Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415063C>A | CA350497131 | SMARCAL1 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.720C>A n.635C>A n.591C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-558C>A (n.-558C>A) | |
2 | g.216415063C= | CA1327821187 | SMARCAL1 | c.359C= (p.Thr120=) n.720C= n.635C= n.591C= c.56C= (p.Thr19=) c.-558C= (n.-558C=) | |
2 | g.216415063C>G | CA350497130 | SMARCAL1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.720C>G n.635C>G n.591C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-558C>G (n.-558C>G) | |
2 | g.216415063C>T | CA350497129 | SMARCAL1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.720C>T n.635C>T n.591C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-558C>T (n.-558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415064T>A | CA431402900 | SMARCAL1 | c.360T>A (p.Thr120=) n.721T>A n.636T>A n.592T>A c.57T>A (p.Thr19=) c.-557T>A (n.-557T>A) | |
2 | g.216415064T>C | CA431402901 | SMARCAL1 | c.360T>C (p.Thr120=) n.721T>C n.636T>C n.592T>C c.57T>C (p.Thr19=) c.-557T>C (n.-557T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415064T>G | CA431402902 | SMARCAL1 | c.360T>G (p.Thr120=) n.721T>G n.636T>G n.592T>G c.57T>G (p.Thr19=) c.-557T>G (n.-557T>G) | |
2 | g.216415065G>A | CA350497132 | SMARCAL1 | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.722G>A n.637G>A n.593G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-556G>A (n.-556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415065G>C | CA350497133 | SMARCAL1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.722G>C n.637G>C n.593G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
2 | g.216415065G= | CA1327821189 | SMARCAL1 | c.361G= (p.Gly121=) n.722G= n.637G= n.593G= c.58G= (p.Gly20=) c.-556G= (n.-556G=) | |
2 | g.216415065G>T | CA350497134 | SMARCAL1 | c.361G>T (p.Gly121Ter) n.722G>T n.637G>T n.593G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.-556G>T (n.-556G>T) | |
2 | g.216415066G>A | CA350497135 | SMARCAL1 | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.723G>A n.638G>A n.594G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-555G>A (n.-555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415066G>C | CA350497136 | SMARCAL1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.723G>C n.638G>C n.594G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-555G>C (n.-555G>C) | |
2 | g.216415066G= | CA1327821195 | SMARCAL1 | c.362G= (p.Gly121=) n.723G= n.638G= n.594G= c.59G= (p.Gly20=) c.-555G= (n.-555G=) | |
2 | g.216415066G>T | CA350497137 | SMARCAL1 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.723G>T n.638G>T n.594G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.-555G>T (n.-555G>T) | |
2 | g.216415067A>C | CA431402906 | SMARCAL1 | c.363A>C (p.Gly121=) n.724A>C n.639A>C n.595A>C c.60A>C (p.Gly20=) c.-554A>C (n.-554A>C) | |
2 | g.216415067A>G | CA431402907 | SMARCAL1 | c.363A>G (p.Gly121=) n.724A>G n.639A>G n.595A>G c.60A>G (p.Gly20=) c.-554A>G (n.-554A>G) | |
2 | g.216415067A>T | CA431402908 | SMARCAL1 | c.363A>T (p.Gly121=) n.724A>T n.639A>T n.595A>T c.60A>T (p.Gly20=) c.-554A>T (n.-554A>T) | |
2 | g.216415068A= | CA1327821200 | SMARCAL1 | c.364A= (p.Ile122=) n.725A= n.640A= n.596A= c.61A= (p.Ile21=) c.-553A= (n.-553A=) | |
2 | g.216415068A>C | CA350497140 | SMARCAL1 | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.725A>C n.640A>C n.596A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) c.-553A>C (n.-553A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415068A>G | CA350497138 | SMARCAL1 | c.364A>G (p.Ile122Val) n.725A>G n.640A>G n.596A>G c.61A>G (p.Ile21Val) c.-553A>G (n.-553A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415068A>T | CA350497139 | SMARCAL1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.725A>T n.640A>T n.596A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) c.-553A>T (n.-553A>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.216415068_216415070delinsATC | CA1327821202 | SMARCAL1 | c.364_366delinsATC (p.Ile122=) n.725_727delinsATC n.640_642delinsATC n.596_598delinsATC c.61_63delinsATC (p.Ile21=) c.-553_-551delinsATC (n.-553_-551delinsATC) | |
2 | g.216415069T>A | CA2097585 | SMARCAL1 | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.726T>A n.641T>A n.597T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) c.-552T>A (n.-552T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415069T>C | CA350497141 | SMARCAL1 | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.726T>C n.641T>C n.597T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) c.-552T>C (n.-552T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415069T>G | CA350497142 | SMARCAL1 | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.726T>G n.641T>G n.597T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) c.-552T>G (n.-552T>G) | |
2 | g.216415069T= | CA1327821207 | SMARCAL1 | c.365T= (p.Ile122=) n.726T= n.641T= n.597T= c.62T= (p.Ile21=) c.-552T= (n.-552T=) | |
2 | g.216415073_216415074del | CA915941699 | SMARCAL1 | c.369_370del (p.Pro124SerfsTer11) n.730_731del n.645_646del n.601_602del c.66_67del (p.Pro23SerfsTer11) c.369_370del (p.Pro124SerfsTer?) c.-548_-547del (n.-548_-547del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415070C>A | CA431402909 | SMARCAL1 | c.366C>A (p.Ile122=) n.727C>A n.642C>A n.598C>A c.63C>A (p.Ile21=) c.-551C>A (n.-551C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.216415070C= | CA1327821210 | SMARCAL1 | c.366C= (p.Ile122=) n.727C= n.642C= n.598C= c.63C= (p.Ile21=) c.-551C= (n.-551C=) | |
2 | g.216415070C>G | CA350497143 | SMARCAL1 | c.366C>G (p.Ile122Met) n.727C>G n.642C>G n.598C>G c.63C>G (p.Ile21Met) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
2 | g.216415070C>T | CA431402910 | SMARCAL1 | c.366C>T (p.Ile122=) n.727C>T n.642C>T n.598C>T c.63C>T (p.Ile21=) c.-551C>T (n.-551C>T) | |
2 | g.216415071T>A | CA350497144 | SMARCAL1 | c.367T>A (p.Ser123Thr) n.728T>A n.643T>A n.599T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) c.-550T>A (n.-550T>A) | |
2 | g.216415071T>C | CA350497145 | SMARCAL1 | c.367T>C (p.Ser123Pro) n.728T>C n.643T>C n.599T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-550T>C (n.-550T>C) | |
2 | g.216415071T>G | CA350497146 | SMARCAL1 | c.367T>G (p.Ser123Ala) n.728T>G n.643T>G n.599T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-550T>G (n.-550T>G) | |
2 | g.216415072C>A | CA350497147 | SMARCAL1 | c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.729C>A n.644C>A n.600C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.-549C>A (n.-549C>A) | |
2 | g.216415072C= | CA1327821213 | SMARCAL1 | c.368C= (p.Ser123=) n.729C= n.644C= n.600C= c.65C= (p.Ser22=) c.-549C= (n.-549C=) | |
2 | g.216415072C>G | CA350497148 | SMARCAL1 | c.368C>G (p.Ser123Cys) n.729C>G n.644C>G n.600C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) c.-549C>G (n.-549C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415072C>T | CA350497149 | SMARCAL1 | c.368C>T (p.Ser123Phe) n.729C>T n.644C>T n.600C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) c.-549C>T (n.-549C>T) | |
2 | g.216415073T>A | CA431402912 | SMARCAL1 | c.369T>A (p.Ser123=) n.730T>A n.645T>A n.601T>A c.66T>A (p.Ser22=) c.-548T>A (n.-548T>A) | |
2 | g.216415073T>C | CA431402913 | SMARCAL1 | c.369T>C (p.Ser123=) n.730T>C n.645T>C n.601T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.-548T>C (n.-548T>C) | |
2 | g.216415073T>G | CA431402914 | SMARCAL1 | c.369T>G (p.Ser123=) n.730T>G n.645T>G n.601T>G c.66T>G (p.Ser22=) c.-548T>G (n.-548T>G) | |
2 | g.216415074C>A | CA350497150 | SMARCAL1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) n.731C>A n.646C>A n.602C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-547C>A (n.-547C>A) | |
2 | g.216415074C= | CA1327821218 | SMARCAL1 | c.370C= (p.Pro124=) n.731C= n.646C= n.602C= c.67C= (p.Pro23=) c.-547C= (n.-547C=) | |
2 | g.216415074C>G | CA350497151 | SMARCAL1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) n.731C>G n.646C>G n.602C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-547C>G (n.-547C>G) | |
2 | g.216415074C>T | CA350497152 | SMARCAL1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) n.731C>T n.646C>T n.602C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-547C>T (n.-547C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415075C>A | CA350497153 | SMARCAL1 | c.371C>A (p.Pro124His) n.732C>A n.647C>A n.603C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.-546C>A (n.-546C>A) | |
2 | g.216415075C>G | CA350497155 | SMARCAL1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) n.732C>G n.647C>G n.603C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-546C>G (n.-546C>G) | |
2 | g.216415075C>T | CA350497154 | SMARCAL1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) n.732C>T n.647C>T n.603C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-546C>T (n.-546C>T) | |
2 | g.216415076T>A | CA431402917 | SMARCAL1 | c.372T>A (p.Pro124=) n.733T>A n.648T>A n.604T>A c.69T>A (p.Pro23=) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
2 | g.216415076T>C | CA431402920 | SMARCAL1 | c.372T>C (p.Pro124=) n.733T>C n.648T>C n.604T>C c.69T>C (p.Pro23=) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
2 | g.216415076T>G | CA431402919 | SMARCAL1 | c.372T>G (p.Pro124=) n.733T>G n.648T>G n.604T>G c.69T>G (p.Pro23=) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
2 | g.216415077C>A | CA350497156 | SMARCAL1 | c.373C>A (p.Pro125Thr) n.734C>A n.649C>A n.605C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-544C>A (n.-544C>A) | |
2 | g.216415077C>G | CA350497157 | SMARCAL1 | c.373C>G (p.Pro125Ala) n.734C>G n.649C>G n.605C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-544C>G (n.-544C>G) | |
2 | g.216415077C>T | CA350497158 | SMARCAL1 | c.373C>T (p.Pro125Ser) n.734C>T n.649C>T n.605C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-544C>T (n.-544C>T) | |
2 | g.216415078C>A | CA350497159 | SMARCAL1 | c.374C>A (p.Pro125His) n.735C>A n.650C>A n.606C>A c.71C>A (p.Pro24His) c.-543C>A (n.-543C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415078C= | CA1327821221 | SMARCAL1 | c.374C= (p.Pro125=) n.735C= n.650C= n.606C= c.71C= (p.Pro24=) c.-543C= (n.-543C=) | |
2 | g.216415078C>G | CA65577942 | SMARCAL1 | c.374C>G (p.Pro125Arg) n.735C>G n.650C>G n.606C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-543C>G (n.-543C>G) | dbSNP |
2 | g.216415078C>T | CA350497160 | SMARCAL1 | c.374C>T (p.Pro125Leu) n.735C>T n.650C>T n.606C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-543C>T (n.-543C>T) | |
2 | g.216415079C>A | CA431402921 | SMARCAL1 | c.375C>A (p.Pro125=) n.736C>A n.651C>A n.607C>A c.72C>A (p.Pro24=) c.-542C>A (n.-542C>A) | |
2 | g.216415079C>G | CA431402922 | SMARCAL1 | c.375C>G (p.Pro125=) n.736C>G n.651C>G n.607C>G c.72C>G (p.Pro24=) c.-542C>G (n.-542C>G) | COSMIC |
2 | g.216415079C>T | CA431402924 | SMARCAL1 | c.375C>T (p.Pro125=) n.736C>T n.651C>T n.607C>T c.72C>T (p.Pro24=) c.-542C>T (n.-542C>T) | |
2 | g.216415080T>A | CA350497161 | SMARCAL1 | c.376T>A (p.Leu126Met) n.737T>A n.652T>A n.608T>A c.73T>A (p.Leu25Met) c.-541T>A (n.-541T>A) | |
2 | g.216415080T>C | CA431402927 | SMARCAL1 | c.376T>C (p.Leu126=) n.737T>C n.652T>C n.608T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.-541T>C (n.-541T>C) | |
2 | g.216415080T>G | CA350497162 | SMARCAL1 | c.376T>G (p.Leu126Val) n.737T>G n.652T>G n.608T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.-541T>G (n.-541T>G) | |
2 | g.216415081T>A | CA350497163 | SMARCAL1 | c.377T>A (p.Leu126Ter) n.738T>A n.653T>A n.609T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.-540T>A (n.-540T>A) | |
2 | g.216415081T>C | CA350497164 | SMARCAL1 | c.377T>C (p.Leu126Ser) n.738T>C n.653T>C n.609T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.-540T>C (n.-540T>C) | |
2 | g.216415081T>G | CA350497165 | SMARCAL1 | c.377T>G (p.Leu126Trp) n.738T>G n.653T>G n.609T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.-540T>G (n.-540T>G) | |
2 | g.216415082G>A | CA431402928 | SMARCAL1 | c.378G>A (p.Leu126=) n.739G>A n.654G>A n.610G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.-539G>A (n.-539G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415082G>C | CA350497166 | SMARCAL1 | c.378G>C (p.Leu126Phe) n.739G>C n.654G>C n.610G>C c.75G>C (p.Leu25Phe) c.-539G>C (n.-539G>C) | |
2 | g.216415082G>T | CA350497167 | SMARCAL1 | c.378G>T (p.Leu126Phe) n.739G>T n.654G>T n.610G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) c.-539G>T (n.-539G>T) | |
2 | g.216415083dup | CA2663032155 | SMARCAL1 | c.379dup (p.Ala127GlyfsTer9) n.740dup n.655dup n.611dup c.76dup (p.Ala26GlyfsTer9) c.379dup (p.Ala127GlyfsTer?) c.-538dup (n.-538dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415083G>A | CA350497169 | SMARCAL1 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.740G>A n.655G>A n.611G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-538G>A (n.-538G>A) | |
2 | g.216415083G>C | CA2097586 | SMARCAL1 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.740G>C n.655G>C n.611G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-538G>C (n.-538G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415083G= | CA1327821224 | SMARCAL1 | c.379G= (p.Ala127=) n.740G= n.655G= n.611G= c.76G= (p.Ala26=) c.-538G= (n.-538G=) | |
2 | g.216415083G>T | CA350497168 | SMARCAL1 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.740G>T n.655G>T n.611G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-538G>T (n.-538G>T) | |
2 | g.216415084C>A | CA350497170 | SMARCAL1 | c.380C>A (p.Ala127Glu) n.741C>A n.656C>A n.612C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) c.-537C>A (n.-537C>A) | |
2 | g.216415084C>G | CA350497171 | SMARCAL1 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.741C>G n.656C>G n.612C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-537C>G (n.-537C>G) | |
2 | g.216415084C>T | CA350497172 | SMARCAL1 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.741C>T n.656C>T n.612C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.-537C>T (n.-537C>T) | |
2 | g.216415085A>C | CA431402930 | SMARCAL1 | c.381A>C (p.Ala127=) n.742A>C n.657A>C n.613A>C c.78A>C (p.Ala26=) c.-536A>C (n.-536A>C) | |
2 | g.216415085A>G | CA431402931 | SMARCAL1 | c.381A>G (p.Ala127=) n.742A>G n.657A>G n.613A>G c.78A>G (p.Ala26=) c.-536A>G (n.-536A>G) | COSMIC |
2 | g.216415085A>T | CA431402932 | SMARCAL1 | c.381A>T (p.Ala127=) n.742A>T n.657A>T n.613A>T c.78A>T (p.Ala26=) c.-536A>T (n.-536A>T) | |
2 | g.216415086C>A | CA350497173 | SMARCAL1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.743C>A n.658C>A n.614C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-535C>A (n.-535C>A) | |
2 | g.216415086C= | CA1327821230 | SMARCAL1 | c.382C= (p.Gln128=) n.743C= n.658C= n.614C= c.79C= (p.Gln27=) c.-535C= (n.-535C=) | |
2 | g.216415086C>G | CA2097587 | SMARCAL1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.743C>G n.658C>G n.614C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-535C>G (n.-535C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415086C>T | CA350497174 | SMARCAL1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.743C>T n.658C>T n.614C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-535C>T (n.-535C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415087A= | CA1327821234 | SMARCAL1 | c.383A= (p.Gln128=) n.744A= n.659A= n.615A= c.80A= (p.Gln27=) c.-534A= (n.-534A=) | |
2 | g.216415087A>C | CA350497175 | SMARCAL1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.744A>C n.659A>C n.615A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-534A>C (n.-534A>C) | |
2 | g.216415087A>G | CA350497176 | SMARCAL1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.744A>G n.659A>G n.615A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-534A>G (n.-534A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415087A>T | CA350497177 | SMARCAL1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.744A>T n.659A>T n.615A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-534A>T (n.-534A>T) | |
2 | g.216415088A>C | CA350497178 | SMARCAL1 | c.384A>C (p.Gln128His) n.745A>C n.660A>C n.616A>C c.81A>C (p.Gln27His) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
2 | g.216415088A>G | CA431402935 | SMARCAL1 | c.384A>G (p.Gln128=) n.745A>G n.660A>G n.616A>G c.81A>G (p.Gln27=) c.-533A>G (n.-533A>G) | |
2 | g.216415088A>T | CA350497179 | SMARCAL1 | c.384A>T (p.Gln128His) n.745A>T n.660A>T n.616A>T c.81A>T (p.Gln27His) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
2 | g.216415089A>C | CA350497180 | SMARCAL1 | c.385A>C (p.Ser129Arg) n.746A>C n.661A>C n.617A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) c.-532A>C (n.-532A>C) | |
2 | g.216415089A>G | CA350497182 | SMARCAL1 | c.385A>G (p.Ser129Gly) n.746A>G n.661A>G n.617A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) c.-532A>G (n.-532A>G) | |
2 | g.216415089A>T | CA350497181 | SMARCAL1 | c.385A>T (p.Ser129Cys) n.746A>T n.661A>T n.617A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) c.-532A>T (n.-532A>T) | |
2 | g.216415090G>A | CA350497183 | SMARCAL1 | c.386G>A (p.Ser129Asn) n.747G>A n.662G>A n.618G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) c.-531G>A (n.-531G>A) | |
2 | g.216415090G>C | CA350497185 | SMARCAL1 | c.386G>C (p.Ser129Thr) n.747G>C n.662G>C n.618G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) c.-531G>C (n.-531G>C) | |
2 | g.216415090G>T | CA350497184 | SMARCAL1 | c.386G>T (p.Ser129Ile) n.747G>T n.662G>T n.618G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) c.-531G>T (n.-531G>T) | |
2 | g.216415091T>A | CA350497186 | SMARCAL1 | c.387T>A (p.Ser129Arg) n.748T>A n.663T>A n.619T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-530T>A (n.-530T>A) | |
2 | g.216415091T>C | CA65577945 | SMARCAL1 | c.387T>C (p.Ser129=) n.748T>C n.663T>C n.619T>C c.84T>C (p.Ser28=) c.-530T>C (n.-530T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415091T>G | CA350497187 | SMARCAL1 | c.387T>G (p.Ser129Arg) n.748T>G n.663T>G n.619T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-530T>G (n.-530T>G) | |
2 | g.216415091T= | CA1327821239 | SMARCAL1 | c.387T= (p.Ser129=) n.748T= n.663T= n.619T= c.84T= (p.Ser28=) c.-530T= (n.-530T=) | |
2 | g.216415092C>A | CA350497188 | SMARCAL1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.749C>A n.664C>A n.620C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-529C>A (n.-529C>A) | |
2 | g.216415092C>G | CA350497189 | SMARCAL1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.749C>G n.664C>G n.620C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-529C>G (n.-529C>G) | |
2 | g.216415092C>T | CA350497190 | SMARCAL1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.749C>T n.664C>T n.620C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-529C>T (n.-529C>T) | |
2 | g.216415093C>A | CA350497191 | SMARCAL1 | c.389C>A (p.Pro130His) n.750C>A n.665C>A n.621C>A c.86C>A (p.Pro29His) c.-528C>A (n.-528C>A) | |
2 | g.216415093C>G | CA350497192 | SMARCAL1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.750C>G n.665C>G n.621C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-528C>G (n.-528C>G) | |
2 | g.216415093C>T | CA350497193 | SMARCAL1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.750C>T n.665C>T n.621C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-528C>T (n.-528C>T) | |
2 | g.216415094T>A | CA431402939 | SMARCAL1 | c.390T>A (p.Pro130=) n.751T>A n.666T>A n.622T>A c.87T>A (p.Pro29=) c.-527T>A (n.-527T>A) | |
2 | g.216415094T>C | CA431402940 | SMARCAL1 | c.390T>C (p.Pro130=) n.751T>C n.666T>C n.622T>C c.87T>C (p.Pro29=) c.-527T>C (n.-527T>C) | COSMIC |
2 | g.216415094T>G | CA431402941 | SMARCAL1 | c.390T>G (p.Pro130=) n.751T>G n.666T>G n.622T>G c.87T>G (p.Pro29=) c.-527T>G (n.-527T>G) | |
2 | g.216415095C>A | CA350497194 | SMARCAL1 | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.752C>A n.667C>A n.623C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.391C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | |
2 | g.216415095C>G | CA350497195 | SMARCAL1 | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.752C>G n.667C>G n.623C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.391C>G c.-526C>G (n.-526C>G) | |
2 | g.216415095C>T | CA350497196 | SMARCAL1 | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.752C>T n.667C>T n.623C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.391C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415096C>A | CA350497199 | SMARCAL1 | c.392C>A (p.Pro131Gln) n.753C>A n.668C>A n.624C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415096C= | CA1327821243 | SMARCAL1 | c.392C= (p.Pro131=) n.753C= n.668C= n.624C= c.89C= (p.Pro30=) c.-525C= (n.-525C=) | |
2 | g.216415096C>G | CA350497198 | SMARCAL1 | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.753C>G n.668C>G n.624C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-525C>G (n.-525C>G) | |
2 | g.216415096C>T | CA350497197 | SMARCAL1 | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.753C>T n.668C>T n.624C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-525C>T (n.-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415097A= | CA1327821246 | SMARCAL1 | c.393A= (p.Pro131=) n.754A= n.669A= n.625A= c.90A= (p.Pro30=) c.-524A= (n.-524A=) | |
2 | g.216415097A>C | CA431402944 | SMARCAL1 | c.393A>C (p.Pro131=) n.754A>C n.669A>C n.625A>C c.90A>C (p.Pro30=) c.-524A>C (n.-524A>C) | |
2 | g.216415097A>G | CA2097588 | SMARCAL1 | c.393A>G (p.Pro131=) n.754A>G n.669A>G n.625A>G c.90A>G (p.Pro30=) c.-524A>G (n.-524A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415097A>T | CA431402945 | SMARCAL1 | c.393A>T (p.Pro131=) n.754A>T n.669A>T n.625A>T c.90A>T (p.Pro30=) c.-524A>T (n.-524A>T) | |
2 | g.216415098G>A | CA350497200 | SMARCAL1 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.755G>A n.670G>A n.626G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-523G>A (n.-523G>A) | |
2 | g.216415098G>C | CA350497201 | SMARCAL1 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.755G>C n.670G>C n.626G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-523G>C (n.-523G>C) | |
2 | g.216415098G>T | CA350497202 | SMARCAL1 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.755G>T n.670G>T n.626G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-523G>T (n.-523G>T) | |
2 | g.216415099A>C | CA350497203 | SMARCAL1 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.756A>C n.671A>C n.627A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
2 | g.216415099A>G | CA350497204 | SMARCAL1 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.756A>G n.671A>G n.627A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-522A>G (n.-522A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415099A>T | CA350497205 | SMARCAL1 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.756A>T n.671A>T n.627A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
2 | g.216415100G>A | CA431402954 | SMARCAL1 | c.396G>A (p.Glu132=) n.757G>A n.672G>A n.628G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.-521G>A (n.-521G>A) | ClinVar |
2 | g.216415100G>C | CA350497206 | SMARCAL1 | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.757G>C n.672G>C n.628G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-521G>C (n.-521G>C) | |
2 | g.216415100G= | CA1327821249 | SMARCAL1 | c.396G= (p.Glu132=) n.757G= n.672G= n.628G= c.93G= (p.Glu31=) c.-521G= (n.-521G=) | |
2 | g.216415100G>T | CA350497207 | SMARCAL1 | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.757G>T n.672G>T n.628G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-521G>T (n.-521G>T) | dbSNP |
2 | g.216415101G>A | CA350497208 | SMARCAL1 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.758G>A n.673G>A n.629G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
2 | g.216415101G>C | CA350497209 | SMARCAL1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.758G>C n.673G>C n.629G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.-520G>C (n.-520G>C) | |
2 | g.216415101G>T | CA350497210 | SMARCAL1 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.758G>T n.673G>T n.629G>T c.94G>T (p.Val32Phe) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
2 | g.216415102T>A | CA350497213 | SMARCAL1 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.759T>A n.674T>A n.630T>A c.95T>A (p.Val32Asp) c.-519T>A (n.-519T>A) | |
2 | g.216415102T>C | CA350497212 | SMARCAL1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.759T>C n.674T>C n.630T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.-519T>C (n.-519T>C) | |
2 | g.216415102T>G | CA350497211 | SMARCAL1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.759T>G n.674T>G n.630T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.-519T>G (n.-519T>G) | |
2 | g.216415103C>A | CA431402957 | SMARCAL1 | c.399C>A (p.Val133=) n.760C>A n.675C>A n.631C>A c.96C>A (p.Val32=) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
2 | g.216415103C= | CA1327821252 | SMARCAL1 | c.399C= (p.Val133=) n.760C= n.675C= n.631C= c.96C= (p.Val32=) c.-518C= (n.-518C=) | |
2 | g.216415103C>G | CA431402959 | SMARCAL1 | c.399C>G (p.Val133=) n.760C>G n.675C>G n.631C>G c.96C>G (p.Val32=) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
2 | g.216415103C>T | CA431402961 | SMARCAL1 | c.399C>T (p.Val133=) n.760C>T n.675C>T n.631C>T c.96C>T (p.Val32=) c.-518C>T (n.-518C>T) | dbSNP |
2 | g.216415104C>A | CA350497216 | SMARCAL1 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.761C>A n.676C>A n.632C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-517C>A (n.-517C>A) | |
2 | g.216415104C= | CA1327821254 | SMARCAL1 | c.400C= (p.Pro134=) n.761C= n.676C= n.632C= c.97C= (p.Pro33=) c.-517C= (n.-517C=) | |
2 | g.216415104C>G | CA350497214 | SMARCAL1 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.761C>G n.676C>G n.632C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-517C>G (n.-517C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415104C>T | CA350497215 | SMARCAL1 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.761C>T n.676C>T n.632C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-517C>T (n.-517C>T) | |
2 | g.216415105C>A | CA350497217 | SMARCAL1 | c.401C>A (p.Pro134His) n.762C>A n.677C>A n.633C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.-516C>A (n.-516C>A) | |
2 | g.216415105C>G | CA350497218 | SMARCAL1 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.762C>G n.677C>G n.633C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-516C>G (n.-516C>G) | |
2 | g.216415105C>T | CA350497219 | SMARCAL1 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.762C>T n.677C>T n.633C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-516C>T (n.-516C>T) | |
2 | g.216415106del | CA2663032156 | SMARCAL1 | c.402del (p.Lys135AsnfsTer5) n.763del n.678del n.634del c.99del (p.Lys34AsnfsTer5) c.-515del (n.-515del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415106T>A | CA431402964 | SMARCAL1 | c.402T>A (p.Pro134=) n.763T>A n.678T>A n.634T>A c.99T>A (p.Pro33=) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
2 | g.216415106T>C | CA431402962 | SMARCAL1 | c.402T>C (p.Pro134=) n.763T>C n.678T>C n.634T>C c.99T>C (p.Pro33=) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
2 | g.216415106T>G | CA431402963 | SMARCAL1 | c.402T>G (p.Pro134=) n.763T>G n.678T>G n.634T>G c.99T>G (p.Pro33=) c.-515T>G (n.-515T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415107A= | CA1327821256 | SMARCAL1 | c.403A= (p.Lys135=) n.764A= n.679A= n.635A= c.100A= (p.Lys34=) c.-514A= (n.-514A=) | |
2 | g.216415107A>C | CA350497220 | SMARCAL1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) n.764A>C n.679A>C n.635A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-514A>C (n.-514A>C) | |
2 | g.216415107A>G | CA350497221 | SMARCAL1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) n.764A>G n.679A>G n.635A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-514A>G (n.-514A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415107A>T | CA350497222 | SMARCAL1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) n.764A>T n.679A>T n.635A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-514A>T (n.-514A>T) | |
2 | g.216415108A= | CA1327821260 | SMARCAL1 | c.404A= (p.Lys135=) n.765A= n.680A= n.636A= c.101A= (p.Lys34=) c.-513A= (n.-513A=) | |
2 | g.216415108A>C | CA350497223 | SMARCAL1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.765A>C n.680A>C n.636A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-513A>C (n.-513A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415108A>G | CA350497224 | SMARCAL1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.765A>G n.680A>G n.636A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-513A>G (n.-513A>G) | |
2 | g.216415108A>T | CA350497225 | SMARCAL1 | c.404A>T (p.Lys135Ile) n.765A>T n.680A>T n.636A>T c.101A>T (p.Lys34Ile) c.-513A>T (n.-513A>T) | |
2 | g.216415109A>C | CA350497226 | SMARCAL1 | c.405A>C (p.Lys135Asn) n.766A>C n.681A>C n.637A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) c.-512A>C (n.-512A>C) | |
2 | g.216415109A>G | CA431402588 | SMARCAL1 | c.405A>G (p.Lys135=) n.766A>G n.681A>G n.637A>G c.102A>G (p.Lys34=) c.-512A>G (n.-512A>G) | |
2 | g.216415109A>T | CA350497227 | SMARCAL1 | c.405A>T (p.Lys135Asn) n.766A>T n.681A>T n.637A>T c.102A>T (p.Lys34Asn) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
2 | g.216415110C>A | CA350497230 | SMARCAL1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.767C>A n.682C>A n.638C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-511C>A (n.-511C>A) | |
2 | g.216415110C>G | CA350497228 | SMARCAL1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.767C>G n.682C>G n.638C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-511C>G (n.-511C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415110C>T | CA350497229 | SMARCAL1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.767C>T n.682C>T n.638C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-511C>T (n.-511C>T) | |
2 | g.216415111A= | CA1327821263 | SMARCAL1 | c.407A= (p.Gln136=) n.768A= n.683A= n.639A= c.104A= (p.Gln35=) c.-510A= (n.-510A=) | |
2 | g.216415111A>C | CA350497231 | SMARCAL1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.768A>C n.683A>C n.639A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-510A>C (n.-510A>C) | |
2 | g.216415111A>G | CA350497232 | SMARCAL1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.768A>G n.683A>G n.639A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-510A>G (n.-510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415111A>T | CA350497233 | SMARCAL1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.768A>T n.683A>T n.639A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-510A>T (n.-510A>T) | |
2 | g.216415111_216415115del | CA2577238467 | SMARCAL1 | c.407_411del (p.Gln136ProfsTer5) n.768_772del n.683_687del n.639_643del c.104_108del (p.Gln35ProfsTer5) c.-510_-506del (n.-510_-506del) | |
2 | g.216415112A= | CA1327821266 | SMARCAL1 | c.408A= (p.Gln136=) n.769A= n.684A= n.640A= c.105A= (p.Gln35=) c.-509A= (n.-509A=) | |
2 | g.216415112A>C | CA350497234 | SMARCAL1 | c.408A>C (p.Gln136His) n.769A>C n.684A>C n.640A>C c.105A>C (p.Gln35His) c.-509A>C (n.-509A>C) | |
2 | g.216415112A>G | CA431402596 | SMARCAL1 | c.408A>G (p.Gln136=) n.769A>G n.684A>G n.640A>G c.105A>G (p.Gln35=) c.-509A>G (n.-509A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415112A>T | CA350497235 | SMARCAL1 | c.408A>T (p.Gln136His) n.769A>T n.684A>T n.640A>T c.105A>T (p.Gln35His) c.-509A>T (n.-509A>T) | |
2 | g.216415113C>A | CA350497236 | SMARCAL1 | c.409C>A (p.Gln137Lys) n.770C>A n.685C>A n.641C>A c.1C>A (p.Gln1Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-508C>A (n.-508C>A) | |
2 | g.216415113C= | CA1327821270 | SMARCAL1 | c.409C= (p.Gln137=) n.770C= n.685C= n.641C= c.1C= (p.Gln1=) c.106C= (p.Gln36=) c.-508C= (n.-508C=) | |
2 | g.216415113C>G | CA350497237 | SMARCAL1 | c.409C>G (p.Gln137Glu) n.770C>G n.685C>G n.641C>G c.1C>G (p.Gln1Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-508C>G (n.-508C>G) | |
2 | g.216415113C>T | CA350497238 | SMARCAL1 | c.409C>T (p.Gln137Ter) n.770C>T n.685C>T n.641C>T c.1C>T (p.Gln1Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-508C>T (n.-508C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415114del | CA2586965572 | SMARCAL1 | c.410del (p.Gln137ArgfsTer3) n.771del n.686del n.642del c.2del (p.Gln1ArgfsTer3) c.107del (p.Gln36ArgfsTer3) c.-507del (n.-507del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415114A>C | CA350497239 | SMARCAL1 | c.410A>C (p.Gln137Pro) n.771A>C n.686A>C n.642A>C c.2A>C (p.Gln1Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-507A>C (n.-507A>C) | |
2 | g.216415114A>G | CA350497240 | SMARCAL1 | c.410A>G (p.Gln137Arg) n.771A>G n.686A>G n.642A>G c.2A>G (p.Gln1Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-507A>G (n.-507A>G) | |
2 | g.216415114A>T | CA350497241 | SMARCAL1 | c.410A>T (p.Gln137Leu) n.771A>T n.686A>T n.642A>T c.2A>T (p.Gln1Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-507A>T (n.-507A>T) | |
2 | g.216415115G>A | CA431402600 | SMARCAL1 | c.411G>A (p.Gln137=) n.772G>A n.687G>A n.643G>A c.3G>A (p.Gln1=) c.108G>A (p.Gln36=) c.-506G>A (n.-506G>A) | |
2 | g.216415115G>C | CA350497242 | SMARCAL1 | c.411G>C (p.Gln137His) n.772G>C n.687G>C n.643G>C c.3G>C (p.Gln1His) c.108G>C (p.Gln36His) c.-506G>C (n.-506G>C) | |
2 | g.216415115G>T | CA350497243 | SMARCAL1 | c.411G>T (p.Gln137His) n.772G>T n.687G>T n.643G>T c.3G>T (p.Gln1His) c.108G>T (p.Gln36His) c.-506G>T (n.-506G>T) | |
2 | g.216415116C>A | CA350497245 | SMARCAL1 | c.412C>A (p.Leu138Ile) n.773C>A n.688C>A n.644C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-505C>A (n.-505C>A) | |
2 | g.216415116C>G | CA350497246 | SMARCAL1 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.773C>G n.688C>G n.644C>G c.4C>G (p.Leu2Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-505C>G (n.-505C>G) | |
2 | g.216415116C>T | CA350497244 | SMARCAL1 | c.412C>T (p.Leu138Phe) n.773C>T n.688C>T n.644C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-505C>T (n.-505C>T) | |
2 | g.216415117T>A | CA350497247 | SMARCAL1 | c.413T>A (p.Leu138His) n.774T>A n.689T>A n.645T>A c.5T>A (p.Leu2His) c.110T>A (p.Leu37His) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
2 | g.216415117T>C | CA350497249 | SMARCAL1 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.774T>C n.689T>C n.645T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-504T>C (n.-504T>C) | |
2 | g.216415117T>G | CA350497248 | SMARCAL1 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.774T>G n.689T>G n.645T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-504T>G (n.-504T>G) | |
2 | g.216415118C>A | CA431402606 | SMARCAL1 | c.414C>A (p.Leu138=) n.775C>A n.690C>A n.646C>A c.6C>A (p.Leu2=) c.111C>A (p.Leu37=) c.-503C>A (n.-503C>A) | |
2 | g.216415118C= | CA1327821275 | SMARCAL1 | c.414C= (p.Leu138=) n.775C= n.690C= n.646C= c.6C= (p.Leu2=) c.111C= (p.Leu37=) c.-503C= (n.-503C=) | |
2 | g.216415118C>G | CA431402607 | SMARCAL1 | c.414C>G (p.Leu138=) n.775C>G n.690C>G n.646C>G c.6C>G (p.Leu2=) c.111C>G (p.Leu37=) c.-503C>G (n.-503C>G) | |
2 | g.216415118C>T | CA431402608 | SMARCAL1 | c.414C>T (p.Leu138=) n.775C>T n.690C>T n.646C>T c.6C>T (p.Leu2=) c.111C>T (p.Leu37=) c.-503C>T (n.-503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415118_216415120delinsCTT | CA1327821274 | SMARCAL1 | c.414_416delinsCTT (p.Leu138=) n.775_777delinsCTT n.690_692delinsCTT n.646_648delinsCTT c.6_8delinsCTT (p.Leu2=) c.111_113delinsCTT (p.Leu37=) c.-503_-501delinsCTT (n.-503_-501delinsCTT) | |
2 | g.216415119T>A | CA350497250 | SMARCAL1 | c.415T>A (p.Leu139Met) n.776T>A n.691T>A n.647T>A c.7T>A (p.Leu3Met) c.112T>A (p.Leu38Met) c.-502T>A (n.-502T>A) | |
2 | g.216415119T>C | CA431402609 | SMARCAL1 | c.415T>C (p.Leu139=) n.776T>C n.691T>C n.647T>C c.7T>C (p.Leu3=) c.112T>C (p.Leu38=) c.-502T>C (n.-502T>C) | |
2 | g.216415119T>G | CA350497251 | SMARCAL1 | c.415T>G (p.Leu139Val) n.776T>G n.691T>G n.647T>G c.7T>G (p.Leu3Val) c.112T>G (p.Leu38Val) c.-502T>G (n.-502T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415119_216415120del | CA2097589 | SMARCAL1 | c.415_416del (p.Leu139GlufsTer3) n.776_777del n.691_692del n.647_648del c.7_8del (p.Leu3GlufsTer3) c.112_113del (p.Leu38GlufsTer3) c.-502_-501del (n.-502_-501del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415120del | CA2577238468 | SMARCAL1 | c.416del (p.Leu139Ter) n.777del n.692del n.648del c.8del (p.Leu3Ter) c.113del (p.Leu38Ter) c.-501del (n.-501del) | |
2 | g.216415120T>A | CA350497252 | SMARCAL1 | c.416T>A (p.Leu139Ter) n.777T>A n.692T>A n.648T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-501T>A (n.-501T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415120T>C | CA350497253 | SMARCAL1 | c.416T>C (p.Leu139Ser) n.777T>C n.692T>C n.648T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-501T>C (n.-501T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415120T>G | CA350497254 | SMARCAL1 | c.416T>G (p.Leu139Trp) n.777T>G n.692T>G n.648T>G c.8T>G (p.Leu3Trp) c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-501T>G (n.-501T>G) | |
2 | g.216415120_216415121del | CA350497255 | SMARCAL1 | c.416_417del (p.Leu139Ter) n.777_778del n.692_693del n.648_649del c.8_9del (p.Leu3Ter) c.113_114del (p.Leu38Ter) c.-501_-500del (n.-501_-500del) | |
2 | g.216415121G>A | CA431402614 | SMARCAL1 | c.417G>A (p.Leu139=) n.778G>A n.693G>A n.649G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.114G>A (p.Leu38=) c.-500G>A (n.-500G>A) | |
2 | g.216415121G>C | CA350497256 | SMARCAL1 | c.417G>C (p.Leu139Phe) n.778G>C n.693G>C n.649G>C c.9G>C (p.Leu3Phe) c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-500G>C (n.-500G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415121G= | CA1327821284 | SMARCAL1 | c.417G= (p.Leu139=) n.778G= n.693G= n.649G= c.9G= (p.Leu3=) c.114G= (p.Leu38=) c.-500G= (n.-500G=) | |
2 | g.216415121G>T | CA350497257 | SMARCAL1 | c.417G>T (p.Leu139Phe) n.778G>T n.693G>T n.649G>T c.9G>T (p.Leu3Phe) c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-500G>T (n.-500G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415122A>C | CA350497258 | SMARCAL1 | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.779A>C n.694A>C n.650A>C c.10A>C (p.Ser4Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.-499A>C (n.-499A>C) | |
2 | g.216415122A>G | CA350497259 | SMARCAL1 | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.779A>G n.694A>G n.650A>G c.10A>G (p.Ser4Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.-499A>G (n.-499A>G) | |
2 | g.216415122A>T | CA350497260 | SMARCAL1 | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.779A>T n.694A>T n.650A>T c.10A>T (p.Ser4Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.-499A>T (n.-499A>T) | |
2 | g.216415123G>A | CA350497263 | SMARCAL1 | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.780G>A n.695G>A n.651G>A c.11G>A (p.Ser4Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-498G>A (n.-498G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415123G>C | CA350497261 | SMARCAL1 | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.780G>C n.695G>C n.651G>C c.11G>C (p.Ser4Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-498G>C (n.-498G>C) | |
2 | g.216415123G>T | CA350497262 | SMARCAL1 | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.780G>T n.695G>T n.651G>T c.11G>T (p.Ser4Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-498G>T (n.-498G>T) | |
2 | g.216415124T>A | CA350497264 | SMARCAL1 | c.420T>A (p.Ser140Arg) n.781T>A n.696T>A n.652T>A c.12T>A (p.Ser4Arg) c.117T>A (p.Ser39Arg) c.-497T>A (n.-497T>A) | |
2 | g.216415124T>C | CA431402627 | SMARCAL1 | c.420T>C (p.Ser140=) n.781T>C n.696T>C n.652T>C c.12T>C (p.Ser4=) c.117T>C (p.Ser39=) c.-497T>C (n.-497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415124T>G | CA350497265 | SMARCAL1 | c.420T>G (p.Ser140Arg) n.781T>G n.696T>G n.652T>G c.12T>G (p.Ser4Arg) c.117T>G (p.Ser39Arg) c.-497T>G (n.-497T>G) | |
2 | g.216415124T= | CA1327821287 | SMARCAL1 | c.420T= (p.Ser140=) n.781T= n.696T= n.652T= c.12T= (p.Ser4=) c.117T= (p.Ser39=) c.-497T= (n.-497T=) | |
2 | g.216415125T>A | CA350497266 | SMARCAL1 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.782T>A n.697T>A n.653T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.-496T>A (n.-496T>A) | |
2 | g.216415125T>C | CA350497267 | SMARCAL1 | c.421T>C (p.Tyr141His) n.782T>C n.697T>C n.653T>C c.13T>C (p.Tyr5His) c.118T>C (p.Tyr40His) c.-496T>C (n.-496T>C) | |
2 | g.216415125T>G | CA350497268 | SMARCAL1 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.782T>G n.697T>G n.653T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.-496T>G (n.-496T>G) | |
2 | g.216415126A= | CA1327821290 | SMARCAL1 | c.422A= (p.Tyr141=) n.783A= n.698A= n.654A= c.14A= (p.Tyr5=) c.119A= (p.Tyr40=) c.-495A= (n.-495A=) | |
2 | g.216415126A>C | CA350497269 | SMARCAL1 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.783A>C n.698A>C n.654A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.-495A>C (n.-495A>C) | |
2 | g.216415126A>G | CA350497270 | SMARCAL1 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.783A>G n.698A>G n.654A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.-495A>G (n.-495A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415126A>T | CA350497271 | SMARCAL1 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.783A>T n.698A>T n.654A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.-495A>T (n.-495A>T) | |
2 | g.216415127T>A | CA350497272 | SMARCAL1 | c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.784T>A n.699T>A n.655T>A c.15T>A (p.Tyr5Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.-494T>A (n.-494T>A) | |
2 | g.216415127T>C | CA2097590 | SMARCAL1 | c.423T>C (p.Tyr141=) n.784T>C n.699T>C n.655T>C c.15T>C (p.Tyr5=) c.120T>C (p.Tyr40=) c.-494T>C (n.-494T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415127T>G | CA350497273 | SMARCAL1 | c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.784T>G n.699T>G n.655T>G c.15T>G (p.Tyr5Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.-494T>G (n.-494T>G) | |
2 | g.216415127T= | CA1327821298 | SMARCAL1 | c.423T= (p.Tyr141=) n.784T= n.699T= n.655T= c.15T= (p.Tyr5=) c.120T= (p.Tyr40=) c.-494T= (n.-494T=) | |
2 | g.216415128G>A | CA2097591 | SMARCAL1 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.785G>A n.700G>A n.656G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-493G>A (n.-493G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415128G>C | CA350497275 | SMARCAL1 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.785G>C n.700G>C n.656G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-493G>C (n.-493G>C) | |
2 | g.216415128G= | CA1327821304 | SMARCAL1 | c.424G= (p.Glu142=) n.785G= n.700G= n.656G= c.16G= (p.Glu6=) c.121G= (p.Glu41=) c.-493G= (n.-493G=) | |
2 | g.216415128G>T | CA350497274 | SMARCAL1 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.785G>T n.700G>T n.656G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-493G>T (n.-493G>T) | |
2 | g.216415128_216415132delinsGAGTT | CA1327821307 | SMARCAL1 | c.424_428delinsGAGTT (p.Glu142=) n.785_789delinsGAGTT n.700_704delinsGAGTT n.656_660delinsGAGTT c.16_20delinsGAGTT (p.Glu6=) c.121_125delinsGAGTT (p.Glu41=) c.-493_-489delinsGAGTT (n.-493_-489delinsGAGTT) | |
2 | g.216415129A>C | CA350497276 | SMARCAL1 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.786A>C n.701A>C n.657A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.-492A>C (n.-492A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415129A>G | CA350497277 | SMARCAL1 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.786A>G n.701A>G n.657A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.-492A>G (n.-492A>G) | |
2 | g.216415129A>T | CA350497278 | SMARCAL1 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.786A>T n.701A>T n.657A>T c.17A>T (p.Glu6Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
2 | g.216415131_216415134del | CA1327821310 | SMARCAL1 | c.427_430del (p.Leu143ValfsTer?) n.788_791del n.703_706del n.659_662del c.19_22del (p.Leu7ValfsTer?) c.124_127del (p.Leu42ValfsTer?) c.-490_-487del (n.-490_-487del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415130del | CA2739278288 | SMARCAL1 | c.426del (p.Glu142AspfsTer2) n.787del n.702del n.658del c.18del (p.Glu6AspfsTer2) c.123del (p.Glu41AspfsTer2) c.-491del (n.-491del) | ClinVar |
2 | g.216415130G>A | CA2097592 | SMARCAL1 | c.426G>A (p.Glu142=) n.787G>A n.702G>A n.658G>A c.18G>A (p.Glu6=) c.123G>A (p.Glu41=) c.-491G>A (n.-491G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415130G>C | CA2097593 | SMARCAL1 | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.787G>C n.702G>C n.658G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.-491G>C (n.-491G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415130G= | CA1327821316 | SMARCAL1 | c.426G= (p.Glu142=) n.787G= n.702G= n.658G= c.18G= (p.Glu6=) c.123G= (p.Glu41=) c.-491G= (n.-491G=) | |
2 | g.216415130G>T | CA350497279 | SMARCAL1 | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.787G>T n.702G>T n.658G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.-491G>T (n.-491G>T) | |
2 | g.216415131T>A | CA350497280 | SMARCAL1 | c.427T>A (p.Leu143Ile) n.788T>A n.703T>A n.659T>A c.19T>A (p.Leu7Ile) c.124T>A (p.Leu42Ile) c.-490T>A (n.-490T>A) | |
2 | g.216415131T>C | CA431402637 | SMARCAL1 | c.427T>C (p.Leu143=) n.788T>C n.703T>C n.659T>C c.19T>C (p.Leu7=) c.124T>C (p.Leu42=) c.-490T>C (n.-490T>C) | |
2 | g.216415131T>G | CA350497281 | SMARCAL1 | c.427T>G (p.Leu143Val) n.788T>G n.703T>G n.659T>G c.19T>G (p.Leu7Val) c.124T>G (p.Leu42Val) c.-490T>G (n.-490T>G) | |
2 | g.216415133_216415134insTGATTTA | CA2580065734 | SMARCAL1 | c.429_430insTGATTTA (p.Gly144Ter) n.790_791insTGATTTA n.705_706insTGATTTA n.661_662insTGATTTA c.21_22insTGATTTA (p.Gly8Ter) c.126_127insTGATTTA (p.Gly43Ter) c.-488_-487insTGATTTA (n.-488_-487insTGATTTA) | ClinVar |
2 | g.216415132T>A | CA350497282 | SMARCAL1 | c.428T>A (p.Leu143Ter) n.789T>A n.704T>A n.660T>A c.20T>A (p.Leu7Ter) c.125T>A (p.Leu42Ter) c.-489T>A (n.-489T>A) | |
2 | g.216415132T>C | CA350497283 | SMARCAL1 | c.428T>C (p.Leu143Ser) n.789T>C n.704T>C n.660T>C c.20T>C (p.Leu7Ser) c.125T>C (p.Leu42Ser) c.-489T>C (n.-489T>C) | |
2 | g.216415132T>G | CA350497284 | SMARCAL1 | c.428T>G (p.Leu143Ter) n.789T>G n.704T>G n.660T>G c.20T>G (p.Leu7Ter) c.125T>G (p.Leu42Ter) c.-489T>G (n.-489T>G) | dbSNP |
2 | g.216415132T= | CA1327821318 | SMARCAL1 | c.428T= (p.Leu143=) n.789T= n.704T= n.660T= c.20T= (p.Leu7=) c.125T= (p.Leu42=) c.-489T= (n.-489T=) | |
2 | g.216415133A>C | CA350497285 | SMARCAL1 | c.429A>C (p.Leu143Phe) n.790A>C n.705A>C n.661A>C c.21A>C (p.Leu7Phe) c.126A>C (p.Leu42Phe) c.-488A>C (n.-488A>C) | |
2 | g.216415133A>G | CA431402639 | SMARCAL1 | c.429A>G (p.Leu143=) n.790A>G n.705A>G n.661A>G c.21A>G (p.Leu7=) c.126A>G (p.Leu42=) c.-488A>G (n.-488A>G) | ClinVar |
2 | g.216415133A>T | CA350497286 | SMARCAL1 | c.429A>T (p.Leu143Phe) n.790A>T n.705A>T n.661A>T c.21A>T (p.Leu7Phe) c.126A>T (p.Leu42Phe) c.-488A>T (n.-488A>T) | |
2 | g.216415134G>A | CA350497288 | SMARCAL1 | c.430G>A (p.Gly144Ser) n.791G>A n.706G>A n.662G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-487G>A (n.-487G>A) | |
2 | g.216415134G>C | CA65578003 | SMARCAL1 | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.791G>C n.706G>C n.662G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-487G>C (n.-487G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415134G= | CA1327821321 | SMARCAL1 | c.430G= (p.Gly144=) n.791G= n.706G= n.662G= c.22G= (p.Gly8=) c.127G= (p.Gly43=) c.-487G= (n.-487G=) | |
2 | g.216415134G>T | CA350497287 | SMARCAL1 | c.430G>T (p.Gly144Cys) n.791G>T n.706G>T n.662G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-487G>T (n.-487G>T) | |
2 | g.216415135G>A | CA65578010 | SMARCAL1 | c.431G>A (p.Gly144Asp) n.792G>A n.707G>A n.663G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-486G>A (n.-486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415135G>C | CA350497289 | SMARCAL1 | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.792G>C n.707G>C n.663G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-486G>C (n.-486G>C) | |
2 | g.216415135G= | CA1327821323 | SMARCAL1 | c.431G= (p.Gly144=) n.792G= n.707G= n.663G= c.23G= (p.Gly8=) c.128G= (p.Gly43=) c.-486G= (n.-486G=) | |
2 | g.216415135G>T | CA350497290 | SMARCAL1 | c.431G>T (p.Gly144Val) n.792G>T n.707G>T n.663G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-486G>T (n.-486G>T) | |
2 | g.216415136T>A | CA431402643 | SMARCAL1 | c.432T>A (p.Gly144=) n.793T>A n.708T>A n.664T>A c.24T>A (p.Gly8=) c.129T>A (p.Gly43=) c.-485T>A (n.-485T>A) | |
2 | g.216415136T>C | CA431402644 | SMARCAL1 | c.432T>C (p.Gly144=) n.793T>C n.708T>C n.664T>C c.24T>C (p.Gly8=) c.129T>C (p.Gly43=) c.-485T>C (n.-485T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415136T>G | CA431402645 | SMARCAL1 | c.432T>G (p.Gly144=) n.793T>G n.708T>G n.664T>G c.24T>G (p.Gly8=) c.129T>G (p.Gly43=) c.-485T>G (n.-485T>G) | |
2 | g.216415137C>A | CA350497291 | SMARCAL1 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.794C>A n.709C>A n.665C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.-484C>A (n.-484C>A) | |
2 | g.216415137C>G | CA350497292 | SMARCAL1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.794C>G n.709C>G n.665C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
2 | g.216415137C>T | CA350497293 | SMARCAL1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.794C>T n.709C>T n.665C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.-484C>T (n.-484C>T) | |
2 | g.216415138A>C | CA350497294 | SMARCAL1 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.795A>C n.710A>C n.666A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.-483A>C (n.-483A>C) | |
2 | g.216415138A>G | CA350497295 | SMARCAL1 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.795A>G n.710A>G n.666A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.-483A>G (n.-483A>G) | |
2 | g.216415138A>T | CA350497296 | SMARCAL1 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.795A>T n.710A>T n.666A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.-483A>T (n.-483A>T) | |
2 | g.216415139A>C | CA350497297 | SMARCAL1 | c.435A>C (p.Gln145His) n.796A>C n.711A>C n.667A>C c.27A>C (p.Gln9His) c.132A>C (p.Gln44His) c.-482A>C (n.-482A>C) | |
2 | g.216415139A>G | CA431402652 | SMARCAL1 | c.435A>G (p.Gln145=) n.796A>G n.711A>G n.667A>G c.27A>G (p.Gln9=) c.132A>G (p.Gln44=) c.-482A>G (n.-482A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415139A>T | CA350497298 | SMARCAL1 | c.435A>T (p.Gln145His) n.796A>T n.711A>T n.667A>T c.27A>T (p.Gln9His) c.132A>T (p.Gln44His) c.-482A>T (n.-482A>T) | |
2 | g.216415140G>A | CA350497299 | SMARCAL1 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.797G>A n.712G>A n.668G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.436G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP |
2 | g.216415140G>C | CA350497301 | SMARCAL1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.797G>C n.712G>C n.668G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.436G>C c.-481G>C (n.-481G>C) | |
2 | g.216415140G= | CA1327821327 | SMARCAL1 | c.436G= (p.Gly146=) n.797G= n.712G= n.668G= c.28G= (p.Gly10=) c.133G= (p.Gly45=) c.436G= c.-481G= (n.-481G=) | |
2 | g.216415140G>T | CA350497300 | SMARCAL1 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.797G>T n.712G>T n.668G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.436G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415141G>A | CA350497302 | SMARCAL1 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.798G>A n.713G>A n.669G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.437G>A c.-480G>A (n.-480G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415141G>C | CA350497303 | SMARCAL1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.798G>C n.713G>C n.669G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.437G>C c.-480G>C (n.-480G>C) | |
2 | g.216415141G>T | CA350497304 | SMARCAL1 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.798G>T n.713G>T n.669G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.437G>T c.-480G>T (n.-480G>T) | |
2 | g.216415142T>A | CA431402654 | SMARCAL1 | c.438T>A (p.Gly146=) n.799T>A n.714T>A n.670T>A c.30T>A (p.Gly10=) c.135T>A (p.Gly45=) c.-479T>A (n.-479T>A) | |
2 | g.216415142T>C | CA431402655 | SMARCAL1 | c.438T>C (p.Gly146=) n.799T>C n.714T>C n.670T>C c.30T>C (p.Gly10=) c.135T>C (p.Gly45=) c.-479T>C (n.-479T>C) | |
2 | g.216415142T>G | CA431402656 | SMARCAL1 | c.438T>G (p.Gly146=) n.799T>G n.714T>G n.670T>G c.30T>G (p.Gly10=) c.135T>G (p.Gly45=) c.-479T>G (n.-479T>G) | |
2 | g.216415143C>A | CA350497305 | SMARCAL1 | c.439C>A (p.His147Asn) n.800C>A n.715C>A n.671C>A c.31C>A (p.His11Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.-478C>A (n.-478C>A) | |
2 | g.216415143C= | CA1327821330 | SMARCAL1 | c.439C= (p.His147=) n.800C= n.715C= n.671C= c.31C= (p.His11=) c.136C= (p.His46=) c.-478C= (n.-478C=) | |
2 | g.216415143C>G | CA350497306 | SMARCAL1 | c.439C>G (p.His147Asp) n.800C>G n.715C>G n.671C>G c.31C>G (p.His11Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.-478C>G (n.-478C>G) | |
2 | g.216415143C>T | CA350497307 | SMARCAL1 | c.439C>T (p.His147Tyr) n.800C>T n.715C>T n.671C>T c.31C>T (p.His11Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415144A= | CA1327821333 | SMARCAL1 | c.440A= (p.His147=) n.801A= n.716A= n.672A= c.32A= (p.His11=) c.137A= (p.His46=) c.-477A= (n.-477A=) | |
2 | g.216415144A>C | CA350497308 | SMARCAL1 | c.440A>C (p.His147Pro) n.801A>C n.716A>C n.672A>C c.32A>C (p.His11Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.-477A>C (n.-477A>C) | |
2 | g.216415144A>G | CA350497309 | SMARCAL1 | c.440A>G (p.His147Arg) n.801A>G n.716A>G n.672A>G c.32A>G (p.His11Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.-477A>G (n.-477A>G) | dbSNP |
2 | g.216415144A>T | CA350497310 | SMARCAL1 | c.440A>T (p.His147Leu) n.801A>T n.716A>T n.672A>T c.32A>T (p.His11Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.-477A>T (n.-477A>T) | |
2 | g.216415145T>A | CA350497311 | SMARCAL1 | c.441T>A (p.His147Gln) n.802T>A n.717T>A n.673T>A c.33T>A (p.His11Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.-476T>A (n.-476T>A) | |
2 | g.216415145T>C | CA431402660 | SMARCAL1 | c.441T>C (p.His147=) n.802T>C n.717T>C n.673T>C c.33T>C (p.His11=) c.138T>C (p.His46=) c.-476T>C (n.-476T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216415145T>G | CA350497312 | SMARCAL1 | c.441T>G (p.His147Gln) n.802T>G n.717T>G n.673T>G c.33T>G (p.His11Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.-476T>G (n.-476T>G) | |
2 | g.216415145T= | CA1327821335 | SMARCAL1 | c.441T= (p.His147=) n.802T= n.717T= n.673T= c.33T= (p.His11=) c.138T= (p.His46=) c.-476T= (n.-476T=) | |
2 | g.216415146G>A | CA350497313 | SMARCAL1 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.803G>A n.718G>A n.674G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-475G>A (n.-475G>A) | |
2 | g.216415146G>C | CA350497314 | SMARCAL1 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.803G>C n.718G>C n.674G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-475G>C (n.-475G>C) | |
2 | g.216415146G>T | CA350497315 | SMARCAL1 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.803G>T n.718G>T n.674G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-475G>T (n.-475G>T) | |
2 | g.216415147C>A | CA350497318 | SMARCAL1 | c.443C>A (p.Ala148Asp) n.804C>A n.719C>A n.675C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.-474C>A (n.-474C>A) | |
2 | g.216415147C= | CA1327821339 | SMARCAL1 | c.443C= (p.Ala148=) n.804C= n.719C= n.675C= c.35C= (p.Ala12=) c.140C= (p.Ala47=) c.-474C= (n.-474C=) | |
2 | g.216415147C>G | CA350497317 | SMARCAL1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.804C>G n.719C>G n.675C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
2 | g.216415147C>T | CA350497316 | SMARCAL1 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.804C>T n.719C>T n.675C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415148T>A | CA431402668 | SMARCAL1 | c.444T>A (p.Ala148=) n.805T>A n.720T>A n.676T>A c.36T>A (p.Ala12=) c.141T>A (p.Ala47=) c.-473T>A (n.-473T>A) | |
2 | g.216415148T>C | CA431402667 | SMARCAL1 | c.444T>C (p.Ala148=) n.805T>C n.720T>C n.676T>C c.36T>C (p.Ala12=) c.141T>C (p.Ala47=) c.-473T>C (n.-473T>C) | |
2 | g.216415148T>G | CA431402666 | SMARCAL1 | c.444T>G (p.Ala148=) n.805T>G n.720T>G n.676T>G c.36T>G (p.Ala12=) c.141T>G (p.Ala47=) c.-473T>G (n.-473T>G) | |
2 | g.216415149C>A | CA350497319 | SMARCAL1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.806C>A n.721C>A n.677C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-472C>A (n.-472C>A) | |
2 | g.216415149C= | CA1327821343 | SMARCAL1 | c.445C= (p.Gln149=) n.806C= n.721C= n.677C= c.37C= (p.Gln13=) c.142C= (p.Gln48=) c.-472C= (n.-472C=) | |
2 | g.216415149C>G | CA350497320 | SMARCAL1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.806C>G n.721C>G n.677C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-472C>G (n.-472C>G) | COSMIC |
2 | g.216415149C>T | CA350497321 | SMARCAL1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.806C>T n.721C>T n.677C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-472C>T (n.-472C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415150A>C | CA350497322 | SMARCAL1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.807A>C n.722A>C n.678A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-471A>C (n.-471A>C) | |
2 | g.216415150A>G | CA350497323 | SMARCAL1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.807A>G n.722A>G n.678A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-471A>G (n.-471A>G) | |
2 | g.216415150A>T | CA350497324 | SMARCAL1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.807A>T n.722A>T n.678A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-471A>T (n.-471A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415151G>A | CA431402673 | SMARCAL1 | c.447G>A (p.Gln149=) n.808G>A n.723G>A n.679G>A c.39G>A (p.Gln13=) c.144G>A (p.Gln48=) c.-470G>A (n.-470G>A) | |
2 | g.216415151G>C | CA350497325 | SMARCAL1 | c.447G>C (p.Gln149His) n.808G>C n.723G>C n.679G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.144G>C (p.Gln48His) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
2 | g.216415151G>T | CA350497326 | SMARCAL1 | c.447G>T (p.Gln149His) n.808G>T n.723G>T n.679G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.144G>T (p.Gln48His) c.-470G>T (n.-470G>T) | |
2 | g.216415152G>A | CA350497327 | SMARCAL1 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.809G>A n.724G>A n.680G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.-469G>A (n.-469G>A) | |
2 | g.216415152G>C | CA350497328 | SMARCAL1 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.809G>C n.724G>C n.680G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-469G>C (n.-469G>C) | |
2 | g.216415152G= | CA1327821347 | SMARCAL1 | c.448G= (p.Ala150=) n.809G= n.724G= n.680G= c.40G= (p.Ala14=) c.145G= (p.Ala49=) c.-469G= (n.-469G=) | |
2 | g.216415152G>T | CA2097594 | SMARCAL1 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.809G>T n.724G>T n.680G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-469G>T (n.-469G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415153C>A | CA350497329 | SMARCAL1 | c.449C>A (p.Ala150Asp) n.810C>A n.725C>A n.681C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.-468C>A (n.-468C>A) | |
2 | g.216415153C>G | CA350497330 | SMARCAL1 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.810C>G n.725C>G n.681C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-468C>G (n.-468C>G) | |
2 | g.216415153C>T | CA350497331 | SMARCAL1 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.810C>T n.725C>T n.681C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.-468C>T (n.-468C>T) | |
2 | g.216415154T>A | CA431402678 | SMARCAL1 | c.450T>A (p.Ala150=) n.811T>A n.726T>A n.682T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.147T>A (p.Ala49=) c.-467T>A (n.-467T>A) | |
2 | g.216415154T>C | CA431402685 | SMARCAL1 | c.450T>C (p.Ala150=) n.811T>C n.726T>C n.682T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.147T>C (p.Ala49=) c.-467T>C (n.-467T>C) | |
2 | g.216415154T>G | CA431402681 | SMARCAL1 | c.450T>G (p.Ala150=) n.811T>G n.726T>G n.682T>G c.42T>G (p.Ala14=) c.147T>G (p.Ala49=) c.-467T>G (n.-467T>G) | |
2 | g.216415155T>A | CA350497333 | SMARCAL1 | c.451T>A (p.Ser151Thr) n.812T>A n.727T>A n.683T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
2 | g.216415155T>C | CA350497334 | SMARCAL1 | c.451T>C (p.Ser151Pro) n.812T>C n.727T>C n.683T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-466T>C (n.-466T>C) | |
2 | g.216415155T>G | CA350497332 | SMARCAL1 | c.451T>G (p.Ser151Ala) n.812T>G n.727T>G n.683T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-466T>G (n.-466T>G) | |
2 | g.216415156C>A | CA350497335 | SMARCAL1 | c.452C>A (p.Ser151Ter) n.813C>A n.728C>A n.684C>A c.44C>A (p.Ser15Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.-465C>A (n.-465C>A) | |
2 | g.216415156C>G | CA350497336 | SMARCAL1 | c.452C>G (p.Ser151Ter) n.813C>G n.728C>G n.684C>G c.44C>G (p.Ser15Ter) c.149C>G (p.Ser50Ter) c.-465C>G (n.-465C>G) | |
2 | g.216415156C>T | CA350497337 | SMARCAL1 | c.452C>T (p.Ser151Leu) n.813C>T n.728C>T n.684C>T c.44C>T (p.Ser15Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.-465C>T (n.-465C>T) | |
2 | g.216415157A= | CA1327821352 | SMARCAL1 | c.453A= (p.Ser151=) n.814A= n.729A= n.685A= c.45A= (p.Ser15=) c.150A= (p.Ser50=) c.-464A= (n.-464A=) | |
2 | g.216415157A>C | CA431402690 | SMARCAL1 | c.453A>C (p.Ser151=) n.814A>C n.729A>C n.685A>C c.45A>C (p.Ser15=) c.150A>C (p.Ser50=) c.-464A>C (n.-464A>C) | |
2 | g.216415157A>G | CA2097595 | SMARCAL1 | c.453A>G (p.Ser151=) n.814A>G n.729A>G n.685A>G c.45A>G (p.Ser15=) c.150A>G (p.Ser50=) c.-464A>G (n.-464A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216415157A>T | CA431402691 | SMARCAL1 | c.453A>T (p.Ser151=) n.814A>T n.729A>T n.685A>T c.45A>T (p.Ser15=) c.150A>T (p.Ser50=) c.-464A>T (n.-464A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415158C>A | CA350497338 | SMARCAL1 | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.815C>A n.730C>A n.686C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-463C>A (n.-463C>A) | |
2 | g.216415158C= | CA1327821355 | SMARCAL1 | c.454C= (p.Pro152=) n.815C= n.730C= n.686C= c.46C= (p.Pro16=) c.151C= (p.Pro51=) c.-463C= (n.-463C=) | |
2 | g.216415158C>G | CA350497339 | SMARCAL1 | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.815C>G n.730C>G n.686C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-463C>G (n.-463C>G) | |
2 | g.216415158C>T | CA350497340 | SMARCAL1 | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.815C>T n.730C>T n.686C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-463C>T (n.-463C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415159C>A | CA350497341 | SMARCAL1 | c.455C>A (p.Pro152His) n.816C>A n.731C>A n.687C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.152C>A (p.Pro51His) c.-462C>A (n.-462C>A) | |
2 | g.216415159C= | CA1327821357 | SMARCAL1 | c.455C= (p.Pro152=) n.816C= n.731C= n.687C= c.47C= (p.Pro16=) c.152C= (p.Pro51=) c.-462C= (n.-462C=) | |
2 | g.216415159C>G | CA350497342 | SMARCAL1 | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.816C>G n.731C>G n.687C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-462C>G (n.-462C>G) | |
2 | g.216415159C>T | CA2097596 | SMARCAL1 | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.816C>T n.731C>T n.687C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-462C>T (n.-462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.216415160T>A | CA431402693 | SMARCAL1 | c.456T>A (p.Pro152=) n.817T>A n.732T>A n.688T>A c.48T>A (p.Pro16=) c.153T>A (p.Pro51=) c.-461T>A (n.-461T>A) | |
2 | g.216415160T>C | CA431402694 | SMARCAL1 | c.456T>C (p.Pro152=) n.817T>C n.732T>C n.688T>C c.48T>C (p.Pro16=) c.153T>C (p.Pro51=) c.-461T>C (n.-461T>C) | |
2 | g.216415160T>G | CA431402695 | SMARCAL1 | c.456T>G (p.Pro152=) n.817T>G n.732T>G n.688T>G c.48T>G (p.Pro16=) c.153T>G (p.Pro51=) c.-461T>G (n.-461T>G) | dbSNP |
2 | g.216415160T= | CA1327821359 | SMARCAL1 | c.456T= (p.Pro152=) n.817T= n.732T= n.688T= c.48T= (p.Pro16=) c.153T= (p.Pro51=) c.-461T= (n.-461T=) | |
2 | g.216415161G>A | CA350497343 | SMARCAL1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) n.818G>A n.733G>A n.689G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-460G>A (n.-460G>A) | |
2 | g.216415161G>C | CA350497344 | SMARCAL1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) n.818G>C n.733G>C n.689G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-460G>C (n.-460G>C) | |
2 | g.216415161G>T | CA350497345 | SMARCAL1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) n.818G>T n.733G>T n.689G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-460G>T (n.-460G>T) | |
2 | g.216415162A>C | CA350497348 | SMARCAL1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) n.819A>C n.734A>C n.690A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-459A>C (n.-459A>C) | |
2 | g.216415162A>G | CA350497346 | SMARCAL1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) n.819A>G n.734A>G n.690A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-459A>G (n.-459A>G) | |
2 | g.216415162A>T | CA350497347 | SMARCAL1 | c.458A>T (p.Glu153Val) n.819A>T n.734A>T n.690A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-459A>T (n.-459A>T) | |
2 | g.216415163G>A | CA431402705 | SMARCAL1 | c.459G>A (p.Glu153=) n.820G>A n.735G>A n.691G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.156G>A (p.Glu52=) c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415163G>C | CA350497349 | SMARCAL1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) n.820G>C n.735G>C n.691G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
2 | g.216415163G= | CA1327821362 | SMARCAL1 | c.459G= (p.Glu153=) n.820G= n.735G= n.691G= c.51G= (p.Glu17=) c.156G= (p.Glu52=) c.-458G= (n.-458G=) | |
2 | g.216415163G>T | CA350497350 | SMARCAL1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) n.820G>T n.735G>T n.691G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-458G>T (n.-458G>T) | dbSNP |