Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216324362G>ACA1396588USH2Ac.1144-10C>T (n.1144-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216324362G=CA1149074870USH2Ac.1144-10C= (n.1144-10C=)
1g.216324362G>TCA2650501533USH2Ac.1144-10C>A (n.1144-10C>A)
gnomAD v4
1g.216324363A>GCA2650501534USH2Ac.1144-11T>C (n.1144-11T>C)
gnomAD v4
1g.216324365dupCA2607178753USH2Ac.1144-11dup (n.1144-11dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324364A=CA1220652507USH2Ac.1144-12T= (n.1144-12T=)
1g.216324364A>GCA1220652508USH2Ac.1144-12T>C (n.1144-12T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324365A=CA1220652509USH2Ac.1144-13T= (n.1144-13T=)
1g.216324365A>GCA1396589USH2Ac.1144-13T>C (n.1144-13T>C)
dbSNP ExAC
1g.216324366G>ACA2574133697USH2Ac.1144-14C>T (n.1144-14C>T)
gnomAD v4
1g.216324366G>CCA1220652511USH2Ac.1144-14C>G (n.1144-14C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324366G=CA1220652510USH2Ac.1144-14C= (n.1144-14C=)
1g.216324366G>TCA2650501535USH2Ac.1144-14C>A (n.1144-14C>A)
gnomAD v4
1g.216324366_216324367insACACA2747737988USH2Ac.1144-15_1144-14insTGT (n.1144-15_1144-14insTGT)
1g.216324366_216324367insACTCA2747737989USH2Ac.1144-15_1144-14insAGT (n.1144-15_1144-14insAGT)
1g.216324366_216324367insAGACA2747737990USH2Ac.1144-15_1144-14insTCT (n.1144-15_1144-14insTCT)
1g.216324367T>ACA2747737991USH2Ac.1144-15A>T (n.1144-15A>T)
1g.216324367T>CCA2650501536USH2Ac.1144-15A>G (n.1144-15A>G)
gnomAD v4
1g.216324372_216324375delCA2574133698USH2Ac.1144-18_1144-15del (n.1144-18_1144-15del)
gnomAD v4
1g.216324367_216324368insAGCA2747737992USH2Ac.1144-16_1144-15insCT (n.1144-16_1144-15insCT)
1g.216324368T>ACA37898379USH2Ac.1144-16A>T (n.1144-16A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324368T>CCA2650501537USH2Ac.1144-16A>G (n.1144-16A>G)
gnomAD v4
1g.216324368T>GCA529004293USH2Ac.1144-16A>C (n.1144-16A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324368T=CA1220652512USH2Ac.1144-16A= (n.1144-16A=)
1g.216324369A>GCA2650501538USH2Ac.1144-17T>C (n.1144-17T>C)
gnomAD v4
1g.216324370A=CA1220652513USH2Ac.1144-18T= (n.1144-18T=)
1g.216324370A>CCA2747737993USH2Ac.1144-18T>G (n.1144-18T>G)
1g.216324370A>GCA37898382USH2Ac.1144-18T>C (n.1144-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324370A>TCA2650501539USH2Ac.1144-18T>A (n.1144-18T>A)
gnomAD v4
1g.216324371T>CCA37898384USH2Ac.1144-19A>G (n.1144-19A>G)
dbSNP
1g.216324371T=CA1147796264USH2Ac.1144-19A= (n.1144-19A=)
1g.216324372delCA2650501540USH2Ac.1144-19del (n.1144-19del)
gnomAD v4
1g.216324371_216324372insACACA2747737994USH2Ac.1144-20_1144-19insTGT (n.1144-20_1144-19insTGT)
1g.216324372T>ACA2574133699USH2Ac.1144-20A>T (n.1144-20A>T)
1g.216324373_216324374insCCA2650501541USH2Ac.1144-22_1144-21insG (n.1144-22_1144-21insG)
gnomAD v4
1g.216324375_216324378delCA2650501542USH2Ac.1144-25_1144-22del (n.1144-25_1144-22del)
gnomAD v4
1g.216324375T>CCA731447111USH2Ac.1144-23A>G (n.1144-23A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324375T=CA1220652514USH2Ac.1144-23A= (n.1144-23A=)
1g.216324375_216324376insACACA2747737995USH2Ac.1144-24_1144-23insTGT (n.1144-24_1144-23insTGT)
1g.216324376delCA2650501543USH2Ac.1144-24del (n.1144-24del)
gnomAD v4
1g.216324376G>ACA2747737996USH2Ac.1144-24C>T (n.1144-24C>T)
1g.216324376G>TCA2650501544USH2Ac.1144-24C>A (n.1144-24C>A)
gnomAD v4
1g.216324377T>ACA2747737997USH2Ac.1144-25A>T (n.1144-25A>T)
1g.216324377T>CCA2747737998USH2Ac.1144-25A>G (n.1144-25A>G)
1g.216324378A>CCA2650501545USH2Ac.1144-26T>G (n.1144-26T>G)
gnomAD v4
1g.216324379A>TCA2747737999USH2Ac.1144-27T>A (n.1144-27T>A)
1g.216324380T>GCA2499214538USH2Ac.1144-28A>C (n.1144-28A>C)
ClinVar dbSNP
1g.216324381T>ACA2747738000USH2Ac.1144-29A>T (n.1144-29A>T)
1g.216324382A>CCA2747738001USH2Ac.1144-30T>G (n.1144-30T>G)
1g.216324383A=CA1220652515USH2Ac.1144-31T= (n.1144-31T=)
1g.216324383A>CCA529004294USH2Ac.1144-31T>G (n.1144-31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216324384A=CA1220652516USH2Ac.1144-32T= (n.1144-32T=)
1g.216324384A>CCA2650501546USH2Ac.1144-32T>G (n.1144-32T>G)
gnomAD v4
1g.216324384A>GCA731447112USH2Ac.1144-32T>C (n.1144-32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324385G>ACA529004295USH2Ac.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216324385G>CCA1396590USH2Ac.1144-33C>G (n.1144-33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324385G=CA1144109361USH2Ac.1144-33C= (n.1144-33C=)
1g.216324385G>TCA2650501547USH2Ac.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
gnomAD v4
1g.216324386T>GCA1396591USH2Ac.1144-34A>C (n.1144-34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216324386T=CA1148475309USH2Ac.1144-34A= (n.1144-34A=)
1g.216324389delCA2650501548USH2Ac.1144-34del (n.1144-34del)
gnomAD v4
1g.216324387T>CCA2574133700USH2Ac.1144-35A>G (n.1144-35A>G)
1g.216324387_216324388insACACA2747738002USH2Ac.1144-36_1144-35insTGT (n.1144-36_1144-35insTGT)
1g.216324388T>CCA1396592USH2Ac.1144-36A>G (n.1144-36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324388T=CA1220652517USH2Ac.1144-36A= (n.1144-36A=)
1g.216324388_216324389insACACA2747738003USH2Ac.1144-37_1144-36insTGT (n.1144-37_1144-36insTGT)
1g.216324389T>ACA2574133701USH2Ac.1144-37A>T (n.1144-37A>T)
gnomAD v4
1g.216324389T>GCA2650501549USH2Ac.1144-37A>C (n.1144-37A>C)
gnomAD v4
1g.216324389_216324390delCA2747738004USH2Ac.1144-38_1144-37del (n.1144-38_1144-37del)
1g.216324390A>CCA646416120USH2Ac.1144-38T>G (n.1144-38T>G)
COSMIC
1g.216324391A=CA1220652518USH2Ac.1144-39T= (n.1144-39T=)
1g.216324391A>CCA37898391USH2Ac.1144-39T>G (n.1144-39T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324391A>GCA2650501550USH2Ac.1144-39T>C (n.1144-39T>C)
gnomAD v4
1g.216324393T>ACA1220652520USH2Ac.1144-41A>T (n.1144-41A>T)
dbSNP
1g.216324393T>CCA1220652521USH2Ac.1144-41A>G (n.1144-41A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324393T=CA1220652519USH2Ac.1144-41A= (n.1144-41A=)
1g.216324394_216324395delCA2747738005USH2Ac.1144-42_1144-41del (n.1144-42_1144-41del)
1g.216324394T>ACA2747738006USH2Ac.1144-42A>T (n.1144-42A>T)
1g.216324394T>GCA2650501551USH2Ac.1144-42A>C (n.1144-42A>C)
gnomAD v4
1g.216324395T>ACA2747738007USH2Ac.1144-43A>T (n.1144-43A>T)
1g.216324395T>CCA37898393USH2Ac.1144-43A>G (n.1144-43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324395T=CA1220652522USH2Ac.1144-43A= (n.1144-43A=)
1g.216324396A>CCA2747738008USH2Ac.1144-44T>G (n.1144-44T>G)
1g.216324397_216324403delCA2747738009USH2Ac.1144-50_1144-44del (n.1144-50_1144-44del)
1g.216324397A=CA1220652523USH2Ac.1144-45T= (n.1144-45T=)
1g.216324397A>GCA1220652524USH2Ac.1144-45T>C (n.1144-45T>C)
dbSNP
1g.216324397_216324401delCA2747738010USH2Ac.1144-49_1144-45del (n.1144-49_1144-45del)
1g.216324398C>ACA2747738011USH2Ac.1144-46G>T (n.1144-46G>T)
1g.216324398_216324401delinsCCATCA1220652525USH2Ac.1144-49_1144-46delinsATGG (n.1144-49_1144-46delinsATGG)
1g.216324399C>TCA2650501552USH2Ac.1144-47G>A (n.1144-47G>A)
gnomAD v4
1g.216324401_216324403delCA731447122USH2Ac.1144-49_1144-47del (n.1144-49_1144-47del)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324400A>GCA2650501553USH2Ac.1144-48T>C (n.1144-48T>C)
gnomAD v4
1g.216324401delCA2747738013USH2Ac.1144-49del (n.1144-49del)
1g.216324401T>ACA1220652527USH2Ac.1144-49A>T (n.1144-49A>T)
dbSNP
1g.216324401T>CCA1012230158USH2Ac.1144-49A>G (n.1144-49A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324401T=CA1220652526USH2Ac.1144-49A= (n.1144-49A=)
1g.216324401_216324402delCA2747738012USH2Ac.1144-50_1144-49del (n.1144-50_1144-49del)
1g.216324402_216324405delCA2747738014USH2Ac.1144-52_1144-49del (n.1144-52_1144-49del)
1g.216324401_216324402insAGACA2747738015USH2Ac.1144-50_1144-49insTCT (n.1144-50_1144-49insTCT)
1g.216324402C>ACA1396593USH2Ac.1144-50G>T (n.1144-50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216324402C=CA1220652528USH2Ac.1144-50G= (n.1144-50G=)
1g.216324402C>TCA2747738016USH2Ac.1144-50G>A (n.1144-50G>A)
1g.216324403A>GCA2747738017USH2Ac.1144-51T>C (n.1144-51T>C)
1g.216324403_216324404insACTCA2747738018USH2Ac.1144-52_1144-51insAGT (n.1144-52_1144-51insAGT)
1g.216324404G>ACA1396594USH2Ac.1144-52C>T (n.1144-52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216324404G=CA1148403738USH2Ac.1144-52C= (n.1144-52C=)
1g.216324404G>TCA2650501554USH2Ac.1144-52C>A (n.1144-52C>A)
gnomAD v4
1g.216324405T>ACA2747738019USH2Ac.1144-53A>T (n.1144-53A>T)
1g.216324405T>CCA2574133702USH2Ac.1144-53A>G (n.1144-53A>G)
gnomAD v4
1g.216324406A=CA1220652529USH2Ac.1144-54T= (n.1144-54T=)
1g.216324406A>GCA2650501555USH2Ac.1144-54T>C (n.1144-54T>C)
gnomAD v4
1g.216324406A>TCA529004296USH2Ac.1144-54T>A (n.1144-54T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324407T>ACA2650501556USH2Ac.1144-55A>T (n.1144-55A>T)
gnomAD v4
1g.216324407T>CCA2747738020USH2Ac.1144-55A>G (n.1144-55A>G)
1g.216324407T>GCA2650501557USH2Ac.1144-55A>C (n.1144-55A>C)
gnomAD v4
1g.216324408A=CA1220652530USH2Ac.1144-56T= (n.1144-56T=)
1g.216324408A>GCA529004297USH2Ac.1144-56T>C (n.1144-56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324408_216324409insACTCA2747738021USH2Ac.1144-57_1144-56insAGT (n.1144-57_1144-56insAGT)
1g.216324408_216324409insCAGCA2747738022USH2Ac.1144-57_1144-56insCTG (n.1144-57_1144-56insCTG)
1g.216324409T>CCA2574133703USH2Ac.1144-57A>G (n.1144-57A>G)
gnomAD v4
1g.216324411_216324414delCA2747738023USH2Ac.1144-61_1144-58del (n.1144-61_1144-58del)
1g.216324411T>GCA2650501558USH2Ac.1144-59A>C (n.1144-59A>C)
gnomAD v4
1g.216324412delCA2747738024USH2Ac.1144-60del (n.1144-60del)
1g.216324412C>GCA2650501559USH2Ac.1144-60G>C (n.1144-60G>C)
gnomAD v4
1g.216324412C>TCA2531374424USH2Ac.1144-60G>A (n.1144-60G>A)
gnomAD v4
1g.216324414A=CA1220652531USH2Ac.1144-62T= (n.1144-62T=)
1g.216324414A>CCA2747738025USH2Ac.1144-62T>G (n.1144-62T>G)
1g.216324414A>GCA37898399USH2Ac.1144-62T>C (n.1144-62T>C)
dbSNP
1g.216324415A=CA1142043794USH2Ac.1144-63T= (n.1144-63T=)
1g.216324415A>GCA37898402USH2Ac.1144-63T>C (n.1144-63T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324416_216324417insAGACA2747738026USH2Ac.1144-65_1144-64insTCT (n.1144-65_1144-64insTCT)
1g.216324417C>ACA2650501560USH2Ac.1144-65G>T (n.1144-65G>T)
gnomAD v4
1g.216324417C=CA1220652532USH2Ac.1144-65G= (n.1144-65G=)
1g.216324417C>TCA37898404USH2Ac.1144-65G>A (n.1144-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324417_216324418delCA2747738027USH2Ac.1144-66_1144-65del (n.1144-66_1144-65del)
1g.216324419T>CCA1220652534USH2Ac.1144-67A>G (n.1144-67A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324419T=CA1220652533USH2Ac.1144-67A= (n.1144-67A=)
1g.216324419_216324420delCA2747738028USH2Ac.1144-68_1144-67del (n.1144-68_1144-67del)
1g.216324421_216324428delCA2747738029USH2Ac.1144-76_1144-69del (n.1144-76_1144-69del)
1g.216324422A=CA1220652535USH2Ac.1144-70T= (n.1144-70T=)
1g.216324422A>GCA731447127USH2Ac.1144-70T>C (n.1144-70T>C)
dbSNP
1g.216324422_216324423insCCA2747738030USH2Ac.1144-71_1144-70insG (n.1144-71_1144-70insG)
1g.216324422_216324423insGCA2747738031USH2Ac.1144-71_1144-70insC (n.1144-71_1144-70insC)
1g.216324424T>CCA731447128USH2Ac.1144-72A>G (n.1144-72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324424T=CA1220652536USH2Ac.1144-72A= (n.1144-72A=)
1g.216324425delCA2650501561USH2Ac.1144-72del (n.1144-72del)
gnomAD v4
1g.216324425_216324428delCA2747738032USH2Ac.1144-75_1144-72del (n.1144-75_1144-72del)
1g.216324424_216324425insACACA2747738033USH2Ac.1144-73_1144-72insTGT (n.1144-73_1144-72insTGT)
1g.216324424_216324425insACAGCA2747738034USH2Ac.1144-73_1144-72insCTGT (n.1144-73_1144-72insCTGT)
1g.216324432_216324485delCA2747738035USH2Ac.1144-126_1144-73del (n.1144-126_1144-73del)
1g.216324426_216324427insGTCCA2747738036USH2Ac.1144-75_1144-74insGAC (n.1144-75_1144-74insGAC)
1g.216324427_216324428insACCA2747738037USH2Ac.1144-76_1144-75insGT (n.1144-76_1144-75insGT)
1g.216324429A=CA1144303236USH2Ac.1144-77T= (n.1144-77T=)
1g.216324429A>GCA37898407USH2Ac.1144-77T>C (n.1144-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324430G>CCA2747738038USH2Ac.1144-78C>G (n.1144-78C>G)
1g.216324430G>TCA2650501562USH2Ac.1144-78C>A (n.1144-78C>A)
gnomAD v4
1g.216324431A=CA1220652538USH2Ac.1144-79T= (n.1144-79T=)
1g.216324431A>TCA1220652537USH2Ac.1144-79T>A (n.1144-79T>A)
dbSNP
1g.216324431_216324432delCA2747738039USH2Ac.1144-80_1144-79del (n.1144-80_1144-79del)
1g.216324433T>ACA2747738040USH2Ac.1144-81A>T (n.1144-81A>T)
1g.216324434C>ACA2650501563USH2Ac.1144-82G>T (n.1144-82G>T)
gnomAD v4
1g.216324434_216324435delinsCACA1220652539USH2Ac.1144-83_1144-82delinsTG (n.1144-83_1144-82delinsTG)
1g.216324437delCA1012230164USH2Ac.1144-83del (n.1144-83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324436A=CA1142190045USH2Ac.1144-84T= (n.1144-84T=)
1g.216324436A>GCA37898410USH2Ac.1144-84T>C (n.1144-84T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324438T>ACA2650501564USH2Ac.1144-86A>T (n.1144-86A>T)
gnomAD v4
1g.216324438T>CCA646416124USH2Ac.1144-86A>G (n.1144-86A>G)
COSMIC
1g.216324440T>CCA2574133704USH2Ac.1144-88A>G (n.1144-88A>G)
1g.216324442T>CCA1220652541USH2Ac.1144-90A>G (n.1144-90A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324442T=CA1220652540USH2Ac.1144-90A= (n.1144-90A=)
1g.216324445delCA2747738041USH2Ac.1144-92del (n.1144-92del)
1g.216324444_216324448delCA2747738042USH2Ac.1144-96_1144-92del (n.1144-96_1144-92del)
1g.216324445G>ACA2747738043USH2Ac.1144-93C>T (n.1144-93C>T)
1g.216324445G=CA1220652542USH2Ac.1144-93C= (n.1144-93C=)
1g.216324445G>TCA731447132USH2Ac.1144-93C>A (n.1144-93C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324446C>ACA2650501565USH2Ac.1144-94G>T (n.1144-94G>T)
gnomAD v4
1g.216324446C=CA1220652543USH2Ac.1144-94G= (n.1144-94G=)
1g.216324446C>TCA1012230165USH2Ac.1144-94G>A (n.1144-94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324446_216324448delCA2747738044USH2Ac.1144-96_1144-94del (n.1144-96_1144-94del)
1g.216324448C>TCA2650501566USH2Ac.1144-96G>A (n.1144-96G>A)
gnomAD v4
1g.216324449A=CA1220652544USH2Ac.1144-97T= (n.1144-97T=)
1g.216324449A>CCA731447134USH2Ac.1144-97T>G (n.1144-97T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324450delCA2574133705USH2Ac.1144-98del (n.1144-98del)
gnomAD v4
1g.216324450C>ACA2650501567USH2Ac.1144-98G>T (n.1144-98G>T)
gnomAD v4
1g.216324450C=CA1220652545USH2Ac.1144-98G= (n.1144-98G=)
1g.216324450C>TCA1220652546USH2Ac.1144-98G>A (n.1144-98G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324451T>ACA2747738045USH2Ac.1144-99A>T (n.1144-99A>T)
1g.216324451_216324454delinsTTCACA1220652547USH2Ac.1144-102_1144-99delinsTGAA (n.1144-102_1144-99delinsTGAA)
1g.216324452T>CCA2574133706USH2Ac.1144-100A>G (n.1144-100A>G)
1g.216324456_216324458delCA731447136USH2Ac.1144-102_1144-100del (n.1144-102_1144-100del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324453C>ACA1220652549USH2Ac.1144-101G>T (n.1144-101G>T)
dbSNP
1g.216324453C=CA1220652548USH2Ac.1144-101G= (n.1144-101G=)
1g.216324454A=CA1220652550USH2Ac.1144-102T= (n.1144-102T=)
1g.216324454A>CCA731447137USH2Ac.1144-102T>G (n.1144-102T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324454A>GCA2650501568USH2Ac.1144-102T>C (n.1144-102T>C)
gnomAD v4
1g.216324455T>CCA731447138USH2Ac.1144-103A>G (n.1144-103A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324455T=CA1220652551USH2Ac.1144-103A= (n.1144-103A=)
1g.216324456C>ACA2650501569USH2Ac.1144-104G>T (n.1144-104G>T)
gnomAD v4
1g.216324456_216324457delinsCACA1220652552USH2Ac.1144-105_1144-104delinsTG (n.1144-105_1144-104delinsTG)
1g.216324457delCA529004298USH2Ac.1144-105del (n.1144-105del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324457A=CA1220652553USH2Ac.1144-105T= (n.1144-105T=)
1g.216324457A>GCA731447139USH2Ac.1144-105T>C (n.1144-105T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216324458T>CCA37898412USH2Ac.1144-106A>G (n.1144-106A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216324458T>GCA2747738046USH2Ac.1144-106A>C (n.1144-106A>C)
1g.216324458T=CA1220652554USH2Ac.1144-106A= (n.1144-106A=)
1g.216324462_216324464delCA2747738047USH2Ac.1144-110_1144-108del (n.1144-110_1144-108del)
1g.216324462T>ACA2650501570USH2Ac.1144-110A>T (n.1144-110A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched