Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216206939T>G | CA1220601742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+334A>C (n.3316+334A>C) n.354+11014T>G n.1076+11014T>G | dbSNP |
1 | g.216206939T= | CA1220601741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+334A= (n.3316+334A=) n.354+11014T= n.1076+11014T= | |
1 | g.216206942T>G | CA731405325 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+331A>C (n.3316+331A>C) n.354+11017T>G n.1076+11017T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206942T= | CA1220601743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+331A= (n.3316+331A=) n.354+11017T= n.1076+11017T= | |
1 | g.216206943T>C | CA731405326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+330A>G (n.3316+330A>G) n.354+11018T>C n.1076+11018T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206943T= | CA1220601744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+330A= (n.3316+330A=) n.354+11018T= n.1076+11018T= | |
1 | g.216206953A= | CA1220601745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+320T= (n.3316+320T=) n.354+11028A= n.1076+11028A= | |
1 | g.216206953A>T | CA1220601746 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+320T>A (n.3316+320T>A) n.354+11028A>T n.1076+11028A>T | dbSNP |
1 | g.216206957T>A | CA1220601748 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+316A>T (n.3316+316A>T) n.354+11032T>A n.1076+11032T>A | dbSNP |
1 | g.216206957T= | CA1220601747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+316A= (n.3316+316A=) n.354+11032T= n.1076+11032T= | |
1 | g.216206960A= | CA1220601749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+313T= (n.3316+313T=) n.354+11035A= n.1076+11035A= | |
1 | g.216206960A>T | CA1220601750 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+313T>A (n.3316+313T>A) n.354+11035A>T n.1076+11035A>T | dbSNP |
1 | g.216206962T>C | CA2505009128 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+311A>G (n.3316+311A>G) n.354+11037T>C n.1076+11037T>C | |
1 | g.216206963A= | CA1220601751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+310T= (n.3316+310T=) n.354+11038A= n.1076+11038A= | |
1 | g.216206963A>G | CA1220601752 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+310T>C (n.3316+310T>C) n.354+11038A>G n.1076+11038A>G | dbSNP |
1 | g.216206967A= | CA1220601753 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+306T= (n.3316+306T=) n.354+11042A= n.1076+11042A= | |
1 | g.216206967A>T | CA1220601754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+306T>A (n.3316+306T>A) n.354+11042A>T n.1076+11042A>T | dbSNP |
1 | g.216206970T>C | CA37479537 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+303A>G (n.3316+303A>G) n.354+11045T>C n.1076+11045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206970T= | CA1147837953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+303A= (n.3316+303A=) n.354+11045T= n.1076+11045T= | |
1 | g.216206970_216206974delinsTCACA | CA1220601755 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+299_3316+303delinsTGTGA (n.3316+299_3316+303delinsTGTGA) n.354+11045_354+11049delinsTCACA n.1076+11045_1076+11049delinsTCACA | |
1 | g.216206973_216206976del | CA1220601756 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+299_3316+302del (n.3316+299_3316+302del) n.354+11048_354+11051del n.1076+11048_1076+11051del | dbSNP |
1 | g.216206975C= | CA1220601757 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+298G= (n.3316+298G=) n.354+11050C= n.1076+11050C= | |
1 | g.216206975C>G | CA528748787 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+298G>C (n.3316+298G>C) n.354+11050C>G n.1076+11050C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206975C>T | CA1012223405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+298G>A (n.3316+298G>A) n.354+11050C>T n.1076+11050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206981C= | CA1220601758 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+292G= (n.3316+292G=) n.354+11056C= n.1076+11056C= | |
1 | g.216206981C>G | CA1012223410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+292G>C (n.3316+292G>C) n.354+11056C>G n.1076+11056C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206982C>A | CA731405330 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+291G>T (n.3316+291G>T) n.354+11057C>A n.1076+11057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206982C= | CA1220601759 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+291G= (n.3316+291G=) n.354+11057C= n.1076+11057C= | |
1 | g.216206983T>G | CA731405334 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+290A>C (n.3316+290A>C) n.354+11058T>G n.1076+11058T>G | dbSNP |
1 | g.216206983T= | CA1220601760 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+290A= (n.3316+290A=) n.354+11058T= n.1076+11058T= | |
1 | g.216206985A= | CA1220601761 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+288T= (n.3316+288T=) n.354+11060A= n.1076+11060A= | |
1 | g.216206985A>T | CA1012223439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+288T>A (n.3316+288T>A) n.354+11060A>T n.1076+11060A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206989G>C | CA37479548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+284C>G (n.3316+284C>G) n.354+11064G>C n.1076+11064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206989G= | CA1145210513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+284C= (n.3316+284C=) n.354+11064G= n.1076+11064G= | |
1 | g.216206991T>G | CA731405337 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+282A>C (n.3316+282A>C) n.354+11066T>G n.1076+11066T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206991T= | CA1220601762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+282A= (n.3316+282A=) n.354+11066T= n.1076+11066T= | |
1 | g.216206992T>C | CA1220601764 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+281A>G (n.3316+281A>G) n.354+11067T>C n.1076+11067T>C | dbSNP |
1 | g.216206992T= | CA1220601763 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+281A= (n.3316+281A=) n.354+11067T= n.1076+11067T= | |
1 | g.216206993A>T | CA2747734599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+280T>A (n.3316+280T>A) n.354+11068A>T n.1076+11068A>T | |
1 | g.216206995A= | CA1220601766 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+278T= (n.3316+278T=) n.354+11070A= n.1076+11070A= | |
1 | g.216206995A>G | CA1220601765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+278T>C (n.3316+278T>C) n.354+11070A>G n.1076+11070A>G | dbSNP |
1 | g.216206998A= | CA1220601767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+275T= (n.3316+275T=) n.354+11073A= n.1076+11073A= | |
1 | g.216206998A>G | CA528748788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+275T>C (n.3316+275T>C) n.354+11073A>G n.1076+11073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216206999G>A | CA1220601769 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+274C>T (n.3316+274C>T) n.354+11074G>A n.1076+11074G>A | dbSNP |
1 | g.216206999G= | CA1220601768 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+274C= (n.3316+274C=) n.354+11074G= n.1076+11074G= | |
1 | g.216206999G>T | CA1220601770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+274C>A (n.3316+274C>A) n.354+11074G>T n.1076+11074G>T | dbSNP |
1 | g.216207002C= | CA1220601771 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+271G= (n.3316+271G=) n.354+11077C= n.1076+11077C= | |
1 | g.216207002C>T | CA1220601772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+271G>A (n.3316+271G>A) n.354+11077C>T n.1076+11077C>T | dbSNP |
1 | g.216207007T>G | CA1220601774 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+266A>C (n.3316+266A>C) n.354+11082T>G n.1076+11082T>G | dbSNP |
1 | g.216207007T= | CA1220601773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+266A= (n.3316+266A=) n.354+11082T= n.1076+11082T= | |
1 | g.216207008T>C | CA528748789 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+265A>G (n.3316+265A>G) n.354+11083T>C n.1076+11083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207008T= | CA1220601775 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+265A= (n.3316+265A=) n.354+11083T= n.1076+11083T= | |
1 | g.216207009C>T | CA2506276159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+264G>A (n.3316+264G>A) n.354+11084C>T n.1076+11084C>T | |
1 | g.216207010C>T | CA2740223124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+263G>A (n.3316+263G>A) n.354+11085C>T n.1076+11085C>T | |
1 | g.216207011C>A | CA1220601777 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G>T (n.3316+262G>T) n.354+11086C>A n.1076+11086C>A | dbSNP |
1 | g.216207011C= | CA1220601776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G= (n.3316+262G=) n.354+11086C= n.1076+11086C= | |
1 | g.216207011C>G | CA2607176345 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G>C (n.3316+262G>C) n.354+11086C>G n.1076+11086C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207011C>T | CA2740223125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+262G>A (n.3316+262G>A) n.354+11086C>T n.1076+11086C>T | |
1 | g.216207012C= | CA1220601778 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+261G= (n.3316+261G=) n.354+11087C= n.1076+11087C= | |
1 | g.216207012C>G | CA528748790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+261G>C (n.3316+261G>C) n.354+11087C>G n.1076+11087C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207012C>T | CA2510882651 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+261G>A (n.3316+261G>A) n.354+11087C>T n.1076+11087C>T | |
1 | g.216207013A= | CA1220601779 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+260T= (n.3316+260T=) n.354+11088A= n.1076+11088A= | |
1 | g.216207013A>C | CA528748791 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+260T>G (n.3316+260T>G) n.354+11088A>C n.1076+11088A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207014C= | CA1220601780 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+259G= (n.3316+259G=) n.354+11089C= n.1076+11089C= | |
1 | g.216207014C>T | CA1012223452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+259G>A (n.3316+259G>A) n.354+11089C>T n.1076+11089C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207016T>C | CA1012223460 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+257A>G (n.3316+257A>G) n.354+11091T>C n.1076+11091T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207016T= | CA1220601781 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+257A= (n.3316+257A=) n.354+11091T= n.1076+11091T= | |
1 | g.216207018C= | CA1220601782 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+255G= (n.3316+255G=) n.354+11093C= n.1076+11093C= | |
1 | g.216207018C>T | CA37479552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+255G>A (n.3316+255G>A) n.354+11093C>T n.1076+11093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207021A= | CA1220601783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+252T= (n.3316+252T=) n.354+11096A= n.1076+11096A= | |
1 | g.216207021A>G | CA1220601784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+252T>C (n.3316+252T>C) n.354+11096A>G n.1076+11096A>G | dbSNP |
1 | g.216207025A= | CA1220601785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+248T= (n.3316+248T=) n.354+11100A= n.1076+11100A= | |
1 | g.216207025A>T | CA37479555 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+248T>A (n.3316+248T>A) n.354+11100A>T n.1076+11100A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207026T>G | CA1220601787 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+247A>C (n.3316+247A>C) n.354+11101T>G n.1076+11101T>G | dbSNP |
1 | g.216207026T= | CA1220601786 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+247A= (n.3316+247A=) n.354+11101T= n.1076+11101T= | |
1 | g.216207027T>A | CA1220601789 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+246A>T (n.3316+246A>T) n.354+11102T>A n.1076+11102T>A | dbSNP |
1 | g.216207027T>C | CA1220601790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+246A>G (n.3316+246A>G) n.354+11102T>C n.1076+11102T>C | dbSNP |
1 | g.216207027T= | CA1220601788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+246A= (n.3316+246A=) n.354+11102T= n.1076+11102T= | |
1 | g.216207028C>A | CA37479560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+245G>T (n.3316+245G>T) n.354+11103C>A n.1076+11103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207028C= | CA1220601792 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+245G= (n.3316+245G=) n.354+11103C= n.1076+11103C= | |
1 | g.216207028C>T | CA1220601791 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+245G>A (n.3316+245G>A) n.354+11103C>T n.1076+11103C>T | dbSNP |
1 | g.216207031G>C | CA528748792 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+242C>G (n.3316+242C>G) n.354+11106G>C n.1076+11106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207031G= | CA1220601793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+242C= (n.3316+242C=) n.354+11106G= n.1076+11106G= | |
1 | g.216207033T= | CA1220601794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+240A= (n.3316+240A=) n.354+11108T= n.1076+11108T= | |
1 | g.216207037dup | CA1220601795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+239dup (n.3316+239dup) n.354+11112dup n.1076+11112dup | dbSNP |
1 | g.216207035G>A | CA528748793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+238C>T (n.3316+238C>T) n.354+11110G>A n.1076+11110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207035G= | CA1220601796 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+238C= (n.3316+238C=) n.354+11110G= n.1076+11110G= | |
1 | g.216207037G>A | CA37479580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>T (n.3316+236C>T) n.354+11112G>A n.1076+11112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207037G>C | CA1012223473 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>G (n.3316+236C>G) n.354+11112G>C n.1076+11112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207037G= | CA1220601797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C= (n.3316+236C=) n.354+11112G= n.1076+11112G= | |
1 | g.216207037G>T | CA1012223474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+236C>A (n.3316+236C>A) n.354+11112G>T n.1076+11112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |