Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216200020_216200054delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGCA1220598748USH2A,USH2A-AS1c.3384_3418delinsCAATGTGCATGGTTCAACAAGGAGTGTAGCTGTCA (p.Thr1128=)
n.355-4010_355-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.354+4095_354+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.485-4010_485-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.1077-4010_1077-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.1076+4095_1076+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
1g.216200022_216200055delCA915942031USH2A,USH2A-AS1c.3384_3417del (p.Asn1129LeufsTer13)
n.355-4008_355-3975del
n.354+4097_354+4130del
n.485-4008_485-3975del
n.1077-4008_1077-3975del
n.1076+4097_1076+4130del
 ClinVar dbSNP
1g.216200032T>ACA344868785USH2A,USH2A-AS1c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
n.355-3998T>A
n.354+4107T>A
n.485-3998T>A
n.1077-3998T>A
n.1076+4107T>A
1g.216200032T>CCA344868786USH2A,USH2A-AS1c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
n.355-3998T>C
n.354+4107T>C
n.485-3998T>C
n.1077-3998T>C
n.1076+4107T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200032T>GCA344868783USH2A,USH2A-AS1c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
n.355-3998T>G
n.354+4107T>G
n.485-3998T>G
n.1077-3998T>G
n.1076+4107T>G
1g.216200032T=CA1220598753USH2A,USH2A-AS1c.3406A= (p.Ser1136=)
n.355-3998T=
n.354+4107T=
n.485-3998T=
n.1077-3998T=
n.1076+4107T=
1g.216200033C>ACA344868787USH2A,USH2A-AS1c.3405G>T (p.Arg1135Ser)
n.355-3997C>A
n.354+4108C>A
n.485-3997C>A
n.1077-3997C>A
n.1076+4108C>A
1g.216200033C=CA1143889364USH2A,USH2A-AS1c.3405G= (p.Arg1135=)
n.355-3997C=
n.354+4108C=
n.485-3997C=
n.1077-3997C=
n.1076+4108C=
1g.216200033C>GCA143463USH2A,USH2A-AS1c.3405G>C (p.Arg1135Ser)
n.355-3997C>G
n.354+4108C>G
n.485-3997C>G
n.1077-3997C>G
n.1076+4108C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200033C>TCA423431525USH2A,USH2A-AS1c.3405G>A (p.Arg1135=)
n.355-3997C>T
n.354+4108C>T
n.485-3997C>T
n.1077-3997C>T
n.1076+4108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200033_216200036delinsCCTTCA1220598754USH2A,USH2A-AS1c.3402_3405delinsAAGG (p.Thr1134=)
n.355-3997_355-3994delinsCCTT
n.354+4108_354+4111delinsCCTT
n.485-3997_485-3994delinsCCTT
n.1077-3997_1077-3994delinsCCTT
n.1076+4108_1076+4111delinsCCTT
1g.216200034C>ACA344868790USH2A,USH2A-AS1c.3404G>T (p.Arg1135Met)
n.355-3996C>A
n.354+4109C>A
n.485-3996C>A
n.1077-3996C>A
n.1076+4109C>A
1g.216200034C=CA1220598755USH2A,USH2A-AS1c.3404G= (p.Arg1135=)
n.355-3996C=
n.354+4109C=
n.485-3996C=
n.1077-3996C=
n.1076+4109C=
1g.216200034C>GCA344868792USH2A,USH2A-AS1c.3404G>C (p.Arg1135Thr)
n.355-3996C>G
n.354+4109C>G
n.485-3996C>G
n.1077-3996C>G
n.1076+4109C>G
1g.216200034C>TCA1395993USH2A,USH2A-AS1c.3404G>A (p.Arg1135Lys)
n.355-3996C>T
n.354+4109C>T
n.485-3996C>T
n.1077-3996C>T
n.1076+4109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200034_216200035delCA2586968493USH2A,USH2A-AS1c.3403_3404del (p.Arg1135GlufsTer?)
n.355-3996_355-3995del
n.354+4109_354+4110del
n.485-3996_485-3995del
n.1077-3996_1077-3995del
n.1076+4109_1076+4110del
1g.216200034_216200036delCA1220598756USH2A,USH2A-AS1c.3402_3404del (p.Arg1135del)
n.355-3996_355-3994del
n.354+4109_354+4111del
n.485-3996_485-3994del
n.1077-3996_1077-3994del
n.1076+4109_1076+4111del
 dbSNP
1g.216200035T>ACA344868797USH2A,USH2A-AS1c.3403A>T (p.Arg1135Trp)
n.355-3995T>A
n.354+4110T>A
n.485-3995T>A
n.1077-3995T>A
n.1076+4110T>A
1g.216200035T>CCA344868795USH2A,USH2A-AS1c.3403A>G (p.Arg1135Gly)
n.355-3995T>C
n.354+4110T>C
n.485-3995T>C
n.1077-3995T>C
n.1076+4110T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216200035T>GCA423431528USH2A,USH2A-AS1c.3403A>C (p.Arg1135=)
n.355-3995T>G
n.354+4110T>G
n.485-3995T>G
n.1077-3995T>G
n.1076+4110T>G
1g.216200035T=CA1220598757USH2A,USH2A-AS1c.3403A= (p.Arg1135=)
n.355-3995T=
n.354+4110T=
n.485-3995T=
n.1077-3995T=
n.1076+4110T=
1g.216200036T>ACA423431532USH2A,USH2A-AS1c.3402A>T (p.Thr1134=)
n.355-3994T>A
n.354+4111T>A
n.485-3994T>A
n.1077-3994T>A
n.1076+4111T>A
 ClinVar
1g.216200036T>CCA423431535USH2A,USH2A-AS1c.3402A>G (p.Thr1134=)
n.355-3994T>C
n.354+4111T>C
n.485-3994T>C
n.1077-3994T>C
n.1076+4111T>C
 gnomAD v4
1g.216200036T>GCA423431536USH2A,USH2A-AS1c.3402A>C (p.Thr1134=)
n.355-3994T>G
n.354+4111T>G
n.485-3994T>G
n.1077-3994T>G
n.1076+4111T>G
1g.216200037G>ACA344868799USH2A,USH2A-AS1c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
n.355-3993G>A
n.354+4112G>A
n.485-3993G>A
n.1077-3993G>A
n.1076+4112G>A
 gnomAD v4
1g.216200037G>CCA344868801USH2A,USH2A-AS1c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
n.355-3993G>C
n.354+4112G>C
n.485-3993G>C
n.1077-3993G>C
n.1076+4112G>C
1g.216200037G=CA1148889113USH2A,USH2A-AS1c.3401C= (p.Thr1134=)
n.355-3993G=
n.354+4112G=
n.485-3993G=
n.1077-3993G=
n.1076+4112G=
1g.216200037G>TCA1395994USH2A,USH2A-AS1c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
n.355-3993G>T
n.354+4112G>T
n.485-3993G>T
n.1077-3993G>T
n.1076+4112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216200038T>ACA344868803USH2A,USH2A-AS1c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
n.355-3992T>A
n.354+4113T>A
n.485-3992T>A
n.1077-3992T>A
n.1076+4113T>A
1g.216200038T>CCA344868805USH2A,USH2A-AS1c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
n.355-3992T>C
n.354+4113T>C
n.485-3992T>C
n.1077-3992T>C
n.1076+4113T>C
1g.216200038T>GCA344868808USH2A,USH2A-AS1c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
n.355-3992T>G
n.354+4113T>G
n.485-3992T>G
n.1077-3992T>G
n.1076+4113T>G
1g.216200039T>ACA423431542USH2A,USH2A-AS1c.3399A>T (p.Ser1133=)
n.355-3991T>A
n.354+4114T>A
n.485-3991T>A
n.1077-3991T>A
n.1076+4114T>A
1g.216200039T>CCA423431543USH2A,USH2A-AS1c.3399A>G (p.Ser1133=)
n.355-3991T>C
n.354+4114T>C
n.485-3991T>C
n.1077-3991T>C
n.1076+4114T>C
1g.216200039T>GCA423431544USH2A,USH2A-AS1c.3399A>C (p.Ser1133=)
n.355-3991T>G
n.354+4114T>G
n.485-3991T>G
n.1077-3991T>G
n.1076+4114T>G
1g.216200040G>ACA344868813USH2A,USH2A-AS1c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
n.355-3990G>A
n.354+4115G>A
n.485-3990G>A
n.1077-3990G>A
n.1076+4115G>A
1g.216200040G>CCA344868810USH2A,USH2A-AS1c.3398C>G (p.Ser1133Ter)
n.355-3990G>C
n.354+4115G>C
n.485-3990G>C
n.1077-3990G>C
n.1076+4115G>C
1g.216200040G>TCA344868812USH2A,USH2A-AS1c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
n.355-3990G>T
n.354+4115G>T
n.485-3990G>T
n.1077-3990G>T
n.1076+4115G>T
1g.216200041A>CCA344868815USH2A,USH2A-AS1c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
n.355-3989A>C
n.354+4116A>C
n.485-3989A>C
n.1077-3989A>C
n.1076+4116A>C
1g.216200041A>GCA344868817USH2A,USH2A-AS1c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
n.355-3989A>G
n.354+4116A>G
n.485-3989A>G
n.1077-3989A>G
n.1076+4116A>G
1g.216200041A>TCA344868816USH2A,USH2A-AS1c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
n.355-3989A>T
n.354+4116A>T
n.485-3989A>T
n.1077-3989A>T
n.1076+4116A>T
1g.216200042A>CCA423431549USH2A,USH2A-AS1c.3396T>G (p.Gly1132=)
n.355-3988A>C
n.354+4117A>C
n.485-3988A>C
n.1077-3988A>C
n.1076+4117A>C
1g.216200042A>GCA423431550USH2A,USH2A-AS1c.3396T>C (p.Gly1132=)
n.355-3988A>G
n.354+4117A>G
n.485-3988A>G
n.1077-3988A>G
n.1076+4117A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216200042A>TCA423431551USH2A,USH2A-AS1c.3396T>A (p.Gly1132=)
n.355-3988A>T
n.354+4117A>T
n.485-3988A>T
n.1077-3988A>T
n.1076+4117A>T
1g.216200043C>ACA344868819USH2A,USH2A-AS1c.3395G>T (p.Gly1132Val)
n.355-3987C>A
n.354+4118C>A
n.485-3987C>A
n.1077-3987C>A
n.1076+4118C>A
1g.216200043C=CA1140528568USH2A,USH2A-AS1c.3395G= (p.Gly1132=)
n.355-3987C=
n.354+4118C=
n.485-3987C=
n.1077-3987C=
n.1076+4118C=
1g.216200043C>GCA344868823USH2A,USH2A-AS1c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
n.355-3987C>G
n.354+4118C>G
n.485-3987C>G
n.1077-3987C>G
n.1076+4118C>G
1g.216200043C>TCA179576USH2A,USH2A-AS1c.3395G>A (p.Gly1132Asp)
n.355-3987C>T
n.354+4118C>T
n.485-3987C>T
n.1077-3987C>T
n.1076+4118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200044delCA2740090319USH2A,USH2A-AS1c.3395del (p.Gly1132ValfsTer6)
n.355-3986del
n.354+4119del
n.485-3986del
n.1077-3986del
n.1076+4119del
 ClinVar
1g.216200043_216200056dupCA2650511970USH2A,USH2A-AS1c.3382_3395dup (p.Ser1133ProfsTer10)
n.355-3987_355-3974dup
n.354+4118_354+4131dup
n.485-3987_485-3974dup
n.1077-3987_1077-3974dup
n.1076+4118_1076+4131dup
 gnomAD v4
1g.216200044C>ACA344868828USH2A,USH2A-AS1c.3394G>T (p.Gly1132Cys)
n.355-3986C>A
n.354+4119C>A
n.485-3986C>A
n.1077-3986C>A
n.1076+4119C>A
1g.216200044C>GCA344868830USH2A,USH2A-AS1c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
n.355-3986C>G
n.354+4119C>G
n.485-3986C>G
n.1077-3986C>G
n.1076+4119C>G
1g.216200044C>TCA344868832USH2A,USH2A-AS1c.3394G>A (p.Gly1132Ser)
n.355-3986C>T
n.354+4119C>T
n.485-3986C>T
n.1077-3986C>T
n.1076+4119C>T
1g.216200045A>CCA344868834USH2A,USH2A-AS1c.3393T>G (p.His1131Gln)
n.355-3985A>C
n.354+4120A>C
n.485-3985A>C
n.1077-3985A>C
n.1076+4120A>C
1g.216200045A>GCA423431556USH2A,USH2A-AS1c.3393T>C (p.His1131=)
n.355-3985A>G
n.354+4120A>G
n.485-3985A>G
n.1077-3985A>G
n.1076+4120A>G
1g.216200045A>TCA344868836USH2A,USH2A-AS1c.3393T>A (p.His1131Gln)
n.355-3985A>T
n.354+4120A>T
n.485-3985A>T
n.1077-3985A>T
n.1076+4120A>T
1g.216200046T>ACA344868838USH2A,USH2A-AS1c.3392A>T (p.His1131Leu)
n.355-3984T>A
n.354+4121T>A
n.485-3984T>A
n.1077-3984T>A
n.1076+4121T>A
1g.216200046T>CCA344868840USH2A,USH2A-AS1c.3392A>G (p.His1131Arg)
n.355-3984T>C
n.354+4121T>C
n.485-3984T>C
n.1077-3984T>C
n.1076+4121T>C
 gnomAD v4
1g.216200046T>GCA344868842USH2A,USH2A-AS1c.3392A>C (p.His1131Pro)
n.355-3984T>G
n.354+4121T>G
n.485-3984T>G
n.1077-3984T>G
n.1076+4121T>G
1g.216200047G>ACA344868847USH2A,USH2A-AS1c.3391C>T (p.His1131Tyr)
n.355-3983G>A
n.354+4122G>A
n.485-3983G>A
n.1077-3983G>A
n.1076+4122G>A
1g.216200047G>CCA344868845USH2A,USH2A-AS1c.3391C>G (p.His1131Asp)
n.355-3983G>C
n.354+4122G>C
n.485-3983G>C
n.1077-3983G>C
n.1076+4122G>C
1g.216200047G>TCA344868844USH2A,USH2A-AS1c.3391C>A (p.His1131Asn)
n.355-3983G>T
n.354+4122G>T
n.485-3983G>T
n.1077-3983G>T
n.1076+4122G>T
1g.216200048C>ACA1395995USH2A,USH2A-AS1c.3390G>T (p.Val1130=)
n.355-3982C>A
n.354+4123C>A
n.485-3982C>A
n.1077-3982C>A
n.1076+4123C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200048C=CA1220598758USH2A,USH2A-AS1c.3390G= (p.Val1130=)
n.355-3982C=
n.354+4123C=
n.485-3982C=
n.1077-3982C=
n.1076+4123C=
1g.216200048C>GCA423431560USH2A,USH2A-AS1c.3390G>C (p.Val1130=)
n.355-3982C>G
n.354+4123C>G
n.485-3982C>G
n.1077-3982C>G
n.1076+4123C>G
1g.216200048C>TCA423431562USH2A,USH2A-AS1c.3390G>A (p.Val1130=)
n.355-3982C>T
n.354+4123C>T
n.485-3982C>T
n.1077-3982C>T
n.1076+4123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200049A=CA1142116456USH2A,USH2A-AS1c.3389T= (p.Val1130=)
n.355-3981A=
n.354+4124A=
n.485-3981A=
n.1077-3981A=
n.1076+4124A=
1g.216200049A>CCA1395996USH2A,USH2A-AS1c.3389T>G (p.Val1130Gly)
n.355-3981A>C
n.354+4124A>C
n.485-3981A>C
n.1077-3981A>C
n.1076+4124A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200049A>GCA344868851USH2A,USH2A-AS1c.3389T>C (p.Val1130Ala)
n.355-3981A>G
n.354+4124A>G
n.485-3981A>G
n.1077-3981A>G
n.1076+4124A>G
 dbSNP
1g.216200049A>TCA344868853USH2A,USH2A-AS1c.3389T>A (p.Val1130Glu)
n.355-3981A>T
n.354+4124A>T
n.485-3981A>T
n.1077-3981A>T
n.1076+4124A>T
1g.216200050C>ACA344868856USH2A,USH2A-AS1c.3388G>T (p.Val1130Leu)
n.355-3980C>A
n.354+4125C>A
n.485-3980C>A
n.1077-3980C>A
n.1076+4125C>A
1g.216200050C>GCA344868857USH2A,USH2A-AS1c.3388G>C (p.Val1130Leu)
n.355-3980C>G
n.354+4125C>G
n.485-3980C>G
n.1077-3980C>G
n.1076+4125C>G
1g.216200050C>TCA344868858USH2A,USH2A-AS1c.3388G>A (p.Val1130Met)
n.355-3980C>T
n.354+4125C>T
n.485-3980C>T
n.1077-3980C>T
n.1076+4125C>T
1g.216200051A=CA1220598759USH2A,USH2A-AS1c.3387T= (p.Asn1129=)
n.355-3979A=
n.354+4126A=
n.485-3979A=
n.1077-3979A=
n.1076+4126A=
1g.216200051A>CCA344868860USH2A,USH2A-AS1c.3387T>G (p.Asn1129Lys)
n.355-3979A>C
n.354+4126A>C
n.485-3979A>C
n.1077-3979A>C
n.1076+4126A>C
1g.216200051A>GCA423431568USH2A,USH2A-AS1c.3387T>C (p.Asn1129=)
n.355-3979A>G
n.354+4126A>G
n.485-3979A>G
n.1077-3979A>G
n.1076+4126A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216200051A>TCA1395997USH2A,USH2A-AS1c.3387T>A (p.Asn1129Lys)
n.355-3979A>T
n.354+4126A>T
n.485-3979A>T
n.1077-3979A>T
n.1076+4126A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200051dupCA2586968494USH2A,USH2A-AS1c.3387dup (p.Val1130CysfsTer?)
n.355-3979dup
n.354+4126dup
n.485-3979dup
n.1077-3979dup
n.1076+4126dup
1g.216200052T>ACA344868865USH2A,USH2A-AS1c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
n.355-3978T>A
n.354+4127T>A
n.485-3978T>A
n.1077-3978T>A
n.1076+4127T>A
1g.216200052T>CCA344868866USH2A,USH2A-AS1c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
n.355-3978T>C
n.354+4127T>C
n.485-3978T>C
n.1077-3978T>C
n.1076+4127T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200052T>GCA344868868USH2A,USH2A-AS1c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
n.355-3978T>G
n.354+4127T>G
n.485-3978T>G
n.1077-3978T>G
n.1076+4127T>G
1g.216200052T=CA1220598760USH2A,USH2A-AS1c.3386A= (p.Asn1129=)
n.355-3978T=
n.354+4127T=
n.485-3978T=
n.1077-3978T=
n.1076+4127T=
1g.216200053delCA2586968495USH2A,USH2A-AS1c.3386del (p.Asn1129MetfsTer9)
n.355-3977del
n.354+4128del
n.485-3977del
n.1077-3977del
n.1076+4128del
1g.216200053T>ACA344868875USH2A,USH2A-AS1c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
n.355-3977T>A
n.354+4128T>A
n.485-3977T>A
n.1077-3977T>A
n.1076+4128T>A
1g.216200053T>CCA344868873USH2A,USH2A-AS1c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
n.355-3977T>C
n.354+4128T>C
n.485-3977T>C
n.1077-3977T>C
n.1076+4128T>C
 gnomAD v4
1g.216200053T>GCA344868871USH2A,USH2A-AS1c.3385A>C (p.Asn1129His)
n.355-3977T>G
n.354+4128T>G
n.485-3977T>G
n.1077-3977T>G
n.1076+4128T>G
1g.216200054G>ACA423431582USH2A,USH2A-AS1c.3384C>T (p.Thr1128=)
n.355-3976G>A
n.354+4129G>A
n.485-3976G>A
n.1077-3976G>A
n.1076+4129G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216200054G>CCA423431580USH2A,USH2A-AS1c.3384C>G (p.Thr1128=)
n.355-3976G>C
n.354+4129G>C
n.485-3976G>C
n.1077-3976G>C
n.1076+4129G>C
1g.216200054G>TCA423431579USH2A,USH2A-AS1c.3384C>A (p.Thr1128=)
n.355-3976G>T
n.354+4129G>T
n.485-3976G>T
n.1077-3976G>T
n.1076+4129G>T
 gnomAD v4
1g.216200055G>ACA344868881USH2A,USH2A-AS1c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
n.355-3975G>A
n.354+4130G>A
n.485-3975G>A
n.1077-3975G>A
n.1076+4130G>A
1g.216200055G>CCA344868878USH2A,USH2A-AS1c.3383C>G (p.Thr1128Ser)
n.355-3975G>C
n.354+4130G>C
n.485-3975G>C
n.1077-3975G>C
n.1076+4130G>C
1g.216200055G>TCA344868879USH2A,USH2A-AS1c.3383C>A (p.Thr1128Asn)
n.355-3975G>T
n.354+4130G>T
n.485-3975G>T
n.1077-3975G>T
n.1076+4130G>T
1g.216200056T>ACA344868883USH2A,USH2A-AS1c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
n.355-3974T>A
n.354+4131T>A
n.485-3974T>A
n.1077-3974T>A
n.1076+4131T>A
1g.216200056T>CCA344868885USH2A,USH2A-AS1c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
n.355-3974T>C
n.354+4131T>C
n.485-3974T>C
n.1077-3974T>C
n.1076+4131T>C
1g.216200056T>GCA344868887USH2A,USH2A-AS1c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
n.355-3974T>G
n.354+4131T>G
n.485-3974T>G
n.1077-3974T>G
n.1076+4131T>G
1g.216200056_216200057delinsTGCA1220598761USH2A,USH2A-AS1c.3381_3382delinsCA (p.Thr1127=)
n.355-3974_355-3973delinsTG
n.354+4131_354+4132delinsTG
n.485-3974_485-3973delinsTG
n.1077-3974_1077-3973delinsTG
n.1076+4131_1076+4132delinsTG
1g.216200057G>ACA423431588USH2A,USH2A-AS1c.3381C>T (p.Thr1127=)
n.355-3973G>A
n.354+4132G>A
n.485-3973G>A
n.1077-3973G>A
n.1076+4132G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216200057G>CCA423431591USH2A,USH2A-AS1c.3381C>G (p.Thr1127=)
n.355-3973G>C
n.354+4132G>C
n.485-3973G>C
n.1077-3973G>C
n.1076+4132G>C
1g.216200057G>TCA423431590USH2A,USH2A-AS1c.3381C>A (p.Thr1127=)
n.355-3973G>T
n.354+4132G>T
n.485-3973G>T
n.1077-3973G>T
n.1076+4132G>T
1g.216200058delCA1139656578USH2A,USH2A-AS1c.3381del (p.Thr1128ProfsTer10)
n.355-3972del
n.354+4133del
n.485-3972del
n.1077-3972del
n.1076+4133del
 ClinVar dbSNP
1g.216200058G>ACA344868888USH2A,USH2A-AS1c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
n.355-3972G>A
n.354+4133G>A
n.485-3972G>A
n.1077-3972G>A
n.1076+4133G>A
 gnomAD v4
1g.216200058G>CCA344868889USH2A,USH2A-AS1c.3380C>G (p.Thr1127Ser)
n.355-3972G>C
n.354+4133G>C
n.485-3972G>C
n.1077-3972G>C
n.1076+4133G>C
1g.216200058G>TCA344868891USH2A,USH2A-AS1c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
n.355-3972G>T
n.354+4133G>T
n.485-3972G>T
n.1077-3972G>T
n.1076+4133G>T
1g.216200059T>ACA344868894USH2A,USH2A-AS1c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.355-3971T>A
n.354+4134T>A
n.485-3971T>A
n.1077-3971T>A
n.1076+4134T>A
 dbSNP
1g.216200059T>CCA344868896USH2A,USH2A-AS1c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.355-3971T>C
n.354+4134T>C
n.485-3971T>C
n.1077-3971T>C
n.1076+4134T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200059T>GCA344868898USH2A,USH2A-AS1c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.355-3971T>G
n.354+4134T>G
n.485-3971T>G
n.1077-3971T>G
n.1076+4134T>G
1g.216200059T=CA1220598762USH2A,USH2A-AS1c.3379A= (p.Thr1127=)
n.355-3971T=
n.354+4134T=
n.485-3971T=
n.1077-3971T=
n.1076+4134T=
1g.216200060C>ACA344868900USH2A,USH2A-AS1c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
n.355-3970C>A
n.354+4135C>A
n.485-3970C>A
n.1077-3970C>A
n.1076+4135C>A
1g.216200060C>GCA344868902USH2A,USH2A-AS1c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
n.355-3970C>G
n.354+4135C>G
n.485-3970C>G
n.1077-3970C>G
n.1076+4135C>G
1g.216200060C>TCA423431602USH2A,USH2A-AS1c.3378G>A (p.Glu1126=)
n.355-3970C>T
n.354+4135C>T
n.485-3970C>T
n.1077-3970C>T
n.1076+4135C>T
1g.216200061T>ACA344868908USH2A,USH2A-AS1c.3377A>T (p.Glu1126Val)
n.355-3969T>A
n.354+4136T>A
n.485-3969T>A
n.1077-3969T>A
n.1076+4136T>A
1g.216200061T>CCA344868905USH2A,USH2A-AS1c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
n.355-3969T>C
n.354+4136T>C
n.485-3969T>C
n.1077-3969T>C
n.1076+4136T>C
1g.216200061T>GCA344868906USH2A,USH2A-AS1c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
n.355-3969T>G
n.354+4136T>G
n.485-3969T>G
n.1077-3969T>G
n.1076+4136T>G
1g.216200062C>ACA344868911USH2A,USH2A-AS1c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
n.355-3968C>A
n.354+4137C>A
n.485-3968C>A
n.1077-3968C>A
n.1076+4137C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200062C=CA1220598763USH2A,USH2A-AS1c.3376G= (p.Glu1126=)
n.355-3968C=
n.354+4137C=
n.485-3968C=
n.1077-3968C=
n.1076+4137C=
1g.216200062C>GCA344868912USH2A,USH2A-AS1c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
n.355-3968C>G
n.354+4137C>G
n.485-3968C>G
n.1077-3968C>G
n.1076+4137C>G
1g.216200062C>TCA1395998USH2A,USH2A-AS1c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
n.355-3968C>T
n.354+4137C>T
n.485-3968C>T
n.1077-3968C>T
n.1076+4137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200063A=CA1141922722USH2A,USH2A-AS1c.3375T= (p.Ile1125=)
n.355-3967A=
n.354+4138A=
n.485-3967A=
n.1077-3967A=
n.1076+4138A=
1g.216200063A>CCA1395999USH2A,USH2A-AS1c.3375T>G (p.Ile1125Met)
n.355-3967A>C
n.354+4138A>C
n.485-3967A>C
n.1077-3967A>C
n.1076+4138A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200063A>GCA423431610USH2A,USH2A-AS1c.3375T>C (p.Ile1125=)
n.355-3967A>G
n.354+4138A>G
n.485-3967A>G
n.1077-3967A>G
n.1076+4138A>G
1g.216200063A>TCA423431611USH2A,USH2A-AS1c.3375T>A (p.Ile1125=)
n.355-3967A>T
n.354+4138A>T
n.485-3967A>T
n.1077-3967A>T
n.1076+4138A>T
 ClinVar
1g.216200064A=CA1220598764USH2A,USH2A-AS1c.3374T= (p.Ile1125=)
n.355-3966A=
n.354+4139A=
n.485-3966A=
n.1077-3966A=
n.1076+4139A=
1g.216200064A>CCA344868916USH2A,USH2A-AS1c.3374T>G (p.Ile1125Ser)
n.355-3966A>C
n.354+4139A>C
n.485-3966A>C
n.1077-3966A>C
n.1076+4139A>C
1g.216200064A>GCA344868918USH2A,USH2A-AS1c.3374T>C (p.Ile1125Thr)
n.355-3966A>G
n.354+4139A>G
n.485-3966A>G
n.1077-3966A>G
n.1076+4139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200064A>TCA344868920USH2A,USH2A-AS1c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
n.355-3966A>T
n.354+4139A>T
n.485-3966A>T
n.1077-3966A>T
n.1076+4139A>T
1g.216200064_216200066delinsATGCA1220598765USH2A,USH2A-AS1c.3372_3374delinsCAT (p.Tyr1124=)
n.355-3966_355-3964delinsATG
n.354+4139_354+4141delinsATG
n.485-3966_485-3964delinsATG
n.1077-3966_1077-3964delinsATG
n.1076+4139_1076+4141delinsATG
1g.216200065T>ACA344868922USH2A,USH2A-AS1c.3373A>T (p.Ile1125Phe)
n.355-3965T>A
n.354+4140T>A
n.485-3965T>A
n.1077-3965T>A
n.1076+4140T>A
1g.216200065T>CCA1396000USH2A,USH2A-AS1c.3373A>G (p.Ile1125Val)
n.355-3965T>C
n.354+4140T>C
n.485-3965T>C
n.1077-3965T>C
n.1076+4140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200065T>GCA344868925USH2A,USH2A-AS1c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
n.355-3965T>G
n.354+4140T>G
n.485-3965T>G
n.1077-3965T>G
n.1076+4140T>G
1g.216200065T=CA1220598766USH2A,USH2A-AS1c.3373A= (p.Ile1125=)
n.355-3965T=
n.354+4140T=
n.485-3965T=
n.1077-3965T=
n.1076+4140T=
1g.216200066_216200067delCA916082141USH2A,USH2A-AS1c.3372_3373del (p.Ile1125Ter)
n.355-3964_355-3963del
n.354+4141_354+4142del
n.485-3964_485-3963del
n.1077-3964_1077-3963del
n.1076+4141_1076+4142del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200066G>ACA423431614USH2A,USH2A-AS1c.3372C>T (p.Tyr1124=)
n.355-3964G>A
n.354+4141G>A
n.485-3964G>A
n.1077-3964G>A
n.1076+4141G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216200066G>CCA344868927USH2A,USH2A-AS1c.3372C>G (p.Tyr1124Ter)
n.355-3964G>C
n.354+4141G>C
n.485-3964G>C
n.1077-3964G>C
n.1076+4141G>C
1g.216200066G>TCA344868929USH2A,USH2A-AS1c.3372C>A (p.Tyr1124Ter)
n.355-3964G>T
n.354+4141G>T
n.485-3964G>T
n.1077-3964G>T
n.1076+4141G>T
1g.216200067T>ACA344868933USH2A,USH2A-AS1c.3371A>T (p.Tyr1124Phe)
n.355-3963T>A
n.354+4142T>A
n.485-3963T>A
n.1077-3963T>A
n.1076+4142T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200067T>CCA344868935USH2A,USH2A-AS1c.3371A>G (p.Tyr1124Cys)
n.355-3963T>C
n.354+4142T>C
n.485-3963T>C
n.1077-3963T>C
n.1076+4142T>C
 ClinVar
1g.216200067T>GCA344868931USH2A,USH2A-AS1c.3371A>C (p.Tyr1124Ser)
n.355-3963T>G
n.354+4142T>G
n.485-3963T>G
n.1077-3963T>G
n.1076+4142T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200067T=CA1220598767USH2A,USH2A-AS1c.3371A= (p.Tyr1124=)
n.355-3963T=
n.354+4142T=
n.485-3963T=
n.1077-3963T=
n.1076+4142T=
1g.216200067_216200068delCA2747734327USH2A,USH2A-AS1c.3370_3371del (p.Tyr1124HisfsTer2)
n.355-3963_355-3962del
n.354+4142_354+4143del
n.485-3963_485-3962del
n.1077-3963_1077-3962del
n.1076+4142_1076+4143del
1g.216200068A>CCA344868938USH2A,USH2A-AS1c.3370T>G (p.Tyr1124Asp)
n.355-3962A>C
n.354+4143A>C
n.485-3962A>C
n.1077-3962A>C
n.1076+4143A>C
1g.216200068A>GCA344868942USH2A,USH2A-AS1c.3370T>C (p.Tyr1124His)
n.355-3962A>G
n.354+4143A>G
n.485-3962A>G
n.1077-3962A>G
n.1076+4143A>G
1g.216200068A>TCA344868940USH2A,USH2A-AS1c.3370T>A (p.Tyr1124Asn)
n.355-3962A>T
n.354+4143A>T
n.485-3962A>T
n.1077-3962A>T
n.1076+4143A>T
1g.216200069A>CCA344868944USH2A,USH2A-AS1c.3369T>G (p.Tyr1123Ter)
n.355-3961A>C
n.354+4144A>C
n.485-3961A>C
n.1077-3961A>C
n.1076+4144A>C
1g.216200069A>GCA423431624USH2A,USH2A-AS1c.3369T>C (p.Tyr1123=)
n.355-3961A>G
n.354+4144A>G
n.485-3961A>G
n.1077-3961A>G
n.1076+4144A>G
1g.216200069A>TCA344868946USH2A,USH2A-AS1c.3369T>A (p.Tyr1123Ter)
n.355-3961A>T
n.354+4144A>T
n.485-3961A>T
n.1077-3961A>T
n.1076+4144A>T
1g.216200070T>ACA344868947USH2A,USH2A-AS1c.3368A>T (p.Tyr1123Phe)
n.355-3960T>A
n.354+4145T>A
n.485-3960T>A
n.1077-3960T>A
n.1076+4145T>A
1g.216200070T>CCA1396001USH2A,USH2A-AS1c.3368A>G (p.Tyr1123Cys)
n.355-3960T>C
n.354+4145T>C
n.485-3960T>C
n.1077-3960T>C
n.1076+4145T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200070T>GCA344868949USH2A,USH2A-AS1c.3368A>C (p.Tyr1123Ser)
n.355-3960T>G
n.354+4145T>G
n.485-3960T>G
n.1077-3960T>G
n.1076+4145T>G
1g.216200070T=CA1220598768USH2A,USH2A-AS1c.3368A= (p.Tyr1123=)
n.355-3960T=
n.354+4145T=
n.485-3960T=
n.1077-3960T=
n.1076+4145T=
1g.216200071A=CA1220598769USH2A,USH2A-AS1c.3367T= (p.Tyr1123=)
n.355-3959A=
n.354+4146A=
n.485-3959A=
n.1077-3959A=
n.1076+4146A=
1g.216200071A>CCA344868952USH2A,USH2A-AS1c.3367T>G (p.Tyr1123Asp)
n.355-3959A>C
n.354+4146A>C
n.485-3959A>C
n.1077-3959A>C
n.1076+4146A>C
1g.216200071A>GCA353786USH2A,USH2A-AS1c.3367T>C (p.Tyr1123His)
n.355-3959A>G
n.354+4146A>G
n.485-3959A>G
n.1077-3959A>G
n.1076+4146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200071A>TCA344868954USH2A,USH2A-AS1c.3367T>A (p.Tyr1123Asn)
n.355-3959A>T
n.354+4146A>T
n.485-3959A>T
n.1077-3959A>T
n.1076+4146A>T
1g.216200072G>ACA423431636USH2A,USH2A-AS1c.3366C>T (p.Ser1122=)
n.355-3958G>A
n.354+4147G>A
n.485-3958G>A
n.1077-3958G>A
n.1076+4147G>A
1g.216200072G>CCA423431635USH2A,USH2A-AS1c.3366C>G (p.Ser1122=)
n.355-3958G>C
n.354+4147G>C
n.485-3958G>C
n.1077-3958G>C
n.1076+4147G>C
 ClinVar
1g.216200072G>TCA423431634USH2A,USH2A-AS1c.3366C>A (p.Ser1122=)
n.355-3958G>T
n.354+4147G>T
n.485-3958G>T
n.1077-3958G>T
n.1076+4147G>T
1g.216200073G>ACA344868956USH2A,USH2A-AS1c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
n.355-3957G>A
n.354+4148G>A
n.485-3957G>A
n.1077-3957G>A
n.1076+4148G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200073G>CCA344868958USH2A,USH2A-AS1c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
n.355-3957G>C
n.354+4148G>C
n.485-3957G>C
n.1077-3957G>C
n.1076+4148G>C
1g.216200073G=CA1220598770USH2A,USH2A-AS1c.3365C= (p.Ser1122=)
n.355-3957G=
n.354+4148G=
n.485-3957G=
n.1077-3957G=
n.1076+4148G=
1g.216200073G>TCA344868960USH2A,USH2A-AS1c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
n.355-3957G>T
n.354+4148G>T
n.485-3957G>T
n.1077-3957G>T
n.1076+4148G>T
1g.216200074A=CA1142221814USH2A,USH2A-AS1c.3364T= (p.Ser1122=)
n.355-3956A=
n.354+4149A=
n.485-3956A=
n.1077-3956A=
n.1076+4149A=
1g.216200074A>CCA143461USH2A,USH2A-AS1c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
n.355-3956A>C
n.354+4149A>C
n.485-3956A>C
n.1077-3956A>C
n.1076+4149A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200074A>GCA344868964USH2A,USH2A-AS1c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
n.355-3956A>G
n.354+4149A>G
n.485-3956A>G
n.1077-3956A>G
n.1076+4149A>G
1g.216200074A>TCA344868966USH2A,USH2A-AS1c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
n.355-3956A>T
n.354+4149A>T
n.485-3956A>T
n.1077-3956A>T
n.1076+4149A>T
1g.216200075A>CCA344868968USH2A,USH2A-AS1c.3363T>G (p.Tyr1121Ter)
n.355-3955A>C
n.354+4150A>C
n.485-3955A>C
n.1077-3955A>C
n.1076+4150A>C
 gnomAD v4
1g.216200075A>GCA423431649USH2A,USH2A-AS1c.3363T>C (p.Tyr1121=)
n.355-3955A>G
n.354+4150A>G
n.485-3955A>G
n.1077-3955A>G
n.1076+4150A>G
1g.216200075A>TCA344868970USH2A,USH2A-AS1c.3363T>A (p.Tyr1121Ter)
n.355-3955A>T
n.354+4150A>T
n.485-3955A>T
n.1077-3955A>T
n.1076+4150A>T
1g.216200076T>ACA1396002USH2A,USH2A-AS1c.3362A>T (p.Tyr1121Phe)
n.355-3954T>A
n.354+4151T>A
n.485-3954T>A
n.1077-3954T>A
n.1076+4151T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200076T>CCA344868974USH2A,USH2A-AS1c.3362A>G (p.Tyr1121Cys)
n.355-3954T>C
n.354+4151T>C
n.485-3954T>C
n.1077-3954T>C
n.1076+4151T>C
1g.216200076T>GCA344868975USH2A,USH2A-AS1c.3362A>C (p.Tyr1121Ser)
n.355-3954T>G
n.354+4151T>G
n.485-3954T>G
n.1077-3954T>G
n.1076+4151T>G
1g.216200076T=CA1220598771USH2A,USH2A-AS1c.3362A= (p.Tyr1121=)
n.355-3954T=
n.354+4151T=
n.485-3954T=
n.1077-3954T=
n.1076+4151T=
1g.216200077A>CCA344868976USH2A,USH2A-AS1c.3361T>G (p.Tyr1121Asp)
n.355-3953A>C
n.354+4152A>C
n.485-3953A>C
n.1077-3953A>C
n.1076+4152A>C
1g.216200077A>GCA344868978USH2A,USH2A-AS1c.3361T>C (p.Tyr1121His)
n.355-3953A>G
n.354+4152A>G
n.485-3953A>G
n.1077-3953A>G
n.1076+4152A>G
1g.216200077A>TCA344868980USH2A,USH2A-AS1c.3361T>A (p.Tyr1121Asn)
n.355-3953A>T
n.354+4152A>T
n.485-3953A>T
n.1077-3953A>T
n.1076+4152A>T
1g.216200078T>ACA1396003USH2A,USH2A-AS1c.3360A>T (p.Lys1120Asn)
n.355-3952T>A
n.354+4153T>A
n.485-3952T>A
n.1077-3952T>A
n.1076+4153T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200078T>CCA423431659USH2A,USH2A-AS1c.3360A>G (p.Lys1120=)
n.355-3952T>C
n.354+4153T>C
n.485-3952T>C
n.1077-3952T>C
n.1076+4153T>C
1g.216200078T>GCA344868983USH2A,USH2A-AS1c.3360A>C (p.Lys1120Asn)
n.355-3952T>G
n.354+4153T>G
n.485-3952T>G
n.1077-3952T>G
n.1076+4153T>G
1g.216200078T=CA1220598772USH2A,USH2A-AS1c.3360A= (p.Lys1120=)
n.355-3952T=
n.354+4153T=
n.485-3952T=
n.1077-3952T=
n.1076+4153T=
1g.216200079T>ACA344868986USH2A,USH2A-AS1c.3359A>T (p.Lys1120Ile)
n.355-3951T>A
n.354+4154T>A
n.485-3951T>A
n.1077-3951T>A
n.1076+4154T>A
1g.216200079T>CCA344868987USH2A,USH2A-AS1c.3359A>G (p.Lys1120Arg)
n.355-3951T>C
n.354+4154T>C
n.485-3951T>C
n.1077-3951T>C
n.1076+4154T>C
1g.216200079T>GCA344868989USH2A,USH2A-AS1c.3359A>C (p.Lys1120Thr)
n.355-3951T>G
n.354+4154T>G
n.485-3951T>G
n.1077-3951T>G
n.1076+4154T>G
1g.216200080T>ACA344868993USH2A,USH2A-AS1c.3358A>T (p.Lys1120Ter)
n.355-3950T>A
n.354+4155T>A
n.485-3950T>A
n.1077-3950T>A
n.1076+4155T>A
1g.216200080T>CCA37505052USH2A,USH2A-AS1c.3358A>G (p.Lys1120Glu)
n.355-3950T>C
n.354+4155T>C
n.485-3950T>C
n.1077-3950T>C
n.1076+4155T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200080T>GCA344868992USH2A,USH2A-AS1c.3358A>C (p.Lys1120Gln)
n.355-3950T>G
n.354+4155T>G
n.485-3950T>G
n.1077-3950T>G
n.1076+4155T>G
1g.216200080T=CA1220598773USH2A,USH2A-AS1c.3358A= (p.Lys1120=)
n.355-3950T=
n.354+4155T=
n.485-3950T=
n.1077-3950T=
n.1076+4155T=
1g.216200081G>ACA423431668USH2A,USH2A-AS1c.3357C>T (p.Thr1119=)
n.355-3949G>A
n.354+4156G>A
n.485-3949G>A
n.1077-3949G>A
n.1076+4156G>A
1g.216200081G>CCA423431669USH2A,USH2A-AS1c.3357C>G (p.Thr1119=)
n.355-3949G>C
n.354+4156G>C
n.485-3949G>C
n.1077-3949G>C
n.1076+4156G>C
1g.216200081G>TCA423431670USH2A,USH2A-AS1c.3357C>A (p.Thr1119=)
n.355-3949G>T
n.354+4156G>T
n.485-3949G>T
n.1077-3949G>T
n.1076+4156G>T
1g.216200082G>ACA344868996USH2A,USH2A-AS1c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
n.355-3948G>A
n.354+4157G>A
n.485-3948G>A
n.1077-3948G>A
n.1076+4157G>A
1g.216200082G>CCA344868998USH2A,USH2A-AS1c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
n.355-3948G>C
n.354+4157G>C
n.485-3948G>C
n.1077-3948G>C
n.1076+4157G>C
1g.216200082G>TCA344869000USH2A,USH2A-AS1c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
n.355-3948G>T
n.354+4157G>T
n.485-3948G>T
n.1077-3948G>T
n.1076+4157G>T
1g.216200083T>ACA344869001USH2A,USH2A-AS1c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
n.355-3947T>A
n.354+4158T>A
n.485-3947T>A
n.1077-3947T>A
n.1076+4158T>A
1g.216200083T>CCA1396004USH2A,USH2A-AS1c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
n.355-3947T>C
n.354+4158T>C
n.485-3947T>C
n.1077-3947T>C
n.1076+4158T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200083T>GCA344869002USH2A,USH2A-AS1c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
n.355-3947T>G
n.354+4158T>G
n.485-3947T>G
n.1077-3947T>G
n.1076+4158T>G
1g.216200083T=CA1220598774USH2A,USH2A-AS1c.3355A= (p.Thr1119=)
n.355-3947T=
n.354+4158T=
n.485-3947T=
n.1077-3947T=
n.1076+4158T=
1g.216200084A=CA1220598775USH2A,USH2A-AS1c.3354T= (p.Tyr1118=)
n.355-3946A=
n.354+4159A=
n.485-3946A=
n.1077-3946A=
n.1076+4159A=
1g.216200084A>CCA344869003USH2A,USH2A-AS1c.3354T>G (p.Tyr1118Ter)
n.355-3946A>C
n.354+4159A>C
n.485-3946A>C
n.1077-3946A>C
n.1076+4159A>C
1g.216200084A>GCA1396005USH2A,USH2A-AS1c.3354T>C (p.Tyr1118=)
n.355-3946A>G
n.354+4159A>G
n.485-3946A>G
n.1077-3946A>G
n.1076+4159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200084A>TCA344869005USH2A,USH2A-AS1c.3354T>A (p.Tyr1118Ter)
n.355-3946A>T
n.354+4159A>T
n.485-3946A>T
n.1077-3946A>T
n.1076+4159A>T
1g.216200085T>ACA344869006USH2A,USH2A-AS1c.3353A>T (p.Tyr1118Phe)
n.355-3945T>A
n.354+4160T>A
n.485-3945T>A
n.1077-3945T>A
n.1076+4160T>A
1g.216200085T>CCA1396006USH2A,USH2A-AS1c.3353A>G (p.Tyr1118Cys)
n.355-3945T>C
n.354+4160T>C
n.485-3945T>C
n.1077-3945T>C
n.1076+4160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200085T>GCA344869010USH2A,USH2A-AS1c.3353A>C (p.Tyr1118Ser)
n.355-3945T>G
n.354+4160T>G
n.485-3945T>G
n.1077-3945T>G
n.1076+4160T>G
1g.216200085T=CA1149154646USH2A,USH2A-AS1c.3353A= (p.Tyr1118=)
n.355-3945T=
n.354+4160T=
n.485-3945T=
n.1077-3945T=
n.1076+4160T=
1g.216200086A>CCA344869015USH2A,USH2A-AS1c.3352T>G (p.Tyr1118Asp)
n.355-3944A>C
n.354+4161A>C
n.485-3944A>C
n.1077-3944A>C
n.1076+4161A>C
1g.216200086A>GCA344869013USH2A,USH2A-AS1c.3352T>C (p.Tyr1118His)
n.355-3944A>G
n.354+4161A>G
n.485-3944A>G
n.1077-3944A>G
n.1076+4161A>G
 gnomAD v4
1g.216200086A>TCA344869014USH2A,USH2A-AS1c.3352T>A (p.Tyr1118Asn)
n.355-3944A>T
n.354+4161A>T
n.485-3944A>T
n.1077-3944A>T
n.1076+4161A>T
1g.216200087delCA2740090321USH2A,USH2A-AS1c.3351del (p.Tyr1118IlefsTer20)
n.355-3943del
n.354+4162del
n.485-3943del
n.1077-3943del
n.1076+4162del
 ClinVar
1g.216200087T>ACA423431681USH2A,USH2A-AS1c.3351A>T (p.Pro1117=)
n.355-3943T>A
n.354+4162T>A
n.485-3943T>A
n.1077-3943T>A
n.1076+4162T>A
1g.216200087T>CCA37505093USH2A,USH2A-AS1c.3351A>G (p.Pro1117=)
n.355-3943T>C
n.354+4162T>C
n.485-3943T>C
n.1077-3943T>C
n.1076+4162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200087T>GCA423431684USH2A,USH2A-AS1c.3351A>C (p.Pro1117=)
n.355-3943T>G
n.354+4162T>G
n.485-3943T>G
n.1077-3943T>G
n.1076+4162T>G
1g.216200087T=CA1220598776USH2A,USH2A-AS1c.3351A= (p.Pro1117=)
n.355-3943T=
n.354+4162T=
n.485-3943T=
n.1077-3943T=
n.1076+4162T=
1g.216200088G>ACA344869017USH2A,USH2A-AS1c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
n.355-3942G>A
n.354+4163G>A
n.485-3942G>A
n.1077-3942G>A
n.1076+4163G>A
 gnomAD v4
1g.216200088G>CCA344869019USH2A,USH2A-AS1c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
n.355-3942G>C
n.354+4163G>C
n.485-3942G>C
n.1077-3942G>C
n.1076+4163G>C
1g.216200088G>TCA344869021USH2A,USH2A-AS1c.3350C>A (p.Pro1117Gln)
n.355-3942G>T
n.354+4163G>T
n.485-3942G>T
n.1077-3942G>T
n.1076+4163G>T
1g.216200089G>ACA344869023USH2A,USH2A-AS1c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
n.355-3941G>A
n.354+4164G>A
n.485-3941G>A
n.1077-3941G>A
n.1076+4164G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200089G>CCA344869025USH2A,USH2A-AS1c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
n.355-3941G>C
n.354+4164G>C
n.485-3941G>C
n.1077-3941G>C
n.1076+4164G>C
1g.216200089G=CA1220598777USH2A,USH2A-AS1c.3349C= (p.Pro1117=)
n.355-3941G=
n.354+4164G=
n.485-3941G=
n.1077-3941G=
n.1076+4164G=
1g.216200089G>TCA344869026USH2A,USH2A-AS1c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
n.355-3941G>T
n.354+4164G>T
n.485-3941G>T
n.1077-3941G>T
n.1076+4164G>T
1g.216200090T>ACA344869029USH2A,USH2A-AS1c.3348A>T (p.Leu1116Phe)
n.355-3940T>A
n.354+4165T>A
n.485-3940T>A
n.1077-3940T>A
n.1076+4165T>A
1g.216200090T>CCA423431696USH2A,USH2A-AS1c.3348A>G (p.Leu1116=)
n.355-3940T>C
n.354+4165T>C
n.485-3940T>C
n.1077-3940T>C
n.1076+4165T>C
1g.216200090T>GCA344869031USH2A,USH2A-AS1c.3348A>C (p.Leu1116Phe)
n.355-3940T>G
n.354+4165T>G
n.485-3940T>G
n.1077-3940T>G
n.1076+4165T>G
1g.216200091A=CA1220598778USH2A,USH2A-AS1c.3347T= (p.Leu1116=)
n.355-3939A=
n.354+4166A=
n.485-3939A=
n.1077-3939A=
n.1076+4166A=
1g.216200091A>CCA344869033USH2A,USH2A-AS1c.3347T>G (p.Leu1116Ter)
n.355-3939A>C
n.354+4166A>C
n.485-3939A>C
n.1077-3939A>C
n.1076+4166A>C
 ClinVar
1g.216200091A>GCA344869035USH2A,USH2A-AS1c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
n.355-3939A>G
n.354+4166A>G
n.485-3939A>G
n.1077-3939A>G
n.1076+4166A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200091A>TCA344869037USH2A,USH2A-AS1c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
n.355-3939A>T
n.354+4166A>T
n.485-3939A>T
n.1077-3939A>T
n.1076+4166A>T
1g.216200092A>CCA344869039USH2A,USH2A-AS1c.3346T>G (p.Leu1116Val)
n.355-3938A>C
n.354+4167A>C
n.485-3938A>C
n.1077-3938A>C
n.1076+4167A>C
1g.216200092A>GCA423431702USH2A,USH2A-AS1c.3346T>C (p.Leu1116=)
n.355-3938A>G
n.354+4167A>G
n.485-3938A>G
n.1077-3938A>G
n.1076+4167A>G
1g.216200092A>TCA344869040USH2A,USH2A-AS1c.3346T>A (p.Leu1116Ile)
n.355-3938A>T
n.354+4167A>T
n.485-3938A>T
n.1077-3938A>T
n.1076+4167A>T
 gnomAD v4
1g.216200093C>ACA423431707USH2A,USH2A-AS1c.3345G>T (p.Leu1115=)
n.355-3937C>A
n.354+4168C>A
n.485-3937C>A
n.1077-3937C>A
n.1076+4168C>A
 gnomAD v4
1g.216200093C>GCA423431708USH2A,USH2A-AS1c.3345G>C (p.Leu1115=)
n.355-3937C>G
n.354+4168C>G
n.485-3937C>G
n.1077-3937C>G
n.1076+4168C>G
1g.216200093C>TCA423431711USH2A,USH2A-AS1c.3345G>A (p.Leu1115=)
n.355-3937C>T
n.354+4168C>T
n.485-3937C>T
n.1077-3937C>T
n.1076+4168C>T
 gnomAD v4
1g.216200094A=CA1142407165USH2A,USH2A-AS1c.3344T= (p.Leu1115=)
n.355-3936A=
n.354+4169A=
n.485-3936A=
n.1077-3936A=
n.1076+4169A=
1g.216200094A>CCA37505095USH2A,USH2A-AS1c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
n.355-3936A>C
n.354+4169A>C
n.485-3936A>C
n.1077-3936A>C
n.1076+4169A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200094A>GCA344869044USH2A,USH2A-AS1c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
n.355-3936A>G
n.354+4169A>G
n.485-3936A>G
n.1077-3936A>G
n.1076+4169A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216200094A>TCA344869041USH2A,USH2A-AS1c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
n.355-3936A>T
n.354+4169A>T
n.485-3936A>T
n.1077-3936A>T
n.1076+4169A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200095G>ACA423431714USH2A,USH2A-AS1c.3343C>T (p.Leu1115=)
n.355-3935G>A
n.354+4170G>A
n.485-3935G>A
n.1077-3935G>A
n.1076+4170G>A
1g.216200095G>CCA344869054USH2A,USH2A-AS1c.3343C>G (p.Leu1115Val)
n.355-3935G>C
n.354+4170G>C
n.485-3935G>C
n.1077-3935G>C
n.1076+4170G>C
1g.216200095G>TCA344869052USH2A,USH2A-AS1c.3343C>A (p.Leu1115Met)
n.355-3935G>T
n.354+4170G>T
n.485-3935G>T
n.1077-3935G>T
n.1076+4170G>T
1g.216200096G>ACA1396007USH2A,USH2A-AS1c.3342C>T (p.Asp1114=)
n.355-3934G>A
n.354+4171G>A
n.485-3934G>A
n.1077-3934G>A
n.1076+4171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200096G>CCA344869057USH2A,USH2A-AS1c.3342C>G (p.Asp1114Glu)
n.355-3934G>C
n.354+4171G>C
n.485-3934G>C
n.1077-3934G>C
n.1076+4171G>C
1g.216200096G=CA1220598779USH2A,USH2A-AS1c.3342C= (p.Asp1114=)
n.355-3934G=
n.354+4171G=
n.485-3934G=
n.1077-3934G=
n.1076+4171G=
1g.216200096G>TCA344869066USH2A,USH2A-AS1c.3342C>A (p.Asp1114Glu)
n.355-3934G>T
n.354+4171G>T
n.485-3934G>T
n.1077-3934G>T
n.1076+4171G>T
1g.216200097T>ACA344869070USH2A,USH2A-AS1c.3341A>T (p.Asp1114Val)
n.355-3933T>A
n.354+4172T>A
n.485-3933T>A
n.1077-3933T>A
n.1076+4172T>A
1g.216200097T>CCA1396008USH2A,USH2A-AS1c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
n.355-3933T>C
n.354+4172T>C
n.485-3933T>C
n.1077-3933T>C
n.1076+4172T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200097T>GCA344869071USH2A,USH2A-AS1c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
n.355-3933T>G
n.354+4172T>G
n.485-3933T>G
n.1077-3933T>G
n.1076+4172T>G
1g.216200097T=CA1143383051USH2A,USH2A-AS1c.3341A= (p.Asp1114=)
n.355-3933T=
n.354+4172T=
n.485-3933T=
n.1077-3933T=
n.1076+4172T=
1g.216200098C>ACA344869072USH2A,USH2A-AS1c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
n.355-3932C>A
n.354+4173C>A
n.485-3932C>A
n.1077-3932C>A
n.1076+4173C>A
 gnomAD v4
1g.216200098C>GCA344869073USH2A,USH2A-AS1c.3340G>C (p.Asp1114His)
n.355-3932C>G
n.354+4173C>G
n.485-3932C>G
n.1077-3932C>G
n.1076+4173C>G
1g.216200098C>TCA344869074USH2A,USH2A-AS1c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
n.355-3932C>T
n.354+4173C>T
n.485-3932C>T
n.1077-3932C>T
n.1076+4173C>T
 gnomAD v4
1g.216200099T>ACA423431722USH2A,USH2A-AS1c.3339A>T (p.Thr1113=)
n.355-3931T>A
n.354+4174T>A
n.485-3931T>A
n.1077-3931T>A
n.1076+4174T>A
1g.216200099T>CCA423431723USH2A,USH2A-AS1c.3339A>G (p.Thr1113=)
n.355-3931T>C
n.354+4174T>C
n.485-3931T>C
n.1077-3931T>C
n.1076+4174T>C
1g.216200099T>GCA423431725USH2A,USH2A-AS1c.3339A>C (p.Thr1113=)
n.355-3931T>G
n.354+4174T>G
n.485-3931T>G
n.1077-3931T>G
n.1076+4174T>G
 gnomAD v4
1g.216200100G>ACA1396009USH2A,USH2A-AS1c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
n.355-3930G>A
n.354+4175G>A
n.485-3930G>A
n.1077-3930G>A
n.1076+4175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200100G>CCA344869076USH2A,USH2A-AS1c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
n.355-3930G>C
n.354+4175G>C
n.485-3930G>C
n.1077-3930G>C
n.1076+4175G>C
1g.216200100G=CA1220598780USH2A,USH2A-AS1c.3338C= (p.Thr1113=)
n.355-3930G=
n.354+4175G=
n.485-3930G=
n.1077-3930G=
n.1076+4175G=
1g.216200100G>TCA344869077USH2A,USH2A-AS1c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
n.355-3930G>T
n.354+4175G>T
n.485-3930G>T
n.1077-3930G>T
n.1076+4175G>T
 gnomAD v4
1g.216200101T>ACA344869083USH2A,USH2A-AS1c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
n.355-3929T>A
n.354+4176T>A
n.485-3929T>A
n.1077-3929T>A
n.1076+4176T>A
1g.216200101T>CCA344869081USH2A,USH2A-AS1c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
n.355-3929T>C
n.354+4176T>C
n.485-3929T>C
n.1077-3929T>C
n.1076+4176T>C
1g.216200101T>GCA344869080USH2A,USH2A-AS1c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
n.355-3929T>G
n.354+4176T>G
n.485-3929T>G
n.1077-3929T>G
n.1076+4176T>G
1g.216200102G>ACA423431731USH2A,USH2A-AS1c.3336C>T (p.Asp1112=)
n.355-3928G>A
n.354+4177G>A
n.485-3928G>A
n.1077-3928G>A
n.1076+4177G>A
 gnomAD v4
1g.216200102G>CCA344869085USH2A,USH2A-AS1c.3336C>G (p.Asp1112Glu)
n.355-3928G>C
n.354+4177G>C
n.485-3928G>C
n.1077-3928G>C
n.1076+4177G>C
1g.216200102G>TCA344869086USH2A,USH2A-AS1c.3336C>A (p.Asp1112Glu)
n.355-3928G>T
n.354+4177G>T
n.485-3928G>T
n.1077-3928G>T
n.1076+4177G>T
 gnomAD v4
1g.216200103T>ACA344869089USH2A,USH2A-AS1c.3335A>T (p.Asp1112Val)
n.355-3927T>A
n.354+4178T>A
n.485-3927T>A
n.1077-3927T>A
n.1076+4178T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200103T>CCA344869091USH2A,USH2A-AS1c.3335A>G (p.Asp1112Gly)
n.355-3927T>C
n.354+4178T>C
n.485-3927T>C
n.1077-3927T>C
n.1076+4178T>C
1g.216200103T>GCA344869093USH2A,USH2A-AS1c.3335A>C (p.Asp1112Ala)
n.355-3927T>G
n.354+4178T>G
n.485-3927T>G
n.1077-3927T>G
n.1076+4178T>G
1g.216200104C>ACA344869096USH2A,USH2A-AS1c.3334G>T (p.Asp1112Tyr)
n.355-3926C>A
n.354+4179C>A
n.485-3926C>A
n.1077-3926C>A
n.1076+4179C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200104C=CA1220598781USH2A,USH2A-AS1c.3334G= (p.Asp1112=)
n.355-3926C=
n.354+4179C=
n.485-3926C=
n.1077-3926C=
n.1076+4179C=
1g.216200104C>GCA344869097USH2A,USH2A-AS1c.3334G>C (p.Asp1112His)
n.355-3926C>G
n.354+4179C>G
n.485-3926C>G
n.1077-3926C>G
n.1076+4179C>G
1g.216200104C>TCA344869098USH2A,USH2A-AS1c.3334G>A (p.Asp1112Asn)
n.355-3926C>T
n.354+4179C>T
n.485-3926C>T
n.1077-3926C>T
n.1076+4179C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.216200105T>ACA344869099USH2A,USH2A-AS1c.3333A>T (p.Leu1111Phe)
n.355-3925T>A
n.354+4180T>A
n.485-3925T>A
n.1077-3925T>A
n.1076+4180T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200105T>CCA423431752USH2A,USH2A-AS1c.3333A>G (p.Leu1111=)
n.355-3925T>C
n.354+4180T>C
n.485-3925T>C
n.1077-3925T>C
n.1076+4180T>C
1g.216200105T>GCA344869100USH2A,USH2A-AS1c.3333A>C (p.Leu1111Phe)
n.355-3925T>G
n.354+4180T>G
n.485-3925T>G
n.1077-3925T>G
n.1076+4180T>G
1g.216200106A>CCA344869102USH2A,USH2A-AS1c.3332T>G (p.Leu1111Ter)
n.355-3924A>C
n.354+4181A>C
n.485-3924A>C
n.1077-3924A>C
n.1076+4181A>C
1g.216200106A>GCA344869104USH2A,USH2A-AS1c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
n.355-3924A>G
n.354+4181A>G
n.485-3924A>G
n.1077-3924A>G
n.1076+4181A>G
1g.216200106A>TCA344869106USH2A,USH2A-AS1c.3332T>A (p.Leu1111Ter)
n.355-3924A>T
n.354+4181A>T
n.485-3924A>T
n.1077-3924A>T
n.1076+4181A>T
 ClinVar
1g.216200107A>CCA344869110USH2A,USH2A-AS1c.3331T>G (p.Leu1111Val)
n.355-3923A>C
n.354+4182A>C
n.485-3923A>C
n.1077-3923A>C
n.1076+4182A>C
1g.216200107A>GCA423431757USH2A,USH2A-AS1c.3331T>C (p.Leu1111=)
n.355-3923A>G
n.354+4182A>G
n.485-3923A>G
n.1077-3923A>G
n.1076+4182A>G
1g.216200107A>TCA344869108USH2A,USH2A-AS1c.3331T>A (p.Leu1111Ile)
n.355-3923A>T
n.354+4182A>T
n.485-3923A>T
n.1077-3923A>T
n.1076+4182A>T
1g.216200108G>ACA423431759USH2A,USH2A-AS1c.3330C>T (p.Phe1110=)
n.355-3922G>A
n.354+4183G>A
n.485-3922G>A
n.1077-3922G>A
n.1076+4183G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200108G>CCA344869112USH2A,USH2A-AS1c.3330C>G (p.Phe1110Leu)
n.355-3922G>C
n.354+4183G>C
n.485-3922G>C
n.1077-3922G>C
n.1076+4183G>C
1g.216200108G>TCA344869113USH2A,USH2A-AS1c.3330C>A (p.Phe1110Leu)
n.355-3922G>T
n.354+4183G>T
n.485-3922G>T
n.1077-3922G>T
n.1076+4183G>T
1g.216200109A>CCA344869116USH2A,USH2A-AS1c.3329T>G (p.Phe1110Cys)
n.355-3921A>C
n.354+4184A>C
n.485-3921A>C
n.1077-3921A>C
n.1076+4184A>C
1g.216200109A>GCA344869118USH2A,USH2A-AS1c.3329T>C (p.Phe1110Ser)
n.355-3921A>G
n.354+4184A>G
n.485-3921A>G
n.1077-3921A>G
n.1076+4184A>G
1g.216200109A>TCA344869119USH2A,USH2A-AS1c.3329T>A (p.Phe1110Tyr)
n.355-3921A>T
n.354+4184A>T
n.485-3921A>T
n.1077-3921A>T
n.1076+4184A>T
1g.216200110A=CA1220598782USH2A,USH2A-AS1c.3328T= (p.Phe1110=)
n.355-3920A=
n.354+4185A=
n.485-3920A=
n.1077-3920A=
n.1076+4185A=
1g.216200110A>CCA344869126USH2A,USH2A-AS1c.3328T>G (p.Phe1110Val)
n.355-3920A>C
n.354+4185A>C
n.485-3920A>C
n.1077-3920A>C
n.1076+4185A>C
1g.216200110A>GCA344869125USH2A,USH2A-AS1c.3328T>C (p.Phe1110Leu)
n.355-3920A>G
n.354+4185A>G
n.485-3920A>G
n.1077-3920A>G
n.1076+4185A>G
 gnomAD v4
1g.216200110A>TCA344869121USH2A,USH2A-AS1c.3328T>A (p.Phe1110Ile)
n.355-3920A>T
n.354+4185A>T
n.485-3920A>T
n.1077-3920A>T
n.1076+4185A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216200111G>ACA1396010USH2A,USH2A-AS1c.3327C>T (p.Tyr1109=)
n.355-3919G>A
n.354+4186G>A
n.485-3919G>A
n.1077-3919G>A
n.1076+4186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200111G>CCA344869129USH2A,USH2A-AS1c.3327C>G (p.Tyr1109Ter)
n.355-3919G>C
n.354+4186G>C
n.485-3919G>C
n.1077-3919G>C
n.1076+4186G>C
1g.216200111G=CA1220598783USH2A,USH2A-AS1c.3327C= (p.Tyr1109=)
n.355-3919G=
n.354+4186G=
n.485-3919G=
n.1077-3919G=
n.1076+4186G=
1g.216200111G>TCA10581644USH2A,USH2A-AS1c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)
n.355-3919G>T
n.354+4186G>T
n.485-3919G>T
n.1077-3919G>T
n.1076+4186G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200112T>ACA344869133USH2A,USH2A-AS1c.3326A>T (p.Tyr1109Phe)
n.355-3918T>A
n.354+4187T>A
n.485-3918T>A
n.1077-3918T>A
n.1076+4187T>A
 gnomAD v4
1g.216200112T>CCA344869135USH2A,USH2A-AS1c.3326A>G (p.Tyr1109Cys)
n.355-3918T>C
n.354+4187T>C
n.485-3918T>C
n.1077-3918T>C
n.1076+4187T>C
1g.216200112T>GCA344869137USH2A,USH2A-AS1c.3326A>C (p.Tyr1109Ser)
n.355-3918T>G
n.354+4187T>G
n.485-3918T>G
n.1077-3918T>G
n.1076+4187T>G
1g.216200113A>CCA344869139USH2A,USH2A-AS1c.3325T>G (p.Tyr1109Asp)
n.355-3917A>C
n.354+4188A>C
n.485-3917A>C
n.1077-3917A>C
n.1076+4188A>C
1g.216200113A>GCA344869142USH2A,USH2A-AS1c.3325T>C (p.Tyr1109His)
n.355-3917A>G
n.354+4188A>G
n.485-3917A>G
n.1077-3917A>G
n.1076+4188A>G
 gnomAD v4
1g.216200113A>TCA344869140USH2A,USH2A-AS1c.3325T>A (p.Tyr1109Asn)
n.355-3917A>T
n.354+4188A>T
n.485-3917A>T
n.1077-3917A>T
n.1076+4188A>T
1g.216200114T>ACA344869143USH2A,USH2A-AS1c.3324A>T (p.Gln1108His)
n.355-3916T>A
n.354+4189T>A
n.485-3916T>A
n.1077-3916T>A
n.1076+4189T>A
1g.216200114T>CCA423431778USH2A,USH2A-AS1c.3324A>G (p.Gln1108=)
n.355-3916T>C
n.354+4189T>C
n.485-3916T>C
n.1077-3916T>C
n.1076+4189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200114T>GCA344869144USH2A,USH2A-AS1c.3324A>C (p.Gln1108His)
n.355-3916T>G
n.354+4189T>G
n.485-3916T>G
n.1077-3916T>G
n.1076+4189T>G
1g.216200114T=CA1220598784USH2A,USH2A-AS1c.3324A= (p.Gln1108=)
n.355-3916T=
n.354+4189T=
n.485-3916T=
n.1077-3916T=
n.1076+4189T=
1g.216200114_216200115insAGACA2747734328USH2A,USH2A-AS1c.3323_3324insTCT (p.Gln1108delinsHisLeu)
n.355-3916_355-3915insAGA
n.354+4189_354+4190insAGA
n.485-3916_485-3915insAGA
n.1077-3916_1077-3915insAGA
n.1076+4189_1076+4190insAGA
1g.216200115T>ACA344869145USH2A,USH2A-AS1c.3323A>T (p.Gln1108Leu)
n.355-3915T>A
n.354+4190T>A
n.485-3915T>A
n.1077-3915T>A
n.1076+4190T>A
1g.216200115T>CCA344869146USH2A,USH2A-AS1c.3323A>G (p.Gln1108Arg)
n.355-3915T>C
n.354+4190T>C
n.485-3915T>C
n.1077-3915T>C
n.1076+4190T>C
1g.216200115T>GCA344869147USH2A,USH2A-AS1c.3323A>C (p.Gln1108Pro)
n.355-3915T>G
n.354+4190T>G
n.485-3915T>G
n.1077-3915T>G
n.1076+4190T>G
1g.216200116G>ACA344869150USH2A,USH2A-AS1c.3322C>T (p.Gln1108Ter)
n.355-3914G>A
n.354+4191G>A
n.485-3914G>A
n.1077-3914G>A
n.1076+4191G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200116G>CCA344869152USH2A,USH2A-AS1c.3322C>G (p.Gln1108Glu)
n.355-3914G>C
n.354+4191G>C
n.485-3914G>C
n.1077-3914G>C
n.1076+4191G>C
1g.216200116G=CA1220598785USH2A,USH2A-AS1c.3322C= (p.Gln1108=)
n.355-3914G=
n.354+4191G=
n.485-3914G=
n.1077-3914G=
n.1076+4191G=
1g.216200116G>TCA344869154USH2A,USH2A-AS1c.3322C>A (p.Gln1108Lys)
n.355-3914G>T
n.354+4191G>T
n.485-3914G>T
n.1077-3914G>T
n.1076+4191G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200117A>CCA344869155USH2A,USH2A-AS1c.3321T>G (p.Ile1107Met)
n.355-3913A>C
n.354+4192A>C
n.485-3913A>C
n.1077-3913A>C
n.1076+4192A>C
1g.216200117A>GCA423431786USH2A,USH2A-AS1c.3321T>C (p.Ile1107=)
n.355-3913A>G
n.354+4192A>G
n.485-3913A>G
n.1077-3913A>G
n.1076+4192A>G
 ClinVar
1g.216200117A>TCA423431784USH2A,USH2A-AS1c.3321T>A (p.Ile1107=)
n.355-3913A>T
n.354+4192A>T
n.485-3913A>T
n.1077-3913A>T
n.1076+4192A>T
1g.216200118A=CA1142112226USH2A,USH2A-AS1c.3320T= (p.Ile1107=)
n.355-3912A=
n.354+4193A=
n.485-3912A=
n.1077-3912A=
n.1076+4193A=
1g.216200118A>CCA1396011USH2A,USH2A-AS1c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
n.355-3912A>C
n.354+4193A>C
n.485-3912A>C
n.1077-3912A>C
n.1076+4193A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200118A>GCA344869158USH2A,USH2A-AS1c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
n.355-3912A>G
n.354+4193A>G
n.485-3912A>G
n.1077-3912A>G
n.1076+4193A>G
1g.216200118A>TCA344869160USH2A,USH2A-AS1c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
n.355-3912A>T
n.354+4193A>T
n.485-3912A>T
n.1077-3912A>T
n.1076+4193A>T
1g.216200119delCA2542915284USH2A,USH2A-AS1c.3319del (p.Ile1107PhefsTer5)
n.355-3911del
n.354+4194del
n.485-3911del
n.1077-3911del
n.1076+4194del
1g.216200119T>ACA344869163USH2A,USH2A-AS1c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
n.355-3911T>A
n.354+4194T>A
n.485-3911T>A
n.1077-3911T>A
n.1076+4194T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200119T>CCA344869165USH2A,USH2A-AS1c.3319A>G (p.Ile1107Val)
n.355-3911T>C
n.354+4194T>C
n.485-3911T>C
n.1077-3911T>C
n.1076+4194T>C
1g.216200119T>GCA344869161USH2A,USH2A-AS1c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
n.355-3911T>G
n.354+4194T>G
n.485-3911T>G
n.1077-3911T>G
n.1076+4194T>G
1g.216200119T=CA1220598786USH2A,USH2A-AS1c.3319A= (p.Ile1107=)
n.355-3911T=
n.354+4194T=
n.485-3911T=
n.1077-3911T=
n.1076+4194T=
1g.216200120A>CCA344869167USH2A,USH2A-AS1c.3318T>G (p.Ser1106Arg)
n.355-3910A>C
n.354+4195A>C
n.485-3910A>C
n.1077-3910A>C
n.1076+4195A>C
1g.216200120A>GCA423431789USH2A,USH2A-AS1c.3318T>C (p.Ser1106=)
n.355-3910A>G
n.354+4195A>G
n.485-3910A>G
n.1077-3910A>G
n.1076+4195A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200120A>TCA344869169USH2A,USH2A-AS1c.3318T>A (p.Ser1106Arg)
n.355-3910A>T
n.354+4195A>T
n.485-3910A>T
n.1077-3910A>T
n.1076+4195A>T
1g.216200120_216200121delinsACCA1220598787USH2A,USH2A-AS1c.3317_3318delinsGT (p.Ser1106=)
n.355-3910_355-3909delinsAC
n.354+4195_354+4196delinsAC
n.485-3910_485-3909delinsAC
n.1077-3910_1077-3909delinsAC
n.1076+4195_1076+4196delinsAC
1g.216200121C>ACA344869171USH2A,USH2A-AS1c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
n.355-3909C>A
n.354+4196C>A
n.485-3909C>A
n.1077-3909C>A
n.1076+4196C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200121C>GCA344869173USH2A,USH2A-AS1c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
n.355-3909C>G
n.354+4196C>G
n.485-3909C>G
n.1077-3909C>G
n.1076+4196C>G
1g.216200121C>TCA344869175USH2A,USH2A-AS1c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
n.355-3909C>T
n.354+4196C>T
n.485-3909C>T
n.1077-3909C>T
n.1076+4196C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200122delCA1396012USH2A,USH2A-AS1c.3317del
n.355-3908del
n.354+4197del
n.485-3908del
n.1077-3908del
n.1076+4197del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216200121_216200124delCA1012219759USH2A,USH2A-AS1c.3317-3_3317del
n.355-3909_355-3906del
n.354+4196_354+4199del
n.485-3909_485-3906del
n.1077-3909_1077-3906del
n.1076+4196_1076+4199del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200122C>ACA344869177USH2A,USH2A-AS1c.3317-1G>T (n.3317-1G>T)
n.355-3908C>A
n.354+4197C>A
n.485-3908C>A
n.1077-3908C>A
n.1076+4197C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200122C=CA1220598788USH2A,USH2A-AS1c.3317-1G= (n.3317-1G=)
n.355-3908C=
n.354+4197C=
n.485-3908C=
n.1077-3908C=
n.1076+4197C=
1g.216200122C>GCA344869178USH2A,USH2A-AS1c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
n.355-3908C>G
n.354+4197C>G
n.485-3908C>G
n.1077-3908C>G
n.1076+4197C>G
1g.216200122C>TCA344869180USH2A,USH2A-AS1c.3317-1G>A (n.3317-1G>A)
n.355-3908C>T
n.354+4197C>T
n.485-3908C>T
n.1077-3908C>T
n.1076+4197C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200122_216200124delCA2747734329USH2A,USH2A-AS1c.3317-3_3317-1del (n.3317-3_3317-1del)
n.355-3908_355-3906del
n.354+4197_354+4199del
n.485-3908_485-3906del
n.1077-3908_1077-3906del
n.1076+4197_1076+4199del
1g.216200123T>ACA344869182USH2A,USH2A-AS1c.3317-2A>T (n.3317-2A>T)
n.355-3907T>A
n.354+4198T>A
n.485-3907T>A
n.1077-3907T>A
n.1076+4198T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200123T>CCA344869184USH2A,USH2A-AS1c.3317-2A>G (n.3317-2A>G)
n.355-3907T>C
n.354+4198T>C
n.485-3907T>C
n.1077-3907T>C
n.1076+4198T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200123T>GCA344869189USH2A,USH2A-AS1c.3317-2A>C (n.3317-2A>C)
n.355-3907T>G
n.354+4198T>G
n.485-3907T>G
n.1077-3907T>G
n.1076+4198T>G
 ClinVar
1g.216200123T=CA1220598789USH2A,USH2A-AS1c.3317-2A= (n.3317-2A=)
n.355-3907T=
n.354+4198T=
n.485-3907T=
n.1077-3907T=
n.1076+4198T=
1g.216200128_216200132delCA529002613USH2A,USH2A-AS1c.3317-6_3317-2del (n.3317-6_3317-2del)
n.355-3902_355-3898del
n.354+4203_354+4207del
n.485-3902_485-3898del
n.1077-3902_1077-3898del
n.1076+4203_1076+4207del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200123_216200124insACTCCA2747734330USH2A,USH2A-AS1c.3317-3_3317-2insGAGT (n.3317-3_3317-2insGAGT)
n.355-3907_355-3906insACTC
n.354+4198_354+4199insACTC
n.485-3907_485-3906insACTC
n.1077-3907_1077-3906insACTC
n.1076+4198_1076+4199insACTC
1g.216200124delCA2650512094USH2A,USH2A-AS1c.3317-3del (n.3317-3del)
n.355-3906del
n.354+4199del
n.485-3906del
n.1077-3906del
n.1076+4199del
 gnomAD v4
1g.216200124G>ACA529002614USH2A,USH2A-AS1c.3317-3C>T (n.3317-3C>T)
n.355-3906G>A
n.354+4199G>A
n.485-3906G>A
n.1077-3906G>A
n.1076+4199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200124G>CCA2524640019USH2A,USH2A-AS1c.3317-3C>G (n.3317-3C>G)
n.355-3906G>C
n.354+4199G>C
n.485-3906G>C
n.1077-3906G>C
n.1076+4199G>C
1g.216200124G=CA1220598790USH2A,USH2A-AS1c.3317-3C= (n.3317-3C=)
n.355-3906G=
n.354+4199G=
n.485-3906G=
n.1077-3906G=
n.1076+4199G=
1g.216200124G>TCA2574133528USH2A,USH2A-AS1c.3317-3C>A (n.3317-3C>A)
n.355-3906G>T
n.354+4199G>T
n.485-3906G>T
n.1077-3906G>T
n.1076+4199G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200125A=CA1220598791USH2A,USH2A-AS1c.3317-4T= (n.3317-4T=)
n.355-3905A=
n.354+4200A=
n.485-3905A=
n.1077-3905A=
n.1076+4200A=
1g.216200125A>CCA37505151USH2A,USH2A-AS1c.3317-4T>G (n.3317-4T>G)
n.355-3905A>C
n.354+4200A>C
n.485-3905A>C
n.1077-3905A>C
n.1076+4200A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200125A>TCA2739275648USH2A,USH2A-AS1c.3317-4T>A (n.3317-4T>A)
n.355-3905A>T
n.354+4200A>T
n.485-3905A>T
n.1077-3905A>T
n.1076+4200A>T
 ClinVar
1g.216200125_216200126insGCA2747734331USH2A,USH2A-AS1c.3317-5_3317-4insC (n.3317-5_3317-4insC)
n.355-3905_355-3904insG
n.354+4200_354+4201insG
n.485-3905_485-3904insG
n.1077-3905_1077-3904insG
n.1076+4200_1076+4201insG
1g.216200126A>CCA2747734332USH2A,USH2A-AS1c.3317-5T>G (n.3317-5T>G)
n.355-3904A>C
n.354+4201A>C
n.485-3904A>C
n.1077-3904A>C
n.1076+4201A>C
1g.216200126A>GCA2697554944USH2A,USH2A-AS1c.3317-5T>C (n.3317-5T>C)
n.355-3904A>G
n.354+4201A>G
n.485-3904A>G
n.1077-3904A>G
n.1076+4201A>G
 ClinVar
1g.216200127_216200129delinsATGCA1220598792USH2A,USH2A-AS1c.3317-8_3317-6delinsCAT (n.3317-8_3317-6delinsCAT)
n.355-3903_355-3901delinsATG
n.354+4202_354+4204delinsATG
n.485-3903_485-3901delinsATG
n.1077-3903_1077-3901delinsATG
n.1076+4202_1076+4204delinsATG
1g.216200128delCA2607176401USH2A,USH2A-AS1c.3317-7del (n.3317-7del)
n.355-3902del
n.354+4203del
n.485-3902del
n.1077-3902del
n.1076+4203del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200128T>ACA529002616USH2A,USH2A-AS1c.3317-7A>T (n.3317-7A>T)
n.355-3902T>A
n.354+4203T>A
n.485-3902T>A
n.1077-3902T>A
n.1076+4203T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200128T>CCA2574133529USH2A,USH2A-AS1c.3317-7A>G (n.3317-7A>G)
n.355-3902T>C
n.354+4203T>C
n.485-3902T>C
n.1077-3902T>C
n.1076+4203T>C
 gnomAD v4
1g.216200128T>GCA731445287USH2A,USH2A-AS1c.3317-7A>C (n.3317-7A>C)
n.355-3902T>G
n.354+4203T>G
n.485-3902T>G
n.1077-3902T>G
n.1076+4203T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200128T=CA1220598793USH2A,USH2A-AS1c.3317-7A= (n.3317-7A=)
n.355-3902T=
n.354+4203T=
n.485-3902T=
n.1077-3902T=
n.1076+4203T=
1g.216200128_216200129delCA529002615USH2A,USH2A-AS1c.3317-8_3317-7del (n.3317-8_3317-7del)
n.355-3902_355-3901del
n.354+4203_354+4204del
n.485-3902_485-3901del
n.1077-3902_1077-3901del
n.1076+4203_1076+4204del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200128_216200129insACA529002618USH2A,USH2A-AS1c.3317-8_3317-7insT (n.3317-8_3317-7insT)
n.355-3902_355-3901insA
n.354+4203_354+4204insA
n.485-3902_485-3901insA
n.1077-3902_1077-3901insA
n.1076+4203_1076+4204insA
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200128_216200129insAACA2747734333USH2A,USH2A-AS1c.3317-8_3317-7insTT (n.3317-8_3317-7insTT)
n.355-3902_355-3901insAA
n.354+4203_354+4204insAA
n.485-3902_485-3901insAA
n.1077-3902_1077-3901insAA
n.1076+4203_1076+4204insAA
1g.216200128_216200129insAAAAAACA2650512095USH2A,USH2A-AS1c.3317-8_3317-7insTTTTTT (n.3317-8_3317-7insTTTTTT)
n.355-3902_355-3901insAAAAAA
n.354+4203_354+4204insAAAAAA
n.485-3902_485-3901insAAAAAA
n.1077-3902_1077-3901insAAAAAA
n.1076+4203_1076+4204insAAAAAA
 gnomAD v4
1g.216200129G>ACA529002617USH2A,USH2A-AS1c.3317-8C>T (n.3317-8C>T)
n.355-3901G>A
n.354+4204G>A
n.485-3901G>A
n.1077-3901G>A
n.1076+4204G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200129G=CA1220598794USH2A,USH2A-AS1c.3317-8C= (n.3317-8C=)
n.355-3901G=
n.354+4204G=
n.485-3901G=
n.1077-3901G=
n.1076+4204G=
1g.216200129G>TCA10606973USH2A,USH2A-AS1c.3317-8C>A (n.3317-8C>A)
n.355-3901G>T
n.354+4204G>T
n.485-3901G>T
n.1077-3901G>T
n.1076+4204G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200130A>CCA2747734335USH2A,USH2A-AS1c.3317-9T>G (n.3317-9T>G)
n.355-3900A>C
n.354+4205A>C
n.485-3900A>C
n.1077-3900A>C
n.1076+4205A>C
1g.216200130A>GCA2573132020USH2A,USH2A-AS1c.3317-9T>C (n.3317-9T>C)
n.355-3900A>G
n.354+4205A>G
n.485-3900A>G
n.1077-3900A>G
n.1076+4205A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216200133_216200134insAAAAAACA1012219778USH2A,USH2A-AS1c.3317-9_3317-8insTTTTTT (n.3317-9_3317-8insTTTTTT)
n.355-3897_355-3896insAAAAAA
n.354+4208_354+4209insAAAAAA
n.485-3897_485-3896insAAAAAA
n.1077-3897_1077-3896insAAAAAA
n.1076+4208_1076+4209insAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200133_216200134insAAAAAAAAAAAACA2747734334USH2A,USH2A-AS1c.3317-9_3317-8insTTTTTTTTTTTT (n.3317-9_3317-8insTTTTTTTTTTTT)
n.355-3897_355-3896insAAAAAAAAAAAA
n.354+4208_354+4209insAAAAAAAAAAAA
n.485-3897_485-3896insAAAAAAAAAAAA
n.1077-3897_1077-3896insAAAAAAAAAAAA
n.1076+4208_1076+4209insAAAAAAAAAAAA
1g.216200133dupCA1396013USH2A,USH2A-AS1c.3317-9dup (n.3317-9dup)
n.355-3897dup
n.354+4208dup
n.485-3897dup
n.1077-3897dup
n.1076+4208dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200132_216200133dupCA1396014USH2A,USH2A-AS1c.3317-10_3317-9dup (n.3317-10_3317-9dup)
n.355-3898_355-3897dup
n.354+4207_354+4208dup
n.485-3898_485-3897dup
n.1077-3898_1077-3897dup
n.1076+4207_1076+4208dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200131_216200133dupCA529002619USH2A,USH2A-AS1c.3317-11_3317-9dup (n.3317-11_3317-9dup)
n.355-3899_355-3897dup
n.354+4206_354+4208dup
n.485-3899_485-3897dup
n.1077-3899_1077-3897dup
n.1076+4206_1076+4208dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200132_216200133delCA2650512096USH2A,USH2A-AS1c.3317-10_3317-9del (n.3317-10_3317-9del)
n.355-3898_355-3897del
n.354+4207_354+4208del
n.485-3898_485-3897del
n.1077-3898_1077-3897del
n.1076+4207_1076+4208del
 gnomAD v4
1g.216200131A>GCA2574133530USH2A,USH2A-AS1c.3317-10T>C (n.3317-10T>C)
n.355-3899A>G
n.354+4206A>G
n.485-3899A>G
n.1077-3899A>G
n.1076+4206A>G
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched