Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216207037dup | CA1220601795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+239dup (n.3316+239dup) n.354+11112dup n.1076+11112dup | dbSNP |
1 | g.216207037G>A | CA37479580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>T (n.3316+236C>T) n.354+11112G>A n.1076+11112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207037G>C | CA1012223473 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>G (n.3316+236C>G) n.354+11112G>C n.1076+11112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207037G= | CA1220601797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C= (n.3316+236C=) n.354+11112G= n.1076+11112G= | |
1 | g.216207037G>T | CA1012223474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>A (n.3316+236C>A) n.354+11112G>T n.1076+11112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207038T>G | CA2607785521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+235A>C (n.3316+235A>C) n.354+11113T>G n.1076+11113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207039C>T | CA2698014360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+234G>A (n.3316+234G>A) n.354+11114C>T n.1076+11114C>T | dbSNP |
1 | g.216207040_216207041delinsAT | CA1220601798 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232_3316+233delinsAT (n.3316+232_3316+233delinsAT) n.354+11115_354+11116delinsAT n.1076+11115_1076+11116delinsAT | |
1 | g.216207041T>A | CA1220601800 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232A>T (n.3316+232A>T) n.354+11116T>A n.1076+11116T>A | dbSNP |
1 | g.216207041T>C | CA528748794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232A>G (n.3316+232A>G) n.354+11116T>C n.1076+11116T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207041T= | CA1220601799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232A= (n.3316+232A=) n.354+11116T= n.1076+11116T= | |
1 | g.216207049dup | CA37479584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232dup (n.3316+232dup) n.354+11124dup n.1076+11124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207049del | CA731405372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232del (n.3316+232del) n.354+11124del n.1076+11124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207042T>C | CA37479585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+231A>G (n.3316+231A>G) n.354+11117T>C n.1076+11117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207042T= | CA1220601801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+231A= (n.3316+231A=) n.354+11117T= n.1076+11117T= | |
1 | g.216207045T>C | CA37479586 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+228A>G (n.3316+228A>G) n.354+11120T>C n.1076+11120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207045T>G | CA731405379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+228A>C (n.3316+228A>C) n.354+11120T>G n.1076+11120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207045T= | CA1220601802 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+228A= (n.3316+228A=) n.354+11120T= n.1076+11120T= | |
1 | g.216207050C= | CA1220601803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+223G= (n.3316+223G=) n.354+11125C= n.1076+11125C= | |
1 | g.216207050C>T | CA528748795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+223G>A (n.3316+223G>A) n.354+11125C>T n.1076+11125C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207051A= | CA1220601804 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+222T= (n.3316+222T=) n.354+11126A= n.1076+11126A= | |
1 | g.216207051A>T | CA528748796 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+222T>A (n.3316+222T>A) n.354+11126A>T n.1076+11126A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207052T>A | CA1220601806 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+221A>T (n.3316+221A>T) n.354+11127T>A n.1076+11127T>A | dbSNP |
1 | g.216207052T= | CA1220601805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+221A= (n.3316+221A=) n.354+11127T= n.1076+11127T= | |
1 | g.216207053C= | CA1220601807 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+220G= (n.3316+220G=) n.354+11128C= n.1076+11128C= | |
1 | g.216207053C>T | CA528748797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+220G>A (n.3316+220G>A) n.354+11128C>T n.1076+11128C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207059G>T | CA2747734600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+214C>A (n.3316+214C>A) n.354+11134G>T n.1076+11134G>T | |
1 | g.216207061A= | CA1146763225 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+212T= (n.3316+212T=) n.354+11136A= n.1076+11136A= | |
1 | g.216207061A>C | CA37479587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+212T>G (n.3316+212T>G) n.354+11136A>C n.1076+11136A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207061A>G | CA528748798 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+212T>C (n.3316+212T>C) n.354+11136A>G n.1076+11136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207062T>C | CA1220601809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+211A>G (n.3316+211A>G) n.354+11137T>C n.1076+11137T>C | dbSNP |
1 | g.216207062T= | CA1220601808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+211A= (n.3316+211A=) n.354+11137T= n.1076+11137T= | |
1 | g.216207065G>A | CA2747734601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+208C>T (n.3316+208C>T) n.354+11140G>A n.1076+11140G>A | |
1 | g.216207068A= | CA1220601810 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+205T= (n.3316+205T=) n.354+11143A= n.1076+11143A= | |
1 | g.216207068A>G | CA731405394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+205T>C (n.3316+205T>C) n.354+11143A>G n.1076+11143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207069A= | CA1220601811 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+204T= (n.3316+204T=) n.354+11144A= n.1076+11144A= | |
1 | g.216207069A>G | CA731405398 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+204T>C (n.3316+204T>C) n.354+11144A>G n.1076+11144A>G | dbSNP |
1 | g.216207072A= | CA1220601812 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+201T= (n.3316+201T=) n.354+11147A= n.1076+11147A= | |
1 | g.216207072A>G | CA731405399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+201T>C (n.3316+201T>C) n.354+11147A>G n.1076+11147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207076G>A | CA2607176348 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+197C>T (n.3316+197C>T) n.354+11151G>A n.1076+11151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207076G= | CA1220601813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+197C= (n.3316+197C=) n.354+11151G= n.1076+11151G= | |
1 | g.216207076G>T | CA731405409 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+197C>A (n.3316+197C>A) n.354+11151G>T n.1076+11151G>T | dbSNP |
1 | g.216207085_216207198del | CA2747734602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del) n.354+11160_354+11273del n.1076+11160_1076+11273del | |
1 | g.216207082A= | CA1220601814 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+191T= (n.3316+191T=) n.354+11157A= n.1076+11157A= | |
1 | g.216207082A>G | CA731405416 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+191T>C (n.3316+191T>C) n.354+11157A>G n.1076+11157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207087A= | CA1220601815 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+186T= (n.3316+186T=) n.354+11162A= n.1076+11162A= | |
1 | g.216207087A>G | CA37479588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+186T>C (n.3316+186T>C) n.354+11162A>G n.1076+11162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207092A= | CA1220601816 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+181T= (n.3316+181T=) n.354+11167A= n.1076+11167A= | |
1 | g.216207092A>G | CA731405418 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+181T>C (n.3316+181T>C) n.354+11167A>G n.1076+11167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207093A= | CA1220601817 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+180T= (n.3316+180T=) n.354+11168A= n.1076+11168A= | |
1 | g.216207093A>C | CA731405420 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+180T>G (n.3316+180T>G) n.354+11168A>C n.1076+11168A>C | dbSNP |
1 | g.216207097T>A | CA731405426 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+176A>T (n.3316+176A>T) n.354+11172T>A n.1076+11172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207097T= | CA1220601818 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+176A= (n.3316+176A=) n.354+11172T= n.1076+11172T= | |
1 | g.216207100C>A | CA37479590 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+173G>T (n.3316+173G>T) n.354+11175C>A n.1076+11175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207100C= | CA1144628552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+173G= (n.3316+173G=) n.354+11175C= n.1076+11175C= | |
1 | g.216207103T>A | CA2747734603 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+170A>T (n.3316+170A>T) n.354+11178T>A n.1076+11178T>A | |
1 | g.216207108T>C | CA528748799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+165A>G (n.3316+165A>G) n.354+11183T>C n.1076+11183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207108T= | CA1220601819 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+165A= (n.3316+165A=) n.354+11183T= n.1076+11183T= | |
1 | g.216207109T>C | CA37479591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+164A>G (n.3316+164A>G) n.354+11184T>C n.1076+11184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207109T= | CA1142561061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+164A= (n.3316+164A=) n.354+11184T= n.1076+11184T= | |
1 | g.216207110G>A | CA1220601821 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+163C>T (n.3316+163C>T) n.354+11185G>A n.1076+11185G>A | dbSNP |
1 | g.216207110G= | CA1220601820 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+163C= (n.3316+163C=) n.354+11185G= n.1076+11185G= | |
1 | g.216207111T>C | CA731405431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+162A>G (n.3316+162A>G) n.354+11186T>C n.1076+11186T>C | dbSNP |
1 | g.216207111T= | CA1220601822 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+162A= (n.3316+162A=) n.354+11186T= n.1076+11186T= | |
1 | g.216207118_216207250del | CA2747734604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del) n.354+11193_354+11325del n.1076+11193_1076+11325del | |
1 | g.216207116C>A | CA1220601824 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+157G>T (n.3316+157G>T) n.354+11191C>A n.1076+11191C>A | dbSNP |
1 | g.216207116C= | CA1220601823 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+157G= (n.3316+157G=) n.354+11191C= n.1076+11191C= | |
1 | g.216207118T>C | CA37479592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+155A>G (n.3316+155A>G) n.354+11193T>C n.1076+11193T>C | dbSNP |
1 | g.216207118T= | CA1220601825 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+155A= (n.3316+155A=) n.354+11193T= n.1076+11193T= | |
1 | g.216207122T>C | CA37479598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+151A>G (n.3316+151A>G) n.354+11197T>C n.1076+11197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207122T= | CA1146915951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+151A= (n.3316+151A=) n.354+11197T= n.1076+11197T= | |
1 | g.216207124A>T | CA2650512393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+149T>A (n.3316+149T>A) n.354+11199A>T n.1076+11199A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207126T>C | CA2747734605 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+147A>G (n.3316+147A>G) n.354+11201T>C n.1076+11201T>C | |
1 | g.216207128G>T | CA2650512394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+145C>A (n.3316+145C>A) n.354+11203G>T n.1076+11203G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207130G>T | CA2650512395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+143C>A (n.3316+143C>A) n.354+11205G>T n.1076+11205G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207132A>C | CA2650512396 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+141T>G (n.3316+141T>G) n.354+11207A>C n.1076+11207A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207135T>C | CA2650512397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+138A>G (n.3316+138A>G) n.354+11210T>C n.1076+11210T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207136_216207137insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA | CA2747734606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT (n.3316+136_3316+137insTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGT) n.354+11211_354+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA n.1076+11211_1076+11212insACACAACAGAGGATCAATACCCATACAGTGA | |
1 | g.216207137G>A | CA2650512398 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136C>T (n.3316+136C>T) n.354+11212G>A n.1076+11212G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207137G= | CA1220601826 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136C= (n.3316+136C=) n.354+11212G= n.1076+11212G= | |
1 | g.216207137G>T | CA37479600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+136C>A (n.3316+136C>A) n.354+11212G>T n.1076+11212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |