SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216324432_216324485del | CA2747738035 | USH2A | c.1144-126_1144-73del (n.1144-126_1144-73del) | |
| 1 | g.216324475T>C | CA731447149 | USH2A | c.1144-123A>G (n.1144-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324475T= | CA1220652558 | USH2A | c.1144-123A= (n.1144-123A=) | |
| 1 | g.216324476_216324477insAGT | CA2747738053 | USH2A | c.1144-125_1144-124insACT (n.1144-125_1144-124insACT) | |
| 1 | g.216324477T>C | CA2650501580 | USH2A | c.1144-125A>G (n.1144-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324479T>A | CA2650501581 | USH2A | c.1144-127A>T (n.1144-127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324479T>C | CA2650501582 | USH2A | c.1144-127A>G (n.1144-127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324480A>C | CA2650501583 | USH2A | c.1144-128T>G (n.1144-128T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324480A>G | CA2650501584 | USH2A | c.1144-128T>C (n.1144-128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324482T>C | CA2650501585 | USH2A | c.1144-130A>G (n.1144-130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324483A>G | CA2650501586 | USH2A | c.1144-131T>C (n.1144-131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324483A>T | CA2650501587 | USH2A | c.1144-131T>A (n.1144-131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324484del | CA2747738054 | USH2A | c.1144-132del (n.1144-132del) | |
| 1 | g.216324484G>C | CA2650501588 | USH2A | c.1144-132C>G (n.1144-132C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324484G>T | CA2650501589 | USH2A | c.1144-132C>A (n.1144-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324485A= | CA1220652559 | USH2A | c.1144-133T= (n.1144-133T=) | |
| 1 | g.216324485A>G | CA529004300 | USH2A | c.1144-133T>C (n.1144-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324486C>A | CA2650501590 | USH2A | c.1144-134G>T (n.1144-134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324486C>G | CA2747738055 | USH2A | c.1144-134G>C (n.1144-134G>C) | |
| 1 | g.216324486C>T | CA2650501591 | USH2A | c.1144-134G>A (n.1144-134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324488T>A | CA2650501592 | USH2A | c.1144-136A>T (n.1144-136A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324489C>A | CA2650501593 | USH2A | c.1144-137G>T (n.1144-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324490C>A | CA2650501594 | USH2A | c.1144-138G>T (n.1144-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324495del | CA2698063582 | USH2A | c.1144-141del (n.1144-141del) | dbSNP |
| 1 | g.216324498T>C | CA37898416 | USH2A | c.1144-146A>G (n.1144-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324498T= | CA1220652560 | USH2A | c.1144-146A= (n.1144-146A=) | |
| 1 | g.216324500A>C | CA2747738056 | USH2A | c.1144-148T>G (n.1144-148T>G) | |
| 1 | g.216324500A>G | CA2650501595 | USH2A | c.1144-148T>C (n.1144-148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324501T>A | CA2747738057 | USH2A | c.1144-149A>T (n.1144-149A>T) | |
| 1 | g.216324501T>C | CA2650501596 | USH2A | c.1144-149A>G (n.1144-149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324502A>T | CA2747738058 | USH2A | c.1144-150T>A (n.1144-150T>A) | |
| 1 | g.216324502_216324503insCAG | CA2747738059 | USH2A | c.1144-151_1144-150insCTG (n.1144-151_1144-150insCTG) | |
| 1 | g.216324503G>A | CA1220652561 | USH2A | c.1144-151C>T (n.1144-151C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324503G= | CA1142798873 | USH2A | c.1144-151C= (n.1144-151C=) | |
| 1 | g.216324503G>T | CA37898419 | USH2A | c.1144-151C>A (n.1144-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324504C>A | CA731447154 | USH2A | c.1144-152G>T (n.1144-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324504C= | CA1220652562 | USH2A | c.1144-152G= (n.1144-152G=) | |
| 1 | g.216324504C>T | CA731447153 | USH2A | c.1144-152G>A (n.1144-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324510_216324512del | CA2747738060 | USH2A | c.1144-158_1144-156del (n.1144-158_1144-156del) | |
| 1 | g.216324510G>A | CA37898421 | USH2A | c.1144-158C>T (n.1144-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324510G= | CA1220652563 | USH2A | c.1144-158C= (n.1144-158C=) | |
| 1 | g.216324514_216324517del | CA2747738061 | USH2A | c.1144-165_1144-162del (n.1144-165_1144-162del) | |
| 1 | g.216324521C>A | CA529004301 | USH2A | c.1144-169G>T (n.1144-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324521C= | CA1220652564 | USH2A | c.1144-169G= (n.1144-169G=) | |
| 1 | g.216324529A= | CA1144528826 | USH2A | c.1144-177T= (n.1144-177T=) | |
| 1 | g.216324529A>G | CA37898423 | USH2A | c.1144-177T>C (n.1144-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324536T>C | CA529004302 | USH2A | c.1144-184A>G (n.1144-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324536T= | CA1220652565 | USH2A | c.1144-184A= (n.1144-184A=) | |
| 1 | g.216324538T>C | CA1012230178 | USH2A | c.1144-186A>G (n.1144-186A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324540T>C | CA731447162 | USH2A | c.1144-188A>G (n.1144-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324540T= | CA1220652566 | USH2A | c.1144-188A= (n.1144-188A=) | |
| 1 | g.216324541C>A | CA2511935352 | USH2A | c.1144-189G>T (n.1144-189G>T) | |
| 1 | g.216324542T>A | CA1012230179 | USH2A | c.1144-190A>T (n.1144-190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324542T= | CA1220652567 | USH2A | c.1144-190A= (n.1144-190A=) | |
| 1 | g.216324544T>C | CA37898426 | USH2A | c.1144-192A>G (n.1144-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324544T= | CA1220652568 | USH2A | c.1144-192A= (n.1144-192A=) | |
| 1 | g.216324551G= | CA1146063836 | USH2A | c.1144-199C= (n.1144-199C=) | |
| 1 | g.216324551G>T | CA37898428 | USH2A | c.1144-199C>A (n.1144-199C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324556_216324560delinsAGGAT | CA1220652569 | USH2A | c.1144-208_1144-204delinsATCCT (n.1144-208_1144-204delinsATCCT) | |
| 1 | g.216324557_216324560del | CA529004303 | USH2A | c.1144-208_1144-205del (n.1144-208_1144-205del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324560T>A | CA731447168 | USH2A | c.1144-208A>T (n.1144-208A>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324560T= | CA1220652570 | USH2A | c.1144-208A= (n.1144-208A=) | |
| 1 | g.216324563_216324564delinsTA | CA1220652571 | USH2A | c.1144-212_1144-211delinsTA (n.1144-212_1144-211delinsTA) | |
| 1 | g.216324564del | CA1012230188 | USH2A | c.1144-212del (n.1144-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324565T>C | CA1012230189 | USH2A | c.1144-213A>G (n.1144-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324565T= | CA1220652572 | USH2A | c.1144-213A= (n.1144-213A=) | |
| 1 | g.216324570C>T | CA2747738062 | USH2A | c.1144-218G>A (n.1144-218G>A) | |
| 1 | g.216324574A= | CA1220652575 | USH2A | c.1144-222T= (n.1144-222T=) | |
| 1 | g.216324574A>G | CA1220652574 | USH2A | c.1144-222T>C (n.1144-222T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324574A>T | CA1220652573 | USH2A | c.1144-222T>A (n.1144-222T>A) | dbSNP |