= n.743A= c.103A= (p.Lys35=) c.208A= (p.Lys70=) c.-406A= (n.-406A=) | |
2 | g.216415215A>C | CA2097603 | SMARCAL1 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.872A>C n.787A>C n.743A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-406A>C (n.-406A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415215A>G | CA350497461 | SMARCAL1 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.872A>G n.787A>G n.743A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-406A>G (n.-406A>G) | |
2 | g.216415215A>T | CA350497462 | SMARCAL1 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.872A>T n.787A>T n.743A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
2 | g.216415216A>C | CA350497463 | SMARCAL1 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.873A>C n.788A>C n.744A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-405A>C (n.-405A>C) | |
2 | g.216415216A>G | CA350497464 | SMARCAL1 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.873A>G n.788A>G n.744A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-405A>G (n.-405A>G) | |
2 | g.216415216A>T | CA350497465 | SMARCAL1 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.873A>T n.788A>T n.744A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
2 | g.216415217G>A | CA431402788 | SMARCAL1 | c.513G>A (p.Lys171=) n.874G>A n.789G>A n.745G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.210G>A (p.Lys70=) c.-404G>A (n.-404G>A) | |
2 | g.216415217G>C | CA350497466 | SMARCAL1 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.874G>C n.789G>C n.745G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
2 | g.216415217G>T | CA350497467 | SMARCAL1 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.874G>T n.789G>T n.745G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
2 | g.216415218A>C | CA350497468 | SMARCAL1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) n.875A>C n.790A>C n.746A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
2 | g.216415218A>G | CA350497469 | SMARCAL1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) n.875A>G n.790A>G n.746A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-403A>G (n.-403A>G) | |
2 | g.216415218A>T | CA350497470 | SMARCAL1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) n.875A>T n.790A>T n.746A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
2 | g.216415219G>A | CA350497471 | SMARCAL1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) n.876G>A n.791G>A n.747G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-402G>A (n.-402G>A) | |
2 | g.216415219G>C | CA350497472 | SMARCAL1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) n.876G>C n.791G>C n.747G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.-402G>C (n.-402G>C) | |
2 | g.216415219G>T | CA350497473 | SMARCAL1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) n.876G>T n.791G>T n.747G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-402G>T (n.-402G>T) | |
2 | g.216415220T>A | CA350497474 | SMARCAL1 | c.516T>A (p.Ser172Arg) n.877T>A n.792T>A n.748T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) c.-401T>A (n.-401T>A) | |
2 | g.216415220T>C | CA431402795 | SMARCAL1 | c.516T>C (p.Ser172=) n.877T>C n.792T>C n.748T>C c.108T>C (p.Ser36=) c.213T>C (p.Ser71=) c.-401T>C (n.-401T>C) | |
2 | g.216415220T>G | CA350497475 | SMARCAL1 | c.516T>G (p.Ser172Arg) n.877T>G n.792T>G n.748T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) | |
2 | g.216415221T>A | CA350497476 | SMARCAL1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.878T>A n.793T>A n.749T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-400T>A (n.-400T>A) | |
2 | g.216415221T>C | CA350497477 | SMARCAL1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.878T>C n.793T>C n.749T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-400T>C (n.-400T>C) | |
2 | g.216415221T>G | CA350497478 | SMARCAL1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.878T>G n.793T>G n.749T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-400T>G (n.-400T>G) | |
2 | g.216415222C>A | CA350497480 | SMARCAL1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.879C>A n.794C>A n.750C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
2 | g.216415222C= | CA1327821410 | SMARCAL1 | c.518C= (p.Ser173=) n.879C= n.794C= n.750C= c.110C= (p.Ser37=) c.215C= (p.Ser72=) c.-399C= (n.-399C=) | |
2 | g.216415222C>G | CA2097604 | SMARCAL1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.879C>G n.794C>G n.750C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-399C>G (n.-399C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415222C>T | CA350497479 | SMARCAL1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.879C>T n.794C>T n.750C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-399C>T (n.-399C>T) | |
2 | g.216415223C>A | CA431402798 | SMARCAL1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.880C>A n.795C>A n.751C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.216C>A (p.Ser72=) c.-398C>A (n.-398C>A) | |
2 | g.216415223C>G | CA431402799 | SMARCAL1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.880C>G n.795C>G n.751C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.216C>G (p.Ser72=) c.-398C>G (n.-398C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415223C>T | CA431402801 | SMARCAL1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.880C>T n.795C>T n.751C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.216C>T (p.Ser72=) c.-398C>T (n.-398C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415224C>A | CA350497481 | SMARCAL1 | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.881C>A n.796C>A n.752C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
2 | g.216415224C>G | CA350497483 | SMARCAL1 | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.881C>G n.796C>G n.752C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
2 | g.216415224C>T | CA350497482 | SMARCAL1 | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.881C>T n.796C>T n.752C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-397C>T (n.-397C>T) | |
2 | g.216415225A= | CA1327821411 | SMARCAL1 | c.521A= (p.Gln174=) n.882A= n.797A= n.753A= c.113A= (p.Gln38=) c.218A= (p.Gln73=) c.-396A= (n.-396A=) | |
2 | g.216415225A>C | CA350497484 | SMARCAL1 | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.882A>C n.797A>C n.753A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-396A>C (n.-396A>C) | |
2 | g.216415225A>G | CA350497485 | SMARCAL1 | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.882A>G n.797A>G n.753A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-396A>G (n.-396A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415225A>T | CA350497486 | SMARCAL1 | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.882A>T n.797A>T n.753A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-396A>T (n.-396A>T) | |
2 | g.216415226A= | CA1327821412 | SMARCAL1 | c.522A= (p.Gln174=) n.883A= n.798A= n.754A= c.114A= (p.Gln38=) c.219A= (p.Gln73=) c.-395A= (n.-395A=) | |
2 | g.216415226A>C | CA350497487 | SMARCAL1 | c.522A>C (p.Gln174His) n.883A>C n.798A>C n.754A>C c.114A>C (p.Gln38His) c.219A>C (p.Gln73His) c.-395A>C (n.-395A>C) | |
2 | g.216415226A>G | CA431402806 | SMARCAL1 | c.522A>G (p.Gln174=) n.883A>G n.798A>G n.754A>G c.114A>G (p.Gln38=) c.219A>G (p.Gln73=) c.-395A>G (n.-395A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415226A>T | CA350497488 | SMARCAL1 | c.522A>T (p.Gln174His) n.883A>T n.798A>T n.754A>T c.114A>T (p.Gln38His) c.219A>T (p.Gln73His) c.-395A>T (n.-395A>T) | |
2 | g.216415227G>A | CA350497489 | SMARCAL1 | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.884G>A n.799G>A n.755G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-394G>A (n.-394G>A) | |
2 | g.216415227G>C | CA350497490 | SMARCAL1 | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.884G>C n.799G>C n.755G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-394G>C (n.-394G>C) | |
2 | g.216415227G>T | CA350497491 | SMARCAL1 | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.884G>T n.799G>T n.755G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-394G>T (n.-394G>T) | |
2 | g.216415228A>C | CA350497492 | SMARCAL1 | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.885A>C n.800A>C n.756A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
2 | g.216415228A>G | CA350497493 | SMARCAL1 | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.885A>G n.800A>G n.756A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-393A>G (n.-393A>G) | |
2 | g.216415228A>T | CA350497494 | SMARCAL1 | c.524A>T (p.Glu175Val) n.885A>T n.800A>T n.756A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-393A>T (n.-393A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415229G>A | CA431402810 | SMARCAL1 | c.525G>A (p.Glu175=) n.886G>A n.801G>A n.757G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.222G>A (p.Glu74=) c.-392G>A (n.-392G>A) | |
2 | g.216415229G>C | CA350497496 | SMARCAL1 | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.886G>C n.801G>C n.757G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
2 | g.216415229G>T | CA350497495 | SMARCAL1 | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.886G>T n.801G>T n.757G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
2 | g.216415230A>C | CA350497497 | SMARCAL1 | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.887A>C n.802A>C n.758A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-391A>C (n.-391A>C) | |
2 | g.216415230A>G | CA350497498 | SMARCAL1 | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.887A>G n.802A>G n.758A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-391A>G (n.-391A>G) | |
2 | g.216415230A>T | CA350497499 | SMARCAL1 | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.887A>T n.802A>T n.758A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-391A>T (n.-391A>T) | |
2 | g.216415231C>A | CA350497500 | SMARCAL1 | c.527C>A (p.Thr176Lys) n.888C>A n.803C>A n.759C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
2 | g.216415231C= | CA1327821413 | SMARCAL1 | c.527C= (p.Thr176=) n.888C= n.803C= n.759C= c.119C= (p.Thr40=) c.224C= (p.Thr75=) c.-390C= (n.-390C=) | |
2 | g.216415231C>G | CA10604223 | SMARCAL1 | c.527C>G (p.Thr176Arg) n.888C>G n.803C>G n.759C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-390C>G (n.-390C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415231C>T | CA2097605 | SMARCAL1 | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.888C>T n.803C>T n.759C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-390C>T (n.-390C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415232A= | CA1327821414 | SMARCAL1 | c.528A= (p.Thr176=) n.889A= n.804A= n.760A= c.120A= (p.Thr40=) c.225A= (p.Thr75=) c.-389A= (n.-389A=) | |
2 | g.216415232A>C | CA431402814 | SMARCAL1 | c.528A>C (p.Thr176=) n.889A>C n.804A>C n.760A>C c.120A>C (p.Thr40=) c.225A>C (p.Thr75=) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
2 | g.216415232A>G | CA431402815 | SMARCAL1 | c.528A>G (p.Thr176=) n.889A>G n.804A>G n.760A>G c.120A>G (p.Thr40=) c.225A>G (p.Thr75=) c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415232A>T | CA431402816 | SMARCAL1 | c.528A>T (p.Thr176=) n.889A>T n.804A>T n.760A>T c.120A>T (p.Thr40=) c.225A>T (p.Thr75=) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
2 | g.216415233C>A | CA350497501 | SMARCAL1 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.890C>A n.805C>A n.761C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-388C>A (n.-388C>A) | |
2 | g.216415233C>G | CA350497502 | SMARCAL1 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.890C>G n.805C>G n.761C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-388C>G (n.-388C>G) | |
2 | g.216415233C>T | CA350497503 | SMARCAL1 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.890C>T n.805C>T n.761C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-388C>T (n.-388C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415234del | CA2580065737 | SMARCAL1 | c.530del (p.Pro177GlnfsTer14) n.891del n.806del n.762del c.122del (p.Pro41GlnfsTer14) c.227del (p.Pro76GlnfsTer14) c.-387del (n.-387del) | ClinVar |
2 | g.216415234C>A | CA350497504 | SMARCAL1 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.891C>A n.806C>A n.762C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.-387C>A (n.-387C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415234C= | CA1327821415 | SMARCAL1 | c.530C= (p.Pro177=) n.891C= n.806C= n.762C= c.122C= (p.Pro41=) c.227C= (p.Pro76=) c.-387C= (n.-387C=) | |
2 | g.216415234C>G | CA350497505 | SMARCAL1 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.891C>G n.806C>G n.762C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
2 | g.216415234C>T | CA350497506 | SMARCAL1 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.891C>T n.806C>T n.762C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-387C>T (n.-387C>T) | |
2 | g.216415235A>C | CA431402819 | SMARCAL1 | c.531A>C (p.Pro177=) n.892A>C n.807A>C n.763A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.228A>C (p.Pro76=) c.-386A>C (n.-386A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415235A>G | CA431402821 | SMARCAL1 | c.531A>G (p.Pro177=) n.892A>G n.807A>G n.763A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.228A>G (p.Pro76=) c.-386A>G (n.-386A>G) | |
2 | g.216415235A>T | CA431402822 | SMARCAL1 | c.531A>T (p.Pro177=) n.892A>T n.807A>T n.763A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.228A>T (p.Pro76=) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
2 | g.216415236G>A | CA350497508 | SMARCAL1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.893G>A n.808G>A n.764G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-385G>A (n.-385G>A) | |
2 | g.216415236G>C | CA350497509 | SMARCAL1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.893G>C n.808G>C n.764G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-385G>C (n.-385G>C) | |
2 | g.216415236G= | CA1327821416 | SMARCAL1 | c.532G= (p.Ala178=) n.893G= n.808G= n.764G= c.124G= (p.Ala42=) c.229G= (p.Ala77=) c.-385G= (n.-385G=) | |
2 | g.216415236G>T | CA350497507 | SMARCAL1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.893G>T n.808G>T n.764G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-385G>T (n.-385G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415237C>A | CA350497510 | SMARCAL1 | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.894C>A n.809C>A n.765C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-384C>A (n.-384C>A) | |
2 | g.216415237C= | CA1327821417 | SMARCAL1 | c.533C= (p.Ala178=) n.894C= n.809C= n.765C= c.125C= (p.Ala42=) c.230C= (p.Ala77=) c.-384C= (n.-384C=) | |
2 | g.216415237C>G | CA65578089 | SMARCAL1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.894C>G n.809C>G n.765C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-384C>G (n.-384C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415237C>T | CA350497511 | SMARCAL1 | c.533C>T (p.Ala178Val) n.894C>T n.809C>T n.765C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-384C>T (n.-384C>T) | |
2 | g.216415238T>A | CA431402829 | SMARCAL1 | c.534T>A (p.Ala178=) n.895T>A n.810T>A n.766T>A c.126T>A (p.Ala42=) c.231T>A (p.Ala77=) c.-383T>A (n.-383T>A) | dbSNP |
2 | g.216415238T>C | CA431402830 | SMARCAL1 | c.534T>C (p.Ala178=) n.895T>C n.810T>C n.766T>C c.126T>C (p.Ala42=) c.231T>C (p.Ala77=) c.-383T>C (n.-383T>C) | |
2 | g.216415238T>G | CA431402832 | SMARCAL1 | c.534T>G (p.Ala178=) n.895T>G n.810T>G n.766T>G c.126T>G (p.Ala42=) c.231T>G (p.Ala77=) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
2 | g.216415238T= | CA1327821418 | SMARCAL1 | c.534T= (p.Ala178=) n.895T= n.810T= n.766T= c.126T= (p.Ala42=) c.231T= (p.Ala77=) c.-383T= (n.-383T=) | |
2 | g.216415239C>A | CA350497512 | SMARCAL1 | c.535C>A (p.His179Asn) n.896C>A n.811C>A n.767C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.232C>A (p.His78Asn) c.-382C>A (n.-382C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415239C= | CA1327821419 | SMARCAL1 | c.535C= (p.His179=) n.896C= n.811C= n.767C= c.127C= (p.His43=) c.232C= (p.His78=) c.-382C= (n.-382C=) | |
