Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207049dupCA37479584USH2A,USH2A-AS1c.3316+232dup (n.3316+232dup)
n.354+11124dup
n.1076+11124dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207049delCA731405372USH2A,USH2A-AS1c.3316+232del (n.3316+232del)
n.354+11124del
n.1076+11124del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207050C=CA1220601803USH2A,USH2A-AS1c.3316+223G= (n.3316+223G=)
n.354+11125C=
n.1076+11125C=
1g.216207050C>TCA528748795USH2A,USH2A-AS1c.3316+223G>A (n.3316+223G>A)
n.354+11125C>T
n.1076+11125C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.216207051A=CA1220601804USH2A,USH2A-AS1c.3316+222T= (n.3316+222T=)
n.354+11126A=
n.1076+11126A=
1g.216207051A>TCA528748796USH2A,USH2A-AS1c.3316+222T>A (n.3316+222T>A)
n.354+11126A>T
n.1076+11126A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.216207052T>ACA1220601806USH2A,USH2A-AS1c.3316+221A>T (n.3316+221A>T)
n.354+11127T>A
n.1076+11127T>A
 dbSNP
1g.216207052T=CA1220601805USH2A,USH2A-AS1c.3316+221A= (n.3316+221A=)
n.354+11127T=
n.1076+11127T=
1g.216207053C=CA1220601807USH2A,USH2A-AS1c.3316+220G= (n.3316+220G=)
n.354+11128C=
n.1076+11128C=
1g.216207053C>TCA528748797USH2A,USH2A-AS1c.3316+220G>A (n.3316+220G>A)
n.354+11128C>T
n.1076+11128C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.216207059G>TCA2747734600USH2A,USH2A-AS1c.3316+214C>A (n.3316+214C>A)
n.354+11134G>T
n.1076+11134G>T
1g.216207061A=CA1146763225USH2A,USH2A-AS1c.3316+212T= (n.3316+212T=)
n.354+11136A=
n.1076+11136A=
1g.216207061A>CCA37479587USH2A,USH2A-AS1c.3316+212T>G (n.3316+212T>G)
n.354+11136A>C
n.1076+11136A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207061A>GCA528748798USH2A,USH2A-AS1c.3316+212T>C (n.3316+212T>C)
n.354+11136A>G
n.1076+11136A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207062T>CCA1220601809USH2A,USH2A-AS1c.3316+211A>G (n.3316+211A>G)
n.354+11137T>C
n.1076+11137T>C
 dbSNP
1g.216207062T=CA1220601808USH2A,USH2A-AS1c.3316+211A= (n.3316+211A=)
n.354+11137T=
n.1076+11137T=
1g.216207065G>ACA2747734601USH2A,USH2A-AS1c.3316+208C>T (n.3316+208C>T)
n.354+11140G>A
n.1076+11140G>A
1g.216207068A=CA1220601810USH2A,USH2A-AS1c.3316+205T= (n.3316+205T=)
n.354+11143A=
n.1076+11143A=
1g.216207068A>GCA731405394USH2A,USH2A-AS1c.3316+205T>C (n.3316+205T>C)
n.354+11143A>G
n.1076+11143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207069A=CA1220601811USH2A,USH2A-AS1c.3316+204T= (n.3316+204T=)
n.354+11144A=
n.1076+11144A=
1g.216207069A>GCA731405398USH2A,USH2A-AS1c.3316+204T>C (n.3316+204T>C)
n.354+11144A>G
n.1076+11144A>G
 dbSNP
1g.216207072A=CA1220601812USH2A,USH2A-AS1c.3316+201T= (n.3316+201T=)
n.354+11147A=
n.1076+11147A=
1g.216207072A>GCA731405399USH2A,USH2A-AS1c.3316+201T>C (n.3316+201T>C)
n.354+11147A>G
n.1076+11147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207076G>ACA2607176348USH2A,USH2A-AS1c.3316+197C>T (n.3316+197C>T)
n.354+11151G>A
n.1076+11151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207076G=CA1220601813USH2A,USH2A-AS1c.3316+197C= (n.3316+197C=)
n.354+11151G=
n.1076+11151G=
1g.216207076G>TCA731405409USH2A,USH2A-AS1c.3316+197C>A (n.3316+197C>A)
n.354+11151G>T
n.1076+11151G>T
 dbSNP
1g.216207085_216207198delCA2747734602USH2A,USH2A-AS1c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del)
n.354+11160_354+11273del
n.1076+11160_1076+11273del
1g.216207082A=CA1220601814USH2A,USH2A-AS1c.3316+191T= (n.3316+191T=)
n.354+11157A=
n.1076+11157A=
1g.216207082A>GCA731405416USH2A,USH2A-AS1c.3316+191T>C (n.3316+191T>C)
n.354+11157A>G
n.1076+11157A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207087A=CA1220601815USH2A,USH2A-AS1c.3316+186T= (n.3316+186T=)
n.354+11162A=
n.1076+11162A=
1g.216207087A>GCA37479588USH2A,USH2A-AS1c.3316+186T>C (n.3316+186T>C)
n.354+11162A>G
n.1076+11162A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207092A=CA1220601816USH2A,USH2A-AS1c.3316+181T= (n.3316+181T=)
n.354+11167A=
n.1076+11167A=
1g.216207092A>GCA731405418USH2A,USH2A-AS1c.3316+181T>C (n.3316+181T>C)
n.354+11167A>G
n.1076+11167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207093A=CA1220601817USH2A,USH2A-AS1c.3316+180T= (n.3316+180T=)
n.354+11168A=
n.1076+11168A=
1g.216207093A>CCA731405420USH2A,USH2A-AS1c.3316+180T>G (n.3316+180T>G)
n.354+11168A>C
n.1076+11168A>C
 dbSNP
1g.216207097T>ACA731405426USH2A,USH2A-AS1c.3316+176A>T (n.3316+176A>T)
n.354+11172T>A
n.1076+11172T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207097T=CA1220601818USH2A,USH2A-AS1c.3316+176A= (n.3316+176A=)
n.354+11172T=
n.1076+11172T=
1g.216207100C>ACA37479590USH2A,USH2A-AS1c.3316+173G>T (n.3316+173G>T)
n.354+11175C>A
n.1076+11175C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207100C=CA1144628552USH2A,USH2A-AS1c.3316+173G= (n.3316+173G=)
n.354+11175C=
n.1076+11175C=
1g.216207103T>ACA2747734603USH2A,USH2A-AS1c.3316+170A>T (n.3316+170A>T)
n.354+11178T>A
n.1076+11178T>A
1g.216207108T>CCA528748799USH2A,USH2A-AS1c.3316+165A>G (n.3316+165A>G)
n.354+11183T>C
n.1076+11183T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207108T=CA1220601819USH2A,USH2A-AS1c.3316+165A= (n.3316+165A=)
n.354+11183T=
n.1076+11183T=
1g.216207109T>CCA37479591USH2A,USH2A-AS1c.3316+164A>G (n.3316+164A>G)
n.354+11184T>C
n.1076+11184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207109T=CA1142561061USH2A,USH2A-AS1c.3316+164A= (n.3316+164A=)
n.354+11184T=
n.1076+11184T=
1g.216207110G>ACA1220601821USH2A,USH2A-AS1c.3316+163C>T (n.3316+163C>T)
n.354+11185G>A
n.1076+11185G>A
 dbSNP
1g.216207110G=CA1220601820USH2A,USH2A-AS1c.3316+163C= (n.3316+163C=)
n.354+11185G=
n.1076+11185G=
1g.216207111T>CCA731405431USH2A,USH2A-AS1c.3316+162A>G (n.3316+162A>G)
n.354+11186T>C
n.1076+11186T>C
 dbSNP
1g.216207111T=CA1220601822USH2A,USH2A-AS1c.3316+162A= (n.3316+162A=)
n.354+11186T=
n.1076+11186T=
1g.216207118_216207250delCA2747734604USH2A,USH2A-AS1c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del)
n.354+11193_354+11325del
n.1076+11193_1076+11325del
1g.216207116C>ACA1220601824USH2A,USH2A-AS1c.3316+157G>T (n.3316+157G>T)
n.354+11191C>A
n.1076+11191C>A
 dbSNP
1g.216207116C=CA1220601823USH2A,USH2A-AS1c.3316+157G= (n.3316+157G=)
n.354+11191C=
n.1076+11191C=
1g.216207118T>CCA37479592USH2A,USH2A-AS1c.3316+155A>G (n.3316+155A>G)
n.354+11193T>C
n.1076+11193T>C
 dbSNP
1g.216207118T=CA1220601825USH2A,USH2A-AS1c.3316+155A= (n.3316+155A=)
n.354+11193T=
n.1076+11193T=
1g.216207122T>CCA37479598USH2A,USH2A-AS1c.3316+151A>G (n.3316+151A>G)
n.354+11197T>C
n.1076+11197T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207122T=CA1146915951USH2A,USH2A-AS1c.3316+151A= (n.3316+151A=)
n.354+11197T=
n.1076+11197T=
1g.216207124A>TCA2650512393USH2A,USH2A-AS1c.3316+149T>A (n.3316+149T>A)
n.354+11199A>T
n.1076+11199A>T
 gnomAD v4
1g.216207126T>CCA2747734605USH2A,USH2A-AS1c.3316+147A>G (n.3316+147A>G)
n.354+11201T>C
n.1076+11201T>C
1g.216207128G>TCA2650512394USH2A,USH2A-AS1c.3316+145C>A (n.3316+145C>A)
n.354+11203G>T
n.1076+11203G>T
 gnomAD v4
1g.216207130G>TCA2650512395USH2A,USH2A-AS1c.3316+143C>A (n.3316+143C>A)
n.354+11205G>T
n.1076+11205G>T
 gnomAD v4
1g.216207132A>CCA2650512396USH2A,USH2A-AS1c.3316+141T>G (n.3316+141T>G)
n.354+11207A>C
n.1076+11207A>C
 gnomAD v4
1g.216207135T>CCA2650512397USH2A,USH2A-AS1c.3316+138A>G (n.3316+138A>G)
n.354+11210T>C
n.1076+11210T>C
 gnomAD v4
1g.216207136_216207137insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGACA2747734606USH2A,USH2A-AS1c.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT (n.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT)
n.354+11211_354+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA
n.1076+11211_1076+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA
1g.216207137G>ACA2650512398USH2A,USH2A-AS1c.3316+136C>T (n.3316+136C>T)
n.354+11212G>A
n.1076+11212G>A
 gnomAD v4
1g.216207137G=CA1220601826USH2A,USH2A-AS1c.3316+136C= (n.3316+136C=)
n.354+11212G=
n.1076+11212G=
1g.216207137G>TCA37479600USH2A,USH2A-AS1c.3316+136C>A (n.3316+136C>A)
n.354+11212G>T
n.1076+11212G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207138T>CCA2650512399USH2A,USH2A-AS1c.3316+135A>G (n.3316+135A>G)
n.354+11213T>C
n.1076+11213T>C
 gnomAD v4
1g.216207139A>TCA2650512400USH2A,USH2A-AS1c.3316+134T>A (n.3316+134T>A)
n.354+11214A>T
n.1076+11214A>T
 gnomAD v4
1g.216207140A>CCA2650512401USH2A,USH2A-AS1c.3316+133T>G (n.3316+133T>G)
n.354+11215A>C
n.1076+11215A>C
 gnomAD v4
1g.216207141T>CCA2650512402USH2A,USH2A-AS1c.3316+132A>G (n.3316+132A>G)
n.354+11216T>C
n.1076+11216T>C
 gnomAD v4
1g.216207142T>ACA2650512403USH2A,USH2A-AS1c.3316+131A>T (n.3316+131A>T)
n.354+11217T>A
n.1076+11217T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207144T>GCA37479604USH2A,USH2A-AS1c.3316+129A>C (n.3316+129A>C)
n.354+11219T>G
n.1076+11219T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207144T=CA1220601827USH2A,USH2A-AS1c.3316+129A= (n.3316+129A=)
n.354+11219T=
n.1076+11219T=
1g.216207145A=CA1220601828USH2A,USH2A-AS1c.3316+128T= (n.3316+128T=)
n.354+11220A=
n.1076+11220A=
1g.216207145A>CCA1220601829USH2A,USH2A-AS1c.3316+128T>G (n.3316+128T>G)
n.354+11220A>C
n.1076+11220A>C
 dbSNP
1g.216207145A>GCA2650512404USH2A,USH2A-AS1c.3316+128T>C (n.3316+128T>C)
n.354+11220A>G
n.1076+11220A>G
 gnomAD v4
1g.216207145_216207147delinsATCCA1220601830USH2A,USH2A-AS1c.3316+126_3316+128delinsGAT (n.3316+126_3316+128delinsGAT)
n.354+11220_354+11222delinsATC
n.1076+11220_1076+11222delinsATC
1g.216207149_216207150delCA1220601831USH2A,USH2A-AS1c.3316+126_3316+127del (n.3316+126_3316+127del)
n.354+11224_354+11225del
n.1076+11224_1076+11225del
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207147C>ACA2650512405USH2A,USH2A-AS1c.3316+126G>T (n.3316+126G>T)
n.354+11222C>A
n.1076+11222C>A
 gnomAD v4
1g.216207147C>TCA2650512406USH2A,USH2A-AS1c.3316+126G>A (n.3316+126G>A)
n.354+11222C>T
n.1076+11222C>T
 gnomAD v4
1g.216207149C>ACA2650512407USH2A,USH2A-AS1c.3316+124G>T (n.3316+124G>T)
n.354+11224C>A
n.1076+11224C>A
 gnomAD v4
1g.216207149C>TCA2650512408USH2A,USH2A-AS1c.3316+124G>A (n.3316+124G>A)
n.354+11224C>T
n.1076+11224C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched