Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216207085_216207198del | CA2747734602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del) n.354+11160_354+11273del n.1076+11160_1076+11273del | |
1 | g.216207118_216207250del | CA2747734604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del) n.354+11193_354+11325del n.1076+11193_1076+11325del | |
1 | g.216207149_216207150del | CA1220601831 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+126_3316+127del (n.3316+126_3316+127del) n.354+11224_354+11225del n.1076+11224_1076+11225del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207149C>A | CA2650512407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+124G>T (n.3316+124G>T) n.354+11224C>A n.1076+11224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207149C>T | CA2650512408 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+124G>A (n.3316+124G>A) n.354+11224C>T n.1076+11224C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207151G>T | CA2650512409 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+122C>A (n.3316+122C>A) n.354+11226G>T n.1076+11226G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207152T>G | CA1220601833 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+121A>C (n.3316+121A>C) n.354+11227T>G n.1076+11227T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207152T= | CA1220601832 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+121A= (n.3316+121A=) n.354+11227T= n.1076+11227T= | |
1 | g.216207153T>A | CA2650512410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+120A>T (n.3316+120A>T) n.354+11228T>A n.1076+11228T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207154T>C | CA37479609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+119A>G (n.3316+119A>G) n.354+11229T>C n.1076+11229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207154T= | CA1220601834 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+119A= (n.3316+119A=) n.354+11229T= n.1076+11229T= | |
1 | g.216207155G>C | CA2650512412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+118C>G (n.3316+118C>G) n.354+11230G>C n.1076+11230G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207155G>T | CA2650512413 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+118C>A (n.3316+118C>A) n.354+11230G>T n.1076+11230G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207155_216207159del | CA2650512411 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114_3316+118del (n.3316+114_3316+118del) n.354+11230_354+11234del n.1076+11230_1076+11234del | gnomAD v4 |
1 | g.216207159C>A | CA2650512414 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114G>T (n.3316+114G>T) n.354+11234C>A n.1076+11234C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207159C= | CA1220601835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114G= (n.3316+114G=) n.354+11234C= n.1076+11234C= | |
1 | g.216207159C>T | CA1220601836 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114G>A (n.3316+114G>A) n.354+11234C>T n.1076+11234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207160A= | CA1220601837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+113T= (n.3316+113T=) n.354+11235A= n.1076+11235A= | |
1 | g.216207160A>T | CA1012223506 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+113T>A (n.3316+113T>A) n.354+11235A>T n.1076+11235A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207160_216207162delinsACT | CA1220601838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+111_3316+113delinsAGT (n.3316+111_3316+113delinsAGT) n.354+11235_354+11237delinsACT n.1076+11235_1076+11237delinsACT | |
1 | g.216207160_216207161insTCTC | CA2650512415 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+112_3316+113insGAGA (n.3316+112_3316+113insGAGA) n.354+11235_354+11236insTCTC n.1076+11235_1076+11236insTCTC | gnomAD v4 |
1 | g.216207163_216207164del | CA1220601839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+111_3316+112del (n.3316+111_3316+112del) n.354+11238_354+11239del n.1076+11238_1076+11239del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207162T>C | CA2650512416 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+111A>G (n.3316+111A>G) n.354+11237T>C n.1076+11237T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207163C>A | CA2650512417 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+110G>T (n.3316+110G>T) n.354+11238C>A n.1076+11238C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207164T>C | CA2650512419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+109A>G (n.3316+109A>G) n.354+11239T>C n.1076+11239T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207166_216207167del | CA2650512418 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+108_3316+109del (n.3316+108_3316+109del) n.354+11241_354+11242del n.1076+11241_1076+11242del | gnomAD v4 |
1 | g.216207165G>A | CA2650512420 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+108C>T (n.3316+108C>T) n.354+11240G>A n.1076+11240G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207165G>T | CA2650512421 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+108C>A (n.3316+108C>A) n.354+11240G>T n.1076+11240G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207166T>C | CA2650512422 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+107A>G (n.3316+107A>G) n.354+11241T>C n.1076+11241T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207167G>C | CA2747734607 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+106C>G (n.3316+106C>G) n.354+11242G>C n.1076+11242G>C | |
1 | g.216207167G>T | CA2650512423 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+106C>A (n.3316+106C>A) n.354+11242G>T n.1076+11242G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207168C>A | CA2552452855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+105G>T (n.3316+105G>T) n.354+11243C>A n.1076+11243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207168C>T | CA2650512424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+105G>A (n.3316+105G>A) n.354+11243C>T n.1076+11243C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207169C= | CA1220601840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+104G= (n.3316+104G=) n.354+11244C= n.1076+11244C= | |
1 | g.216207169C>T | CA528748800 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+104G>A (n.3316+104G>A) n.354+11244C>T n.1076+11244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207173_216207176del | CA2650512425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+101_3316+104del (n.3316+101_3316+104del) n.354+11248_354+11251del n.1076+11248_1076+11251del | gnomAD v4 |
1 | g.216207170A>T | CA2650512426 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+103T>A (n.3316+103T>A) n.354+11245A>T n.1076+11245A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207171G>A | CA2650512427 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+102C>T (n.3316+102C>T) n.354+11246G>A n.1076+11246G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207171G>T | CA2650512428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+102C>A (n.3316+102C>A) n.354+11246G>T n.1076+11246G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207173C>T | CA2650512429 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+100G>A (n.3316+100G>A) n.354+11248C>T n.1076+11248C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207175G>C | CA2650512430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+98C>G (n.3316+98C>G) n.354+11250G>C n.1076+11250G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207175G>T | CA2650512431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+98C>A (n.3316+98C>A) n.354+11250G>T n.1076+11250G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207178G>A | CA2650512432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+95C>T (n.3316+95C>T) n.354+11253G>A n.1076+11253G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207179A= | CA1220601841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T= (n.3316+94T=) n.354+11254A= n.1076+11254A= | |
1 | g.216207179A>C | CA1220601842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T>G (n.3316+94T>G) n.354+11254A>C n.1076+11254A>C | dbSNP |
1 | g.216207179A>G | CA731405448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T>C (n.3316+94T>C) n.354+11254A>G n.1076+11254A>G | dbSNP |
1 | g.216207179A>T | CA2650512433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T>A (n.3316+94T>A) n.354+11254A>T n.1076+11254A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207180A= | CA1220601843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+93T= (n.3316+93T=) n.354+11255A= n.1076+11255A= | |
1 | g.216207180A>C | CA1220601844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+93T>G (n.3316+93T>G) n.354+11255A>C n.1076+11255A>C | dbSNP |
1 | g.216207181A>G | CA2574133544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+92T>C (n.3316+92T>C) n.354+11256A>G n.1076+11256A>G | |
1 | g.216207181A>T | CA2574133545 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+92T>A (n.3316+92T>A) n.354+11256A>T n.1076+11256A>T | |
1 | g.216207183C= | CA1220601845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+90G= (n.3316+90G=) n.354+11258C= n.1076+11258C= | |
1 | g.216207183C>T | CA1012223511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+90G>A (n.3316+90G>A) n.354+11258C>T n.1076+11258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207184A>G | CA2574133546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+89T>C (n.3316+89T>C) n.354+11259A>G n.1076+11259A>G | |
1 | g.216207186A>G | CA2650512434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+87T>C (n.3316+87T>C) n.354+11261A>G n.1076+11261A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207190G>A | CA2650512435 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+83C>T (n.3316+83C>T) n.354+11265G>A n.1076+11265G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207190G>T | CA2650512436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+83C>A (n.3316+83C>A) n.354+11265G>T n.1076+11265G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207191C>T | CA2650512437 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82G>A (n.3316+82G>A) n.354+11266C>T n.1076+11266C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207192A= | CA1220601846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+81T= (n.3316+81T=) n.354+11267A= n.1076+11267A= | |
