Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216207307_216207310del | CA1012223574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3279_3282del (p.Phe1094LysfsTer17) n.354+11382_354+11385del n.1076+11382_1076+11385del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207308A= | CA1220601893 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3281T= (p.Phe1094=) n.354+11383A= n.1076+11383A= | |
1 | g.216207308A>C | CA344862383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3281T>G (p.Phe1094Cys) n.354+11383A>C n.1076+11383A>C | |
1 | g.216207308A>G | CA344862384 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3281T>C (p.Phe1094Ser) n.354+11383A>G n.1076+11383A>G | dbSNP |
1 | g.216207308A>T | CA344862385 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) n.354+11383A>T n.1076+11383A>T | |
1 | g.216207309A>C | CA344862386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3280T>G (p.Phe1094Val) n.354+11384A>C n.1076+11384A>C | |
1 | g.216207309A>G | CA344862387 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3280T>C (p.Phe1094Leu) n.354+11384A>G n.1076+11384A>G | |
1 | g.216207309A>T | CA344862388 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3280T>A (p.Phe1094Ile) n.354+11384A>T n.1076+11384A>T | ClinVar |
1 | g.216207310A>C | CA423319160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3279T>G (p.Gly1093=) n.354+11385A>C n.1076+11385A>C | |
1 | g.216207310A>G | CA423319161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3279T>C (p.Gly1093=) n.354+11385A>G n.1076+11385A>G | |
1 | g.216207310A>T | CA423319162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3279T>A (p.Gly1093=) n.354+11385A>T n.1076+11385A>T | |
1 | g.216207310_216207311insGGTGGTCG | CA1012223590 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3278_3279insCGACCACC (p.Phe1094AspfsTer21) n.354+11385_354+11386insGGTGGTCG n.1076+11385_1076+11386insGGTGGTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207311C>A | CA344862389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3278G>T (p.Gly1093Val) n.354+11386C>A n.1076+11386C>A | |
1 | g.216207311C= | CA1148274754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3278G= (p.Gly1093=) n.354+11386C= n.1076+11386C= | |
1 | g.216207311C>G | CA344862390 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3278G>C (p.Gly1093Ala) n.354+11386C>G n.1076+11386C>G | |
1 | g.216207311C>T | CA1396042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3278G>A (p.Gly1093Asp) n.354+11386C>T n.1076+11386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207312C>A | CA344862393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3277G>T (p.Gly1093Cys) n.354+11387C>A n.1076+11387C>A | dbSNP |
1 | g.216207312C= | CA1220601894 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3277G= (p.Gly1093=) n.354+11387C= n.1076+11387C= | |
1 | g.216207312C>G | CA344862392 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3277G>C (p.Gly1093Arg) n.354+11387C>G n.1076+11387C>G | |
1 | g.216207312C>T | CA344862391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3277G>A (p.Gly1093Ser) n.354+11387C>T n.1076+11387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207312_216207313insGT | CA1012223594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3276_3277insAC (p.Gly1093ThrfsTer20) n.354+11387_354+11388insGT n.1076+11387_1076+11388insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207313A>C | CA344862394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3276T>G (p.Asp1092Glu) n.354+11388A>C n.1076+11388A>C | |
1 | g.216207313A>G | CA423319163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3276T>C (p.Asp1092=) n.354+11388A>G n.1076+11388A>G | ClinVar |
1 | g.216207313A>T | CA344862395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3276T>A (p.Asp1092Glu) n.354+11388A>T n.1076+11388A>T | |
1 | g.216207314T>A | CA344862396 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3275A>T (p.Asp1092Val) n.354+11389T>A n.1076+11389T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207314T>C | CA344862397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3275A>G (p.Asp1092Gly) n.354+11389T>C n.1076+11389T>C | |
1 | g.216207314T>G | CA344862398 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3275A>C (p.Asp1092Ala) n.354+11389T>G n.1076+11389T>G | |
1 | g.216207315C>A | CA344862399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) n.354+11390C>A n.1076+11390C>A | dbSNP |
1 | g.216207315C= | CA1220601895 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3274G= (p.Asp1092=) n.354+11390C= n.1076+11390C= | |
1 | g.216207315C>G | CA344862400 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3274G>C (p.Asp1092His) n.354+11390C>G n.1076+11390C>G | |
1 | g.216207315C>T | CA344862401 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3274G>A (p.Asp1092Asn) n.354+11390C>T n.1076+11390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207316C>A | CA344862402 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3273G>T (p.Arg1091Ser) n.354+11391C>A n.1076+11391C>A | |
1 | g.216207316C= | CA1220601896 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3273G= (p.Arg1091=) n.354+11391C= n.1076+11391C= | |
1 | g.216207316C>G | CA344862403 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3273G>C (p.Arg1091Ser) n.354+11391C>G n.1076+11391C>G | dbSNP |
1 | g.216207316C>T | CA423319164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3273G>A (p.Arg1091=) n.354+11391C>T n.1076+11391C>T | |
1 | g.216207316_216207319del | CA1012223601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3270_3273del (p.Arg1091MetfsTer20) n.354+11391_354+11394del n.1076+11391_1076+11394del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207317C>A | CA344862404 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3272G>T (p.Arg1091Met) n.354+11392C>A n.1076+11392C>A | |
1 | g.216207317C>G | CA344862405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3272G>C (p.Arg1091Thr) n.354+11392C>G n.1076+11392C>G | |
1 | g.216207317C>T | CA344862406 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3272G>A (p.Arg1091Lys) n.354+11392C>T n.1076+11392C>T | |
1 | g.216207318T>A | CA344862407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3271A>T (p.Arg1091Trp) n.354+11393T>A n.1076+11393T>A | COSMIC |
1 | g.216207318T>C | CA344862408 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3271A>G (p.Arg1091Gly) n.354+11393T>C n.1076+11393T>C | |
1 | g.216207318T>G | CA423319165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3271A>C (p.Arg1091=) n.354+11393T>G n.1076+11393T>G | |
1 | g.216207319G>A | CA1396043 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3270C>T (p.Leu1090=) n.354+11394G>A n.1076+11394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207319G>C | CA423319167 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3270C>G (p.Leu1090=) n.354+11394G>C n.1076+11394G>C | |
1 | g.216207319G= | CA1220601897 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3270C= (p.Leu1090=) n.354+11394G= n.1076+11394G= | |
1 | g.216207319G>T | CA423319166 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3270C>A (p.Leu1090=) n.354+11394G>T n.1076+11394G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207320A>C | CA344862409 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3269T>G (p.Leu1090Arg) n.354+11395A>C n.1076+11395A>C | |
1 | g.216207320A>G | CA344862410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3269T>C (p.Leu1090Pro) n.354+11395A>G n.1076+11395A>G | |
1 | g.216207320A>T | CA344862411 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3269T>A (p.Leu1090His) n.354+11395A>T n.1076+11395A>T | |
1 | g.216207321G>A | CA1396044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3268C>T (p.Leu1090Phe) n.354+11396G>A n.1076+11396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207321G>C | CA344862412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3268C>G (p.Leu1090Val) n.354+11396G>C n.1076+11396G>C | |
1 | g.216207321G= | CA1143614381 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3268C= (p.Leu1090=) n.354+11396G= n.1076+11396G= | |
1 | g.216207321G>T | CA344862413 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3268C>A (p.Leu1090Ile) n.354+11396G>T n.1076+11396G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207322T>A | CA344862414 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3267A>T (p.Leu1089Phe) n.354+11397T>A n.1076+11397T>A | |
1 | g.216207322T>C | CA423319168 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3267A>G (p.Leu1089=) n.354+11397T>C n.1076+11397T>C | |
1 | g.216207322T>G | CA344862415 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3267A>C (p.Leu1089Phe) n.354+11397T>G n.1076+11397T>G | |
1 | g.216207323A>C | CA344862416 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3266T>G (p.Leu1089Ter) n.354+11398A>C n.1076+11398A>C | |
1 | g.216207323A>G | CA344862417 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3266T>C (p.Leu1089Ser) n.354+11398A>G n.1076+11398A>G | |
1 | g.216207323A>T | CA344862418 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3266T>A (p.Leu1089Ter) n.354+11398A>T n.1076+11398A>T | ClinVar |
1 | g.216207325del | CA2573132024 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3266del (p.Leu1089TyrfsTer23) n.354+11400del n.1076+11400del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207324A>C | CA344862419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3265T>G (p.Leu1089Val) n.354+11399A>C n.1076+11399A>C | |
1 | g.216207324A>G | CA423319169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3265T>C (p.Leu1089=) n.354+11399A>G n.1076+11399A>G | |
1 | g.216207324A>T | CA344862420 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3265T>A (p.Leu1089Ile) n.354+11399A>T n.1076+11399A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207325A>C | CA344862421 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3264T>G (p.Ser1088Arg) n.354+11400A>C n.1076+11400A>C | |
1 | g.216207325A>G | CA423319170 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3264T>C (p.Ser1088=) n.354+11400A>G n.1076+11400A>G | |
1 | g.216207325A>T | CA344862422 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3264T>A (p.Ser1088Arg) n.354+11400A>T n.1076+11400A>T | |
1 | g.216207326C>A | CA344862423 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3263G>T (p.Ser1088Ile) n.354+11401C>A n.1076+11401C>A | |
1 | g.216207326C>G | CA344862424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3263G>C (p.Ser1088Thr) n.354+11401C>G n.1076+11401C>G | |
1 | g.216207326C>T | CA344862425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3263G>A (p.Ser1088Asn) n.354+11401C>T n.1076+11401C>T | COSMIC |
1 | g.216207326_216207327del | CA2571201633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3262_3263del (p.Ser1088PhefsTer7) n.354+11401_354+11402del n.1076+11401_1076+11402del | |
1 | g.216207326_216207329del | CA1012223611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3260_3263del (p.Tyr1087PhefsTer24) n.354+11401_354+11404del n.1076+11401_1076+11404del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207327T>A | CA344862426 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3262A>T (p.Ser1088Cys) n.354+11402T>A n.1076+11402T>A | |
1 | g.216207327T>C | CA344862427 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3262A>G (p.Ser1088Gly) n.354+11402T>C n.1076+11402T>C | |
1 | g.216207327T>G | CA344862428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3262A>C (p.Ser1088Arg) n.354+11402T>G n.1076+11402T>G | |
1 | g.216207328G>A | CA1396045 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3261C>T (p.Tyr1087=) n.354+11403G>A n.1076+11403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207328G>C | CA344862429 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3261C>G (p.Tyr1087Ter) n.354+11403G>C n.1076+11403G>C | |
1 | g.216207328G= | CA1149128091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3261C= (p.Tyr1087=) n.354+11403G= n.1076+11403G= | |
1 | g.216207328G>T | CA344862430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3261C>A (p.Tyr1087Ter) n.354+11403G>T n.1076+11403G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207329T>A | CA344862431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) n.354+11404T>A n.1076+11404T>A | |
1 | g.216207329T>C | CA344862432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3260A>G (p.Tyr1087Cys) n.354+11404T>C n.1076+11404T>C | |
1 | g.216207329T>G | CA344862433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3260A>C (p.Tyr1087Ser) n.354+11404T>G n.1076+11404T>G | |
1 | g.216207329dup | CA2747734608 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3260dup (p.Tyr1087Ter) n.354+11404dup n.1076+11404dup | |
1 | g.216207330A>C | CA344862436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3259T>G (p.Tyr1087Asp) n.354+11405A>C n.1076+11405A>C | |
1 | g.216207330A>G | CA344862435 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3259T>C (p.Tyr1087His) n.354+11405A>G n.1076+11405A>G | |
1 | g.216207330A>T | CA344862434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) n.354+11405A>T n.1076+11405A>T | |
1 | g.216207330_216207331dup | CA1012223617 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3258_3259dup (p.Tyr1087PhefsTer26) n.354+11405_354+11406dup n.1076+11405_1076+11406dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207331A>C | CA423319171 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3258T>G (p.Thr1086=) n.354+11406A>C n.1076+11406A>C | |
1 | g.216207331A>G | CA423319172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3258T>C (p.Thr1086=) n.354+11406A>G n.1076+11406A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207331A>T | CA423319173 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3258T>A (p.Thr1086=) n.354+11406A>T n.1076+11406A>T | |
1 | g.216207332G>A | CA344862439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3257C>T (p.Thr1086Ile) n.354+11407G>A n.1076+11407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207332G>C | CA344862437 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3257C>G (p.Thr1086Ser) n.354+11407G>C n.1076+11407G>C | |
1 | g.216207332G= | CA1220601898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3257C= (p.Thr1086=) n.354+11407G= n.1076+11407G= | |
1 | g.216207332G>T | CA344862438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3257C>A (p.Thr1086Asn) n.354+11407G>T n.1076+11407G>T | dbSNP |
1 | g.216207333T>A | CA344862440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3256A>T (p.Thr1086Ser) n.354+11408T>A n.1076+11408T>A | |
1 | g.216207333T>C | CA344862441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3256A>G (p.Thr1086Ala) n.354+11408T>C n.1076+11408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207333T>G | CA344862442 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3256A>C (p.Thr1086Pro) n.354+11408T>G n.1076+11408T>G | |
1 | g.216207333T= | CA1220601899 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3256A= (p.Thr1086=) n.354+11408T= n.1076+11408T= | |
1 | g.216207334A= | CA1220601900 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3255T= (p.Leu1085=) n.354+11409A= n.1076+11409A= | |
1 | g.216207334A>C | CA423319175 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3255T>G (p.Leu1085=) n.354+11409A>C n.1076+11409A>C | dbSNP |
1 | g.216207334A>G | CA423319176 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3255T>C (p.Leu1085=) n.354+11409A>G n.1076+11409A>G | |
1 | g.216207334A>T | CA423319177 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3255T>A (p.Leu1085=) n.354+11409A>T n.1076+11409A>T | |
1 | g.216207335A>C | CA344862443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3254T>G (p.Leu1085Arg) n.354+11410A>C n.1076+11410A>C | |
1 | g.216207335A>G | CA344862444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3254T>C (p.Leu1085Pro) n.354+11410A>G n.1076+11410A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207335A>T | CA344862445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3254T>A (p.Leu1085His) n.354+11410A>T n.1076+11410A>T | |
1 | g.216207336G>A | CA344862446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3253C>T (p.Leu1085Phe) n.354+11411G>A n.1076+11411G>A | |
1 | g.216207336G>C | CA344862447 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3253C>G (p.Leu1085Val) n.354+11411G>C n.1076+11411G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207336G= | CA1220601901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3253C= (p.Leu1085=) n.354+11411G= n.1076+11411G= | |
1 | g.216207336G>T | CA344862448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3253C>A (p.Leu1085Ile) n.354+11411G>T n.1076+11411G>T | |
1 | g.216207337C>A | CA1396046 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3252G>T (p.Trp1084Cys) n.354+11412C>A n.1076+11412C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207337C= | CA1143407808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3252G= (p.Trp1084=) n.354+11412C= n.1076+11412C= | |
1 | g.216207337C>G | CA37479742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3252G>C (p.Trp1084Cys) n.354+11412C>G n.1076+11412C>G | dbSNP |
1 | g.216207337C>T | CA344862449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3252G>A (p.Trp1084Ter) n.354+11412C>T n.1076+11412C>T | ClinVar |
1 | g.216207338C>A | CA344862452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3251G>T (p.Trp1084Leu) n.354+11413C>A n.1076+11413C>A | |
1 | g.216207338C= | CA1220601902 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3251G= (p.Trp1084=) n.354+11413C= n.1076+11413C= | |
1 | g.216207338C>G | CA344862451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3251G>C (p.Trp1084Ser) n.354+11413C>G n.1076+11413C>G | |
1 | g.216207338C>T | CA344862450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3251G>A (p.Trp1084Ter) n.354+11413C>T n.1076+11413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207339A>C | CA344862453 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3250T>G (p.Trp1084Gly) n.354+11414A>C n.1076+11414A>C | |
1 | g.216207339A>G | CA344862454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3250T>C (p.Trp1084Arg) n.354+11414A>G n.1076+11414A>G | |
1 | g.216207339A>T | CA344862455 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3250T>A (p.Trp1084Arg) n.354+11414A>T n.1076+11414A>T | |
1 | g.216207341_216207342insAAACTGTAAGTAAGT | CA915942032 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3250_3251insTACTTACAGTTTACT (p.His1083_Trp1084insLeuLeuThrValTyr) n.354+11416_354+11417insAAACTGTAAGTAAGT n.1076+11416_1076+11417insAAACTGTAAGTAAGT | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207340G>A | CA423319178 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3249C>T (p.His1083=) n.354+11415G>A n.1076+11415G>A | |
1 | g.216207340G>C | CA344862456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3249C>G (p.His1083Gln) n.354+11415G>C n.1076+11415G>C | |
1 | g.216207340G>T | CA344862457 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3249C>A (p.His1083Gln) n.354+11415G>T n.1076+11415G>T | |
1 | g.216207341T>A | CA344862458 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3248A>T (p.His1083Leu) n.354+11416T>A n.1076+11416T>A | |
1 | g.216207341T>C | CA344862459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3248A>G (p.His1083Arg) n.354+11416T>C n.1076+11416T>C | |
1 | g.216207341T>G | CA344862460 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3248A>C (p.His1083Pro) n.354+11416T>G n.1076+11416T>G | |
1 | g.216207342G>A | CA344862461 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3247C>T (p.His1083Tyr) n.354+11417G>A n.1076+11417G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207342G>C | CA344862462 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3247C>G (p.His1083Asp) n.354+11417G>C n.1076+11417G>C | |
1 | g.216207342G>T | CA344862463 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3247C>A (p.His1083Asn) n.354+11417G>T n.1076+11417G>T | |
1 | g.216207343G>A | CA423319181 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3246C>T (p.Ala1082=) n.354+11418G>A n.1076+11418G>A | |
1 | g.216207343G>C | CA423319180 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3246C>G (p.Ala1082=) n.354+11418G>C n.1076+11418G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207343G>T | CA423319179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3246C>A (p.Ala1082=) n.354+11418G>T n.1076+11418G>T | |
1 | g.216207344G>A | CA344862464 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3245C>T (p.Ala1082Val) n.354+11419G>A n.1076+11419G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207344G>C | CA344862465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3245C>G (p.Ala1082Gly) n.354+11419G>C n.1076+11419G>C | |
1 | g.216207344G>T | CA344862466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3245C>A (p.Ala1082Asp) n.354+11419G>T n.1076+11419G>T | |
1 | g.216207345C>A | CA344862467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G>T (p.Ala1082Ser) n.354+11420C>A n.1076+11420C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207345C= | CA1220601903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G= (p.Ala1082=) n.354+11420C= n.1076+11420C= | |
1 | g.216207345C>G | CA344862468 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G>C (p.Ala1082Pro) n.354+11420C>G n.1076+11420C>G | |
1 | g.216207345C>T | CA1396047 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3244G>A (p.Ala1082Thr) n.354+11420C>T n.1076+11420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207346A= | CA1220601904 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T= (p.Asn1081=) n.354+11421A= n.1076+11421A= | |
1 | g.216207346A>C | CA344862469 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T>G (p.Asn1081Lys) n.354+11421A>C n.1076+11421A>C | |
1 | g.216207346A>G | CA423319182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T>C (p.Asn1081=) n.354+11421A>G n.1076+11421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207346A>T | CA344862470 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3243T>A (p.Asn1081Lys) n.354+11421A>T n.1076+11421A>T | |
1 | g.216207347T>A | CA344862471 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3242A>T (p.Asn1081Ile) n.354+11422T>A n.1076+11422T>A | |
1 | g.216207347T>C | CA344862472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3242A>G (p.Asn1081Ser) n.354+11422T>C n.1076+11422T>C | |
1 | g.216207347T>G | CA344862473 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3242A>C (p.Asn1081Thr) n.354+11422T>G n.1076+11422T>G | |
1 | g.216207348T>A | CA344862476 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) n.354+11423T>A n.1076+11423T>A | |
1 | g.216207348T>C | CA344862475 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A>G (p.Asn1081Asp) n.354+11423T>C n.1076+11423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207348T>G | CA344862474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A>C (p.Asn1081His) n.354+11423T>G n.1076+11423T>G | |
1 | g.216207348T= | CA1220601905 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3241A= (p.Asn1081=) n.354+11423T= n.1076+11423T= | |
1 | g.216207349T>A | CA423319183 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3240A>T (p.Pro1080=) n.354+11424T>A n.1076+11424T>A | |
1 | g.216207349T>C | CA423319185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3240A>G (p.Pro1080=) n.354+11424T>C n.1076+11424T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207349T>G | CA423319184 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3240A>C (p.Pro1080=) n.354+11424T>G n.1076+11424T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207350G>A | CA344862477 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) n.354+11425G>A n.1076+11425G>A | |
1 | g.216207350G>C | CA344862478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) n.354+11425G>C n.1076+11425G>C | |
1 | g.216207350G>T | CA344862479 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3239C>A (p.Pro1080Gln) n.354+11425G>T n.1076+11425G>T | |
1 | g.216207351G>A | CA344862480 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) n.354+11426G>A n.1076+11426G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207351G>C | CA344862481 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) n.354+11426G>C n.1076+11426G>C | |
1 | g.216207351G>T | CA344862482 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) n.354+11426G>T n.1076+11426G>T | |
1 | g.216207352A>C | CA423319186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3237T>G (p.Ser1079=) n.354+11427A>C n.1076+11427A>C | |
1 | g.216207352A>G | CA423319187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3237T>C (p.Ser1079=) n.354+11427A>G n.1076+11427A>G | |
1 | g.216207352A>T | CA423319188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3237T>A (p.Ser1079=) n.354+11427A>T n.1076+11427A>T | |
1 | g.216207353G>A | CA344862483 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3236C>T (p.Ser1079Phe) n.354+11428G>A n.1076+11428G>A | |
1 | g.216207353G>C | CA344862485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3236C>G (p.Ser1079Cys) n.354+11428G>C n.1076+11428G>C | |
1 | g.216207353G>T | CA344862484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) n.354+11428G>T n.1076+11428G>T | |
1 | g.216207354A>C | CA344862486 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3235T>G (p.Ser1079Ala) n.354+11429A>C n.1076+11429A>C | |
1 | g.216207354A>G | CA344862487 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3235T>C (p.Ser1079Pro) n.354+11429A>G n.1076+11429A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207354A>T | CA344862488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3235T>A (p.Ser1079Thr) n.354+11429A>T n.1076+11429A>T | |
1 | g.216207355A= | CA1220601906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T= (p.Asp1078=) n.354+11430A= n.1076+11430A= | |
1 | g.216207355A>C | CA344862489 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T>G (p.Asp1078Glu) n.354+11430A>C n.1076+11430A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207355A>G | CA423319189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T>C (p.Asp1078=) n.354+11430A>G n.1076+11430A>G | |
1 | g.216207355A>T | CA344862490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3234T>A (p.Asp1078Glu) n.354+11430A>T n.1076+11430A>T | |
1 | g.216207356T>A | CA344862491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3233A>T (p.Asp1078Val) n.354+11431T>A n.1076+11431T>A | |
1 | g.216207356T>C | CA344862492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3233A>G (p.Asp1078Gly) n.354+11431T>C n.1076+11431T>C | |
1 | g.216207356T>G | CA344862493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3233A>C (p.Asp1078Ala) n.354+11431T>G n.1076+11431T>G | |
1 | g.216207357C>A | CA344862494 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) n.354+11432C>A n.1076+11432C>A | |
1 | g.216207357C>G | CA344862495 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3232G>C (p.Asp1078His) n.354+11432C>G n.1076+11432C>G | |
1 | g.216207357C>T | CA344862496 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3232G>A (p.Asp1078Asn) n.354+11432C>T n.1076+11432C>T | |
1 | g.216207358A>C | CA423319190 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3231T>G (p.Pro1077=) n.354+11433A>C n.1076+11433A>C | |
1 | g.216207358A>G | CA423319191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3231T>C (p.Pro1077=) n.354+11433A>G n.1076+11433A>G | |
1 | g.216207358A>T | CA423319192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3231T>A (p.Pro1077=) n.354+11433A>T n.1076+11433A>T | |
1 | g.216207359G>A | CA344862497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) n.354+11434G>A n.1076+11434G>A | dbSNP |
1 | g.216207359G>C | CA344862499 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) n.354+11434G>C n.1076+11434G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207359G= | CA1220601907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C= (p.Pro1077=) n.354+11434G= n.1076+11434G= | |
1 | g.216207359G>T | CA344862498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3230C>A (p.Pro1077His) n.354+11434G>T n.1076+11434G>T | |
1 | g.216207360G>A | CA344862500 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) n.354+11435G>A n.1076+11435G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207360G>C | CA344862501 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) n.354+11435G>C n.1076+11435G>C | |
1 | g.216207360G>T | CA344862502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) n.354+11435G>T n.1076+11435G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207361T>A | CA423319317 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3228A>T (p.Pro1076=) n.354+11436T>A n.1076+11436T>A | |
1 | g.216207361T>C | CA423319319 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3228A>G (p.Pro1076=) n.354+11436T>C n.1076+11436T>C | ClinVar |
1 | g.216207361T>G | CA423319321 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3228A>C (p.Pro1076=) n.354+11436T>G n.1076+11436T>G | |
1 | g.216207362G>A | CA344862503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3227C>T (p.Pro1076Leu) n.354+11437G>A n.1076+11437G>A | |
1 | g.216207362G>C | CA344862504 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3227C>G (p.Pro1076Arg) n.354+11437G>C n.1076+11437G>C | |
1 | g.216207362G>T | CA344862505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3227C>A (p.Pro1076Gln) n.354+11437G>T n.1076+11437G>T | |
1 | g.216207363G>A | CA1396048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C>T (p.Pro1076Ser) n.354+11438G>A n.1076+11438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207363G>C | CA344862506 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C>G (p.Pro1076Ala) n.354+11438G>C n.1076+11438G>C | dbSNP |
1 | g.216207363G= | CA1141658744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C= (p.Pro1076=) n.354+11438G= n.1076+11438G= | |
1 | g.216207363G>T | CA344862507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3226C>A (p.Pro1076Thr) n.354+11438G>T n.1076+11438G>T | |
1 | g.216207364A>C | CA344862508 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3225T>G (p.Ser1075Arg) n.354+11439A>C n.1076+11439A>C | |
1 | g.216207364A>G | CA423319331 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3225T>C (p.Ser1075=) n.354+11439A>G n.1076+11439A>G | |
1 | g.216207364A>T | CA344862509 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3225T>A (p.Ser1075Arg) n.354+11439A>T n.1076+11439A>T | |
1 | g.216207364_216207365dup | CA915942033 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224_3225dup (p.Pro1076ValfsTer?) n.354+11439_354+11440dup n.1076+11439_1076+11440dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207365C>A | CA344862510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224G>T (p.Ser1075Ile) n.354+11440C>A n.1076+11440C>A | |
1 | g.216207365C>G | CA344862511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224G>C (p.Ser1075Thr) n.354+11440C>G n.1076+11440C>G | |
1 | g.216207365C>T | CA344862512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3224G>A (p.Ser1075Asn) n.354+11440C>T n.1076+11440C>T | |
1 | g.216207366T>A | CA344862515 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3223A>T (p.Ser1075Cys) n.354+11441T>A n.1076+11441T>A | |
1 | g.216207366T>C | CA344862513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3223A>G (p.Ser1075Gly) n.354+11441T>C n.1076+11441T>C | |
1 | g.216207366T>G | CA344862514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3223A>C (p.Ser1075Arg) n.354+11441T>G n.1076+11441T>G | |
1 | g.216207367C>A | CA344862516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3222G>T (p.Trp1074Cys) n.354+11442C>A n.1076+11442C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207367C>G | CA344862517 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3222G>C (p.Trp1074Cys) n.354+11442C>G n.1076+11442C>G | |
1 | g.216207367C>T | CA344862518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3222G>A (p.Trp1074Ter) n.354+11442C>T n.1076+11442C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216207368C>A | CA344862519 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>T (p.Trp1074Leu) n.354+11443C>A n.1076+11443C>A | |
1 | g.216207368C= | CA1220601908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G= (p.Trp1074=) n.354+11443C= n.1076+11443C= | |
1 | g.216207368C>G | CA344862520 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>C (p.Trp1074Ser) n.354+11443C>G n.1076+11443C>G | |
1 | g.216207368C>T | CA16621594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>A (p.Trp1074Ter) n.354+11443C>T n.1076+11443C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207369A= | CA1220601909 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T= (p.Trp1074=) n.354+11444A= n.1076+11444A= | |
1 | g.216207369A>C | CA344862521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T>G (p.Trp1074Gly) n.354+11444A>C n.1076+11444A>C | |
1 | g.216207369A>G | CA344862522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T>C (p.Trp1074Arg) n.354+11444A>G n.1076+11444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207369A>T | CA344862523 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3220T>A (p.Trp1074Arg) n.354+11444A>T n.1076+11444A>T | |
1 | g.216207370G>A | CA423319352 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3219C>T (p.Ser1073=) n.354+11445G>A n.1076+11445G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216207370G>C | CA423319354 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3219C>G (p.Ser1073=) n.354+11445G>C n.1076+11445G>C | |
1 | g.216207370G>T | CA423319356 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3219C>A (p.Ser1073=) n.354+11445G>T n.1076+11445G>T | |
1 | g.216207371G>A | CA344862524 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.354+11446G>A n.1076+11446G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207371G>C | CA344862525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.354+11446G>C n.1076+11446G>C | |
1 | g.216207371G>T | CA344862526 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.354+11446G>T n.1076+11446G>T | dbSNP |
1 | g.216207372A>C | CA344862527 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.354+11447A>C n.1076+11447A>C | |
1 | g.216207372A>G | CA344862529 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.354+11447A>G n.1076+11447A>G | |
1 | g.216207372A>T | CA344862528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.354+11447A>T n.1076+11447A>T | |
1 | g.216207373G>A | CA423319361 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3216C>T (p.Leu1072=) n.354+11448G>A n.1076+11448G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207373G>C | CA423319363 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3216C>G (p.Leu1072=) n.354+11448G>C n.1076+11448G>C | |
1 | g.216207373G>T | CA423319365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3216C>A (p.Leu1072=) n.354+11448G>T n.1076+11448G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207374A= | CA1220601910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T= (p.Leu1072=) n.354+11449A= n.1076+11449A= | |
1 | g.216207374A>C | CA1396049 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) n.354+11449A>C n.1076+11449A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207374A>G | CA344862530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) n.354+11449A>G n.1076+11449A>G | |
1 | g.216207374A>T | CA344862531 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3215T>A (p.Leu1072His) n.354+11449A>T n.1076+11449A>T | |
1 | g.216207375G>A | CA344862532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3214C>T (p.Leu1072Phe) n.354+11450G>A n.1076+11450G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207375G>C | CA344862533 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) n.354+11450G>C n.1076+11450G>C | |
1 | g.216207375G>T | CA344862534 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3214C>A (p.Leu1072Ile) n.354+11450G>T n.1076+11450G>T | |
1 | g.216207376A>C | CA344862535 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3213T>G (p.Asn1071Lys) n.354+11451A>C n.1076+11451A>C | |
1 | g.216207376A>G | CA423319370 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3213T>C (p.Asn1071=) n.354+11451A>G n.1076+11451A>G | |
1 | g.216207376A>T | CA344862536 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3213T>A (p.Asn1071Lys) n.354+11451A>T n.1076+11451A>T | |
1 | g.216207377T>A | CA1396051 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A>T (p.Asn1071Ile) n.354+11452T>A n.1076+11452T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207377T>C | CA1396050 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A>G (p.Asn1071Ser) n.354+11452T>C n.1076+11452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207377T>G | CA344862537 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A>C (p.Asn1071Thr) n.354+11452T>G n.1076+11452T>G | |
1 | g.216207377T= | CA1144743186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3212A= (p.Asn1071=) n.354+11452T= n.1076+11452T= | |
1 | g.216207378T>A | CA344862539 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) n.354+11453T>A n.1076+11453T>A | |
1 | g.216207378T>C | CA1396052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A>G (p.Asn1071Asp) n.354+11453T>C n.1076+11453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207378T>G | CA344862538 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A>C (p.Asn1071His) n.354+11453T>G n.1076+11453T>G | |
1 | g.216207378T= | CA1220601911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3211A= (p.Asn1071=) n.354+11453T= n.1076+11453T= | |
1 | g.216207379G>A | CA423319380 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3210C>T (p.Ile1070=) n.354+11454G>A n.1076+11454G>A | |
1 | g.216207379G>C | CA344862540 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3210C>G (p.Ile1070Met) n.354+11454G>C n.1076+11454G>C | |
1 | g.216207379G>T | CA423319383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3210C>A (p.Ile1070=) n.354+11454G>T n.1076+11454G>T | |
1 | g.216207380A= | CA1220601912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T= (p.Ile1070=) n.354+11455A= n.1076+11455A= | |
1 | g.216207380A>C | CA344862541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T>G (p.Ile1070Ser) n.354+11455A>C n.1076+11455A>C | |
1 | g.216207380A>G | CA344862542 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T>C (p.Ile1070Thr) n.354+11455A>G n.1076+11455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207380A>T | CA37479777 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3209T>A (p.Ile1070Asn) n.354+11455A>T n.1076+11455A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207380_216207381insCACATTAGTTAAGTTCT | CA1220601913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208_3209insAGAACTTAACTAATGTG (p.Ile1070LysfsTer?) n.354+11455_354+11456insCACATTAGTTAAGTTCT n.1076+11455_1076+11456insCACATTAGTTAAGTTCT | dbSNP |
1 | g.216207381T>A | CA344862543 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A>T (p.Ile1070Phe) n.354+11456T>A n.1076+11456T>A | |
1 | g.216207381T>C | CA1396053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A>G (p.Ile1070Val) n.354+11456T>C n.1076+11456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207381T>G | CA344862544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A>C (p.Ile1070Leu) n.354+11456T>G n.1076+11456T>G | |
1 | g.216207381T= | CA1220601914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3208A= (p.Ile1070=) n.354+11456T= n.1076+11456T= | |
1 | g.216207382A= | CA1220601915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T= (p.Ala1069=) n.354+11457A= n.1076+11457A= | |
1 | g.216207382A>C | CA423319391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T>G (p.Ala1069=) n.354+11457A>C n.1076+11457A>C | |
1 | g.216207382A>G | CA423319393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T>C (p.Ala1069=) n.354+11457A>G n.1076+11457A>G | dbSNP |
1 | g.216207382A>T | CA423319395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3207T>A (p.Ala1069=) n.354+11457A>T n.1076+11457A>T | |
1 | g.216207383G>A | CA344862545 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.354+11458G>A n.1076+11458G>A | COSMIC |
1 | g.216207383G>C | CA344862546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.354+11458G>C n.1076+11458G>C | |
1 | g.216207383G>T | CA344862547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3206C>A (p.Ala1069Asp) n.354+11458G>T n.1076+11458G>T | |
1 | g.216207384C>A | CA344862548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.354+11459C>A n.1076+11459C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207384C= | CA1220601917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G= (p.Ala1069=) n.354+11459C= n.1076+11459C= | |
1 | g.216207384C>G | CA344862549 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.354+11459C>G n.1076+11459C>G | |
1 | g.216207384C>T | CA344862550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.354+11459C>T n.1076+11459C>T | dbSNP |
1 | g.216207384_216207387del | CA913072802 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202_3205del (p.Ser1068LeufsTer?) n.354+11459_354+11462del n.1076+11459_1076+11462del | |
1 | g.216207384_216207387delinsCAGA | CA1220601916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202_3205delinsTCTG (p.Ser1068=) n.354+11459_354+11462delinsCAGA n.1076+11459_1076+11462delinsCAGA | |
1 | g.216207385A= | CA1220601918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T= (p.Ser1068=) n.354+11460A= n.1076+11460A= | |
1 | g.216207385A>C | CA423319407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T>G (p.Ser1068=) n.354+11460A>C n.1076+11460A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207385A>G | CA423319405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T>C (p.Ser1068=) n.354+11460A>G n.1076+11460A>G | |
1 | g.216207385A>T | CA423319403 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3204T>A (p.Ser1068=) n.354+11460A>T n.1076+11460A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207389_216207391del | CA528749018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202_3204del (p.Ser1068del) n.354+11464_354+11466del n.1076+11464_1076+11466del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207386G>A | CA1396054 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C>T (p.Ser1068Phe) n.354+11461G>A n.1076+11461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207386G>C | CA344862552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C>G (p.Ser1068Cys) n.354+11461G>C n.1076+11461G>C | |
1 | g.216207386G= | CA1220601919 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C= (p.Ser1068=) n.354+11461G= n.1076+11461G= | |
1 | g.216207386G>T | CA344862551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) n.354+11461G>T n.1076+11461G>T | |
1 | g.216207387A>C | CA344862553 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.354+11462A>C n.1076+11462A>C | |
1 | g.216207387A>G | CA344862555 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.354+11462A>G n.1076+11462A>G | |
1 | g.216207387A>T | CA344862554 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.354+11462A>T n.1076+11462A>T | |
1 | g.216207388A= | CA1220601920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T= (p.Ser1067=) n.354+11463A= n.1076+11463A= | |
1 | g.216207388A>C | CA423319415 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T>G (p.Ser1067=) n.354+11463A>C n.1076+11463A>C | |
1 | g.216207388A>G | CA1396055 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T>C (p.Ser1067=) n.354+11463A>G n.1076+11463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207388A>T | CA423319419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3201T>A (p.Ser1067=) n.354+11463A>T n.1076+11463A>T | |
1 | g.216207389_216207390del | CA2747734609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200_3201del (p.Ser1067PhefsTer11) n.354+11464_354+11465del n.1076+11464_1076+11465del | |
1 | g.216207389G>A | CA344862557 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C>T (p.Ser1067Phe) n.354+11464G>A n.1076+11464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207389G>C | CA344862556 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C>G (p.Ser1067Cys) n.354+11464G>C n.1076+11464G>C | |
1 | g.216207389G= | CA1220601921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C= (p.Ser1067=) n.354+11464G= n.1076+11464G= | |
1 | g.216207389G>T | CA344862558 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) n.354+11464G>T n.1076+11464G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207390A= | CA1220601922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T= (p.Ser1067=) n.354+11465A= n.1076+11465A= | |
1 | g.216207390A>C | CA1396056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T>G (p.Ser1067Ala) n.354+11465A>C n.1076+11465A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207390A>G | CA344862560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T>C (p.Ser1067Pro) n.354+11465A>G n.1076+11465A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207390A>T | CA344862559 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3199T>A (p.Ser1067Thr) n.354+11465A>T n.1076+11465A>T | |
1 | g.216207391A>C | CA344862561 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3198T>G (p.Ser1066Arg) n.354+11466A>C n.1076+11466A>C | |
1 | g.216207391A>G | CA423319429 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3198T>C (p.Ser1066=) n.354+11466A>G n.1076+11466A>G | |
1 | g.216207391A>T | CA344862562 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3198T>A (p.Ser1066Arg) n.354+11466A>T n.1076+11466A>T | |
1 | g.216207392C>A | CA344862563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G>T (p.Ser1066Ile) n.354+11467C>A n.1076+11467C>A | |
1 | g.216207392C= | CA1140612993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G= (p.Ser1066=) n.354+11467C= n.1076+11467C= | |
1 | g.216207392C>G | CA344862564 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G>C (p.Ser1066Thr) n.354+11467C>G n.1076+11467C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207392C>T | CA1396057 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3197G>A (p.Ser1066Asn) n.354+11467C>T n.1076+11467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207393T>A | CA344862565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196A>T (p.Ser1066Cys) n.354+11468T>A n.1076+11468T>A | |
1 | g.216207393T>C | CA344862566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196A>G (p.Ser1066Gly) n.354+11468T>C n.1076+11468T>C | |
1 | g.216207393T>G | CA344862567 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196A>C (p.Ser1066Arg) n.354+11468T>G n.1076+11468T>G | |
1 | g.216207395dup | CA2580062125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3196dup (p.Ser1066LysfsTer13) n.354+11470dup n.1076+11470dup | ClinVar |
1 | g.216207394T>A | CA344862568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3195A>T (p.Gln1065His) n.354+11469T>A n.1076+11469T>A | |
1 | g.216207394T>C | CA423319439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3195A>G (p.Gln1065=) n.354+11469T>C n.1076+11469T>C | |
1 | g.216207394T>G | CA344862569 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3195A>C (p.Gln1065His) n.354+11469T>G n.1076+11469T>G | |
1 | g.216207395T>A | CA344862572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3194A>T (p.Gln1065Leu) n.354+11470T>A n.1076+11470T>A | |
1 | g.216207395T>C | CA344862571 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3194A>G (p.Gln1065Arg) n.354+11470T>C n.1076+11470T>C | |
1 | g.216207395T>G | CA344862570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3194A>C (p.Gln1065Pro) n.354+11470T>G n.1076+11470T>G | |
1 | g.216207396G>A | CA344862573 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C>T (p.Gln1065Ter) n.354+11471G>A n.1076+11471G>A | |
1 | g.216207396G>C | CA344862574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C>G (p.Gln1065Glu) n.354+11471G>C n.1076+11471G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207396G= | CA1220601923 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C= (p.Gln1065=) n.354+11471G= n.1076+11471G= | |
1 | g.216207396G>T | CA344862575 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3193C>A (p.Gln1065Lys) n.354+11471G>T n.1076+11471G>T | |
1 | g.216207397A>C | CA423319450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3192T>G (p.Val1064=) n.354+11472A>C n.1076+11472A>C | |
1 | g.216207397A>G | CA423319452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3192T>C (p.Val1064=) n.354+11472A>G n.1076+11472A>G | |
1 | g.216207397A>T | CA423319454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3192T>A (p.Val1064=) n.354+11472A>T n.1076+11472A>T | ClinVar |
1 | g.216207398A>C | CA344862576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3191T>G (p.Val1064Gly) n.354+11473A>C n.1076+11473A>C | |
1 | g.216207398A>G | CA344862577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3191T>C (p.Val1064Ala) n.354+11473A>G n.1076+11473A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207398A>T | CA344862578 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3191T>A (p.Val1064Asp) n.354+11473A>T n.1076+11473A>T | |
1 | g.216207399C>A | CA344862579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3190G>T (p.Val1064Phe) n.354+11474C>A n.1076+11474C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207399C>G | CA344862580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3190G>C (p.Val1064Leu) n.354+11474C>G n.1076+11474C>G | |
1 | g.216207399C>T | CA344862581 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3190G>A (p.Val1064Ile) n.354+11474C>T n.1076+11474C>T | |
1 | g.216207399_216207400insCTA | CA2747734610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189_3190insTAG n.354+11474_354+11475insCTA n.1076+11474_1076+11475insCTA | |
1 | g.216207400T>A | CA344862582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A>T (p.Gln1063His) n.354+11475T>A n.1076+11475T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207400T>C | CA423319464 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A>G (p.Gln1063=) n.354+11475T>C n.1076+11475T>C | |
1 | g.216207400T>G | CA344862583 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A>C (p.Gln1063His) n.354+11475T>G n.1076+11475T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207400T= | CA1220601924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3189A= (p.Gln1063=) n.354+11475T= n.1076+11475T= | |
1 | g.216207400_216207402delinsTTG | CA1220601925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187_3189delinsCAA (p.Gln1063=) n.354+11475_354+11477delinsTTG n.1076+11475_1076+11477delinsTTG | |
1 | g.216207401T>A | CA344862585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3188A>T (p.Gln1063Leu) n.354+11476T>A n.1076+11476T>A | |
1 | g.216207401T>C | CA344862586 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3188A>G (p.Gln1063Arg) n.354+11476T>C n.1076+11476T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207401T>G | CA344862584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3188A>C (p.Gln1063Pro) n.354+11476T>G n.1076+11476T>G | |
1 | g.216207402_216207403del | CA10588281 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187_3188del (p.Gln1063SerfsTer15) n.354+11477_354+11478del n.1076+11477_1076+11478del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207402G>A | CA344862587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187C>T (p.Gln1063Ter) n.354+11477G>A n.1076+11477G>A | |
1 | g.216207402G>C | CA344862588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187C>G (p.Gln1063Glu) n.354+11477G>C n.1076+11477G>C | |
1 | g.216207402G>T | CA344862589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3187C>A (p.Gln1063Lys) n.354+11477G>T n.1076+11477G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216207403T>A | CA423319475 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A>T (p.Gly1062=) n.354+11478T>A n.1076+11478T>A | |
1 | g.216207403T>C | CA1396058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A>G (p.Gly1062=) n.354+11478T>C n.1076+11478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207403T>G | CA423319490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A>C (p.Gly1062=) n.354+11478T>G n.1076+11478T>G | |
1 | g.216207403T= | CA1220601926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3186A= (p.Gly1062=) n.354+11478T= n.1076+11478T= | |
1 | g.216207404C>A | CA344862590 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G>T (p.Gly1062Val) n.354+11479C>A n.1076+11479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207404C= | CA1220601927 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G= (p.Gly1062=) n.354+11479C= n.1076+11479C= | |
1 | g.216207404C>G | CA344862591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G>C (p.Gly1062Ala) n.354+11479C>G n.1076+11479C>G | |
1 | g.216207404C>T | CA344862592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3185G>A (p.Gly1062Glu) n.354+11479C>T n.1076+11479C>T | |
1 | g.216207405C>A | CA344862593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G>T (p.Gly1062Ter) n.354+11480C>A n.1076+11480C>A | |
1 | g.216207405C= | CA1220601928 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G= (p.Gly1062=) n.354+11480C= n.1076+11480C= | |
1 | g.216207405C>G | CA344862594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) n.354+11480C>G n.1076+11480C>G | dbSNP |
1 | g.216207405C>T | CA37479799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3184G>A (p.Gly1062Arg) n.354+11480C>T n.1076+11480C>T | dbSNP |
1 | g.216207406T>A | CA344862595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3183A>T (p.Arg1061Ser) n.354+11481T>A n.1076+11481T>A | |
1 | g.216207406T>C | CA423319502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3183A>G (p.Arg1061=) n.354+11481T>C n.1076+11481T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216207406T>G | CA344862596 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3183A>C (p.Arg1061Ser) n.354+11481T>G n.1076+11481T>G | |
1 | g.216207407C>A | CA344862598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G>T (p.Arg1061Ile) n.354+11482C>A n.1076+11482C>A | |
1 | g.216207407C= | CA1220601929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G= (p.Arg1061=) n.354+11482C= n.1076+11482C= | |
1 | g.216207407C>G | CA344862597 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G>C (p.Arg1061Thr) n.354+11482C>G n.1076+11482C>G | |
1 | g.216207407C>T | CA37479805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3182G>A (p.Arg1061Lys) n.354+11482C>T n.1076+11482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207408T>A | CA344862599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3181A>T (p.Arg1061Ter) n.354+11483T>A n.1076+11483T>A | |
1 | g.216207408T>C | CA344862600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3181A>G (p.Arg1061Gly) n.354+11483T>C n.1076+11483T>C | |
1 | g.216207408T>G | CA423319511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3181A>C (p.Arg1061=) n.354+11483T>G n.1076+11483T>G |