Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216414717C>A | CA350496182 | SMARCAL1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.374C>A n.289C>A n.245C>A c.-904C>A (n.-904C>A) | |
2 | g.216414717C>G | CA350496184 | SMARCAL1 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.374C>G n.289C>G n.245C>G c.-904C>G (n.-904C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414717C>T | CA350496183 | SMARCAL1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.374C>T n.289C>T n.245C>T c.-904C>T (n.-904C>T) | COSMIC |
2 | g.216414718T>A | CA350496185 | SMARCAL1 | c.14T>A (p.Leu5His) n.375T>A n.290T>A n.246T>A c.-903T>A (n.-903T>A) | |
2 | g.216414718T>C | CA350496186 | SMARCAL1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.375T>C n.290T>C n.246T>C c.-903T>C (n.-903T>C) | |
2 | g.216414718T>G | CA350496187 | SMARCAL1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.375T>G n.290T>G n.246T>G c.-903T>G (n.-903T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414719T>A | CA431402334 | SMARCAL1 | c.15T>A (p.Leu5=) n.376T>A n.291T>A n.247T>A c.-902T>A (n.-902T>A) | |
2 | g.216414719T>C | CA431402335 | SMARCAL1 | c.15T>C (p.Leu5=) n.376T>C n.291T>C n.247T>C c.-902T>C (n.-902T>C) | |
2 | g.216414719T>G | CA431402336 | SMARCAL1 | c.15T>G (p.Leu5=) n.376T>G n.291T>G n.247T>G c.-902T>G (n.-902T>G) | |
2 | g.216414720A= | CA1327820806 | SMARCAL1 | c.16A= (p.Thr6=) n.377A= n.292A= n.248A= c.-901A= (n.-901A=) | |
2 | g.216414720A>C | CA350496188 | SMARCAL1 | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.377A>C n.292A>C n.248A>C c.-901A>C (n.-901A>C) | |
2 | g.216414720A>G | CA2097545 | SMARCAL1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.377A>G n.292A>G n.248A>G c.-901A>G (n.-901A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216414720A>T | CA2097544 | SMARCAL1 | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.377A>T n.292A>T n.248A>T c.-901A>T (n.-901A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414721C>A | CA350496189 | SMARCAL1 | c.17C>A (p.Thr6Lys) n.378C>A n.293C>A n.249C>A c.-900C>A (n.-900C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414721C>G | CA350496190 | SMARCAL1 | c.17C>G (p.Thr6Arg) n.378C>G n.293C>G n.249C>G c.-900C>G (n.-900C>G) | |
2 | g.216414721C>T | CA350496191 | SMARCAL1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.378C>T n.293C>T n.249C>T c.-900C>T (n.-900C>T) | |
2 | g.216414722A>C | CA431402337 | SMARCAL1 | c.18A>C (p.Thr6=) n.379A>C n.294A>C n.250A>C c.-899A>C (n.-899A>C) | |
2 | g.216414722A>G | CA431402338 | SMARCAL1 | c.18A>G (p.Thr6=) n.379A>G n.294A>G n.250A>G c.-899A>G (n.-899A>G) | |
2 | g.216414722A>T | CA431402339 | SMARCAL1 | c.18A>T (p.Thr6=) n.379A>T n.294A>T n.250A>T c.-899A>T (n.-899A>T) | |
2 | g.216414724_216414725del | CA2663031974 | SMARCAL1 | c.20_21del (p.Glu7GlyfsTer7) n.381_382del n.296_297del n.252_253del c.-897_-896del (n.-897_-896del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414723G>A | CA350496192 | SMARCAL1 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.380G>A n.295G>A n.251G>A c.-898G>A (n.-898G>A) | |
2 | g.216414723G>C | CA350496193 | SMARCAL1 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.380G>C n.295G>C n.251G>C c.-898G>C (n.-898G>C) | |
2 | g.216414723G>T | CA350496194 | SMARCAL1 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.380G>T n.295G>T n.251G>T c.-898G>T (n.-898G>T) | |
2 | g.216414724A>C | CA350496197 | SMARCAL1 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.381A>C n.296A>C n.252A>C c.-897A>C (n.-897A>C) | |
2 | g.216414724A>G | CA350496196 | SMARCAL1 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.381A>G n.296A>G n.252A>G c.-897A>G (n.-897A>G) | |
2 | g.216414724A>T | CA350496195 | SMARCAL1 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.381A>T n.296A>T n.252A>T c.-897A>T (n.-897A>T) | |
2 | g.216414725G>A | CA431402340 | SMARCAL1 | c.21G>A (p.Glu7=) n.382G>A n.297G>A n.253G>A c.-896G>A (n.-896G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414725G>C | CA350496198 | SMARCAL1 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.382G>C n.297G>C n.253G>C c.-896G>C (n.-896G>C) | |
2 | g.216414725G>T | CA350496199 | SMARCAL1 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.382G>T n.297G>T n.253G>T c.-896G>T (n.-896G>T) | |
2 | g.216414726G>A | CA350496200 | SMARCAL1 | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.383G>A n.298G>A n.254G>A c.-895G>A (n.-895G>A) | dbSNP |
2 | g.216414726G>C | CA350496201 | SMARCAL1 | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.383G>C n.298G>C n.254G>C c.-895G>C (n.-895G>C) | |
2 | g.216414726G= | CA1327820807 | SMARCAL1 | c.22G= (p.Glu8=) n.383G= n.298G= n.254G= c.-895G= (n.-895G=) | |
2 | g.216414726G>T | CA350496202 | SMARCAL1 | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.383G>T n.298G>T n.254G>T c.-895G>T (n.-895G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414727A>C | CA350496203 | SMARCAL1 | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.384A>C n.299A>C n.255A>C c.-894A>C (n.-894A>C) | |
2 | g.216414727A>G | CA350496204 | SMARCAL1 | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.384A>G n.299A>G n.255A>G c.-894A>G (n.-894A>G) | |
2 | g.216414727A>T | CA350496205 | SMARCAL1 | c.23A>T (p.Glu8Val) n.384A>T n.299A>T n.255A>T c.-894A>T (n.-894A>T) | |
2 | g.216414728G>A | CA431402341 | SMARCAL1 | c.24G>A (p.Glu8=) n.385G>A n.300G>A n.256G>A c.-893G>A (n.-893G>A) | |
2 | g.216414728G>C | CA350496206 | SMARCAL1 | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.385G>C n.300G>C n.256G>C c.-893G>C (n.-893G>C) | |
2 | g.216414728G>T | CA350496207 | SMARCAL1 | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.385G>T n.300G>T n.256G>T c.-893G>T (n.-893G>T) | |
2 | g.216414729C>A | CA350496208 | SMARCAL1 | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.386C>A n.301C>A n.257C>A c.-892C>A (n.-892C>A) | |
2 | g.216414729C>G | CA350496209 | SMARCAL1 | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.386C>G n.301C>G n.257C>G c.-892C>G (n.-892C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216414729C>T | CA350496210 | SMARCAL1 | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.386C>T n.301C>T n.257C>T c.-892C>T (n.-892C>T) | COSMIC |
2 | g.216414730A>C | CA350496212 | SMARCAL1 | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.387A>C n.302A>C n.258A>C c.-891A>C (n.-891A>C) | |
2 | g.216414730A>G | CA350496213 | SMARCAL1 | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.387A>G n.302A>G n.258A>G c.-891A>G (n.-891A>G) | |
2 | g.216414730A>T | CA350496211 | SMARCAL1 | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.387A>T n.302A>T n.258A>T c.-891A>T (n.-891A>T) | |
2 | g.216414731G>A | CA431402342 | SMARCAL1 | c.27G>A (p.Gln9=) n.388G>A n.303G>A n.259G>A c.-890G>A (n.-890G>A) | |
2 | g.216414731G>C | CA350496214 | SMARCAL1 | c.27G>C (p.Gln9His) n.388G>C n.303G>C n.259G>C c.-890G>C (n.-890G>C) | |
2 | g.216414731G>T | CA350496215 | SMARCAL1 | c.27G>T (p.Gln9His) n.388G>T n.303G>T n.259G>T c.-890G>T (n.-890G>T) | |
2 | g.216414732A>C | CA431402343 | SMARCAL1 | c.28A>C (p.Arg10=) n.389A>C n.304A>C n.260A>C c.-889A>C (n.-889A>C) | |
2 | g.216414732A>G | CA350496216 | SMARCAL1 | c.28A>G (p.Arg10Gly) n.389A>G n.304A>G n.260A>G c.-889A>G (n.-889A>G) | |
2 | g.216414732A>T | CA350496217 | SMARCAL1 | c.28A>T (p.Arg10Trp) n.389A>T n.304A>T n.260A>T c.-889A>T (n.-889A>T) | |
2 | g.216414733G>A | CA2097547 | SMARCAL1 | c.29G>A (p.Arg10Lys) n.390G>A n.305G>A n.261G>A c.-888G>A (n.-888G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414733G>C | CA2097546 | SMARCAL1 | c.29G>C (p.Arg10Thr) n.390G>C n.305G>C n.261G>C c.-888G>C (n.-888G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414733G= | CA1327820809 | SMARCAL1 | c.29G= (p.Arg10=) n.390G= n.305G= n.261G= c.-888G= (n.-888G=) | |
2 | g.216414733G>T | CA65577565 | SMARCAL1 | c.29G>T (p.Arg10Met) n.390G>T n.305G>T n.261G>T c.-888G>T (n.-888G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414734G>A | CA431402344 | SMARCAL1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.391G>A n.306G>A n.262G>A c.-887G>A (n.-887G>A) | |
2 | g.216414734G>C | CA350496218 | SMARCAL1 | c.30G>C (p.Arg10Ser) n.391G>C n.306G>C n.262G>C c.-887G>C (n.-887G>C) | |
2 | g.216414734G>T | CA350496219 | SMARCAL1 | c.30G>T (p.Arg10Ser) n.391G>T n.306G>T n.262G>T c.-887G>T (n.-887G>T) | |
2 | g.216414735A>C | CA350496220 | SMARCAL1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.392A>C n.307A>C n.263A>C c.-886A>C (n.-886A>C) | |
2 | g.216414735A>G | CA350496221 | SMARCAL1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.392A>G n.307A>G n.263A>G c.-886A>G (n.-886A>G) | |
2 | g.216414735A>T | CA350496222 | SMARCAL1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.392A>T n.307A>T n.263A>T c.-886A>T (n.-886A>T) | |
2 | g.216414739del | CA2663031975 | SMARCAL1 | c.35del (p.Lys12ArgfsTer?) n.396del n.311del n.267del c.-882del (n.-882del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414736A>C | CA350496223 | SMARCAL1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.393A>C n.308A>C n.264A>C c.-885A>C (n.-885A>C) | |
2 | g.216414736A>G | CA350496225 | SMARCAL1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.393A>G n.308A>G n.264A>G c.-885A>G (n.-885A>G) | |
2 | g.216414736A>T | CA350496224 | SMARCAL1 | c.32A>T (p.Lys11Ile) n.393A>T n.308A>T n.264A>T c.-885A>T (n.-885A>T) | |
2 | g.216414737A>C | CA350496226 | SMARCAL1 | c.33A>C (p.Lys11Asn) n.394A>C n.309A>C n.265A>C c.-884A>C (n.-884A>C) | |
2 | g.216414737A>G | CA431402345 | SMARCAL1 | c.33A>G (p.Lys11=) n.394A>G n.309A>G n.265A>G c.-884A>G (n.-884A>G) | ClinVar |
2 | g.216414737A>T | CA350496227 | SMARCAL1 | c.33A>T (p.Lys11Asn) n.394A>T n.309A>T n.265A>T c.-884A>T (n.-884A>T) | |
2 | g.216414738A>C | CA350496228 | SMARCAL1 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.395A>C n.310A>C n.266A>C c.-883A>C (n.-883A>C) | |
2 | g.216414738A>G | CA350496229 | SMARCAL1 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.395A>G n.310A>G n.266A>G c.-883A>G (n.-883A>G) | |
2 | g.216414738A>T | CA350496230 | SMARCAL1 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.395A>T n.310A>T n.266A>T c.-883A>T (n.-883A>T) | |
2 | g.216414739A>C | CA350496231 | SMARCAL1 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.396A>C n.311A>C n.267A>C c.-882A>C (n.-882A>C) | |
2 | g.216414739A>G | CA350496232 | SMARCAL1 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.396A>G n.311A>G n.267A>G c.-882A>G (n.-882A>G) | |
2 | g.216414739A>T | CA350496233 | SMARCAL1 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.396A>T n.311A>T n.267A>T c.-882A>T (n.-882A>T) | |
2 | g.216414740G>A | CA431402346 | SMARCAL1 | c.36G>A (p.Lys12=) n.397G>A n.312G>A n.268G>A c.-881G>A (n.-881G>A) | |
2 | g.216414740G>C | CA350496234 | SMARCAL1 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.397G>C n.312G>C n.268G>C c.-881G>C (n.-881G>C) | |
2 | g.216414740G>T | CA350496235 | SMARCAL1 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.397G>T n.312G>T n.268G>T c.-881G>T (n.-881G>T) | |
2 | g.216414741A= | CA1327820812 | SMARCAL1 | c.37A= (p.Ile13=) n.398A= n.313A= n.269A= c.-880A= (n.-880A=) | |
2 | g.216414741A>C | CA350496237 | SMARCAL1 | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.398A>C n.313A>C n.269A>C c.-880A>C (n.-880A>C) | |
2 | g.216414741A>G | CA350496238 | SMARCAL1 | c.37A>G (p.Ile13Val) n.398A>G n.313A>G n.269A>G c.-880A>G (n.-880A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414741A>T | CA350496236 | SMARCAL1 | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.398A>T n.313A>T n.269A>T c.-880A>T (n.-880A>T) | |
2 | g.216414742T>A | CA350496239 | SMARCAL1 | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.399T>A n.314T>A n.270T>A c.-879T>A (n.-879T>A) | |
2 | g.216414742T>C | CA2097548 | SMARCAL1 | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.399T>C n.314T>C n.270T>C c.-879T>C (n.-879T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414742T>G | CA350496240 | SMARCAL1 | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.399T>G n.314T>G n.270T>G c.-879T>G (n.-879T>G) | |
2 | g.216414742T= | CA1327820814 | SMARCAL1 | c.38T= (p.Ile13=) n.399T= n.314T= n.270T= c.-879T= (n.-879T=) | |
2 | g.216414743T>A | CA431402347 | SMARCAL1 | c.39T>A (p.Ile13=) n.400T>A n.315T>A n.271T>A c.-878T>A (n.-878T>A) | |
2 | g.216414743T>C | CA431402348 | SMARCAL1 | c.39T>C (p.Ile13=) n.400T>C n.315T>C n.271T>C c.-878T>C (n.-878T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414743T>G | CA2097549 | SMARCAL1 | c.39T>G (p.Ile13Met) n.400T>G n.315T>G n.271T>G c.-878T>G (n.-878T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414743T= | CA1327820817 | SMARCAL1 | c.39T= (p.Ile13=) n.400T= n.315T= n.271T= c.-878T= (n.-878T=) | |
2 | g.216414744G>A | CA65577568 | SMARCAL1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.401G>A n.316G>A n.272G>A c.-877G>A (n.-877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414744G>C | CA350496241 | SMARCAL1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.401G>C n.316G>C n.272G>C c.-877G>C (n.-877G>C) | |
2 | g.216414744G= | CA1327820820 | SMARCAL1 | c.40G= (p.Glu14=) n.401G= n.316G= n.272G= c.-877G= (n.-877G=) | |
2 | g.216414744G>T | CA350496242 | SMARCAL1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.401G>T n.316G>T n.272G>T c.-877G>T (n.-877G>T) | |
2 | g.216414745A= | CA1327820822 | SMARCAL1 | c.41A= (p.Glu14=) n.402A= n.317A= n.273A= c.-876A= (n.-876A=) | |
2 | g.216414745A>C | CA350496243 | SMARCAL1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.402A>C n.317A>C n.273A>C c.-876A>C (n.-876A>C) | |
2 | g.216414745A>G | CA350496245 | SMARCAL1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.402A>G n.317A>G n.273A>G c.-876A>G (n.-876A>G) | |
2 | g.216414745A>T | CA350496244 | SMARCAL1 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.402A>T n.317A>T n.273A>T c.-876A>T (n.-876A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414746A>C | CA350496246 | SMARCAL1 | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.403A>C n.318A>C n.274A>C c.-875A>C (n.-875A>C) | |
2 | g.216414746A>G | CA431402349 | SMARCAL1 | c.42A>G (p.Glu14=) n.403A>G n.318A>G n.274A>G c.-875A>G (n.-875A>G) | |
2 | g.216414746A>T | CA350496247 | SMARCAL1 | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.403A>T n.318A>T n.274A>T c.-875A>T (n.-875A>T) | |
2 | g.216414747G>A | CA350496248 | SMARCAL1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.404G>A n.319G>A n.275G>A c.-874G>A (n.-874G>A) | |
2 | g.216414747G>C | CA350496249 | SMARCAL1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.404G>C n.319G>C n.275G>C c.-874G>C (n.-874G>C) | |
2 | g.216414747G>T | CA350496250 | SMARCAL1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.404G>T n.319G>T n.275G>T c.-874G>T (n.-874G>T) | |
2 | g.216414748A>C | CA350496251 | SMARCAL1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.405A>C n.320A>C n.276A>C c.-873A>C (n.-873A>C) | |
2 | g.216414748A>G | CA350496253 | SMARCAL1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.405A>G n.320A>G n.276A>G c.-873A>G (n.-873A>G) | |
2 | g.216414748A>T | CA350496252 | SMARCAL1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.405A>T n.320A>T n.276A>T c.-873A>T (n.-873A>T) | |
2 | g.216414749G>A | CA431402350 | SMARCAL1 | c.45G>A (p.Glu15=) n.406G>A n.321G>A n.277G>A c.-872G>A (n.-872G>A) | |
2 | g.216414749G>C | CA350496254 | SMARCAL1 | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.406G>C n.321G>C n.277G>C c.-872G>C (n.-872G>C) | |
2 | g.216414749G>T | CA350496255 | SMARCAL1 | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.406G>T n.321G>T n.277G>T c.-872G>T (n.-872G>T) | |
2 | g.216414750A>C | CA350496256 | SMARCAL1 | c.46A>C (p.Asn16His) n.407A>C n.322A>C n.278A>C c.-871A>C (n.-871A>C) | |
2 | g.216414750A>G | CA350496257 | SMARCAL1 | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.407A>G n.322A>G n.278A>G c.-871A>G (n.-871A>G) | |
2 | g.216414750A>T | CA350496258 | SMARCAL1 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.407A>T n.322A>T n.278A>T c.-871A>T (n.-871A>T) | |
2 | g.216414751A>C | CA350496259 | SMARCAL1 | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.408A>C n.323A>C n.279A>C c.-870A>C (n.-870A>C) | |
2 | g.216414751A>G | CA350496260 | SMARCAL1 | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.408A>G n.323A>G n.279A>G c.-870A>G (n.-870A>G) | |
2 | g.216414751A>T | CA350496261 | SMARCAL1 | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.408A>T n.323A>T n.279A>T c.-870A>T (n.-870A>T) | |
2 | g.216414752T>A | CA350496262 | SMARCAL1 | c.48T>A (p.Asn16Lys) n.409T>A n.324T>A n.280T>A c.-869T>A (n.-869T>A) | |
2 | g.216414752T>C | CA431402351 | SMARCAL1 | c.48T>C (p.Asn16=) n.409T>C n.324T>C n.280T>C c.-869T>C (n.-869T>C) | |
2 | g.216414752T>G | CA350496263 | SMARCAL1 | c.48T>G (p.Asn16Lys) n.409T>G n.324T>G n.280T>G c.-869T>G (n.-869T>G) | |
2 | g.216414753C>A | CA431402352 | SMARCAL1 | c.49C>A (p.Arg17=) n.410C>A n.325C>A n.281C>A c.-868C>A (n.-868C>A) | |
2 | g.216414753C= | CA1327820826 | SMARCAL1 | c.49C= (p.Arg17=) n.410C= n.325C= n.281C= c.-868C= (n.-868C=) | |
2 | g.216414753C>G | CA350496264 | SMARCAL1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.410C>G n.325C>G n.281C>G c.-868C>G (n.-868C>G) | |
2 | g.216414753C>T | CA253020 | SMARCAL1 | c.49C>T (p.Arg17Ter) n.410C>T n.325C>T n.281C>T c.-868C>T (n.-868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414754G>A | CA2097550 | SMARCAL1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) n.411G>A n.326G>A n.282G>A c.-867G>A (n.-867G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414754G>C | CA350496266 | SMARCAL1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.411G>C n.326G>C n.282G>C c.-867G>C (n.-867G>C) | |
2 | g.216414754G= | CA1327820831 | SMARCAL1 | c.50G= (p.Arg17=) n.411G= n.326G= n.282G= c.-867G= (n.-867G=) | |
2 | g.216414754G>T | CA350496265 | SMARCAL1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.411G>T n.326G>T n.282G>T c.-867G>T (n.-867G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414755A>C | CA431402353 | SMARCAL1 | c.51A>C (p.Arg17=) n.412A>C n.327A>C n.283A>C c.-866A>C (n.-866A>C) | |
2 | g.216414755A>G | CA431402354 | SMARCAL1 | c.51A>G (p.Arg17=) n.412A>G n.327A>G n.283A>G c.-866A>G (n.-866A>G) | |
2 | g.216414755A>T | CA431402355 | SMARCAL1 | c.51A>T (p.Arg17=) n.412A>T n.327A>T n.283A>T c.-866A>T (n.-866A>T) | |
2 | g.216414756C>A | CA350496267 | SMARCAL1 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.413C>A n.328C>A n.284C>A c.-865C>A (n.-865C>A) | |
2 | g.216414756C>G | CA350496268 | SMARCAL1 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.413C>G n.328C>G n.284C>G c.-865C>G (n.-865C>G) | |
2 | g.216414756C>T | CA350496269 | SMARCAL1 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.413C>T n.328C>T n.284C>T c.-865C>T (n.-865C>T) | |
2 | g.216414757A>C | CA350496270 | SMARCAL1 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.414A>C n.329A>C n.285A>C c.-864A>C (n.-864A>C) | |
2 | g.216414757A>G | CA350496271 | SMARCAL1 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.414A>G n.329A>G n.285A>G c.-864A>G (n.-864A>G) | |
2 | g.216414757A>T | CA350496272 | SMARCAL1 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.414A>T n.329A>T n.285A>T c.-864A>T (n.-864A>T) | |
2 | g.216414758A>C | CA350496273 | SMARCAL1 | c.54A>C (p.Gln18His) n.415A>C n.330A>C n.286A>C c.-863A>C (n.-863A>C) | |
2 | g.216414758A>G | CA431402356 | SMARCAL1 | c.54A>G (p.Gln18=) n.415A>G n.330A>G n.286A>G c.-863A>G (n.-863A>G) | |
2 | g.216414758A>T | CA350496274 | SMARCAL1 | c.54A>T (p.Gln18His) n.415A>T n.330A>T n.286A>T c.-863A>T (n.-863A>T) | |
2 | g.216414759A= | CA1327820835 | SMARCAL1 | c.55A= (p.Lys19=) n.416A= n.331A= n.287A= c.-862A= (n.-862A=) | |
2 | g.216414759A>C | CA65577582 | SMARCAL1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.416A>C n.331A>C n.287A>C c.-862A>C (n.-862A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414759A>G | CA350496275 | SMARCAL1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.416A>G n.331A>G n.287A>G c.-862A>G (n.-862A>G) | |
2 | g.216414759A>T | CA350496276 | SMARCAL1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.416A>T n.331A>T n.287A>T c.-862A>T (n.-862A>T) | |
2 | g.216414760A>C | CA350496277 | SMARCAL1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.417A>C n.332A>C n.288A>C c.-861A>C (n.-861A>C) | |
2 | g.216414760A>G | CA350496278 | SMARCAL1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.417A>G n.332A>G n.288A>G c.-861A>G (n.-861A>G) | |
2 | g.216414760A>T | CA350496279 | SMARCAL1 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.417A>T n.332A>T n.288A>T c.-861A>T (n.-861A>T) | |
2 | g.216414761G>A | CA431402357 | SMARCAL1 | c.57G>A (p.Lys19=) n.418G>A n.333G>A n.289G>A c.-860G>A (n.-860G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414761G>C | CA350496280 | SMARCAL1 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.418G>C n.333G>C n.289G>C c.-860G>C (n.-860G>C) | |
2 | g.216414761G>T | CA350496281 | SMARCAL1 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.418G>T n.333G>T n.289G>T c.-860G>T (n.-860G>T) | |
2 | g.216414762G>A | CA350496282 | SMARCAL1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.419G>A n.334G>A n.290G>A c.58G>A c.-859G>A (n.-859G>A) | |
2 | g.216414762G>C | CA350496283 | SMARCAL1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.419G>C n.334G>C n.290G>C c.58G>C c.-859G>C (n.-859G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414762G>T | CA350496284 | SMARCAL1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.419G>T n.334G>T n.290G>T c.58G>T c.-859G>T (n.-859G>T) | |
2 | g.216414763C>A | CA350496285 | SMARCAL1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.420C>A n.335C>A n.291C>A c.-858C>A (n.-858C>A) | |
2 | g.216414763C= | CA1327820838 | SMARCAL1 | c.59C= (p.Ala20=) n.420C= n.335C= n.291C= c.-858C= (n.-858C=) | |
2 | g.216414763C>G | CA350496286 | SMARCAL1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.420C>G n.335C>G n.291C>G c.-858C>G (n.-858C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414763C>T | CA350496287 | SMARCAL1 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.420C>T n.335C>T n.291C>T c.-858C>T (n.-858C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414764del | CA2663031976 | SMARCAL1 | c.60del (p.Leu21TrpfsTer?) n.421del n.336del n.292del c.-857del (n.-857del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414764T>A | CA431402358 | SMARCAL1 | c.60T>A (p.Ala20=) n.421T>A n.336T>A n.292T>A c.-857T>A (n.-857T>A) | |
2 | g.216414764T>C | CA431402360 | SMARCAL1 | c.60T>C (p.Ala20=) n.421T>C n.336T>C n.292T>C c.-857T>C (n.-857T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414764T>G | CA431402359 | SMARCAL1 | c.60T>G (p.Ala20=) n.421T>G n.336T>G n.292T>G c.-857T>G (n.-857T>G) | |
2 | g.216414764T= | CA1327820840 | SMARCAL1 | c.60T= (p.Ala20=) n.421T= n.336T= n.292T= c.-857T= (n.-857T=) | |
2 | g.216414765C>A | CA350496288 | SMARCAL1 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.422C>A n.337C>A n.293C>A c.-856C>A (n.-856C>A) | |
2 | g.216414765C= | CA1327820842 | SMARCAL1 | c.61C= (p.Leu21=) n.422C= n.337C= n.293C= c.-856C= (n.-856C=) | |
2 | g.216414765C>G | CA350496290 | SMARCAL1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.422C>G n.337C>G n.293C>G c.-856C>G (n.-856C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414765C>T | CA431402361 | SMARCAL1 | c.61C>T (p.Leu21=) n.422C>T n.337C>T n.293C>T c.-856C>T (n.-856C>T) | |
2 | g.216414766T>A | CA350496292 | SMARCAL1 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.423T>A n.338T>A n.294T>A c.-855T>A (n.-855T>A) | |
2 | g.216414766T>C | CA350496294 | SMARCAL1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.423T>C n.338T>C n.294T>C c.-855T>C (n.-855T>C) | |
2 | g.216414766T>G | CA350496296 | SMARCAL1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.423T>G n.338T>G n.294T>G c.-855T>G (n.-855T>G) | |
2 | g.216414767G>A | CA431402362 | SMARCAL1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.424G>A n.339G>A n.295G>A c.-854G>A (n.-854G>A) | |
2 | g.216414767G>C | CA431402363 | SMARCAL1 | c.63G>C (p.Leu21=) n.424G>C n.339G>C n.295G>C c.-854G>C (n.-854G>C) | |
2 | g.216414767G>T | CA431402364 | SMARCAL1 | c.63G>T (p.Leu21=) n.424G>T n.339G>T n.295G>T c.-854G>T (n.-854G>T) | |
2 | g.216414768G>A | CA350496301 | SMARCAL1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.425G>A n.340G>A n.296G>A c.-853G>A (n.-853G>A) | |
2 | g.216414768G>C | CA350496300 | SMARCAL1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.425G>C n.340G>C n.296G>C c.-853G>C (n.-853G>C) | |
2 | g.216414768G>T | CA350496299 | SMARCAL1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.425G>T n.340G>T n.296G>T c.-853G>T (n.-853G>T) | |
2 | g.216414769C>A | CA350496304 | SMARCAL1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.426C>A n.341C>A n.297C>A c.-852C>A (n.-852C>A) | |
2 | g.216414769C= | CA1327820845 | SMARCAL1 | c.65C= (p.Ala22=) n.426C= n.341C= n.297C= c.-852C= (n.-852C=) | |
2 | g.216414769C>G | CA65577599 | SMARCAL1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.426C>G n.341C>G n.297C>G c.-852C>G (n.-852C>G) | dbSNP |
2 | g.216414769C>T | CA350496306 | SMARCAL1 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.426C>T n.341C>T n.297C>T c.-852C>T (n.-852C>T) | |
2 | g.216414770C>A | CA431402365 | SMARCAL1 | c.66C>A (p.Ala22=) n.427C>A n.342C>A n.298C>A c.-851C>A (n.-851C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414770C>G | CA431402366 | SMARCAL1 | c.66C>G (p.Ala22=) n.427C>G n.342C>G n.298C>G c.-851C>G (n.-851C>G) | |
2 | g.216414770C>T | CA431402367 | SMARCAL1 | c.66C>T (p.Ala22=) n.427C>T n.342C>T n.298C>T c.-851C>T (n.-851C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414771C>A | CA350496309 | SMARCAL1 | c.67C>A (p.Arg23Ser) n.428C>A n.343C>A n.299C>A c.-850C>A (n.-850C>A) | |
2 | g.216414771C= | CA1327820850 | SMARCAL1 | c.67C= (p.Arg23=) n.428C= n.343C= n.299C= c.-850C= (n.-850C=) | |
2 | g.216414771C>G | CA350496310 | SMARCAL1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.428C>G n.343C>G n.299C>G c.-850C>G (n.-850C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414771C>T | CA2097551 | SMARCAL1 | c.67C>T (p.Arg23Cys) n.428C>T n.343C>T n.299C>T c.-850C>T (n.-850C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414772G>A | CA65577625 | SMARCAL1 | c.68G>A (p.Arg23His) n.429G>A n.344G>A n.300G>A c.-849G>A (n.-849G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414772G>C | CA350496314 | SMARCAL1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.429G>C n.344G>C n.300G>C c.-849G>C (n.-849G>C) | ClinVar |
2 | g.216414772G= | CA1327820854 | SMARCAL1 | c.68G= (p.Arg23=) n.429G= n.344G= n.300G= c.-849G= (n.-849G=) | |
2 | g.216414772G>T | CA350496316 | SMARCAL1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.429G>T n.344G>T n.300G>T c.-849G>T (n.-849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414773C>A | CA431402368 | SMARCAL1 | c.69C>A (p.Arg23=) n.430C>A n.345C>A n.301C>A c.-848C>A (n.-848C>A) | |
2 | g.216414773C= | CA1327820862 | SMARCAL1 | c.69C= (p.Arg23=) n.430C= n.345C= n.301C= c.-848C= (n.-848C=) | |
2 | g.216414773C>G | CA431402369 | SMARCAL1 | c.69C>G (p.Arg23=) n.430C>G n.345C>G n.301C>G c.-848C>G (n.-848C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216414773C>T | CA431402370 | SMARCAL1 | c.69C>T (p.Arg23=) n.430C>T n.345C>T n.301C>T c.-848C>T (n.-848C>T) | |
2 | g.216414774A>C | CA431402371 | SMARCAL1 | c.70A>C (p.Arg24=) n.431A>C n.346A>C n.302A>C c.-847A>C (n.-847A>C) | |
2 | g.216414774A>G | CA350496319 | SMARCAL1 | c.70A>G (p.Arg24Gly) n.431A>G n.346A>G n.302A>G c.-847A>G (n.-847A>G) | |
2 | g.216414774A>T | CA350496320 | SMARCAL1 | c.70A>T (p.Arg24Ter) n.431A>T n.346A>T n.302A>T c.-847A>T (n.-847A>T) | |
2 | g.216414775G>A | CA350496322 | SMARCAL1 | c.71G>A (p.Arg24Lys) n.432G>A n.347G>A n.303G>A c.-846G>A (n.-846G>A) | |
2 | g.216414775G>C | CA350496324 | SMARCAL1 | c.71G>C (p.Arg24Thr) n.432G>C n.347G>C n.303G>C c.-846G>C (n.-846G>C) | |
2 | g.216414775G>T | CA350496326 | SMARCAL1 | c.71G>T (p.Arg24Ile) n.432G>T n.347G>T n.303G>T c.-846G>T (n.-846G>T) | |
2 | g.216414775_216414776insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA | CA2663031978 | SMARCAL1 | c.71_72insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA (p.Arg24SerfsTer8) n.432_433insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA n.347_348insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA n.303_304insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA c.-846_-845insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA (n.-846_-845insCTTTTGCCAACTTTCCAATTAA) | gnomAD v4 |
2 | g.216414776A= | CA1327820868 | SMARCAL1 | c.72A= (p.Arg24=) n.433A= n.348A= n.304A= c.-845A= (n.-845A=) | |
2 | g.216414776A>C | CA350496332 | SMARCAL1 | c.72A>C (p.Arg24Ser) n.433A>C n.348A>C n.304A>C c.-845A>C (n.-845A>C) | |
2 | g.216414776A>G | CA2097552 | SMARCAL1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.433A>G n.348A>G n.304A>G c.-845A>G (n.-845A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414776A>T | CA350496329 | SMARCAL1 | c.72A>T (p.Arg24Ser) n.433A>T n.348A>T n.304A>T c.-845A>T (n.-845A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414777G>A | CA350496334 | SMARCAL1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.434G>A n.349G>A n.305G>A c.-844G>A (n.-844G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414777G>C | CA350496337 | SMARCAL1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.434G>C n.349G>C n.305G>C c.-844G>C (n.-844G>C) | |
2 | g.216414777G>T | CA350496339 | SMARCAL1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.434G>T n.349G>T n.305G>T c.-844G>T (n.-844G>T) | |
2 | g.216414778C>A | CA350496342 | SMARCAL1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.435C>A n.350C>A n.306C>A c.-843C>A (n.-843C>A) | |
2 | g.216414778C>G | CA350496344 | SMARCAL1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.435C>G n.350C>G n.306C>G c.-843C>G (n.-843C>G) | |
2 | g.216414778C>T | CA350496346 | SMARCAL1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.435C>T n.350C>T n.306C>T c.-843C>T (n.-843C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414779T>A | CA431402372 | SMARCAL1 | c.75T>A (p.Ala25=) n.436T>A n.351T>A n.307T>A c.-842T>A (n.-842T>A) | |
2 | g.216414779T>C | CA431402373 | SMARCAL1 | c.75T>C (p.Ala25=) n.436T>C n.351T>C n.307T>C c.-842T>C (n.-842T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414779T>G | CA431402374 | SMARCAL1 | c.75T>G (p.Ala25=) n.436T>G n.351T>G n.307T>G c.-842T>G (n.-842T>G) | |
2 | g.216414779T= | CA1327820871 | SMARCAL1 | c.75T= (p.Ala25=) n.436T= n.351T= n.307T= c.-842T= (n.-842T=) | |
2 | g.216414780G>A | CA10612413 | SMARCAL1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.437G>A n.352G>A n.308G>A c.-841G>A (n.-841G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414780G>C | CA350496348 | SMARCAL1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.437G>C n.352G>C n.308G>C c.-841G>C (n.-841G>C) | |
2 | g.216414780G= | CA1327820876 | SMARCAL1 | c.76G= (p.Glu26=) n.437G= n.352G= n.308G= c.-841G= (n.-841G=) | |
2 | g.216414780G>T | CA350496350 | SMARCAL1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.437G>T n.352G>T n.308G>T c.-841G>T (n.-841G>T) | |
2 | g.216414781A= | CA1327820882 | SMARCAL1 | c.77A= (p.Glu26=) n.438A= n.353A= n.309A= c.-840A= (n.-840A=) | |
2 | g.216414781A>C | CA350496352 | SMARCAL1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.438A>C n.353A>C n.309A>C c.-840A>C (n.-840A>C) | |
2 | g.216414781A>G | CA350496354 | SMARCAL1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.438A>G n.353A>G n.309A>G c.-840A>G (n.-840A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414781A>T | CA350496356 | SMARCAL1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.438A>T n.353A>T n.309A>T c.-840A>T (n.-840A>T) | |
2 | g.216414782G>A | CA431402375 | SMARCAL1 | c.78G>A (p.Glu26=) n.439G>A n.354G>A n.310G>A c.-839G>A (n.-839G>A) | |
2 | g.216414782G>C | CA350496359 | SMARCAL1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.439G>C n.354G>C n.310G>C c.-839G>C (n.-839G>C) | |
2 | g.216414782G>T | CA350496361 | SMARCAL1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.439G>T n.354G>T n.310G>T c.-839G>T (n.-839G>T) | |
2 | g.216414783A>C | CA350496366 | SMARCAL1 | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.440A>C n.355A>C n.311A>C c.-838A>C (n.-838A>C) | |
2 | g.216414783A>G | CA350496368 | SMARCAL1 | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.440A>G n.355A>G n.311A>G c.-838A>G (n.-838A>G) | |
2 | g.216414783A>T | CA350496364 | SMARCAL1 | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.440A>T n.355A>T n.311A>T c.-838A>T (n.-838A>T) | |
2 | g.216414784A>C | CA350496371 | SMARCAL1 | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.441A>C n.356A>C n.312A>C c.-837A>C (n.-837A>C) | |
2 | g.216414784A>G | CA350496373 | SMARCAL1 | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.441A>G n.356A>G n.312A>G c.-837A>G (n.-837A>G) | |
2 | g.216414784A>T | CA350496374 | SMARCAL1 | c.80A>T (p.Lys27Met) n.441A>T n.356A>T n.312A>T c.-837A>T (n.-837A>T) | |
2 | g.216414785G>A | CA431402376 | SMARCAL1 | c.81G>A (p.Lys27=) n.442G>A n.357G>A n.313G>A c.-836G>A (n.-836G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414785G>C | CA350496376 | SMARCAL1 | c.81G>C (p.Lys27Asn) n.442G>C n.357G>C n.313G>C c.-836G>C (n.-836G>C) | |
2 | g.216414785G= | CA1327820885 | SMARCAL1 | c.81G= (p.Lys27=) n.442G= n.357G= n.313G= c.-836G= (n.-836G=) | |
2 | g.216414785G>T | CA350496378 | SMARCAL1 | c.81G>T (p.Lys27Asn) n.442G>T n.357G>T n.313G>T c.-836G>T (n.-836G>T) | |
2 | g.216414786T>A | CA350496380 | SMARCAL1 | c.82T>A (p.Leu28Ile) n.443T>A n.358T>A n.314T>A c.-835T>A (n.-835T>A) | |
2 | g.216414786T>C | CA431402377 | SMARCAL1 | c.82T>C (p.Leu28=) n.443T>C n.358T>C n.314T>C c.-835T>C (n.-835T>C) | |
2 | g.216414786T>G | CA350496383 | SMARCAL1 | c.82T>G (p.Leu28Val) n.443T>G n.358T>G n.314T>G c.-835T>G (n.-835T>G) | |
2 | g.216414787T>A | CA350496385 | SMARCAL1 | c.83T>A (p.Leu28Ter) n.444T>A n.359T>A n.315T>A c.-834T>A (n.-834T>A) | |
2 | g.216414787T>C | CA350496389 | SMARCAL1 | c.83T>C (p.Leu28Ser) n.444T>C n.359T>C n.315T>C c.-834T>C (n.-834T>C) | |
2 | g.216414787T>G | CA350496387 | SMARCAL1 | c.83T>G (p.Leu28Ter) n.444T>G n.359T>G n.315T>G c.-834T>G (n.-834T>G) | |
2 | g.216414788A= | CA1327820887 | SMARCAL1 | c.84A= (p.Leu28=) n.445A= n.360A= n.316A= c.-833A= (n.-833A=) | |
2 | g.216414788A>C | CA350496392 | SMARCAL1 | c.84A>C (p.Leu28Phe) n.445A>C n.360A>C n.316A>C c.-833A>C (n.-833A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414788A>G | CA65577648 | SMARCAL1 | c.84A>G (p.Leu28=) n.445A>G n.360A>G n.316A>G c.-833A>G (n.-833A>G) | dbSNP |
2 | g.216414788A>T | CA350496393 | SMARCAL1 | c.84A>T (p.Leu28Phe) n.445A>T n.360A>T n.316A>T c.-833A>T (n.-833A>T) | |
2 | g.216414789T>A | CA350496396 | SMARCAL1 | c.85T>A (p.Leu29Met) n.446T>A n.361T>A n.317T>A c.-832T>A (n.-832T>A) | |
2 | g.216414789T>C | CA431402378 | SMARCAL1 | c.85T>C (p.Leu29=) n.446T>C n.361T>C n.317T>C c.-832T>C (n.-832T>C) | |
2 | g.216414789T>G | CA350496398 | SMARCAL1 | c.85T>G (p.Leu29Val) n.446T>G n.361T>G n.317T>G c.-832T>G (n.-832T>G) | |
2 | g.216414790del | CA2577238465 | SMARCAL1 | c.86del (p.Leu29TrpfsTer?) n.447del n.362del n.318del c.-831del (n.-831del) | |
2 | g.216414790T>A | CA350496400 | SMARCAL1 | c.86T>A (p.Leu29Ter) n.447T>A n.362T>A n.318T>A c.-831T>A (n.-831T>A) | |
2 | g.216414790T>C | CA350496404 | SMARCAL1 | c.86T>C (p.Leu29Ser) n.447T>C n.362T>C n.318T>C c.-831T>C (n.-831T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414790T>G | CA350496402 | SMARCAL1 | c.86T>G (p.Leu29Trp) n.447T>G n.362T>G n.318T>G c.-831T>G (n.-831T>G) | |
2 | g.216414791G>A | CA431402379 | SMARCAL1 | c.87G>A (p.Leu29=) n.448G>A n.363G>A n.319G>A c.-830G>A (n.-830G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216414791G>C | CA350496406 | SMARCAL1 | c.87G>C (p.Leu29Phe) n.448G>C n.363G>C n.319G>C c.-830G>C (n.-830G>C) | |
2 | g.216414791G>T | CA350496408 | SMARCAL1 | c.87G>T (p.Leu29Phe) n.448G>T n.363G>T n.319G>T c.-830G>T (n.-830G>T) | |
2 | g.216414792G>A | CA350496410 | SMARCAL1 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.449G>A n.364G>A n.320G>A c.-829G>A (n.-829G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414792G>C | CA350496413 | SMARCAL1 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.449G>C n.364G>C n.320G>C c.-829G>C (n.-829G>C) | |
2 | g.216414792G>T | CA350496415 | SMARCAL1 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.449G>T n.364G>T n.320G>T c.-829G>T (n.-829G>T) | |
2 | g.216414793C>A | CA350496417 | SMARCAL1 | c.89C>A (p.Ala30Glu) n.450C>A n.365C>A n.321C>A c.-828C>A (n.-828C>A) | |
2 | g.216414793C= | CA1327820892 | SMARCAL1 | c.89C= (p.Ala30=) n.450C= n.365C= n.321C= c.-828C= (n.-828C=) | |
2 | g.216414793C>G | CA350496419 | SMARCAL1 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.450C>G n.365C>G n.321C>G c.-828C>G (n.-828C>G) | |
2 | g.216414793C>T | CA350496421 | SMARCAL1 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.450C>T n.365C>T n.321C>T c.-828C>T (n.-828C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414794A>C | CA431402380 | SMARCAL1 | c.90A>C (p.Ala30=) n.451A>C n.366A>C n.322A>C c.-827A>C (n.-827A>C) | ClinVar |
2 | g.216414794A>G | CA431402381 | SMARCAL1 | c.90A>G (p.Ala30=) n.451A>G n.366A>G n.322A>G c.-827A>G (n.-827A>G) | |
2 | g.216414794A>T | CA431402382 | SMARCAL1 | c.90A>T (p.Ala30=) n.451A>T n.366A>T n.322A>T c.-827A>T (n.-827A>T) | |
2 | g.216414795G>A | CA350496423 | SMARCAL1 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.452G>A n.367G>A n.323G>A c.-826G>A (n.-826G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414795G>C | CA350496425 | SMARCAL1 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.452G>C n.367G>C n.323G>C c.-826G>C (n.-826G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414795G= | CA1327820894 | SMARCAL1 | c.91G= (p.Glu31=) n.452G= n.367G= n.323G= c.-826G= (n.-826G=) | |
2 | g.216414795G>T | CA350496427 | SMARCAL1 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.452G>T n.367G>T n.323G>T c.-826G>T (n.-826G>T) | |
2 | g.216414796A= | CA1327820897 | SMARCAL1 | c.92A= (p.Glu31=) n.453A= n.368A= n.324A= c.-825A= (n.-825A=) | |
2 | g.216414796A>C | CA350496428 | SMARCAL1 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.453A>C n.368A>C n.324A>C c.-825A>C (n.-825A>C) | |
2 | g.216414796A>G | CA350496432 | SMARCAL1 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.453A>G n.368A>G n.324A>G c.-825A>G (n.-825A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414796A>T | CA350496429 | SMARCAL1 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.453A>T n.368A>T n.324A>T c.-825A>T (n.-825A>T) | |
2 | g.216414797A>C | CA350496434 | SMARCAL1 | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.454A>C n.369A>C n.325A>C c.-824A>C (n.-824A>C) | |
2 | g.216414797A>G | CA431402383 | SMARCAL1 | c.93A>G (p.Glu31=) n.454A>G n.369A>G n.325A>G c.-824A>G (n.-824A>G) | |
2 | g.216414797A>T | CA350496436 | SMARCAL1 | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.454A>T n.369A>T n.325A>T c.-824A>T (n.-824A>T) | |
2 | g.216414798C>A | CA350496438 | SMARCAL1 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.455C>A n.370C>A n.326C>A c.-823C>A (n.-823C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414798C= | CA1327820900 | SMARCAL1 | c.94C= (p.Gln32=) n.455C= n.370C= n.326C= c.-823C= (n.-823C=) | |
2 | g.216414798C>G | CA350496440 | SMARCAL1 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.455C>G n.370C>G n.326C>G c.-823C>G (n.-823C>G) | |
2 | g.216414798C>T | CA350496441 | SMARCAL1 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.455C>T n.370C>T n.326C>T c.-823C>T (n.-823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414799A= | CA1327820902 | SMARCAL1 | c.95A= (p.Gln32=) n.456A= n.371A= n.327A= c.-822A= (n.-822A=) | |
2 | g.216414799A>C | CA350496448 | SMARCAL1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.456A>C n.371A>C n.327A>C c.-822A>C (n.-822A>C) | |
2 | g.216414799A>G | CA350496446 | SMARCAL1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.456A>G n.371A>G n.327A>G c.-822A>G (n.-822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414799A>T | CA350496444 | SMARCAL1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.456A>T n.371A>T n.327A>T c.-822A>T (n.-822A>T) | |
2 | g.216414800G>A | CA2097553 | SMARCAL1 | c.96G>A (p.Gln32=) n.457G>A n.372G>A n.328G>A c.-821G>A (n.-821G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216414800G>C | CA350496451 | SMARCAL1 | c.96G>C (p.Gln32His) n.457G>C n.372G>C n.328G>C c.-821G>C (n.-821G>C) | |
2 | g.216414800G= | CA1327820906 | SMARCAL1 | c.96G= (p.Gln32=) n.457G= n.372G= n.328G= c.-821G= (n.-821G=) | |
2 | g.216414800G>T | CA350496453 | SMARCAL1 | c.96G>T (p.Gln32His) n.457G>T n.372G>T n.328G>T c.-821G>T (n.-821G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414801C>A | CA350496455 | SMARCAL1 | c.97C>A (p.His33Asn) n.458C>A n.373C>A n.329C>A c.-820C>A (n.-820C>A) | |
2 | g.216414801C>G | CA350496457 | SMARCAL1 | c.97C>G (p.His33Asp) n.458C>G n.373C>G n.329C>G c.-820C>G (n.-820C>G) | |
2 | g.216414801C>T | CA350496459 | SMARCAL1 | c.97C>T (p.His33Tyr) n.458C>T n.373C>T n.329C>T c.-820C>T (n.-820C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414802A= | CA1327820909 | SMARCAL1 | c.98A= (p.His33=) n.459A= n.374A= n.330A= c.-819A= (n.-819A=) | |
2 | g.216414802A>C | CA350496465 | SMARCAL1 | c.98A>C (p.His33Pro) n.459A>C n.374A>C n.330A>C c.-819A>C (n.-819A>C) | |
2 | g.216414802A>G | CA350496461 | SMARCAL1 | c.98A>G (p.His33Arg) n.459A>G n.374A>G n.330A>G c.-819A>G (n.-819A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414802A>T | CA350496463 | SMARCAL1 | c.98A>T (p.His33Leu) n.459A>T n.374A>T n.330A>T c.-819A>T (n.-819A>T) | |
2 | g.216414803T>A | CA350496466 | SMARCAL1 | c.99T>A (p.His33Gln) n.460T>A n.375T>A n.331T>A c.-818T>A (n.-818T>A) | |
2 | g.216414803T>C | CA431402384 | SMARCAL1 | c.99T>C (p.His33=) n.460T>C n.375T>C n.331T>C c.-818T>C (n.-818T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216414803T>G | CA350496468 | SMARCAL1 | c.99T>G (p.His33Gln) n.460T>G n.375T>G n.331T>G c.-818T>G (n.-818T>G) | |
2 | g.216414804C>A | CA350496471 | SMARCAL1 | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.461C>A n.376C>A n.332C>A c.-817C>A (n.-817C>A) | |
2 | g.216414804C= | CA1327820911 | SMARCAL1 | c.100C= (p.Gln34=) n.461C= n.376C= n.332C= c.-817C= (n.-817C=) | |
2 | g.216414804C>G | CA350496472 | SMARCAL1 | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.461C>G n.376C>G n.332C>G c.-817C>G (n.-817C>G) | |
2 | g.216414804C>T | CA253023 | SMARCAL1 | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.461C>T n.376C>T n.332C>T c.-817C>T (n.-817C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414805A>C | CA350496476 | SMARCAL1 | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.462A>C n.377A>C n.333A>C c.-816A>C (n.-816A>C) | |
2 | g.216414805A>G | CA350496478 | SMARCAL1 | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.462A>G n.377A>G n.333A>G c.-816A>G (n.-816A>G) | |
2 | g.216414805A>T | CA350496480 | SMARCAL1 | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.462A>T n.377A>T n.333A>T c.-816A>T (n.-816A>T) | |
2 | g.216414806G>A | CA431402385 | SMARCAL1 | c.102G>A (p.Gln34=) n.463G>A n.378G>A n.334G>A c.-815G>A (n.-815G>A) | |
2 | g.216414806G>C | CA2097554 | SMARCAL1 | c.102G>C (p.Gln34His) n.463G>C n.378G>C n.334G>C c.-815G>C (n.-815G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414806G= | CA1327820913 | SMARCAL1 | c.102G= (p.Gln34=) n.463G= n.378G= n.334G= c.-815G= (n.-815G=) | |
2 | g.216414806G>T | CA350496483 | SMARCAL1 | c.102G>T (p.Gln34His) n.463G>T n.378G>T n.334G>T c.-815G>T (n.-815G>T) | |
2 | g.216414807A>C | CA431402386 | SMARCAL1 | c.103A>C (p.Arg35=) n.464A>C n.379A>C n.335A>C c.-814A>C (n.-814A>C) | |
2 | g.216414807A>G | CA350496485 | SMARCAL1 | c.103A>G (p.Arg35Gly) n.464A>G n.379A>G n.335A>G c.-814A>G (n.-814A>G) | |
2 | g.216414807A>T | CA350496486 | SMARCAL1 | c.103A>T (p.Arg35Trp) n.464A>T n.379A>T n.335A>T c.-814A>T (n.-814A>T) | |
2 | g.216414808G>A | CA350496488 | SMARCAL1 | c.104G>A (p.Arg35Lys) n.465G>A n.380G>A n.336G>A c.-813G>A (n.-813G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414808G>C | CA350496492 | SMARCAL1 | c.104G>C (p.Arg35Thr) n.465G>C n.380G>C n.336G>C c.-813G>C (n.-813G>C) | COSMIC |
2 | g.216414808G>T | CA350496490 | SMARCAL1 | c.104G>T (p.Arg35Met) n.465G>T n.380G>T n.336G>T c.-813G>T (n.-813G>T) | |
2 | g.216414808_216414809del | CA2754245422 | SMARCAL1 | c.104_105del (p.Arg35AsnfsTer2) n.465_466del n.380_381del n.336_337del c.-813_-812del (n.-813_-812del) | |
2 | g.216414809G>A | CA431402387 | SMARCAL1 | c.105G>A (p.Arg35=) n.466G>A n.381G>A n.337G>A c.-812G>A (n.-812G>A) | COSMIC |
2 | g.216414809G>C | CA350496494 | SMARCAL1 | c.105G>C (p.Arg35Ser) n.466G>C n.381G>C n.337G>C c.-812G>C (n.-812G>C) | |
2 | g.216414809G>T | CA350496496 | SMARCAL1 | c.105G>T (p.Arg35Ser) n.466G>T n.381G>T n.337G>T c.-812G>T (n.-812G>T) | |
2 | g.216414810A>C | CA350496498 | SMARCAL1 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.467A>C n.382A>C n.338A>C c.-811A>C (n.-811A>C) | |
2 | g.216414810A>G | CA350496501 | SMARCAL1 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.467A>G n.382A>G n.338A>G c.-811A>G (n.-811A>G) | |
2 | g.216414810A>T | CA350496502 | SMARCAL1 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.467A>T n.382A>T n.338A>T c.-811A>T (n.-811A>T) | |
2 | g.216414811C>A | CA350496504 | SMARCAL1 | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.468C>A n.383C>A n.339C>A c.-810C>A (n.-810C>A) | ClinVar |
2 | g.216414811C>G | CA350496505 | SMARCAL1 | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.468C>G n.383C>G n.339C>G c.-810C>G (n.-810C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414811C>T | CA350496507 | SMARCAL1 | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.468C>T n.383C>T n.339C>T c.-810C>T (n.-810C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414812T>A | CA431402389 | SMARCAL1 | c.108T>A (p.Thr36=) n.469T>A n.384T>A n.340T>A c.-809T>A (n.-809T>A) | |
2 | g.216414812T>C | CA431402388 | SMARCAL1 | c.108T>C (p.Thr36=) n.469T>C n.384T>C n.340T>C c.-809T>C (n.-809T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.216414812T>G | CA431402390 | SMARCAL1 | c.108T>G (p.Thr36=) n.469T>G n.384T>G n.340T>G c.-809T>G (n.-809T>G) | |
2 | g.216414813A>C | CA350496509 | SMARCAL1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.470A>C n.385A>C n.341A>C c.-808A>C (n.-808A>C) | |
2 | g.216414813A>G | CA350496511 | SMARCAL1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.470A>G n.385A>G n.341A>G c.-808A>G (n.-808A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414813A>T | CA350496513 | SMARCAL1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.470A>T n.385A>T n.341A>T c.-808A>T (n.-808A>T) | |
2 | g.216414814G>A | CA350496518 | SMARCAL1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.471G>A n.386G>A n.342G>A c.-807G>A (n.-807G>A) | |
2 | g.216414814G>C | CA350496516 | SMARCAL1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.471G>C n.386G>C n.342G>C c.-807G>C (n.-807G>C) | ClinVar |
2 | g.216414814G>T | CA350496514 | SMARCAL1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.471G>T n.386G>T n.342G>T c.-807G>T (n.-807G>T) | |
2 | g.216414815C>A | CA350496521 | SMARCAL1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) n.472C>A n.387C>A n.343C>A c.-806C>A (n.-806C>A) | |
2 | g.216414815C>G | CA350496522 | SMARCAL1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) n.472C>G n.387C>G n.343C>G c.-806C>G (n.-806C>G) | |
2 | g.216414815C>T | CA431402391 | SMARCAL1 | c.111C>T (p.Ser37=) n.472C>T n.387C>T n.343C>T c.-806C>T (n.-806C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414816T>A | CA350496524 | SMARCAL1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.473T>A n.388T>A n.344T>A c.-805T>A (n.-805T>A) | |
2 | g.216414816T>C | CA350496526 | SMARCAL1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.473T>C n.388T>C n.344T>C c.-805T>C (n.-805T>C) | |
2 | g.216414816T>G | CA350496528 | SMARCAL1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.473T>G n.388T>G n.344T>G c.-805T>G (n.-805T>G) | |
2 | g.216414817C>A | CA350496530 | SMARCAL1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) n.474C>A n.389C>A n.345C>A c.-804C>A (n.-804C>A) | |
2 | g.216414817C= | CA1327820914 | SMARCAL1 | c.113C= (p.Ser38=) n.474C= n.389C= n.345C= c.-804C= (n.-804C=) | |
2 | g.216414817C>G | CA350496532 | SMARCAL1 | c.113C>G (p.Ser38Trp) n.474C>G n.389C>G n.345C>G c.-804C>G (n.-804C>G) | |
2 | g.216414817C>T | CA2097555 | SMARCAL1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) n.474C>T n.389C>T n.345C>T c.-804C>T (n.-804C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |