Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207118_216207250delCA2747734604USH2A,USH2A-AS1c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del)
n.354+11193_354+11325del
n.1076+11193_1076+11325del
1g.216207249C>ACA646413296USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G>T (n.3316+24G>T)
n.354+11324C>A
n.1076+11324C>A
 COSMIC
1g.216207249C=CA1220601866USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G= (n.3316+24G=)
n.354+11324C=
n.1076+11324C=
1g.216207249C>GCA1220601865USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G>C (n.3316+24G>C)
n.354+11324C>G
n.1076+11324C>G
 dbSNP
1g.216207249C>TCA2650512454USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G>A (n.3316+24G>A)
n.354+11324C>T
n.1076+11324C>T
 gnomAD v4
1g.216207250T>CCA1396031USH2A,USH2A-AS1c.3316+23A>G (n.3316+23A>G)
n.354+11325T>C
n.1076+11325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207250T=CA1220601867USH2A,USH2A-AS1c.3316+23A= (n.3316+23A=)
n.354+11325T=
n.1076+11325T=
1g.216207251A=CA1144085610USH2A,USH2A-AS1c.3316+22T= (n.3316+22T=)
n.354+11326A=
n.1076+11326A=
1g.216207251A>GCA1396032USH2A,USH2A-AS1c.3316+22T>C (n.3316+22T>C)
n.354+11326A>G
n.1076+11326A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207252T>CCA528748805USH2A,USH2A-AS1c.3316+21A>G (n.3316+21A>G)
n.354+11327T>C
n.1076+11327T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207252T=CA1220601868USH2A,USH2A-AS1c.3316+21A= (n.3316+21A=)
n.354+11327T=
n.1076+11327T=
1g.216207253T>CCA2580062108USH2A,USH2A-AS1c.3316+20A>G (n.3316+20A>G)
n.354+11328T>C
n.1076+11328T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207254A>GCA2574133552USH2A,USH2A-AS1c.3316+19T>C (n.3316+19T>C)
n.354+11329A>G
n.1076+11329A>G
1g.216207255C=CA1220601869USH2A,USH2A-AS1c.3316+18G= (n.3316+18G=)
n.354+11330C=
n.1076+11330C=
1g.216207255C>TCA528748806USH2A,USH2A-AS1c.3316+18G>A (n.3316+18G>A)
n.354+11330C>T
n.1076+11330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207256C>TCA2740090311USH2A,USH2A-AS1c.3316+17G>A (n.3316+17G>A)
n.354+11331C>T
n.1076+11331C>T
 ClinVar
1g.216207256_216207257delinsCACA1220601870USH2A,USH2A-AS1c.3316+16_3316+17delinsTG (n.3316+16_3316+17delinsTG)
n.354+11331_354+11332delinsCA
n.1076+11331_1076+11332delinsCA
1g.216207257A>CCA2574133553USH2A,USH2A-AS1c.3316+16T>G (n.3316+16T>G)
n.354+11332A>C
n.1076+11332A>C
1g.216207259delCA37479654USH2A,USH2A-AS1c.3316+16del (n.3316+16del)
n.354+11334del
n.1076+11334del
 dbSNP
1g.216207261_216207268delCA2697554928USH2A,USH2A-AS1c.3316+9_3316+16del (n.3316+9_3316+16del)
n.354+11336_354+11343del
n.1076+11336_1076+11343del
 ClinVar
1g.216207258A>CCA2574133554USH2A,USH2A-AS1c.3316+15T>G (n.3316+15T>G)
n.354+11333A>C
n.1076+11333A>C
1g.216207259A=CA1220601871USH2A,USH2A-AS1c.3316+14T= (n.3316+14T=)
n.354+11334A=
n.1076+11334A=
1g.216207259A>GCA37479659USH2A,USH2A-AS1c.3316+14T>C (n.3316+14T>C)
n.354+11334A>G
n.1076+11334A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216207259A>TCA528748807USH2A,USH2A-AS1c.3316+14T>A (n.3316+14T>A)
n.354+11334A>T
n.1076+11334A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207261C>TCA2650512455USH2A,USH2A-AS1c.3316+12G>A (n.3316+12G>A)
n.354+11336C>T
n.1076+11336C>T
 gnomAD v4
1g.216207262C=CA1220601872USH2A,USH2A-AS1c.3316+11G= (n.3316+11G=)
n.354+11337C=
n.1076+11337C=
1g.216207262C>GCA1012223533USH2A,USH2A-AS1c.3316+11G>C (n.3316+11G>C)
n.354+11337C>G
n.1076+11337C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207263T>CCA1396033USH2A,USH2A-AS1c.3316+10A>G (n.3316+10A>G)
n.354+11338T>C
n.1076+11338T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207263T>GCA2650512456USH2A,USH2A-AS1c.3316+10A>C (n.3316+10A>C)
n.354+11338T>G
n.1076+11338T>G
 gnomAD v4
1g.216207263T=CA1149154688USH2A,USH2A-AS1c.3316+10A= (n.3316+10A=)
n.354+11338T=
n.1076+11338T=
1g.216207264T>ACA2537570593USH2A,USH2A-AS1c.3316+9A>T (n.3316+9A>T)
n.354+11339T>A
n.1076+11339T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207264T>CCA2697554929USH2A,USH2A-AS1c.3316+9A>G (n.3316+9A>G)
n.354+11339T>C
n.1076+11339T>C
 ClinVar
1g.216207267A=CA1143941452USH2A,USH2A-AS1c.3316+6T= (n.3316+6T=)
n.354+11342A=
n.1076+11342A=
1g.216207267A>GCA1396034USH2A,USH2A-AS1c.3316+6T>C (n.3316+6T>C)
n.354+11342A>G
n.1076+11342A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207268C=CA1220601873USH2A,USH2A-AS1c.3316+5G= (n.3316+5G=)
n.354+11343C=
n.1076+11343C=
1g.216207268C>GCA528748809USH2A,USH2A-AS1c.3316+5G>C (n.3316+5G>C)
n.354+11343C>G
n.1076+11343C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207268C>TCA528748810USH2A,USH2A-AS1c.3316+5G>A (n.3316+5G>A)
n.354+11343C>T
n.1076+11343C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.216207269T>GCA37479682USH2A,USH2A-AS1c.3316+4A>C (n.3316+4A>C)
n.354+11344T>G
n.1076+11344T>G
 dbSNP
1g.216207269T=CA1220601874USH2A,USH2A-AS1c.3316+4A= (n.3316+4A=)
n.354+11344T=
n.1076+11344T=
1g.216207270C=CA1220601875USH2A,USH2A-AS1c.3316+3G= (n.3316+3G=)
n.354+11345C=
n.1076+11345C=
1g.216207270C>TCA1396035USH2A,USH2A-AS1c.3316+3G>A (n.3316+3G>A)
n.354+11345C>T
n.1076+11345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207271A=CA1220601876USH2A,USH2A-AS1c.3316+2T= (n.3316+2T=)
n.354+11346A=
n.1076+11346A=
1g.216207271A>CCA344862301USH2A,USH2A-AS1c.3316+2T>G (n.3316+2T>G)
n.354+11346A>C
n.1076+11346A>C
1g.216207271A>GCA344862302USH2A,USH2A-AS1c.3316+2T>C (n.3316+2T>C)
n.354+11346A>G
n.1076+11346A>G
 gnomAD v4
1g.216207271A>TCA1396036USH2A,USH2A-AS1c.3316+2T>A (n.3316+2T>A)
n.354+11346A>T
n.1076+11346A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207272C>ACA344862303USH2A,USH2A-AS1c.3316+1G>T (n.3316+1G>T)
n.354+11347C>A
n.1076+11347C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207272C=CA1220601877USH2A,USH2A-AS1c.3316+1G= (n.3316+1G=)
n.354+11347C=
n.1076+11347C=
1g.216207272C>GCA344862304USH2A,USH2A-AS1c.3316+1G>C (n.3316+1G>C)
n.354+11347C>G
n.1076+11347C>G
1g.216207272C>TCA344862305USH2A,USH2A-AS1c.3316+1G>A (n.3316+1G>A)
n.354+11347C>T
n.1076+11347C>T
1g.216207273T>ACA344862306USH2A,USH2A-AS1c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
n.354+11348T>A
n.1076+11348T>A
1g.216207273T>CCA344862308USH2A,USH2A-AS1c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
n.354+11348T>C
n.1076+11348T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207273T>GCA344862307USH2A,USH2A-AS1c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
n.354+11348T>G
n.1076+11348T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207273T=CA1220601878USH2A,USH2A-AS1c.3316A= (p.Ser1106=)
n.354+11348T=
n.1076+11348T=
1g.216207274G>ACA423319139USH2A,USH2A-AS1c.3315C>T (p.Tyr1105=)
n.354+11349G>A
n.1076+11349G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207274G>CCA344862309USH2A,USH2A-AS1c.3315C>G (p.Tyr1105Ter)
n.354+11349G>C
n.1076+11349G>C
1g.216207274G=CA1145833161USH2A,USH2A-AS1c.3315C= (p.Tyr1105=)
n.354+11349G=
n.1076+11349G=
1g.216207274G>TCA37479700USH2A,USH2A-AS1c.3315C>A (p.Tyr1105Ter)
n.354+11349G>T
n.1076+11349G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207275T>ACA344862310USH2A,USH2A-AS1c.3314A>T (p.Tyr1105Phe)
n.354+11350T>A
n.1076+11350T>A
1g.216207275T>CCA344862311USH2A,USH2A-AS1c.3314A>G (p.Tyr1105Cys)
n.354+11350T>C
n.1076+11350T>C
 gnomAD v4
1g.216207275T>GCA344862312USH2A,USH2A-AS1c.3314A>C (p.Tyr1105Ser)
n.354+11350T>G
n.1076+11350T>G
1g.216207276A=CA1220601879USH2A,USH2A-AS1c.3313T= (p.Tyr1105=)
n.354+11351A=
n.1076+11351A=
1g.216207276A>CCA344862313USH2A,USH2A-AS1c.3313T>G (p.Tyr1105Asp)
n.354+11351A>C
n.1076+11351A>C
1g.216207276A>GCA1396037USH2A,USH2A-AS1c.3313T>C (p.Tyr1105His)
n.354+11351A>G
n.1076+11351A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207276A>TCA344862314USH2A,USH2A-AS1c.3313T>A (p.Tyr1105Asn)
n.354+11351A>T
n.1076+11351A>T
1g.216207277T>ACA423319142USH2A,USH2A-AS1c.3312A>T (p.Pro1104=)
n.354+11352T>A
n.1076+11352T>A
1g.216207277T>CCA423319143USH2A,USH2A-AS1c.3312A>G (p.Pro1104=)
n.354+11352T>C
n.1076+11352T>C
1g.216207277T>GCA423319144USH2A,USH2A-AS1c.3312A>C (p.Pro1104=)
n.354+11352T>G
n.1076+11352T>G
1g.216207278G>ACA344862315USH2A,USH2A-AS1c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
n.354+11353G>A
n.1076+11353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207278G>CCA1396038USH2A,USH2A-AS1c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
n.354+11353G>C
n.1076+11353G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207278G=CA1220601880USH2A,USH2A-AS1c.3311C= (p.Pro1104=)
n.354+11353G=
n.1076+11353G=
1g.216207278G>TCA344862316USH2A,USH2A-AS1c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
n.354+11353G>T
n.1076+11353G>T
1g.216207279G>ACA344862318USH2A,USH2A-AS1c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
n.354+11354G>A
n.1076+11354G>A
 dbSNP
1g.216207279G>CCA344862317USH2A,USH2A-AS1c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
n.354+11354G>C
n.1076+11354G>C
1g.216207279G=CA1220601881USH2A,USH2A-AS1c.3310C= (p.Pro1104=)
n.354+11354G=
n.1076+11354G=
1g.216207279G>TCA1396039USH2A,USH2A-AS1c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
n.354+11354G>T
n.1076+11354G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207280G>ACA423319145USH2A,USH2A-AS1c.3309C>T (p.Tyr1103=)
n.354+11355G>A
n.1076+11355G>A
1g.216207280G>CCA344862319USH2A,USH2A-AS1c.3309C>G (p.Tyr1103Ter)
n.354+11355G>C
n.1076+11355G>C
1g.216207280G=CA1144229199USH2A,USH2A-AS1c.3309C= (p.Tyr1103=)
n.354+11355G=
n.1076+11355G=
1g.216207280G>TCA262098USH2A,USH2A-AS1c.3309C>A (p.Tyr1103Ter)
n.354+11355G>T
n.1076+11355G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207280_216207281delinsGTCA1220601882USH2A,USH2A-AS1c.3308_3309delinsAC (p.Tyr1103=)
n.354+11355_354+11356delinsGT
n.1076+11355_1076+11356delinsGT
1g.216207281delCA528748813USH2A,USH2A-AS1c.3308del (p.Tyr1103SerfsTer9)
n.354+11356del
n.1076+11356del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207281T>ACA344862320USH2A,USH2A-AS1c.3308A>T (p.Tyr1103Phe)
n.354+11356T>A
n.1076+11356T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207281T>CCA344862322USH2A,USH2A-AS1c.3308A>G (p.Tyr1103Cys)
n.354+11356T>C
n.1076+11356T>C
1g.216207281T>GCA344862321USH2A,USH2A-AS1c.3308A>C (p.Tyr1103Ser)
n.354+11356T>G
n.1076+11356T>G
1g.216207282A=CA1220601883USH2A,USH2A-AS1c.3307T= (p.Tyr1103=)
n.354+11357A=
n.1076+11357A=
1g.216207282A>CCA344862323USH2A,USH2A-AS1c.3307T>G (p.Tyr1103Asp)
n.354+11357A>C
n.1076+11357A>C
1g.216207282A>GCA344862325USH2A,USH2A-AS1c.3307T>C (p.Tyr1103His)
n.354+11357A>G
n.1076+11357A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207282A>TCA344862324USH2A,USH2A-AS1c.3307T>A (p.Tyr1103Asn)
n.354+11357A>T
n.1076+11357A>T
1g.216207283T>ACA344862326USH2A,USH2A-AS1c.3306A>T (p.Gln1102His)
n.354+11358T>A
n.1076+11358T>A
1g.216207283T>CCA423319146USH2A,USH2A-AS1c.3306A>G (p.Gln1102=)
n.354+11358T>C
n.1076+11358T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207283T>GCA344862327USH2A,USH2A-AS1c.3306A>C (p.Gln1102His)
n.354+11358T>G
n.1076+11358T>G
1g.216207283T=CA1220601884USH2A,USH2A-AS1c.3306A= (p.Gln1102=)
n.354+11358T=
n.1076+11358T=
1g.216207284T>ACA344862328USH2A,USH2A-AS1c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
n.354+11359T>A
n.1076+11359T>A
1g.216207284T>CCA344862329USH2A,USH2A-AS1c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
n.354+11359T>C
n.1076+11359T>C
1g.216207284T>GCA344862330USH2A,USH2A-AS1c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
n.354+11359T>G
n.1076+11359T>G
1g.216207285G>ACA344862331USH2A,USH2A-AS1c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
n.354+11360G>A
n.1076+11360G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207285G>CCA344862332USH2A,USH2A-AS1c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
n.354+11360G>C
n.1076+11360G>C
1g.216207285G>TCA344862333USH2A,USH2A-AS1c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
n.354+11360G>T
n.1076+11360G>T
1g.216207286A=CA1220601885USH2A,USH2A-AS1c.3303T= (p.Asp1101=)
n.354+11361A=
n.1076+11361A=
1g.216207286A>CCA37479702USH2A,USH2A-AS1c.3303T>G (p.Asp1101Glu)
n.354+11361A>C
n.1076+11361A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207286A>GCA423319147USH2A,USH2A-AS1c.3303T>C (p.Asp1101=)
n.354+11361A>G
n.1076+11361A>G
1g.216207286A>TCA344862334USH2A,USH2A-AS1c.3303T>A (p.Asp1101Glu)
n.354+11361A>T
n.1076+11361A>T
1g.216207287T>ACA344862335USH2A,USH2A-AS1c.3302A>T (p.Asp1101Val)
n.354+11362T>A
n.1076+11362T>A
 gnomAD v4
1g.216207287T>CCA344862336USH2A,USH2A-AS1c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
n.354+11362T>C
n.1076+11362T>C
1g.216207287T>GCA344862337USH2A,USH2A-AS1c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
n.354+11362T>G
n.1076+11362T>G
1g.216207288C>ACA344862338USH2A,USH2A-AS1c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
n.354+11363C>A
n.1076+11363C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207288C=CA1220601886USH2A,USH2A-AS1c.3301G= (p.Asp1101=)
n.354+11363C=
n.1076+11363C=
1g.216207288C>GCA344862339USH2A,USH2A-AS1c.3301G>C (p.Asp1101His)
n.354+11363C>G
n.1076+11363C>G
1g.216207288C>TCA37479703USH2A,USH2A-AS1c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
n.354+11363C>T
n.1076+11363C>T
 dbSNP
1g.216207289C>ACA344862340USH2A,USH2A-AS1c.3300G>T (p.Glu1100Asp)
n.354+11364C>A
n.1076+11364C>A
1g.216207289C=CA1220601887USH2A,USH2A-AS1c.3300G= (p.Glu1100=)
n.354+11364C=
n.1076+11364C=
1g.216207289C>GCA1396040USH2A,USH2A-AS1c.3300G>C (p.Glu1100Asp)
n.354+11364C>G
n.1076+11364C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207289C>TCA423319148USH2A,USH2A-AS1c.3300G>A (p.Glu1100=)
n.354+11364C>T
n.1076+11364C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207290T>ACA344862341USH2A,USH2A-AS1c.3299A>T (p.Glu1100Val)
n.354+11365T>A
n.1076+11365T>A
1g.216207290T>CCA344862342USH2A,USH2A-AS1c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
n.354+11365T>C
n.1076+11365T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207290T>GCA344862343USH2A,USH2A-AS1c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
n.354+11365T>G
n.1076+11365T>G
1g.216207290T=CA1220601888USH2A,USH2A-AS1c.3299A= (p.Glu1100=)
n.354+11365T=
n.1076+11365T=
1g.216207290dupCA528748814USH2A,USH2A-AS1c.3299dup (p.Asp1101GlyfsTer26)
n.354+11365dup
n.1076+11365dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207291C>ACA344862344USH2A,USH2A-AS1c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
n.354+11366C>A
n.1076+11366C>A
1g.216207291C=CA1220601889USH2A,USH2A-AS1c.3298G= (p.Glu1100=)
n.354+11366C=
n.1076+11366C=
1g.216207291C>GCA344862345USH2A,USH2A-AS1c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
n.354+11366C>G
n.1076+11366C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207291C>TCA344862346USH2A,USH2A-AS1c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
n.354+11366C>T
n.1076+11366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207291_216207293delinsCTGCA1220601890USH2A,USH2A-AS1c.3296_3298delinsCAG (p.Thr1099=)
n.354+11366_354+11368delinsCTG
n.1076+11366_1076+11368delinsCTG
1g.216207292T>ACA423319149USH2A,USH2A-AS1c.3297A>T (p.Thr1099=)
n.354+11367T>A
n.1076+11367T>A
 gnomAD v4
1g.216207292T>CCA423319150USH2A,USH2A-AS1c.3297A>G (p.Thr1099=)
n.354+11367T>C
n.1076+11367T>C
1g.216207292T>GCA423319151USH2A,USH2A-AS1c.3297A>C (p.Thr1099=)
n.354+11367T>G
n.1076+11367T>G
 gnomAD v4
1g.216207292_216207294delinsTGTCA1148878195USH2A,USH2A-AS1c.3295_3297delinsACA (p.Thr1099=)
n.354+11367_354+11369delinsTGT
n.1076+11367_1076+11369delinsTGT
1g.216207293_216207294delCA37479706USH2A,USH2A-AS1c.3296_3297del (p.Thr1099ArgfsTer27)
n.354+11368_354+11369del
n.1076+11368_1076+11369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207293G>ACA1396041USH2A,USH2A-AS1c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
n.354+11368G>A
n.1076+11368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207293G>CCA344862348USH2A,USH2A-AS1c.3296C>G (p.Thr1099Arg)
n.354+11368G>C
n.1076+11368G>C
1g.216207293G=CA1220601891USH2A,USH2A-AS1c.3296C= (p.Thr1099=)
n.354+11368G=
n.1076+11368G=
1g.216207293G>TCA344862347USH2A,USH2A-AS1c.3296C>A (p.Thr1099Lys)
n.354+11368G>T
n.1076+11368G>T
1g.216207294T>ACA344862349USH2A,USH2A-AS1c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
n.354+11369T>A
n.1076+11369T>A
1g.216207294T>CCA344862350USH2A,USH2A-AS1c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
n.354+11369T>C
n.1076+11369T>C
1g.216207294T>GCA344862351USH2A,USH2A-AS1c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
n.354+11369T>G
n.1076+11369T>G
1g.216207295T>ACA423319152USH2A,USH2A-AS1c.3294A>T (p.Thr1098=)
n.354+11370T>A
n.1076+11370T>A
1g.216207295T>CCA423319153USH2A,USH2A-AS1c.3294A>G (p.Thr1098=)
n.354+11370T>C
n.1076+11370T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216207295T>GCA423319154USH2A,USH2A-AS1c.3294A>C (p.Thr1098=)
n.354+11370T>G
n.1076+11370T>G
1g.216207296G>ACA344862352USH2A,USH2A-AS1c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
n.354+11371G>A
n.1076+11371G>A
 dbSNP
1g.216207296G>CCA344862353USH2A,USH2A-AS1c.3293C>G (p.Thr1098Arg)
n.354+11371G>C
n.1076+11371G>C
1g.216207296G=CA1220601892USH2A,USH2A-AS1c.3293C= (p.Thr1098=)
n.354+11371G=
n.1076+11371G=
1g.216207296G>TCA344862354USH2A,USH2A-AS1c.3293C>A (p.Thr1098Lys)
n.354+11371G>T
n.1076+11371G>T
1g.216207297T>ACA344862355USH2A,USH2A-AS1c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
n.354+11372T>A
n.1076+11372T>A
1g.216207297T>CCA344862356USH2A,USH2A-AS1c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
n.354+11372T>C
n.1076+11372T>C
1g.216207297T>GCA344862357USH2A,USH2A-AS1c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
n.354+11372T>G
n.1076+11372T>G
1g.216207298G>ACA423319155USH2A,USH2A-AS1c.3291C>T (p.Tyr1097=)
n.354+11373G>A
n.1076+11373G>A
1g.216207298G>CCA344862358USH2A,USH2A-AS1c.3291C>G (p.Tyr1097Ter)
n.354+11373G>C
n.1076+11373G>C
1g.216207298G>TCA344862359USH2A,USH2A-AS1c.3291C>A (p.Tyr1097Ter)
n.354+11373G>T
n.1076+11373G>T
1g.216207299T>ACA344862362USH2A,USH2A-AS1c.3290A>T (p.Tyr1097Phe)
n.354+11374T>A
n.1076+11374T>A
1g.216207299T>CCA344862361USH2A,USH2A-AS1c.3290A>G (p.Tyr1097Cys)
n.354+11374T>C
n.1076+11374T>C
1g.216207299T>GCA344862360USH2A,USH2A-AS1c.3290A>C (p.Tyr1097Ser)
n.354+11374T>G
n.1076+11374T>G
1g.216207300A>CCA344862363USH2A,USH2A-AS1c.3289T>G (p.Tyr1097Asp)
n.354+11375A>C
n.1076+11375A>C
1g.216207300A>GCA344862364USH2A,USH2A-AS1c.3289T>C (p.Tyr1097His)
n.354+11375A>G
n.1076+11375A>G
1g.216207300A>TCA344862365USH2A,USH2A-AS1c.3289T>A (p.Tyr1097Asn)
n.354+11375A>T
n.1076+11375A>T
1g.216207301G>ACA423319156USH2A,USH2A-AS1c.3288C>T (p.Ile1096=)
n.354+11376G>A
n.1076+11376G>A
1g.216207301G>CCA344862366USH2A,USH2A-AS1c.3288C>G (p.Ile1096Met)
n.354+11376G>C
n.1076+11376G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207301G>TCA423319157USH2A,USH2A-AS1c.3288C>A (p.Ile1096=)
n.354+11376G>T
n.1076+11376G>T
1g.216207302A>CCA344862367USH2A,USH2A-AS1c.3287T>G (p.Ile1096Ser)
n.354+11377A>C
n.1076+11377A>C
1g.216207302A>GCA344862368USH2A,USH2A-AS1c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
n.354+11377A>G
n.1076+11377A>G
1g.216207302A>TCA344862369USH2A,USH2A-AS1c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
n.354+11377A>T
n.1076+11377A>T
1g.216207303T>ACA344862370USH2A,USH2A-AS1c.3286A>T (p.Ile1096Phe)
n.354+11378T>A
n.1076+11378T>A
1g.216207303T>CCA344862371USH2A,USH2A-AS1c.3286A>G (p.Ile1096Val)
n.354+11378T>C
n.1076+11378T>C
1g.216207303T>GCA344862372USH2A,USH2A-AS1c.3286A>C (p.Ile1096Leu)
n.354+11378T>G
n.1076+11378T>G
1g.216207304T>ACA344862373USH2A,USH2A-AS1c.3285A>T (p.Glu1095Asp)
n.354+11379T>A
n.1076+11379T>A
1g.216207304T>CCA423319158USH2A,USH2A-AS1c.3285A>G (p.Glu1095=)
n.354+11379T>C
n.1076+11379T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207304T>GCA344862374USH2A,USH2A-AS1c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
n.354+11379T>G
n.1076+11379T>G
1g.216207305T>ACA344862377USH2A,USH2A-AS1c.3284A>T (p.Glu1095Val)
n.354+11380T>A
n.1076+11380T>A
1g.216207305T>CCA344862376USH2A,USH2A-AS1c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
n.354+11380T>C
n.1076+11380T>C
1g.216207305T>GCA344862375USH2A,USH2A-AS1c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
n.354+11380T>G
n.1076+11380T>G
1g.216207306C>ACA344862378USH2A,USH2A-AS1c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
n.354+11381C>A
n.1076+11381C>A
 gnomAD v4
1g.216207306C>GCA344862380USH2A,USH2A-AS1c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
n.354+11381C>G
n.1076+11381C>G
1g.216207306C>TCA344862379USH2A,USH2A-AS1c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
n.354+11381C>T
n.1076+11381C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207306_216207307insGGTGGTCGCCGTATCATTAACA1012223572USH2A,USH2A-AS1c.3282_3283insTTAATGATACGGCGACCACC (p.Glu1095LeufsTer24)
n.354+11381_354+11382insGGTGGTCGCCGTATCATTAA
n.1076+11381_1076+11382insGGTGGTCGCCGTATCATTAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207307A>CCA344862381USH2A,USH2A-AS1c.3282T>G (p.Phe1094Leu)
n.354+11382A>C
n.1076+11382A>C
1g.216207307A>GCA423319159USH2A,USH2A-AS1c.3282T>C (p.Phe1094=)
n.354+11382A>G
n.1076+11382A>G
1g.216207307A>TCA344862382USH2A,USH2A-AS1c.3282T>A (p.Phe1094Leu)
n.354+11382A>T
n.1076+11382A>T
1g.216207307_216207310delCA1012223574USH2A,USH2A-AS1c.3279_3282del (p.Phe1094LysfsTer17)
n.354+11382_354+11385del
n.1076+11382_1076+11385del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207308A=CA1220601893USH2A,USH2A-AS1c.3281T= (p.Phe1094=)
n.354+11383A=
n.1076+11383A=
1g.216207308A>CCA344862383USH2A,USH2A-AS1c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
n.354+11383A>C
n.1076+11383A>C
1g.216207308A>GCA344862384USH2A,USH2A-AS1c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
n.354+11383A>G
n.1076+11383A>G
 dbSNP
1g.216207308A>TCA344862385USH2A,USH2A-AS1c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
n.354+11383A>T
n.1076+11383A>T
1g.216207309A>CCA344862386USH2A,USH2A-AS1c.3280T>G (p.Phe1094Val)
n.354+11384A>C
n.1076+11384A>C
1g.216207309A>GCA344862387USH2A,USH2A-AS1c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
n.354+11384A>G
n.1076+11384A>G
1g.216207309A>TCA344862388USH2A,USH2A-AS1c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
n.354+11384A>T
n.1076+11384A>T
 ClinVar
1g.216207310A>CCA423319160USH2A,USH2A-AS1c.3279T>G (p.Gly1093=)
n.354+11385A>C
n.1076+11385A>C
1g.216207310A>GCA423319161USH2A,USH2A-AS1c.3279T>C (p.Gly1093=)
n.354+11385A>G
n.1076+11385A>G
1g.216207310A>TCA423319162USH2A,USH2A-AS1c.3279T>A (p.Gly1093=)
n.354+11385A>T
n.1076+11385A>T
1g.216207310_216207311insGGTGGTCGCA1012223590USH2A,USH2A-AS1c.3278_3279insCGACCACC (p.Phe1094AspfsTer21)
n.354+11385_354+11386insGGTGGTCG
n.1076+11385_1076+11386insGGTGGTCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207311C>ACA344862389USH2A,USH2A-AS1c.3278G>T (p.Gly1093Val)
n.354+11386C>A
n.1076+11386C>A
1g.216207311C=CA1148274754USH2A,USH2A-AS1c.3278G= (p.Gly1093=)
n.354+11386C=
n.1076+11386C=
1g.216207311C>GCA344862390USH2A,USH2A-AS1c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
n.354+11386C>G
n.1076+11386C>G
1g.216207311C>TCA1396042USH2A,USH2A-AS1c.3278G>A (p.Gly1093Asp)
n.354+11386C>T
n.1076+11386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207312C>ACA344862393USH2A,USH2A-AS1c.3277G>T (p.Gly1093Cys)
n.354+11387C>A
n.1076+11387C>A
 dbSNP
1g.216207312C=CA1220601894USH2A,USH2A-AS1c.3277G= (p.Gly1093=)
n.354+11387C=
n.1076+11387C=
1g.216207312C>GCA344862392USH2A,USH2A-AS1c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
n.354+11387C>G
n.1076+11387C>G
1g.216207312C>TCA344862391USH2A,USH2A-AS1c.3277G>A (p.Gly1093Ser)
n.354+11387C>T
n.1076+11387C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207312_216207313insGTCA1012223594USH2A,USH2A-AS1c.3276_3277insAC (p.Gly1093ThrfsTer20)
n.354+11387_354+11388insGT
n.1076+11387_1076+11388insGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207313A>CCA344862394USH2A,USH2A-AS1c.3276T>G (p.Asp1092Glu)
n.354+11388A>C
n.1076+11388A>C
1g.216207313A>GCA423319163USH2A,USH2A-AS1c.3276T>C (p.Asp1092=)
n.354+11388A>G
n.1076+11388A>G
 ClinVar
1g.216207313A>TCA344862395USH2A,USH2A-AS1c.3276T>A (p.Asp1092Glu)
n.354+11388A>T
n.1076+11388A>T
1g.216207314T>ACA344862396USH2A,USH2A-AS1c.3275A>T (p.Asp1092Val)
n.354+11389T>A
n.1076+11389T>A
 gnomAD v4
1g.216207314T>CCA344862397USH2A,USH2A-AS1c.3275A>G (p.Asp1092Gly)
n.354+11389T>C
n.1076+11389T>C
1g.216207314T>GCA344862398USH2A,USH2A-AS1c.3275A>C (p.Asp1092Ala)
n.354+11389T>G
n.1076+11389T>G
1g.216207315C>ACA344862399USH2A,USH2A-AS1c.3274G>T (p.Asp1092Tyr)
n.354+11390C>A
n.1076+11390C>A
 dbSNP
1g.216207315C=CA1220601895USH2A,USH2A-AS1c.3274G= (p.Asp1092=)
n.354+11390C=
n.1076+11390C=
1g.216207315C>GCA344862400USH2A,USH2A-AS1c.3274G>C (p.Asp1092His)
n.354+11390C>G
n.1076+11390C>G
1g.216207315C>TCA344862401USH2A,USH2A-AS1c.3274G>A (p.Asp1092Asn)
n.354+11390C>T
n.1076+11390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207316C>ACA344862402USH2A,USH2A-AS1c.3273G>T (p.Arg1091Ser)
n.354+11391C>A
n.1076+11391C>A
1g.216207316C=CA1220601896USH2A,USH2A-AS1c.3273G= (p.Arg1091=)
n.354+11391C=
n.1076+11391C=
1g.216207316C>GCA344862403USH2A,USH2A-AS1c.3273G>C (p.Arg1091Ser)
n.354+11391C>G
n.1076+11391C>G
 dbSNP
1g.216207316C>TCA423319164USH2A,USH2A-AS1c.3273G>A (p.Arg1091=)
n.354+11391C>T
n.1076+11391C>T
1g.216207316_216207319delCA1012223601USH2A,USH2A-AS1c.3270_3273del (p.Arg1091MetfsTer20)
n.354+11391_354+11394del
n.1076+11391_1076+11394del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207317C>ACA344862404USH2A,USH2A-AS1c.3272G>T (p.Arg1091Met)
n.354+11392C>A
n.1076+11392C>A
1g.216207317C>GCA344862405USH2A,USH2A-AS1c.3272G>C (p.Arg1091Thr)
n.354+11392C>G
n.1076+11392C>G
1g.216207317C>TCA344862406USH2A,USH2A-AS1c.3272G>A (p.Arg1091Lys)
n.354+11392C>T
n.1076+11392C>T
1g.216207318T>ACA344862407USH2A,USH2A-AS1c.3271A>T (p.Arg1091Trp)
n.354+11393T>A
n.1076+11393T>A
 COSMIC
1g.216207318T>CCA344862408USH2A,USH2A-AS1c.3271A>G (p.Arg1091Gly)
n.354+11393T>C
n.1076+11393T>C
1g.216207318T>GCA423319165USH2A,USH2A-AS1c.3271A>C (p.Arg1091=)
n.354+11393T>G
n.1076+11393T>G
1g.216207319G>ACA1396043USH2A,USH2A-AS1c.3270C>T (p.Leu1090=)
n.354+11394G>A
n.1076+11394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207319G>CCA423319167USH2A,USH2A-AS1c.3270C>G (p.Leu1090=)
n.354+11394G>C
n.1076+11394G>C
1g.216207319G=CA1220601897USH2A,USH2A-AS1c.3270C= (p.Leu1090=)
n.354+11394G=
n.1076+11394G=
1g.216207319G>TCA423319166USH2A,USH2A-AS1c.3270C>A (p.Leu1090=)
n.354+11394G>T
n.1076+11394G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207320A>CCA344862409USH2A,USH2A-AS1c.3269T>G (p.Leu1090Arg)
n.354+11395A>C
n.1076+11395A>C
1g.216207320A>GCA344862410USH2A,USH2A-AS1c.3269T>C (p.Leu1090Pro)
n.354+11395A>G
n.1076+11395A>G
1g.216207320A>TCA344862411USH2A,USH2A-AS1c.3269T>A (p.Leu1090His)
n.354+11395A>T
n.1076+11395A>T
1g.216207321G>ACA1396044USH2A,USH2A-AS1c.3268C>T (p.Leu1090Phe)
n.354+11396G>A
n.1076+11396G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207321G>CCA344862412USH2A,USH2A-AS1c.3268C>G (p.Leu1090Val)
n.354+11396G>C
n.1076+11396G>C
1g.216207321G=CA1143614381USH2A,USH2A-AS1c.3268C= (p.Leu1090=)
n.354+11396G=
n.1076+11396G=
1g.216207321G>TCA344862413USH2A,USH2A-AS1c.3268C>A (p.Leu1090Ile)
n.354+11396G>T
n.1076+11396G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207322T>ACA344862414USH2A,USH2A-AS1c.3267A>T (p.Leu1089Phe)
n.354+11397T>A
n.1076+11397T>A
1g.216207322T>CCA423319168USH2A,USH2A-AS1c.3267A>G (p.Leu1089=)
n.354+11397T>C
n.1076+11397T>C
1g.216207322T>GCA344862415USH2A,USH2A-AS1c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
n.354+11397T>G
n.1076+11397T>G
1g.216207323A>CCA344862416USH2A,USH2A-AS1c.3266T>G (p.Leu1089Ter)
n.354+11398A>C
n.1076+11398A>C
1g.216207323A>GCA344862417USH2A,USH2A-AS1c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
n.354+11398A>G
n.1076+11398A>G
1g.216207323A>TCA344862418USH2A,USH2A-AS1c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
n.354+11398A>T
n.1076+11398A>T
 ClinVar
1g.216207325delCA2573132024USH2A,USH2A-AS1c.3266del (p.Leu1089TyrfsTer23)
n.354+11400del
n.1076+11400del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207324A>CCA344862419USH2A,USH2A-AS1c.3265T>G (p.Leu1089Val)
n.354+11399A>C
n.1076+11399A>C
1g.216207324A>GCA423319169USH2A,USH2A-AS1c.3265T>C (p.Leu1089=)
n.354+11399A>G
n.1076+11399A>G
1g.216207324A>TCA344862420USH2A,USH2A-AS1c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
n.354+11399A>T
n.1076+11399A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207325A>CCA344862421USH2A,USH2A-AS1c.3264T>G (p.Ser1088Arg)
n.354+11400A>C
n.1076+11400A>C
1g.216207325A>GCA423319170USH2A,USH2A-AS1c.3264T>C (p.Ser1088=)
n.354+11400A>G
n.1076+11400A>G
1g.216207325A>TCA344862422USH2A,USH2A-AS1c.3264T>A (p.Ser1088Arg)
n.354+11400A>T
n.1076+11400A>T
1g.216207326C>ACA344862423USH2A,USH2A-AS1c.3263G>T (p.Ser1088Ile)
n.354+11401C>A
n.1076+11401C>A
1g.216207326C>GCA344862424USH2A,USH2A-AS1c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
n.354+11401C>G
n.1076+11401C>G
1g.216207326C>TCA344862425USH2A,USH2A-AS1c.3263G>A (p.Ser1088Asn)
n.354+11401C>T
n.1076+11401C>T
 COSMIC
1g.216207326_216207327delCA2571201633USH2A,USH2A-AS1c.3262_3263del (p.Ser1088PhefsTer7)
n.354+11401_354+11402del
n.1076+11401_1076+11402del
1g.216207326_216207329delCA1012223611USH2A,USH2A-AS1c.3260_3263del (p.Tyr1087PhefsTer24)
n.354+11401_354+11404del
n.1076+11401_1076+11404del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207327T>ACA344862426USH2A,USH2A-AS1c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
n.354+11402T>A
n.1076+11402T>A
1g.216207327T>CCA344862427USH2A,USH2A-AS1c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
n.354+11402T>C
n.1076+11402T>C
1g.216207327T>GCA344862428USH2A,USH2A-AS1c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
n.354+11402T>G
n.1076+11402T>G
1g.216207328G>ACA1396045USH2A,USH2A-AS1c.3261C>T (p.Tyr1087=)
n.354+11403G>A
n.1076+11403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207328G>CCA344862429USH2A,USH2A-AS1c.3261C>G (p.Tyr1087Ter)
n.354+11403G>C
n.1076+11403G>C
1g.216207328G=CA1149128091USH2A,USH2A-AS1c.3261C= (p.Tyr1087=)
n.354+11403G=
n.1076+11403G=
1g.216207328G>TCA344862430USH2A,USH2A-AS1c.3261C>A (p.Tyr1087Ter)
n.354+11403G>T
n.1076+11403G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207329T>ACA344862431USH2A,USH2A-AS1c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
n.354+11404T>A
n.1076+11404T>A
1g.216207329T>CCA344862432USH2A,USH2A-AS1c.3260A>G (p.Tyr1087Cys)
n.354+11404T>C
n.1076+11404T>C
1g.216207329T>GCA344862433USH2A,USH2A-AS1c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
n.354+11404T>G
n.1076+11404T>G
1g.216207329dupCA2747734608USH2A,USH2A-AS1c.3260dup (p.Tyr1087Ter)
n.354+11404dup
n.1076+11404dup
1g.216207330A>CCA344862436USH2A,USH2A-AS1c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
n.354+11405A>C
n.1076+11405A>C
1g.216207330A>GCA344862435USH2A,USH2A-AS1c.3259T>C (p.Tyr1087His)
n.354+11405A>G
n.1076+11405A>G
1g.216207330A>TCA344862434USH2A,USH2A-AS1c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
n.354+11405A>T
n.1076+11405A>T
1g.216207330_216207331dupCA1012223617USH2A,USH2A-AS1c.3258_3259dup (p.Tyr1087PhefsTer26)
n.354+11405_354+11406dup
n.1076+11405_1076+11406dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207331A>CCA423319171USH2A,USH2A-AS1c.3258T>G (p.Thr1086=)
n.354+11406A>C
n.1076+11406A>C
1g.216207331A>GCA423319172USH2A,USH2A-AS1c.3258T>C (p.Thr1086=)
n.354+11406A>G
n.1076+11406A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216207331A>TCA423319173USH2A,USH2A-AS1c.3258T>A (p.Thr1086=)
n.354+11406A>T
n.1076+11406A>T
1g.216207332G>ACA344862439USH2A,USH2A-AS1c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
n.354+11407G>A
n.1076+11407G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207332G>CCA344862437USH2A,USH2A-AS1c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
n.354+11407G>C
n.1076+11407G>C
1g.216207332G=CA1220601898USH2A,USH2A-AS1c.3257C= (p.Thr1086=)
n.354+11407G=
n.1076+11407G=
1g.216207332G>TCA344862438USH2A,USH2A-AS1c.3257C>A (p.Thr1086Asn)
n.354+11407G>T
n.1076+11407G>T
 dbSNP
1g.216207333T>ACA344862440USH2A,USH2A-AS1c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
n.354+11408T>A
n.1076+11408T>A
1g.216207333T>CCA344862441USH2A,USH2A-AS1c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
n.354+11408T>C
n.1076+11408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207333T>GCA344862442USH2A,USH2A-AS1c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
n.354+11408T>G
n.1076+11408T>G
1g.216207333T=CA1220601899USH2A,USH2A-AS1c.3256A= (p.Thr1086=)
n.354+11408T=
n.1076+11408T=
1g.216207334A=CA1220601900USH2A,USH2A-AS1c.3255T= (p.Leu1085=)
n.354+11409A=
n.1076+11409A=
1g.216207334A>CCA423319175USH2A,USH2A-AS1c.3255T>G (p.Leu1085=)
n.354+11409A>C
n.1076+11409A>C
 dbSNP
1g.216207334A>GCA423319176USH2A,USH2A-AS1c.3255T>C (p.Leu1085=)
n.354+11409A>G
n.1076+11409A>G
1g.216207334A>TCA423319177USH2A,USH2A-AS1c.3255T>A (p.Leu1085=)
n.354+11409A>T
n.1076+11409A>T
1g.216207335A>CCA344862443USH2A,USH2A-AS1c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.354+11410A>C
n.1076+11410A>C
1g.216207335A>GCA344862444USH2A,USH2A-AS1c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.354+11410A>G
n.1076+11410A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207335A>TCA344862445USH2A,USH2A-AS1c.3254T>A (p.Leu1085His)
n.354+11410A>T
n.1076+11410A>T
1g.216207336G>ACA344862446USH2A,USH2A-AS1c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
n.354+11411G>A
n.1076+11411G>A
1g.216207336G>CCA344862447USH2A,USH2A-AS1c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.354+11411G>C
n.1076+11411G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207336G=CA1220601901USH2A,USH2A-AS1c.3253C= (p.Leu1085=)
n.354+11411G=
n.1076+11411G=
1g.216207336G>TCA344862448USH2A,USH2A-AS1c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
n.354+11411G>T
n.1076+11411G>T
1g.216207337C>ACA1396046USH2A,USH2A-AS1c.3252G>T (p.Trp1084Cys)
n.354+11412C>A
n.1076+11412C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207337C=CA1143407808USH2A,USH2A-AS1c.3252G= (p.Trp1084=)
n.354+11412C=
n.1076+11412C=
1g.216207337C>GCA37479742USH2A,USH2A-AS1c.3252G>C (p.Trp1084Cys)
n.354+11412C>G
n.1076+11412C>G
 dbSNP
1g.216207337C>TCA344862449USH2A,USH2A-AS1c.3252G>A (p.Trp1084Ter)
n.354+11412C>T
n.1076+11412C>T
 ClinVar
1g.216207338C>ACA344862452USH2A,USH2A-AS1c.3251G>T (p.Trp1084Leu)
n.354+11413C>A
n.1076+11413C>A
1g.216207338C=CA1220601902USH2A,USH2A-AS1c.3251G= (p.Trp1084=)
n.354+11413C=
n.1076+11413C=
1g.216207338C>GCA344862451USH2A,USH2A-AS1c.3251G>C (p.Trp1084Ser)
n.354+11413C>G
n.1076+11413C>G
1g.216207338C>TCA344862450USH2A,USH2A-AS1c.3251G>A (p.Trp1084Ter)
n.354+11413C>T
n.1076+11413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207339A>CCA344862453USH2A,USH2A-AS1c.3250T>G (p.Trp1084Gly)
n.354+11414A>C
n.1076+11414A>C
1g.216207339A>GCA344862454USH2A,USH2A-AS1c.3250T>C (p.Trp1084Arg)
n.354+11414A>G
n.1076+11414A>G
1g.216207339A>TCA344862455USH2A,USH2A-AS1c.3250T>A (p.Trp1084Arg)
n.354+11414A>T
n.1076+11414A>T
1g.216207341_216207342insAAACTGTAAGTAAGTCA915942032USH2A,USH2A-AS1c.3250_3251insTACTTACAGTTTACT (p.His1083_Trp1084insLeuLeuThrValTyr)
n.354+11416_354+11417insAAACTGTAAGTAAGT
n.1076+11416_1076+11417insAAACTGTAAGTAAGT
 ClinVar dbSNP
1g.216207340G>ACA423319178USH2A,USH2A-AS1c.3249C>T (p.His1083=)
n.354+11415G>A
n.1076+11415G>A
1g.216207340G>CCA344862456USH2A,USH2A-AS1c.3249C>G (p.His1083Gln)
n.354+11415G>C
n.1076+11415G>C
1g.216207340G>TCA344862457USH2A,USH2A-AS1c.3249C>A (p.His1083Gln)
n.354+11415G>T
n.1076+11415G>T
1g.216207341T>ACA344862458USH2A,USH2A-AS1c.3248A>T (p.His1083Leu)
n.354+11416T>A
n.1076+11416T>A
1g.216207341T>CCA344862459USH2A,USH2A-AS1c.3248A>G (p.His1083Arg)
n.354+11416T>C
n.1076+11416T>C
1g.216207341T>GCA344862460USH2A,USH2A-AS1c.3248A>C (p.His1083Pro)
n.354+11416T>G
n.1076+11416T>G
1g.216207342G>ACA344862461USH2A,USH2A-AS1c.3247C>T (p.His1083Tyr)
n.354+11417G>A
n.1076+11417G>A
 gnomAD v4
1g.216207342G>CCA344862462USH2A,USH2A-AS1c.3247C>G (p.His1083Asp)
n.354+11417G>C
n.1076+11417G>C
1g.216207342G>TCA344862463USH2A,USH2A-AS1c.3247C>A (p.His1083Asn)
n.354+11417G>T
n.1076+11417G>T
1g.216207343G>ACA423319181USH2A,USH2A-AS1c.3246C>T (p.Ala1082=)
n.354+11418G>A
n.1076+11418G>A
1g.216207343G>CCA423319180USH2A,USH2A-AS1c.3246C>G (p.Ala1082=)
n.354+11418G>C
n.1076+11418G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207343G>TCA423319179USH2A,USH2A-AS1c.3246C>A (p.Ala1082=)
n.354+11418G>T
n.1076+11418G>T
1g.216207344G>ACA344862464USH2A,USH2A-AS1c.3245C>T (p.Ala1082Val)
n.354+11419G>A
n.1076+11419G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207344G>CCA344862465USH2A,USH2A-AS1c.3245C>G (p.Ala1082Gly)
n.354+11419G>C
n.1076+11419G>C
1g.216207344G>TCA344862466USH2A,USH2A-AS1c.3245C>A (p.Ala1082Asp)
n.354+11419G>T
n.1076+11419G>T
1g.216207345C>ACA344862467USH2A,USH2A-AS1c.3244G>T (p.Ala1082Ser)
n.354+11420C>A
n.1076+11420C>A
 gnomAD v4
1g.216207345C=CA1220601903USH2A,USH2A-AS1c.3244G= (p.Ala1082=)
n.354+11420C=
n.1076+11420C=
1g.216207345C>GCA344862468USH2A,USH2A-AS1c.3244G>C (p.Ala1082Pro)
n.354+11420C>G
n.1076+11420C>G
1g.216207345C>TCA1396047USH2A,USH2A-AS1c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
n.354+11420C>T
n.1076+11420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207346A=CA1220601904USH2A,USH2A-AS1c.3243T= (p.Asn1081=)
n.354+11421A=
n.1076+11421A=
1g.216207346A>CCA344862469USH2A,USH2A-AS1c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
n.354+11421A>C
n.1076+11421A>C
1g.216207346A>GCA423319182USH2A,USH2A-AS1c.3243T>C (p.Asn1081=)
n.354+11421A>G
n.1076+11421A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207346A>TCA344862470USH2A,USH2A-AS1c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
n.354+11421A>T
n.1076+11421A>T
1g.216207347T>ACA344862471USH2A,USH2A-AS1c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
n.354+11422T>A
n.1076+11422T>A
1g.216207347T>CCA344862472USH2A,USH2A-AS1c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
n.354+11422T>C
n.1076+11422T>C
1g.216207347T>GCA344862473USH2A,USH2A-AS1c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
n.354+11422T>G
n.1076+11422T>G
1g.216207348T>ACA344862476USH2A,USH2A-AS1c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
n.354+11423T>A
n.1076+11423T>A
1g.216207348T>CCA344862475USH2A,USH2A-AS1c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
n.354+11423T>C
n.1076+11423T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207348T>GCA344862474USH2A,USH2A-AS1c.3241A>C (p.Asn1081His)
n.354+11423T>G
n.1076+11423T>G
1g.216207348T=CA1220601905USH2A,USH2A-AS1c.3241A= (p.Asn1081=)
n.354+11423T=
n.1076+11423T=
1g.216207349T>ACA423319183USH2A,USH2A-AS1c.3240A>T (p.Pro1080=)
n.354+11424T>A
n.1076+11424T>A
1g.216207349T>CCA423319185USH2A,USH2A-AS1c.3240A>G (p.Pro1080=)
n.354+11424T>C
n.1076+11424T>C
 gnomAD v4
1g.216207349T>GCA423319184USH2A,USH2A-AS1c.3240A>C (p.Pro1080=)
n.354+11424T>G
n.1076+11424T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched