Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216412574C>ACA431164997SMARCAL1c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.192C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.107C>A
n.63C>A
2g.216412574C=CA1327820232SMARCAL1c.-239C= (n.-239C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.192C=
c.-170C= (n.-170C=)
n.107C=
n.63C=
2g.216412574C>GCA431165000SMARCAL1c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.192C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.107C>G
n.63C>G
2g.216412574C>TCA10614110SMARCAL1c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.192C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.107C>T
n.63C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412575G>ACA431165009SMARCAL1c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.193G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.108G>A
n.64G>A
gnomAD v4
2g.216412575G>CCA431165012SMARCAL1c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.193G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.108G>C
n.64G>C
2g.216412575G>TCA431165014SMARCAL1c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.193G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.108G>T
n.64G>T
2g.216412576C>ACA431165028SMARCAL1c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.194C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.109C>A
n.65C>A
gnomAD v4
2g.216412576C=CA1327820233SMARCAL1c.-237C= (n.-237C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.194C=
c.-168C= (n.-168C=)
n.109C=
n.65C=
2g.216412576C>GCA431165021SMARCAL1c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.194C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.109C>G
n.65C>G
2g.216412576C>TCA431165024SMARCAL1c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.194C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.109C>T
n.65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412577T>ACA431165032SMARCAL1c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.195T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.110T>A
n.66T>A
2g.216412577T>CCA431165035SMARCAL1c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.195T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.110T>C
n.66T>C
2g.216412577T>GCA431165038SMARCAL1c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.195T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.110T>G
n.66T>G
2g.216412578C>ACA431165044SMARCAL1c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.196C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.111C>A
n.67C>A
gnomAD v4
2g.216412578C=CA1327820234SMARCAL1c.-235C= (n.-235C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.196C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.111C=
n.67C=
2g.216412578C>GCA431165048SMARCAL1c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.196C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.111C>G
n.67C>G
2g.216412578C>TCA431165051SMARCAL1c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.196C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.111C>T
n.67C>T
dbSNP
2g.216412579G>ACA431165058SMARCAL1c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.197G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.112G>A
n.68G>A
gnomAD v4
2g.216412579G>CCA431165060SMARCAL1c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.197G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.112G>C
n.68G>C
2g.216412579G>TCA431165063SMARCAL1c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.197G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.112G>T
n.68G>T
gnomAD v4
2g.216412582_216412603dupCA65575647SMARCAL1c.-231_-210dup (n.-231_-210dup)
c.-117_-96dup (n.-117_-96dup)
c.-248_-227dup (n.-248_-227dup)
n.200_221dup
c.-162_-141dup (n.-162_-141dup)
n.115_136dup
n.71_92dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412580G>ACA10612792SMARCAL1c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.198G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.113G>A
n.69G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412580G>CCA431165069SMARCAL1c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.198G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.113G>C
n.69G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412580G=CA1327820235SMARCAL1c.-233G= (n.-233G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.198G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.113G=
n.69G=
2g.216412580G>TCA431165072SMARCAL1c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.198G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.113G>T
n.69G>T
2g.216412581G>ACA431165077SMARCAL1c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.199G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.114G>A
n.70G>A
gnomAD v4
2g.216412581G>CCA431165078SMARCAL1c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.199G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.114G>C
n.70G>C
2g.216412581G>TCA431165074SMARCAL1c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.199G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.114G>T
n.70G>T
gnomAD v4
2g.216412582A>CCA431165079SMARCAL1c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.200A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.115A>C
n.71A>C
2g.216412582A>GCA431165082SMARCAL1c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.200A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.115A>G
n.71A>G
gnomAD v4
2g.216412582A>TCA431165085SMARCAL1c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.200A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.115A>T
n.71A>T
2g.216412583G>ACA431165089SMARCAL1c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.201G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.116G>A
n.72G>A
2g.216412583G>CCA431165094SMARCAL1c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.201G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.116G>C
n.72G>C
2g.216412583G>TCA431165099SMARCAL1c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.201G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.116G>T
n.72G>T
gnomAD v4
2g.216412584G>ACA431165110SMARCAL1c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.202G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.117G>A
n.73G>A
gnomAD v4
2g.216412584G>CCA431165103SMARCAL1c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.202G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.117G>C
n.73G>C
2g.216412584G>TCA431165107SMARCAL1c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.202G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.117G>T
n.73G>T
gnomAD v4
2g.216412585C>ACA431165113SMARCAL1c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.203C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.118C>A
n.74C>A
gnomAD v4
2g.216412585C>GCA431165116SMARCAL1c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.203C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.118C>G
n.74C>G
2g.216412585C>TCA431165119SMARCAL1c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.203C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.118C>T
n.74C>T
2g.216412586T>ACA431165121SMARCAL1c.-227T>A (n.-227T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.204T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.119T>A
n.75T>A
2g.216412586T>CCA431165124SMARCAL1c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.204T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.119T>C
n.75T>C
2g.216412586T>GCA431165130SMARCAL1c.-227T>G (n.-227T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.204T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.119T>G
n.75T>G
2g.216412587C>ACA431165134SMARCAL1c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.205C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.120C>A
n.76C>A
2g.216412587C=CA1327820236SMARCAL1c.-226C= (n.-226C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.205C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.120C=
n.76C=
2g.216412587C>GCA65575674SMARCAL1c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.205C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.120C>G
n.76C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412587C>TCA431165135SMARCAL1c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.205C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.120C>T
n.76C>T
2g.216412588T>ACA431165142SMARCAL1c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.206T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.121T>A
n.77T>A
gnomAD v4
2g.216412588T>CCA431165144SMARCAL1c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.206T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.121T>C
n.77T>C
gnomAD v4
2g.216412588T>GCA431165147SMARCAL1c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.206T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.121T>G
n.77T>G
2g.216412589delCA2663030661SMARCAL1c.-224del (n.-224del)
c.-110del (n.-110del)
c.-241del (n.-241del)
n.207del
c.-155del (n.-155del)
n.122del
n.78del
gnomAD v4
2g.216412589G>ACA431165151SMARCAL1c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.207G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.122G>A
n.78G>A
gnomAD v4
2g.216412589G>CCA431165153SMARCAL1c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.207G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.122G>C
n.78G>C
2g.216412589G>TCA431165155SMARCAL1c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.207G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.122G>T
n.78G>T
2g.216412590C>ACA431165160SMARCAL1c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.208C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.123C>A
n.79C>A
gnomAD v4
2g.216412590C>GCA431165164SMARCAL1c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.208C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.123C>G
n.79C>G
2g.216412590C>TCA431165166SMARCAL1c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.208C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.123C>T
n.79C>T
gnomAD v4
2g.216412590_216412591delinsCACA1327820237SMARCAL1c.-223_-222delinsCA (n.-223_-222delinsCA)
c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA)
c.-240_-239delinsCA (n.-240_-239delinsCA)
n.208_209delinsCA
c.-154_-153delinsCA (n.-154_-153delinsCA)
n.123_124delinsCA
n.79_80delinsCA
2g.216412591delCA539562904SMARCAL1c.-222del (n.-222del)
c.-108del (n.-108del)
c.-239del (n.-239del)
n.209del
c.-153del (n.-153del)
n.124del
n.80del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412591A>CCA431165172SMARCAL1c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.209A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.124A>C
n.80A>C
2g.216412591A>GCA431165175SMARCAL1c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.209A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.124A>G
n.80A>G
gnomAD v4
2g.216412591A>TCA431165180SMARCAL1c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.209A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.124A>T
n.80A>T
2g.216412592G>ACA431165184SMARCAL1c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.210G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.125G>A
n.81G>A
2g.216412592G>CCA431165192SMARCAL1c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.210G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.125G>C
n.81G>C
2g.216412592G>TCA431165187SMARCAL1c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.210G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.125G>T
n.81G>T
gnomAD v4
2g.216412593T>ACA431165198SMARCAL1c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.211T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.126T>A
n.82T>A
2g.216412593T>CCA431165200SMARCAL1c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.211T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.126T>C
n.82T>C
2g.216412593T>GCA65575676SMARCAL1c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.211T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.126T>G
n.82T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412593T=CA1327820238SMARCAL1c.-220T= (n.-220T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-237T= (n.-237T=)
n.211T=
c.-151T= (n.-151T=)
n.126T=
n.82T=
2g.216412594C>ACA431165208SMARCAL1c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.212C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.127C>A
n.83C>A
gnomAD v4
2g.216412594C=CA1327820239SMARCAL1c.-219C= (n.-219C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.212C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.127C=
n.83C=
2g.216412594C>GCA431165211SMARCAL1c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.212C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.127C>G
n.83C>G
2g.216412594C>TCA431165214SMARCAL1c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.212C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.127C>T
n.83C>T
dbSNP
2g.216412595G>ACA431165217SMARCAL1c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.213G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.128G>A
n.84G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412595G>CCA431165220SMARCAL1c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.213G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.128G>C
n.84G>C
2g.216412595G=CA1327820240SMARCAL1c.-218G= (n.-218G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.213G=
c.-149G= (n.-149G=)
n.128G=
n.84G=
2g.216412595G>TCA431165222SMARCAL1c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.213G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.128G>T
n.84G>T
gnomAD v4
2g.216412596C>ACA431165225SMARCAL1c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.214C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.129C>A
n.85C>A
gnomAD v4
2g.216412596C>GCA431165227SMARCAL1c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.214C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.129C>G
n.85C>G
2g.216412596C>TCA431165230SMARCAL1c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.214C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.129C>T
n.85C>T
gnomAD v4
2g.216412597G>ACA431165239SMARCAL1c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.215G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.130G>A
n.86G>A
gnomAD v4
2g.216412597G>CCA431165237SMARCAL1c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.215G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.130G>C
n.86G>C
2g.216412597G>TCA431165234SMARCAL1c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.215G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.130G>T
n.86G>T
gnomAD v4
2g.216412598C>ACA431165242SMARCAL1c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.216C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.131C>A
n.87C>A
gnomAD v4
2g.216412598C>GCA431165245SMARCAL1c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.216C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.131C>G
n.87C>G
2g.216412598C>TCA431165251SMARCAL1c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.216C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.131C>T
n.87C>T
2g.216412599C>ACA431165254SMARCAL1c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.217C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.132C>A
n.88C>A
2g.216412599C>GCA431165269SMARCAL1c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.217C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.132C>G
n.88C>G
2g.216412599C>TCA431165275SMARCAL1c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.217C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.132C>T
n.88C>T
2g.216412600T>ACA431165278SMARCAL1c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.218T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.133T>A
n.89T>A
2g.216412600T>CCA431165280SMARCAL1c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.218T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.133T>C
n.89T>C
gnomAD v4
2g.216412600T>GCA431165282SMARCAL1c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.218T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.133T>G
n.89T>G
2g.216412601G>ACA431165292SMARCAL1c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.219G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.134G>A
n.90G>A
gnomAD v4
2g.216412601G>CCA431165295SMARCAL1c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.219G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.134G>C
n.90G>C
2g.216412601G>TCA431165302SMARCAL1c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.219G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.134G>T
n.90G>T
2g.216412604delCA2663030662SMARCAL1c.-209del (n.-209del)
c.-96+1del
c.-226del (n.-226del)
n.222del
c.-140del (n.-140del)
n.137del
n.93del
gnomAD v4
2g.216412602G>ACA431165315SMARCAL1c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.220G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.135G>A
n.91G>A
2g.216412602G>CCA431165307SMARCAL1c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.220G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.135G>C
n.91G>C
gnomAD v4
2g.216412602G>TCA431165311SMARCAL1c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.220G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.135G>T
n.91G>T
2g.216412603G>ACA10614267SMARCAL1c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.221G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.136G>A
n.92G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412603G>CCA431165328SMARCAL1c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.221G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.136G>C
n.92G>C
dbSNP
2g.216412603G=CA1327820241SMARCAL1c.-210G= (n.-210G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.221G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.136G=
n.92G=
2g.216412603G>TCA431165327SMARCAL1c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.221G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.136G>T
n.92G>T
gnomAD v4
2g.216412604G>ACA431165330SMARCAL1c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-96+1G>A (n.-96+1G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.222G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.137G>A
n.93G>A
dbSNP
2g.216412604G>CCA431165340SMARCAL1c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-96+1G>C (n.-96+1G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.222G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.137G>C
n.93G>C
2g.216412604G=CA1327820242SMARCAL1c.-209G= (n.-209G=)
c.-96+1G= (n.-96+1G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.222G=
c.-140G= (n.-140G=)
n.137G=
n.93G=
2g.216412604G>TCA431165338SMARCAL1c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-96+1G>T (n.-96+1G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.222G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.137G>T
n.93G>T
2g.216412605T>ACA431165342SMARCAL1c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-96+2T>A (n.-96+2T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.223T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.138T>A
n.94T>A
2g.216412605T>CCA431165345SMARCAL1c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-96+2T>C (n.-96+2T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.223T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.138T>C
n.94T>C
gnomAD v4
2g.216412605T>GCA431165352SMARCAL1c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-96+2T>G (n.-96+2T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.223T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.138T>G
n.94T>G
2g.216412606C>ACA431165357SMARCAL1c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-96+3C>A (n.-96+3C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.224C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.139C>A
n.95C>A
2g.216412606C>GCA431165361SMARCAL1c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-96+3C>G (n.-96+3C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.224C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.139C>G
n.95C>G
2g.216412606C>TCA431165368SMARCAL1c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-96+3C>T (n.-96+3C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.224C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.139C>T
n.95C>T
2g.216412607A=CA1327820243SMARCAL1c.-206A= (n.-206A=)
c.-96+4A= (n.-96+4A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.225A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.140A=
n.96A=
2g.216412607A>CCA431165372SMARCAL1c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-96+4A>C (n.-96+4A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.225A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.140A>C
n.96A>C
2g.216412607A>GCA10614277SMARCAL1c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-96+4A>G (n.-96+4A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.225A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.140A>G
n.96A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412607A>TCA431165370SMARCAL1c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-96+4A>T (n.-96+4A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.225A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.140A>T
n.96A>T
2g.216412608G>ACA431165375SMARCAL1c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-96+5G>A (n.-96+5G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.226G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.141G>A
n.97G>A
2g.216412608G>CCA431165378SMARCAL1c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-96+5G>C (n.-96+5G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.226G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.141G>C
n.97G>C
2g.216412608G>TCA431165382SMARCAL1c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-96+5G>T (n.-96+5G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.226G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.141G>T
n.97G>T
2g.216412609G>ACA431165392SMARCAL1c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-96+6G>A (n.-96+6G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.227G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.142G>A
n.98G>A
2g.216412609G>CCA431165395SMARCAL1c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-96+6G>C (n.-96+6G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.227G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.142G>C
n.98G>C
2g.216412609G>TCA431165397SMARCAL1c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-96+6G>T (n.-96+6G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.227G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.142G>T
n.98G>T
gnomAD v4
2g.216412610G>ACA431165400SMARCAL1c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-96+7G>A (n.-96+7G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.228G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.143G>A
n.99G>A
gnomAD v4
2g.216412610G>CCA431165409SMARCAL1c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-96+7G>C (n.-96+7G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.228G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.143G>C
n.99G>C
gnomAD v4
2g.216412610G>TCA431165403SMARCAL1c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-96+7G>T (n.-96+7G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.228G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.143G>T
n.99G>T
gnomAD v4
2g.216412611C>ACA431165418SMARCAL1c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-96+8C>A (n.-96+8C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.229C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.144C>A
n.100C>A
gnomAD v4
2g.216412611C>GCA431165424SMARCAL1c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-96+8C>G (n.-96+8C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.229C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.144C>G
n.100C>G
2g.216412611C>TCA431165436SMARCAL1c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-96+8C>T (n.-96+8C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.229C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.144C>T
n.100C>T
gnomAD v4
2g.216412612C>ACA431165438SMARCAL1c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-96+9C>A (n.-96+9C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.230C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.145C>A
n.101C>A
gnomAD v4
2g.216412612C>GCA431165439SMARCAL1c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-96+9C>G (n.-96+9C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.230C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.145C>G
n.101C>G
2g.216412612C>TCA431165440SMARCAL1c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-96+9C>T (n.-96+9C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.230C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.145C>T
n.101C>T
gnomAD v4
2g.216412613G>ACA431165443SMARCAL1c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-96+10G>A (n.-96+10G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.231G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.146G>A
n.102G>A
gnomAD v4
2g.216412613G>CCA431165446SMARCAL1c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-96+10G>C (n.-96+10G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.231G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.146G>C
n.102G>C
gnomAD v4
2g.216412613G>TCA431165450SMARCAL1c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-96+10G>T (n.-96+10G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.231G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.146G>T
n.102G>T
gnomAD v4
2g.216412617delCA2663030663SMARCAL1c.-196del (n.-196del)
c.-96+14del (n.-96+14del)
c.-213del (n.-213del)
n.235del
c.-127del (n.-127del)
n.150del
n.106del
gnomAD v4
2g.216412614G>ACA431165456SMARCAL1c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-96+11G>A (n.-96+11G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.232G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.147G>A
n.103G>A
2g.216412614G>CCA431165459SMARCAL1c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-96+11G>C (n.-96+11G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.232G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.147G>C
n.103G>C
dbSNP
2g.216412614G=CA1327820244SMARCAL1c.-199G= (n.-199G=)
c.-96+11G= (n.-96+11G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.232G=
c.-130G= (n.-130G=)
n.147G=
n.103G=
2g.216412614G>TCA431165463SMARCAL1c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-96+11G>T (n.-96+11G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.232G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.147G>T
n.103G>T
2g.216412615G>ACA431165467SMARCAL1c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-96+12G>A (n.-96+12G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.233G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.148G>A
n.104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412615G>CCA431165475SMARCAL1c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-96+12G>C (n.-96+12G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.233G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.148G>C
n.104G>C
2g.216412615G=CA1327820245SMARCAL1c.-198G= (n.-198G=)
c.-96+12G= (n.-96+12G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.233G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.148G=
n.104G=
2g.216412615G>TCA431165473SMARCAL1c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-96+12G>T (n.-96+12G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.233G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.148G>T
n.104G>T
gnomAD v4
2g.216412616G>ACA431165479SMARCAL1c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-96+13G>A (n.-96+13G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.234G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.149G>A
n.105G>A
2g.216412616G>CCA431165483SMARCAL1c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-96+13G>C (n.-96+13G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.234G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.149G>C
n.105G>C
2g.216412616G>TCA431165489SMARCAL1c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-96+13G>T (n.-96+13G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.234G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.149G>T
n.105G>T
2g.216412617G>ACA431165494SMARCAL1c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-96+14G>A (n.-96+14G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.235G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.150G>A
n.106G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412617G>CCA431165496SMARCAL1c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-96+14G>C (n.-96+14G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.235G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.150G>C
n.106G>C
2g.216412617G=CA1327820246SMARCAL1c.-196G= (n.-196G=)
c.-96+14G= (n.-96+14G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.235G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.150G=
n.106G=
2g.216412617G>TCA431165498SMARCAL1c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-96+14G>T (n.-96+14G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.235G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.150G>T
n.106G>T
gnomAD v4
2g.216412618C>ACA431165499SMARCAL1c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-96+15C>A (n.-96+15C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.236C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.151C>A
n.107C>A
gnomAD v4
2g.216412618C>GCA431165502SMARCAL1c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-96+15C>G (n.-96+15C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.236C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.151C>G
n.107C>G
2g.216412618C>TCA431165509SMARCAL1c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-96+15C>T (n.-96+15C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.236C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.151C>T
n.107C>T
gnomAD v4
2g.216412619G>ACA431165514SMARCAL1c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-96+16G>A (n.-96+16G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.237G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.152G>A
n.108G>A
gnomAD v4
2g.216412619G>CCA431165521SMARCAL1c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-96+16G>C (n.-96+16G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.237G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.152G>C
n.108G>C
2g.216412619G>TCA431165523SMARCAL1c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-96+16G>T (n.-96+16G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.237G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.152G>T
n.108G>T
gnomAD v4
2g.216412620A=CA1327820247SMARCAL1c.-193A= (n.-193A=)
c.-96+17A= (n.-96+17A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.238A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.153A=
n.109A=
2g.216412620A>CCA431165538SMARCAL1c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-96+17A>C (n.-96+17A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.238A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.153A>C
n.109A>C
2g.216412620A>GCA431165534SMARCAL1c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-96+17A>G (n.-96+17A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.238A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.153A>G
n.109A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412620A>TCA431165530SMARCAL1c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-96+17A>T (n.-96+17A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.238A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.153A>T
n.109A>T
2g.216412621A>CCA431165541SMARCAL1c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-96+18A>C (n.-96+18A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.239A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.154A>C
n.110A>C
2g.216412621A>GCA431165543SMARCAL1c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-96+18A>G (n.-96+18A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.239A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.154A>G
n.110A>G
gnomAD v4
2g.216412621A>TCA431165546SMARCAL1c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-96+18A>T (n.-96+18A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.239A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.154A>T
n.110A>T
2g.216412622T>ACA431165547SMARCAL1c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-96+19T>A (n.-96+19T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.240T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.155T>A
n.111T>A
2g.216412622T>CCA431165551SMARCAL1c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-96+19T>C (n.-96+19T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.240T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.155T>C
n.111T>C
gnomAD v4
2g.216412622T>GCA431165552SMARCAL1c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-96+19T>G (n.-96+19T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.240T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.155T>G
n.111T>G
2g.216412623G>ACA431165560SMARCAL1c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-96+20G>A (n.-96+20G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.241G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.156G>A
n.112G>A
gnomAD v4
2g.216412623G>CCA431165565SMARCAL1c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-96+20G>C (n.-96+20G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.241G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.156G>C
n.112G>C
2g.216412623G>TCA431165571SMARCAL1c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-96+20G>T (n.-96+20G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.241G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.156G>T
n.112G>T
gnomAD v4
2g.216412624T>ACA431165574SMARCAL1c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-96+21T>A (n.-96+21T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.242T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.157T>A
n.113T>A
gnomAD v4
2g.216412624T>CCA431165576SMARCAL1c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-96+21T>C (n.-96+21T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.242T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.157T>C
n.113T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.216412624T>GCA431165578SMARCAL1c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-96+21T>G (n.-96+21T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.242T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.157T>G
n.113T>G
2g.216412625G>ACA431165585SMARCAL1c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-96+22G>A (n.-96+22G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.243G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.158G>A
n.114G>A
gnomAD v4
2g.216412625G>CCA65575706SMARCAL1c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-96+22G>C (n.-96+22G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.243G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.158G>C
n.114G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412625G=CA1327820248SMARCAL1c.-188G= (n.-188G=)
c.-96+22G= (n.-96+22G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.243G=
c.-119G= (n.-119G=)
n.158G=
n.114G=
2g.216412625G>TCA431165587SMARCAL1c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-96+22G>T (n.-96+22G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.243G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.158G>T
n.114G>T
gnomAD v4
2g.216412626G>ACA431165596SMARCAL1c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-96+23G>A (n.-96+23G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.244G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.159G>A
n.115G>A
gnomAD v4
2g.216412626G>CCA431165605SMARCAL1c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-96+23G>C (n.-96+23G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.244G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.159G>C
n.115G>C
2g.216412626G>TCA431165603SMARCAL1c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-96+23G>T (n.-96+23G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.244G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.159G>T
n.115G>T
gnomAD v4
2g.216412627C>ACA431165612SMARCAL1c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-96+24C>A (n.-96+24C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.245C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.160C>A
n.116C>A
2g.216412627C>GCA431165614SMARCAL1c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-96+24C>G (n.-96+24C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.245C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.160C>G
n.116C>G
gnomAD v4
2g.216412627C>TCA431165616SMARCAL1c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-96+24C>T (n.-96+24C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.245C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.160C>T
n.116C>T
gnomAD v4
2g.216412628T>ACA431165620SMARCAL1c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-96+25T>A (n.-96+25T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.246T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.161T>A
n.117T>A
2g.216412628T>CCA431165621SMARCAL1c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-96+25T>C (n.-96+25T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.246T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.161T>C
n.117T>C
2g.216412628T>GCA431165624SMARCAL1c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-96+25T>G (n.-96+25T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.246T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.161T>G
n.117T>G
2g.216412629C>ACA431165628SMARCAL1c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-96+26C>A (n.-96+26C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.247C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.162C>A
n.118C>A
gnomAD v4
2g.216412629C=CA1327820249SMARCAL1c.-184C= (n.-184C=)
c.-96+26C= (n.-96+26C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.247C=
c.-115C= (n.-115C=)
n.162C=
n.118C=
2g.216412629C>GCA65575749SMARCAL1c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-96+26C>G (n.-96+26C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.247C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.162C>G
n.118C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412629C>TCA431165631SMARCAL1c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-96+26C>T (n.-96+26C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.247C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.162C>T
n.118C>T
gnomAD v4
2g.216412630G>ACA10614123SMARCAL1c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-96+27G>A (n.-96+27G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.248G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.163G>A
n.119G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412630G>CCA65575783SMARCAL1c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-96+27G>C (n.-96+27G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.248G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.163G>C
n.119G>C
dbSNP
2g.216412630G=CA1327820250SMARCAL1c.-183G= (n.-183G=)
c.-96+27G= (n.-96+27G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.248G=
c.-114G= (n.-114G=)
n.163G=
n.119G=
2g.216412630G>TCA431165646SMARCAL1c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-96+27G>T (n.-96+27G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.248G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.163G>T
n.119G>T
gnomAD v4
2g.216412631C>ACA431165649SMARCAL1c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-96+28C>A (n.-96+28C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.249C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.164C>A
n.120C>A
gnomAD v4
2g.216412631C=CA1327820251SMARCAL1c.-182C= (n.-182C=)
c.-96+28C= (n.-96+28C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.249C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.164C=
n.120C=
2g.216412631C>GCA431165656SMARCAL1c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-96+28C>G (n.-96+28C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.249C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.164C>G
n.120C>G
2g.216412631C>TCA431165653SMARCAL1c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-96+28C>T (n.-96+28C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.249C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.164C>T
n.120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412632G>ACA431165657SMARCAL1c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-96+29G>A (n.-96+29G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.250G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.165G>A
n.121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412632G>CCA431165659SMARCAL1c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-96+29G>C (n.-96+29G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.250G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.165G>C
n.121G>C
dbSNP
2g.216412632G=CA1327820252SMARCAL1c.-181G= (n.-181G=)
c.-96+29G= (n.-96+29G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.250G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.165G=
n.121G=
2g.216412632G>TCA431165661SMARCAL1c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-96+29G>T (n.-96+29G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.250G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.165G>T
n.121G>T
gnomAD v4
2g.216412633T>ACA431165663SMARCAL1c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-96+30T>A (n.-96+30T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.251T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.166T>A
n.122T>A
2g.216412633T>CCA431165667SMARCAL1c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-96+30T>C (n.-96+30T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.251T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.166T>C
n.122T>C
gnomAD v4
2g.216412633T>GCA431165669SMARCAL1c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-96+30T>G (n.-96+30T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.251T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.166T>G
n.122T>G
2g.216412634T>ACA431165691SMARCAL1c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-96+31T>A (n.-96+31T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.252T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.167T>A
n.123T>A
2g.216412634T>CCA431165693SMARCAL1c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-96+31T>C (n.-96+31T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.252T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.167T>C
n.123T>C
2g.216412634T>GCA431165694SMARCAL1c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-96+31T>G (n.-96+31T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.252T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.167T>G
n.123T>G
2g.216412635C>ACA431165698SMARCAL1c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-96+32C>A (n.-96+32C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.253C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.168C>A
n.124C>A
2g.216412635C=CA1327820253SMARCAL1c.-178C= (n.-178C=)
c.-96+32C= (n.-96+32C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.253C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.168C=
n.124C=
2g.216412635C>GCA65575792SMARCAL1c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-96+32C>G (n.-96+32C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.253C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.168C>G
n.124C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412635C>TCA431165696SMARCAL1c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-96+32C>T (n.-96+32C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.253C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.168C>T
n.124C>T
dbSNP
2g.216412636T>ACA431165703SMARCAL1c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-96+33T>A (n.-96+33T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.254T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.169T>A
n.125T>A
2g.216412636T>CCA431165705SMARCAL1c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-96+33T>C (n.-96+33T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.254T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.169T>C
n.125T>C
gnomAD v4
2g.216412636T>GCA431165709SMARCAL1c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-96+33T>G (n.-96+33T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.254T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.169T>G
n.125T>G
2g.216412637A>CCA431165713SMARCAL1c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-96+34A>C (n.-96+34A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.255A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.170A>C
n.126A>C
2g.216412637A>GCA431165715SMARCAL1c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-96+34A>G (n.-96+34A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.255A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.170A>G
n.126A>G
gnomAD v4
2g.216412637A>TCA431165716SMARCAL1c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-96+34A>T (n.-96+34A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.255A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.170A>T
n.126A>T
2g.216412638G>ACA431165720SMARCAL1c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-96+35G>A (n.-96+35G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.256G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.171G>A
n.127G>A
2g.216412638G>CCA431165727SMARCAL1c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-96+35G>C (n.-96+35G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.256G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.171G>C
n.127G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.216412638G=CA1327820254SMARCAL1c.-175G= (n.-175G=)
c.-96+35G= (n.-96+35G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.256G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.171G=
n.127G=
2g.216412638G>TCA431165729SMARCAL1c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-96+35G>T (n.-96+35G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.256G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.171G>T
n.127G>T
gnomAD v4
2g.216412639G>ACA431165731SMARCAL1c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-96+36G>A (n.-96+36G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.257G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.172G>A
n.128G>A
gnomAD v4
2g.216412639G>CCA431165732SMARCAL1c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-96+36G>C (n.-96+36G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.257G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.172G>C
n.128G>C
2g.216412639G>TCA431165733SMARCAL1c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-96+36G>T (n.-96+36G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.257G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.172G>T
n.128G>T
gnomAD v4
2g.216412640C>ACA431165745SMARCAL1c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-96+37C>A (n.-96+37C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.258C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.173C>A
n.129C>A
gnomAD v4
2g.216412640C>GCA431165736SMARCAL1c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-96+37C>G (n.-96+37C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.258C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.173C>G
n.129C>G
2g.216412640C>TCA431165743SMARCAL1c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-96+37C>T (n.-96+37C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.258C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.173C>T
n.129C>T
gnomAD v4
2g.216412641C>ACA431165771SMARCAL1c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-96+38C>A (n.-96+38C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.259C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.174C>A
n.130C>A
gnomAD v4
2g.216412641C=CA1327820255SMARCAL1c.-172C= (n.-172C=)
c.-96+38C= (n.-96+38C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.259C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.174C=
n.130C=
2g.216412641C>GCA431165774SMARCAL1c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-96+38C>G (n.-96+38C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.259C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.174C>G
n.130C>G
2g.216412641C>TCA431165777SMARCAL1c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-96+38C>T (n.-96+38C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.259C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.174C>T
n.130C>T
gnomAD v4
2g.216412642T>ACA431165781SMARCAL1c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-96+39T>A (n.-96+39T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.260T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.175T>A
n.131T>A
2g.216412642T>CCA431165782SMARCAL1c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-96+39T>C (n.-96+39T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.260T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.175T>C
n.131T>C
gnomAD v4
2g.216412642T>GCA431165786SMARCAL1c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-96+39T>G (n.-96+39T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.260T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.175T>G
n.131T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412642T=CA1327820256SMARCAL1c.-171T= (n.-171T=)
c.-96+39T= (n.-96+39T=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.260T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.175T=
n.131T=
2g.216412642dupCA764751789SMARCAL1c.-171dup (n.-171dup)
c.-96+39dup (n.-96+39dup)
c.-188dup (n.-188dup)
n.260dup
c.-102dup (n.-102dup)
n.175dup
n.131dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412643C>ACA431165794SMARCAL1c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-96+40C>A (n.-96+40C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.261C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.176C>A
n.132C>A
2g.216412643C=CA1327820257SMARCAL1c.-170C= (n.-170C=)
c.-96+40C= (n.-96+40C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.261C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.176C=
n.132C=
2g.216412643C>GCA431165807SMARCAL1c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-96+40C>G (n.-96+40C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.261C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.176C>G
n.132C>G
2g.216412643C>TCA431165810SMARCAL1c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-96+40C>T (n.-96+40C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.261C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.176C>T
n.132C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.216412644C>ACA431165811SMARCAL1c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-96+41C>A (n.-96+41C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.262C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.177C>A
n.133C>A
2g.216412644C>GCA431165813SMARCAL1c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-96+41C>G (n.-96+41C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.262C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.177C>G
n.133C>G
2g.216412644C>TCA431165815SMARCAL1c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-96+41C>T (n.-96+41C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.262C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.177C>T
n.133C>T
2g.216412645C>ACA431165828SMARCAL1c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-96+42C>A (n.-96+42C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.263C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.178C>A
n.134C>A
gnomAD v4
2g.216412645C>GCA431165822SMARCAL1c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-96+42C>G (n.-96+42C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.263C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.178C>G
n.134C>G
2g.216412645C>TCA431165820SMARCAL1c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-96+42C>T (n.-96+42C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.263C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.178C>T
n.134C>T
gnomAD v4
2g.216412646T>ACA431165830SMARCAL1c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-96+43T>A (n.-96+43T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.264T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.179T>A
n.135T>A
2g.216412646T>CCA431165835SMARCAL1c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-96+43T>C (n.-96+43T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.264T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.179T>C
n.135T>C
2g.216412646T>GCA65575810SMARCAL1c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-96+43T>G (n.-96+43T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.264T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.179T>G
n.135T>G
dbSNP
2g.216412646T=CA1327820258SMARCAL1c.-167T= (n.-167T=)
c.-96+43T= (n.-96+43T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.264T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.179T=
n.135T=
2g.216412647G>ACA431165838SMARCAL1c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-96+44G>A (n.-96+44G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.265G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.180G>A
n.136G>A
2g.216412647G>CCA431165842SMARCAL1c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-96+44G>C (n.-96+44G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.265G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.180G>C
n.136G>C
2g.216412647G>TCA431165839SMARCAL1c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-96+44G>T (n.-96+44G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.265G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.180G>T
n.136G>T
gnomAD v4
2g.216412648G>ACA431165848SMARCAL1c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-96+45G>A (n.-96+45G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.266G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.181G>A
n.137G>A
gnomAD v4
2g.216412648G>CCA431165855SMARCAL1c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-96+45G>C (n.-96+45G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.266G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.181G>C
n.137G>C
2g.216412648G=CA1327820259SMARCAL1c.-165G= (n.-165G=)
c.-96+45G= (n.-96+45G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.266G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.181G=
n.137G=
2g.216412648G>TCA431165858SMARCAL1c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-96+45G>T (n.-96+45G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.266G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.181G>T
n.137G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412649G>ACA431165863SMARCAL1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-96+46G>A (n.-96+46G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.266+1G>A
c.-96+1G>A (n.-96+1G>A)
n.181+1G>A
n.137+1G>A
dbSNP
2g.216412649G>CCA431165866SMARCAL1c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-96+46G>C (n.-96+46G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.266+1G>C
c.-96+1G>C (n.-96+1G>C)
n.181+1G>C
n.137+1G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412649G=CA1327820260SMARCAL1c.-164G= (n.-164G=)
c.-96+46G= (n.-96+46G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.266+1G=
c.-96+1G= (n.-96+1G=)
n.181+1G=
n.137+1G=
2g.216412649G>TCA431165868SMARCAL1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-96+46G>T (n.-96+46G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.266+1G>T
c.-96+1G>T (n.-96+1G>T)
n.181+1G>T
n.137+1G>T
gnomAD v4
2g.216412650T>ACA431165872SMARCAL1c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-96+47T>A (n.-96+47T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.266+2T>A
c.-96+2T>A (n.-96+2T>A)
n.181+2T>A
n.137+2T>A
2g.216412650T>CCA431165874SMARCAL1c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-96+47T>C (n.-96+47T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.266+2T>C
c.-96+2T>C (n.-96+2T>C)
n.181+2T>C
n.137+2T>C
gnomAD v4
2g.216412650T>GCA431165878SMARCAL1c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-96+47T>G (n.-96+47T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.266+2T>G
c.-96+2T>G (n.-96+2T>G)
n.181+2T>G
n.137+2T>G
2g.216412651G>ACA431165880SMARCAL1c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-96+48G>A (n.-96+48G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.266+3G>A
c.-96+3G>A (n.-96+3G>A)
n.181+3G>A
n.137+3G>A
2g.216412651G>CCA431165883SMARCAL1c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-96+48G>C (n.-96+48G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.266+3G>C
c.-96+3G>C (n.-96+3G>C)
n.181+3G>C
n.137+3G>C
2g.216412651G>TCA431165888SMARCAL1c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-96+48G>T (n.-96+48G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.266+3G>T
c.-96+3G>T (n.-96+3G>T)
n.181+3G>T
n.137+3G>T
gnomAD v4
2g.216412652A=CA1327820261SMARCAL1c.-161A= (n.-161A=)
c.-96+49A= (n.-96+49A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.266+4A=
c.-96+4A= (n.-96+4A=)
n.181+4A=
n.137+4A=
2g.216412652A>CCA431165891SMARCAL1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-96+49A>C (n.-96+49A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.266+4A>C
c.-96+4A>C (n.-96+4A>C)
n.181+4A>C
n.137+4A>C
2g.216412652A>GCA431165900SMARCAL1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-96+49A>G (n.-96+49A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.266+4A>G
c.-96+4A>G (n.-96+4A>G)
n.181+4A>G
n.137+4A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412652A>TCA431165897SMARCAL1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-96+49A>T (n.-96+49A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.266+4A>T
c.-96+4A>T (n.-96+4A>T)
n.181+4A>T
n.137+4A>T
2g.216412653G>ACA431165904SMARCAL1c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-96+50G>A (n.-96+50G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.266+5G>A
c.-96+5G>A (n.-96+5G>A)
n.181+5G>A
n.137+5G>A
2g.216412653G>CCA431165905SMARCAL1c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-96+50G>C (n.-96+50G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.266+5G>C
c.-96+5G>C (n.-96+5G>C)
n.181+5G>C
n.137+5G>C
2g.216412653G>TCA431165906SMARCAL1c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-96+50G>T (n.-96+50G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.266+5G>T
c.-96+5G>T (n.-96+5G>T)
n.181+5G>T
n.137+5G>T
gnomAD v4
2g.216412654A>CCA431165908SMARCAL1c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-96+51A>C (n.-96+51A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.266+6A>C
c.-96+6A>C (n.-96+6A>C)
n.181+6A>C
n.137+6A>C
2g.216412654A>GCA431165910SMARCAL1c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-96+51A>G (n.-96+51A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.266+6A>G
c.-96+6A>G (n.-96+6A>G)
n.181+6A>G
n.137+6A>G
gnomAD v4
2g.216412654A>TCA431165915SMARCAL1c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-96+51A>T (n.-96+51A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.266+6A>T
c.-96+6A>T (n.-96+6A>T)
n.181+6A>T
n.137+6A>T
2g.216412655A>CCA431165919SMARCAL1c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-96+52A>C (n.-96+52A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.266+7A>C
c.-96+7A>C (n.-96+7A>C)
n.181+7A>C
n.137+7A>C
2g.216412655A>GCA431165922SMARCAL1c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-96+52A>G (n.-96+52A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.266+7A>G
c.-96+7A>G (n.-96+7A>G)
n.181+7A>G
n.137+7A>G
gnomAD v4
2g.216412655A>TCA431165925SMARCAL1c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-96+52A>T (n.-96+52A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.266+7A>T
c.-96+7A>T (n.-96+7A>T)
n.181+7A>T
n.137+7A>T
2g.216412656A=CA1327820262SMARCAL1c.-157A= (n.-157A=)
c.-96+53A= (n.-96+53A=)
c.-174A= (n.-174A=)
n.266+8A=
c.-96+8A= (n.-96+8A=)
n.181+8A=
n.137+8A=
2g.216412656A>CCA431165934SMARCAL1c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-96+53A>C (n.-96+53A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.266+8A>C
c.-96+8A>C (n.-96+8A>C)
n.181+8A>C
n.137+8A>C
2g.216412656A>GCA431165939SMARCAL1c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-96+53A>G (n.-96+53A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.266+8A>G
c.-96+8A>G (n.-96+8A>G)
n.181+8A>G
n.137+8A>G
gnomAD v4
2g.216412656A>TCA431165929SMARCAL1c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-96+53A>T (n.-96+53A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.266+8A>T
c.-96+8A>T (n.-96+8A>T)
n.181+8A>T
n.137+8A>T
dbSNP
2g.216412657G>ACA431165945SMARCAL1c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-96+54G>A (n.-96+54G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.266+9G>A
c.-96+9G>A (n.-96+9G>A)
n.181+9G>A
n.137+9G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412657G>CCA431165949SMARCAL1c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-96+54G>C (n.-96+54G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.266+9G>C
c.-96+9G>C (n.-96+9G>C)
n.181+9G>C
n.137+9G>C
gnomAD v4
2g.216412657G=CA1327820263SMARCAL1c.-156G= (n.-156G=)
c.-96+54G= (n.-96+54G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.266+9G=
c.-96+9G= (n.-96+9G=)
n.181+9G=
n.137+9G=
2g.216412657G>TCA431165950SMARCAL1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-96+54G>T (n.-96+54G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.266+9G>T
c.-96+9G>T (n.-96+9G>T)
n.181+9G>T
n.137+9G>T
gnomAD v4
2g.216412658_216412659delCA2663030664SMARCAL1c.-155_-154del (n.-155_-154del)
c.-96+55_-96+56del (n.-96+55_-96+56del)
c.-172_-171del (n.-172_-171del)
n.266+10_266+11del
c.-96+10_-96+11del (n.-96+10_-96+11del)
n.181+10_181+11del
n.137+10_137+11del
gnomAD v4
2g.216412658T>ACA431165951SMARCAL1c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-96+55T>A (n.-96+55T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.266+10T>A
c.-96+10T>A (n.-96+10T>A)
n.181+10T>A
n.137+10T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412658T>CCA431165952SMARCAL1c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-96+55T>C (n.-96+55T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.266+10T>C
c.-96+10T>C (n.-96+10T>C)
n.181+10T>C
n.137+10T>C
gnomAD v4
2g.216412658T>GCA431165953SMARCAL1c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-96+55T>G (n.-96+55T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.266+10T>G
c.-96+10T>G (n.-96+10T>G)
n.181+10T>G
n.137+10T>G
2g.216412658T=CA1327820264SMARCAL1c.-155T= (n.-155T=)
c.-96+55T= (n.-96+55T=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.266+10T=
c.-96+10T= (n.-96+10T=)
n.181+10T=
n.137+10T=
2g.216412659G>ACA431165954SMARCAL1c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-96+56G>A (n.-96+56G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.266+11G>A
c.-96+11G>A (n.-96+11G>A)
n.181+11G>A
n.137+11G>A
dbSNP
2g.216412659G>CCA431165955SMARCAL1c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-96+56G>C (n.-96+56G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.266+11G>C
c.-96+11G>C (n.-96+11G>C)
n.181+11G>C
n.137+11G>C
2g.216412659G=CA1327820265SMARCAL1c.-154G= (n.-154G=)
c.-96+56G= (n.-96+56G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.266+11G=
c.-96+11G= (n.-96+11G=)
n.181+11G=
n.137+11G=
2g.216412659G>TCA431165957SMARCAL1c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-96+56G>T (n.-96+56G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.266+11G>T
c.-96+11G>T (n.-96+11G>T)
n.181+11G>T
n.137+11G>T
gnomAD v4
2g.216412660G>ACA431165961SMARCAL1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-96+57G>A (n.-96+57G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.266+12G>A
c.-96+12G>A (n.-96+12G>A)
n.181+12G>A
n.137+12G>A
gnomAD v4
2g.216412660G>CCA431165964SMARCAL1c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-96+57G>C (n.-96+57G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.266+12G>C
c.-96+12G>C (n.-96+12G>C)
n.181+12G>C
n.137+12G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412660G=CA1327820266SMARCAL1c.-153G= (n.-153G=)
c.-96+57G= (n.-96+57G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.266+12G=
c.-96+12G= (n.-96+12G=)
n.181+12G=
n.137+12G=
2g.216412660G>TCA431165966SMARCAL1c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-96+57G>T (n.-96+57G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.266+12G>T
c.-96+12G>T (n.-96+12G>T)
n.181+12G>T
n.137+12G>T
gnomAD v4
2g.216412661T>ACA431165976SMARCAL1c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-96+58T>A (n.-96+58T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.266+13T>A
c.-96+13T>A (n.-96+13T>A)
n.181+13T>A
n.137+13T>A
2g.216412661T>CCA65575811SMARCAL1c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-96+58T>C (n.-96+58T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.266+13T>C
c.-96+13T>C (n.-96+13T>C)
n.181+13T>C
n.137+13T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.216412661T>GCA431165975SMARCAL1c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-96+58T>G (n.-96+58T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.266+13T>G
c.-96+13T>G (n.-96+13T>G)
n.181+13T>G
n.137+13T>G
dbSNP
2g.216412661T=CA1327820267SMARCAL1c.-152T= (n.-152T=)
c.-96+58T= (n.-96+58T=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.266+13T=
c.-96+13T= (n.-96+13T=)
n.181+13T=
n.137+13T=
2g.216412662A=CA1327820268SMARCAL1c.-151A= (n.-151A=)
c.-96+59A= (n.-96+59A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.266+14A=
c.-96+14A= (n.-96+14A=)
n.181+14A=
n.137+14A=
2g.216412662A>CCA431165980SMARCAL1c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-96+59A>C (n.-96+59A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.266+14A>C
c.-96+14A>C (n.-96+14A>C)
n.181+14A>C
n.137+14A>C
2g.216412662A>GCA431165984SMARCAL1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-96+59A>G (n.-96+59A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.266+14A>G
c.-96+14A>G (n.-96+14A>G)
n.181+14A>G
n.137+14A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412662A>TCA431165998SMARCAL1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-96+59A>T (n.-96+59A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.266+14A>T
c.-96+14A>T (n.-96+14A>T)
n.181+14A>T
n.137+14A>T
2g.216412663G>ACA431166002SMARCAL1c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-96+60G>A (n.-96+60G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.266+15G>A
c.-96+15G>A (n.-96+15G>A)
n.181+15G>A
n.137+15G>A
2g.216412663G>CCA431166004SMARCAL1c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-96+60G>C (n.-96+60G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.266+15G>C
c.-96+15G>C (n.-96+15G>C)
n.181+15G>C
n.137+15G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412663G=CA1327820269SMARCAL1c.-150G= (n.-150G=)
c.-96+60G= (n.-96+60G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.266+15G=
c.-96+15G= (n.-96+15G=)
n.181+15G=
n.137+15G=
2g.216412663G>TCA431166006SMARCAL1c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-96+60G>T (n.-96+60G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.266+15G>T
c.-96+15G>T (n.-96+15G>T)
n.181+15G>T
n.137+15G>T
gnomAD v4
2g.216412664A>CCA431166011SMARCAL1c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-96+61A>C (n.-96+61A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.266+16A>C
c.-96+16A>C (n.-96+16A>C)
n.181+16A>C
n.137+16A>C
2g.216412664A>GCA431166012SMARCAL1c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-96+61A>G (n.-96+61A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.266+16A>G
c.-96+16A>G (n.-96+16A>G)
n.181+16A>G
n.137+16A>G
gnomAD v4
2g.216412664A>TCA431166020SMARCAL1c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-96+61A>T (n.-96+61A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.266+16A>T
c.-96+16A>T (n.-96+16A>T)
n.181+16A>T
n.137+16A>T
2g.216412665C>ACA431166023SMARCAL1c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-96+62C>A (n.-96+62C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.266+17C>A
c.-96+17C>A (n.-96+17C>A)
n.181+17C>A
n.137+17C>A
gnomAD v4
2g.216412665C=CA1327820270SMARCAL1c.-148C= (n.-148C=)
c.-96+62C= (n.-96+62C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.266+17C=
c.-96+17C= (n.-96+17C=)
n.181+17C=
n.137+17C=
2g.216412665C>GCA431166024SMARCAL1c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-96+62C>G (n.-96+62C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.266+17C>G
c.-96+17C>G (n.-96+17C>G)
n.181+17C>G
n.137+17C>G
2g.216412665C>TCA65575813SMARCAL1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-96+62C>T (n.-96+62C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.266+17C>T
c.-96+17C>T (n.-96+17C>T)
n.181+17C>T
n.137+17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412666T>ACA431166045SMARCAL1c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-96+63T>A (n.-96+63T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.266+18T>A
c.-96+18T>A (n.-96+18T>A)
n.181+18T>A
n.137+18T>A
2g.216412666T>CCA431166042SMARCAL1c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-96+63T>C (n.-96+63T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.266+18T>C
c.-96+18T>C (n.-96+18T>C)
n.181+18T>C
n.137+18T>C
gnomAD v4
2g.216412666T>GCA65575818SMARCAL1c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-96+63T>G (n.-96+63T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.266+18T>G
c.-96+18T>G (n.-96+18T>G)
n.181+18T>G
n.137+18T>G
dbSNP
2g.216412666T=CA1327820271SMARCAL1c.-147T= (n.-147T=)
c.-96+63T= (n.-96+63T=)
c.-164T= (n.-164T=)
n.266+18T=
c.-96+18T= (n.-96+18T=)
n.181+18T=
n.137+18T=
2g.216412667G>ACA431166048SMARCAL1c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-96+64G>A (n.-96+64G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.266+19G>A
c.-96+19G>A (n.-96+19G>A)
n.181+19G>A
n.137+19G>A
gnomAD v4
2g.216412667G>CCA431166049SMARCAL1c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-96+64G>C (n.-96+64G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.266+19G>C
c.-96+19G>C (n.-96+19G>C)
n.181+19G>C
n.137+19G>C
2g.216412667G>TCA431166050SMARCAL1c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-96+64G>T (n.-96+64G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.266+19G>T
c.-96+19G>T (n.-96+19G>T)
n.181+19G>T
n.137+19G>T
gnomAD v4
2g.216412668G>ACA431166053SMARCAL1c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-96+65G>A (n.-96+65G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.266+20G>A
c.-96+20G>A (n.-96+20G>A)
n.181+20G>A
n.137+20G>A
gnomAD v4
2g.216412668G>CCA431166054SMARCAL1c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-96+65G>C (n.-96+65G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.266+20G>C
c.-96+20G>C (n.-96+20G>C)
n.181+20G>C
n.137+20G>C
2g.216412668G>TCA431166059SMARCAL1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-96+65G>T (n.-96+65G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.266+20G>T
c.-96+20G>T (n.-96+20G>T)
n.181+20G>T
n.137+20G>T
gnomAD v4
2g.216412669C>ACA431166070SMARCAL1c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-96+66C>A (n.-96+66C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.266+21C>A
c.-96+21C>A (n.-96+21C>A)
n.181+21C>A
n.137+21C>A
2g.216412669C>GCA431166066SMARCAL1c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-96+66C>G (n.-96+66C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.266+21C>G
c.-96+21C>G (n.-96+21C>G)
n.181+21C>G
n.137+21C>G
2g.216412669C>TCA431166063SMARCAL1c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-96+66C>T (n.-96+66C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.266+21C>T
c.-96+21C>T (n.-96+21C>T)
n.181+21C>T
n.137+21C>T
gnomAD v4
2g.216412670A=CA1327820272SMARCAL1c.-143A= (n.-143A=)
c.-96+67A= (n.-96+67A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.266+22A=
c.-96+22A= (n.-96+22A=)
n.181+22A=
n.137+22A=
2g.216412670A>CCA431166072SMARCAL1c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-96+67A>C (n.-96+67A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.266+22A>C
c.-96+22A>C (n.-96+22A>C)
n.181+22A>C
n.137+22A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412670A>GCA431166075SMARCAL1c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-96+67A>G (n.-96+67A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.266+22A>G
c.-96+22A>G (n.-96+22A>G)
n.181+22A>G
n.137+22A>G
gnomAD v4
2g.216412670A>TCA431166078SMARCAL1c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-96+67A>T (n.-96+67A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.266+22A>T
c.-96+22A>T (n.-96+22A>T)
n.181+22A>T
n.137+22A>T
2g.216412671G>ACA431166081SMARCAL1c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-96+68G>A (n.-96+68G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.266+23G>A
c.-96+23G>A (n.-96+23G>A)
n.181+23G>A
n.137+23G>A
gnomAD v4
2g.216412671G>CCA431166098SMARCAL1c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-96+68G>C (n.-96+68G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.266+23G>C
c.-96+23G>C (n.-96+23G>C)
n.181+23G>C
n.137+23G>C
2g.216412671G>TCA431166101SMARCAL1c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-96+68G>T (n.-96+68G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.266+23G>T
c.-96+23G>T (n.-96+23G>T)
n.181+23G>T
n.137+23G>T
gnomAD v4
2g.216412672G>ACA431166104SMARCAL1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-96+69G>A (n.-96+69G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.266+24G>A
c.-96+24G>A (n.-96+24G>A)
n.181+24G>A
n.137+24G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412672G>CCA431166109SMARCAL1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-96+69G>C (n.-96+69G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.266+24G>C
c.-96+24G>C (n.-96+24G>C)
n.181+24G>C
n.137+24G>C
2g.216412672G=CA1327820273SMARCAL1c.-141G= (n.-141G=)
c.-96+69G= (n.-96+69G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.266+24G=
c.-96+24G= (n.-96+24G=)
n.181+24G=
n.137+24G=
2g.216412672G>TCA431166106SMARCAL1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-96+69G>T (n.-96+69G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.266+24G>T
c.-96+24G>T (n.-96+24G>T)
n.181+24G>T
n.137+24G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.216412673A>CCA431166115SMARCAL1c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-96+70A>C (n.-96+70A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.266+25A>C
c.-96+25A>C (n.-96+25A>C)
n.181+25A>C
n.137+25A>C
2g.216412673A>GCA431166120SMARCAL1c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-96+70A>G (n.-96+70A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.266+25A>G
c.-96+25A>G (n.-96+25A>G)
n.181+25A>G
n.137+25A>G
gnomAD v4
2g.216412673A>TCA431166124SMARCAL1c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-96+70A>T (n.-96+70A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.266+25A>T
c.-96+25A>T (n.-96+25A>T)
n.181+25A>T
n.137+25A>T
2g.216412674delCA2663030665SMARCAL1c.-139del (n.-139del)
c.-96+71del (n.-96+71del)
c.-156del (n.-156del)
n.266+26del
c.-96+26del (n.-96+26del)
n.181+26del
n.137+26del
gnomAD v4
2g.216412674A>CCA431166127SMARCAL1c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-96+71A>C (n.-96+71A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.266+26A>C
c.-96+26A>C (n.-96+26A>C)
n.181+26A>C
n.137+26A>C
gnomAD v4
2g.216412674A>GCA431166134SMARCAL1c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-96+71A>G (n.-96+71A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.266+26A>G
c.-96+26A>G (n.-96+26A>G)
n.181+26A>G
n.137+26A>G
2g.216412674A>TCA431166138SMARCAL1c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-96+71A>T (n.-96+71A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.266+26A>T
c.-96+26A>T (n.-96+26A>T)
n.181+26A>T
n.137+26A>T

Number of alleles fetched