Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207085_216207198delCA2747734602USH2A,USH2A-AS1c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del)
n.354+11160_354+11273del
n.1076+11160_1076+11273del
1g.216207108T>CCA528748799USH2A,USH2A-AS1c.3316+165A>G (n.3316+165A>G)
n.354+11183T>C
n.1076+11183T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207108T=CA1220601819USH2A,USH2A-AS1c.3316+165A= (n.3316+165A=)
n.354+11183T=
n.1076+11183T=
1g.216207109T>CCA37479591USH2A,USH2A-AS1c.3316+164A>G (n.3316+164A>G)
n.354+11184T>C
n.1076+11184T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207109T=CA1142561061USH2A,USH2A-AS1c.3316+164A= (n.3316+164A=)
n.354+11184T=
n.1076+11184T=
1g.216207110G>ACA1220601821USH2A,USH2A-AS1c.3316+163C>T (n.3316+163C>T)
n.354+11185G>A
n.1076+11185G>A
dbSNP
1g.216207110G=CA1220601820USH2A,USH2A-AS1c.3316+163C= (n.3316+163C=)
n.354+11185G=
n.1076+11185G=
1g.216207111T>CCA731405431USH2A,USH2A-AS1c.3316+162A>G (n.3316+162A>G)
n.354+11186T>C
n.1076+11186T>C
dbSNP
1g.216207111T=CA1220601822USH2A,USH2A-AS1c.3316+162A= (n.3316+162A=)
n.354+11186T=
n.1076+11186T=
1g.216207118_216207250delCA2747734604USH2A,USH2A-AS1c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del)
n.354+11193_354+11325del
n.1076+11193_1076+11325del
1g.216207116C>ACA1220601824USH2A,USH2A-AS1c.3316+157G>T (n.3316+157G>T)
n.354+11191C>A
n.1076+11191C>A
dbSNP
1g.216207116C=CA1220601823USH2A,USH2A-AS1c.3316+157G= (n.3316+157G=)
n.354+11191C=
n.1076+11191C=
1g.216207118T>CCA37479592USH2A,USH2A-AS1c.3316+155A>G (n.3316+155A>G)
n.354+11193T>C
n.1076+11193T>C
dbSNP
1g.216207118T=CA1220601825USH2A,USH2A-AS1c.3316+155A= (n.3316+155A=)
n.354+11193T=
n.1076+11193T=
1g.216207122T>CCA37479598USH2A,USH2A-AS1c.3316+151A>G (n.3316+151A>G)
n.354+11197T>C
n.1076+11197T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207122T=CA1146915951USH2A,USH2A-AS1c.3316+151A= (n.3316+151A=)
n.354+11197T=
n.1076+11197T=
1g.216207124A>TCA2650512393USH2A,USH2A-AS1c.3316+149T>A (n.3316+149T>A)
n.354+11199A>T
n.1076+11199A>T
gnomAD v4
1g.216207126T>CCA2747734605USH2A,USH2A-AS1c.3316+147A>G (n.3316+147A>G)
n.354+11201T>C
n.1076+11201T>C
1g.216207128G>TCA2650512394USH2A,USH2A-AS1c.3316+145C>A (n.3316+145C>A)
n.354+11203G>T
n.1076+11203G>T
gnomAD v4
1g.216207130G>TCA2650512395USH2A,USH2A-AS1c.3316+143C>A (n.3316+143C>A)
n.354+11205G>T
n.1076+11205G>T
gnomAD v4
1g.216207132A>CCA2650512396USH2A,USH2A-AS1c.3316+141T>G (n.3316+141T>G)
n.354+11207A>C
n.1076+11207A>C
gnomAD v4
1g.216207135T>CCA2650512397USH2A,USH2A-AS1c.3316+138A>G (n.3316+138A>G)
n.354+11210T>C
n.1076+11210T>C
gnomAD v4
1g.216207136_216207137insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGACA2747734606USH2A,USH2A-AS1c.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT (n.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT)
n.354+11211_354+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA
n.1076+11211_1076+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA
1g.216207137G>ACA2650512398USH2A,USH2A-AS1c.3316+136C>T (n.3316+136C>T)
n.354+11212G>A
n.1076+11212G>A
gnomAD v4
1g.216207137G=CA1220601826USH2A,USH2A-AS1c.3316+136C= (n.3316+136C=)
n.354+11212G=
n.1076+11212G=
1g.216207137G>TCA37479600USH2A,USH2A-AS1c.3316+136C>A (n.3316+136C>A)
n.354+11212G>T
n.1076+11212G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207138T>CCA2650512399USH2A,USH2A-AS1c.3316+135A>G (n.3316+135A>G)
n.354+11213T>C
n.1076+11213T>C
gnomAD v4
1g.216207139A>TCA2650512400USH2A,USH2A-AS1c.3316+134T>A (n.3316+134T>A)
n.354+11214A>T
n.1076+11214A>T
gnomAD v4
1g.216207140A>CCA2650512401USH2A,USH2A-AS1c.3316+133T>G (n.3316+133T>G)
n.354+11215A>C
n.1076+11215A>C
gnomAD v4
1g.216207141T>CCA2650512402USH2A,USH2A-AS1c.3316+132A>G (n.3316+132A>G)
n.354+11216T>C
n.1076+11216T>C
gnomAD v4
1g.216207142T>ACA2650512403USH2A,USH2A-AS1c.3316+131A>T (n.3316+131A>T)
n.354+11217T>A
n.1076+11217T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.216207144T>GCA37479604USH2A,USH2A-AS1c.3316+129A>C (n.3316+129A>C)
n.354+11219T>G
n.1076+11219T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.216207144T=CA1220601827USH2A,USH2A-AS1c.3316+129A= (n.3316+129A=)
n.354+11219T=
n.1076+11219T=
1g.216207145A=CA1220601828USH2A,USH2A-AS1c.3316+128T= (n.3316+128T=)
n.354+11220A=
n.1076+11220A=
1g.216207145A>CCA1220601829USH2A,USH2A-AS1c.3316+128T>G (n.3316+128T>G)
n.354+11220A>C
n.1076+11220A>C
dbSNP
1g.216207145A>GCA2650512404USH2A,USH2A-AS1c.3316+128T>C (n.3316+128T>C)
n.354+11220A>G
n.1076+11220A>G
gnomAD v4
1g.216207145_216207147delinsATCCA1220601830USH2A,USH2A-AS1c.3316+126_3316+128delinsGAT (n.3316+126_3316+128delinsGAT)
n.354+11220_354+11222delinsATC
n.1076+11220_1076+11222delinsATC
1g.216207149_216207150delCA1220601831USH2A,USH2A-AS1c.3316+126_3316+127del (n.3316+126_3316+127del)
n.354+11224_354+11225del
n.1076+11224_1076+11225del
dbSNP gnomAD v4
1g.216207147C>ACA2650512405USH2A,USH2A-AS1c.3316+126G>T (n.3316+126G>T)
n.354+11222C>A
n.1076+11222C>A
gnomAD v4
1g.216207147C>TCA2650512406USH2A,USH2A-AS1c.3316+126G>A (n.3316+126G>A)
n.354+11222C>T
n.1076+11222C>T
gnomAD v4
1g.216207149C>ACA2650512407USH2A,USH2A-AS1c.3316+124G>T (n.3316+124G>T)
n.354+11224C>A
n.1076+11224C>A
gnomAD v4
1g.216207149C>TCA2650512408USH2A,USH2A-AS1c.3316+124G>A (n.3316+124G>A)
n.354+11224C>T
n.1076+11224C>T
gnomAD v4
1g.216207151G>TCA2650512409USH2A,USH2A-AS1c.3316+122C>A (n.3316+122C>A)
n.354+11226G>T
n.1076+11226G>T
gnomAD v4
1g.216207152T>GCA1220601833USH2A,USH2A-AS1c.3316+121A>C (n.3316+121A>C)
n.354+11227T>G
n.1076+11227T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.216207152T=CA1220601832USH2A,USH2A-AS1c.3316+121A= (n.3316+121A=)
n.354+11227T=
n.1076+11227T=
1g.216207153T>ACA2650512410USH2A,USH2A-AS1c.3316+120A>T (n.3316+120A>T)
n.354+11228T>A
n.1076+11228T>A
gnomAD v4
1g.216207154T>CCA37479609USH2A,USH2A-AS1c.3316+119A>G (n.3316+119A>G)
n.354+11229T>C
n.1076+11229T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207154T=CA1220601834USH2A,USH2A-AS1c.3316+119A= (n.3316+119A=)
n.354+11229T=
n.1076+11229T=
1g.216207155G>CCA2650512412USH2A,USH2A-AS1c.3316+118C>G (n.3316+118C>G)
n.354+11230G>C
n.1076+11230G>C
gnomAD v4
1g.216207155G>TCA2650512413USH2A,USH2A-AS1c.3316+118C>A (n.3316+118C>A)
n.354+11230G>T
n.1076+11230G>T
gnomAD v4
1g.216207155_216207159delCA2650512411USH2A,USH2A-AS1c.3316+114_3316+118del (n.3316+114_3316+118del)
n.354+11230_354+11234del
n.1076+11230_1076+11234del
gnomAD v4
1g.216207159C>ACA2650512414USH2A,USH2A-AS1c.3316+114G>T (n.3316+114G>T)
n.354+11234C>A
n.1076+11234C>A
gnomAD v4
1g.216207159C=CA1220601835USH2A,USH2A-AS1c.3316+114G= (n.3316+114G=)
n.354+11234C=
n.1076+11234C=
1g.216207159C>TCA1220601836USH2A,USH2A-AS1c.3316+114G>A (n.3316+114G>A)
n.354+11234C>T
n.1076+11234C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.216207160A=CA1220601837USH2A,USH2A-AS1c.3316+113T= (n.3316+113T=)
n.354+11235A=
n.1076+11235A=
1g.216207160A>TCA1012223506USH2A,USH2A-AS1c.3316+113T>A (n.3316+113T>A)
n.354+11235A>T
n.1076+11235A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207160_216207162delinsACTCA1220601838USH2A,USH2A-AS1c.3316+111_3316+113delinsAGT (n.3316+111_3316+113delinsAGT)
n.354+11235_354+11237delinsACT
n.1076+11235_1076+11237delinsACT
1g.216207160_216207161insTCTCCA2650512415USH2A,USH2A-AS1c.3316+112_3316+113insGAGA (n.3316+112_3316+113insGAGA)
n.354+11235_354+11236insTCTC
n.1076+11235_1076+11236insTCTC
gnomAD v4
1g.216207163_216207164delCA1220601839USH2A,USH2A-AS1c.3316+111_3316+112del (n.3316+111_3316+112del)
n.354+11238_354+11239del
n.1076+11238_1076+11239del
dbSNP gnomAD v4
1g.216207162T>CCA2650512416USH2A,USH2A-AS1c.3316+111A>G (n.3316+111A>G)
n.354+11237T>C
n.1076+11237T>C
gnomAD v4
1g.216207163C>ACA2650512417USH2A,USH2A-AS1c.3316+110G>T (n.3316+110G>T)
n.354+11238C>A
n.1076+11238C>A
gnomAD v4
1g.216207164T>CCA2650512419USH2A,USH2A-AS1c.3316+109A>G (n.3316+109A>G)
n.354+11239T>C
n.1076+11239T>C
gnomAD v4
1g.216207166_216207167delCA2650512418USH2A,USH2A-AS1c.3316+108_3316+109del (n.3316+108_3316+109del)
n.354+11241_354+11242del
n.1076+11241_1076+11242del
gnomAD v4
1g.216207165G>ACA2650512420USH2A,USH2A-AS1c.3316+108C>T (n.3316+108C>T)
n.354+11240G>A
n.1076+11240G>A
gnomAD v4
1g.216207165G>TCA2650512421USH2A,USH2A-AS1c.3316+108C>A (n.3316+108C>A)
n.354+11240G>T
n.1076+11240G>T
gnomAD v4
1g.216207166T>CCA2650512422USH2A,USH2A-AS1c.3316+107A>G (n.3316+107A>G)
n.354+11241T>C
n.1076+11241T>C
gnomAD v4
1g.216207167G>CCA2747734607USH2A,USH2A-AS1c.3316+106C>G (n.3316+106C>G)
n.354+11242G>C
n.1076+11242G>C
1g.216207167G>TCA2650512423USH2A,USH2A-AS1c.3316+106C>A (n.3316+106C>A)
n.354+11242G>T
n.1076+11242G>T
gnomAD v4
1g.216207168C>ACA2552452855USH2A,USH2A-AS1c.3316+105G>T (n.3316+105G>T)
n.354+11243C>A
n.1076+11243C>A
gnomAD v4
1g.216207168C>TCA2650512424USH2A,USH2A-AS1c.3316+105G>A (n.3316+105G>A)
n.354+11243C>T
n.1076+11243C>T
gnomAD v4
1g.216207169C=CA1220601840USH2A,USH2A-AS1c.3316+104G= (n.3316+104G=)
n.354+11244C=
n.1076+11244C=
1g.216207169C>TCA528748800USH2A,USH2A-AS1c.3316+104G>A (n.3316+104G>A)
n.354+11244C>T
n.1076+11244C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207173_216207176delCA2650512425USH2A,USH2A-AS1c.3316+101_3316+104del (n.3316+101_3316+104del)
n.354+11248_354+11251del
n.1076+11248_1076+11251del
gnomAD v4
1g.216207170A>TCA2650512426USH2A,USH2A-AS1c.3316+103T>A (n.3316+103T>A)
n.354+11245A>T
n.1076+11245A>T
gnomAD v4
1g.216207171G>ACA2650512427USH2A,USH2A-AS1c.3316+102C>T (n.3316+102C>T)
n.354+11246G>A
n.1076+11246G>A
gnomAD v4
1g.216207171G>TCA2650512428USH2A,USH2A-AS1c.3316+102C>A (n.3316+102C>A)
n.354+11246G>T
n.1076+11246G>T
gnomAD v4
1g.216207173C>TCA2650512429USH2A,USH2A-AS1c.3316+100G>A (n.3316+100G>A)
n.354+11248C>T
n.1076+11248C>T
gnomAD v4
1g.216207175G>CCA2650512430USH2A,USH2A-AS1c.3316+98C>G (n.3316+98C>G)
n.354+11250G>C
n.1076+11250G>C
gnomAD v4
1g.216207175G>TCA2650512431USH2A,USH2A-AS1c.3316+98C>A (n.3316+98C>A)
n.354+11250G>T
n.1076+11250G>T
gnomAD v4
1g.216207178G>ACA2650512432USH2A,USH2A-AS1c.3316+95C>T (n.3316+95C>T)
n.354+11253G>A
n.1076+11253G>A
gnomAD v4
1g.216207179A=CA1220601841USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T= (n.3316+94T=)
n.354+11254A=
n.1076+11254A=
1g.216207179A>CCA1220601842USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T>G (n.3316+94T>G)
n.354+11254A>C
n.1076+11254A>C
dbSNP
1g.216207179A>GCA731405448USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T>C (n.3316+94T>C)
n.354+11254A>G
n.1076+11254A>G
dbSNP
1g.216207179A>TCA2650512433USH2A,USH2A-AS1c.3316+94T>A (n.3316+94T>A)
n.354+11254A>T
n.1076+11254A>T
gnomAD v4
1g.216207180A=CA1220601843USH2A,USH2A-AS1c.3316+93T= (n.3316+93T=)
n.354+11255A=
n.1076+11255A=
1g.216207180A>CCA1220601844USH2A,USH2A-AS1c.3316+93T>G (n.3316+93T>G)
n.354+11255A>C
n.1076+11255A>C
dbSNP
1g.216207181A>GCA2574133544USH2A,USH2A-AS1c.3316+92T>C (n.3316+92T>C)
n.354+11256A>G
n.1076+11256A>G
1g.216207181A>TCA2574133545USH2A,USH2A-AS1c.3316+92T>A (n.3316+92T>A)
n.354+11256A>T
n.1076+11256A>T
1g.216207183C=CA1220601845USH2A,USH2A-AS1c.3316+90G= (n.3316+90G=)
n.354+11258C=
n.1076+11258C=
1g.216207183C>TCA1012223511USH2A,USH2A-AS1c.3316+90G>A (n.3316+90G>A)
n.354+11258C>T
n.1076+11258C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207184A>GCA2574133546USH2A,USH2A-AS1c.3316+89T>C (n.3316+89T>C)
n.354+11259A>G
n.1076+11259A>G
1g.216207186A>GCA2650512434USH2A,USH2A-AS1c.3316+87T>C (n.3316+87T>C)
n.354+11261A>G
n.1076+11261A>G
gnomAD v4
1g.216207190G>ACA2650512435USH2A,USH2A-AS1c.3316+83C>T (n.3316+83C>T)
n.354+11265G>A
n.1076+11265G>A
gnomAD v4
1g.216207190G>TCA2650512436USH2A,USH2A-AS1c.3316+83C>A (n.3316+83C>A)
n.354+11265G>T
n.1076+11265G>T
gnomAD v4
1g.216207191C>TCA2650512437USH2A,USH2A-AS1c.3316+82G>A (n.3316+82G>A)
n.354+11266C>T
n.1076+11266C>T
gnomAD v4
1g.216207192A=CA1220601846USH2A,USH2A-AS1c.3316+81T= (n.3316+81T=)
n.354+11267A=
n.1076+11267A=
1g.216207192A>GCA37479613USH2A,USH2A-AS1c.3316+81T>C (n.3316+81T>C)
n.354+11267A>G
n.1076+11267A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.216207197T>ACA1220601848USH2A,USH2A-AS1c.3316+76A>T (n.3316+76A>T)
n.354+11272T>A
n.1076+11272T>A
dbSNP
1g.216207197T>CCA2574133547USH2A,USH2A-AS1c.3316+76A>G (n.3316+76A>G)
n.354+11272T>C
n.1076+11272T>C
1g.216207197T=CA1220601847USH2A,USH2A-AS1c.3316+76A= (n.3316+76A=)
n.354+11272T=
n.1076+11272T=
1g.216207199delCA2650512438USH2A,USH2A-AS1c.3316+75del (n.3316+75del)
n.354+11274del
n.1076+11274del
gnomAD v4
1g.216207199C=CA1220601849USH2A,USH2A-AS1c.3316+74G= (n.3316+74G=)
n.354+11274C=
n.1076+11274C=
1g.216207199C>TCA37479614USH2A,USH2A-AS1c.3316+74G>A (n.3316+74G>A)
n.354+11274C>T
n.1076+11274C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207201C>ACA528748801USH2A,USH2A-AS1c.3316+72G>T (n.3316+72G>T)
n.354+11276C>A
n.1076+11276C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207201C=CA1220601850USH2A,USH2A-AS1c.3316+72G= (n.3316+72G=)
n.354+11276C=
n.1076+11276C=
1g.216207201C>TCA2650512439USH2A,USH2A-AS1c.3316+72G>A (n.3316+72G>A)
n.354+11276C>T
n.1076+11276C>T
gnomAD v4
1g.216207202A=CA1220601851USH2A,USH2A-AS1c.3316+71T= (n.3316+71T=)
n.354+11277A=
n.1076+11277A=
1g.216207202A>CCA1220601852USH2A,USH2A-AS1c.3316+71T>G (n.3316+71T>G)
n.354+11277A>C
n.1076+11277A>C
dbSNP
1g.216207203A=CA1220601853USH2A,USH2A-AS1c.3316+70T= (n.3316+70T=)
n.354+11278A=
n.1076+11278A=
1g.216207203A>GCA1220601854USH2A,USH2A-AS1c.3316+70T>C (n.3316+70T>C)
n.354+11278A>G
n.1076+11278A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.216207204T>CCA2650512440USH2A,USH2A-AS1c.3316+69A>G (n.3316+69A>G)
n.354+11279T>C
n.1076+11279T>C
gnomAD v4
1g.216207205G>ACA37479616USH2A,USH2A-AS1c.3316+68C>T (n.3316+68C>T)
n.354+11280G>A
n.1076+11280G>A
dbSNP
1g.216207205G=CA1220601855USH2A,USH2A-AS1c.3316+68C= (n.3316+68C=)
n.354+11280G=
n.1076+11280G=
1g.216207205G>TCA2650512441USH2A,USH2A-AS1c.3316+68C>A (n.3316+68C>A)
n.354+11280G>T
n.1076+11280G>T
gnomAD v4
1g.216207206T>ACA1220601857USH2A,USH2A-AS1c.3316+67A>T (n.3316+67A>T)
n.354+11281T>A
n.1076+11281T>A
dbSNP
1g.216207206T>CCA2650512442USH2A,USH2A-AS1c.3316+67A>G (n.3316+67A>G)
n.354+11281T>C
n.1076+11281T>C
gnomAD v4
1g.216207206T=CA1220601856USH2A,USH2A-AS1c.3316+67A= (n.3316+67A=)
n.354+11281T=
n.1076+11281T=

Number of alleles fetched