1 | g.216324432_216324485del | CA2747738035 | USH2A | c.1144-126_1144-73del (n.1144-126_1144-73del)
| |
1 | g.216324438T>A | CA2650501564 | USH2A | c.1144-86A>T (n.1144-86A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324438T>C | CA646416124 | USH2A | c.1144-86A>G (n.1144-86A>G)
| COSMIC |
1 | g.216324440T>C | CA2574133704 | USH2A | c.1144-88A>G (n.1144-88A>G)
| |
1 | g.216324442T>C | CA1220652541 | USH2A | c.1144-90A>G (n.1144-90A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324442T= | CA1220652540 | USH2A | c.1144-90A= (n.1144-90A=)
| |
1 | g.216324445del | CA2747738041 | USH2A | c.1144-92del (n.1144-92del)
| |
1 | g.216324444_216324448del | CA2747738042 | USH2A | c.1144-96_1144-92del (n.1144-96_1144-92del)
| |
1 | g.216324445G>A | CA2747738043 | USH2A | c.1144-93C>T (n.1144-93C>T)
| |
1 | g.216324445G= | CA1220652542 | USH2A | c.1144-93C= (n.1144-93C=)
| |
1 | g.216324445G>T | CA731447132 | USH2A | c.1144-93C>A (n.1144-93C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324446C>A | CA2650501565 | USH2A | c.1144-94G>T (n.1144-94G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324446C= | CA1220652543 | USH2A | c.1144-94G= (n.1144-94G=)
| |
1 | g.216324446C>T | CA1012230165 | USH2A | c.1144-94G>A (n.1144-94G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324446_216324448del | CA2747738044 | USH2A | c.1144-96_1144-94del (n.1144-96_1144-94del)
| |
1 | g.216324448C>T | CA2650501566 | USH2A | c.1144-96G>A (n.1144-96G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324449A= | CA1220652544 | USH2A | c.1144-97T= (n.1144-97T=)
| |
1 | g.216324449A>C | CA731447134 | USH2A | c.1144-97T>G (n.1144-97T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324450del | CA2574133705 | USH2A | c.1144-98del (n.1144-98del)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324450C>A | CA2650501567 | USH2A | c.1144-98G>T (n.1144-98G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324450C= | CA1220652545 | USH2A | c.1144-98G= (n.1144-98G=)
| |
1 | g.216324450C>T | CA1220652546 | USH2A | c.1144-98G>A (n.1144-98G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324451T>A | CA2747738045 | USH2A | c.1144-99A>T (n.1144-99A>T)
| |
1 | g.216324451_216324454delinsTTCA | CA1220652547 | USH2A | c.1144-102_1144-99delinsTGAA (n.1144-102_1144-99delinsTGAA)
| |
1 | g.216324452T>C | CA2574133706 | USH2A | c.1144-100A>G (n.1144-100A>G)
| |
1 | g.216324456_216324458del | CA731447136 | USH2A | c.1144-102_1144-100del (n.1144-102_1144-100del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324453C>A | CA1220652549 | USH2A | c.1144-101G>T (n.1144-101G>T)
| dbSNP |
1 | g.216324453C= | CA1220652548 | USH2A | c.1144-101G= (n.1144-101G=)
| |
1 | g.216324454A= | CA1220652550 | USH2A | c.1144-102T= (n.1144-102T=)
| |
1 | g.216324454A>C | CA731447137 | USH2A | c.1144-102T>G (n.1144-102T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324454A>G | CA2650501568 | USH2A | c.1144-102T>C (n.1144-102T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324455T>C | CA731447138 | USH2A | c.1144-103A>G (n.1144-103A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324455T= | CA1220652551 | USH2A | c.1144-103A= (n.1144-103A=)
| |
1 | g.216324456C>A | CA2650501569 | USH2A | c.1144-104G>T (n.1144-104G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324456_216324457delinsCA | CA1220652552 | USH2A | c.1144-105_1144-104delinsTG (n.1144-105_1144-104delinsTG)
| |
1 | g.216324457del | CA529004298 | USH2A | c.1144-105del (n.1144-105del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324457A= | CA1220652553 | USH2A | c.1144-105T= (n.1144-105T=)
| |
1 | g.216324457A>G | CA731447139 | USH2A | c.1144-105T>C (n.1144-105T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324458T>C | CA37898412 | USH2A | c.1144-106A>G (n.1144-106A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324458T>G | CA2747738046 | USH2A | c.1144-106A>C (n.1144-106A>C)
| |
1 | g.216324458T= | CA1220652554 | USH2A | c.1144-106A= (n.1144-106A=)
| |
1 | g.216324462_216324464del | CA2747738047 | USH2A | c.1144-110_1144-108del (n.1144-110_1144-108del)
| |
1 | g.216324462T>A | CA2650501570 | USH2A | c.1144-110A>T (n.1144-110A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324463_216324464insAG | CA2747738049 | USH2A | c.1144-112_1144-111insCT (n.1144-112_1144-111insCT)
| |
1 | g.216324464T>A | CA2747738048 | USH2A | c.1144-112A>T (n.1144-112A>T)
| |
1 | g.216324464T>C | CA37898414 | USH2A | c.1144-112A>G (n.1144-112A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324464T= | CA1220652555 | USH2A | c.1144-112A= (n.1144-112A=)
| |
1 | g.216324465A>C | CA2650501571 | USH2A | c.1144-113T>G (n.1144-113T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324465dup | CA2747738050 | USH2A | c.1144-113dup (n.1144-113dup)
| |
1 | g.216324465_216324466insACG | CA2747738051 | USH2A | c.1144-114_1144-113insCGT (n.1144-114_1144-113insCGT)
| |
1 | g.216324466G>C | CA2650501572 | USH2A | c.1144-114C>G (n.1144-114C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324466G>T | CA2650501573 | USH2A | c.1144-114C>A (n.1144-114C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324467T>C | CA2650501574 | USH2A | c.1144-115A>G (n.1144-115A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324468T>A | CA2650501575 | USH2A | c.1144-116A>T (n.1144-116A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324468T>C | CA2650501576 | USH2A | c.1144-116A>G (n.1144-116A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324469A>G | CA2650501577 | USH2A | c.1144-117T>C (n.1144-117T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324470T>C | CA731447142 | USH2A | c.1144-118A>G (n.1144-118A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324470T= | CA1220652556 | USH2A | c.1144-118A= (n.1144-118A=)
| |
1 | g.216324470_216324471insACA | CA2747738052 | USH2A | c.1144-119_1144-118insTGT (n.1144-119_1144-118insTGT)
| |
1 | g.216324471C= | CA1220652557 | USH2A | c.1144-119G= (n.1144-119G=)
| |
1 | g.216324471C>G | CA731447144 | USH2A | c.1144-119G>C (n.1144-119G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324471C>T | CA529004299 | USH2A | c.1144-119G>A (n.1144-119G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324473A>G | CA2650501578 | USH2A | c.1144-121T>C (n.1144-121T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324473A>T | CA2650501579 | USH2A | c.1144-121T>A (n.1144-121T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324475T>C | CA731447149 | USH2A | c.1144-123A>G (n.1144-123A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324475T= | CA1220652558 | USH2A | c.1144-123A= (n.1144-123A=)
| |
1 | g.216324476_216324477insAGT | CA2747738053 | USH2A | c.1144-125_1144-124insACT (n.1144-125_1144-124insACT)
| |
1 | g.216324477T>C | CA2650501580 | USH2A | c.1144-125A>G (n.1144-125A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324479T>A | CA2650501581 | USH2A | c.1144-127A>T (n.1144-127A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324479T>C | CA2650501582 | USH2A | c.1144-127A>G (n.1144-127A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324480A>C | CA2650501583 | USH2A | c.1144-128T>G (n.1144-128T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324480A>G | CA2650501584 | USH2A | c.1144-128T>C (n.1144-128T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324482T>C | CA2650501585 | USH2A | c.1144-130A>G (n.1144-130A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324483A>G | CA2650501586 | USH2A | c.1144-131T>C (n.1144-131T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324483A>T | CA2650501587 | USH2A | c.1144-131T>A (n.1144-131T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324484del | CA2747738054 | USH2A | c.1144-132del (n.1144-132del)
| |
1 | g.216324484G>C | CA2650501588 | USH2A | c.1144-132C>G (n.1144-132C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324484G>T | CA2650501589 | USH2A | c.1144-132C>A (n.1144-132C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324485A= | CA1220652559 | USH2A | c.1144-133T= (n.1144-133T=)
| |
1 | g.216324485A>G | CA529004300 | USH2A | c.1144-133T>C (n.1144-133T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324486C>A | CA2650501590 | USH2A | c.1144-134G>T (n.1144-134G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324486C>G | CA2747738055 | USH2A | c.1144-134G>C (n.1144-134G>C)
| |
1 | g.216324486C>T | CA2650501591 | USH2A | c.1144-134G>A (n.1144-134G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324488T>A | CA2650501592 | USH2A | c.1144-136A>T (n.1144-136A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324489C>A | CA2650501593 | USH2A | c.1144-137G>T (n.1144-137G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324490C>A | CA2650501594 | USH2A | c.1144-138G>T (n.1144-138G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324495del | CA2698063582 | USH2A | c.1144-141del (n.1144-141del)
| dbSNP |
1 | g.216324498T>C | CA37898416 | USH2A | c.1144-146A>G (n.1144-146A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324498T= | CA1220652560 | USH2A | c.1144-146A= (n.1144-146A=)
| |
1 | g.216324500A>C | CA2747738056 | USH2A | c.1144-148T>G (n.1144-148T>G)
| |
1 | g.216324500A>G | CA2650501595 | USH2A | c.1144-148T>C (n.1144-148T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324501T>A | CA2747738057 | USH2A | c.1144-149A>T (n.1144-149A>T)
| |
1 | g.216324501T>C | CA2650501596 | USH2A | c.1144-149A>G (n.1144-149A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324502A>T | CA2747738058 | USH2A | c.1144-150T>A (n.1144-150T>A)
| |
1 | g.216324502_216324503insCAG | CA2747738059 | USH2A | c.1144-151_1144-150insCTG (n.1144-151_1144-150insCTG)
| |
1 | g.216324503G>A | CA1220652561 | USH2A | c.1144-151C>T (n.1144-151C>T)
| dbSNP |
1 | g.216324503G= | CA1142798873 | USH2A | c.1144-151C= (n.1144-151C=)
| |
1 | g.216324503G>T | CA37898419 | USH2A | c.1144-151C>A (n.1144-151C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324504C>A | CA731447154 | USH2A | c.1144-152G>T (n.1144-152G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324504C= | CA1220652562 | USH2A | c.1144-152G= (n.1144-152G=)
| |
1 | g.216324504C>T | CA731447153 | USH2A | c.1144-152G>A (n.1144-152G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324510_216324512del | CA2747738060 | USH2A | c.1144-158_1144-156del (n.1144-158_1144-156del)
| |
1 | g.216324510G>A | CA37898421 | USH2A | c.1144-158C>T (n.1144-158C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324510G= | CA1220652563 | USH2A | c.1144-158C= (n.1144-158C=)
| |
1 | g.216324514_216324517del | CA2747738061 | USH2A | c.1144-165_1144-162del (n.1144-165_1144-162del)
| |
1 | g.216324521C>A | CA529004301 | USH2A | c.1144-169G>T (n.1144-169G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324521C= | CA1220652564 | USH2A | c.1144-169G= (n.1144-169G=)
| |
1 | g.216324529A= | CA1144528826 | USH2A | c.1144-177T= (n.1144-177T=)
| |
1 | g.216324529A>G | CA37898423 | USH2A | c.1144-177T>C (n.1144-177T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324536T>C | CA529004302 | USH2A | c.1144-184A>G (n.1144-184A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324536T= | CA1220652565 | USH2A | c.1144-184A= (n.1144-184A=)
| |
1 | g.216324538T>C | CA1012230178 | USH2A | c.1144-186A>G (n.1144-186A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |