Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216206982C>A | CA731405330 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+291G>T (n.3316+291G>T) n.354+11057C>A n.1076+11057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206982C= | CA1220601759 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+291G= (n.3316+291G=) n.354+11057C= n.1076+11057C= | |
1 | g.216206983T>G | CA731405334 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+290A>C (n.3316+290A>C) n.354+11058T>G n.1076+11058T>G | dbSNP |
1 | g.216206983T= | CA1220601760 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+290A= (n.3316+290A=) n.354+11058T= n.1076+11058T= | |
1 | g.216206985A= | CA1220601761 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+288T= (n.3316+288T=) n.354+11060A= n.1076+11060A= | |
1 | g.216206985A>T | CA1012223439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+288T>A (n.3316+288T>A) n.354+11060A>T n.1076+11060A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206989G>C | CA37479548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+284C>G (n.3316+284C>G) n.354+11064G>C n.1076+11064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206989G= | CA1145210513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+284C= (n.3316+284C=) n.354+11064G= n.1076+11064G= | |
1 | g.216206991T>G | CA731405337 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+282A>C (n.3316+282A>C) n.354+11066T>G n.1076+11066T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206991T= | CA1220601762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+282A= (n.3316+282A=) n.354+11066T= n.1076+11066T= | |
1 | g.216206992T>C | CA1220601764 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+281A>G (n.3316+281A>G) n.354+11067T>C n.1076+11067T>C | dbSNP |
1 | g.216206992T= | CA1220601763 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+281A= (n.3316+281A=) n.354+11067T= n.1076+11067T= | |
1 | g.216206993A>T | CA2747734599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+280T>A (n.3316+280T>A) n.354+11068A>T n.1076+11068A>T | |
1 | g.216206995A= | CA1220601766 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+278T= (n.3316+278T=) n.354+11070A= n.1076+11070A= | |
1 | g.216206995A>G | CA1220601765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+278T>C (n.3316+278T>C) n.354+11070A>G n.1076+11070A>G | dbSNP |
1 | g.216206998A= | CA1220601767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+275T= (n.3316+275T=) n.354+11073A= n.1076+11073A= | |
1 | g.216206998A>G | CA528748788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+275T>C (n.3316+275T>C) n.354+11073A>G n.1076+11073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206999G>A | CA1220601769 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+274C>T (n.3316+274C>T) n.354+11074G>A n.1076+11074G>A | dbSNP |
1 | g.216206999G= | CA1220601768 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+274C= (n.3316+274C=) n.354+11074G= n.1076+11074G= | |
1 | g.216206999G>T | CA1220601770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+274C>A (n.3316+274C>A) n.354+11074G>T n.1076+11074G>T | dbSNP |
1 | g.216207002C= | CA1220601771 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+271G= (n.3316+271G=) n.354+11077C= n.1076+11077C= | |
1 | g.216207002C>T | CA1220601772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+271G>A (n.3316+271G>A) n.354+11077C>T n.1076+11077C>T | dbSNP |
1 | g.216207007T>G | CA1220601774 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+266A>C (n.3316+266A>C) n.354+11082T>G n.1076+11082T>G | dbSNP |
1 | g.216207007T= | CA1220601773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+266A= (n.3316+266A=) n.354+11082T= n.1076+11082T= | |
1 | g.216207008T>C | CA528748789 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+265A>G (n.3316+265A>G) n.354+11083T>C n.1076+11083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207008T= | CA1220601775 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+265A= (n.3316+265A=) n.354+11083T= n.1076+11083T= | |
1 | g.216207009C>T | CA2506276159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+264G>A (n.3316+264G>A) n.354+11084C>T n.1076+11084C>T | |
1 | g.216207010C>T | CA2740223124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+263G>A (n.3316+263G>A) n.354+11085C>T n.1076+11085C>T | |
1 | g.216207011C>A | CA1220601777 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G>T (n.3316+262G>T) n.354+11086C>A n.1076+11086C>A | dbSNP |
1 | g.216207011C= | CA1220601776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G= (n.3316+262G=) n.354+11086C= n.1076+11086C= | |
1 | g.216207011C>G | CA2607176345 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G>C (n.3316+262G>C) n.354+11086C>G n.1076+11086C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207011C>T | CA2740223125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G>A (n.3316+262G>A) n.354+11086C>T n.1076+11086C>T | |
1 | g.216207012C= | CA1220601778 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+261G= (n.3316+261G=) n.354+11087C= n.1076+11087C= | |
1 | g.216207012C>G | CA528748790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+261G>C (n.3316+261G>C) n.354+11087C>G n.1076+11087C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207012C>T | CA2510882651 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+261G>A (n.3316+261G>A) n.354+11087C>T n.1076+11087C>T | |
1 | g.216207013A= | CA1220601779 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+260T= (n.3316+260T=) n.354+11088A= n.1076+11088A= | |
1 | g.216207013A>C | CA528748791 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+260T>G (n.3316+260T>G) n.354+11088A>C n.1076+11088A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207014C= | CA1220601780 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+259G= (n.3316+259G=) n.354+11089C= n.1076+11089C= | |
1 | g.216207014C>T | CA1012223452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+259G>A (n.3316+259G>A) n.354+11089C>T n.1076+11089C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207016T>C | CA1012223460 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+257A>G (n.3316+257A>G) n.354+11091T>C n.1076+11091T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207016T= | CA1220601781 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+257A= (n.3316+257A=) n.354+11091T= n.1076+11091T= | |
1 | g.216207018C= | CA1220601782 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+255G= (n.3316+255G=) n.354+11093C= n.1076+11093C= | |
1 | g.216207018C>T | CA37479552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+255G>A (n.3316+255G>A) n.354+11093C>T n.1076+11093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207021A= | CA1220601783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+252T= (n.3316+252T=) n.354+11096A= n.1076+11096A= | |
1 | g.216207021A>G | CA1220601784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+252T>C (n.3316+252T>C) n.354+11096A>G n.1076+11096A>G | dbSNP |
1 | g.216207025A= | CA1220601785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+248T= (n.3316+248T=) n.354+11100A= n.1076+11100A= | |
1 | g.216207025A>T | CA37479555 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+248T>A (n.3316+248T>A) n.354+11100A>T n.1076+11100A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207026T>G | CA1220601787 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+247A>C (n.3316+247A>C) n.354+11101T>G n.1076+11101T>G | dbSNP |
1 | g.216207026T= | CA1220601786 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+247A= (n.3316+247A=) n.354+11101T= n.1076+11101T= | |
1 | g.216207027T>A | CA1220601789 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+246A>T (n.3316+246A>T) n.354+11102T>A n.1076+11102T>A | dbSNP |
1 | g.216207027T>C | CA1220601790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+246A>G (n.3316+246A>G) n.354+11102T>C n.1076+11102T>C | dbSNP |
1 | g.216207027T= | CA1220601788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+246A= (n.3316+246A=) n.354+11102T= n.1076+11102T= | |
1 | g.216207028C>A | CA37479560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+245G>T (n.3316+245G>T) n.354+11103C>A n.1076+11103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207028C= | CA1220601792 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+245G= (n.3316+245G=) n.354+11103C= n.1076+11103C= | |
1 | g.216207028C>T | CA1220601791 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+245G>A (n.3316+245G>A) n.354+11103C>T n.1076+11103C>T | dbSNP |
1 | g.216207031G>C | CA528748792 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+242C>G (n.3316+242C>G) n.354+11106G>C n.1076+11106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207031G= | CA1220601793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+242C= (n.3316+242C=) n.354+11106G= n.1076+11106G= | |
1 | g.216207033T= | CA1220601794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+240A= (n.3316+240A=) n.354+11108T= n.1076+11108T= | |
1 | g.216207037dup | CA1220601795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+239dup (n.3316+239dup) n.354+11112dup n.1076+11112dup | dbSNP |
1 | g.216207035G>A | CA528748793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+238C>T (n.3316+238C>T) n.354+11110G>A n.1076+11110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207035G= | CA1220601796 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+238C= (n.3316+238C=) n.354+11110G= n.1076+11110G= | |
1 | g.216207037G>A | CA37479580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>T (n.3316+236C>T) n.354+11112G>A n.1076+11112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207037G>C | CA1012223473 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>G (n.3316+236C>G) n.354+11112G>C n.1076+11112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207037G= | CA1220601797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C= (n.3316+236C=) n.354+11112G= n.1076+11112G= | |
1 | g.216207037G>T | CA1012223474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>A (n.3316+236C>A) n.354+11112G>T n.1076+11112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207038T>G | CA2607785521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+235A>C (n.3316+235A>C) n.354+11113T>G n.1076+11113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207039C>T | CA2698014360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+234G>A (n.3316+234G>A) n.354+11114C>T n.1076+11114C>T | dbSNP |
1 | g.216207040_216207041delinsAT | CA1220601798 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232_3316+233delinsAT (n.3316+232_3316+233delinsAT) n.354+11115_354+11116delinsAT n.1076+11115_1076+11116delinsAT | |
1 | g.216207041T>A | CA1220601800 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232A>T (n.3316+232A>T) n.354+11116T>A n.1076+11116T>A | dbSNP |
1 | g.216207041T>C | CA528748794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232A>G (n.3316+232A>G) n.354+11116T>C n.1076+11116T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207041T= | CA1220601799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232A= (n.3316+232A=) n.354+11116T= n.1076+11116T= | |
1 | g.216207049dup | CA37479584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232dup (n.3316+232dup) n.354+11124dup n.1076+11124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207049del | CA731405372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+232del (n.3316+232del) n.354+11124del n.1076+11124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207042T>C | CA37479585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+231A>G (n.3316+231A>G) n.354+11117T>C n.1076+11117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207042T= | CA1220601801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+231A= (n.3316+231A=) n.354+11117T= n.1076+11117T= | |
1 | g.216207045T>C | CA37479586 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+228A>G (n.3316+228A>G) n.354+11120T>C n.1076+11120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207045T>G | CA731405379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+228A>C (n.3316+228A>C) n.354+11120T>G n.1076+11120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207045T= | CA1220601802 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+228A= (n.3316+228A=) n.354+11120T= n.1076+11120T= | |
1 | g.216207050C= | CA1220601803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+223G= (n.3316+223G=) n.354+11125C= n.1076+11125C= | |
1 | g.216207050C>T | CA528748795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+223G>A (n.3316+223G>A) n.354+11125C>T n.1076+11125C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207051A= | CA1220601804 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+222T= (n.3316+222T=) n.354+11126A= n.1076+11126A= | |
1 | g.216207051A>T | CA528748796 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+222T>A (n.3316+222T>A) n.354+11126A>T n.1076+11126A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207052T>A | CA1220601806 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+221A>T (n.3316+221A>T) n.354+11127T>A n.1076+11127T>A | dbSNP |
1 | g.216207052T= | CA1220601805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+221A= (n.3316+221A=) n.354+11127T= n.1076+11127T= | |
1 | g.216207053C= | CA1220601807 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+220G= (n.3316+220G=) n.354+11128C= n.1076+11128C= | |
1 | g.216207053C>T | CA528748797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+220G>A (n.3316+220G>A) n.354+11128C>T n.1076+11128C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216207059G>T | CA2747734600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+214C>A (n.3316+214C>A) n.354+11134G>T n.1076+11134G>T | |
1 | g.216207061A= | CA1146763225 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+212T= (n.3316+212T=) n.354+11136A= n.1076+11136A= | |
1 | g.216207061A>C | CA37479587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+212T>G (n.3316+212T>G) n.354+11136A>C n.1076+11136A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207061A>G | CA528748798 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+212T>C (n.3316+212T>C) n.354+11136A>G n.1076+11136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207062T>C | CA1220601809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+211A>G (n.3316+211A>G) n.354+11137T>C n.1076+11137T>C | dbSNP |
1 | g.216207062T= | CA1220601808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+211A= (n.3316+211A=) n.354+11137T= n.1076+11137T= | |
1 | g.216207065G>A | CA2747734601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+208C>T (n.3316+208C>T) n.354+11140G>A n.1076+11140G>A | |
1 | g.216207068A= | CA1220601810 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+205T= (n.3316+205T=) n.354+11143A= n.1076+11143A= | |
1 | g.216207068A>G | CA731405394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+205T>C (n.3316+205T>C) n.354+11143A>G n.1076+11143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207069A= | CA1220601811 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+204T= (n.3316+204T=) n.354+11144A= n.1076+11144A= | |
1 | g.216207069A>G | CA731405398 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+204T>C (n.3316+204T>C) n.354+11144A>G n.1076+11144A>G | dbSNP |
1 | g.216207072A= | CA1220601812 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+201T= (n.3316+201T=) n.354+11147A= n.1076+11147A= | |
1 | g.216207072A>G | CA731405399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+201T>C (n.3316+201T>C) n.354+11147A>G n.1076+11147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207076G>A | CA2607176348 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+197C>T (n.3316+197C>T) n.354+11151G>A n.1076+11151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207076G= | CA1220601813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+197C= (n.3316+197C=) n.354+11151G= n.1076+11151G= | |
1 | g.216207076G>T | CA731405409 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+197C>A (n.3316+197C>A) n.354+11151G>T n.1076+11151G>T | dbSNP |
1 | g.216207085_216207198del | CA2747734602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del) n.354+11160_354+11273del n.1076+11160_1076+11273del | |
1 | g.216207082A= | CA1220601814 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+191T= (n.3316+191T=) n.354+11157A= n.1076+11157A= | |
1 | g.216207082A>G | CA731405416 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+191T>C (n.3316+191T>C) n.354+11157A>G n.1076+11157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |