Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415073_216415074delCA915941699SMARCAL1c.369_370del (p.Pro124SerfsTer11)
n.730_731del
n.645_646del
n.601_602del
c.66_67del (p.Pro23SerfsTer11)
c.369_370del (p.Pro124SerfsTer?)
c.-548_-547del (n.-548_-547del)
 ClinVar dbSNP
2g.216415074C>ACA350497150SMARCAL1c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.731C>A
n.646C>A
n.602C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-547C>A (n.-547C>A)
2g.216415074C=CA1327821218SMARCAL1c.370C= (p.Pro124=)
n.731C=
n.646C=
n.602C=
c.67C= (p.Pro23=)
c.-547C= (n.-547C=)
2g.216415074C>GCA350497151SMARCAL1c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.731C>G
n.646C>G
n.602C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-547C>G (n.-547C>G)
2g.216415074C>TCA350497152SMARCAL1c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.731C>T
n.646C>T
n.602C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415075C>ACA350497153SMARCAL1c.371C>A (p.Pro124His)
n.732C>A
n.647C>A
n.603C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
c.-546C>A (n.-546C>A)
2g.216415075C>GCA350497155SMARCAL1c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.732C>G
n.647C>G
n.603C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-546C>G (n.-546C>G)
2g.216415075C>TCA350497154SMARCAL1c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.732C>T
n.647C>T
n.603C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-546C>T (n.-546C>T)
2g.216415076T>ACA431402917SMARCAL1c.372T>A (p.Pro124=)
n.733T>A
n.648T>A
n.604T>A
c.69T>A (p.Pro23=)
c.-545T>A (n.-545T>A)
2g.216415076T>CCA431402920SMARCAL1c.372T>C (p.Pro124=)
n.733T>C
n.648T>C
n.604T>C
c.69T>C (p.Pro23=)
c.-545T>C (n.-545T>C)
2g.216415076T>GCA431402919SMARCAL1c.372T>G (p.Pro124=)
n.733T>G
n.648T>G
n.604T>G
c.69T>G (p.Pro23=)
c.-545T>G (n.-545T>G)
2g.216415077C>ACA350497156SMARCAL1c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.734C>A
n.649C>A
n.605C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-544C>A (n.-544C>A)
2g.216415077C>GCA350497157SMARCAL1c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.734C>G
n.649C>G
n.605C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-544C>G (n.-544C>G)
2g.216415077C>TCA350497158SMARCAL1c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.734C>T
n.649C>T
n.605C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-544C>T (n.-544C>T)
2g.216415078C>ACA350497159SMARCAL1c.374C>A (p.Pro125His)
n.735C>A
n.650C>A
n.606C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
c.-543C>A (n.-543C>A)
 gnomAD v4
2g.216415078C=CA1327821221SMARCAL1c.374C= (p.Pro125=)
n.735C=
n.650C=
n.606C=
c.71C= (p.Pro24=)
c.-543C= (n.-543C=)
2g.216415078C>GCA65577942SMARCAL1c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.735C>G
n.650C>G
n.606C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-543C>G (n.-543C>G)
 dbSNP
2g.216415078C>TCA350497160SMARCAL1c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.735C>T
n.650C>T
n.606C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-543C>T (n.-543C>T)
2g.216415079C>ACA431402921SMARCAL1c.375C>A (p.Pro125=)
n.736C>A
n.651C>A
n.607C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
c.-542C>A (n.-542C>A)
2g.216415079C>GCA431402922SMARCAL1c.375C>G (p.Pro125=)
n.736C>G
n.651C>G
n.607C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
c.-542C>G (n.-542C>G)
 COSMIC
2g.216415079C>TCA431402924SMARCAL1c.375C>T (p.Pro125=)
n.736C>T
n.651C>T
n.607C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
c.-542C>T (n.-542C>T)
2g.216415080T>ACA350497161SMARCAL1c.376T>A (p.Leu126Met)
n.737T>A
n.652T>A
n.608T>A
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.-541T>A (n.-541T>A)
2g.216415080T>CCA431402927SMARCAL1c.376T>C (p.Leu126=)
n.737T>C
n.652T>C
n.608T>C
c.73T>C (p.Leu25=)
c.-541T>C (n.-541T>C)
2g.216415080T>GCA350497162SMARCAL1c.376T>G (p.Leu126Val)
n.737T>G
n.652T>G
n.608T>G
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.-541T>G (n.-541T>G)
2g.216415081T>ACA350497163SMARCAL1c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.738T>A
n.653T>A
n.609T>A
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.-540T>A (n.-540T>A)
2g.216415081T>CCA350497164SMARCAL1c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.738T>C
n.653T>C
n.609T>C
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.-540T>C (n.-540T>C)
2g.216415081T>GCA350497165SMARCAL1c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.738T>G
n.653T>G
n.609T>G
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.-540T>G (n.-540T>G)
2g.216415082G>ACA431402928SMARCAL1c.378G>A (p.Leu126=)
n.739G>A
n.654G>A
n.610G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-539G>A (n.-539G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216415082G>CCA350497166SMARCAL1c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.739G>C
n.654G>C
n.610G>C
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.-539G>C (n.-539G>C)
2g.216415082G>TCA350497167SMARCAL1c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.739G>T
n.654G>T
n.610G>T
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.-539G>T (n.-539G>T)
2g.216415083dupCA2663032155SMARCAL1c.379dup (p.Ala127GlyfsTer9)
n.740dup
n.655dup
n.611dup
c.76dup (p.Ala26GlyfsTer9)
c.379dup (p.Ala127GlyfsTer?)
c.-538dup (n.-538dup)
 gnomAD v4
2g.216415083G>ACA350497169SMARCAL1c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.740G>A
n.655G>A
n.611G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-538G>A (n.-538G>A)
2g.216415083G>CCA2097586SMARCAL1c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.740G>C
n.655G>C
n.611G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-538G>C (n.-538G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415083G=CA1327821224SMARCAL1c.379G= (p.Ala127=)
n.740G=
n.655G=
n.611G=
c.76G= (p.Ala26=)
c.-538G= (n.-538G=)
2g.216415083G>TCA350497168SMARCAL1c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.740G>T
n.655G>T
n.611G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-538G>T (n.-538G>T)
2g.216415084C>ACA350497170SMARCAL1c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.741C>A
n.656C>A
n.612C>A
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.-537C>A (n.-537C>A)
2g.216415084C>GCA350497171SMARCAL1c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.741C>G
n.656C>G
n.612C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-537C>G (n.-537C>G)
2g.216415084C>TCA350497172SMARCAL1c.380C>T (p.Ala127Val)
n.741C>T
n.656C>T
n.612C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-537C>T (n.-537C>T)
2g.216415085A>CCA431402930SMARCAL1c.381A>C (p.Ala127=)
n.742A>C
n.657A>C
n.613A>C
c.78A>C (p.Ala26=)
c.-536A>C (n.-536A>C)
2g.216415085A>GCA431402931SMARCAL1c.381A>G (p.Ala127=)
n.742A>G
n.657A>G
n.613A>G
c.78A>G (p.Ala26=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
 COSMIC
2g.216415085A>TCA431402932SMARCAL1c.381A>T (p.Ala127=)
n.742A>T
n.657A>T
n.613A>T
c.78A>T (p.Ala26=)
c.-536A>T (n.-536A>T)
2g.216415086C>ACA350497173SMARCAL1c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.743C>A
n.658C>A
n.614C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-535C>A (n.-535C>A)
2g.216415086C=CA1327821230SMARCAL1c.382C= (p.Gln128=)
n.743C=
n.658C=
n.614C=
c.79C= (p.Gln27=)
c.-535C= (n.-535C=)
2g.216415086C>GCA2097587SMARCAL1c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.743C>G
n.658C>G
n.614C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-535C>G (n.-535C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415086C>TCA350497174SMARCAL1c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.743C>T
n.658C>T
n.614C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-535C>T (n.-535C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415087A=CA1327821234SMARCAL1c.383A= (p.Gln128=)
n.744A=
n.659A=
n.615A=
c.80A= (p.Gln27=)
c.-534A= (n.-534A=)
2g.216415087A>CCA350497175SMARCAL1c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.744A>C
n.659A>C
n.615A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-534A>C (n.-534A>C)
2g.216415087A>GCA350497176SMARCAL1c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.744A>G
n.659A>G
n.615A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-534A>G (n.-534A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415087A>TCA350497177SMARCAL1c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.744A>T
n.659A>T
n.615A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-534A>T (n.-534A>T)
2g.216415088A>CCA350497178SMARCAL1c.384A>C (p.Gln128His)
n.745A>C
n.660A>C
n.616A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
c.-533A>C (n.-533A>C)
2g.216415088A>GCA431402935SMARCAL1c.384A>G (p.Gln128=)
n.745A>G
n.660A>G
n.616A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
c.-533A>G (n.-533A>G)
2g.216415088A>TCA350497179SMARCAL1c.384A>T (p.Gln128His)
n.745A>T
n.660A>T
n.616A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
c.-533A>T (n.-533A>T)
2g.216415089A>CCA350497180SMARCAL1c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.746A>C
n.661A>C
n.617A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.-532A>C (n.-532A>C)
2g.216415089A>GCA350497182SMARCAL1c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.746A>G
n.661A>G
n.617A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.-532A>G (n.-532A>G)
2g.216415089A>TCA350497181SMARCAL1c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.746A>T
n.661A>T
n.617A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.-532A>T (n.-532A>T)
2g.216415090G>ACA350497183SMARCAL1c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.747G>A
n.662G>A
n.618G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.-531G>A (n.-531G>A)
2g.216415090G>CCA350497185SMARCAL1c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.747G>C
n.662G>C
n.618G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.-531G>C (n.-531G>C)
2g.216415090G>TCA350497184SMARCAL1c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.747G>T
n.662G>T
n.618G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.-531G>T (n.-531G>T)
2g.216415091T>ACA350497186SMARCAL1c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.748T>A
n.663T>A
n.619T>A
c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.-530T>A (n.-530T>A)
2g.216415091T>CCA65577945SMARCAL1c.387T>C (p.Ser129=)
n.748T>C
n.663T>C
n.619T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
c.-530T>C (n.-530T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415091T>GCA350497187SMARCAL1c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.748T>G
n.663T>G
n.619T>G
c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.-530T>G (n.-530T>G)
2g.216415091T=CA1327821239SMARCAL1c.387T= (p.Ser129=)
n.748T=
n.663T=
n.619T=
c.84T= (p.Ser28=)
c.-530T= (n.-530T=)
2g.216415092C>ACA350497188SMARCAL1c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.749C>A
n.664C>A
n.620C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-529C>A (n.-529C>A)
2g.216415092C>GCA350497189SMARCAL1c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.749C>G
n.664C>G
n.620C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-529C>G (n.-529C>G)
2g.216415092C>TCA350497190SMARCAL1c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.749C>T
n.664C>T
n.620C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-529C>T (n.-529C>T)
2g.216415093C>ACA350497191SMARCAL1c.389C>A (p.Pro130His)
n.750C>A
n.665C>A
n.621C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
c.-528C>A (n.-528C>A)
2g.216415093C>GCA350497192SMARCAL1c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.750C>G
n.665C>G
n.621C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-528C>G (n.-528C>G)
2g.216415093C>TCA350497193SMARCAL1c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.750C>T
n.665C>T
n.621C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-528C>T (n.-528C>T)
2g.216415094T>ACA431402939SMARCAL1c.390T>A (p.Pro130=)
n.751T>A
n.666T>A
n.622T>A
c.87T>A (p.Pro29=)
c.-527T>A (n.-527T>A)
2g.216415094T>CCA431402940SMARCAL1c.390T>C (p.Pro130=)
n.751T>C
n.666T>C
n.622T>C
c.87T>C (p.Pro29=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
 COSMIC
2g.216415094T>GCA431402941SMARCAL1c.390T>G (p.Pro130=)
n.751T>G
n.666T>G
n.622T>G
c.87T>G (p.Pro29=)
c.-527T>G (n.-527T>G)
2g.216415095C>ACA350497194SMARCAL1c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.752C>A
n.667C>A
n.623C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.391C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
2g.216415095C>GCA350497195SMARCAL1c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.752C>G
n.667C>G
n.623C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.391C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
2g.216415095C>TCA350497196SMARCAL1c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.752C>T
n.667C>T
n.623C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.391C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
 gnomAD v4
2g.216415096C>ACA350497199SMARCAL1c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.753C>A
n.668C>A
n.624C>A
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.-525C>A (n.-525C>A)
 gnomAD v4
2g.216415096C=CA1327821243SMARCAL1c.392C= (p.Pro131=)
n.753C=
n.668C=
n.624C=
c.89C= (p.Pro30=)
c.-525C= (n.-525C=)
2g.216415096C>GCA350497198SMARCAL1c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.753C>G
n.668C>G
n.624C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-525C>G (n.-525C>G)
2g.216415096C>TCA350497197SMARCAL1c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.753C>T
n.668C>T
n.624C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-525C>T (n.-525C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415097A=CA1327821246SMARCAL1c.393A= (p.Pro131=)
n.754A=
n.669A=
n.625A=
c.90A= (p.Pro30=)
c.-524A= (n.-524A=)
2g.216415097A>CCA431402944SMARCAL1c.393A>C (p.Pro131=)
n.754A>C
n.669A>C
n.625A>C
c.90A>C (p.Pro30=)
c.-524A>C (n.-524A>C)
2g.216415097A>GCA2097588SMARCAL1c.393A>G (p.Pro131=)
n.754A>G
n.669A>G
n.625A>G
c.90A>G (p.Pro30=)
c.-524A>G (n.-524A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415097A>TCA431402945SMARCAL1c.393A>T (p.Pro131=)
n.754A>T
n.669A>T
n.625A>T
c.90A>T (p.Pro30=)
c.-524A>T (n.-524A>T)
2g.216415098G>ACA350497200SMARCAL1c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.755G>A
n.670G>A
n.626G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-523G>A (n.-523G>A)
2g.216415098G>CCA350497201SMARCAL1c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.755G>C
n.670G>C
n.626G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-523G>C (n.-523G>C)
2g.216415098G>TCA350497202SMARCAL1c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.755G>T
n.670G>T
n.626G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-523G>T (n.-523G>T)
2g.216415099A>CCA350497203SMARCAL1c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.756A>C
n.671A>C
n.627A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-522A>C (n.-522A>C)
2g.216415099A>GCA350497204SMARCAL1c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.756A>G
n.671A>G
n.627A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-522A>G (n.-522A>G)
 gnomAD v4
2g.216415099A>TCA350497205SMARCAL1c.395A>T (p.Glu132Val)
n.756A>T
n.671A>T
n.627A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-522A>T (n.-522A>T)
2g.216415100G>ACA431402954SMARCAL1c.396G>A (p.Glu132=)
n.757G>A
n.672G>A
n.628G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.-521G>A (n.-521G>A)
 ClinVar
2g.216415100G>CCA350497206SMARCAL1c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.757G>C
n.672G>C
n.628G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-521G>C (n.-521G>C)
2g.216415100G=CA1327821249SMARCAL1c.396G= (p.Glu132=)
n.757G=
n.672G=
n.628G=
c.93G= (p.Glu31=)
c.-521G= (n.-521G=)
2g.216415100G>TCA350497207SMARCAL1c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.757G>T
n.672G>T
n.628G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-521G>T (n.-521G>T)
 dbSNP
2g.216415101G>ACA350497208SMARCAL1c.397G>A (p.Val133Ile)
n.758G>A
n.673G>A
n.629G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.-520G>A (n.-520G>A)
2g.216415101G>CCA350497209SMARCAL1c.397G>C (p.Val133Leu)
n.758G>C
n.673G>C
n.629G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-520G>C (n.-520G>C)
2g.216415101G>TCA350497210SMARCAL1c.397G>T (p.Val133Phe)
n.758G>T
n.673G>T
n.629G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.-520G>T (n.-520G>T)
2g.216415102T>ACA350497213SMARCAL1c.398T>A (p.Val133Asp)
n.759T>A
n.674T>A
n.630T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.-519T>A (n.-519T>A)
2g.216415102T>CCA350497212SMARCAL1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.759T>C
n.674T>C
n.630T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-519T>C (n.-519T>C)
2g.216415102T>GCA350497211SMARCAL1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.759T>G
n.674T>G
n.630T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-519T>G (n.-519T>G)
2g.216415103C>ACA431402957SMARCAL1c.399C>A (p.Val133=)
n.760C>A
n.675C>A
n.631C>A
c.96C>A (p.Val32=)
c.-518C>A (n.-518C>A)
2g.216415103C=CA1327821252SMARCAL1c.399C= (p.Val133=)
n.760C=
n.675C=
n.631C=
c.96C= (p.Val32=)
c.-518C= (n.-518C=)
2g.216415103C>GCA431402959SMARCAL1c.399C>G (p.Val133=)
n.760C>G
n.675C>G
n.631C>G
c.96C>G (p.Val32=)
c.-518C>G (n.-518C>G)
2g.216415103C>TCA431402961SMARCAL1c.399C>T (p.Val133=)
n.760C>T
n.675C>T
n.631C>T
c.96C>T (p.Val32=)
c.-518C>T (n.-518C>T)
 dbSNP
2g.216415104C>ACA350497216SMARCAL1c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.761C>A
n.676C>A
n.632C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-517C>A (n.-517C>A)
2g.216415104C=CA1327821254SMARCAL1c.400C= (p.Pro134=)
n.761C=
n.676C=
n.632C=
c.97C= (p.Pro33=)
c.-517C= (n.-517C=)
2g.216415104C>GCA350497214SMARCAL1c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.761C>G
n.676C>G
n.632C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-517C>G (n.-517C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415104C>TCA350497215SMARCAL1c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.761C>T
n.676C>T
n.632C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-517C>T (n.-517C>T)
2g.216415105C>ACA350497217SMARCAL1c.401C>A (p.Pro134His)
n.762C>A
n.677C>A
n.633C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.-516C>A (n.-516C>A)
2g.216415105C>GCA350497218SMARCAL1c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.762C>G
n.677C>G
n.633C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-516C>G (n.-516C>G)
2g.216415105C>TCA350497219SMARCAL1c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.762C>T
n.677C>T
n.633C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-516C>T (n.-516C>T)
2g.216415106delCA2663032156SMARCAL1c.402del (p.Lys135AsnfsTer5)
n.763del
n.678del
n.634del
c.99del (p.Lys34AsnfsTer5)
c.-515del (n.-515del)
 gnomAD v4
2g.216415106T>ACA431402964SMARCAL1c.402T>A (p.Pro134=)
n.763T>A
n.678T>A
n.634T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
2g.216415106T>CCA431402962SMARCAL1c.402T>C (p.Pro134=)
n.763T>C
n.678T>C
n.634T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
c.-515T>C (n.-515T>C)
2g.216415106T>GCA431402963SMARCAL1c.402T>G (p.Pro134=)
n.763T>G
n.678T>G
n.634T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
 gnomAD v4
2g.216415107A=CA1327821256SMARCAL1c.403A= (p.Lys135=)
n.764A=
n.679A=
n.635A=
c.100A= (p.Lys34=)
c.-514A= (n.-514A=)
2g.216415107A>CCA350497220SMARCAL1c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.764A>C
n.679A>C
n.635A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-514A>C (n.-514A>C)
2g.216415107A>GCA350497221SMARCAL1c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.764A>G
n.679A>G
n.635A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-514A>G (n.-514A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415107A>TCA350497222SMARCAL1c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.764A>T
n.679A>T
n.635A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-514A>T (n.-514A>T)
2g.216415108A=CA1327821260SMARCAL1c.404A= (p.Lys135=)
n.765A=
n.680A=
n.636A=
c.101A= (p.Lys34=)
c.-513A= (n.-513A=)
2g.216415108A>CCA350497223SMARCAL1c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.765A>C
n.680A>C
n.636A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-513A>C (n.-513A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415108A>GCA350497224SMARCAL1c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.765A>G
n.680A>G
n.636A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-513A>G (n.-513A>G)
2g.216415108A>TCA350497225SMARCAL1c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.765A>T
n.680A>T
n.636A>T
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-513A>T (n.-513A>T)
2g.216415109A>CCA350497226SMARCAL1c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.766A>C
n.681A>C
n.637A>C
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-512A>C (n.-512A>C)
2g.216415109A>GCA431402588SMARCAL1c.405A>G (p.Lys135=)
n.766A>G
n.681A>G
n.637A>G
c.102A>G (p.Lys34=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
2g.216415109A>TCA350497227SMARCAL1c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.766A>T
n.681A>T
n.637A>T
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-512A>T (n.-512A>T)
2g.216415110C>ACA350497230SMARCAL1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.767C>A
n.682C>A
n.638C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-511C>A (n.-511C>A)
2g.216415110C>GCA350497228SMARCAL1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.767C>G
n.682C>G
n.638C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-511C>G (n.-511C>G)
 gnomAD v4
2g.216415110C>TCA350497229SMARCAL1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.767C>T
n.682C>T
n.638C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-511C>T (n.-511C>T)
2g.216415111A=CA1327821263SMARCAL1c.407A= (p.Gln136=)
n.768A=
n.683A=
n.639A=
c.104A= (p.Gln35=)
c.-510A= (n.-510A=)
2g.216415111A>CCA350497231SMARCAL1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.768A>C
n.683A>C
n.639A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-510A>C (n.-510A>C)
2g.216415111A>GCA350497232SMARCAL1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.768A>G
n.683A>G
n.639A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-510A>G (n.-510A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415111A>TCA350497233SMARCAL1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.768A>T
n.683A>T
n.639A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-510A>T (n.-510A>T)
2g.216415111_216415115delCA2577238467SMARCAL1c.407_411del (p.Gln136ProfsTer5)
n.768_772del
n.683_687del
n.639_643del
c.104_108del (p.Gln35ProfsTer5)
c.-510_-506del (n.-510_-506del)
2g.216415112A=CA1327821266SMARCAL1c.408A= (p.Gln136=)
n.769A=
n.684A=
n.640A=
c.105A= (p.Gln35=)
c.-509A= (n.-509A=)
2g.216415112A>CCA350497234SMARCAL1c.408A>C (p.Gln136His)
n.769A>C
n.684A>C
n.640A>C
c.105A>C (p.Gln35His)
c.-509A>C (n.-509A>C)
2g.216415112A>GCA431402596SMARCAL1c.408A>G (p.Gln136=)
n.769A>G
n.684A>G
n.640A>G
c.105A>G (p.Gln35=)
c.-509A>G (n.-509A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415112A>TCA350497235SMARCAL1c.408A>T (p.Gln136His)
n.769A>T
n.684A>T
n.640A>T
c.105A>T (p.Gln35His)
c.-509A>T (n.-509A>T)
2g.216415113C>ACA350497236SMARCAL1c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.770C>A
n.685C>A
n.641C>A
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-508C>A (n.-508C>A)
2g.216415113C=CA1327821270SMARCAL1c.409C= (p.Gln137=)
n.770C=
n.685C=
n.641C=
c.1C= (p.Gln1=)
c.106C= (p.Gln36=)
c.-508C= (n.-508C=)
2g.216415113C>GCA350497237SMARCAL1c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.770C>G
n.685C>G
n.641C>G
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-508C>G (n.-508C>G)
2g.216415113C>TCA350497238SMARCAL1c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.770C>T
n.685C>T
n.641C>T
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415114delCA2586965572SMARCAL1c.410del (p.Gln137ArgfsTer3)
n.771del
n.686del
n.642del
c.2del (p.Gln1ArgfsTer3)
c.107del (p.Gln36ArgfsTer3)
c.-507del (n.-507del)
 gnomAD v4
2g.216415114A>CCA350497239SMARCAL1c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.771A>C
n.686A>C
n.642A>C
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-507A>C (n.-507A>C)
2g.216415114A>GCA350497240SMARCAL1c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.771A>G
n.686A>G
n.642A>G
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-507A>G (n.-507A>G)
2g.216415114A>TCA350497241SMARCAL1c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.771A>T
n.686A>T
n.642A>T
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-507A>T (n.-507A>T)
2g.216415115G>ACA431402600SMARCAL1c.411G>A (p.Gln137=)
n.772G>A
n.687G>A
n.643G>A
c.3G>A (p.Gln1=)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.-506G>A (n.-506G>A)
2g.216415115G>CCA350497242SMARCAL1c.411G>C (p.Gln137His)
n.772G>C
n.687G>C
n.643G>C
c.3G>C (p.Gln1His)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.-506G>C (n.-506G>C)
2g.216415115G>TCA350497243SMARCAL1c.411G>T (p.Gln137His)
n.772G>T
n.687G>T
n.643G>T
c.3G>T (p.Gln1His)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.-506G>T (n.-506G>T)
2g.216415116C>ACA350497245SMARCAL1c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.773C>A
n.688C>A
n.644C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-505C>A (n.-505C>A)
2g.216415116C>GCA350497246SMARCAL1c.412C>G (p.Leu138Val)
n.773C>G
n.688C>G
n.644C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-505C>G (n.-505C>G)
2g.216415116C>TCA350497244SMARCAL1c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.773C>T
n.688C>T
n.644C>T
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-505C>T (n.-505C>T)
2g.216415117T>ACA350497247SMARCAL1c.413T>A (p.Leu138His)
n.774T>A
n.689T>A
n.645T>A
c.5T>A (p.Leu2His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-504T>A (n.-504T>A)
2g.216415117T>CCA350497249SMARCAL1c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.774T>C
n.689T>C
n.645T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-504T>C (n.-504T>C)
2g.216415117T>GCA350497248SMARCAL1c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.774T>G
n.689T>G
n.645T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-504T>G (n.-504T>G)
2g.216415118C>ACA431402606SMARCAL1c.414C>A (p.Leu138=)
n.775C>A
n.690C>A
n.646C>A
c.6C>A (p.Leu2=)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.-503C>A (n.-503C>A)
2g.216415118C=CA1327821275SMARCAL1c.414C= (p.Leu138=)
n.775C=
n.690C=
n.646C=
c.6C= (p.Leu2=)
c.111C= (p.Leu37=)
c.-503C= (n.-503C=)
2g.216415118C>GCA431402607SMARCAL1c.414C>G (p.Leu138=)
n.775C>G
n.690C>G
n.646C>G
c.6C>G (p.Leu2=)
c.111C>G (p.Leu37=)
c.-503C>G (n.-503C>G)
2g.216415118C>TCA431402608SMARCAL1c.414C>T (p.Leu138=)
n.775C>T
n.690C>T
n.646C>T
c.6C>T (p.Leu2=)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.-503C>T (n.-503C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415118_216415120delinsCTTCA1327821274SMARCAL1c.414_416delinsCTT (p.Leu138=)
n.775_777delinsCTT
n.690_692delinsCTT
n.646_648delinsCTT
c.6_8delinsCTT (p.Leu2=)
c.111_113delinsCTT (p.Leu37=)
c.-503_-501delinsCTT (n.-503_-501delinsCTT)
2g.216415119T>ACA350497250SMARCAL1c.415T>A (p.Leu139Met)
n.776T>A
n.691T>A
n.647T>A
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-502T>A (n.-502T>A)
2g.216415119T>CCA431402609SMARCAL1c.415T>C (p.Leu139=)
n.776T>C
n.691T>C
n.647T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
2g.216415119T>GCA350497251SMARCAL1c.415T>G (p.Leu139Val)
n.776T>G
n.691T>G
n.647T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-502T>G (n.-502T>G)
 gnomAD v4
2g.216415119_216415120delCA2097589SMARCAL1c.415_416del (p.Leu139GlufsTer3)
n.776_777del
n.691_692del
n.647_648del
c.7_8del (p.Leu3GlufsTer3)
c.112_113del (p.Leu38GlufsTer3)
c.-502_-501del (n.-502_-501del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415120delCA2577238468SMARCAL1c.416del (p.Leu139Ter)
n.777del
n.692del
n.648del
c.8del (p.Leu3Ter)
c.113del (p.Leu38Ter)
c.-501del (n.-501del)
2g.216415120T>ACA350497252SMARCAL1c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.777T>A
n.692T>A
n.648T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-501T>A (n.-501T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216415120T>CCA350497253SMARCAL1c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.777T>C
n.692T>C
n.648T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-501T>C (n.-501T>C)
 gnomAD v4
2g.216415120T>GCA350497254SMARCAL1c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.777T>G
n.692T>G
n.648T>G
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-501T>G (n.-501T>G)
2g.216415120_216415121delCA350497255SMARCAL1c.416_417del (p.Leu139Ter)
n.777_778del
n.692_693del
n.648_649del
c.8_9del (p.Leu3Ter)
c.113_114del (p.Leu38Ter)
c.-501_-500del (n.-501_-500del)
2g.216415121G>ACA431402614SMARCAL1c.417G>A (p.Leu139=)
n.778G>A
n.693G>A
n.649G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-500G>A (n.-500G>A)
2g.216415121G>CCA350497256SMARCAL1c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.778G>C
n.693G>C
n.649G>C
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-500G>C (n.-500G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415121G=CA1327821284SMARCAL1c.417G= (p.Leu139=)
n.778G=
n.693G=
n.649G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.-500G= (n.-500G=)
2g.216415121G>TCA350497257SMARCAL1c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.778G>T
n.693G>T
n.649G>T
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-500G>T (n.-500G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415122A>CCA350497258SMARCAL1c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.779A>C
n.694A>C
n.650A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-499A>C (n.-499A>C)
2g.216415122A>GCA350497259SMARCAL1c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.779A>G
n.694A>G
n.650A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-499A>G (n.-499A>G)
2g.216415122A>TCA350497260SMARCAL1c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.779A>T
n.694A>T
n.650A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-499A>T (n.-499A>T)
2g.216415123G>ACA350497263SMARCAL1c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.780G>A
n.695G>A
n.651G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-498G>A (n.-498G>A)
 gnomAD v4
2g.216415123G>CCA350497261SMARCAL1c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.780G>C
n.695G>C
n.651G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-498G>C (n.-498G>C)
2g.216415123G>TCA350497262SMARCAL1c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.780G>T
n.695G>T
n.651G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-498G>T (n.-498G>T)
2g.216415124T>ACA350497264SMARCAL1c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.781T>A
n.696T>A
n.652T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.-497T>A (n.-497T>A)
2g.216415124T>CCA431402627SMARCAL1c.420T>C (p.Ser140=)
n.781T>C
n.696T>C
n.652T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.-497T>C (n.-497T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415124T>GCA350497265SMARCAL1c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.781T>G
n.696T>G
n.652T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.-497T>G (n.-497T>G)
2g.216415124T=CA1327821287SMARCAL1c.420T= (p.Ser140=)
n.781T=
n.696T=
n.652T=
c.12T= (p.Ser4=)
c.117T= (p.Ser39=)
c.-497T= (n.-497T=)
2g.216415125T>ACA350497266SMARCAL1c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.782T>A
n.697T>A
n.653T>A
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.-496T>A (n.-496T>A)
2g.216415125T>CCA350497267SMARCAL1c.421T>C (p.Tyr141His)
n.782T>C
n.697T>C
n.653T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.-496T>C (n.-496T>C)
2g.216415125T>GCA350497268SMARCAL1c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.782T>G
n.697T>G
n.653T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.-496T>G (n.-496T>G)
2g.216415126A=CA1327821290SMARCAL1c.422A= (p.Tyr141=)
n.783A=
n.698A=
n.654A=
c.14A= (p.Tyr5=)
c.119A= (p.Tyr40=)
c.-495A= (n.-495A=)
2g.216415126A>CCA350497269SMARCAL1c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.783A>C
n.698A>C
n.654A>C
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.-495A>C (n.-495A>C)
2g.216415126A>GCA350497270SMARCAL1c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.783A>G
n.698A>G
n.654A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.-495A>G (n.-495A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415126A>TCA350497271SMARCAL1c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.783A>T
n.698A>T
n.654A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.-495A>T (n.-495A>T)
2g.216415127T>ACA350497272SMARCAL1c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.784T>A
n.699T>A
n.655T>A
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.-494T>A (n.-494T>A)
2g.216415127T>CCA2097590SMARCAL1c.423T>C (p.Tyr141=)
n.784T>C
n.699T>C
n.655T>C
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.-494T>C (n.-494T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415127T>GCA350497273SMARCAL1c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.784T>G
n.699T>G
n.655T>G
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.-494T>G (n.-494T>G)
2g.216415127T=CA1327821298SMARCAL1c.423T= (p.Tyr141=)
n.784T=
n.699T=
n.655T=
c.15T= (p.Tyr5=)
c.120T= (p.Tyr40=)
c.-494T= (n.-494T=)
2g.216415128G>ACA2097591SMARCAL1c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.785G>A
n.700G>A
n.656G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-493G>A (n.-493G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415128G>CCA350497275SMARCAL1c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.785G>C
n.700G>C
n.656G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-493G>C (n.-493G>C)
2g.216415128G=CA1327821304SMARCAL1c.424G= (p.Glu142=)
n.785G=
n.700G=
n.656G=
c.16G= (p.Glu6=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.-493G= (n.-493G=)
2g.216415128G>TCA350497274SMARCAL1c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.785G>T
n.700G>T
n.656G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-493G>T (n.-493G>T)
2g.216415128_216415132delinsGAGTTCA1327821307SMARCAL1c.424_428delinsGAGTT (p.Glu142=)
n.785_789delinsGAGTT
n.700_704delinsGAGTT
n.656_660delinsGAGTT
c.16_20delinsGAGTT (p.Glu6=)
c.121_125delinsGAGTT (p.Glu41=)
c.-493_-489delinsGAGTT (n.-493_-489delinsGAGTT)
2g.216415129A>CCA350497276SMARCAL1c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.786A>C
n.701A>C
n.657A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-492A>C (n.-492A>C)
 gnomAD v4
2g.216415129A>GCA350497277SMARCAL1c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.786A>G
n.701A>G
n.657A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-492A>G (n.-492A>G)
2g.216415129A>TCA350497278SMARCAL1c.425A>T (p.Glu142Val)
n.786A>T
n.701A>T
n.657A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-492A>T (n.-492A>T)
2g.216415131_216415134delCA1327821310SMARCAL1c.427_430del (p.Leu143ValfsTer?)
n.788_791del
n.703_706del
n.659_662del
c.19_22del (p.Leu7ValfsTer?)
c.124_127del (p.Leu42ValfsTer?)
c.-490_-487del (n.-490_-487del)
 ClinVar dbSNP
2g.216415130delCA2739278288SMARCAL1c.426del (p.Glu142AspfsTer2)
n.787del
n.702del
n.658del
c.18del (p.Glu6AspfsTer2)
c.123del (p.Glu41AspfsTer2)
c.-491del (n.-491del)
 ClinVar
2g.216415130G>ACA2097592SMARCAL1c.426G>A (p.Glu142=)
n.787G>A
n.702G>A
n.658G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415130G>CCA2097593SMARCAL1c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.787G>C
n.702G>C
n.658G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.-491G>C (n.-491G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415130G=CA1327821316SMARCAL1c.426G= (p.Glu142=)
n.787G=
n.702G=
n.658G=
c.18G= (p.Glu6=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.-491G= (n.-491G=)
2g.216415130G>TCA350497279SMARCAL1c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.787G>T
n.702G>T
n.658G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-491G>T (n.-491G>T)
2g.216415131T>ACA350497280SMARCAL1c.427T>A (p.Leu143Ile)
n.788T>A
n.703T>A
n.659T>A
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
c.-490T>A (n.-490T>A)
2g.216415131T>CCA431402637SMARCAL1c.427T>C (p.Leu143=)
n.788T>C
n.703T>C
n.659T>C
c.19T>C (p.Leu7=)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.-490T>C (n.-490T>C)
2g.216415131T>GCA350497281SMARCAL1c.427T>G (p.Leu143Val)
n.788T>G
n.703T>G
n.659T>G
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.-490T>G (n.-490T>G)
2g.216415133_216415134insTGATTTACA2580065734SMARCAL1c.429_430insTGATTTA (p.Gly144Ter)
n.790_791insTGATTTA
n.705_706insTGATTTA
n.661_662insTGATTTA
c.21_22insTGATTTA (p.Gly8Ter)
c.126_127insTGATTTA (p.Gly43Ter)
c.-488_-487insTGATTTA (n.-488_-487insTGATTTA)
 ClinVar
2g.216415132T>ACA350497282SMARCAL1c.428T>A (p.Leu143Ter)
n.789T>A
n.704T>A
n.660T>A
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.-489T>A (n.-489T>A)
2g.216415132T>CCA350497283SMARCAL1c.428T>C (p.Leu143Ser)
n.789T>C
n.704T>C
n.660T>C
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.-489T>C (n.-489T>C)
2g.216415132T>GCA350497284SMARCAL1c.428T>G (p.Leu143Ter)
n.789T>G
n.704T>G
n.660T>G
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
c.-489T>G (n.-489T>G)
 dbSNP
2g.216415132T=CA1327821318SMARCAL1c.428T= (p.Leu143=)
n.789T=
n.704T=
n.660T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.-489T= (n.-489T=)
2g.216415133A>CCA350497285SMARCAL1c.429A>C (p.Leu143Phe)
n.790A>C
n.705A>C
n.661A>C
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
c.-488A>C (n.-488A>C)
2g.216415133A>GCA431402639SMARCAL1c.429A>G (p.Leu143=)
n.790A>G
n.705A>G
n.661A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
c.126A>G (p.Leu42=)
c.-488A>G (n.-488A>G)
 ClinVar
2g.216415133A>TCA350497286SMARCAL1c.429A>T (p.Leu143Phe)
n.790A>T
n.705A>T
n.661A>T
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
c.-488A>T (n.-488A>T)
2g.216415134G>ACA350497288SMARCAL1c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.791G>A
n.706G>A
n.662G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-487G>A (n.-487G>A)
2g.216415134G>CCA65578003SMARCAL1c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.791G>C
n.706G>C
n.662G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415134G=CA1327821321SMARCAL1c.430G= (p.Gly144=)
n.791G=
n.706G=
n.662G=
c.22G= (p.Gly8=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-487G= (n.-487G=)
2g.216415134G>TCA350497287SMARCAL1c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.791G>T
n.706G>T
n.662G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-487G>T (n.-487G>T)
2g.216415135G>ACA65578010SMARCAL1c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.792G>A
n.707G>A
n.663G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415135G>CCA350497289SMARCAL1c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.792G>C
n.707G>C
n.663G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
2g.216415135G=CA1327821323SMARCAL1c.431G= (p.Gly144=)
n.792G=
n.707G=
n.663G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-486G= (n.-486G=)
2g.216415135G>TCA350497290SMARCAL1c.431G>T (p.Gly144Val)
n.792G>T
n.707G>T
n.663G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-486G>T (n.-486G>T)
2g.216415136T>ACA431402643SMARCAL1c.432T>A (p.Gly144=)
n.793T>A
n.708T>A
n.664T>A
c.24T>A (p.Gly8=)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.-485T>A (n.-485T>A)
2g.216415136T>CCA431402644SMARCAL1c.432T>C (p.Gly144=)
n.793T>C
n.708T>C
n.664T>C
c.24T>C (p.Gly8=)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.-485T>C (n.-485T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415136T>GCA431402645SMARCAL1c.432T>G (p.Gly144=)
n.793T>G
n.708T>G
n.664T>G
c.24T>G (p.Gly8=)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.-485T>G (n.-485T>G)
2g.216415137C>ACA350497291SMARCAL1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.794C>A
n.709C>A
n.665C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-484C>A (n.-484C>A)
2g.216415137C>GCA350497292SMARCAL1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.794C>G
n.709C>G
n.665C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-484C>G (n.-484C>G)
2g.216415137C>TCA350497293SMARCAL1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.794C>T
n.709C>T
n.665C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-484C>T (n.-484C>T)
2g.216415138A>CCA350497294SMARCAL1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.795A>C
n.710A>C
n.666A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-483A>C (n.-483A>C)
2g.216415138A>GCA350497295SMARCAL1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.795A>G
n.710A>G
n.666A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-483A>G (n.-483A>G)
2g.216415138A>TCA350497296SMARCAL1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.795A>T
n.710A>T
n.666A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-483A>T (n.-483A>T)
2g.216415139A>CCA350497297SMARCAL1c.435A>C (p.Gln145His)
n.796A>C
n.711A>C
n.667A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.-482A>C (n.-482A>C)
2g.216415139A>GCA431402652SMARCAL1c.435A>G (p.Gln145=)
n.796A>G
n.711A>G
n.667A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.-482A>G (n.-482A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415139A>TCA350497298SMARCAL1c.435A>T (p.Gln145His)
n.796A>T
n.711A>T
n.667A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.-482A>T (n.-482A>T)
2g.216415140G>ACA350497299SMARCAL1c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.797G>A
n.712G>A
n.668G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.436G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
 dbSNP
2g.216415140G>CCA350497301SMARCAL1c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.797G>C
n.712G>C
n.668G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.436G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
2g.216415140G=CA1327821327SMARCAL1c.436G= (p.Gly146=)
n.797G=
n.712G=
n.668G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.436G=
c.-481G= (n.-481G=)
2g.216415140G>TCA350497300SMARCAL1c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.797G>T
n.712G>T
n.668G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.436G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
 gnomAD v4
2g.216415141G>ACA350497302SMARCAL1c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.798G>A
n.713G>A
n.669G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.437G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
 gnomAD v4
2g.216415141G>CCA350497303SMARCAL1c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.798G>C
n.713G>C
n.669G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.437G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
2g.216415141G>TCA350497304SMARCAL1c.437G>T (p.Gly146Val)
n.798G>T
n.713G>T
n.669G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.437G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
2g.216415142T>ACA431402654SMARCAL1c.438T>A (p.Gly146=)
n.799T>A
n.714T>A
n.670T>A
c.30T>A (p.Gly10=)
c.135T>A (p.Gly45=)
c.-479T>A (n.-479T>A)
2g.216415142T>CCA431402655SMARCAL1c.438T>C (p.Gly146=)
n.799T>C
n.714T>C
n.670T>C
c.30T>C (p.Gly10=)
c.135T>C (p.Gly45=)
c.-479T>C (n.-479T>C)
2g.216415142T>GCA431402656SMARCAL1c.438T>G (p.Gly146=)
n.799T>G
n.714T>G
n.670T>G
c.30T>G (p.Gly10=)
c.135T>G (p.Gly45=)
c.-479T>G (n.-479T>G)
2g.216415143C>ACA350497305SMARCAL1c.439C>A (p.His147Asn)
n.800C>A
n.715C>A
n.671C>A
c.31C>A (p.His11Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-478C>A (n.-478C>A)
2g.216415143C=CA1327821330SMARCAL1c.439C= (p.His147=)
n.800C=
n.715C=
n.671C=
c.31C= (p.His11=)
c.136C= (p.His46=)
c.-478C= (n.-478C=)
2g.216415143C>GCA350497306SMARCAL1c.439C>G (p.His147Asp)
n.800C>G
n.715C>G
n.671C>G
c.31C>G (p.His11Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-478C>G (n.-478C>G)
2g.216415143C>TCA350497307SMARCAL1c.439C>T (p.His147Tyr)
n.800C>T
n.715C>T
n.671C>T
c.31C>T (p.His11Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-478C>T (n.-478C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415144A=CA1327821333SMARCAL1c.440A= (p.His147=)
n.801A=
n.716A=
n.672A=
c.32A= (p.His11=)
c.137A= (p.His46=)
c.-477A= (n.-477A=)
2g.216415144A>CCA350497308SMARCAL1c.440A>C (p.His147Pro)
n.801A>C
n.716A>C
n.672A>C
c.32A>C (p.His11Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-477A>C (n.-477A>C)
2g.216415144A>GCA350497309SMARCAL1c.440A>G (p.His147Arg)
n.801A>G
n.716A>G
n.672A>G
c.32A>G (p.His11Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-477A>G (n.-477A>G)
 dbSNP
2g.216415144A>TCA350497310SMARCAL1c.440A>T (p.His147Leu)
n.801A>T
n.716A>T
n.672A>T
c.32A>T (p.His11Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-477A>T (n.-477A>T)
2g.216415145T>ACA350497311SMARCAL1c.441T>A (p.His147Gln)
n.802T>A
n.717T>A
n.673T>A
c.33T>A (p.His11Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.-476T>A (n.-476T>A)
2g.216415145T>CCA431402660SMARCAL1c.441T>C (p.His147=)
n.802T>C
n.717T>C
n.673T>C
c.33T>C (p.His11=)
c.138T>C (p.His46=)
c.-476T>C (n.-476T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216415145T>GCA350497312SMARCAL1c.441T>G (p.His147Gln)
n.802T>G
n.717T>G
n.673T>G
c.33T>G (p.His11Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.-476T>G (n.-476T>G)
2g.216415145T=CA1327821335SMARCAL1c.441T= (p.His147=)
n.802T=
n.717T=
n.673T=
c.33T= (p.His11=)
c.138T= (p.His46=)
c.-476T= (n.-476T=)
2g.216415146G>ACA350497313SMARCAL1c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.803G>A
n.718G>A
n.674G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-475G>A (n.-475G>A)
2g.216415146G>CCA350497314SMARCAL1c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.803G>C
n.718G>C
n.674G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-475G>C (n.-475G>C)
2g.216415146G>TCA350497315SMARCAL1c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.803G>T
n.718G>T
n.674G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-475G>T (n.-475G>T)
2g.216415147C>ACA350497318SMARCAL1c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.804C>A
n.719C>A
n.675C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-474C>A (n.-474C>A)
2g.216415147C=CA1327821339SMARCAL1c.443C= (p.Ala148=)
n.804C=
n.719C=
n.675C=
c.35C= (p.Ala12=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.-474C= (n.-474C=)
2g.216415147C>GCA350497317SMARCAL1c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.804C>G
n.719C>G
n.675C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-474C>G (n.-474C>G)
2g.216415147C>TCA350497316SMARCAL1c.443C>T (p.Ala148Val)
n.804C>T
n.719C>T
n.675C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-474C>T (n.-474C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415148T>ACA431402668SMARCAL1c.444T>A (p.Ala148=)
n.805T>A
n.720T>A
n.676T>A
c.36T>A (p.Ala12=)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.-473T>A (n.-473T>A)
2g.216415148T>CCA431402667SMARCAL1c.444T>C (p.Ala148=)
n.805T>C
n.720T>C
n.676T>C
c.36T>C (p.Ala12=)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.-473T>C (n.-473T>C)
2g.216415148T>GCA431402666SMARCAL1c.444T>G (p.Ala148=)
n.805T>G
n.720T>G
n.676T>G
c.36T>G (p.Ala12=)
c.141T>G (p.Ala47=)
c.-473T>G (n.-473T>G)
2g.216415149C>ACA350497319SMARCAL1c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.806C>A
n.721C>A
n.677C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-472C>A (n.-472C>A)
2g.216415149C=CA1327821343SMARCAL1c.445C= (p.Gln149=)
n.806C=
n.721C=
n.677C=
c.37C= (p.Gln13=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.-472C= (n.-472C=)
2g.216415149C>GCA350497320SMARCAL1c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.806C>G
n.721C>G
n.677C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-472C>G (n.-472C>G)
 COSMIC
2g.216415149C>TCA350497321SMARCAL1c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.806C>T
n.721C>T
n.677C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-472C>T (n.-472C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415150A>CCA350497322SMARCAL1c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.807A>C
n.722A>C
n.678A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-471A>C (n.-471A>C)
2g.216415150A>GCA350497323SMARCAL1c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.807A>G
n.722A>G
n.678A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-471A>G (n.-471A>G)
2g.216415150A>TCA350497324SMARCAL1c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.807A>T
n.722A>T
n.678A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-471A>T (n.-471A>T)
 gnomAD v4
2g.216415151G>ACA431402673SMARCAL1c.447G>A (p.Gln149=)
n.808G>A
n.723G>A
n.679G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.-470G>A (n.-470G>A)
2g.216415151G>CCA350497325SMARCAL1c.447G>C (p.Gln149His)
n.808G>C
n.723G>C
n.679G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.-470G>C (n.-470G>C)
2g.216415151G>TCA350497326SMARCAL1c.447G>T (p.Gln149His)
n.808G>T
n.723G>T
n.679G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.-470G>T (n.-470G>T)
2g.216415152G>ACA350497327SMARCAL1c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.809G>A
n.724G>A
n.680G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-469G>A (n.-469G>A)
2g.216415152G>CCA350497328SMARCAL1c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.809G>C
n.724G>C
n.680G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-469G>C (n.-469G>C)
2g.216415152G=CA1327821347SMARCAL1c.448G= (p.Ala150=)
n.809G=
n.724G=
n.680G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.-469G= (n.-469G=)
2g.216415152G>TCA2097594SMARCAL1c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.809G>T
n.724G>T
n.680G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-469G>T (n.-469G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415153C>ACA350497329SMARCAL1c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.810C>A
n.725C>A
n.681C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-468C>A (n.-468C>A)
2g.216415153C>GCA350497330SMARCAL1c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.810C>G
n.725C>G
n.681C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-468C>G (n.-468C>G)
2g.216415153C>TCA350497331SMARCAL1c.449C>T (p.Ala150Val)
n.810C>T
n.725C>T
n.681C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-468C>T (n.-468C>T)
2g.216415154T>ACA431402678SMARCAL1c.450T>A (p.Ala150=)
n.811T>A
n.726T>A
n.682T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.-467T>A (n.-467T>A)
2g.216415154T>CCA431402685SMARCAL1c.450T>C (p.Ala150=)
n.811T>C
n.726T>C
n.682T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.-467T>C (n.-467T>C)
2g.216415154T>GCA431402681SMARCAL1c.450T>G (p.Ala150=)
n.811T>G
n.726T>G
n.682T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.-467T>G (n.-467T>G)
2g.216415155T>ACA350497333SMARCAL1c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.812T>A
n.727T>A
n.683T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-466T>A (n.-466T>A)
2g.216415155T>CCA350497334SMARCAL1c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.812T>C
n.727T>C
n.683T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-466T>C (n.-466T>C)
2g.216415155T>GCA350497332SMARCAL1c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.812T>G
n.727T>G
n.683T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-466T>G (n.-466T>G)
2g.216415156C>ACA350497335SMARCAL1c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.813C>A
n.728C>A
n.684C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.-465C>A (n.-465C>A)
2g.216415156C>GCA350497336SMARCAL1c.452C>G (p.Ser151Ter)
n.813C>G
n.728C>G
n.684C>G
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.-465C>G (n.-465C>G)
2g.216415156C>TCA350497337SMARCAL1c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.813C>T
n.728C>T
n.684C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.-465C>T (n.-465C>T)
2g.216415157A=CA1327821352SMARCAL1c.453A= (p.Ser151=)
n.814A=
n.729A=
n.685A=
c.45A= (p.Ser15=)
c.150A= (p.Ser50=)
c.-464A= (n.-464A=)
2g.216415157A>CCA431402690SMARCAL1c.453A>C (p.Ser151=)
n.814A>C
n.729A>C
n.685A>C
c.45A>C (p.Ser15=)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.-464A>C (n.-464A>C)
2g.216415157A>GCA2097595SMARCAL1c.453A>G (p.Ser151=)
n.814A>G
n.729A>G
n.685A>G
c.45A>G (p.Ser15=)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.-464A>G (n.-464A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216415157A>TCA431402691SMARCAL1c.453A>T (p.Ser151=)
n.814A>T
n.729A>T
n.685A>T
c.45A>T (p.Ser15=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.-464A>T (n.-464A>T)
 gnomAD v4
2g.216415158C>ACA350497338SMARCAL1c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.815C>A
n.730C>A
n.686C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-463C>A (n.-463C>A)
2g.216415158C=CA1327821355SMARCAL1c.454C= (p.Pro152=)
n.815C=
n.730C=
n.686C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-463C= (n.-463C=)
2g.216415158C>GCA350497339SMARCAL1c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.815C>G
n.730C>G
n.686C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-463C>G (n.-463C>G)
2g.216415158C>TCA350497340SMARCAL1c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.815C>T
n.730C>T
n.686C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-463C>T (n.-463C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415159C>ACA350497341SMARCAL1c.455C>A (p.Pro152His)
n.816C>A
n.731C>A
n.687C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-462C>A (n.-462C>A)
2g.216415159C=CA1327821357SMARCAL1c.455C= (p.Pro152=)
n.816C=
n.731C=
n.687C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.152C= (p.Pro51=)
c.-462C= (n.-462C=)
2g.216415159C>GCA350497342SMARCAL1c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.816C>G
n.731C>G
n.687C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-462C>G (n.-462C>G)
2g.216415159C>TCA2097596SMARCAL1c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.816C>T
n.731C>T
n.687C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-462C>T (n.-462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.216415160T>ACA431402693SMARCAL1c.456T>A (p.Pro152=)
n.817T>A
n.732T>A
n.688T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.-461T>A (n.-461T>A)
2g.216415160T>CCA431402694SMARCAL1c.456T>C (p.Pro152=)
n.817T>C
n.732T>C
n.688T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.-461T>C (n.-461T>C)
2g.216415160T>GCA431402695SMARCAL1c.456T>G (p.Pro152=)
n.817T>G
n.732T>G
n.688T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.-461T>G (n.-461T>G)
 dbSNP
2g.216415160T=CA1327821359SMARCAL1c.456T= (p.Pro152=)
n.817T=
n.732T=
n.688T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.153T= (p.Pro51=)
c.-461T= (n.-461T=)
2g.216415161G>ACA350497343SMARCAL1c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.818G>A
n.733G>A
n.689G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-460G>A (n.-460G>A)
2g.216415161G>CCA350497344SMARCAL1c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.818G>C
n.733G>C
n.689G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-460G>C (n.-460G>C)
2g.216415161G>TCA350497345SMARCAL1c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.818G>T
n.733G>T
n.689G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-460G>T (n.-460G>T)
2g.216415162A>CCA350497348SMARCAL1c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.819A>C
n.734A>C
n.690A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-459A>C (n.-459A>C)
2g.216415162A>GCA350497346SMARCAL1c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.819A>G
n.734A>G
n.690A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-459A>G (n.-459A>G)
2g.216415162A>TCA350497347SMARCAL1c.458A>T (p.Glu153Val)
n.819A>T
n.734A>T
n.690A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-459A>T (n.-459A>T)
2g.216415163G>ACA431402705SMARCAL1c.459G>A (p.Glu153=)
n.820G>A
n.735G>A
n.691G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.-458G>A (n.-458G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415163G>CCA350497349SMARCAL1c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.820G>C
n.735G>C
n.691G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.-458G>C (n.-458G>C)
2g.216415163G=CA1327821362SMARCAL1c.459G= (p.Glu153=)
n.820G=
n.735G=
n.691G=
c.51G= (p.Glu17=)
c.156G= (p.Glu52=)
c.-458G= (n.-458G=)
2g.216415163G>TCA350497350SMARCAL1c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.820G>T
n.735G>T
n.691G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.-458G>T (n.-458G>T)
 dbSNP
2g.216415164A=CA1327821366SMARCAL1c.460A= (p.Ile154=)
n.821A=
n.736A=
n.692A=
c.52A= (p.Ile18=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.-457A= (n.-457A=)
2g.216415164A>CCA350497351SMARCAL1c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.821A>C
n.736A>C
n.692A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-457A>C (n.-457A>C)
2g.216415164A>GCA350497352SMARCAL1c.460A>G (p.Ile154Val)
n.821A>G
n.736A>G
n.692A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-457A>G (n.-457A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415164A>TCA350497353SMARCAL1c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.821A>T
n.736A>T
n.692A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-457A>T (n.-457A>T)
2g.216415165T>ACA350497354SMARCAL1c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.822T>A
n.737T>A
n.693T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-456T>A (n.-456T>A)
2g.216415165T>CCA350497355SMARCAL1c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.822T>C
n.737T>C
n.693T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-456T>C (n.-456T>C)
2g.216415165T>GCA350497356SMARCAL1c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.822T>G
n.737T>G
n.693T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-456T>G (n.-456T>G)
 gnomAD v4
2g.216415166C>ACA431402712SMARCAL1c.462C>A (p.Ile154=)
n.823C>A
n.738C>A
n.694C>A
c.54C>A (p.Ile18=)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.-455C>A (n.-455C>A)
2g.216415166C=CA1327821369SMARCAL1c.462C= (p.Ile154=)
n.823C=
n.738C=
n.694C=
c.54C= (p.Ile18=)
c.159C= (p.Ile53=)
c.-455C= (n.-455C=)
2g.216415166C>GCA350497357SMARCAL1c.462C>G (p.Ile154Met)
n.823C>G
n.738C>G
n.694C>G
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-455C>G (n.-455C>G)
 gnomAD v4
2g.216415166C>TCA65578024SMARCAL1c.462C>T (p.Ile154=)
n.823C>T
n.738C>T
n.694C>T
c.54C>T (p.Ile18=)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.-455C>T (n.-455C>T)
 dbSNP
2g.216415167A>CCA431402713SMARCAL1c.463A>C (p.Arg155=)
n.824A>C
n.739A>C
n.695A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.-454A>C (n.-454A>C)
2g.216415167A>GCA350497358SMARCAL1c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.824A>G
n.739A>G
n.695A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-454A>G (n.-454A>G)
2g.216415167A>TCA350497359SMARCAL1c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.824A>T
n.739A>T
n.695A>T
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
c.-454A>T (n.-454A>T)
2g.216415168G>ACA350497362SMARCAL1c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.825G>A
n.740G>A
n.696G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-453G>A (n.-453G>A)
2g.216415168G>CCA350497360SMARCAL1c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.825G>C
n.740G>C
n.696G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-453G>C (n.-453G>C)
2g.216415168G>TCA350497361SMARCAL1c.464G>T (p.Arg155Met)
n.825G>T
n.740G>T
n.696G>T
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
c.-453G>T (n.-453G>T)
2g.216415169G>ACA431402717SMARCAL1c.465G>A (p.Arg155=)
n.826G>A
n.741G>A
n.697G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.162G>A (p.Arg54=)
c.-452G>A (n.-452G>A)
2g.216415169G>CCA350497363SMARCAL1c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.826G>C
n.741G>C
n.697G>C
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
c.-452G>C (n.-452G>C)
2g.216415169G>TCA350497364SMARCAL1c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.826G>T
n.741G>T
n.697G>T
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
c.-452G>T (n.-452G>T)
2g.216415170T>ACA350497365SMARCAL1c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.827T>A
n.742T>A
n.698T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.-451T>A (n.-451T>A)
2g.216415170T>CCA350497366SMARCAL1c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.827T>C
n.742T>C
n.698T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.-451T>C (n.-451T>C)
2g.216415170T>GCA350497367SMARCAL1c.466T>G (p.Phe156Val)
n.827T>G
n.742T>G
n.698T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.-451T>G (n.-451T>G)
2g.216415171T>ACA350497368SMARCAL1c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.828T>A
n.743T>A
n.699T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.-450T>A (n.-450T>A)
2g.216415171T>CCA350497369SMARCAL1c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.828T>C
n.743T>C
n.699T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.-450T>C (n.-450T>C)
2g.216415171T>GCA350497370SMARCAL1c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.828T>G
n.743T>G
n.699T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.-450T>G (n.-450T>G)
2g.216415172C>ACA350497371SMARCAL1c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.829C>A
n.744C>A
n.700C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.-449C>A (n.-449C>A)
2g.216415172C=CA1327821374SMARCAL1c.468C= (p.Phe156=)
n.829C=
n.744C=
n.700C=
c.60C= (p.Phe20=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.-449C= (n.-449C=)
2g.216415172C>GCA2097597SMARCAL1c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.829C>G
n.744C>G
n.700C>G
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.-449C>G (n.-449C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415172C>TCA431402722SMARCAL1c.468C>T (p.Phe156=)
n.829C>T
n.744C>T
n.700C>T
c.60C>T (p.Phe20=)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
 dbSNP
2g.216415173A=CA1327821378SMARCAL1c.469A= (p.Thr157=)
n.830A=
n.745A=
n.701A=
c.61A= (p.Thr21=)
c.166A= (p.Thr56=)
c.-448A= (n.-448A=)
2g.216415173A>CCA350497372SMARCAL1c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.830A>C
n.745A>C
n.701A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-448A>C (n.-448A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415173A>GCA350497373SMARCAL1c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.830A>G
n.745A>G
n.701A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-448A>G (n.-448A>G)
2g.216415173A>TCA350497374SMARCAL1c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.830A>T
n.745A>T
n.701A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-448A>T (n.-448A>T)
2g.216415174C>ACA350497377SMARCAL1c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.831C>A
n.746C>A
n.702C>A
c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-447C>A (n.-447C>A)
2g.216415174C=CA1327821381SMARCAL1c.470C= (p.Thr157=)
n.831C=
n.746C=
n.702C=
c.62C= (p.Thr21=)
c.167C= (p.Thr56=)
c.-447C= (n.-447C=)
2g.216415174C>GCA350497376SMARCAL1c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.831C>G
n.746C>G
n.702C>G
c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-447C>G (n.-447C>G)
2g.216415174C>TCA350497375SMARCAL1c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.831C>T
n.746C>T
n.702C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched