Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216414620T>C | CA65577372 | SMARCAL1 | c.-58-27T>C (n.-58-27T>C) n.304-27T>C n.219-27T>C n.175-27T>C c.-974-27T>C (n.-974-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414620T= | CA1327820684 | SMARCAL1 | c.-58-27T= (n.-58-27T=) n.304-27T= n.219-27T= n.175-27T= c.-974-27T= (n.-974-27T=) | |
2 | g.216414621T>C | CA1042314684 | SMARCAL1 | c.-58-26T>C (n.-58-26T>C) n.304-26T>C n.219-26T>C n.175-26T>C c.-974-26T>C (n.-974-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414621T= | CA1327820685 | SMARCAL1 | c.-58-26T= (n.-58-26T=) n.304-26T= n.219-26T= n.175-26T= c.-974-26T= (n.-974-26T=) | |
2 | g.216414623C= | CA1327820686 | SMARCAL1 | c.-58-24C= (n.-58-24C=) n.304-24C= n.219-24C= n.175-24C= c.-974-24C= (n.-974-24C=) | |
2 | g.216414623C>T | CA1042314685 | SMARCAL1 | c.-58-24C>T (n.-58-24C>T) n.304-24C>T n.219-24C>T n.175-24C>T c.-974-24C>T (n.-974-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414624A= | CA1327820689 | SMARCAL1 | c.-58-23A= (n.-58-23A=) n.304-23A= n.219-23A= n.175-23A= c.-974-23A= (n.-974-23A=) | |
2 | g.216414624A>C | CA764752951 | SMARCAL1 | c.-58-23A>C (n.-58-23A>C) n.304-23A>C n.219-23A>C n.175-23A>C c.-974-23A>C (n.-974-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414624_216414627delinsATTC | CA1327820688 | SMARCAL1 | c.-58-23_-58-20delinsATTC (n.-58-23_-58-20delinsATTC) n.304-23_304-20delinsATTC n.219-23_219-20delinsATTC n.175-23_175-20delinsATTC c.-974-23_-974-20delinsATTC (n.-974-23_-974-20delinsATTC) | |
2 | g.216414630_216414632del | CA539838408 | SMARCAL1 | c.-58-17_-58-15del (n.-58-17_-58-15del) n.304-17_304-15del n.219-17_219-15del n.175-17_175-15del c.-974-17_-974-15del (n.-974-17_-974-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414626T>G | CA2663031942 | SMARCAL1 | c.-58-21T>G (n.-58-21T>G) n.304-21T>G n.219-21T>G n.175-21T>G c.-974-21T>G (n.-974-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414627C>A | CA2663031943 | SMARCAL1 | c.-58-20C>A (n.-58-20C>A) n.304-20C>A n.219-20C>A n.175-20C>A c.-974-20C>A (n.-974-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414627C>G | CA2754245405 | SMARCAL1 | c.-58-20C>G (n.-58-20C>G) n.304-20C>G n.219-20C>G n.175-20C>G c.-974-20C>G (n.-974-20C>G) | |
2 | g.216414630C>G | CA2663031945 | SMARCAL1 | c.-58-17C>G (n.-58-17C>G) n.304-17C>G n.219-17C>G n.175-17C>G c.-974-17C>G (n.-974-17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414630C>T | CA647725522 | SMARCAL1 | c.-58-17C>T (n.-58-17C>T) n.304-17C>T n.219-17C>T n.175-17C>T c.-974-17C>T (n.-974-17C>T) | COSMIC |
2 | g.216414633_216414636del | CA2663031944 | SMARCAL1 | c.-58-14_-58-11del (n.-58-14_-58-11del) n.304-14_304-11del n.219-14_219-11del n.175-14_175-11del c.-974-14_-974-11del (n.-974-14_-974-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414632T= | CA1327820690 | SMARCAL1 | c.-58-15T= (n.-58-15T=) n.304-15T= n.219-15T= n.175-15T= c.-974-15T= (n.-974-15T=) | |
2 | g.216414633A>T | CA2577238457 | SMARCAL1 | c.-58-14A>T (n.-58-14A>T) n.304-14A>T n.219-14A>T n.175-14A>T c.-974-14A>T (n.-974-14A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414633dup | CA764752958 | SMARCAL1 | c.-58-14dup (n.-58-14dup) n.304-14dup n.219-14dup n.175-14dup c.-974-14dup (n.-974-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414634C>A | CA2663031947 | SMARCAL1 | c.-58-13C>A (n.-58-13C>A) n.304-13C>A n.219-13C>A n.175-13C>A c.-974-13C>A (n.-974-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414634C= | CA1327820691 | SMARCAL1 | c.-58-13C= (n.-58-13C=) n.304-13C= n.219-13C= n.175-13C= c.-974-13C= (n.-974-13C=) | |
2 | g.216414634C>T | CA1042314689 | SMARCAL1 | c.-58-13C>T (n.-58-13C>T) n.304-13C>T n.219-13C>T n.175-13C>T c.-974-13C>T (n.-974-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414635T>G | CA2663031949 | SMARCAL1 | c.-58-12T>G (n.-58-12T>G) n.304-12T>G n.219-12T>G n.175-12T>G c.-974-12T>G (n.-974-12T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414637T>C | CA2663031950 | SMARCAL1 | c.-58-10T>C (n.-58-10T>C) n.304-10T>C n.219-10T>C n.175-10T>C c.-974-10T>C (n.-974-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414638C>A | CA2663031952 | SMARCAL1 | c.-58-9C>A (n.-58-9C>A) n.304-9C>A n.219-9C>A n.175-9C>A c.-974-9C>A (n.-974-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414638C= | CA1327820692 | SMARCAL1 | c.-58-9C= (n.-58-9C=) n.304-9C= n.219-9C= n.175-9C= c.-974-9C= (n.-974-9C=) | |
2 | g.216414638C>T | CA65577373 | SMARCAL1 | c.-58-9C>T (n.-58-9C>T) n.304-9C>T n.219-9C>T n.175-9C>T c.-974-9C>T (n.-974-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414639T>G | CA539838409 | SMARCAL1 | c.-58-8T>G (n.-58-8T>G) n.304-8T>G n.219-8T>G n.175-8T>G c.-974-8T>G (n.-974-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414639T= | CA1327820693 | SMARCAL1 | c.-58-8T= (n.-58-8T=) n.304-8T= n.219-8T= n.175-8T= c.-974-8T= (n.-974-8T=) | |
2 | g.216414642C>T | CA2577238458 | SMARCAL1 | c.-58-5C>T (n.-58-5C>T) n.304-5C>T n.219-5C>T n.175-5C>T c.-974-5C>T (n.-974-5C>T) | |
2 | g.216414643A= | CA1327820694 | SMARCAL1 | c.-58-4A= (n.-58-4A=) n.304-4A= n.219-4A= n.175-4A= c.-974-4A= (n.-974-4A=) | |
2 | g.216414643A>G | CA1327820695 | SMARCAL1 | c.-58-4A>G (n.-58-4A>G) n.304-4A>G n.219-4A>G n.175-4A>G c.-974-4A>G (n.-974-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414643A>T | CA2663031954 | SMARCAL1 | c.-58-4A>T (n.-58-4A>T) n.304-4A>T n.219-4A>T n.175-4A>T c.-974-4A>T (n.-974-4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414644C>A | CA2663031956 | SMARCAL1 | c.-58-3C>A (n.-58-3C>A) n.304-3C>A n.219-3C>A n.175-3C>A c.-974-3C>A (n.-974-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414647C>A | CA2663031957 | SMARCAL1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.304C>A n.219C>A n.175C>A c.-974C>A (n.-974C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414647C= | CA1327820696 | SMARCAL1 | c.-58C= (n.-58C=) n.304C= n.219C= n.175C= c.-974C= (n.-974C=) | |
2 | g.216414647C>T | CA764752970 | SMARCAL1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.304C>T n.219C>T n.175C>T c.-974C>T (n.-974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414651del | CA2663031958 | SMARCAL1 | c.-54del (n.-54del) n.308del n.223del n.179del c.-970del (n.-970del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414649T>A | CA2663031960 | SMARCAL1 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.306T>A n.221T>A n.177T>A c.-972T>A (n.-972T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414651T>C | CA65577374 | SMARCAL1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.308T>C n.223T>C n.179T>C c.-970T>C (n.-970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414651T= | CA1327820697 | SMARCAL1 | c.-54T= (n.-54T=) n.308T= n.223T= n.179T= c.-970T= (n.-970T=) | |
2 | g.216414654C>T | CA2663031961 | SMARCAL1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.311C>T n.226C>T n.182C>T c.-967C>T (n.-967C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414655A>G | CA2663031962 | SMARCAL1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.312A>G n.227A>G n.183A>G c.-966A>G (n.-966A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414656A= | CA1327820698 | SMARCAL1 | c.-49A= (n.-49A=) n.313A= n.228A= n.184A= c.-965A= (n.-965A=) | |
2 | g.216414656A>G | CA2097526 | SMARCAL1 | c.-49A>G (n.-49A>G) n.313A>G n.228A>G n.184A>G c.-965A>G (n.-965A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414657C>A | CA2097527 | SMARCAL1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.314C>A n.229C>A n.185C>A c.-964C>A (n.-964C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414657C= | CA1327820700 | SMARCAL1 | c.-48C= (n.-48C=) n.314C= n.229C= n.185C= c.-964C= (n.-964C=) | |
2 | g.216414657C>G | CA2663031965 | SMARCAL1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.314C>G n.229C>G n.185C>G c.-964C>G (n.-964C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414657C>T | CA2097528 | SMARCAL1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.314C>T n.229C>T n.185C>T c.-964C>T (n.-964C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414659T>C | CA2577238459 | SMARCAL1 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.316T>C n.231T>C n.187T>C c.-962T>C (n.-962T>C) | |
2 | g.216414659T>G | CA1042314700 | SMARCAL1 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.316T>G n.231T>G n.187T>G c.-962T>G (n.-962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414659T= | CA1327820705 | SMARCAL1 | c.-46T= (n.-46T=) n.316T= n.231T= n.187T= c.-962T= (n.-962T=) | |
2 | g.216414660T>A | CA2097529 | SMARCAL1 | c.-45T>A (n.-45T>A) n.317T>A n.232T>A n.188T>A c.-961T>A (n.-961T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414660T>G | CA764752987 | SMARCAL1 | c.-45T>G (n.-45T>G) n.317T>G n.232T>G n.188T>G c.-961T>G (n.-961T>G) | dbSNP |
2 | g.216414660T= | CA1327820708 | SMARCAL1 | c.-45T= (n.-45T=) n.317T= n.232T= n.188T= c.-961T= (n.-961T=) | |
2 | g.216414661C>G | CA2663031966 | SMARCAL1 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.318C>G n.233C>G n.189C>G c.-960C>G (n.-960C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414661C>T | CA2577238460 | SMARCAL1 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.318C>T n.233C>T n.189C>T c.-960C>T (n.-960C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414662C= | CA1327820712 | SMARCAL1 | c.-43C= (n.-43C=) n.319C= n.234C= n.190C= c.-959C= (n.-959C=) | |
2 | g.216414662C>T | CA764752991 | SMARCAL1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.319C>T n.234C>T n.190C>T c.-959C>T (n.-959C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414662_216414667delinsCAATTA | CA1327820714 | SMARCAL1 | c.-43_-38delinsCAATTA (n.-43_-38delinsCAATTA) n.319_324delinsCAATTA n.234_239delinsCAATTA n.190_195delinsCAATTA c.-959_-954delinsCAATTA (n.-959_-954delinsCAATTA) | |
2 | g.216414663A>G | CA2577238461 | SMARCAL1 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.320A>G n.235A>G n.191A>G c.-958A>G (n.-958A>G) | |
2 | g.216414665_216414669del | CA1327820715 | SMARCAL1 | c.-40_-36del (n.-40_-36del) n.322_326del n.237_241del n.193_197del c.-956_-952del (n.-956_-952del) | dbSNP |
2 | g.216414664A= | CA1327820716 | SMARCAL1 | c.-41A= (n.-41A=) n.321A= n.236A= n.192A= c.-957A= (n.-957A=) | |
2 | g.216414664A>G | CA1327820717 | SMARCAL1 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.321A>G n.236A>G n.192A>G c.-957A>G (n.-957A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414666_216414667delinsTA | CA1327820718 | SMARCAL1 | c.-39_-38delinsTA (n.-39_-38delinsTA) n.323_324delinsTA n.238_239delinsTA n.194_195delinsTA c.-955_-954delinsTA (n.-955_-954delinsTA) | |
2 | g.216414667A= | CA1327820721 | SMARCAL1 | c.-38A= (n.-38A=) n.324A= n.239A= n.195A= c.-954A= (n.-954A=) | |
2 | g.216414667A>G | CA65577409 | SMARCAL1 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.324A>G n.239A>G n.195A>G c.-954A>G (n.-954A>G) | dbSNP |
2 | g.216414667A>T | CA2577238462 | SMARCAL1 | c.-38A>T (n.-38A>T) n.324A>T n.239A>T n.195A>T c.-954A>T (n.-954A>T) | |
2 | g.216414669del | CA2097530 | SMARCAL1 | c.-36del (n.-36del) n.326del n.241del n.197del c.-952del (n.-952del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414669A= | CA1327820723 | SMARCAL1 | c.-36A= (n.-36A=) n.326A= n.241A= n.197A= c.-952A= (n.-952A=) | |
2 | g.216414669A>G | CA1327820725 | SMARCAL1 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.326A>G n.241A>G n.197A>G c.-952A>G (n.-952A>G) | dbSNP |
2 | g.216414670G>T | CA2754245410 | SMARCAL1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.327G>T n.242G>T n.198G>T c.-951G>T (n.-951G>T) | |
2 | g.216414671G>A | CA539838410 | SMARCAL1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.328G>A n.243G>A n.199G>A c.-950G>A (n.-950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414671G= | CA1327820727 | SMARCAL1 | c.-34G= (n.-34G=) n.328G= n.243G= n.199G= c.-950G= (n.-950G=) | |
2 | g.216414672T>C | CA2663031967 | SMARCAL1 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.329T>C n.244T>C n.200T>C c.-949T>C (n.-949T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414674G>T | CA2663031968 | SMARCAL1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.331G>T n.246G>T n.202G>T c.-947G>T (n.-947G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414676C= | CA1327820729 | SMARCAL1 | c.-29C= (n.-29C=) n.333C= n.248C= n.204C= c.-945C= (n.-945C=) | |
2 | g.216414676C>T | CA2097531 | SMARCAL1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.333C>T n.248C>T n.204C>T c.-945C>T (n.-945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414677A= | CA1327820732 | SMARCAL1 | c.-28A= (n.-28A=) n.334A= n.249A= n.205A= c.-944A= (n.-944A=) | |
2 | g.216414677A>G | CA539838411 | SMARCAL1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.334A>G n.249A>G n.205A>G c.-944A>G (n.-944A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216414678T>C | CA1042314702 | SMARCAL1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.335T>C n.250T>C n.206T>C c.-943T>C (n.-943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414678T= | CA1327820734 | SMARCAL1 | c.-27T= (n.-27T=) n.335T= n.250T= n.206T= c.-943T= (n.-943T=) | |
2 | g.216414680C>A | CA2577238463 | SMARCAL1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.337C>A n.252C>A n.208C>A c.-941C>A (n.-941C>A) | |
2 | g.216414680C= | CA1327820738 | SMARCAL1 | c.-25C= (n.-25C=) n.337C= n.252C= n.208C= c.-941C= (n.-941C=) | |
2 | g.216414680C>T | CA1327820739 | SMARCAL1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.337C>T n.252C>T n.208C>T c.-941C>T (n.-941C>T) | dbSNP |
2 | g.216414681C>A | CA2663031969 | SMARCAL1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.338C>A n.253C>A n.209C>A c.-940C>A (n.-940C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414683G>A | CA2544228472 | SMARCAL1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.340G>A n.255G>A n.211G>A c.-938G>A (n.-938G>A) | |
2 | g.216414683G= | CA1327820741 | SMARCAL1 | c.-22G= (n.-22G=) n.340G= n.255G= n.211G= c.-938G= (n.-938G=) | |
2 | g.216414683G>T | CA1327820752 | SMARCAL1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.340G>T n.255G>T n.211G>T c.-938G>T (n.-938G>T) | dbSNP |
2 | g.216414684C>A | CA2663031970 | SMARCAL1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.341C>A n.256C>A n.212C>A c.-937C>A (n.-937C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414684C>T | CA2663031971 | SMARCAL1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.341C>T n.256C>T n.212C>T c.-937C>T (n.-937C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414685A= | CA1327820758 | SMARCAL1 | c.-20A= (n.-20A=) n.342A= n.257A= n.213A= c.-936A= (n.-936A=) | |
2 | g.216414685A>G | CA2097533 | SMARCAL1 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.342A>G n.257A>G n.213A>G c.-936A>G (n.-936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414685_216414686delinsAT | CA1327820757 | SMARCAL1 | c.-20_-19delinsAT (n.-20_-19delinsAT) n.342_343delinsAT n.257_258delinsAT n.213_214delinsAT c.-936_-935delinsAT (n.-936_-935delinsAT) | |
2 | g.216414686del | CA2097532 | SMARCAL1 | c.-19del (n.-19del) n.343del n.258del n.214del c.-935del (n.-935del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414687A= | CA1327820766 | SMARCAL1 | c.-18A= (n.-18A=) n.344A= n.259A= n.215A= c.-934A= (n.-934A=) | |
