Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207325delCA2573132024USH2A,USH2A-AS1c.3266del (p.Leu1089TyrfsTer23)
n.354+11400del
n.1076+11400del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207325A>CCA344862421USH2A,USH2A-AS1c.3264T>G (p.Ser1088Arg)
n.354+11400A>C
n.1076+11400A>C
1g.216207325A>GCA423319170USH2A,USH2A-AS1c.3264T>C (p.Ser1088=)
n.354+11400A>G
n.1076+11400A>G
1g.216207325A>TCA344862422USH2A,USH2A-AS1c.3264T>A (p.Ser1088Arg)
n.354+11400A>T
n.1076+11400A>T
1g.216207326C>ACA344862423USH2A,USH2A-AS1c.3263G>T (p.Ser1088Ile)
n.354+11401C>A
n.1076+11401C>A
1g.216207326C>GCA344862424USH2A,USH2A-AS1c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
n.354+11401C>G
n.1076+11401C>G
1g.216207326C>TCA344862425USH2A,USH2A-AS1c.3263G>A (p.Ser1088Asn)
n.354+11401C>T
n.1076+11401C>T
 COSMIC
1g.216207326_216207327delCA2571201633USH2A,USH2A-AS1c.3262_3263del (p.Ser1088PhefsTer7)
n.354+11401_354+11402del
n.1076+11401_1076+11402del
1g.216207326_216207329delCA1012223611USH2A,USH2A-AS1c.3260_3263del (p.Tyr1087PhefsTer24)
n.354+11401_354+11404del
n.1076+11401_1076+11404del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207327T>ACA344862426USH2A,USH2A-AS1c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
n.354+11402T>A
n.1076+11402T>A
1g.216207327T>CCA344862427USH2A,USH2A-AS1c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
n.354+11402T>C
n.1076+11402T>C
1g.216207327T>GCA344862428USH2A,USH2A-AS1c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
n.354+11402T>G
n.1076+11402T>G
1g.216207328G>ACA1396045USH2A,USH2A-AS1c.3261C>T (p.Tyr1087=)
n.354+11403G>A
n.1076+11403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207328G>CCA344862429USH2A,USH2A-AS1c.3261C>G (p.Tyr1087Ter)
n.354+11403G>C
n.1076+11403G>C
1g.216207328G=CA1149128091USH2A,USH2A-AS1c.3261C= (p.Tyr1087=)
n.354+11403G=
n.1076+11403G=
1g.216207328G>TCA344862430USH2A,USH2A-AS1c.3261C>A (p.Tyr1087Ter)
n.354+11403G>T
n.1076+11403G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207329T>ACA344862431USH2A,USH2A-AS1c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
n.354+11404T>A
n.1076+11404T>A
1g.216207329T>CCA344862432USH2A,USH2A-AS1c.3260A>G (p.Tyr1087Cys)
n.354+11404T>C
n.1076+11404T>C
1g.216207329T>GCA344862433USH2A,USH2A-AS1c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
n.354+11404T>G
n.1076+11404T>G
1g.216207329dupCA2747734608USH2A,USH2A-AS1c.3260dup (p.Tyr1087Ter)
n.354+11404dup
n.1076+11404dup
1g.216207330A>CCA344862436USH2A,USH2A-AS1c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
n.354+11405A>C
n.1076+11405A>C
1g.216207330A>GCA344862435USH2A,USH2A-AS1c.3259T>C (p.Tyr1087His)
n.354+11405A>G
n.1076+11405A>G
1g.216207330A>TCA344862434USH2A,USH2A-AS1c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
n.354+11405A>T
n.1076+11405A>T
1g.216207330_216207331dupCA1012223617USH2A,USH2A-AS1c.3258_3259dup (p.Tyr1087PhefsTer26)
n.354+11405_354+11406dup
n.1076+11405_1076+11406dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207331A>CCA423319171USH2A,USH2A-AS1c.3258T>G (p.Thr1086=)
n.354+11406A>C
n.1076+11406A>C
1g.216207331A>GCA423319172USH2A,USH2A-AS1c.3258T>C (p.Thr1086=)
n.354+11406A>G
n.1076+11406A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216207331A>TCA423319173USH2A,USH2A-AS1c.3258T>A (p.Thr1086=)
n.354+11406A>T
n.1076+11406A>T
1g.216207332G>ACA344862439USH2A,USH2A-AS1c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
n.354+11407G>A
n.1076+11407G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207332G>CCA344862437USH2A,USH2A-AS1c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
n.354+11407G>C
n.1076+11407G>C
1g.216207332G=CA1220601898USH2A,USH2A-AS1c.3257C= (p.Thr1086=)
n.354+11407G=
n.1076+11407G=
1g.216207332G>TCA344862438USH2A,USH2A-AS1c.3257C>A (p.Thr1086Asn)
n.354+11407G>T
n.1076+11407G>T
 dbSNP
1g.216207333T>ACA344862440USH2A,USH2A-AS1c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
n.354+11408T>A
n.1076+11408T>A
1g.216207333T>CCA344862441USH2A,USH2A-AS1c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
n.354+11408T>C
n.1076+11408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207333T>GCA344862442USH2A,USH2A-AS1c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
n.354+11408T>G
n.1076+11408T>G
1g.216207333T=CA1220601899USH2A,USH2A-AS1c.3256A= (p.Thr1086=)
n.354+11408T=
n.1076+11408T=
1g.216207334A=CA1220601900USH2A,USH2A-AS1c.3255T= (p.Leu1085=)
n.354+11409A=
n.1076+11409A=
1g.216207334A>CCA423319175USH2A,USH2A-AS1c.3255T>G (p.Leu1085=)
n.354+11409A>C
n.1076+11409A>C
 dbSNP
1g.216207334A>GCA423319176USH2A,USH2A-AS1c.3255T>C (p.Leu1085=)
n.354+11409A>G
n.1076+11409A>G
1g.216207334A>TCA423319177USH2A,USH2A-AS1c.3255T>A (p.Leu1085=)
n.354+11409A>T
n.1076+11409A>T
1g.216207335A>CCA344862443USH2A,USH2A-AS1c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.354+11410A>C
n.1076+11410A>C
1g.216207335A>GCA344862444USH2A,USH2A-AS1c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.354+11410A>G
n.1076+11410A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207335A>TCA344862445USH2A,USH2A-AS1c.3254T>A (p.Leu1085His)
n.354+11410A>T
n.1076+11410A>T
1g.216207336G>ACA344862446USH2A,USH2A-AS1c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
n.354+11411G>A
n.1076+11411G>A
1g.216207336G>CCA344862447USH2A,USH2A-AS1c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.354+11411G>C
n.1076+11411G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207336G=CA1220601901USH2A,USH2A-AS1c.3253C= (p.Leu1085=)
n.354+11411G=
n.1076+11411G=
1g.216207336G>TCA344862448USH2A,USH2A-AS1c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
n.354+11411G>T
n.1076+11411G>T
1g.216207337C>ACA1396046USH2A,USH2A-AS1c.3252G>T (p.Trp1084Cys)
n.354+11412C>A
n.1076+11412C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207337C=CA1143407808USH2A,USH2A-AS1c.3252G= (p.Trp1084=)
n.354+11412C=
n.1076+11412C=
1g.216207337C>GCA37479742USH2A,USH2A-AS1c.3252G>C (p.Trp1084Cys)
n.354+11412C>G
n.1076+11412C>G
 dbSNP
1g.216207337C>TCA344862449USH2A,USH2A-AS1c.3252G>A (p.Trp1084Ter)
n.354+11412C>T
n.1076+11412C>T
 ClinVar
1g.216207338C>ACA344862452USH2A,USH2A-AS1c.3251G>T (p.Trp1084Leu)
n.354+11413C>A
n.1076+11413C>A
1g.216207338C=CA1220601902USH2A,USH2A-AS1c.3251G= (p.Trp1084=)
n.354+11413C=
n.1076+11413C=
1g.216207338C>GCA344862451USH2A,USH2A-AS1c.3251G>C (p.Trp1084Ser)
n.354+11413C>G
n.1076+11413C>G
1g.216207338C>TCA344862450USH2A,USH2A-AS1c.3251G>A (p.Trp1084Ter)
n.354+11413C>T
n.1076+11413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207339A>CCA344862453USH2A,USH2A-AS1c.3250T>G (p.Trp1084Gly)
n.354+11414A>C
n.1076+11414A>C
1g.216207339A>GCA344862454USH2A,USH2A-AS1c.3250T>C (p.Trp1084Arg)
n.354+11414A>G
n.1076+11414A>G
1g.216207339A>TCA344862455USH2A,USH2A-AS1c.3250T>A (p.Trp1084Arg)
n.354+11414A>T
n.1076+11414A>T
1g.216207341_216207342insAAACTGTAAGTAAGTCA915942032USH2A,USH2A-AS1c.3250_3251insTACTTACAGTTTACT (p.His1083_Trp1084insLeuLeuThrValTyr)
n.354+11416_354+11417insAAACTGTAAGTAAGT
n.1076+11416_1076+11417insAAACTGTAAGTAAGT
 ClinVar dbSNP
1g.216207340G>ACA423319178USH2A,USH2A-AS1c.3249C>T (p.His1083=)
n.354+11415G>A
n.1076+11415G>A
1g.216207340G>CCA344862456USH2A,USH2A-AS1c.3249C>G (p.His1083Gln)
n.354+11415G>C
n.1076+11415G>C
1g.216207340G>TCA344862457USH2A,USH2A-AS1c.3249C>A (p.His1083Gln)
n.354+11415G>T
n.1076+11415G>T
1g.216207341T>ACA344862458USH2A,USH2A-AS1c.3248A>T (p.His1083Leu)
n.354+11416T>A
n.1076+11416T>A
1g.216207341T>CCA344862459USH2A,USH2A-AS1c.3248A>G (p.His1083Arg)
n.354+11416T>C
n.1076+11416T>C
1g.216207341T>GCA344862460USH2A,USH2A-AS1c.3248A>C (p.His1083Pro)
n.354+11416T>G
n.1076+11416T>G
1g.216207342G>ACA344862461USH2A,USH2A-AS1c.3247C>T (p.His1083Tyr)
n.354+11417G>A
n.1076+11417G>A
 gnomAD v4
1g.216207342G>CCA344862462USH2A,USH2A-AS1c.3247C>G (p.His1083Asp)
n.354+11417G>C
n.1076+11417G>C
1g.216207342G>TCA344862463USH2A,USH2A-AS1c.3247C>A (p.His1083Asn)
n.354+11417G>T
n.1076+11417G>T
1g.216207343G>ACA423319181USH2A,USH2A-AS1c.3246C>T (p.Ala1082=)
n.354+11418G>A
n.1076+11418G>A
1g.216207343G>CCA423319180USH2A,USH2A-AS1c.3246C>G (p.Ala1082=)
n.354+11418G>C
n.1076+11418G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207343G>TCA423319179USH2A,USH2A-AS1c.3246C>A (p.Ala1082=)
n.354+11418G>T
n.1076+11418G>T
1g.216207344G>ACA344862464USH2A,USH2A-AS1c.3245C>T (p.Ala1082Val)
n.354+11419G>A
n.1076+11419G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207344G>CCA344862465USH2A,USH2A-AS1c.3245C>G (p.Ala1082Gly)
n.354+11419G>C
n.1076+11419G>C
1g.216207344G>TCA344862466USH2A,USH2A-AS1c.3245C>A (p.Ala1082Asp)
n.354+11419G>T
n.1076+11419G>T
1g.216207345C>ACA344862467USH2A,USH2A-AS1c.3244G>T (p.Ala1082Ser)
n.354+11420C>A
n.1076+11420C>A
 gnomAD v4
1g.216207345C=CA1220601903USH2A,USH2A-AS1c.3244G= (p.Ala1082=)
n.354+11420C=
n.1076+11420C=
1g.216207345C>GCA344862468USH2A,USH2A-AS1c.3244G>C (p.Ala1082Pro)
n.354+11420C>G
n.1076+11420C>G
1g.216207345C>TCA1396047USH2A,USH2A-AS1c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
n.354+11420C>T
n.1076+11420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207346A=CA1220601904USH2A,USH2A-AS1c.3243T= (p.Asn1081=)
n.354+11421A=
n.1076+11421A=
1g.216207346A>CCA344862469USH2A,USH2A-AS1c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
n.354+11421A>C
n.1076+11421A>C
1g.216207346A>GCA423319182USH2A,USH2A-AS1c.3243T>C (p.Asn1081=)
n.354+11421A>G
n.1076+11421A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207346A>TCA344862470USH2A,USH2A-AS1c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
n.354+11421A>T
n.1076+11421A>T
1g.216207347T>ACA344862471USH2A,USH2A-AS1c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
n.354+11422T>A
n.1076+11422T>A
1g.216207347T>CCA344862472USH2A,USH2A-AS1c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
n.354+11422T>C
n.1076+11422T>C
1g.216207347T>GCA344862473USH2A,USH2A-AS1c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
n.354+11422T>G
n.1076+11422T>G
1g.216207348T>ACA344862476USH2A,USH2A-AS1c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
n.354+11423T>A
n.1076+11423T>A
1g.216207348T>CCA344862475USH2A,USH2A-AS1c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
n.354+11423T>C
n.1076+11423T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207348T>GCA344862474USH2A,USH2A-AS1c.3241A>C (p.Asn1081His)
n.354+11423T>G
n.1076+11423T>G
1g.216207348T=CA1220601905USH2A,USH2A-AS1c.3241A= (p.Asn1081=)
n.354+11423T=
n.1076+11423T=
1g.216207349T>ACA423319183USH2A,USH2A-AS1c.3240A>T (p.Pro1080=)
n.354+11424T>A
n.1076+11424T>A
1g.216207349T>CCA423319185USH2A,USH2A-AS1c.3240A>G (p.Pro1080=)
n.354+11424T>C
n.1076+11424T>C
 gnomAD v4
1g.216207349T>GCA423319184USH2A,USH2A-AS1c.3240A>C (p.Pro1080=)
n.354+11424T>G
n.1076+11424T>G
 gnomAD v4
1g.216207350G>ACA344862477USH2A,USH2A-AS1c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.354+11425G>A
n.1076+11425G>A
1g.216207350G>CCA344862478USH2A,USH2A-AS1c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.354+11425G>C
n.1076+11425G>C
1g.216207350G>TCA344862479USH2A,USH2A-AS1c.3239C>A (p.Pro1080Gln)
n.354+11425G>T
n.1076+11425G>T
1g.216207351G>ACA344862480USH2A,USH2A-AS1c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.354+11426G>A
n.1076+11426G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207351G>CCA344862481USH2A,USH2A-AS1c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.354+11426G>C
n.1076+11426G>C
1g.216207351G>TCA344862482USH2A,USH2A-AS1c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.354+11426G>T
n.1076+11426G>T
1g.216207352A>CCA423319186USH2A,USH2A-AS1c.3237T>G (p.Ser1079=)
n.354+11427A>C
n.1076+11427A>C
1g.216207352A>GCA423319187USH2A,USH2A-AS1c.3237T>C (p.Ser1079=)
n.354+11427A>G
n.1076+11427A>G
1g.216207352A>TCA423319188USH2A,USH2A-AS1c.3237T>A (p.Ser1079=)
n.354+11427A>T
n.1076+11427A>T
1g.216207353G>ACA344862483USH2A,USH2A-AS1c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
n.354+11428G>A
n.1076+11428G>A
1g.216207353G>CCA344862485USH2A,USH2A-AS1c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
n.354+11428G>C
n.1076+11428G>C
1g.216207353G>TCA344862484USH2A,USH2A-AS1c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
n.354+11428G>T
n.1076+11428G>T
1g.216207354A>CCA344862486USH2A,USH2A-AS1c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
n.354+11429A>C
n.1076+11429A>C
1g.216207354A>GCA344862487USH2A,USH2A-AS1c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
n.354+11429A>G
n.1076+11429A>G
 gnomAD v4
1g.216207354A>TCA344862488USH2A,USH2A-AS1c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
n.354+11429A>T
n.1076+11429A>T
1g.216207355A=CA1220601906USH2A,USH2A-AS1c.3234T= (p.Asp1078=)
n.354+11430A=
n.1076+11430A=
1g.216207355A>CCA344862489USH2A,USH2A-AS1c.3234T>G (p.Asp1078Glu)
n.354+11430A>C
n.1076+11430A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207355A>GCA423319189USH2A,USH2A-AS1c.3234T>C (p.Asp1078=)
n.354+11430A>G
n.1076+11430A>G
1g.216207355A>TCA344862490USH2A,USH2A-AS1c.3234T>A (p.Asp1078Glu)
n.354+11430A>T
n.1076+11430A>T
1g.216207356T>ACA344862491USH2A,USH2A-AS1c.3233A>T (p.Asp1078Val)
n.354+11431T>A
n.1076+11431T>A
1g.216207356T>CCA344862492USH2A,USH2A-AS1c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
n.354+11431T>C
n.1076+11431T>C
1g.216207356T>GCA344862493USH2A,USH2A-AS1c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
n.354+11431T>G
n.1076+11431T>G
1g.216207357C>ACA344862494USH2A,USH2A-AS1c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
n.354+11432C>A
n.1076+11432C>A
1g.216207357C>GCA344862495USH2A,USH2A-AS1c.3232G>C (p.Asp1078His)
n.354+11432C>G
n.1076+11432C>G
1g.216207357C>TCA344862496USH2A,USH2A-AS1c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
n.354+11432C>T
n.1076+11432C>T
1g.216207358A>CCA423319190USH2A,USH2A-AS1c.3231T>G (p.Pro1077=)
n.354+11433A>C
n.1076+11433A>C
1g.216207358A>GCA423319191USH2A,USH2A-AS1c.3231T>C (p.Pro1077=)
n.354+11433A>G
n.1076+11433A>G
1g.216207358A>TCA423319192USH2A,USH2A-AS1c.3231T>A (p.Pro1077=)
n.354+11433A>T
n.1076+11433A>T
1g.216207359G>ACA344862497USH2A,USH2A-AS1c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
n.354+11434G>A
n.1076+11434G>A
 dbSNP
1g.216207359G>CCA344862499USH2A,USH2A-AS1c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
n.354+11434G>C
n.1076+11434G>C
 gnomAD v4
1g.216207359G=CA1220601907USH2A,USH2A-AS1c.3230C= (p.Pro1077=)
n.354+11434G=
n.1076+11434G=
1g.216207359G>TCA344862498USH2A,USH2A-AS1c.3230C>A (p.Pro1077His)
n.354+11434G>T
n.1076+11434G>T
1g.216207360G>ACA344862500USH2A,USH2A-AS1c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
n.354+11435G>A
n.1076+11435G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207360G>CCA344862501USH2A,USH2A-AS1c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
n.354+11435G>C
n.1076+11435G>C
1g.216207360G>TCA344862502USH2A,USH2A-AS1c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
n.354+11435G>T
n.1076+11435G>T
 gnomAD v4
1g.216207361T>ACA423319317USH2A,USH2A-AS1c.3228A>T (p.Pro1076=)
n.354+11436T>A
n.1076+11436T>A
1g.216207361T>CCA423319319USH2A,USH2A-AS1c.3228A>G (p.Pro1076=)
n.354+11436T>C
n.1076+11436T>C
 ClinVar
1g.216207361T>GCA423319321USH2A,USH2A-AS1c.3228A>C (p.Pro1076=)
n.354+11436T>G
n.1076+11436T>G
1g.216207362G>ACA344862503USH2A,USH2A-AS1c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
n.354+11437G>A
n.1076+11437G>A
1g.216207362G>CCA344862504USH2A,USH2A-AS1c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
n.354+11437G>C
n.1076+11437G>C
1g.216207362G>TCA344862505USH2A,USH2A-AS1c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
n.354+11437G>T
n.1076+11437G>T
1g.216207363G>ACA1396048USH2A,USH2A-AS1c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
n.354+11438G>A
n.1076+11438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207363G>CCA344862506USH2A,USH2A-AS1c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
n.354+11438G>C
n.1076+11438G>C
 dbSNP
1g.216207363G=CA1141658744USH2A,USH2A-AS1c.3226C= (p.Pro1076=)
n.354+11438G=
n.1076+11438G=
1g.216207363G>TCA344862507USH2A,USH2A-AS1c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
n.354+11438G>T
n.1076+11438G>T
1g.216207364A>CCA344862508USH2A,USH2A-AS1c.3225T>G (p.Ser1075Arg)
n.354+11439A>C
n.1076+11439A>C
1g.216207364A>GCA423319331USH2A,USH2A-AS1c.3225T>C (p.Ser1075=)
n.354+11439A>G
n.1076+11439A>G
1g.216207364A>TCA344862509USH2A,USH2A-AS1c.3225T>A (p.Ser1075Arg)
n.354+11439A>T
n.1076+11439A>T
1g.216207364_216207365dupCA915942033USH2A,USH2A-AS1c.3224_3225dup (p.Pro1076ValfsTer?)
n.354+11439_354+11440dup
n.1076+11439_1076+11440dup
 ClinVar dbSNP
1g.216207365C>ACA344862510USH2A,USH2A-AS1c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
n.354+11440C>A
n.1076+11440C>A
1g.216207365C>GCA344862511USH2A,USH2A-AS1c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
n.354+11440C>G
n.1076+11440C>G
1g.216207365C>TCA344862512USH2A,USH2A-AS1c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
n.354+11440C>T
n.1076+11440C>T
1g.216207366T>ACA344862515USH2A,USH2A-AS1c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
n.354+11441T>A
n.1076+11441T>A
1g.216207366T>CCA344862513USH2A,USH2A-AS1c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
n.354+11441T>C
n.1076+11441T>C
1g.216207366T>GCA344862514USH2A,USH2A-AS1c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
n.354+11441T>G
n.1076+11441T>G
1g.216207367C>ACA344862516USH2A,USH2A-AS1c.3222G>T (p.Trp1074Cys)
n.354+11442C>A
n.1076+11442C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207367C>GCA344862517USH2A,USH2A-AS1c.3222G>C (p.Trp1074Cys)
n.354+11442C>G
n.1076+11442C>G
1g.216207367C>TCA344862518USH2A,USH2A-AS1c.3222G>A (p.Trp1074Ter)
n.354+11442C>T
n.1076+11442C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207368C>ACA344862519USH2A,USH2A-AS1c.3221G>T (p.Trp1074Leu)
n.354+11443C>A
n.1076+11443C>A
1g.216207368C=CA1220601908USH2A,USH2A-AS1c.3221G= (p.Trp1074=)
n.354+11443C=
n.1076+11443C=
1g.216207368C>GCA344862520USH2A,USH2A-AS1c.3221G>C (p.Trp1074Ser)
n.354+11443C>G
n.1076+11443C>G
1g.216207368C>TCA16621594USH2A,USH2A-AS1c.3221G>A (p.Trp1074Ter)
n.354+11443C>T
n.1076+11443C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207369A=CA1220601909USH2A,USH2A-AS1c.3220T= (p.Trp1074=)
n.354+11444A=
n.1076+11444A=
1g.216207369A>CCA344862521USH2A,USH2A-AS1c.3220T>G (p.Trp1074Gly)
n.354+11444A>C
n.1076+11444A>C
1g.216207369A>GCA344862522USH2A,USH2A-AS1c.3220T>C (p.Trp1074Arg)
n.354+11444A>G
n.1076+11444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207369A>TCA344862523USH2A,USH2A-AS1c.3220T>A (p.Trp1074Arg)
n.354+11444A>T
n.1076+11444A>T
1g.216207370G>ACA423319352USH2A,USH2A-AS1c.3219C>T (p.Ser1073=)
n.354+11445G>A
n.1076+11445G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207370G>CCA423319354USH2A,USH2A-AS1c.3219C>G (p.Ser1073=)
n.354+11445G>C
n.1076+11445G>C
1g.216207370G>TCA423319356USH2A,USH2A-AS1c.3219C>A (p.Ser1073=)
n.354+11445G>T
n.1076+11445G>T
1g.216207371G>ACA344862524USH2A,USH2A-AS1c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
n.354+11446G>A
n.1076+11446G>A
 gnomAD v4
1g.216207371G>CCA344862525USH2A,USH2A-AS1c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
n.354+11446G>C
n.1076+11446G>C
1g.216207371G>TCA344862526USH2A,USH2A-AS1c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
n.354+11446G>T
n.1076+11446G>T
 dbSNP
1g.216207372A>CCA344862527USH2A,USH2A-AS1c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
n.354+11447A>C
n.1076+11447A>C
1g.216207372A>GCA344862529USH2A,USH2A-AS1c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
n.354+11447A>G
n.1076+11447A>G
1g.216207372A>TCA344862528USH2A,USH2A-AS1c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
n.354+11447A>T
n.1076+11447A>T
1g.216207373G>ACA423319361USH2A,USH2A-AS1c.3216C>T (p.Leu1072=)
n.354+11448G>A
n.1076+11448G>A
 gnomAD v4
1g.216207373G>CCA423319363USH2A,USH2A-AS1c.3216C>G (p.Leu1072=)
n.354+11448G>C
n.1076+11448G>C
1g.216207373G>TCA423319365USH2A,USH2A-AS1c.3216C>A (p.Leu1072=)
n.354+11448G>T
n.1076+11448G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207374A=CA1220601910USH2A,USH2A-AS1c.3215T= (p.Leu1072=)
n.354+11449A=
n.1076+11449A=
1g.216207374A>CCA1396049USH2A,USH2A-AS1c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
n.354+11449A>C
n.1076+11449A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207374A>GCA344862530USH2A,USH2A-AS1c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
n.354+11449A>G
n.1076+11449A>G
1g.216207374A>TCA344862531USH2A,USH2A-AS1c.3215T>A (p.Leu1072His)
n.354+11449A>T
n.1076+11449A>T
1g.216207375G>ACA344862532USH2A,USH2A-AS1c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
n.354+11450G>A
n.1076+11450G>A
 gnomAD v4
1g.216207375G>CCA344862533USH2A,USH2A-AS1c.3214C>G (p.Leu1072Val)
n.354+11450G>C
n.1076+11450G>C
1g.216207375G>TCA344862534USH2A,USH2A-AS1c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
n.354+11450G>T
n.1076+11450G>T
1g.216207376A>CCA344862535USH2A,USH2A-AS1c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
n.354+11451A>C
n.1076+11451A>C
1g.216207376A>GCA423319370USH2A,USH2A-AS1c.3213T>C (p.Asn1071=)
n.354+11451A>G
n.1076+11451A>G
1g.216207376A>TCA344862536USH2A,USH2A-AS1c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
n.354+11451A>T
n.1076+11451A>T
1g.216207377T>ACA1396051USH2A,USH2A-AS1c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.354+11452T>A
n.1076+11452T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207377T>CCA1396050USH2A,USH2A-AS1c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.354+11452T>C
n.1076+11452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207377T>GCA344862537USH2A,USH2A-AS1c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.354+11452T>G
n.1076+11452T>G
1g.216207377T=CA1144743186USH2A,USH2A-AS1c.3212A= (p.Asn1071=)
n.354+11452T=
n.1076+11452T=
1g.216207378T>ACA344862539USH2A,USH2A-AS1c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.354+11453T>A
n.1076+11453T>A
1g.216207378T>CCA1396052USH2A,USH2A-AS1c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
n.354+11453T>C
n.1076+11453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207378T>GCA344862538USH2A,USH2A-AS1c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.354+11453T>G
n.1076+11453T>G
1g.216207378T=CA1220601911USH2A,USH2A-AS1c.3211A= (p.Asn1071=)
n.354+11453T=
n.1076+11453T=
1g.216207379G>ACA423319380USH2A,USH2A-AS1c.3210C>T (p.Ile1070=)
n.354+11454G>A
n.1076+11454G>A
1g.216207379G>CCA344862540USH2A,USH2A-AS1c.3210C>G (p.Ile1070Met)
n.354+11454G>C
n.1076+11454G>C
1g.216207379G>TCA423319383USH2A,USH2A-AS1c.3210C>A (p.Ile1070=)
n.354+11454G>T
n.1076+11454G>T
1g.216207380A=CA1220601912USH2A,USH2A-AS1c.3209T= (p.Ile1070=)
n.354+11455A=
n.1076+11455A=
1g.216207380A>CCA344862541USH2A,USH2A-AS1c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
n.354+11455A>C
n.1076+11455A>C
1g.216207380A>GCA344862542USH2A,USH2A-AS1c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
n.354+11455A>G
n.1076+11455A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207380A>TCA37479777USH2A,USH2A-AS1c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
n.354+11455A>T
n.1076+11455A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207380_216207381insCACATTAGTTAAGTTCTCA1220601913USH2A,USH2A-AS1c.3208_3209insAGAACTTAACTAATGTG (p.Ile1070LysfsTer?)
n.354+11455_354+11456insCACATTAGTTAAGTTCT
n.1076+11455_1076+11456insCACATTAGTTAAGTTCT
 dbSNP
1g.216207381T>ACA344862543USH2A,USH2A-AS1c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
n.354+11456T>A
n.1076+11456T>A
1g.216207381T>CCA1396053USH2A,USH2A-AS1c.3208A>G (p.Ile1070Val)
n.354+11456T>C
n.1076+11456T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207381T>GCA344862544USH2A,USH2A-AS1c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
n.354+11456T>G
n.1076+11456T>G
1g.216207381T=CA1220601914USH2A,USH2A-AS1c.3208A= (p.Ile1070=)
n.354+11456T=
n.1076+11456T=
1g.216207382A=CA1220601915USH2A,USH2A-AS1c.3207T= (p.Ala1069=)
n.354+11457A=
n.1076+11457A=
1g.216207382A>CCA423319391USH2A,USH2A-AS1c.3207T>G (p.Ala1069=)
n.354+11457A>C
n.1076+11457A>C
1g.216207382A>GCA423319393USH2A,USH2A-AS1c.3207T>C (p.Ala1069=)
n.354+11457A>G
n.1076+11457A>G
 dbSNP
1g.216207382A>TCA423319395USH2A,USH2A-AS1c.3207T>A (p.Ala1069=)
n.354+11457A>T
n.1076+11457A>T
1g.216207383G>ACA344862545USH2A,USH2A-AS1c.3206C>T (p.Ala1069Val)
n.354+11458G>A
n.1076+11458G>A
 COSMIC
1g.216207383G>CCA344862546USH2A,USH2A-AS1c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
n.354+11458G>C
n.1076+11458G>C
1g.216207383G>TCA344862547USH2A,USH2A-AS1c.3206C>A (p.Ala1069Asp)
n.354+11458G>T
n.1076+11458G>T
1g.216207384C>ACA344862548USH2A,USH2A-AS1c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
n.354+11459C>A
n.1076+11459C>A
 gnomAD v4
1g.216207384C=CA1220601917USH2A,USH2A-AS1c.3205G= (p.Ala1069=)
n.354+11459C=
n.1076+11459C=
1g.216207384C>GCA344862549USH2A,USH2A-AS1c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
n.354+11459C>G
n.1076+11459C>G
1g.216207384C>TCA344862550USH2A,USH2A-AS1c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
n.354+11459C>T
n.1076+11459C>T
 dbSNP
1g.216207384_216207387delCA913072802USH2A,USH2A-AS1c.3202_3205del (p.Ser1068LeufsTer?)
n.354+11459_354+11462del
n.1076+11459_1076+11462del
1g.216207384_216207387delinsCAGACA1220601916USH2A,USH2A-AS1c.3202_3205delinsTCTG (p.Ser1068=)
n.354+11459_354+11462delinsCAGA
n.1076+11459_1076+11462delinsCAGA
1g.216207385A=CA1220601918USH2A,USH2A-AS1c.3204T= (p.Ser1068=)
n.354+11460A=
n.1076+11460A=
1g.216207385A>CCA423319407USH2A,USH2A-AS1c.3204T>G (p.Ser1068=)
n.354+11460A>C
n.1076+11460A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207385A>GCA423319405USH2A,USH2A-AS1c.3204T>C (p.Ser1068=)
n.354+11460A>G
n.1076+11460A>G
1g.216207385A>TCA423319403USH2A,USH2A-AS1c.3204T>A (p.Ser1068=)
n.354+11460A>T
n.1076+11460A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207389_216207391delCA528749018USH2A,USH2A-AS1c.3202_3204del (p.Ser1068del)
n.354+11464_354+11466del
n.1076+11464_1076+11466del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207386G>ACA1396054USH2A,USH2A-AS1c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
n.354+11461G>A
n.1076+11461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207386G>CCA344862552USH2A,USH2A-AS1c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
n.354+11461G>C
n.1076+11461G>C
1g.216207386G=CA1220601919USH2A,USH2A-AS1c.3203C= (p.Ser1068=)
n.354+11461G=
n.1076+11461G=
1g.216207386G>TCA344862551USH2A,USH2A-AS1c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
n.354+11461G>T
n.1076+11461G>T
1g.216207387A>CCA344862553USH2A,USH2A-AS1c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
n.354+11462A>C
n.1076+11462A>C
1g.216207387A>GCA344862555USH2A,USH2A-AS1c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
n.354+11462A>G
n.1076+11462A>G
1g.216207387A>TCA344862554USH2A,USH2A-AS1c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
n.354+11462A>T
n.1076+11462A>T
1g.216207388A=CA1220601920USH2A,USH2A-AS1c.3201T= (p.Ser1067=)
n.354+11463A=
n.1076+11463A=
1g.216207388A>CCA423319415USH2A,USH2A-AS1c.3201T>G (p.Ser1067=)
n.354+11463A>C
n.1076+11463A>C
1g.216207388A>GCA1396055USH2A,USH2A-AS1c.3201T>C (p.Ser1067=)
n.354+11463A>G
n.1076+11463A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207388A>TCA423319419USH2A,USH2A-AS1c.3201T>A (p.Ser1067=)
n.354+11463A>T
n.1076+11463A>T
1g.216207389_216207390delCA2747734609USH2A,USH2A-AS1c.3200_3201del (p.Ser1067PhefsTer11)
n.354+11464_354+11465del
n.1076+11464_1076+11465del
1g.216207389G>ACA344862557USH2A,USH2A-AS1c.3200C>T (p.Ser1067Phe)
n.354+11464G>A
n.1076+11464G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207389G>CCA344862556USH2A,USH2A-AS1c.3200C>G (p.Ser1067Cys)
n.354+11464G>C
n.1076+11464G>C
1g.216207389G=CA1220601921USH2A,USH2A-AS1c.3200C= (p.Ser1067=)
n.354+11464G=
n.1076+11464G=
1g.216207389G>TCA344862558USH2A,USH2A-AS1c.3200C>A (p.Ser1067Tyr)
n.354+11464G>T
n.1076+11464G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207390A=CA1220601922USH2A,USH2A-AS1c.3199T= (p.Ser1067=)
n.354+11465A=
n.1076+11465A=
1g.216207390A>CCA1396056USH2A,USH2A-AS1c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
n.354+11465A>C
n.1076+11465A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207390A>GCA344862560USH2A,USH2A-AS1c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
n.354+11465A>G
n.1076+11465A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207390A>TCA344862559USH2A,USH2A-AS1c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
n.354+11465A>T
n.1076+11465A>T
1g.216207391A>CCA344862561USH2A,USH2A-AS1c.3198T>G (p.Ser1066Arg)
n.354+11466A>C
n.1076+11466A>C
1g.216207391A>GCA423319429USH2A,USH2A-AS1c.3198T>C (p.Ser1066=)
n.354+11466A>G
n.1076+11466A>G
1g.216207391A>TCA344862562USH2A,USH2A-AS1c.3198T>A (p.Ser1066Arg)
n.354+11466A>T
n.1076+11466A>T
1g.216207392C>ACA344862563USH2A,USH2A-AS1c.3197G>T (p.Ser1066Ile)
n.354+11467C>A
n.1076+11467C>A
1g.216207392C=CA1140612993USH2A,USH2A-AS1c.3197G= (p.Ser1066=)
n.354+11467C=
n.1076+11467C=
1g.216207392C>GCA344862564USH2A,USH2A-AS1c.3197G>C (p.Ser1066Thr)
n.354+11467C>G
n.1076+11467C>G
 gnomAD v4
1g.216207392C>TCA1396057USH2A,USH2A-AS1c.3197G>A (p.Ser1066Asn)
n.354+11467C>T
n.1076+11467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207393T>ACA344862565USH2A,USH2A-AS1c.3196A>T (p.Ser1066Cys)
n.354+11468T>A
n.1076+11468T>A
1g.216207393T>CCA344862566USH2A,USH2A-AS1c.3196A>G (p.Ser1066Gly)
n.354+11468T>C
n.1076+11468T>C
1g.216207393T>GCA344862567USH2A,USH2A-AS1c.3196A>C (p.Ser1066Arg)
n.354+11468T>G
n.1076+11468T>G
1g.216207395dupCA2580062125USH2A,USH2A-AS1c.3196dup (p.Ser1066LysfsTer13)
n.354+11470dup
n.1076+11470dup
 ClinVar
1g.216207394T>ACA344862568USH2A,USH2A-AS1c.3195A>T (p.Gln1065His)
n.354+11469T>A
n.1076+11469T>A
1g.216207394T>CCA423319439USH2A,USH2A-AS1c.3195A>G (p.Gln1065=)
n.354+11469T>C
n.1076+11469T>C
1g.216207394T>GCA344862569USH2A,USH2A-AS1c.3195A>C (p.Gln1065His)
n.354+11469T>G
n.1076+11469T>G
1g.216207395T>ACA344862572USH2A,USH2A-AS1c.3194A>T (p.Gln1065Leu)
n.354+11470T>A
n.1076+11470T>A
1g.216207395T>CCA344862571USH2A,USH2A-AS1c.3194A>G (p.Gln1065Arg)
n.354+11470T>C
n.1076+11470T>C
1g.216207395T>GCA344862570USH2A,USH2A-AS1c.3194A>C (p.Gln1065Pro)
n.354+11470T>G
n.1076+11470T>G
1g.216207396G>ACA344862573USH2A,USH2A-AS1c.3193C>T (p.Gln1065Ter)
n.354+11471G>A
n.1076+11471G>A
1g.216207396G>CCA344862574USH2A,USH2A-AS1c.3193C>G (p.Gln1065Glu)
n.354+11471G>C
n.1076+11471G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207396G=CA1220601923USH2A,USH2A-AS1c.3193C= (p.Gln1065=)
n.354+11471G=
n.1076+11471G=
1g.216207396G>TCA344862575USH2A,USH2A-AS1c.3193C>A (p.Gln1065Lys)
n.354+11471G>T
n.1076+11471G>T
1g.216207397A>CCA423319450USH2A,USH2A-AS1c.3192T>G (p.Val1064=)
n.354+11472A>C
n.1076+11472A>C
1g.216207397A>GCA423319452USH2A,USH2A-AS1c.3192T>C (p.Val1064=)
n.354+11472A>G
n.1076+11472A>G
1g.216207397A>TCA423319454USH2A,USH2A-AS1c.3192T>A (p.Val1064=)
n.354+11472A>T
n.1076+11472A>T
 ClinVar
1g.216207398A>CCA344862576USH2A,USH2A-AS1c.3191T>G (p.Val1064Gly)
n.354+11473A>C
n.1076+11473A>C
1g.216207398A>GCA344862577USH2A,USH2A-AS1c.3191T>C (p.Val1064Ala)
n.354+11473A>G
n.1076+11473A>G
 gnomAD v4
1g.216207398A>TCA344862578USH2A,USH2A-AS1c.3191T>A (p.Val1064Asp)
n.354+11473A>T
n.1076+11473A>T
1g.216207399C>ACA344862579USH2A,USH2A-AS1c.3190G>T (p.Val1064Phe)
n.354+11474C>A
n.1076+11474C>A
 gnomAD v4
1g.216207399C>GCA344862580USH2A,USH2A-AS1c.3190G>C (p.Val1064Leu)
n.354+11474C>G
n.1076+11474C>G
1g.216207399C>TCA344862581USH2A,USH2A-AS1c.3190G>A (p.Val1064Ile)
n.354+11474C>T
n.1076+11474C>T
1g.216207399_216207400insCTACA2747734610USH2A,USH2A-AS1c.3189_3190insTAG
n.354+11474_354+11475insCTA
n.1076+11474_1076+11475insCTA
1g.216207400T>ACA344862582USH2A,USH2A-AS1c.3189A>T (p.Gln1063His)
n.354+11475T>A
n.1076+11475T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207400T>CCA423319464USH2A,USH2A-AS1c.3189A>G (p.Gln1063=)
n.354+11475T>C
n.1076+11475T>C
1g.216207400T>GCA344862583USH2A,USH2A-AS1c.3189A>C (p.Gln1063His)
n.354+11475T>G
n.1076+11475T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216207400T=CA1220601924USH2A,USH2A-AS1c.3189A= (p.Gln1063=)
n.354+11475T=
n.1076+11475T=
1g.216207400_216207402delinsTTGCA1220601925USH2A,USH2A-AS1c.3187_3189delinsCAA (p.Gln1063=)
n.354+11475_354+11477delinsTTG
n.1076+11475_1076+11477delinsTTG
1g.216207401T>ACA344862585USH2A,USH2A-AS1c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
n.354+11476T>A
n.1076+11476T>A
1g.216207401T>CCA344862586USH2A,USH2A-AS1c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
n.354+11476T>C
n.1076+11476T>C
 gnomAD v4
1g.216207401T>GCA344862584USH2A,USH2A-AS1c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
n.354+11476T>G
n.1076+11476T>G
1g.216207402_216207403delCA10588281USH2A,USH2A-AS1c.3187_3188del (p.Gln1063SerfsTer15)
n.354+11477_354+11478del
n.1076+11477_1076+11478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207402G>ACA344862587USH2A,USH2A-AS1c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
n.354+11477G>A
n.1076+11477G>A
1g.216207402G>CCA344862588USH2A,USH2A-AS1c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
n.354+11477G>C
n.1076+11477G>C
1g.216207402G>TCA344862589USH2A,USH2A-AS1c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
n.354+11477G>T
n.1076+11477G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207403T>ACA423319475USH2A,USH2A-AS1c.3186A>T (p.Gly1062=)
n.354+11478T>A
n.1076+11478T>A
1g.216207403T>CCA1396058USH2A,USH2A-AS1c.3186A>G (p.Gly1062=)
n.354+11478T>C
n.1076+11478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207403T>GCA423319490USH2A,USH2A-AS1c.3186A>C (p.Gly1062=)
n.354+11478T>G
n.1076+11478T>G
1g.216207403T=CA1220601926USH2A,USH2A-AS1c.3186A= (p.Gly1062=)
n.354+11478T=
n.1076+11478T=
1g.216207404C>ACA344862590USH2A,USH2A-AS1c.3185G>T (p.Gly1062Val)
n.354+11479C>A
n.1076+11479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207404C=CA1220601927USH2A,USH2A-AS1c.3185G= (p.Gly1062=)
n.354+11479C=
n.1076+11479C=
1g.216207404C>GCA344862591USH2A,USH2A-AS1c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
n.354+11479C>G
n.1076+11479C>G
1g.216207404C>TCA344862592USH2A,USH2A-AS1c.3185G>A (p.Gly1062Glu)
n.354+11479C>T
n.1076+11479C>T
1g.216207405C>ACA344862593USH2A,USH2A-AS1c.3184G>T (p.Gly1062Ter)
n.354+11480C>A
n.1076+11480C>A
1g.216207405C=CA1220601928USH2A,USH2A-AS1c.3184G= (p.Gly1062=)
n.354+11480C=
n.1076+11480C=
1g.216207405C>GCA344862594USH2A,USH2A-AS1c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
n.354+11480C>G
n.1076+11480C>G
 dbSNP
1g.216207405C>TCA37479799USH2A,USH2A-AS1c.3184G>A (p.Gly1062Arg)
n.354+11480C>T
n.1076+11480C>T
 dbSNP
1g.216207406T>ACA344862595USH2A,USH2A-AS1c.3183A>T (p.Arg1061Ser)
n.354+11481T>A
n.1076+11481T>A
1g.216207406T>CCA423319502USH2A,USH2A-AS1c.3183A>G (p.Arg1061=)
n.354+11481T>C
n.1076+11481T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216207406T>GCA344862596USH2A,USH2A-AS1c.3183A>C (p.Arg1061Ser)
n.354+11481T>G
n.1076+11481T>G
1g.216207407C>ACA344862598USH2A,USH2A-AS1c.3182G>T (p.Arg1061Ile)
n.354+11482C>A
n.1076+11482C>A
1g.216207407C=CA1220601929USH2A,USH2A-AS1c.3182G= (p.Arg1061=)
n.354+11482C=
n.1076+11482C=
1g.216207407C>GCA344862597USH2A,USH2A-AS1c.3182G>C (p.Arg1061Thr)
n.354+11482C>G
n.1076+11482C>G
1g.216207407C>TCA37479805USH2A,USH2A-AS1c.3182G>A (p.Arg1061Lys)
n.354+11482C>T
n.1076+11482C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207408T>ACA344862599USH2A,USH2A-AS1c.3181A>T (p.Arg1061Ter)
n.354+11483T>A
n.1076+11483T>A
1g.216207408T>CCA344862600USH2A,USH2A-AS1c.3181A>G (p.Arg1061Gly)
n.354+11483T>C
n.1076+11483T>C
1g.216207408T>GCA423319511USH2A,USH2A-AS1c.3181A>C (p.Arg1061=)
n.354+11483T>G
n.1076+11483T>G
1g.216207409G>ACA423319519USH2A,USH2A-AS1c.3180C>T (p.Pro1060=)
n.354+11484G>A
n.1076+11484G>A
1g.216207409G>CCA423319515USH2A,USH2A-AS1c.3180C>G (p.Pro1060=)
n.354+11484G>C
n.1076+11484G>C
1g.216207409G>TCA423319514USH2A,USH2A-AS1c.3180C>A (p.Pro1060=)
n.354+11484G>T
n.1076+11484G>T
1g.216207410G>ACA344862601USH2A,USH2A-AS1c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.354+11485G>A
n.1076+11485G>A
1g.216207410G>CCA344862602USH2A,USH2A-AS1c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.354+11485G>C
n.1076+11485G>C
1g.216207410G>TCA344862603USH2A,USH2A-AS1c.3179C>A (p.Pro1060His)
n.354+11485G>T
n.1076+11485G>T
1g.216207411G>ACA344862604USH2A,USH2A-AS1c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.354+11486G>A
n.1076+11486G>A
1g.216207411G>CCA344862605USH2A,USH2A-AS1c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.354+11486G>C
n.1076+11486G>C
1g.216207411G>TCA344862606USH2A,USH2A-AS1c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.354+11486G>T
n.1076+11486G>T
1g.216207412C>ACA423319529USH2A,USH2A-AS1c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.354+11487C>A
n.1076+11487C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207412C=CA1220601930USH2A,USH2A-AS1c.3177G= (p.Pro1059=)
n.354+11487C=
n.1076+11487C=
1g.216207412C>GCA423319530USH2A,USH2A-AS1c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.354+11487C>G
n.1076+11487C>G
1g.216207412C>TCA1396059USH2A,USH2A-AS1c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.354+11487C>T
n.1076+11487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207413G>ACA1396060USH2A,USH2A-AS1c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.354+11488G>A
n.1076+11488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216207413G>CCA344862607USH2A,USH2A-AS1c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.354+11488G>C
n.1076+11488G>C
1g.216207413G=CA1145784146USH2A,USH2A-AS1c.3176C= (p.Pro1059=)
n.354+11488G=
n.1076+11488G=
1g.216207413G>TCA344862608USH2A,USH2A-AS1c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.354+11488G>T
n.1076+11488G>T
 gnomAD v4
1g.216207414G>ACA344862611USH2A,USH2A-AS1c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.354+11489G>A
n.1076+11489G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207414G>CCA344862610USH2A,USH2A-AS1c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.354+11489G>C
n.1076+11489G>C
1g.216207414G>TCA344862609USH2A,USH2A-AS1c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.354+11489G>T
n.1076+11489G>T
1g.216207415A>CCA423319542USH2A,USH2A-AS1c.3174T>G (p.Pro1058=)
n.354+11490A>C
n.1076+11490A>C
1g.216207415A>GCA423319546USH2A,USH2A-AS1c.3174T>C (p.Pro1058=)
n.354+11490A>G
n.1076+11490A>G
1g.216207415A>TCA423319544USH2A,USH2A-AS1c.3174T>A (p.Pro1058=)
n.354+11490A>T
n.1076+11490A>T
1g.216207416G>ACA344862612USH2A,USH2A-AS1c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.354+11491G>A
n.1076+11491G>A
 gnomAD v4
1g.216207416G>CCA344862613USH2A,USH2A-AS1c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.354+11491G>C
n.1076+11491G>C
1g.216207416G>TCA344862614USH2A,USH2A-AS1c.3173C>A (p.Pro1058His)
n.354+11491G>T
n.1076+11491G>T
1g.216207417G>ACA344862615USH2A,USH2A-AS1c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.354+11492G>A
n.1076+11492G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207417G>CCA344862616USH2A,USH2A-AS1c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.354+11492G>C
n.1076+11492G>C
1g.216207417G=CA1220601931USH2A,USH2A-AS1c.3172C= (p.Pro1058=)
n.354+11492G=
n.1076+11492G=
1g.216207417G>TCA344862617USH2A,USH2A-AS1c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.354+11492G>T
n.1076+11492G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207418T>ACA344862618USH2A,USH2A-AS1c.3171A>T (p.Gln1057His)
n.354+11493T>A
n.1076+11493T>A
1g.216207418T>CCA423319556USH2A,USH2A-AS1c.3171A>G (p.Gln1057=)
n.354+11493T>C
n.1076+11493T>C
1g.216207418T>GCA344862619USH2A,USH2A-AS1c.3171A>C (p.Gln1057His)
n.354+11493T>G
n.1076+11493T>G
1g.216207419T>ACA344862620USH2A,USH2A-AS1c.3170A>T (p.Gln1057Leu)
n.354+11494T>A
n.1076+11494T>A
1g.216207419T>CCA143459USH2A,USH2A-AS1c.3170A>G (p.Gln1057Arg)
n.354+11494T>C
n.1076+11494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207419T>GCA344862621USH2A,USH2A-AS1c.3170A>C (p.Gln1057Pro)
n.354+11494T>G
n.1076+11494T>G
 gnomAD v4
1g.216207419T=CA1141189313USH2A,USH2A-AS1c.3170A= (p.Gln1057=)
n.354+11494T=
n.1076+11494T=
1g.216207420G>ACA344862622USH2A,USH2A-AS1c.3169C>T (p.Gln1057Ter)
n.354+11495G>A
n.1076+11495G>A
1g.216207420G>CCA344862623USH2A,USH2A-AS1c.3169C>G (p.Gln1057Glu)
n.354+11495G>C
n.1076+11495G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207420G=CA1220601932USH2A,USH2A-AS1c.3169C= (p.Gln1057=)
n.354+11495G=
n.1076+11495G=
1g.216207420G>TCA344862624USH2A,USH2A-AS1c.3169C>A (p.Gln1057Lys)
n.354+11495G>T
n.1076+11495G>T
1g.216207421C>ACA344862625USH2A,USH2A-AS1c.3168G>T (p.Gln1056His)
n.354+11496C>A
n.1076+11496C>A
1g.216207421C=CA1147548451USH2A,USH2A-AS1c.3168G= (p.Gln1056=)
n.354+11496C=
n.1076+11496C=
1g.216207421C>GCA1396061USH2A,USH2A-AS1c.3168G>C (p.Gln1056His)
n.354+11496C>G
n.1076+11496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207421C>TCA423319566USH2A,USH2A-AS1c.3168G>A (p.Gln1056=)
n.354+11496C>T
n.1076+11496C>T
1g.216207422T>ACA1396062USH2A,USH2A-AS1c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
n.354+11497T>A
n.1076+11497T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207422T>CCA344862626USH2A,USH2A-AS1c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
n.354+11497T>C
n.1076+11497T>C
1g.216207422T>GCA344862627USH2A,USH2A-AS1c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
n.354+11497T>G
n.1076+11497T>G
1g.216207422T=CA1149111279USH2A,USH2A-AS1c.3167A= (p.Gln1056=)
n.354+11497T=
n.1076+11497T=
1g.216207423G>ACA344862628USH2A,USH2A-AS1c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
n.354+11498G>A
n.1076+11498G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207423G>CCA344862629USH2A,USH2A-AS1c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
n.354+11498G>C
n.1076+11498G>C
1g.216207423G=CA1220601933USH2A,USH2A-AS1c.3166C= (p.Gln1056=)
n.354+11498G=
n.1076+11498G=
1g.216207423G>TCA344862630USH2A,USH2A-AS1c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
n.354+11498G>T
n.1076+11498G>T
1g.216207424G>ACA423319574USH2A,USH2A-AS1c.3165C>T (p.Phe1055=)
n.354+11499G>A
n.1076+11499G>A
 gnomAD v4
1g.216207424G>CCA344862632USH2A,USH2A-AS1c.3165C>G (p.Phe1055Leu)
n.354+11499G>C
n.1076+11499G>C
1g.216207424G>TCA344862631USH2A,USH2A-AS1c.3165C>A (p.Phe1055Leu)
n.354+11499G>T
n.1076+11499G>T
 gnomAD v4
1g.216207425A>CCA344862633USH2A,USH2A-AS1c.3164T>G (p.Phe1055Cys)
n.354+11500A>C
n.1076+11500A>C
1g.216207425A>GCA344862634USH2A,USH2A-AS1c.3164T>C (p.Phe1055Ser)
n.354+11500A>G
n.1076+11500A>G
1g.216207425A>TCA344862635USH2A,USH2A-AS1c.3164T>A (p.Phe1055Tyr)
n.354+11500A>T
n.1076+11500A>T

Number of alleles fetched