Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216207343G>A | CA423319181 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3246C>T (p.Ala1082=) n.354+11418G>A n.1076+11418G>A | |
1 | g.216207343G>C | CA423319180 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3246C>G (p.Ala1082=) n.354+11418G>C n.1076+11418G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207343G>T | CA423319179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3246C>A (p.Ala1082=) n.354+11418G>T n.1076+11418G>T | |
1 | g.216207344G>A | CA344862464 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3245C>T (p.Ala1082Val) n.354+11419G>A n.1076+11419G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207344G>C | CA344862465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3245C>G (p.Ala1082Gly) n.354+11419G>C n.1076+11419G>C | |
1 | g.216207344G>T | CA344862466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3245C>A (p.Ala1082Asp) n.354+11419G>T n.1076+11419G>T | |
1 | g.216207345C>A | CA344862467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G>T (p.Ala1082Ser) n.354+11420C>A n.1076+11420C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207345C= | CA1220601903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G= (p.Ala1082=) n.354+11420C= n.1076+11420C= | |
1 | g.216207345C>G | CA344862468 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G>C (p.Ala1082Pro) n.354+11420C>G n.1076+11420C>G | |
1 | g.216207345C>T | CA1396047 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G>A (p.Ala1082Thr) n.354+11420C>T n.1076+11420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207346A= | CA1220601904 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T= (p.Asn1081=) n.354+11421A= n.1076+11421A= | |
1 | g.216207346A>C | CA344862469 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T>G (p.Asn1081Lys) n.354+11421A>C n.1076+11421A>C | |
1 | g.216207346A>G | CA423319182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T>C (p.Asn1081=) n.354+11421A>G n.1076+11421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207346A>T | CA344862470 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T>A (p.Asn1081Lys) n.354+11421A>T n.1076+11421A>T | |
1 | g.216207347T>A | CA344862471 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3242A>T (p.Asn1081Ile) n.354+11422T>A n.1076+11422T>A | |
1 | g.216207347T>C | CA344862472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3242A>G (p.Asn1081Ser) n.354+11422T>C n.1076+11422T>C | |
1 | g.216207347T>G | CA344862473 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3242A>C (p.Asn1081Thr) n.354+11422T>G n.1076+11422T>G | |
1 | g.216207348T>A | CA344862476 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) n.354+11423T>A n.1076+11423T>A | |
1 | g.216207348T>C | CA344862475 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A>G (p.Asn1081Asp) n.354+11423T>C n.1076+11423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207348T>G | CA344862474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A>C (p.Asn1081His) n.354+11423T>G n.1076+11423T>G | |
1 | g.216207348T= | CA1220601905 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A= (p.Asn1081=) n.354+11423T= n.1076+11423T= | |
1 | g.216207349T>A | CA423319183 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3240A>T (p.Pro1080=) n.354+11424T>A n.1076+11424T>A | |
1 | g.216207349T>C | CA423319185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3240A>G (p.Pro1080=) n.354+11424T>C n.1076+11424T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207349T>G | CA423319184 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3240A>C (p.Pro1080=) n.354+11424T>G n.1076+11424T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207350G>A | CA344862477 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) n.354+11425G>A n.1076+11425G>A | |
1 | g.216207350G>C | CA344862478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) n.354+11425G>C n.1076+11425G>C | |
1 | g.216207350G>T | CA344862479 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3239C>A (p.Pro1080Gln) n.354+11425G>T n.1076+11425G>T | |
1 | g.216207351G>A | CA344862480 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) n.354+11426G>A n.1076+11426G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207351G>C | CA344862481 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) n.354+11426G>C n.1076+11426G>C | |
1 | g.216207351G>T | CA344862482 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) n.354+11426G>T n.1076+11426G>T | |
1 | g.216207352A>C | CA423319186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3237T>G (p.Ser1079=) n.354+11427A>C n.1076+11427A>C | |
1 | g.216207352A>G | CA423319187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3237T>C (p.Ser1079=) n.354+11427A>G n.1076+11427A>G | |
1 | g.216207352A>T | CA423319188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3237T>A (p.Ser1079=) n.354+11427A>T n.1076+11427A>T | |
1 | g.216207353G>A | CA344862483 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3236C>T (p.Ser1079Phe) n.354+11428G>A n.1076+11428G>A | |
1 | g.216207353G>C | CA344862485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3236C>G (p.Ser1079Cys) n.354+11428G>C n.1076+11428G>C | |
1 | g.216207353G>T | CA344862484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) n.354+11428G>T n.1076+11428G>T | |
1 | g.216207354A>C | CA344862486 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3235T>G (p.Ser1079Ala) n.354+11429A>C n.1076+11429A>C | |
1 | g.216207354A>G | CA344862487 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3235T>C (p.Ser1079Pro) n.354+11429A>G n.1076+11429A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207354A>T | CA344862488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3235T>A (p.Ser1079Thr) n.354+11429A>T n.1076+11429A>T | |
1 | g.216207355A= | CA1220601906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T= (p.Asp1078=) n.354+11430A= n.1076+11430A= | |
1 | g.216207355A>C | CA344862489 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T>G (p.Asp1078Glu) n.354+11430A>C n.1076+11430A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207355A>G | CA423319189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T>C (p.Asp1078=) n.354+11430A>G n.1076+11430A>G | |
1 | g.216207355A>T | CA344862490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T>A (p.Asp1078Glu) n.354+11430A>T n.1076+11430A>T | |
1 | g.216207356T>A | CA344862491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3233A>T (p.Asp1078Val) n.354+11431T>A n.1076+11431T>A | |
1 | g.216207356T>C | CA344862492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3233A>G (p.Asp1078Gly) n.354+11431T>C n.1076+11431T>C | |
1 | g.216207356T>G | CA344862493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3233A>C (p.Asp1078Ala) n.354+11431T>G n.1076+11431T>G | |
1 | g.216207357C>A | CA344862494 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) n.354+11432C>A n.1076+11432C>A | |
1 | g.216207357C>G | CA344862495 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3232G>C (p.Asp1078His) n.354+11432C>G n.1076+11432C>G | |
1 | g.216207357C>T | CA344862496 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3232G>A (p.Asp1078Asn) n.354+11432C>T n.1076+11432C>T | |
1 | g.216207358A>C | CA423319190 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3231T>G (p.Pro1077=) n.354+11433A>C n.1076+11433A>C | |
1 | g.216207358A>G | CA423319191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3231T>C (p.Pro1077=) n.354+11433A>G n.1076+11433A>G | |
1 | g.216207358A>T | CA423319192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3231T>A (p.Pro1077=) n.354+11433A>T n.1076+11433A>T | |
1 | g.216207359G>A | CA344862497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) n.354+11434G>A n.1076+11434G>A | dbSNP |
1 | g.216207359G>C | CA344862499 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) n.354+11434G>C n.1076+11434G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207359G= | CA1220601907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C= (p.Pro1077=) n.354+11434G= n.1076+11434G= | |
1 | g.216207359G>T | CA344862498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C>A (p.Pro1077His) n.354+11434G>T n.1076+11434G>T | |
1 | g.216207360G>A | CA344862500 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) n.354+11435G>A n.1076+11435G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207360G>C | CA344862501 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) n.354+11435G>C n.1076+11435G>C | |
1 | g.216207360G>T | CA344862502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) n.354+11435G>T n.1076+11435G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207361T>A | CA423319317 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3228A>T (p.Pro1076=) n.354+11436T>A n.1076+11436T>A | |
1 | g.216207361T>C | CA423319319 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3228A>G (p.Pro1076=) n.354+11436T>C n.1076+11436T>C | ClinVar |
1 | g.216207361T>G | CA423319321 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3228A>C (p.Pro1076=) n.354+11436T>G n.1076+11436T>G | |
1 | g.216207362G>A | CA344862503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3227C>T (p.Pro1076Leu) n.354+11437G>A n.1076+11437G>A | |
1 | g.216207362G>C | CA344862504 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3227C>G (p.Pro1076Arg) n.354+11437G>C n.1076+11437G>C | |
1 | g.216207362G>T | CA344862505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3227C>A (p.Pro1076Gln) n.354+11437G>T n.1076+11437G>T | |
1 | g.216207363G>A | CA1396048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C>T (p.Pro1076Ser) n.354+11438G>A n.1076+11438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207363G>C | CA344862506 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C>G (p.Pro1076Ala) n.354+11438G>C n.1076+11438G>C | dbSNP |
1 | g.216207363G= | CA1141658744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C= (p.Pro1076=) n.354+11438G= n.1076+11438G= | |
1 | g.216207363G>T | CA344862507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C>A (p.Pro1076Thr) n.354+11438G>T n.1076+11438G>T | |
1 | g.216207364A>C | CA344862508 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3225T>G (p.Ser1075Arg) n.354+11439A>C n.1076+11439A>C | |
1 | g.216207364A>G | CA423319331 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3225T>C (p.Ser1075=) n.354+11439A>G n.1076+11439A>G | |
1 | g.216207364A>T | CA344862509 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3225T>A (p.Ser1075Arg) n.354+11439A>T n.1076+11439A>T | |
1 | g.216207364_216207365dup | CA915942033 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224_3225dup (p.Pro1076ValfsTer?) n.354+11439_354+11440dup n.1076+11439_1076+11440dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207365C>A | CA344862510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224G>T (p.Ser1075Ile) n.354+11440C>A n.1076+11440C>A | |
1 | g.216207365C>G | CA344862511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224G>C (p.Ser1075Thr) n.354+11440C>G n.1076+11440C>G | |
1 | g.216207365C>T | CA344862512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224G>A (p.Ser1075Asn) n.354+11440C>T n.1076+11440C>T | |
1 | g.216207366T>A | CA344862515 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3223A>T (p.Ser1075Cys) n.354+11441T>A n.1076+11441T>A | |
1 | g.216207366T>C | CA344862513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3223A>G (p.Ser1075Gly) n.354+11441T>C n.1076+11441T>C | |
1 | g.216207366T>G | CA344862514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3223A>C (p.Ser1075Arg) n.354+11441T>G n.1076+11441T>G | |
1 | g.216207367C>A | CA344862516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3222G>T (p.Trp1074Cys) n.354+11442C>A n.1076+11442C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207367C>G | CA344862517 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3222G>C (p.Trp1074Cys) n.354+11442C>G n.1076+11442C>G | |
1 | g.216207367C>T | CA344862518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3222G>A (p.Trp1074Ter) n.354+11442C>T n.1076+11442C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216207368C>A | CA344862519 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>T (p.Trp1074Leu) n.354+11443C>A n.1076+11443C>A | |
1 | g.216207368C= | CA1220601908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G= (p.Trp1074=) n.354+11443C= n.1076+11443C= | |
1 | g.216207368C>G | CA344862520 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>C (p.Trp1074Ser) n.354+11443C>G n.1076+11443C>G | |
1 | g.216207368C>T | CA16621594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>A (p.Trp1074Ter) n.354+11443C>T n.1076+11443C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207369A= | CA1220601909 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T= (p.Trp1074=) n.354+11444A= n.1076+11444A= | |
1 | g.216207369A>C | CA344862521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T>G (p.Trp1074Gly) n.354+11444A>C n.1076+11444A>C | |
1 | g.216207369A>G | CA344862522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T>C (p.Trp1074Arg) n.354+11444A>G n.1076+11444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207369A>T | CA344862523 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T>A (p.Trp1074Arg) n.354+11444A>T n.1076+11444A>T | |
1 | g.216207370G>A | CA423319352 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3219C>T (p.Ser1073=) n.354+11445G>A n.1076+11445G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216207370G>C | CA423319354 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3219C>G (p.Ser1073=) n.354+11445G>C n.1076+11445G>C | |
1 | g.216207370G>T | CA423319356 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3219C>A (p.Ser1073=) n.354+11445G>T n.1076+11445G>T | |
1 | g.216207371G>A | CA344862524 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.354+11446G>A n.1076+11446G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207371G>C | CA344862525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.354+11446G>C n.1076+11446G>C | |
1 | g.216207371G>T | CA344862526 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.354+11446G>T n.1076+11446G>T | dbSNP |
1 | g.216207372A>C | CA344862527 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.354+11447A>C n.1076+11447A>C | |
1 | g.216207372A>G | CA344862529 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.354+11447A>G n.1076+11447A>G | |
1 | g.216207372A>T | CA344862528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.354+11447A>T n.1076+11447A>T | |
1 | g.216207373G>A | CA423319361 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3216C>T (p.Leu1072=) n.354+11448G>A n.1076+11448G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207373G>C | CA423319363 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3216C>G (p.Leu1072=) n.354+11448G>C n.1076+11448G>C | |
1 | g.216207373G>T | CA423319365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3216C>A (p.Leu1072=) n.354+11448G>T n.1076+11448G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207374A= | CA1220601910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T= (p.Leu1072=) n.354+11449A= n.1076+11449A= | |
1 | g.216207374A>C | CA1396049 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) n.354+11449A>C n.1076+11449A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207374A>G | CA344862530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) n.354+11449A>G n.1076+11449A>G | |
1 | g.216207374A>T | CA344862531 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T>A (p.Leu1072His) n.354+11449A>T n.1076+11449A>T | |
1 | g.216207375G>A | CA344862532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3214C>T (p.Leu1072Phe) n.354+11450G>A n.1076+11450G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207375G>C | CA344862533 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) n.354+11450G>C n.1076+11450G>C | |
1 | g.216207375G>T | CA344862534 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3214C>A (p.Leu1072Ile) n.354+11450G>T n.1076+11450G>T | |
1 | g.216207376A>C | CA344862535 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3213T>G (p.Asn1071Lys) n.354+11451A>C n.1076+11451A>C | |
1 | g.216207376A>G | CA423319370 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3213T>C (p.Asn1071=) n.354+11451A>G n.1076+11451A>G | |
1 | g.216207376A>T | CA344862536 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3213T>A (p.Asn1071Lys) n.354+11451A>T n.1076+11451A>T | |
1 | g.216207377T>A | CA1396051 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A>T (p.Asn1071Ile) n.354+11452T>A n.1076+11452T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207377T>C | CA1396050 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A>G (p.Asn1071Ser) n.354+11452T>C n.1076+11452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207377T>G | CA344862537 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A>C (p.Asn1071Thr) n.354+11452T>G n.1076+11452T>G | |
1 | g.216207377T= | CA1144743186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A= (p.Asn1071=) n.354+11452T= n.1076+11452T= | |
1 | g.216207378T>A | CA344862539 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) n.354+11453T>A n.1076+11453T>A | |
1 | g.216207378T>C | CA1396052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A>G (p.Asn1071Asp) n.354+11453T>C n.1076+11453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207378T>G | CA344862538 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A>C (p.Asn1071His) n.354+11453T>G n.1076+11453T>G | |
1 | g.216207378T= | CA1220601911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A= (p.Asn1071=) n.354+11453T= n.1076+11453T= | |
1 | g.216207379G>A | CA423319380 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3210C>T (p.Ile1070=) n.354+11454G>A n.1076+11454G>A | |
1 | g.216207379G>C | CA344862540 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3210C>G (p.Ile1070Met) n.354+11454G>C n.1076+11454G>C | |
1 | g.216207379G>T | CA423319383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3210C>A (p.Ile1070=) n.354+11454G>T n.1076+11454G>T | |
1 | g.216207380A= | CA1220601912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T= (p.Ile1070=) n.354+11455A= n.1076+11455A= | |
1 | g.216207380A>C | CA344862541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T>G (p.Ile1070Ser) n.354+11455A>C n.1076+11455A>C | |
1 | g.216207380A>G | CA344862542 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T>C (p.Ile1070Thr) n.354+11455A>G n.1076+11455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207380A>T | CA37479777 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T>A (p.Ile1070Asn) n.354+11455A>T n.1076+11455A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207380_216207381insCACATTAGTTAAGTTCT | CA1220601913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208_3209insAGAACTTAACTAATGTG (p.Ile1070LysfsTer?) n.354+11455_354+11456insCACATTAGTTAAGTTCT n.1076+11455_1076+11456insCACATTAGTTAAGTTCT | dbSNP |
1 | g.216207381T>A | CA344862543 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A>T (p.Ile1070Phe) n.354+11456T>A n.1076+11456T>A | |
1 | g.216207381T>C | CA1396053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A>G (p.Ile1070Val) n.354+11456T>C n.1076+11456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207381T>G | CA344862544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A>C (p.Ile1070Leu) n.354+11456T>G n.1076+11456T>G | |
1 | g.216207381T= | CA1220601914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A= (p.Ile1070=) n.354+11456T= n.1076+11456T= | |
1 | g.216207382A= | CA1220601915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T= (p.Ala1069=) n.354+11457A= n.1076+11457A= | |
1 | g.216207382A>C | CA423319391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T>G (p.Ala1069=) n.354+11457A>C n.1076+11457A>C | |
1 | g.216207382A>G | CA423319393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T>C (p.Ala1069=) n.354+11457A>G n.1076+11457A>G | dbSNP |
1 | g.216207382A>T | CA423319395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T>A (p.Ala1069=) n.354+11457A>T n.1076+11457A>T | |
1 | g.216207383G>A | CA344862545 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.354+11458G>A n.1076+11458G>A | COSMIC |
1 | g.216207383G>C | CA344862546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.354+11458G>C n.1076+11458G>C | |
1 | g.216207383G>T | CA344862547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3206C>A (p.Ala1069Asp) n.354+11458G>T n.1076+11458G>T | |
1 | g.216207384C>A | CA344862548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.354+11459C>A n.1076+11459C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207384C= | CA1220601917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G= (p.Ala1069=) n.354+11459C= n.1076+11459C= | |
1 | g.216207384C>G | CA344862549 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.354+11459C>G n.1076+11459C>G | |
1 | g.216207384C>T | CA344862550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.354+11459C>T n.1076+11459C>T | dbSNP |
1 | g.216207384_216207387del | CA913072802 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202_3205del (p.Ser1068LeufsTer?) n.354+11459_354+11462del n.1076+11459_1076+11462del | |
1 | g.216207384_216207387delinsCAGA | CA1220601916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202_3205delinsTCTG (p.Ser1068=) n.354+11459_354+11462delinsCAGA n.1076+11459_1076+11462delinsCAGA | |
1 | g.216207385A= | CA1220601918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T= (p.Ser1068=) n.354+11460A= n.1076+11460A= | |
1 | g.216207385A>C | CA423319407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T>G (p.Ser1068=) n.354+11460A>C n.1076+11460A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207385A>G | CA423319405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T>C (p.Ser1068=) n.354+11460A>G n.1076+11460A>G | |
1 | g.216207385A>T | CA423319403 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T>A (p.Ser1068=) n.354+11460A>T n.1076+11460A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207389_216207391del | CA528749018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202_3204del (p.Ser1068del) n.354+11464_354+11466del n.1076+11464_1076+11466del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207386G>A | CA1396054 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C>T (p.Ser1068Phe) n.354+11461G>A n.1076+11461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207386G>C | CA344862552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C>G (p.Ser1068Cys) n.354+11461G>C n.1076+11461G>C | |
1 | g.216207386G= | CA1220601919 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C= (p.Ser1068=) n.354+11461G= n.1076+11461G= | |
1 | g.216207386G>T | CA344862551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) n.354+11461G>T n.1076+11461G>T | |
1 | g.216207387A>C | CA344862553 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.354+11462A>C n.1076+11462A>C | |
1 | g.216207387A>G | CA344862555 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.354+11462A>G n.1076+11462A>G | |
1 | g.216207387A>T | CA344862554 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.354+11462A>T n.1076+11462A>T | |
1 | g.216207388A= | CA1220601920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T= (p.Ser1067=) n.354+11463A= n.1076+11463A= | |
1 | g.216207388A>C | CA423319415 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T>G (p.Ser1067=) n.354+11463A>C n.1076+11463A>C | |
1 | g.216207388A>G | CA1396055 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T>C (p.Ser1067=) n.354+11463A>G n.1076+11463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207388A>T | CA423319419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T>A (p.Ser1067=) n.354+11463A>T n.1076+11463A>T | |
1 | g.216207389_216207390del | CA2747734609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200_3201del (p.Ser1067PhefsTer11) n.354+11464_354+11465del n.1076+11464_1076+11465del | |
1 | g.216207389G>A | CA344862557 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C>T (p.Ser1067Phe) n.354+11464G>A n.1076+11464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207389G>C | CA344862556 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C>G (p.Ser1067Cys) n.354+11464G>C n.1076+11464G>C | |
1 | g.216207389G= | CA1220601921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C= (p.Ser1067=) n.354+11464G= n.1076+11464G= | |
1 | g.216207389G>T | CA344862558 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) n.354+11464G>T n.1076+11464G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207390A= | CA1220601922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T= (p.Ser1067=) n.354+11465A= n.1076+11465A= | |
1 | g.216207390A>C | CA1396056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T>G (p.Ser1067Ala) n.354+11465A>C n.1076+11465A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207390A>G | CA344862560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T>C (p.Ser1067Pro) n.354+11465A>G n.1076+11465A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207390A>T | CA344862559 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T>A (p.Ser1067Thr) n.354+11465A>T n.1076+11465A>T | |
1 | g.216207391A>C | CA344862561 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3198T>G (p.Ser1066Arg) n.354+11466A>C n.1076+11466A>C | |
1 | g.216207391A>G | CA423319429 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3198T>C (p.Ser1066=) n.354+11466A>G n.1076+11466A>G | |
1 | g.216207391A>T | CA344862562 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3198T>A (p.Ser1066Arg) n.354+11466A>T n.1076+11466A>T | |
1 | g.216207392C>A | CA344862563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G>T (p.Ser1066Ile) n.354+11467C>A n.1076+11467C>A | |
1 | g.216207392C= | CA1140612993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G= (p.Ser1066=) n.354+11467C= n.1076+11467C= | |
1 | g.216207392C>G | CA344862564 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G>C (p.Ser1066Thr) n.354+11467C>G n.1076+11467C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207392C>T | CA1396057 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G>A (p.Ser1066Asn) n.354+11467C>T n.1076+11467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207393T>A | CA344862565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196A>T (p.Ser1066Cys) n.354+11468T>A n.1076+11468T>A | |
1 | g.216207393T>C | CA344862566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196A>G (p.Ser1066Gly) n.354+11468T>C n.1076+11468T>C | |
1 | g.216207393T>G | CA344862567 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196A>C (p.Ser1066Arg) n.354+11468T>G n.1076+11468T>G | |
1 | g.216207395dup | CA2580062125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196dup (p.Ser1066LysfsTer13) n.354+11470dup n.1076+11470dup | ClinVar |
1 | g.216207394T>A | CA344862568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3195A>T (p.Gln1065His) n.354+11469T>A n.1076+11469T>A | |
1 | g.216207394T>C | CA423319439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3195A>G (p.Gln1065=) n.354+11469T>C n.1076+11469T>C | |
1 | g.216207394T>G | CA344862569 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3195A>C (p.Gln1065His) n.354+11469T>G n.1076+11469T>G | |
1 | g.216207395T>A | CA344862572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3194A>T (p.Gln1065Leu) n.354+11470T>A n.1076+11470T>A | |
1 | g.216207395T>C | CA344862571 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3194A>G (p.Gln1065Arg) n.354+11470T>C n.1076+11470T>C | |
1 | g.216207395T>G | CA344862570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3194A>C (p.Gln1065Pro) n.354+11470T>G n.1076+11470T>G | |
1 | g.216207396G>A | CA344862573 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C>T (p.Gln1065Ter) n.354+11471G>A n.1076+11471G>A | |
1 | g.216207396G>C | CA344862574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C>G (p.Gln1065Glu) n.354+11471G>C n.1076+11471G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207396G= | CA1220601923 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C= (p.Gln1065=) n.354+11471G= n.1076+11471G= | |
1 | g.216207396G>T | CA344862575 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C>A (p.Gln1065Lys) n.354+11471G>T n.1076+11471G>T | |
1 | g.216207397A>C | CA423319450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3192T>G (p.Val1064=) n.354+11472A>C n.1076+11472A>C | |
1 | g.216207397A>G | CA423319452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3192T>C (p.Val1064=) n.354+11472A>G n.1076+11472A>G | |
1 | g.216207397A>T | CA423319454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3192T>A (p.Val1064=) n.354+11472A>T n.1076+11472A>T | ClinVar |
1 | g.216207398A>C | CA344862576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3191T>G (p.Val1064Gly) n.354+11473A>C n.1076+11473A>C | |
1 | g.216207398A>G | CA344862577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3191T>C (p.Val1064Ala) n.354+11473A>G n.1076+11473A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207398A>T | CA344862578 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3191T>A (p.Val1064Asp) n.354+11473A>T n.1076+11473A>T | |
1 | g.216207399C>A | CA344862579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3190G>T (p.Val1064Phe) n.354+11474C>A n.1076+11474C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207399C>G | CA344862580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3190G>C (p.Val1064Leu) n.354+11474C>G n.1076+11474C>G | |
1 | g.216207399C>T | CA344862581 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3190G>A (p.Val1064Ile) n.354+11474C>T n.1076+11474C>T | |
1 | g.216207399_216207400insCTA | CA2747734610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189_3190insTAG n.354+11474_354+11475insCTA n.1076+11474_1076+11475insCTA | |
1 | g.216207400T>A | CA344862582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A>T (p.Gln1063His) n.354+11475T>A n.1076+11475T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207400T>C | CA423319464 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A>G (p.Gln1063=) n.354+11475T>C n.1076+11475T>C | |
1 | g.216207400T>G | CA344862583 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A>C (p.Gln1063His) n.354+11475T>G n.1076+11475T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207400T= | CA1220601924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A= (p.Gln1063=) n.354+11475T= n.1076+11475T= | |
1 | g.216207400_216207402delinsTTG | CA1220601925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187_3189delinsCAA (p.Gln1063=) n.354+11475_354+11477delinsTTG n.1076+11475_1076+11477delinsTTG | |
1 | g.216207401T>A | CA344862585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3188A>T (p.Gln1063Leu) n.354+11476T>A n.1076+11476T>A | |
1 | g.216207401T>C | CA344862586 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3188A>G (p.Gln1063Arg) n.354+11476T>C n.1076+11476T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207401T>G | CA344862584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3188A>C (p.Gln1063Pro) n.354+11476T>G n.1076+11476T>G | |
1 | g.216207402_216207403del | CA10588281 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187_3188del (p.Gln1063SerfsTer15) n.354+11477_354+11478del n.1076+11477_1076+11478del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207402G>A | CA344862587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187C>T (p.Gln1063Ter) n.354+11477G>A n.1076+11477G>A | |
1 | g.216207402G>C | CA344862588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187C>G (p.Gln1063Glu) n.354+11477G>C n.1076+11477G>C | |
1 | g.216207402G>T | CA344862589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187C>A (p.Gln1063Lys) n.354+11477G>T n.1076+11477G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207403T>A | CA423319475 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A>T (p.Gly1062=) n.354+11478T>A n.1076+11478T>A | |
1 | g.216207403T>C | CA1396058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A>G (p.Gly1062=) n.354+11478T>C n.1076+11478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207403T>G | CA423319490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A>C (p.Gly1062=) n.354+11478T>G n.1076+11478T>G | |
1 | g.216207403T= | CA1220601926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A= (p.Gly1062=) n.354+11478T= n.1076+11478T= | |
1 | g.216207404C>A | CA344862590 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G>T (p.Gly1062Val) n.354+11479C>A n.1076+11479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207404C= | CA1220601927 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G= (p.Gly1062=) n.354+11479C= n.1076+11479C= | |
1 | g.216207404C>G | CA344862591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G>C (p.Gly1062Ala) n.354+11479C>G n.1076+11479C>G | |
1 | g.216207404C>T | CA344862592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G>A (p.Gly1062Glu) n.354+11479C>T n.1076+11479C>T | |
1 | g.216207405C>A | CA344862593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G>T (p.Gly1062Ter) n.354+11480C>A n.1076+11480C>A | |
1 | g.216207405C= | CA1220601928 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G= (p.Gly1062=) n.354+11480C= n.1076+11480C= | |
1 | g.216207405C>G | CA344862594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) n.354+11480C>G n.1076+11480C>G | dbSNP |
1 | g.216207405C>T | CA37479799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G>A (p.Gly1062Arg) n.354+11480C>T n.1076+11480C>T | dbSNP |
1 | g.216207406T>A | CA344862595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3183A>T (p.Arg1061Ser) n.354+11481T>A n.1076+11481T>A | |
1 | g.216207406T>C | CA423319502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3183A>G (p.Arg1061=) n.354+11481T>C n.1076+11481T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207406T>G | CA344862596 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3183A>C (p.Arg1061Ser) n.354+11481T>G n.1076+11481T>G | |
1 | g.216207407C>A | CA344862598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G>T (p.Arg1061Ile) n.354+11482C>A n.1076+11482C>A | |
1 | g.216207407C= | CA1220601929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G= (p.Arg1061=) n.354+11482C= n.1076+11482C= | |
1 | g.216207407C>G | CA344862597 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G>C (p.Arg1061Thr) n.354+11482C>G n.1076+11482C>G | |
1 | g.216207407C>T | CA37479805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G>A (p.Arg1061Lys) n.354+11482C>T n.1076+11482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207408T>A | CA344862599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3181A>T (p.Arg1061Ter) n.354+11483T>A n.1076+11483T>A | |
1 | g.216207408T>C | CA344862600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3181A>G (p.Arg1061Gly) n.354+11483T>C n.1076+11483T>C | |
1 | g.216207408T>G | CA423319511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3181A>C (p.Arg1061=) n.354+11483T>G n.1076+11483T>G | |
1 | g.216207409G>A | CA423319519 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3180C>T (p.Pro1060=) n.354+11484G>A n.1076+11484G>A | |
1 | g.216207409G>C | CA423319515 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3180C>G (p.Pro1060=) n.354+11484G>C n.1076+11484G>C | |
1 | g.216207409G>T | CA423319514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3180C>A (p.Pro1060=) n.354+11484G>T n.1076+11484G>T | |
1 | g.216207410G>A | CA344862601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3179C>T (p.Pro1060Leu) n.354+11485G>A n.1076+11485G>A | |
1 | g.216207410G>C | CA344862602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.354+11485G>C n.1076+11485G>C | |
1 | g.216207410G>T | CA344862603 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3179C>A (p.Pro1060His) n.354+11485G>T n.1076+11485G>T | |
1 | g.216207411G>A | CA344862604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3178C>T (p.Pro1060Ser) n.354+11486G>A n.1076+11486G>A | |
1 | g.216207411G>C | CA344862605 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3178C>G (p.Pro1060Ala) n.354+11486G>C n.1076+11486G>C | |
1 | g.216207411G>T | CA344862606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3178C>A (p.Pro1060Thr) n.354+11486G>T n.1076+11486G>T | |
1 | g.216207412C>A | CA423319529 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3177G>T (p.Pro1059=) n.354+11487C>A n.1076+11487C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207412C= | CA1220601930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3177G= (p.Pro1059=) n.354+11487C= n.1076+11487C= | |
1 | g.216207412C>G | CA423319530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3177G>C (p.Pro1059=) n.354+11487C>G n.1076+11487C>G | |
1 | g.216207412C>T | CA1396059 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3177G>A (p.Pro1059=) n.354+11487C>T n.1076+11487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207413G>A | CA1396060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.354+11488G>A n.1076+11488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216207413G>C | CA344862607 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.354+11488G>C n.1076+11488G>C | |
1 | g.216207413G= | CA1145784146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3176C= (p.Pro1059=) n.354+11488G= n.1076+11488G= | |
1 | g.216207413G>T | CA344862608 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3176C>A (p.Pro1059Gln) n.354+11488G>T n.1076+11488G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207414G>A | CA344862611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.354+11489G>A n.1076+11489G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207414G>C | CA344862610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.354+11489G>C n.1076+11489G>C | |
1 | g.216207414G>T | CA344862609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.354+11489G>T n.1076+11489G>T | |
1 | g.216207415A>C | CA423319542 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3174T>G (p.Pro1058=) n.354+11490A>C n.1076+11490A>C | |
1 | g.216207415A>G | CA423319546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3174T>C (p.Pro1058=) n.354+11490A>G n.1076+11490A>G | |
1 | g.216207415A>T | CA423319544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3174T>A (p.Pro1058=) n.354+11490A>T n.1076+11490A>T | |
1 | g.216207416G>A | CA344862612 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.354+11491G>A n.1076+11491G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207416G>C | CA344862613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3173C>G (p.Pro1058Arg) n.354+11491G>C n.1076+11491G>C | |
1 | g.216207416G>T | CA344862614 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3173C>A (p.Pro1058His) n.354+11491G>T n.1076+11491G>T | |
1 | g.216207417G>A | CA344862615 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3172C>T (p.Pro1058Ser) n.354+11492G>A n.1076+11492G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207417G>C | CA344862616 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3172C>G (p.Pro1058Ala) n.354+11492G>C n.1076+11492G>C | |
1 | g.216207417G= | CA1220601931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3172C= (p.Pro1058=) n.354+11492G= n.1076+11492G= | |
1 | g.216207417G>T | CA344862617 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3172C>A (p.Pro1058Thr) n.354+11492G>T n.1076+11492G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207418T>A | CA344862618 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3171A>T (p.Gln1057His) n.354+11493T>A n.1076+11493T>A | |
1 | g.216207418T>C | CA423319556 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3171A>G (p.Gln1057=) n.354+11493T>C n.1076+11493T>C | |
1 | g.216207418T>G | CA344862619 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3171A>C (p.Gln1057His) n.354+11493T>G n.1076+11493T>G | |
1 | g.216207419T>A | CA344862620 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3170A>T (p.Gln1057Leu) n.354+11494T>A n.1076+11494T>A | |
1 | g.216207419T>C | CA143459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3170A>G (p.Gln1057Arg) n.354+11494T>C n.1076+11494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207419T>G | CA344862621 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3170A>C (p.Gln1057Pro) n.354+11494T>G n.1076+11494T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207419T= | CA1141189313 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3170A= (p.Gln1057=) n.354+11494T= n.1076+11494T= | |
1 | g.216207420G>A | CA344862622 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3169C>T (p.Gln1057Ter) n.354+11495G>A n.1076+11495G>A | |
1 | g.216207420G>C | CA344862623 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3169C>G (p.Gln1057Glu) n.354+11495G>C n.1076+11495G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207420G= | CA1220601932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3169C= (p.Gln1057=) n.354+11495G= n.1076+11495G= | |
1 | g.216207420G>T | CA344862624 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3169C>A (p.Gln1057Lys) n.354+11495G>T n.1076+11495G>T | |
1 | g.216207421C>A | CA344862625 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3168G>T (p.Gln1056His) n.354+11496C>A n.1076+11496C>A | |
1 | g.216207421C= | CA1147548451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3168G= (p.Gln1056=) n.354+11496C= n.1076+11496C= | |
1 | g.216207421C>G | CA1396061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3168G>C (p.Gln1056His) n.354+11496C>G n.1076+11496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207421C>T | CA423319566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3168G>A (p.Gln1056=) n.354+11496C>T n.1076+11496C>T | |
1 | g.216207422T>A | CA1396062 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3167A>T (p.Gln1056Leu) n.354+11497T>A n.1076+11497T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207422T>C | CA344862626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3167A>G (p.Gln1056Arg) n.354+11497T>C n.1076+11497T>C | |
1 | g.216207422T>G | CA344862627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3167A>C (p.Gln1056Pro) n.354+11497T>G n.1076+11497T>G | |
1 | g.216207422T= | CA1149111279 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3167A= (p.Gln1056=) n.354+11497T= n.1076+11497T= | |
1 | g.216207423G>A | CA344862628 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3166C>T (p.Gln1056Ter) n.354+11498G>A n.1076+11498G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207423G>C | CA344862629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3166C>G (p.Gln1056Glu) n.354+11498G>C n.1076+11498G>C | |
1 | g.216207423G= | CA1220601933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3166C= (p.Gln1056=) n.354+11498G= n.1076+11498G= | |
1 | g.216207423G>T | CA344862630 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3166C>A (p.Gln1056Lys) n.354+11498G>T n.1076+11498G>T | |
1 | g.216207424G>A | CA423319574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3165C>T (p.Phe1055=) n.354+11499G>A n.1076+11499G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207424G>C | CA344862632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3165C>G (p.Phe1055Leu) n.354+11499G>C n.1076+11499G>C | |
1 | g.216207424G>T | CA344862631 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3165C>A (p.Phe1055Leu) n.354+11499G>T n.1076+11499G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207425A>C | CA344862633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3164T>G (p.Phe1055Cys) n.354+11500A>C n.1076+11500A>C | |
1 | g.216207425A>G | CA344862634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3164T>C (p.Phe1055Ser) n.354+11500A>G n.1076+11500A>G | |
1 | g.216207425A>T | CA344862635 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3164T>A (p.Phe1055Tyr) n.354+11500A>T n.1076+11500A>T | |
1 | g.216207426A>C | CA344862636 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3163T>G (p.Phe1055Val) n.354+11501A>C n.1076+11501A>C | |
1 | g.216207426A>G | CA344862637 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3163T>C (p.Phe1055Leu) n.354+11501A>G n.1076+11501A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207426A>T | CA344862638 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3163T>A (p.Phe1055Ile) n.354+11501A>T n.1076+11501A>T | |
1 | g.216207427T>A | CA423319589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3162A>T (p.Pro1054=) n.354+11502T>A n.1076+11502T>A | |
1 | g.216207427T>C | CA423319590 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3162A>G (p.Pro1054=) n.354+11502T>C n.1076+11502T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207427T>G | CA423319592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3162A>C (p.Pro1054=) n.354+11502T>G n.1076+11502T>G | |
1 | g.216207428G>A | CA344862639 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3161C>T (p.Pro1054Leu) n.354+11503G>A n.1076+11503G>A | |
1 | g.216207428G>C | CA344862641 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3161C>G (p.Pro1054Arg) n.354+11503G>C n.1076+11503G>C | |
1 | g.216207428G>T | CA344862640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3161C>A (p.Pro1054Gln) n.354+11503G>T n.1076+11503G>T | |
1 | g.216207429G>A | CA344862642 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3160C>T (p.Pro1054Ser) n.354+11504G>A n.1076+11504G>A | |
1 | g.216207429G>C | CA344862643 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3160C>G (p.Pro1054Ala) n.354+11504G>C n.1076+11504G>C | |
1 | g.216207429G>T | CA344862644 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3160C>A (p.Pro1054Thr) n.354+11504G>T n.1076+11504G>T | |
1 | g.216207430A= | CA1220601934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3159T= (p.Thr1053=) n.354+11505A= n.1076+11505A= | |
1 | g.216207430A>C | CA423319607 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3159T>G (p.Thr1053=) n.354+11505A>C n.1076+11505A>C | |
1 | g.216207430A>G | CA423319609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3159T>C (p.Thr1053=) n.354+11505A>G n.1076+11505A>G | |
1 | g.216207430A>T | CA423319611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3159T>A (p.Thr1053=) n.354+11505A>T n.1076+11505A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207431G>A | CA344862645 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158C>T (p.Thr1053Ile) n.354+11506G>A n.1076+11506G>A | |
1 | g.216207431G>C | CA344862646 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158C>G (p.Thr1053Ser) n.354+11506G>C n.1076+11506G>C | |
1 | g.216207431G= | CA1220601935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158C= (p.Thr1053=) n.354+11506G= n.1076+11506G= | |
1 | g.216207431G>T | CA344862647 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158C>A (p.Thr1053Asn) n.354+11506G>T n.1076+11506G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207432C>A | CA344862648 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-1G>T (n.3158-1G>T) n.354+11507C>A n.1076+11507C>A | ClinVar |
1 | g.216207432C= | CA1220601936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-1G= (n.3158-1G=) n.354+11507C= n.1076+11507C= | |
1 | g.216207432C>G | CA344862649 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-1G>C (n.3158-1G>C) n.354+11507C>G n.1076+11507C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207432C>T | CA344862650 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-1G>A (n.3158-1G>A) n.354+11507C>T n.1076+11507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207433T>A | CA344862651 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-2A>T (n.3158-2A>T) n.354+11508T>A n.1076+11508T>A | |
1 | g.216207433T>C | CA10581645 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-2A>G (n.3158-2A>G) n.354+11508T>C n.1076+11508T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207433T>G | CA344862652 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-2A>C (n.3158-2A>C) n.354+11508T>G n.1076+11508T>G | |
1 | g.216207433T= | CA1220601937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-2A= (n.3158-2A=) n.354+11508T= n.1076+11508T= | |
1 | g.216207434_216207439del | CA2499214499 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8_3158-3del (n.3158-8_3158-3del) n.354+11509_354+11514del n.1076+11509_1076+11514del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207435A>C | CA2650512457 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-4T>G (n.3158-4T>G) n.354+11510A>C n.1076+11510A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207437T>C | CA143458 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-6A>G (n.3158-6A>G) n.354+11512T>C n.1076+11512T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207437T= | CA1144229200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-6A= (n.3158-6A=) n.354+11512T= n.1076+11512T= | |
1 | g.216207437_216207438insA | CA528749038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7_3158-6insT (n.3158-7_3158-6insT) n.354+11512_354+11513insA n.1076+11512_1076+11513insA | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207437_216207438insATTCTGAGAATTGACACATTAG | CA1396063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7_3158-6insCTAATGTGTCAATTCTCAGAAT (n.3158-7_3158-6insCTAATGTGTCAATTCTCAGAAT) n.354+11512_354+11513insATTCTGAGAATTGACACATTAG n.1076+11512_1076+11513insATTCTGAGAATTGACACATTAG | dbSNP ExAC |
1 | g.216207438T>C | CA1396064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7A>G (n.3158-7A>G) n.354+11513T>C n.1076+11513T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207438T= | CA1143491114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7A= (n.3158-7A=) n.354+11513T= n.1076+11513T= | |
1 | g.216207438_216207439insTCTG | CA528749043 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8_3158-7insCAGA (n.3158-8_3158-7insCAGA) n.354+11513_354+11514insTCTG n.1076+11513_1076+11514insTCTG | gnomAD v2 |
1 | g.216207439A= | CA1143590772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8T= (n.3158-8T=) n.354+11514A= n.1076+11514A= | |
1 | g.216207439A>G | CA37479853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8T>C (n.3158-8T>C) n.354+11514A>G n.1076+11514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207440C= | CA1220601938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-9G= (n.3158-9G=) n.354+11515C= n.1076+11515C= | |
1 | g.216207440C>G | CA528749044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-9G>C (n.3158-9G>C) n.354+11515C>G n.1076+11515C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207442A>G | CA2650512458 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-11T>C (n.3158-11T>C) n.354+11517A>G n.1076+11517A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207443T>A | CA2650512459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-12A>T (n.3158-12A>T) n.354+11518T>A n.1076+11518T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216207443T>C | CA2573132034 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-12A>G (n.3158-12A>G) n.354+11518T>C n.1076+11518T>C | ClinVar dbSNP |