2 | g.216414687A>G | CA2097534 | SMARCAL1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.344A>G n.259A>G n.215A>G c.-934A>G (n.-934A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414688A= | CA1327820768 | SMARCAL1 | c.-17A= (n.-17A=) n.345A= n.260A= n.216A= c.-933A= (n.-933A=) | |
2 | g.216414688A>C | CA1327820769 | SMARCAL1 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.345A>C n.260A>C n.216A>C c.-933A>C (n.-933A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414689G>A | CA2097535 | SMARCAL1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.346G>A n.261G>A n.217G>A c.-932G>A (n.-932G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414689G>C | CA539838412 | SMARCAL1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.346G>C n.261G>C n.217G>C c.-932G>C (n.-932G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414689G= | CA1327820771 | SMARCAL1 | c.-16G= (n.-16G=) n.346G= n.261G= n.217G= c.-932G= (n.-932G=) | |
2 | g.216414691A= | CA1327820776 | SMARCAL1 | c.-14A= (n.-14A=) n.348A= n.263A= n.219A= c.-930A= (n.-930A=) | |
2 | g.216414691A>G | CA539838413 | SMARCAL1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.348A>G n.263A>G n.219A>G c.-930A>G (n.-930A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414691_216414692delinsAT | CA1327820775 | SMARCAL1 | c.-14_-13delinsAT (n.-14_-13delinsAT) n.348_349delinsAT n.263_264delinsAT n.219_220delinsAT c.-930_-929delinsAT (n.-930_-929delinsAT) | |
2 | g.216414692T>C | CA2097537 | SMARCAL1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.349T>C n.264T>C n.220T>C c.-929T>C (n.-929T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414692T= | CA1327820780 | SMARCAL1 | c.-13T= (n.-13T=) n.349T= n.264T= n.220T= c.-929T= (n.-929T=) | |
2 | g.216414694del | CA2097536 | SMARCAL1 | c.-11del (n.-11del) n.351del n.266del n.222del c.-927del (n.-927del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414695C>A | CA539838414 | SMARCAL1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.352C>A n.267C>A n.223C>A c.-926C>A (n.-926C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414695C= | CA1327820782 | SMARCAL1 | c.-10C= (n.-10C=) n.352C= n.267C= n.223C= c.-926C= (n.-926C=) | |
2 | g.216414695C>G | CA2577238464 | SMARCAL1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.352C>G n.267C>G n.223C>G c.-926C>G (n.-926C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414695C>T | CA2663031972 | SMARCAL1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.352C>T n.267C>T n.223C>T c.-926C>T (n.-926C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414696T>G | CA2097538 | SMARCAL1 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.353T>G n.268T>G n.224T>G c.-925T>G (n.-925T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414696T= | CA1327820786 | SMARCAL1 | c.-9T= (n.-9T=) n.353T= n.268T= n.224T= c.-925T= (n.-925T=) | |
2 | g.216414698T>C | CA539838415 | SMARCAL1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.355T>C n.270T>C n.226T>C c.-923T>C (n.-923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414698T= | CA1327820788 | SMARCAL1 | c.-7T= (n.-7T=) n.355T= n.270T= n.226T= c.-923T= (n.-923T=) | |
2 | g.216414699G>A | CA2097539 | SMARCAL1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.356G>A n.271G>A n.227G>A c.-922G>A (n.-922G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414699G>C | CA764753035 | SMARCAL1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.356G>C n.271G>C n.227G>C c.-922G>C (n.-922G>C) | dbSNP |
2 | g.216414699G= | CA1327820792 | SMARCAL1 | c.-6G= (n.-6G=) n.356G= n.271G= n.227G= c.-922G= (n.-922G=) | |
2 | g.216414699G>T | CA539838416 | SMARCAL1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.356G>T n.271G>T n.227G>T c.-922G>T (n.-922G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414701G>A | CA2097540 | SMARCAL1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.358G>A n.273G>A n.229G>A c.-920G>A (n.-920G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414701G= | CA1327820796 | SMARCAL1 | c.-4G= (n.-4G=) n.358G= n.273G= n.229G= c.-920G= (n.-920G=) | |
2 | g.216414701G>T | CA2663031973 | SMARCAL1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.358G>T n.273G>T n.229G>T c.-920G>T (n.-920G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414705A= | CA1327820798 | SMARCAL1 | c.1A= (p.Met1=) n.362A= n.277A= n.233A= c.-916A= (n.-916A=) | |
2 | g.216414705A>C | CA2097541 | SMARCAL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.362A>C n.277A>C n.233A>C c.-916A>C (n.-916A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414705A>G | CA350496157 | SMARCAL1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.362A>G n.277A>G n.233A>G c.-916A>G (n.-916A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216414705A>T | CA350496156 | SMARCAL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.362A>T n.277A>T n.233A>T c.-916A>T (n.-916A>T) | |
2 | g.216414706T>A | CA350496158 | SMARCAL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.363T>A n.278T>A n.234T>A c.-915T>A (n.-915T>A) | |
2 | g.216414706T>C | CA350496159 | SMARCAL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.363T>C n.278T>C n.234T>C c.-915T>C (n.-915T>C) | |
2 | g.216414706T>G | CA350496160 | SMARCAL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.363T>G n.278T>G n.234T>G c.-915T>G (n.-915T>G) | |
2 | g.216414707G>A | CA350496161 | SMARCAL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.364G>A n.279G>A n.235G>A c.-914G>A (n.-914G>A) | COSMIC |
2 | g.216414707G>C | CA350496162 | SMARCAL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.364G>C n.279G>C n.235G>C c.-914G>C (n.-914G>C) | |
2 | g.216414707G>T | CA350496163 | SMARCAL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.364G>T n.279G>T n.235G>T c.-914G>T (n.-914G>T) | |
2 | g.216414708T>A | CA350496164 | SMARCAL1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.365T>A n.280T>A n.236T>A c.-913T>A (n.-913T>A) | |
2 | g.216414708T>C | CA350496166 | SMARCAL1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.365T>C n.280T>C n.236T>C c.-913T>C (n.-913T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414708T>G | CA350496165 | SMARCAL1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.365T>G n.280T>G n.236T>G c.-913T>G (n.-913T>G) | |
2 | g.216414709C>A | CA350496167 | SMARCAL1 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.366C>A n.281C>A n.237C>A c.-912C>A (n.-912C>A) | |
2 | g.216414709C= | CA1327820801 | SMARCAL1 | c.5C= (p.Ser2=) n.366C= n.281C= n.237C= c.-912C= (n.-912C=) | |
2 | g.216414709C>G | CA350496168 | SMARCAL1 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.366C>G n.281C>G n.237C>G c.-912C>G (n.-912C>G) | |
2 | g.216414709C>T | CA2097542 | SMARCAL1 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.366C>T n.281C>T n.237C>T c.-912C>T (n.-912C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414710C>A | CA431402329 | SMARCAL1 | c.6C>A (p.Ser2=) n.367C>A n.282C>A n.238C>A c.-911C>A (n.-911C>A) | |
2 | g.216414710C>G | CA431402328 | SMARCAL1 | c.6C>G (p.Ser2=) n.367C>G n.282C>G n.238C>G c.-911C>G (n.-911C>G) | |
2 | g.216414710C>T | CA431402327 | SMARCAL1 | c.6C>T (p.Ser2=) n.367C>T n.282C>T n.238C>T c.-911C>T (n.-911C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414711T>A | CA350496169 | SMARCAL1 | c.7T>A (p.Leu3Met) n.368T>A n.283T>A n.239T>A c.-910T>A (n.-910T>A) | |
2 | g.216414711T>C | CA2097543 | SMARCAL1 | c.7T>C (p.Leu3=) n.368T>C n.283T>C n.239T>C c.-910T>C (n.-910T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216414711T>G | CA350496170 | SMARCAL1 | c.7T>G (p.Leu3Val) n.368T>G n.283T>G n.239T>G c.-910T>G (n.-910T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414711T= | CA1327820803 | SMARCAL1 | c.7T= (p.Leu3=) n.368T= n.283T= n.239T= c.-910T= (n.-910T=) | |
2 | g.216414712T>A | CA350496171 | SMARCAL1 | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.369T>A n.284T>A n.240T>A c.-909T>A (n.-909T>A) | |
2 | g.216414712T>C | CA350496172 | SMARCAL1 | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.369T>C n.284T>C n.240T>C c.-909T>C (n.-909T>C) | |
2 | g.216414712T>G | CA350496173 | SMARCAL1 | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.369T>G n.284T>G n.240T>G c.-909T>G (n.-909T>G) | |
2 | g.216414713G>A | CA431402330 | SMARCAL1 | c.9G>A (p.Leu3=) n.370G>A n.285G>A n.241G>A c.-908G>A (n.-908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414713G>C | CA350496174 | SMARCAL1 | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.370G>C n.285G>C n.241G>C c.-908G>C (n.-908G>C) | |
2 | g.216414713G>T | CA350496175 | SMARCAL1 | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.370G>T n.285G>T n.241G>T c.-908G>T (n.-908G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414714C>A | CA350496176 | SMARCAL1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.371C>A n.286C>A n.242C>A c.-907C>A (n.-907C>A) | |
2 | g.216414714C>G | CA350496178 | SMARCAL1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.371C>G n.286C>G n.242C>G c.-907C>G (n.-907C>G) | |
2 | g.216414714C>T | CA350496177 | SMARCAL1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.371C>T n.286C>T n.242C>T c.-907C>T (n.-907C>T) | |
2 | g.216414715C>A | CA350496179 | SMARCAL1 | c.11C>A (p.Pro4His) n.372C>A n.287C>A n.243C>A c.-906C>A (n.-906C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414715C>G | CA350496181 | SMARCAL1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.372C>G n.287C>G n.243C>G c.-906C>G (n.-906C>G) | |
2 | g.216414715C>T | CA350496180 | SMARCAL1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.372C>T n.287C>T n.243C>T c.-906C>T (n.-906C>T) | |
2 | g.216414716T>A | CA431402331 | SMARCAL1 | c.12T>A (p.Pro4=) n.373T>A n.288T>A n.244T>A c.-905T>A (n.-905T>A) | |
2 | g.216414716T>C | CA431402332 | SMARCAL1 | c.12T>C (p.Pro4=) n.373T>C n.288T>C n.244T>C c.-905T>C (n.-905T>C) | |
2 | g.216414716T>G | CA431402333 | SMARCAL1 | c.12T>G (p.Pro4=) n.373T>G n.288T>G n.244T>G c.-905T>G (n.-905T>G) | |
2 | g.216414717C>A | CA350496182 | SMARCAL1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.374C>A n.289C>A n.245C>A c.-904C>A (n.-904C>A) | |
2 | g.216414717C>G | CA350496184 | SMARCAL1 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.374C>G n.289C>G n.245C>G c.-904C>G (n.-904C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414717C>T | CA350496183 | SMARCAL1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.374C>T n.289C>T n.245C>T c.-904C>T (n.-904C>T) | COSMIC |
2 | g.216414718T>A | CA350496185 | SMARCAL1 | c.14T>A (p.Leu5His) n.375T>A n.290T>A n.246T>A c.-903T>A (n.-903T>A) | |
2 | g.216414718T>C | CA350496186 | SMARCAL1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.375T>C n.290T>C n.246T>C c.-903T>C (n.-903T>C) | |
2 | g.216414718T>G | CA350496187 | SMARCAL1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.375T>G n.290T>G n.246T>G c.-903T>G (n.-903T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414719T>A | CA431402334 | SMARCAL1 | c.15T>A (p.Leu5=) n.376T>A n.291T>A n.247T>A c.-902T>A (n.-902T>A) | |
2 | g.216414719T>C | CA431402335 | SMARCAL1 | c.15T>C (p.Leu5=) n.376T>C n.291T>C n.247T>C c.-902T>C (n.-902T>C) | |
2 | g.216414719T>G | CA431402336 | SMARCAL1 | c.15T>G (p.Leu5=) n.376T>G n.291T>G n.247T>G c.-902T>G (n.-902T>G) |