Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207085_216207198delCA2747734602USH2A,USH2A-AS1c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del)
n.354+11160_354+11273del
n.1076+11160_1076+11273del
1g.216207118_216207250delCA2747734604USH2A,USH2A-AS1c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del)
n.354+11193_354+11325del
n.1076+11193_1076+11325del
1g.216207168C>ACA2552452855USH2A,USH2A-AS1c.3316+105G>T (n.3316+105G>T)
n.354+11243C>A
n.1076+11243C>A
 gnomAD v4
1g.216207168C>TCA2650512424USH2A,USH2A-AS1c.3316+105G>A (n.3316+105G>A)
n.354+11243C>T
n.1076+11243C>T
 gnomAD v4
1g.216207169C=CA1220601840USH2A,USH2A-AS1c.3316+104G= (n.3316+104G=)
n.354+11244C=
n.1076+11244C=
1g.216207169C>TCA528748800USH2A,USH2A-AS1c.3316+104G>A (n.3316+104G>A)
n.354+11244C>T
n.1076+11244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207173_216207176delCA2650512425USH2A,USH2A-AS1c.3316+101_3316+104del (n.3316+101_3316+104del)
n.354+11248_354+11251del
n.1076+11248_1076+11251del
 gnomAD v4
1g.216207170A>TCA2650512426USH2A,USH2A-AS1c.3316+103T>A (n.3316+103T>A)
n.354+11245A>T
n.1076+11245A>T
 gnomAD v4
1g.216207171G>ACA2650512427USH2A,USH2A-AS1c.3316+102C>T (n.3316+102C>T)
n.354+11246G>A
n.1076+11246G>A
 gnomAD v4
1g.216207171G>TCA2650512428USH2A,USH2A-AS1c.3316+102C>A (n.3316+102C>A)
n.354+11246G>T
n.1076+11246G>T
 gnomAD v4
1g.216207173C>TCA2650512429USH2A,USH2A-AS1c.3316+100G>A (n.3316+100G>A)
n.354+11248C>T
n.1076+11248C>T
 gnomAD v4
1g.216207175G>CCA2650512430USH2A,USH2A-AS1c.3316+98C>G (n.3316+98C>G)
n.354+11250G>C
n.1076+11250G>C
 gnomAD v4
1g.216207175G>TCA2650512431USH2A,USH2A-AS1c.3316+98C>A (n.3316+98C>A)
n.354+11250G>T
n.1076+11250G>T
 gnomAD v4
1g.216207178G>ACA2650512432USH2A,USH2A-AS1c.3316+95C>T (n.3316+95C>T)
n.354+11253G>A
n.1076+11253G>A
 gnomAD v4
1g.216207179A=CA1220601841USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T= (n.3316+94T=)
n.354+11254A=
n.1076+11254A=
1g.216207179A>CCA1220601842USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T>G (n.3316+94T>G)
n.354+11254A>C
n.1076+11254A>C
 dbSNP
1g.216207179A>GCA731405448USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T>C (n.3316+94T>C)
n.354+11254A>G
n.1076+11254A>G
 dbSNP
1g.216207179A>TCA2650512433USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T>A (n.3316+94T>A)
n.354+11254A>T
n.1076+11254A>T
 gnomAD v4
1g.216207180A=CA1220601843USH2A,USH2A-AS1c.3316+93T= (n.3316+93T=)
n.354+11255A=
n.1076+11255A=
1g.216207180A>CCA1220601844USH2A,USH2A-AS1c.3316+93T>G (n.3316+93T>G)
n.354+11255A>C
n.1076+11255A>C
 dbSNP
1g.216207181A>GCA2574133544USH2A,USH2A-AS1c.3316+92T>C (n.3316+92T>C)
n.354+11256A>G
n.1076+11256A>G
1g.216207181A>TCA2574133545USH2A,USH2A-AS1c.3316+92T>A (n.3316+92T>A)
n.354+11256A>T
n.1076+11256A>T
1g.216207183C=CA1220601845USH2A,USH2A-AS1c.3316+90G= (n.3316+90G=)
n.354+11258C=
n.1076+11258C=
1g.216207183C>TCA1012223511USH2A,USH2A-AS1c.3316+90G>A (n.3316+90G>A)
n.354+11258C>T
n.1076+11258C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207184A>GCA2574133546USH2A,USH2A-AS1c.3316+89T>C (n.3316+89T>C)
n.354+11259A>G
n.1076+11259A>G
1g.216207186A>GCA2650512434USH2A,USH2A-AS1c.3316+87T>C (n.3316+87T>C)
n.354+11261A>G
n.1076+11261A>G
 gnomAD v4
1g.216207190G>ACA2650512435USH2A,USH2A-AS1c.3316+83C>T (n.3316+83C>T)
n.354+11265G>A
n.1076+11265G>A
 gnomAD v4
1g.216207190G>TCA2650512436USH2A,USH2A-AS1c.3316+83C>A (n.3316+83C>A)
n.354+11265G>T
n.1076+11265G>T
 gnomAD v4
1g.216207191C>TCA2650512437USH2A,USH2A-AS1c.3316+82G>A (n.3316+82G>A)
n.354+11266C>T
n.1076+11266C>T
 gnomAD v4
1g.216207192A=CA1220601846USH2A,USH2A-AS1c.3316+81T= (n.3316+81T=)
n.354+11267A=
n.1076+11267A=
1g.216207192A>GCA37479613USH2A,USH2A-AS1c.3316+81T>C (n.3316+81T>C)
n.354+11267A>G
n.1076+11267A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207197T>ACA1220601848USH2A,USH2A-AS1c.3316+76A>T (n.3316+76A>T)
n.354+11272T>A
n.1076+11272T>A
 dbSNP
1g.216207197T>CCA2574133547USH2A,USH2A-AS1c.3316+76A>G (n.3316+76A>G)
n.354+11272T>C
n.1076+11272T>C
1g.216207197T=CA1220601847USH2A,USH2A-AS1c.3316+76A= (n.3316+76A=)
n.354+11272T=
n.1076+11272T=
1g.216207199delCA2650512438USH2A,USH2A-AS1c.3316+75del (n.3316+75del)
n.354+11274del
n.1076+11274del
 gnomAD v4
1g.216207199C=CA1220601849USH2A,USH2A-AS1c.3316+74G= (n.3316+74G=)
n.354+11274C=
n.1076+11274C=
1g.216207199C>TCA37479614USH2A,USH2A-AS1c.3316+74G>A (n.3316+74G>A)
n.354+11274C>T
n.1076+11274C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207201C>ACA528748801USH2A,USH2A-AS1c.3316+72G>T (n.3316+72G>T)
n.354+11276C>A
n.1076+11276C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207201C=CA1220601850USH2A,USH2A-AS1c.3316+72G= (n.3316+72G=)
n.354+11276C=
n.1076+11276C=
1g.216207201C>TCA2650512439USH2A,USH2A-AS1c.3316+72G>A (n.3316+72G>A)
n.354+11276C>T
n.1076+11276C>T
 gnomAD v4
1g.216207202A=CA1220601851USH2A,USH2A-AS1c.3316+71T= (n.3316+71T=)
n.354+11277A=
n.1076+11277A=
1g.216207202A>CCA1220601852USH2A,USH2A-AS1c.3316+71T>G (n.3316+71T>G)
n.354+11277A>C
n.1076+11277A>C
 dbSNP
1g.216207203A=CA1220601853USH2A,USH2A-AS1c.3316+70T= (n.3316+70T=)
n.354+11278A=
n.1076+11278A=
1g.216207203A>GCA1220601854USH2A,USH2A-AS1c.3316+70T>C (n.3316+70T>C)
n.354+11278A>G
n.1076+11278A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207204T>CCA2650512440USH2A,USH2A-AS1c.3316+69A>G (n.3316+69A>G)
n.354+11279T>C
n.1076+11279T>C
 gnomAD v4
1g.216207205G>ACA37479616USH2A,USH2A-AS1c.3316+68C>T (n.3316+68C>T)
n.354+11280G>A
n.1076+11280G>A
 dbSNP
1g.216207205G=CA1220601855USH2A,USH2A-AS1c.3316+68C= (n.3316+68C=)
n.354+11280G=
n.1076+11280G=
1g.216207205G>TCA2650512441USH2A,USH2A-AS1c.3316+68C>A (n.3316+68C>A)
n.354+11280G>T
n.1076+11280G>T
 gnomAD v4
1g.216207206T>ACA1220601857USH2A,USH2A-AS1c.3316+67A>T (n.3316+67A>T)
n.354+11281T>A
n.1076+11281T>A
 dbSNP
1g.216207206T>CCA2650512442USH2A,USH2A-AS1c.3316+67A>G (n.3316+67A>G)
n.354+11281T>C
n.1076+11281T>C
 gnomAD v4
1g.216207206T=CA1220601856USH2A,USH2A-AS1c.3316+67A= (n.3316+67A=)
n.354+11281T=
n.1076+11281T=
1g.216207211G=CA1142905859USH2A,USH2A-AS1c.3316+62C= (n.3316+62C=)
n.354+11286G=
n.1076+11286G=
1g.216207211G>TCA37479617USH2A,USH2A-AS1c.3316+62C>A (n.3316+62C>A)
n.354+11286G>T
n.1076+11286G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207213_216207214insATACAATAAAAATGAGATGCA2549256359USH2A,USH2A-AS1c.3316+59_3316+60insCATCTCATTTTTATTGTAT (n.3316+59_3316+60insCATCTCATTTTTATTGTAT)
n.354+11288_354+11289insATACAATAAAAATGAGATG
n.1076+11288_1076+11289insATACAATAAAAATGAGATG
1g.216207214C>TCA2574133548USH2A,USH2A-AS1c.3316+59G>A (n.3316+59G>A)
n.354+11289C>T
n.1076+11289C>T
1g.216207215T>CCA2650512443USH2A,USH2A-AS1c.3316+58A>G (n.3316+58A>G)
n.354+11290T>C
n.1076+11290T>C
 gnomAD v4
1g.216207216T>GCA731405471USH2A,USH2A-AS1c.3316+57A>C (n.3316+57A>C)
n.354+11291T>G
n.1076+11291T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207216T=CA1220601858USH2A,USH2A-AS1c.3316+57A= (n.3316+57A=)
n.354+11291T=
n.1076+11291T=
1g.216207217_216207218insTTATCTGATACA2520319497USH2A,USH2A-AS1c.3316+57_3316+58insTCAGATAATA (n.3316+57_3316+58insTCAGATAATA)
n.354+11292_354+11293insTTATCTGATA
n.1076+11292_1076+11293insTTATCTGATA
1g.216207218A>GCA2650512444USH2A,USH2A-AS1c.3316+55T>C (n.3316+55T>C)
n.354+11293A>G
n.1076+11293A>G
 gnomAD v4
1g.216207219C>ACA2520797969USH2A,USH2A-AS1c.3316+54G>T (n.3316+54G>T)
n.354+11294C>A
n.1076+11294C>A
 gnomAD v4
1g.216207220T>GCA2650512445USH2A,USH2A-AS1c.3316+53A>C (n.3316+53A>C)
n.354+11295T>G
n.1076+11295T>G
 gnomAD v4
1g.216207222delCA2650512446USH2A,USH2A-AS1c.3316+52del (n.3316+52del)
n.354+11297del
n.1076+11297del
 gnomAD v4
1g.216207223T>CCA2650512447USH2A,USH2A-AS1c.3316+50A>G (n.3316+50A>G)
n.354+11298T>C
n.1076+11298T>C
 gnomAD v4
1g.216207224G>ACA2650512448USH2A,USH2A-AS1c.3316+49C>T (n.3316+49C>T)
n.354+11299G>A
n.1076+11299G>A
 gnomAD v4
1g.216207226G>TCA2574133549USH2A,USH2A-AS1c.3316+47C>A (n.3316+47C>A)
n.354+11301G>T
n.1076+11301G>T
 gnomAD v4
1g.216207227T>CCA1396030USH2A,USH2A-AS1c.3316+46A>G (n.3316+46A>G)
n.354+11302T>C
n.1076+11302T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207227T=CA1220601859USH2A,USH2A-AS1c.3316+46A= (n.3316+46A=)
n.354+11302T=
n.1076+11302T=
1g.216207228C>ACA2650512449USH2A,USH2A-AS1c.3316+45G>T (n.3316+45G>T)
n.354+11303C>A
n.1076+11303C>A
 gnomAD v4
1g.216207228C>TCA2650512450USH2A,USH2A-AS1c.3316+45G>A (n.3316+45G>A)
n.354+11303C>T
n.1076+11303C>T
 gnomAD v4
1g.216207230A=CA1220601860USH2A,USH2A-AS1c.3316+43T= (n.3316+43T=)
n.354+11305A=
n.1076+11305A=
1g.216207230A>GCA528748802USH2A,USH2A-AS1c.3316+43T>C (n.3316+43T>C)
n.354+11305A>G
n.1076+11305A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207231T>ACA528748803USH2A,USH2A-AS1c.3316+42A>T (n.3316+42A>T)
n.354+11306T>A
n.1076+11306T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207231T>GCA731405478USH2A,USH2A-AS1c.3316+42A>C (n.3316+42A>C)
n.354+11306T>G
n.1076+11306T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207231T=CA1220601861USH2A,USH2A-AS1c.3316+42A= (n.3316+42A=)
n.354+11306T=
n.1076+11306T=
1g.216207233C>ACA1220601863USH2A,USH2A-AS1c.3316+40G>T (n.3316+40G>T)
n.354+11308C>A
n.1076+11308C>A
 dbSNP
1g.216207233C=CA1220601862USH2A,USH2A-AS1c.3316+40G= (n.3316+40G=)
n.354+11308C=
n.1076+11308C=
1g.216207233C>TCA731405485USH2A,USH2A-AS1c.3316+40G>A (n.3316+40G>A)
n.354+11308C>T
n.1076+11308C>T
 dbSNP
1g.216207235C>ACA2574133550USH2A,USH2A-AS1c.3316+38G>T (n.3316+38G>T)
n.354+11310C>A
n.1076+11310C>A
 gnomAD v4
1g.216207237G>TCA2650512451USH2A,USH2A-AS1c.3316+36C>A (n.3316+36C>A)
n.354+11312G>T
n.1076+11312G>T
 gnomAD v4
1g.216207238A>GCA2502970493USH2A,USH2A-AS1c.3316+35T>C (n.3316+35T>C)
n.354+11313A>G
n.1076+11313A>G
1g.216207239A>GCA2650512452USH2A,USH2A-AS1c.3316+34T>C (n.3316+34T>C)
n.354+11314A>G
n.1076+11314A>G
 gnomAD v4
1g.216207240T>CCA2574133551USH2A,USH2A-AS1c.3316+33A>G (n.3316+33A>G)
n.354+11315T>C
n.1076+11315T>C
1g.216207242T>CCA2650512453USH2A,USH2A-AS1c.3316+31A>G (n.3316+31A>G)
n.354+11317T>C
n.1076+11317T>C
 gnomAD v4
1g.216207248T>CCA37479629USH2A,USH2A-AS1c.3316+25A>G (n.3316+25A>G)
n.354+11323T>C
n.1076+11323T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207248T=CA1220601864USH2A,USH2A-AS1c.3316+25A= (n.3316+25A=)
n.354+11323T=
n.1076+11323T=
1g.216207249C>ACA646413296USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G>T (n.3316+24G>T)
n.354+11324C>A
n.1076+11324C>A
 COSMIC
1g.216207249C=CA1220601866USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G= (n.3316+24G=)
n.354+11324C=
n.1076+11324C=
1g.216207249C>GCA1220601865USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G>C (n.3316+24G>C)
n.354+11324C>G
n.1076+11324C>G
 dbSNP
1g.216207249C>TCA2650512454USH2A,USH2A-AS1c.3316+24G>A (n.3316+24G>A)
n.354+11324C>T
n.1076+11324C>T
 gnomAD v4
1g.216207250T>CCA1396031USH2A,USH2A-AS1c.3316+23A>G (n.3316+23A>G)
n.354+11325T>C
n.1076+11325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207250T=CA1220601867USH2A,USH2A-AS1c.3316+23A= (n.3316+23A=)
n.354+11325T=
n.1076+11325T=
1g.216207251A=CA1144085610USH2A,USH2A-AS1c.3316+22T= (n.3316+22T=)
n.354+11326A=
n.1076+11326A=
1g.216207251A>GCA1396032USH2A,USH2A-AS1c.3316+22T>C (n.3316+22T>C)
n.354+11326A>G
n.1076+11326A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207252T>CCA528748805USH2A,USH2A-AS1c.3316+21A>G (n.3316+21A>G)
n.354+11327T>C
n.1076+11327T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207252T=CA1220601868USH2A,USH2A-AS1c.3316+21A= (n.3316+21A=)
n.354+11327T=
n.1076+11327T=
1g.216207253T>CCA2580062108USH2A,USH2A-AS1c.3316+20A>G (n.3316+20A>G)
n.354+11328T>C
n.1076+11328T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207254A>GCA2574133552USH2A,USH2A-AS1c.3316+19T>C (n.3316+19T>C)
n.354+11329A>G
n.1076+11329A>G
1g.216207255C=CA1220601869USH2A,USH2A-AS1c.3316+18G= (n.3316+18G=)
n.354+11330C=
n.1076+11330C=
1g.216207255C>TCA528748806USH2A,USH2A-AS1c.3316+18G>A (n.3316+18G>A)
n.354+11330C>T
n.1076+11330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207256C>TCA2740090311USH2A,USH2A-AS1c.3316+17G>A (n.3316+17G>A)
n.354+11331C>T
n.1076+11331C>T
 ClinVar
1g.216207256_216207257delinsCACA1220601870USH2A,USH2A-AS1c.3316+16_3316+17delinsTG (n.3316+16_3316+17delinsTG)
n.354+11331_354+11332delinsCA
n.1076+11331_1076+11332delinsCA
1g.216207257A>CCA2574133553USH2A,USH2A-AS1c.3316+16T>G (n.3316+16T>G)
n.354+11332A>C
n.1076+11332A>C
1g.216207259delCA37479654USH2A,USH2A-AS1c.3316+16del (n.3316+16del)
n.354+11334del
n.1076+11334del
 dbSNP
1g.216207261_216207268delCA2697554928USH2A,USH2A-AS1c.3316+9_3316+16del (n.3316+9_3316+16del)
n.354+11336_354+11343del
n.1076+11336_1076+11343del
 ClinVar
1g.216207258A>CCA2574133554USH2A,USH2A-AS1c.3316+15T>G (n.3316+15T>G)
n.354+11333A>C
n.1076+11333A>C
1g.216207259A=CA1220601871USH2A,USH2A-AS1c.3316+14T= (n.3316+14T=)
n.354+11334A=
n.1076+11334A=
1g.216207259A>GCA37479659USH2A,USH2A-AS1c.3316+14T>C (n.3316+14T>C)
n.354+11334A>G
n.1076+11334A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216207259A>TCA528748807USH2A,USH2A-AS1c.3316+14T>A (n.3316+14T>A)
n.354+11334A>T
n.1076+11334A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207261C>TCA2650512455USH2A,USH2A-AS1c.3316+12G>A (n.3316+12G>A)
n.354+11336C>T
n.1076+11336C>T
 gnomAD v4
1g.216207262C=CA1220601872USH2A,USH2A-AS1c.3316+11G= (n.3316+11G=)
n.354+11337C=
n.1076+11337C=
1g.216207262C>GCA1012223533USH2A,USH2A-AS1c.3316+11G>C (n.3316+11G>C)
n.354+11337C>G
n.1076+11337C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207263T>CCA1396033USH2A,USH2A-AS1c.3316+10A>G (n.3316+10A>G)
n.354+11338T>C
n.1076+11338T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207263T>GCA2650512456USH2A,USH2A-AS1c.3316+10A>C (n.3316+10A>C)
n.354+11338T>G
n.1076+11338T>G
 gnomAD v4
1g.216207263T=CA1149154688USH2A,USH2A-AS1c.3316+10A= (n.3316+10A=)
n.354+11338T=
n.1076+11338T=
1g.216207264T>ACA2537570593USH2A,USH2A-AS1c.3316+9A>T (n.3316+9A>T)
n.354+11339T>A
n.1076+11339T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207264T>CCA2697554929USH2A,USH2A-AS1c.3316+9A>G (n.3316+9A>G)
n.354+11339T>C
n.1076+11339T>C
 ClinVar
1g.216207267A=CA1143941452USH2A,USH2A-AS1c.3316+6T= (n.3316+6T=)
n.354+11342A=
n.1076+11342A=
1g.216207267A>GCA1396034USH2A,USH2A-AS1c.3316+6T>C (n.3316+6T>C)
n.354+11342A>G
n.1076+11342A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207268C=CA1220601873USH2A,USH2A-AS1c.3316+5G= (n.3316+5G=)
n.354+11343C=
n.1076+11343C=
1g.216207268C>GCA528748809USH2A,USH2A-AS1c.3316+5G>C (n.3316+5G>C)
n.354+11343C>G
n.1076+11343C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207268C>TCA528748810USH2A,USH2A-AS1c.3316+5G>A (n.3316+5G>A)
n.354+11343C>T
n.1076+11343C>T
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched