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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216324556_216324560delinsAGGAT | CA1220652569 | USH2A | c.1144-208_1144-204delinsATCCT (n.1144-208_1144-204delinsATCCT) | |
| 1 | g.216324557_216324560del | CA529004303 | USH2A | c.1144-208_1144-205del (n.1144-208_1144-205del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324560T>A | CA731447168 | USH2A | c.1144-208A>T (n.1144-208A>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324560T= | CA1220652570 | USH2A | c.1144-208A= (n.1144-208A=) | |
| 1 | g.216324563_216324564delinsTA | CA1220652571 | USH2A | c.1144-212_1144-211delinsTA (n.1144-212_1144-211delinsTA) | |
| 1 | g.216324564del | CA1012230188 | USH2A | c.1144-212del (n.1144-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324565T>C | CA1012230189 | USH2A | c.1144-213A>G (n.1144-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324565T= | CA1220652572 | USH2A | c.1144-213A= (n.1144-213A=) | |
| 1 | g.216324570C>T | CA2747738062 | USH2A | c.1144-218G>A (n.1144-218G>A) | |
| 1 | g.216324574A= | CA1220652575 | USH2A | c.1144-222T= (n.1144-222T=) | |
| 1 | g.216324574A>G | CA1220652574 | USH2A | c.1144-222T>C (n.1144-222T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324574A>T | CA1220652573 | USH2A | c.1144-222T>A (n.1144-222T>A) | dbSNP |
| 1 | g.216324575T>C | CA731447170 | USH2A | c.1144-223A>G (n.1144-223A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324575T= | CA1220652576 | USH2A | c.1144-223A= (n.1144-223A=) | |
| 1 | g.216324576G>A | CA1220652578 | USH2A | c.1144-224C>T (n.1144-224C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324576G= | CA1220652577 | USH2A | c.1144-224C= (n.1144-224C=) | |
| 1 | g.216324576G>T | CA1012230193 | USH2A | c.1144-224C>A (n.1144-224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324584A= | CA1220652579 | USH2A | c.1144-232T= (n.1144-232T=) | |
| 1 | g.216324584A>C | CA2549259202 | USH2A | c.1144-232T>G (n.1144-232T>G) | |
| 1 | g.216324584A>G | CA37898430 | USH2A | c.1144-232T>C (n.1144-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324585G= | CA1220652580 | USH2A | c.1144-233C= (n.1144-233C=) | |
| 1 | g.216324585G>T | CA37898432 | USH2A | c.1144-233C>A (n.1144-233C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324587C>T | CA2607178758 | USH2A | c.1144-235G>A (n.1144-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324589T>C | CA731447172 | USH2A | c.1144-237A>G (n.1144-237A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324589T= | CA1220652581 | USH2A | c.1144-237A= (n.1144-237A=) | |
| 1 | g.216324592A= | CA1220652582 | USH2A | c.1144-240T= (n.1144-240T=) | |
| 1 | g.216324592A>G | CA731447174 | USH2A | c.1144-240T>C (n.1144-240T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324593C= | CA1220652583 | USH2A | c.1144-241G= (n.1144-241G=) | |
| 1 | g.216324593C>G | CA731447178 | USH2A | c.1144-241G>C (n.1144-241G>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324594A= | CA1147333954 | USH2A | c.1144-242T= (n.1144-242T=) | |
| 1 | g.216324594A>G | CA37898434 | USH2A | c.1144-242T>C (n.1144-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324597G>T | CA2516009880 | USH2A | c.1144-245C>A (n.1144-245C>A) | |
| 1 | g.216324600C>A | CA2747738063 | USH2A | c.1144-248G>T (n.1144-248G>T) | |
| 1 | g.216324600C= | CA1220652584 | USH2A | c.1144-248G= (n.1144-248G=) | |
| 1 | g.216324600C>T | CA529004304 | USH2A | c.1144-248G>A (n.1144-248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324601A= | CA1220652585 | USH2A | c.1144-249T= (n.1144-249T=) | |
| 1 | g.216324601A>T | CA1012230197 | USH2A | c.1144-249T>A (n.1144-249T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324602T>C | CA1220652587 | USH2A | c.1144-250A>G (n.1144-250A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324602T= | CA1220652586 | USH2A | c.1144-250A= (n.1144-250A=) | |
| 1 | g.216324603T>C | CA1220652589 | USH2A | c.1144-251A>G (n.1144-251A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324603T= | CA1220652588 | USH2A | c.1144-251A= (n.1144-251A=) | |
| 1 | g.216324604_216324605delinsAC | CA1220652590 | USH2A | c.1144-253_1144-252delinsGT (n.1144-253_1144-252delinsGT) | |
| 1 | g.216324605del | CA1012230209 | USH2A | c.1144-253del (n.1144-253del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324605C= | CA1220652592 | USH2A | c.1144-253G= (n.1144-253G=) | |
| 1 | g.216324605C>T | CA37898436 | USH2A | c.1144-253G>A (n.1144-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324605_216324606delinsCT | CA1220652591 | USH2A | c.1144-254_1144-253delinsAG (n.1144-254_1144-253delinsAG) | |
| 1 | g.216324607del | CA1012230210 | USH2A | c.1144-254del (n.1144-254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324607T>C | CA1220652594 | USH2A | c.1144-255A>G (n.1144-255A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324607T= | CA1220652593 | USH2A | c.1144-255A= (n.1144-255A=) | |
| 1 | g.216324608C= | CA1220652595 | USH2A | c.1144-256G= (n.1144-256G=) | |
| 1 | g.216324608C>G | CA1012230214 | USH2A | c.1144-256G>C (n.1144-256G>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324609T>A | CA731447202 | USH2A | c.1144-257A>T (n.1144-257A>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324609T= | CA1220652596 | USH2A | c.1144-257A= (n.1144-257A=) | |
| 1 | g.216324610A= | CA1220652597 | USH2A | c.1144-258T= (n.1144-258T=) | |
| 1 | g.216324610A>G | CA1012230216 | USH2A | c.1144-258T>C (n.1144-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324611T>C | CA2541869443 | USH2A | c.1144-259A>G (n.1144-259A>G) | |
| 1 | g.216324623C= | CA1220652599 | USH2A | c.1144-271G= (n.1144-271G=) | |
| 1 | g.216324623C>T | CA1012230217 | USH2A | c.1144-271G>A (n.1144-271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324623_216324627delinsCATAT | CA1220652598 | USH2A | c.1144-275_1144-271delinsATATG (n.1144-275_1144-271delinsATATG) | |
| 1 | g.216324624A= | CA1220652601 | USH2A | c.1144-272T= (n.1144-272T=) | |
| 1 | g.216324624A>G | CA1220652602 | USH2A | c.1144-272T>C (n.1144-272T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324627_216324630del | CA1220652600 | USH2A | c.1144-275_1144-272del (n.1144-275_1144-272del) | dbSNP |
| 1 | g.216324625T>C | CA528970550 | USH2A | c.1144-273A>G (n.1144-273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324625T= | CA1220652603 | USH2A | c.1144-273A= (n.1144-273A=) | |
| 1 | g.216324626A= | CA1220652604 | USH2A | c.1144-274T= (n.1144-274T=) | |
| 1 | g.216324626A>G | CA1220652605 | USH2A | c.1144-274T>C (n.1144-274T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324627T>C | CA37898438 | USH2A | c.1144-275A>G (n.1144-275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324627T= | CA1220652606 | USH2A | c.1144-275A= (n.1144-275A=) | |
| 1 | g.216324628A= | CA1220652607 | USH2A | c.1144-276T= (n.1144-276T=) | |
| 1 | g.216324628A>G | CA37898441 | USH2A | c.1144-276T>C (n.1144-276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324629T>G | CA1220652609 | USH2A | c.1144-277A>C (n.1144-277A>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324629T= | CA1220652608 | USH2A | c.1144-277A= (n.1144-277A=) | |
| 1 | g.216324630A= | CA1220652610 | USH2A | c.1144-278T= (n.1144-278T=) | |
| 1 | g.216324630A>G | CA731447205 | USH2A | c.1144-278T>C (n.1144-278T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324633G>A | CA37898443 | USH2A | c.1144-281C>T (n.1144-281C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324633G= | CA1220652611 | USH2A | c.1144-281C= (n.1144-281C=) | |
| 1 | g.216324634_216324637delinsACTT | CA1220652612 | USH2A | c.1144-285_1144-282delinsAAGT (n.1144-285_1144-282delinsAAGT) | |
| 1 | g.216324638_216324640del | CA1220652613 | USH2A | c.1144-285_1144-283del (n.1144-285_1144-283del) | dbSNP |
| 1 | g.216324636T>G | CA731447206 | USH2A | c.1144-284A>C (n.1144-284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324636T= | CA1220652614 | USH2A | c.1144-284A= (n.1144-284A=) | |
| 1 | g.216324637del | CA646416128 | USH2A | c.1144-284del (n.1144-284del) | COSMIC |
| 1 | g.216324637T>C | CA731447207 | USH2A | c.1144-285A>G (n.1144-285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324637T= | CA1220652615 | USH2A | c.1144-285A= (n.1144-285A=) | |
| 1 | g.216324639T>C | CA2698063628 | USH2A | c.1144-287A>G (n.1144-287A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324647G>A | CA1220652617 | USH2A | c.1144-295C>T (n.1144-295C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324647G= | CA1220652616 | USH2A | c.1144-295C= (n.1144-295C=) | |
| 1 | g.216324649A= | CA1220652618 | USH2A | c.1144-297T= (n.1144-297T=) | |
| 1 | g.216324649A>C | CA1220652619 | USH2A | c.1144-297T>G (n.1144-297T>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324652A= | CA1220652621 | USH2A | c.1144-300T= (n.1144-300T=) | |
| 1 | g.216324652A>C | CA731447208 | USH2A | c.1144-300T>G (n.1144-300T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324652_216324653delinsAG | CA1220652620 | USH2A | c.1144-301_1144-300delinsCT (n.1144-301_1144-300delinsCT) | |
| 1 | g.216324653del | CA731447210 | USH2A | c.1144-301del (n.1144-301del) | dbSNP |
| 1 | g.216324653G= | CA1220652622 | USH2A | c.1144-301C= (n.1144-301C=) | |
| 1 | g.216324653G>T | CA731447211 | USH2A | c.1144-301C>A (n.1144-301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324656C>A | CA37898446 | USH2A | c.1144-304G>T (n.1144-304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324656C= | CA1220652623 | USH2A | c.1144-304G= (n.1144-304G=) | |
| 1 | g.216324656C>T | CA731447212 | USH2A | c.1144-304G>A (n.1144-304G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216324657C= | CA1220652624 | USH2A | c.1144-305G= (n.1144-305G=) | |
| 1 | g.216324657C>T | CA37898448 | USH2A | c.1144-305G>A (n.1144-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324659T>C | CA528970551 | USH2A | c.1144-307A>G (n.1144-307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324659T= | CA1220652625 | USH2A | c.1144-307A= (n.1144-307A=) |