2 | g.216415239C>G | CA350497513 | SMARCAL1 | c.535C>G (p.His179Asp) n.896C>G n.811C>G n.767C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.232C>G (p.His78Asp) c.-382C>G (n.-382C>G) | dbSNP |
2 | g.216415239C>T | CA350497514 | SMARCAL1 | c.535C>T (p.His179Tyr) n.896C>T n.811C>T n.767C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) c.-382C>T (n.-382C>T) | |
2 | g.216415240A>C | CA350497517 | SMARCAL1 | c.536A>C (p.His179Pro) n.897A>C n.812A>C n.768A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.233A>C (p.His78Pro) c.-381A>C (n.-381A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415240A>G | CA350497515 | SMARCAL1 | c.536A>G (p.His179Arg) n.897A>G n.812A>G n.768A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.233A>G (p.His78Arg) c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP |
2 | g.216415240A>T | CA350497516 | SMARCAL1 | c.536A>T (p.His179Leu) n.897A>T n.812A>T n.768A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.233A>T (p.His78Leu) c.-381A>T (n.-381A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415241T>A | CA350497518 | SMARCAL1 | c.537T>A (p.His179Gln) n.898T>A n.813T>A n.769T>A c.129T>A (p.His43Gln) c.234T>A (p.His78Gln) c.-380T>A (n.-380T>A) | |
2 | g.216415241T>C | CA431402835 | SMARCAL1 | c.537T>C (p.His179=) n.898T>C n.813T>C n.769T>C c.129T>C (p.His43=) c.234T>C (p.His78=) c.-380T>C (n.-380T>C) | COSMIC |
2 | g.216415241T>G | CA350497519 | SMARCAL1 | c.537T>G (p.His179Gln) n.898T>G n.813T>G n.769T>G c.129T>G (p.His43Gln) c.234T>G (p.His78Gln) c.-380T>G (n.-380T>G) | |
2 | g.216415242T>A | CA350497520 | SMARCAL1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.899T>A n.814T>A n.770T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-379T>A (n.-379T>A) | |
2 | g.216415242T>C | CA350497521 | SMARCAL1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.899T>C n.814T>C n.770T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-379T>C (n.-379T>C) | |
2 | g.216415242T>G | CA350497522 | SMARCAL1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.899T>G n.814T>G n.770T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-379T>G (n.-379T>G) | |
2 | g.216415243C>A | CA350497523 | SMARCAL1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.900C>A n.815C>A n.771C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-378C>A (n.-378C>A) | |
2 | g.216415243C>G | CA350497525 | SMARCAL1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.900C>G n.815C>G n.771C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-378C>G (n.-378C>G) | |
2 | g.216415243C>T | CA350497524 | SMARCAL1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.900C>T n.815C>T n.771C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-378C>T (n.-378C>T) | COSMIC |
2 | g.216415244C>A | CA431402836 | SMARCAL1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.901C>A n.816C>A n.772C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.237C>A (p.Ser79=) c.-377C>A (n.-377C>A) | |
2 | g.216415244C>G | CA431402838 | SMARCAL1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.901C>G n.816C>G n.772C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.237C>G (p.Ser79=) c.-377C>G (n.-377C>G) | |
2 | g.216415244C>T | CA431402839 | SMARCAL1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.901C>T n.816C>T n.772C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.237C>T (p.Ser79=) c.-377C>T (n.-377C>T) | |
2 | g.216415246_216415247del | CA2754245447 | SMARCAL1 | c.542_543del (p.Ser181TrpfsTer8) n.903_904del n.818_819del n.774_775del c.134_135del (p.Ser45TrpfsTer8) c.239_240del (p.Ser80TrpfsTer8) c.-375_-374del (n.-375_-374del) | |
2 | g.216415245T>A | CA350497526 | SMARCAL1 | c.541T>A (p.Ser181Thr) n.902T>A n.817T>A n.773T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-376T>A (n.-376T>A) | |
2 | g.216415245T>C | CA350497527 | SMARCAL1 | c.541T>C (p.Ser181Pro) n.902T>C n.817T>C n.773T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-376T>C (n.-376T>C) | |
2 | g.216415245T>G | CA350497528 | SMARCAL1 | c.541T>G (p.Ser181Ala) n.902T>G n.817T>G n.773T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-376T>G (n.-376T>G) | |
2 | g.216415246C>A | CA350497529 | SMARCAL1 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.903C>A n.818C>A n.774C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-375C>A (n.-375C>A) | |
2 | g.216415246C>G | CA350497530 | SMARCAL1 | c.542C>G (p.Ser181Cys) n.903C>G n.818C>G n.774C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-375C>G (n.-375C>G) | COSMIC |
2 | g.216415246C>T | CA350497531 | SMARCAL1 | c.542C>T (p.Ser181Phe) n.903C>T n.818C>T n.774C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-375C>T (n.-375C>T) | |
2 | g.216415247T>A | CA431402843 | SMARCAL1 | c.543T>A (p.Ser181=) n.904T>A n.819T>A n.775T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.240T>A (p.Ser80=) c.-374T>A (n.-374T>A) | |
2 | g.216415247T>C | CA431402845 | SMARCAL1 | c.543T>C (p.Ser181=) n.904T>C n.819T>C n.775T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.240T>C (p.Ser80=) c.-374T>C (n.-374T>C) | |
2 | g.216415247T>G | CA431402844 | SMARCAL1 | c.543T>G (p.Ser181=) n.904T>G n.819T>G n.775T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.240T>G (p.Ser80=) c.-374T>G (n.-374T>G) | |
2 | g.216415248G>A | CA65578103 | SMARCAL1 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.905G>A n.820G>A n.776G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP |
2 | g.216415248G>C | CA350497532 | SMARCAL1 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.905G>C n.820G>C n.776G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
2 | g.216415248G= | CA1327821420 | SMARCAL1 | c.544G= (p.Gly182=) n.905G= n.820G= n.776G= c.136G= (p.Gly46=) c.241G= (p.Gly81=) c.-373G= (n.-373G=) | |
2 | g.216415248G>T | CA350497533 | SMARCAL1 | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.905G>T n.820G>T n.776G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) c.-373G>T (n.-373G>T) | |
2 | g.216415249G>A | CA2097606 | SMARCAL1 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.906G>A n.821G>A n.777G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415249G>C | CA350497534 | SMARCAL1 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.906G>C n.821G>C n.777G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
2 | g.216415249G= | CA1327821421 | SMARCAL1 | c.545G= (p.Gly182=) n.906G= n.821G= n.777G= c.137G= (p.Gly46=) c.242G= (p.Gly81=) c.-372G= (n.-372G=) | |
2 | g.216415249G>T | CA350497535 | SMARCAL1 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.906G>T n.821G>T n.777G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.-372G>T (n.-372G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415250A= | CA1327821422 | SMARCAL1 | c.546A= (p.Gly182=) n.907A= n.822A= n.778A= c.138A= (p.Gly46=) c.243A= (p.Gly81=) c.-371A= (n.-371A=) | |
2 | g.216415250A>C | CA431402851 | SMARCAL1 | c.546A>C (p.Gly182=) n.907A>C n.822A>C n.778A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.243A>C (p.Gly81=) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
2 | g.216415250A>G | CA65578136 | SMARCAL1 | c.546A>G (p.Gly182=) n.907A>G n.822A>G n.778A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.243A>G (p.Gly81=) c.-371A>G (n.-371A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415250A>T | CA431402853 | SMARCAL1 | c.546A>T (p.Gly182=) n.907A>T n.822A>T n.778A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.243A>T (p.Gly81=) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
2 | g.216415251C>A | CA350497537 | SMARCAL1 | c.547C>A (p.Gln183Lys) n.908C>A n.823C>A n.779C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-370C>A (n.-370C>A) | |
2 | g.216415251C>G | CA350497536 | SMARCAL1 | c.547C>G (p.Gln183Glu) n.908C>G n.823C>G n.779C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-370C>G (n.-370C>G) | |
2 | g.216415251C>T | CA350497538 | SMARCAL1 | c.547C>T (p.Gln183Ter) n.908C>T n.823C>T n.779C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-370C>T (n.-370C>T) | |
2 | g.216415252A>C | CA350497539 | SMARCAL1 | c.548A>C (p.Gln183Pro) n.909A>C n.824A>C n.780A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
2 | g.216415252A>G | CA350497541 | SMARCAL1 | c.548A>G (p.Gln183Arg) n.909A>G n.824A>G n.780A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-369A>G (n.-369A>G) | |
2 | g.216415252A>T | CA350497540 | SMARCAL1 | c.548A>T (p.Gln183Leu) n.909A>T n.824A>T n.780A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
2 | g.216415253G>A | CA431402855 | SMARCAL1 | c.549G>A (p.Gln183=) n.910G>A n.825G>A n.781G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.246G>A (p.Gln82=) c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415253G>C | CA350497542 | SMARCAL1 | c.549G>C (p.Gln183His) n.910G>C n.825G>C n.781G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.246G>C (p.Gln82His) c.-368G>C (n.-368G>C) | |
2 | g.216415253G= | CA1327821423 | SMARCAL1 | c.549G= (p.Gln183=) n.910G= n.825G= n.781G= c.141G= (p.Gln47=) c.246G= (p.Gln82=) c.-368G= (n.-368G=) | |
2 | g.216415253G>T | CA2097607 | SMARCAL1 | c.549G>T (p.Gln183His) n.910G>T n.825G>T n.781G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.246G>T (p.Gln82His) c.-368G>T (n.-368G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415254C>A | CA350497543 | SMARCAL1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.911C>A n.826C>A n.782C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-367C>A (n.-367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415254C>G | CA350497545 | SMARCAL1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.911C>G n.826C>G n.782C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
2 | g.216415254C>T | CA350497544 | SMARCAL1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.911C>T n.826C>T n.782C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-367C>T (n.-367C>T) | |
2 | g.216415255C>A | CA350497546 | SMARCAL1 | c.551C>A (p.Pro184His) n.912C>A n.827C>A n.783C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.248C>A (p.Pro83His) c.-366C>A (n.-366C>A) | |
2 | g.216415255C= | CA1327821424 | SMARCAL1 | c.551C= (p.Pro184=) n.912C= n.827C= n.783C= c.143C= (p.Pro48=) c.248C= (p.Pro83=) c.-366C= (n.-366C=) | |
2 | g.216415255C>G | CA2097609 | SMARCAL1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.912C>G n.827C>G n.783C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-366C>G (n.-366C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415255C>T | CA2097608 | SMARCAL1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.912C>T n.827C>T n.783C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415256T>A | CA431402862 | SMARCAL1 | c.552T>A (p.Pro184=) n.913T>A n.828T>A n.784T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.249T>A (p.Pro83=) c.-365T>A (n.-365T>A) | |
2 | g.216415256T>C | CA431402865 | SMARCAL1 | c.552T>C (p.Pro184=) n.913T>C n.828T>C n.784T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.249T>C (p.Pro83=) c.-365T>C (n.-365T>C) | |
2 | g.216415256T>G | CA431402867 | SMARCAL1 | c.552T>G (p.Pro184=) n.913T>G n.828T>G n.784T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.249T>G (p.Pro83=) c.-365T>G (n.-365T>G) | |
2 | g.216415257C>A | CA350497547 | SMARCAL1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) n.914C>A n.829C>A n.785C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-364C>A (n.-364C>A) | |
2 | g.216415257C= | CA1327821425 | SMARCAL1 | c.553C= (p.Pro185=) n.914C= n.829C= n.785C= c.145C= (p.Pro49=) c.250C= (p.Pro84=) c.-364C= (n.-364C=) | |
2 | g.216415257C>G | CA350497548 | SMARCAL1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) n.914C>G n.829C>G n.785C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-364C>G (n.-364C>G) | |
2 | g.216415257C>T | CA350497549 | SMARCAL1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) n.914C>T n.829C>T n.785C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-364C>T (n.-364C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415258C>A | CA350497550 | SMARCAL1 | c.554C>A (p.Pro185His) n.915C>A n.830C>A n.786C>A c.146C>A (p.Pro49His) c.251C>A (p.Pro84His) c.-363C>A (n.-363C>A) | |
2 | g.216415258C>G | CA350497551 | SMARCAL1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) n.915C>G n.830C>G n.786C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-363C>G (n.-363C>G) | |
2 | g.216415258C>T | CA350497552 | SMARCAL1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) n.915C>T n.830C>T n.786C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-363C>T (n.-363C>T) | |
2 | g.216415259C>A | CA431402871 | SMARCAL1 | c.555C>A (p.Pro185=) n.916C>A n.831C>A n.787C>A c.147C>A (p.Pro49=) c.252C>A (p.Pro84=) c.-362C>A (n.-362C>A) | |
2 | g.216415259C= | CA1327821426 | SMARCAL1 | c.555C= (p.Pro185=) n.916C= n.831C= n.787C= c.147C= (p.Pro49=) c.252C= (p.Pro84=) c.-362C= (n.-362C=) | |
2 | g.216415259C>G | CA431402873 | SMARCAL1 | c.555C>G (p.Pro185=) n.916C>G n.831C>G n.787C>G c.147C>G (p.Pro49=) c.252C>G (p.Pro84=) c.-362C>G (n.-362C>G) | |
2 | g.216415259C>T | CA431402874 | SMARCAL1 | c.555C>T (p.Pro185=) n.916C>T n.831C>T n.787C>T c.147C>T (p.Pro49=) c.252C>T (p.Pro84=) c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415260A>C | CA431402876 | SMARCAL1 | c.556A>C (p.Arg186=) n.917A>C n.832A>C n.788A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.253A>C (p.Arg85=) c.-361A>C (n.-361A>C) | |
2 | g.216415260A>G | CA350497553 | SMARCAL1 | c.556A>G (p.Arg186Gly) n.917A>G n.832A>G n.788A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.-361A>G (n.-361A>G) | |
2 | g.216415260A>T | CA350497554 | SMARCAL1 | c.556A>T (p.Arg186Trp) n.917A>T n.832A>T n.788A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.253A>T (p.Arg85Trp) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
2 | g.216415261G>A | CA350497555 | SMARCAL1 | c.557G>A (p.Arg186Lys) n.918G>A n.833G>A n.789G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415261G>C | CA350497556 | SMARCAL1 | c.557G>C (p.Arg186Thr) n.918G>C n.833G>C n.789G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
2 | g.216415261G>T | CA350497557 | SMARCAL1 | c.557G>T (p.Arg186Met) n.918G>T n.833G>T n.789G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.254G>T (p.Arg85Met) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
2 | g.216415262G>A | CA431402878 | SMARCAL1 | c.558G>A (p.Arg186=) n.919G>A n.834G>A n.790G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.255G>A (p.Arg85=) c.-359G>A (n.-359G>A) | |
2 | g.216415262G>C | CA2097610 | SMARCAL1 | c.558G>C (p.Arg186Ser) n.919G>C n.834G>C n.790G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.255G>C (p.Arg85Ser) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415262G= | CA1327821427 | SMARCAL1 | c.558G= (p.Arg186=) n.919G= n.834G= n.790G= c.150G= (p.Arg50=) c.255G= (p.Arg85=) c.-359G= (n.-359G=) | |
2 | g.216415262G>T | CA350497558 | SMARCAL1 | c.558G>T (p.Arg186Ser) n.919G>T n.834G>T n.790G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.255G>T (p.Arg85Ser) c.-359G>T (n.-359G>T) | |
2 | g.216415263G>A | CA2097611 | SMARCAL1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.920G>A n.835G>A n.791G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415263G>C | CA350497559 | SMARCAL1 | c.559G>C (p.Asp187His) n.920G>C n.835G>C n.791G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.256G>C (p.Asp86His) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
2 | g.216415263G= | CA1327821428 | SMARCAL1 | c.559G= (p.Asp187=) n.920G= n.835G= n.791G= c.151G= (p.Asp51=) c.256G= (p.Asp86=) c.-358G= (n.-358G=) | |
2 | g.216415263G>T | CA350497560 | SMARCAL1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.920G>T n.835G>T n.791G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-358G>T (n.-358G>T) |