Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216207085_216207198del | CA2747734602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del) n.354+11160_354+11273del n.1076+11160_1076+11273del | |
1 | g.216207108T>C | CA528748799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+165A>G (n.3316+165A>G) n.354+11183T>C n.1076+11183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207108T= | CA1220601819 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+165A= (n.3316+165A=) n.354+11183T= n.1076+11183T= | |
1 | g.216207109T>C | CA37479591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+164A>G (n.3316+164A>G) n.354+11184T>C n.1076+11184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207109T= | CA1142561061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+164A= (n.3316+164A=) n.354+11184T= n.1076+11184T= | |
1 | g.216207110G>A | CA1220601821 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+163C>T (n.3316+163C>T) n.354+11185G>A n.1076+11185G>A | dbSNP |
1 | g.216207110G= | CA1220601820 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+163C= (n.3316+163C=) n.354+11185G= n.1076+11185G= | |
1 | g.216207111T>C | CA731405431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+162A>G (n.3316+162A>G) n.354+11186T>C n.1076+11186T>C | dbSNP |
1 | g.216207111T= | CA1220601822 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+162A= (n.3316+162A=) n.354+11186T= n.1076+11186T= | |
1 | g.216207118_216207250del | CA2747734604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del) n.354+11193_354+11325del n.1076+11193_1076+11325del | |
1 | g.216207116C>A | CA1220601824 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+157G>T (n.3316+157G>T) n.354+11191C>A n.1076+11191C>A | dbSNP |
1 | g.216207116C= | CA1220601823 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+157G= (n.3316+157G=) n.354+11191C= n.1076+11191C= | |
1 | g.216207118T>C | CA37479592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+155A>G (n.3316+155A>G) n.354+11193T>C n.1076+11193T>C | dbSNP |
1 | g.216207118T= | CA1220601825 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+155A= (n.3316+155A=) n.354+11193T= n.1076+11193T= | |
1 | g.216207122T>C | CA37479598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+151A>G (n.3316+151A>G) n.354+11197T>C n.1076+11197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207122T= | CA1146915951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+151A= (n.3316+151A=) n.354+11197T= n.1076+11197T= | |
1 | g.216207124A>T | CA2650512393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+149T>A (n.3316+149T>A) n.354+11199A>T n.1076+11199A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207126T>C | CA2747734605 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+147A>G (n.3316+147A>G) n.354+11201T>C n.1076+11201T>C | |
1 | g.216207128G>T | CA2650512394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+145C>A (n.3316+145C>A) n.354+11203G>T n.1076+11203G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207130G>T | CA2650512395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+143C>A (n.3316+143C>A) n.354+11205G>T n.1076+11205G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207132A>C | CA2650512396 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+141T>G (n.3316+141T>G) n.354+11207A>C n.1076+11207A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207135T>C | CA2650512397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+138A>G (n.3316+138A>G) n.354+11210T>C n.1076+11210T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207136_216207137insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA | CA2747734606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT (n.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT) n.354+11211_354+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA n.1076+11211_1076+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA | |
1 | g.216207137G>A | CA2650512398 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136C>T (n.3316+136C>T) n.354+11212G>A n.1076+11212G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207137G= | CA1220601826 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136C= (n.3316+136C=) n.354+11212G= n.1076+11212G= | |
1 | g.216207137G>T | CA37479600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136C>A (n.3316+136C>A) n.354+11212G>T n.1076+11212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207138T>C | CA2650512399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+135A>G (n.3316+135A>G) n.354+11213T>C n.1076+11213T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207139A>T | CA2650512400 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+134T>A (n.3316+134T>A) n.354+11214A>T n.1076+11214A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207140A>C | CA2650512401 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+133T>G (n.3316+133T>G) n.354+11215A>C n.1076+11215A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207141T>C | CA2650512402 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+132A>G (n.3316+132A>G) n.354+11216T>C n.1076+11216T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207142T>A | CA2650512403 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+131A>T (n.3316+131A>T) n.354+11217T>A n.1076+11217T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207144T>G | CA37479604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+129A>C (n.3316+129A>C) n.354+11219T>G n.1076+11219T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207144T= | CA1220601827 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+129A= (n.3316+129A=) n.354+11219T= n.1076+11219T= | |
1 | g.216207145A= | CA1220601828 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+128T= (n.3316+128T=) n.354+11220A= n.1076+11220A= | |
1 | g.216207145A>C | CA1220601829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+128T>G (n.3316+128T>G) n.354+11220A>C n.1076+11220A>C | dbSNP |
1 | g.216207145A>G | CA2650512404 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+128T>C (n.3316+128T>C) n.354+11220A>G n.1076+11220A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207145_216207147delinsATC | CA1220601830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+126_3316+128delinsGAT (n.3316+126_3316+128delinsGAT) n.354+11220_354+11222delinsATC n.1076+11220_1076+11222delinsATC | |
1 | g.216207149_216207150del | CA1220601831 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+126_3316+127del (n.3316+126_3316+127del) n.354+11224_354+11225del n.1076+11224_1076+11225del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207147C>A | CA2650512405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+126G>T (n.3316+126G>T) n.354+11222C>A n.1076+11222C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207147C>T | CA2650512406 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+126G>A (n.3316+126G>A) n.354+11222C>T n.1076+11222C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207149C>A | CA2650512407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+124G>T (n.3316+124G>T) n.354+11224C>A n.1076+11224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207149C>T | CA2650512408 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+124G>A (n.3316+124G>A) n.354+11224C>T n.1076+11224C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207151G>T | CA2650512409 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+122C>A (n.3316+122C>A) n.354+11226G>T n.1076+11226G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207152T>G | CA1220601833 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+121A>C (n.3316+121A>C) n.354+11227T>G n.1076+11227T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207152T= | CA1220601832 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+121A= (n.3316+121A=) n.354+11227T= n.1076+11227T= | |
1 | g.216207153T>A | CA2650512410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+120A>T (n.3316+120A>T) n.354+11228T>A n.1076+11228T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207154T>C | CA37479609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+119A>G (n.3316+119A>G) n.354+11229T>C n.1076+11229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207154T= | CA1220601834 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+119A= (n.3316+119A=) n.354+11229T= n.1076+11229T= | |
1 | g.216207155G>C | CA2650512412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+118C>G (n.3316+118C>G) n.354+11230G>C n.1076+11230G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207155G>T | CA2650512413 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+118C>A (n.3316+118C>A) n.354+11230G>T n.1076+11230G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207155_216207159del | CA2650512411 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114_3316+118del (n.3316+114_3316+118del) n.354+11230_354+11234del n.1076+11230_1076+11234del | gnomAD v4 |
1 | g.216207159C>A | CA2650512414 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114G>T (n.3316+114G>T) n.354+11234C>A n.1076+11234C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207159C= | CA1220601835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114G= (n.3316+114G=) n.354+11234C= n.1076+11234C= | |
1 | g.216207159C>T | CA1220601836 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+114G>A (n.3316+114G>A) n.354+11234C>T n.1076+11234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207160A= | CA1220601837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+113T= (n.3316+113T=) n.354+11235A= n.1076+11235A= | |
1 | g.216207160A>T | CA1012223506 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+113T>A (n.3316+113T>A) n.354+11235A>T n.1076+11235A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207160_216207162delinsACT | CA1220601838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+111_3316+113delinsAGT (n.3316+111_3316+113delinsAGT) n.354+11235_354+11237delinsACT n.1076+11235_1076+11237delinsACT | |
1 | g.216207160_216207161insTCTC | CA2650512415 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+112_3316+113insGAGA (n.3316+112_3316+113insGAGA) n.354+11235_354+11236insTCTC n.1076+11235_1076+11236insTCTC | gnomAD v4 |
1 | g.216207163_216207164del | CA1220601839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+111_3316+112del (n.3316+111_3316+112del) n.354+11238_354+11239del n.1076+11238_1076+11239del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207162T>C | CA2650512416 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+111A>G (n.3316+111A>G) n.354+11237T>C n.1076+11237T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207163C>A | CA2650512417 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+110G>T (n.3316+110G>T) n.354+11238C>A n.1076+11238C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207164T>C | CA2650512419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+109A>G (n.3316+109A>G) n.354+11239T>C n.1076+11239T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207166_216207167del | CA2650512418 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+108_3316+109del (n.3316+108_3316+109del) n.354+11241_354+11242del n.1076+11241_1076+11242del | gnomAD v4 |
1 | g.216207165G>A | CA2650512420 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+108C>T (n.3316+108C>T) n.354+11240G>A n.1076+11240G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207165G>T | CA2650512421 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+108C>A (n.3316+108C>A) n.354+11240G>T n.1076+11240G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207166T>C | CA2650512422 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+107A>G (n.3316+107A>G) n.354+11241T>C n.1076+11241T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207167G>C | CA2747734607 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+106C>G (n.3316+106C>G) n.354+11242G>C n.1076+11242G>C | |
1 | g.216207167G>T | CA2650512423 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+106C>A (n.3316+106C>A) n.354+11242G>T n.1076+11242G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207168C>A | CA2552452855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+105G>T (n.3316+105G>T) n.354+11243C>A n.1076+11243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207168C>T | CA2650512424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+105G>A (n.3316+105G>A) n.354+11243C>T n.1076+11243C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207169C= | CA1220601840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+104G= (n.3316+104G=) n.354+11244C= n.1076+11244C= | |
1 | g.216207169C>T | CA528748800 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+104G>A (n.3316+104G>A) n.354+11244C>T n.1076+11244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207173_216207176del | CA2650512425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+101_3316+104del (n.3316+101_3316+104del) n.354+11248_354+11251del n.1076+11248_1076+11251del | gnomAD v4 |
1 | g.216207170A>T | CA2650512426 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+103T>A (n.3316+103T>A) n.354+11245A>T n.1076+11245A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207171G>A | CA2650512427 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+102C>T (n.3316+102C>T) n.354+11246G>A n.1076+11246G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207171G>T | CA2650512428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+102C>A (n.3316+102C>A) n.354+11246G>T n.1076+11246G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207173C>T | CA2650512429 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+100G>A (n.3316+100G>A) n.354+11248C>T n.1076+11248C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207175G>C | CA2650512430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+98C>G (n.3316+98C>G) n.354+11250G>C n.1076+11250G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207175G>T | CA2650512431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+98C>A (n.3316+98C>A) n.354+11250G>T n.1076+11250G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207178G>A | CA2650512432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+95C>T (n.3316+95C>T) n.354+11253G>A n.1076+11253G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207179A= | CA1220601841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T= (n.3316+94T=) n.354+11254A= n.1076+11254A= | |
1 | g.216207179A>C | CA1220601842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T>G (n.3316+94T>G) n.354+11254A>C n.1076+11254A>C | dbSNP |
1 | g.216207179A>G | CA731405448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T>C (n.3316+94T>C) n.354+11254A>G n.1076+11254A>G | dbSNP |
1 | g.216207179A>T | CA2650512433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+94T>A (n.3316+94T>A) n.354+11254A>T n.1076+11254A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207180A= | CA1220601843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+93T= (n.3316+93T=) n.354+11255A= n.1076+11255A= | |
1 | g.216207180A>C | CA1220601844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+93T>G (n.3316+93T>G) n.354+11255A>C n.1076+11255A>C | dbSNP |
1 | g.216207181A>G | CA2574133544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+92T>C (n.3316+92T>C) n.354+11256A>G n.1076+11256A>G | |
1 | g.216207181A>T | CA2574133545 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+92T>A (n.3316+92T>A) n.354+11256A>T n.1076+11256A>T | |
1 | g.216207183C= | CA1220601845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+90G= (n.3316+90G=) n.354+11258C= n.1076+11258C= | |
1 | g.216207183C>T | CA1012223511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+90G>A (n.3316+90G>A) n.354+11258C>T n.1076+11258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207184A>G | CA2574133546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+89T>C (n.3316+89T>C) n.354+11259A>G n.1076+11259A>G | |
1 | g.216207186A>G | CA2650512434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+87T>C (n.3316+87T>C) n.354+11261A>G n.1076+11261A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207190G>A | CA2650512435 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+83C>T (n.3316+83C>T) n.354+11265G>A n.1076+11265G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207190G>T | CA2650512436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+83C>A (n.3316+83C>A) n.354+11265G>T n.1076+11265G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207191C>T | CA2650512437 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82G>A (n.3316+82G>A) n.354+11266C>T n.1076+11266C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207192A= | CA1220601846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+81T= (n.3316+81T=) n.354+11267A= n.1076+11267A= | |
1 | g.216207192A>G | CA37479613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+81T>C (n.3316+81T>C) n.354+11267A>G n.1076+11267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207197T>A | CA1220601848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A>T (n.3316+76A>T) n.354+11272T>A n.1076+11272T>A | dbSNP |
1 | g.216207197T>C | CA2574133547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A>G (n.3316+76A>G) n.354+11272T>C n.1076+11272T>C | |
1 | g.216207197T= | CA1220601847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A= (n.3316+76A=) n.354+11272T= n.1076+11272T= | |
1 | g.216207199del | CA2650512438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+75del (n.3316+75del) n.354+11274del n.1076+11274del | gnomAD v4 |
1 | g.216207199C= | CA1220601849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+74G= (n.3316+74G=) n.354+11274C= n.1076+11274C= | |
1 | g.216207199C>T | CA37479614 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+74G>A (n.3316+74G>A) n.354+11274C>T n.1076+11274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207201C>A | CA528748801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G>T (n.3316+72G>T) n.354+11276C>A n.1076+11276C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207201C= | CA1220601850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G= (n.3316+72G=) n.354+11276C= n.1076+11276C= | |
1 | g.216207201C>T | CA2650512439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G>A (n.3316+72G>A) n.354+11276C>T n.1076+11276C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207202A= | CA1220601851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+71T= (n.3316+71T=) n.354+11277A= n.1076+11277A= | |
1 | g.216207202A>C | CA1220601852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+71T>G (n.3316+71T>G) n.354+11277A>C n.1076+11277A>C | dbSNP |
1 | g.216207203A= | CA1220601853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+70T= (n.3316+70T=) n.354+11278A= n.1076+11278A= | |
1 | g.216207203A>G | CA1220601854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+70T>C (n.3316+70T>C) n.354+11278A>G n.1076+11278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207204T>C | CA2650512440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+69A>G (n.3316+69A>G) n.354+11279T>C n.1076+11279T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207205G>A | CA37479616 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C>T (n.3316+68C>T) n.354+11280G>A n.1076+11280G>A | dbSNP |
1 | g.216207205G= | CA1220601855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C= (n.3316+68C=) n.354+11280G= n.1076+11280G= | |
1 | g.216207205G>T | CA2650512441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C>A (n.3316+68C>A) n.354+11280G>T n.1076+11280G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207206T>A | CA1220601857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A>T (n.3316+67A>T) n.354+11281T>A n.1076+11281T>A | dbSNP |
1 | g.216207206T>C | CA2650512442 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A>G (n.3316+67A>G) n.354+11281T>C n.1076+11281T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207206T= | CA1220601856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A= (n.3316+67A=) n.354+11281T= n.1076+11281T= |