1 | g.216207192A>G | CA37479613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+81T>C (n.3316+81T>C) n.354+11267A>G n.1076+11267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207197T>A | CA1220601848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A>T (n.3316+76A>T) n.354+11272T>A n.1076+11272T>A | dbSNP |
1 | g.216207197T>C | CA2574133547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A>G (n.3316+76A>G) n.354+11272T>C n.1076+11272T>C | |
1 | g.216207197T= | CA1220601847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A= (n.3316+76A=) n.354+11272T= n.1076+11272T= | |
1 | g.216207199del | CA2650512438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+75del (n.3316+75del) n.354+11274del n.1076+11274del | gnomAD v4 |
1 | g.216207199C= | CA1220601849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+74G= (n.3316+74G=) n.354+11274C= n.1076+11274C= | |
1 | g.216207199C>T | CA37479614 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+74G>A (n.3316+74G>A) n.354+11274C>T n.1076+11274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207201C>A | CA528748801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G>T (n.3316+72G>T) n.354+11276C>A n.1076+11276C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207201C= | CA1220601850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G= (n.3316+72G=) n.354+11276C= n.1076+11276C= | |
1 | g.216207201C>T | CA2650512439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G>A (n.3316+72G>A) n.354+11276C>T n.1076+11276C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207202A= | CA1220601851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+71T= (n.3316+71T=) n.354+11277A= n.1076+11277A= | |
1 | g.216207202A>C | CA1220601852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+71T>G (n.3316+71T>G) n.354+11277A>C n.1076+11277A>C | dbSNP |
1 | g.216207203A= | CA1220601853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+70T= (n.3316+70T=) n.354+11278A= n.1076+11278A= | |
1 | g.216207203A>G | CA1220601854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+70T>C (n.3316+70T>C) n.354+11278A>G n.1076+11278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207204T>C | CA2650512440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+69A>G (n.3316+69A>G) n.354+11279T>C n.1076+11279T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207205G>A | CA37479616 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C>T (n.3316+68C>T) n.354+11280G>A n.1076+11280G>A | dbSNP |
1 | g.216207205G= | CA1220601855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C= (n.3316+68C=) n.354+11280G= n.1076+11280G= | |
1 | g.216207205G>T | CA2650512441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C>A (n.3316+68C>A) n.354+11280G>T n.1076+11280G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207206T>A | CA1220601857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A>T (n.3316+67A>T) n.354+11281T>A n.1076+11281T>A | dbSNP |
1 | g.216207206T>C | CA2650512442 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A>G (n.3316+67A>G) n.354+11281T>C n.1076+11281T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207206T= | CA1220601856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A= (n.3316+67A=) n.354+11281T= n.1076+11281T= | |
1 | g.216207211G= | CA1142905859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+62C= (n.3316+62C=) n.354+11286G= n.1076+11286G= | |
1 | g.216207211G>T | CA37479617 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+62C>A (n.3316+62C>A) n.354+11286G>T n.1076+11286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207213_216207214insATACAATAAAAATGAGATG | CA2549256359 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+59_3316+60insCATCTCATTTTTATTGTAT (n.3316+59_3316+60insCATCTCATTTTTATTGTAT) n.354+11288_354+11289insATACAATAAAAATGAGATG n.1076+11288_1076+11289insATACAATAAAAATGAGATG | |
1 | g.216207214C>T | CA2574133548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+59G>A (n.3316+59G>A) n.354+11289C>T n.1076+11289C>T | |
1 | g.216207215T>C | CA2650512443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+58A>G (n.3316+58A>G) n.354+11290T>C n.1076+11290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207216T>G | CA731405471 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+57A>C (n.3316+57A>C) n.354+11291T>G n.1076+11291T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207216T= | CA1220601858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+57A= (n.3316+57A=) n.354+11291T= n.1076+11291T= | |
1 | g.216207217_216207218insTTATCTGATA | CA2520319497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+57_3316+58insTCAGATAATA (n.3316+57_3316+58insTCAGATAATA) n.354+11292_354+11293insTTATCTGATA n.1076+11292_1076+11293insTTATCTGATA | |
1 | g.216207218A>G | CA2650512444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+55T>C (n.3316+55T>C) n.354+11293A>G n.1076+11293A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207219C>A | CA2520797969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+54G>T (n.3316+54G>T) n.354+11294C>A n.1076+11294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207220T>G | CA2650512445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+53A>C (n.3316+53A>C) n.354+11295T>G n.1076+11295T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207222del | CA2650512446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+52del (n.3316+52del) n.354+11297del n.1076+11297del | gnomAD v4 |
1 | g.216207223T>C | CA2650512447 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+50A>G (n.3316+50A>G) n.354+11298T>C n.1076+11298T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207224G>A | CA2650512448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+49C>T (n.3316+49C>T) n.354+11299G>A n.1076+11299G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207226G>T | CA2574133549 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+47C>A (n.3316+47C>A) n.354+11301G>T n.1076+11301G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207227T>C | CA1396030 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+46A>G (n.3316+46A>G) n.354+11302T>C n.1076+11302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207227T= | CA1220601859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+46A= (n.3316+46A=) n.354+11302T= n.1076+11302T= | |
1 | g.216207228C>A | CA2650512449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+45G>T (n.3316+45G>T) n.354+11303C>A n.1076+11303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207228C>T | CA2650512450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+45G>A (n.3316+45G>A) n.354+11303C>T n.1076+11303C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207230A= | CA1220601860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+43T= (n.3316+43T=) n.354+11305A= n.1076+11305A= | |
1 | g.216207230A>G | CA528748802 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+43T>C (n.3316+43T>C) n.354+11305A>G n.1076+11305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216207231T>A | CA528748803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+42A>T (n.3316+42A>T) n.354+11306T>A n.1076+11306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207231T>G | CA731405478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+42A>C (n.3316+42A>C) n.354+11306T>G n.1076+11306T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207231T= | CA1220601861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+42A= (n.3316+42A=) n.354+11306T= n.1076+11306T= | |
1 | g.216207233C>A | CA1220601863 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+40G>T (n.3316+40G>T) n.354+11308C>A n.1076+11308C>A | dbSNP |
1 | g.216207233C= | CA1220601862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+40G= (n.3316+40G=) n.354+11308C= n.1076+11308C= | |
1 | g.216207233C>T | CA731405485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+40G>A (n.3316+40G>A) n.354+11308C>T n.1076+11308C>T | dbSNP |
1 | g.216207235C>A | CA2574133550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+38G>T (n.3316+38G>T) n.354+11310C>A n.1076+11310C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207237G>T | CA2650512451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+36C>A (n.3316+36C>A) n.354+11312G>T n.1076+11312G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207238A>G | CA2502970493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+35T>C (n.3316+35T>C) n.354+11313A>G n.1076+11313A>G | |
1 | g.216207239A>G | CA2650512452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+34T>C (n.3316+34T>C) n.354+11314A>G n.1076+11314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207240T>C | CA2574133551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+33A>G (n.3316+33A>G) n.354+11315T>C n.1076+11315T>C | |
1 | g.216207242T>C | CA2650512453 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+31A>G (n.3316+31A>G) n.354+11317T>C n.1076+11317T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207248T>C | CA37479629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+25A>G (n.3316+25A>G) n.354+11323T>C n.1076+11323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207248T= | CA1220601864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+25A= (n.3316+25A=) n.354+11323T= n.1076+11323T= | |
1 | g.216207249C>A | CA646413296 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+24G>T (n.3316+24G>T) n.354+11324C>A n.1076+11324C>A | COSMIC |
1 | g.216207249C= | CA1220601866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+24G= (n.3316+24G=) n.354+11324C= n.1076+11324C= | |
1 | g.216207249C>G | CA1220601865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+24G>C (n.3316+24G>C) n.354+11324C>G n.1076+11324C>G | dbSNP |
1 | g.216207249C>T | CA2650512454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+24G>A (n.3316+24G>A) n.354+11324C>T n.1076+11324C>T | gnomAD v4 |