Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199964A>C | CA344868494 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>G (p.Ile1158Met) n.354+4039A>C n.484+4039A>C n.1076+4039A>C | |
1 | g.216199964A>G | CA423431406 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>C (p.Ile1158=) n.354+4039A>G n.484+4039A>G n.1076+4039A>G | |
1 | g.216199964A>T | CA423431407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>A (p.Ile1158=) n.354+4039A>T n.484+4039A>T n.1076+4039A>T | |
1 | g.216199965A>C | CA344868497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>G (p.Ile1158Ser) n.354+4040A>C n.484+4040A>C n.1076+4040A>C | |
1 | g.216199965A>G | CA344868498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>C (p.Ile1158Thr) n.354+4040A>G n.484+4040A>G n.1076+4040A>G | |
1 | g.216199965A>T | CA344868500 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>A (p.Ile1158Asn) n.354+4040A>T n.484+4040A>T n.1076+4040A>T | |
1 | g.216199966T>A | CA344868505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>T (p.Ile1158Phe) n.354+4041T>A n.484+4041T>A n.1076+4041T>A | |
1 | g.216199966T>C | CA344868507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>G (p.Ile1158Val) n.354+4041T>C n.484+4041T>C n.1076+4041T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199966T>G | CA344868510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>C (p.Ile1158Leu) n.354+4041T>G n.484+4041T>G n.1076+4041T>G | |
1 | g.216199967G>A | CA423431412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>T (p.Ile1157=) n.354+4042G>A n.484+4042G>A n.1076+4042G>A | |
1 | g.216199967G>C | CA344868512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>G (p.Ile1157Met) n.354+4042G>C n.484+4042G>C n.1076+4042G>C | |
1 | g.216199967G>T | CA423431413 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>A (p.Ile1157=) n.354+4042G>T n.484+4042G>T n.1076+4042G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199968A= | CA1220598724 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T= (p.Ile1157=) n.354+4043A= n.484+4043A= n.1076+4043A= | |
1 | g.216199968A>C | CA344868514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>G (p.Ile1157Ser) n.354+4043A>C n.484+4043A>C n.1076+4043A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199968A>G | CA344868516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>C (p.Ile1157Thr) n.354+4043A>G n.484+4043A>G n.1076+4043A>G | |
1 | g.216199968A>T | CA1395979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>A (p.Ile1157Asn) n.354+4043A>T n.484+4043A>T n.1076+4043A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199969T>A | CA344868518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>T (p.Ile1157Phe) n.354+4044T>A n.484+4044T>A n.1076+4044T>A | |
1 | g.216199969T>C | CA1395980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>G (p.Ile1157Val) n.354+4044T>C n.484+4044T>C n.1076+4044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199969T>G | CA344868521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>C (p.Ile1157Leu) n.354+4044T>G n.484+4044T>G n.1076+4044T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199969T= | CA1220598725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A= (p.Ile1157=) n.354+4044T= n.484+4044T= n.1076+4044T= | |
1 | g.216199970A= | CA1220598726 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T= (p.Tyr1156=) n.354+4045A= n.484+4045A= n.1076+4045A= | |
1 | g.216199970A>C | CA344868522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>G (p.Tyr1156Ter) n.354+4045A>C n.484+4045A>C n.1076+4045A>C | |
1 | g.216199970A>G | CA37504846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>C (p.Tyr1156=) n.354+4045A>G n.484+4045A>G n.1076+4045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199970A>T | CA344868525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>A (p.Tyr1156Ter) n.354+4045A>T n.484+4045A>T n.1076+4045A>T | |
1 | g.216199970_216199974del | CA2586968491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464_3468del (p.Ser1155AsnfsTer?) n.354+4045_354+4049del n.484+4045_484+4049del n.1076+4045_1076+4049del | |
1 | g.216199971T>A | CA344868528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>T (p.Tyr1156Phe) n.354+4046T>A n.484+4046T>A n.1076+4046T>A | |
1 | g.216199971T>C | CA344868530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) n.354+4046T>C n.484+4046T>C n.1076+4046T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199971T>G | CA344868532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>C (p.Tyr1156Ser) n.354+4046T>G n.484+4046T>G n.1076+4046T>G | |
1 | g.216199972A>C | CA344868536 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>G (p.Tyr1156Asp) n.354+4047A>C n.484+4047A>C n.1076+4047A>C | |
1 | g.216199972A>G | CA344868538 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>C (p.Tyr1156His) n.354+4047A>G n.484+4047A>G n.1076+4047A>G | |
1 | g.216199972A>T | CA344868535 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>A (p.Tyr1156Asn) n.354+4047A>T n.484+4047A>T n.1076+4047A>T | |
1 | g.216199973A>C | CA344868541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>G (p.Ser1155Arg) n.354+4048A>C n.484+4048A>C n.1076+4048A>C | |
1 | g.216199973A>G | CA423431419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>C (p.Ser1155=) n.354+4048A>G n.484+4048A>G n.1076+4048A>G | |
1 | g.216199973A>T | CA344868544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>A (p.Ser1155Arg) n.354+4048A>T n.484+4048A>T n.1076+4048A>T | |
1 | g.216199974C>A | CA1395981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>T (p.Ser1155Ile) n.354+4049C>A n.484+4049C>A n.1076+4049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199974C= | CA1220598727 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G= (p.Ser1155=) n.354+4049C= n.484+4049C= n.1076+4049C= | |
1 | g.216199974C>G | CA344868548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>C (p.Ser1155Thr) n.354+4049C>G n.484+4049C>G n.1076+4049C>G | |
1 | g.216199974C>T | CA344868550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>A (p.Ser1155Asn) n.354+4049C>T n.484+4049C>T n.1076+4049C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199975T>A | CA344868551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>T (p.Ser1155Cys) n.354+4050T>A n.484+4050T>A n.1076+4050T>A | |
1 | g.216199975T>C | CA344868553 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>G (p.Ser1155Gly) n.354+4050T>C n.484+4050T>C n.1076+4050T>C | |
1 | g.216199975T>G | CA1395982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>C (p.Ser1155Arg) n.354+4050T>G n.484+4050T>G n.1076+4050T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199975T= | CA1220598728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A= (p.Ser1155=) n.354+4050T= n.484+4050T= n.1076+4050T= | |
1 | g.216199976T>A | CA344868557 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>T (p.Leu1154Phe) n.354+4051T>A n.484+4051T>A n.1076+4051T>A | |
1 | g.216199976T>C | CA423431424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>G (p.Leu1154=) n.354+4051T>C n.484+4051T>C n.1076+4051T>C | |
1 | g.216199976T>G | CA344868558 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>C (p.Leu1154Phe) n.354+4051T>G n.484+4051T>G n.1076+4051T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199977A= | CA1220598729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T= (p.Leu1154=) n.355-4053A= n.354+4052A= n.485-4053A= n.1077-4053A= n.1076+4052A= | |
1 | g.216199977A>C | CA344868560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>G (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>C n.354+4052A>C n.485-4053A>C n.1077-4053A>C n.1076+4052A>C | |
1 | g.216199977A>G | CA16621593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>C (p.Leu1154Ser) n.355-4053A>G n.354+4052A>G n.485-4053A>G n.1077-4053A>G n.1076+4052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199977A>T | CA344868563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>A (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>T n.354+4052A>T n.485-4053A>T n.1077-4053A>T n.1076+4052A>T | |
1 | g.216199979del | CA2580062161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461del (p.Leu1154Ter) n.355-4051del n.354+4054del n.485-4051del n.1077-4051del n.1076+4054del | ClinVar |
1 | g.216199978A= | CA1220598730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T= (p.Leu1154=) n.355-4052A= n.354+4053A= n.485-4052A= n.1077-4052A= n.1076+4053A= | |
1 | g.216199978A>C | CA344868565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>G (p.Leu1154Val) n.355-4052A>C n.354+4053A>C n.485-4052A>C n.1077-4052A>C n.1076+4053A>C | |
1 | g.216199978A>G | CA423431425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>C (p.Leu1154=) n.355-4052A>G n.354+4053A>G n.485-4052A>G n.1077-4052A>G n.1076+4053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199978A>T | CA344868566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>A (p.Leu1154Ile) n.355-4052A>T n.354+4053A>T n.485-4052A>T n.1077-4052A>T n.1076+4053A>T | |
1 | g.216199979A= | CA1220598731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T= (p.Thr1153=) n.355-4051A= n.354+4054A= n.485-4051A= n.1077-4051A= n.1076+4054A= | |
1 | g.216199979A>C | CA423431430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>G (p.Thr1153=) n.355-4051A>C n.354+4054A>C n.485-4051A>C n.1077-4051A>C n.1076+4054A>C | |
1 | g.216199979A>G | CA423431431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>C (p.Thr1153=) n.355-4051A>G n.354+4054A>G n.485-4051A>G n.1077-4051A>G n.1076+4054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199979A>T | CA423431432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>A (p.Thr1153=) n.355-4051A>T n.354+4054A>T n.485-4051A>T n.1077-4051A>T n.1076+4054A>T | |
1 | g.216199980G>A | CA344868568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>T (p.Thr1153Ile) n.355-4050G>A n.354+4055G>A n.485-4050G>A n.1077-4050G>A n.1076+4055G>A | |
1 | g.216199980G>C | CA344868570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>G (p.Thr1153Ser) n.355-4050G>C n.354+4055G>C n.485-4050G>C n.1077-4050G>C n.1076+4055G>C | |
1 | g.216199980G>T | CA344868572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>A (p.Thr1153Asn) n.355-4050G>T n.354+4055G>T n.485-4050G>T n.1077-4050G>T n.1076+4055G>T | |
1 | g.216199981T>A | CA344868574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>T (p.Thr1153Ser) n.355-4049T>A n.354+4056T>A n.485-4049T>A n.1077-4049T>A n.1076+4056T>A | |
1 | g.216199981T>C | CA344868576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>G (p.Thr1153Ala) n.355-4049T>C n.354+4056T>C n.485-4049T>C n.1077-4049T>C n.1076+4056T>C | |
1 | g.216199981T>G | CA344868577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>C (p.Thr1153Pro) n.355-4049T>G n.354+4056T>G n.485-4049T>G n.1077-4049T>G n.1076+4056T>G | |
1 | g.216199982C>A | CA344868579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>T (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>A n.354+4057C>A n.485-4048C>A n.1077-4048C>A n.1076+4057C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199982C= | CA1220598732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G= (p.Leu1152=) n.355-4048C= n.354+4057C= n.485-4048C= n.1077-4048C= n.1076+4057C= | |
1 | g.216199982C>G | CA344868580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>C (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>G n.354+4057C>G n.485-4048C>G n.1077-4048C>G n.1076+4057C>G | |
1 | g.216199982C>T | CA423431436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>A (p.Leu1152=) n.355-4048C>T n.354+4057C>T n.485-4048C>T n.1077-4048C>T n.1076+4057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199983A= | CA1220598733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T= (p.Leu1152=) n.355-4047A= n.354+4058A= n.485-4047A= n.1077-4047A= n.1076+4058A= | |
1 | g.216199983A>C | CA344868581 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>G (p.Leu1152Trp) n.355-4047A>C n.354+4058A>C n.485-4047A>C n.1077-4047A>C n.1076+4058A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199983A>G | CA344868582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>C (p.Leu1152Ser) n.355-4047A>G n.354+4058A>G n.485-4047A>G n.1077-4047A>G n.1076+4058A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199983A>T | CA344868583 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>A (p.Leu1152Ter) n.355-4047A>T n.354+4058A>T n.485-4047A>T n.1077-4047A>T n.1076+4058A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199983_216199984del | CA2580062163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454_3455del (p.Leu1152AspfsTer?) n.355-4047_355-4046del n.354+4058_354+4059del n.485-4047_485-4046del n.1077-4047_1077-4046del n.1076+4058_1076+4059del | ClinVar |
1 | g.216199984A>C | CA344868584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>G (p.Leu1152Val) n.355-4046A>C n.354+4059A>C n.485-4046A>C n.1077-4046A>C n.1076+4059A>C | |
1 | g.216199984A>G | CA423431441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>C (p.Leu1152=) n.355-4046A>G n.354+4059A>G n.485-4046A>G n.1077-4046A>G n.1076+4059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199984A>T | CA344868585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>A (p.Leu1152Met) n.355-4046A>T n.354+4059A>T n.485-4046A>T n.1077-4046A>T n.1076+4059A>T | |
1 | g.216199985G>A | CA1395983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>T (p.Asn1151=) n.355-4045G>A n.354+4060G>A n.485-4045G>A n.1077-4045G>A n.1076+4060G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.216199985G>C | CA344868589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>G (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>C n.354+4060G>C n.485-4045G>C n.1077-4045G>C n.1076+4060G>C | |
1 | g.216199985G= | CA1220598734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C= (p.Asn1151=) n.355-4045G= n.354+4060G= n.485-4045G= n.1077-4045G= n.1076+4060G= | |
1 | g.216199985G>T | CA344868587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>A (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>T n.354+4060G>T n.485-4045G>T n.1077-4045G>T n.1076+4060G>T | |
1 | g.216199986T>A | CA344868591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.355-4044T>A n.354+4061T>A n.485-4044T>A n.1077-4044T>A n.1076+4061T>A | |
1 | g.216199986T>C | CA344868593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.355-4044T>C n.354+4061T>C n.485-4044T>C n.1077-4044T>C n.1076+4061T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199986T>G | CA344868595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.355-4044T>G n.354+4061T>G n.485-4044T>G n.1077-4044T>G n.1076+4061T>G | |
1 | g.216199987T>A | CA344868597 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.355-4043T>A n.354+4062T>A n.485-4043T>A n.1077-4043T>A n.1076+4062T>A | |
1 | g.216199987T>C | CA344868598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.355-4043T>C n.354+4062T>C n.485-4043T>C n.1077-4043T>C n.1076+4062T>C | |
1 | g.216199987T>G | CA344868599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>C (p.Asn1151His) n.355-4043T>G n.354+4062T>G n.485-4043T>G n.1077-4043T>G n.1076+4062T>G | |
1 | g.216199988T>A | CA423431447 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>T (p.Gly1150=) n.355-4042T>A n.354+4063T>A n.485-4042T>A n.1077-4042T>A n.1076+4063T>A | |
1 | g.216199988T>C | CA423431449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>G (p.Gly1150=) n.355-4042T>C n.354+4063T>C n.485-4042T>C n.1077-4042T>C n.1076+4063T>C | |
1 | g.216199988T>G | CA423431452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>C (p.Gly1150=) n.355-4042T>G n.354+4063T>G n.485-4042T>G n.1077-4042T>G n.1076+4063T>G | |
1 | g.216199989C>A | CA344868602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>T (p.Gly1150Val) n.355-4041C>A n.354+4064C>A n.485-4041C>A n.1077-4041C>A n.1076+4064C>A | |
1 | g.216199989C= | CA1220598735 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G= (p.Gly1150=) n.355-4041C= n.354+4064C= n.485-4041C= n.1077-4041C= n.1076+4064C= | |
1 | g.216199989C>G | CA344868600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>C (p.Gly1150Ala) n.355-4041C>G n.354+4064C>G n.485-4041C>G n.1077-4041C>G n.1076+4064C>G | |
1 | g.216199989C>T | CA344868601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>A (p.Gly1150Glu) n.355-4041C>T n.354+4064C>T n.485-4041C>T n.1077-4041C>T n.1076+4064C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199990C>A | CA344868603 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>T (p.Gly1150Ter) n.355-4040C>A n.354+4065C>A n.485-4040C>A n.1077-4040C>A n.1076+4065C>A | |
1 | g.216199990C>G | CA344868604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>C (p.Gly1150Arg) n.355-4040C>G n.354+4065C>G n.485-4040C>G n.1077-4040C>G n.1076+4065C>G | |
1 | g.216199990C>T | CA344868606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>A (p.Gly1150Arg) n.355-4040C>T n.354+4065C>T n.485-4040C>T n.1077-4040C>T n.1076+4065C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199991C>A | CA344868608 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G>T (p.Glu1149Asp) n.355-4039C>A n.354+4066C>A n.485-4039C>A n.1077-4039C>A n.1076+4066C>A | dbSNP |
1 | g.216199991C= | CA1220598736 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G= (p.Glu1149=) n.355-4039C= n.354+4066C= n.485-4039C= n.1077-4039C= n.1076+4066C= | |
1 | g.216199991C>G | CA344868610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G>C (p.Glu1149Asp) n.355-4039C>G n.354+4066C>G n.485-4039C>G n.1077-4039C>G n.1076+4066C>G | |
1 | g.216199991C>T | CA423431456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G>A (p.Glu1149=) n.355-4039C>T n.354+4066C>T n.485-4039C>T n.1077-4039C>T n.1076+4066C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199992T>A | CA344868613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A>T (p.Glu1149Val) n.355-4038T>A n.354+4067T>A n.485-4038T>A n.1077-4038T>A n.1076+4067T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199992T>C | CA344868611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A>G (p.Glu1149Gly) n.355-4038T>C n.354+4067T>C n.485-4038T>C n.1077-4038T>C n.1076+4067T>C | |
1 | g.216199992T>G | CA344868612 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A>C (p.Glu1149Ala) n.355-4038T>G n.354+4067T>G n.485-4038T>G n.1077-4038T>G n.1076+4067T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199992T= | CA1220598737 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A= (p.Glu1149=) n.355-4038T= n.354+4067T= n.485-4038T= n.1077-4038T= n.1076+4067T= | |
1 | g.216199993C>A | CA344868615 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G>T (p.Glu1149Ter) n.355-4037C>A n.354+4068C>A n.485-4037C>A n.1077-4037C>A n.1076+4068C>A | |
1 | g.216199993C= | CA1220598738 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G= (p.Glu1149=) n.355-4037C= n.354+4068C= n.485-4037C= n.1077-4037C= n.1076+4068C= | |
1 | g.216199993C>G | CA1395984 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G>C (p.Glu1149Gln) n.355-4037C>G n.354+4068C>G n.485-4037C>G n.1077-4037C>G n.1076+4068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216199993C>T | CA344868619 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G>A (p.Glu1149Lys) n.355-4037C>T n.354+4068C>T n.485-4037C>T n.1077-4037C>T n.1076+4068C>T | |
1 | g.216199994T>A | CA423431460 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A>T (p.Pro1148=) n.355-4036T>A n.354+4069T>A n.485-4036T>A n.1077-4036T>A n.1076+4069T>A | |
1 | g.216199994T>C | CA1395985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A>G (p.Pro1148=) n.355-4036T>C n.354+4069T>C n.485-4036T>C n.1077-4036T>C n.1076+4069T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199994T>G | CA423431461 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A>C (p.Pro1148=) n.355-4036T>G n.354+4069T>G n.485-4036T>G n.1077-4036T>G n.1076+4069T>G | |
1 | g.216199994T= | CA1220598739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A= (p.Pro1148=) n.355-4036T= n.354+4069T= n.485-4036T= n.1077-4036T= n.1076+4069T= | |
1 | g.216199995G>A | CA1395986 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C>T (p.Pro1148Leu) n.355-4035G>A n.354+4070G>A n.485-4035G>A n.1077-4035G>A n.1076+4070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199995G>C | CA344868621 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C>G (p.Pro1148Arg) n.355-4035G>C n.354+4070G>C n.485-4035G>C n.1077-4035G>C n.1076+4070G>C | dbSNP |
1 | g.216199995G= | CA1141798772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C= (p.Pro1148=) n.355-4035G= n.354+4070G= n.485-4035G= n.1077-4035G= n.1076+4070G= | |
1 | g.216199995G>T | CA344868623 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C>A (p.Pro1148Gln) n.355-4035G>T n.354+4070G>T n.485-4035G>T n.1077-4035G>T n.1076+4070G>T | |
1 | g.216199996G>A | CA344868626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C>T (p.Pro1148Ser) n.355-4034G>A n.354+4071G>A n.485-4034G>A n.1077-4034G>A n.1076+4071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199996G>C | CA344868627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C>G (p.Pro1148Ala) n.355-4034G>C n.354+4071G>C n.485-4034G>C n.1077-4034G>C n.1076+4071G>C | |
1 | g.216199996G= | CA1220598740 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C= (p.Pro1148=) n.355-4034G= n.354+4071G= n.485-4034G= n.1077-4034G= n.1076+4071G= | |
1 | g.216199996G>T | CA344868629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C>A (p.Pro1148Thr) n.355-4034G>T n.354+4071G>T n.485-4034G>T n.1077-4034G>T n.1076+4071G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199997G>A | CA423431462 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3441C>T (p.Val1147=) n.355-4033G>A n.354+4072G>A n.485-4033G>A n.1077-4033G>A n.1076+4072G>A | |
1 | g.216199997G>C | CA423431463 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3441C>G (p.Val1147=) n.355-4033G>C n.354+4072G>C n.485-4033G>C n.1077-4033G>C n.1076+4072G>C | |
1 | g.216199997G>T | CA423431465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3441C>A (p.Val1147=) n.355-4033G>T n.354+4072G>T n.485-4033G>T n.1077-4033G>T n.1076+4072G>T | |
1 | g.216199998A>C | CA344868632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3440T>G (p.Val1147Gly) n.355-4032A>C n.354+4073A>C n.485-4032A>C n.1077-4032A>C n.1076+4073A>C | |
1 | g.216199998A>G | CA344868634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3440T>C (p.Val1147Ala) n.355-4032A>G n.354+4073A>G n.485-4032A>G n.1077-4032A>G n.1076+4073A>G | |
1 | g.216199998A>T | CA344868635 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3440T>A (p.Val1147Asp) n.355-4032A>T n.354+4073A>T n.485-4032A>T n.1077-4032A>T n.1076+4073A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199999C>A | CA344868638 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3439G>T (p.Val1147Phe) n.355-4031C>A n.354+4074C>A n.485-4031C>A n.1077-4031C>A n.1076+4074C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199999C>G | CA344868642 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3439G>C (p.Val1147Leu) n.355-4031C>G n.354+4074C>G n.485-4031C>G n.1077-4031C>G n.1076+4074C>G | |
1 | g.216199999C>T | CA344868640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3439G>A (p.Val1147Ile) n.355-4031C>T n.354+4074C>T n.485-4031C>T n.1077-4031C>T n.1076+4074C>T | |
1 | g.216200000C>A | CA423431466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3438G>T (p.Gly1146=) n.355-4030C>A n.354+4075C>A n.485-4030C>A n.1077-4030C>A n.1076+4075C>A | |
1 | g.216200000C>G | CA423431467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3438G>C (p.Gly1146=) n.355-4030C>G n.354+4075C>G n.485-4030C>G n.1077-4030C>G n.1076+4075C>G | |
1 | g.216200000C>T | CA423431468 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3438G>A (p.Gly1146=) n.355-4030C>T n.354+4075C>T n.485-4030C>T n.1077-4030C>T n.1076+4075C>T | |
1 | g.216200001C>A | CA344868644 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G>T (p.Gly1146Val) n.355-4029C>A n.354+4076C>A n.485-4029C>A n.1077-4029C>A n.1076+4076C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200001C= | CA1220598741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G= (p.Gly1146=) n.355-4029C= n.354+4076C= n.485-4029C= n.1077-4029C= n.1076+4076C= | |
1 | g.216200001C>G | CA344868645 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G>C (p.Gly1146Ala) n.355-4029C>G n.354+4076C>G n.485-4029C>G n.1077-4029C>G n.1076+4076C>G | |
1 | g.216200001C>T | CA344868648 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G>A (p.Gly1146Glu) n.355-4029C>T n.354+4076C>T n.485-4029C>T n.1077-4029C>T n.1076+4076C>T | |
1 | g.216200002C>A | CA344868650 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G>T (p.Gly1146Trp) n.355-4028C>A n.354+4077C>A n.485-4028C>A n.1077-4028C>A n.1076+4077C>A | |
1 | g.216200002C= | CA1220598743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G= (p.Gly1146=) n.355-4028C= n.354+4077C= n.485-4028C= n.1077-4028C= n.1076+4077C= | |
1 | g.216200002C>G | CA1395987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G>C (p.Gly1146Arg) n.355-4028C>G n.354+4077C>G n.485-4028C>G n.1077-4028C>G n.1076+4077C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200002C>T | CA344868651 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G>A (p.Gly1146Arg) n.355-4028C>T n.354+4077C>T n.485-4028C>T n.1077-4028C>T n.1076+4077C>T | |
1 | g.216200002_216200003delinsCT | CA1220598742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435_3436delinsAG (p.Pro1145=) n.355-4028_355-4027delinsCT n.354+4077_354+4078delinsCT n.485-4028_485-4027delinsCT n.1077-4028_1077-4027delinsCT n.1076+4077_1076+4078delinsCT | |
1 | g.216200003del | CA262100 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435del (p.Val1147SerfsTer6) n.355-4027del n.354+4078del n.485-4027del n.1077-4027del n.1076+4078del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200003T>A | CA423431474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A>T (p.Pro1145=) n.355-4027T>A n.354+4078T>A n.485-4027T>A n.1077-4027T>A n.1076+4078T>A | |
1 | g.216200003T>C | CA423431472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A>G (p.Pro1145=) n.355-4027T>C n.354+4078T>C n.485-4027T>C n.1077-4027T>C n.1076+4078T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216200003T>G | CA423431471 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A>C (p.Pro1145=) n.355-4027T>G n.354+4078T>G n.485-4027T>G n.1077-4027T>G n.1076+4078T>G | |
1 | g.216200003T= | CA1144229196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A= (p.Pro1145=) n.355-4027T= n.354+4078T= n.485-4027T= n.1077-4027T= n.1076+4078T= | |
1 | g.216200004G>A | CA344868654 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3434C>T (p.Pro1145Leu) n.355-4026G>A n.354+4079G>A n.485-4026G>A n.1077-4026G>A n.1076+4079G>A | |
1 | g.216200004G>C | CA344868655 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3434C>G (p.Pro1145Arg) n.355-4026G>C n.354+4079G>C n.485-4026G>C n.1077-4026G>C n.1076+4079G>C | |
1 | g.216200004G>T | CA344868658 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3434C>A (p.Pro1145Gln) n.355-4026G>T n.354+4079G>T n.485-4026G>T n.1077-4026G>T n.1076+4079G>T | |
1 | g.216200005G>A | CA1395988 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C>T (p.Pro1145Ser) n.355-4025G>A n.354+4080G>A n.485-4025G>A n.1077-4025G>A n.1076+4080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200005G>C | CA344868662 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C>G (p.Pro1145Ala) n.355-4025G>C n.354+4080G>C n.485-4025G>C n.1077-4025G>C n.1076+4080G>C | |
1 | g.216200005G= | CA1220598744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C= (p.Pro1145=) n.355-4025G= n.354+4080G= n.485-4025G= n.1077-4025G= n.1076+4080G= | |
1 | g.216200005G>T | CA344868664 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C>A (p.Pro1145Thr) n.355-4025G>T n.354+4080G>T n.485-4025G>T n.1077-4025G>T n.1076+4080G>T | |
1 | g.216200006T>A | CA344868668 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3432A>T (p.Lys1144Asn) n.355-4024T>A n.354+4081T>A n.485-4024T>A n.1077-4024T>A n.1076+4081T>A | |
1 | g.216200006T>C | CA423431478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3432A>G (p.Lys1144=) n.355-4024T>C n.354+4081T>C n.485-4024T>C n.1077-4024T>C n.1076+4081T>C | |
1 | g.216200006T>G | CA344868667 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3432A>C (p.Lys1144Asn) n.355-4024T>G n.354+4081T>G n.485-4024T>G n.1077-4024T>G n.1076+4081T>G | |
1 | g.216200007T>A | CA344868670 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3431A>T (p.Lys1144Ile) n.355-4023T>A n.354+4082T>A n.485-4023T>A n.1077-4023T>A n.1076+4082T>A | |
1 | g.216200007T>C | CA344868672 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3431A>G (p.Lys1144Arg) n.355-4023T>C n.354+4082T>C n.485-4023T>C n.1077-4023T>C n.1076+4082T>C | |
1 | g.216200007T>G | CA344868674 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3431A>C (p.Lys1144Thr) n.355-4023T>G n.354+4082T>G n.485-4023T>G n.1077-4023T>G n.1076+4082T>G | |
1 | g.216200008T>A | CA344868678 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3430A>T (p.Lys1144Ter) n.355-4022T>A n.354+4083T>A n.485-4022T>A n.1077-4022T>A n.1076+4083T>A | |
1 | g.216200008T>C | CA344868679 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3430A>G (p.Lys1144Glu) n.355-4022T>C n.354+4083T>C n.485-4022T>C n.1077-4022T>C n.1076+4083T>C | |
1 | g.216200008T>G | CA344868681 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3430A>C (p.Lys1144Gln) n.355-4022T>G n.354+4083T>G n.485-4022T>G n.1077-4022T>G n.1076+4083T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216200009T>A | CA423431484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A>T (p.Thr1143=) n.355-4021T>A n.354+4084T>A n.485-4021T>A n.1077-4021T>A n.1076+4084T>A | |
1 | g.216200009T>C | CA1395989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A>G (p.Thr1143=) n.355-4021T>C n.354+4084T>C n.485-4021T>C n.1077-4021T>C n.1076+4084T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200009T>G | CA423431485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A>C (p.Thr1143=) n.355-4021T>G n.354+4084T>G n.485-4021T>G n.1077-4021T>G n.1076+4084T>G | |
1 | g.216200009T= | CA1144541588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A= (p.Thr1143=) n.355-4021T= n.354+4084T= n.485-4021T= n.1077-4021T= n.1076+4084T= | |
1 | g.216200010_216200011dup | CA916079862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428_3429dup (p.Lys1144GlnfsTer10) n.355-4020_355-4019dup n.354+4085_354+4086dup n.485-4020_485-4019dup n.1077-4020_1077-4019dup n.1076+4085_1076+4086dup | |
1 | g.216200010G>A | CA344868682 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C>T (p.Thr1143Ile) n.355-4020G>A n.354+4085G>A n.485-4020G>A n.1077-4020G>A n.1076+4085G>A | dbSNP |
1 | g.216200010G>C | CA344868683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C>G (p.Thr1143Arg) n.355-4020G>C n.354+4085G>C n.485-4020G>C n.1077-4020G>C n.1076+4085G>C | |
1 | g.216200010G= | CA1220598745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C= (p.Thr1143=) n.355-4020G= n.354+4085G= n.485-4020G= n.1077-4020G= n.1076+4085G= | |
1 | g.216200010G>T | CA344868684 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C>A (p.Thr1143Lys) n.355-4020G>T n.354+4085G>T n.485-4020G>T n.1077-4020G>T n.1076+4085G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216200011T>A | CA344868686 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3427A>T (p.Thr1143Ser) n.355-4019T>A n.354+4086T>A n.485-4019T>A n.1077-4019T>A n.1076+4086T>A | |
1 | g.216200011T>C | CA344868688 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3427A>G (p.Thr1143Ala) n.355-4019T>C n.354+4086T>C n.485-4019T>C n.1077-4019T>C n.1076+4086T>C | |
1 | g.216200011T>G | CA344868690 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3427A>C (p.Thr1143Pro) n.355-4019T>G n.354+4086T>G n.485-4019T>G n.1077-4019T>G n.1076+4086T>G | |
1 | g.216200012C>A | CA344868694 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3426G>T (p.Lys1142Asn) n.355-4018C>A n.354+4087C>A n.485-4018C>A n.1077-4018C>A n.1076+4087C>A | |
1 | g.216200012C>G | CA344868692 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3426G>C (p.Lys1142Asn) n.355-4018C>G n.354+4087C>G n.485-4018C>G n.1077-4018C>G n.1076+4087C>G | |
1 | g.216200012C>T | CA423431492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3426G>A (p.Lys1142=) n.355-4018C>T n.354+4087C>T n.485-4018C>T n.1077-4018C>T n.1076+4087C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216200013T>A | CA344868695 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3425A>T (p.Lys1142Met) n.355-4017T>A n.354+4088T>A n.485-4017T>A n.1077-4017T>A n.1076+4088T>A | |
1 | g.216200013T>C | CA344868696 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3425A>G (p.Lys1142Arg) n.355-4017T>C n.354+4088T>C n.485-4017T>C n.1077-4017T>C n.1076+4088T>C | |
1 | g.216200013T>G | CA344868698 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3425A>C (p.Lys1142Thr) n.355-4017T>G n.354+4088T>G n.485-4017T>G n.1077-4017T>G n.1076+4088T>G | |
1 | g.216200014T>A | CA344868700 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3424A>T (p.Lys1142Ter) n.355-4016T>A n.354+4089T>A n.485-4016T>A n.1077-4016T>A n.1076+4089T>A | |
1 | g.216200014T>C | CA344868703 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3424A>G (p.Lys1142Glu) n.355-4016T>C n.354+4089T>C n.485-4016T>C n.1077-4016T>C n.1076+4089T>C | |
1 | g.216200014T>G | CA344868705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3424A>C (p.Lys1142Gln) n.355-4016T>G n.354+4089T>G n.485-4016T>G n.1077-4016T>G n.1076+4089T>G | |
1 | g.216200015G>A | CA1395990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C>T (p.Tyr1141=) n.355-4015G>A n.354+4090G>A n.485-4015G>A n.1077-4015G>A n.1076+4090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200015G>C | CA344868708 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C>G (p.Tyr1141Ter) n.355-4015G>C n.354+4090G>C n.485-4015G>C n.1077-4015G>C n.1076+4090G>C | |
1 | g.216200015G= | CA1220598746 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C= (p.Tyr1141=) n.355-4015G= n.354+4090G= n.485-4015G= n.1077-4015G= n.1076+4090G= | |
1 | g.216200015G>T | CA344868707 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C>A (p.Tyr1141Ter) n.355-4015G>T n.354+4090G>T n.485-4015G>T n.1077-4015G>T n.1076+4090G>T | |
1 | g.216200017_216200020del | CA2586968492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420_3423del (p.Tyr1141ArgfsTer11) n.355-4013_355-4010del n.354+4092_354+4095del n.485-4013_485-4010del n.1077-4013_1077-4010del n.1076+4092_1076+4095del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216200016T>A | CA344868709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A>T (p.Tyr1141Phe) n.355-4014T>A n.354+4091T>A n.485-4014T>A n.1077-4014T>A n.1076+4091T>A | |
1 | g.216200016T>C | CA344868713 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A>G (p.Tyr1141Cys) n.355-4014T>C n.354+4091T>C n.485-4014T>C n.1077-4014T>C n.1076+4091T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200016T>G | CA344868714 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A>C (p.Tyr1141Ser) n.355-4014T>G n.354+4091T>G n.485-4014T>G n.1077-4014T>G n.1076+4091T>G | |
1 | g.216200016T= | CA1220598747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A= (p.Tyr1141=) n.355-4014T= n.354+4091T= n.485-4014T= n.1077-4014T= n.1076+4091T= | |
1 | g.216200017A>C | CA344868720 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3421T>G (p.Tyr1141Asp) n.355-4013A>C n.354+4092A>C n.485-4013A>C n.1077-4013A>C n.1076+4092A>C | |
1 | g.216200017A>G | CA344868724 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3421T>C (p.Tyr1141His) n.355-4013A>G n.354+4092A>G n.485-4013A>G n.1077-4013A>G n.1076+4092A>G | |
1 | g.216200017A>T | CA344868725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3421T>A (p.Tyr1141Asn) n.355-4013A>T n.354+4092A>T n.485-4013A>T n.1077-4013A>T n.1076+4092A>T | |
1 | g.216200018A>C | CA423431501 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420T>G (p.Thr1140=) n.355-4012A>C n.354+4093A>C n.485-4012A>C n.1077-4012A>C n.1076+4093A>C | |
1 | g.216200018A>G | CA423431502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420T>C (p.Thr1140=) n.355-4012A>G n.354+4093A>G n.485-4012A>G n.1077-4012A>G n.1076+4093A>G | |
1 | g.216200018A>T | CA423431503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420T>A (p.Thr1140=) n.355-4012A>T n.354+4093A>T n.485-4012A>T n.1077-4012A>T n.1076+4093A>T | |
1 | g.216200019G>A | CA344868732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3419C>T (p.Thr1140Ile) n.355-4011G>A n.354+4094G>A n.485-4011G>A n.1077-4011G>A n.1076+4094G>A | |
1 | g.216200019G>C | CA344868728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3419C>G (p.Thr1140Ser) n.355-4011G>C n.354+4094G>C n.485-4011G>C n.1077-4011G>C n.1076+4094G>C | |
1 | g.216200019G>T | CA344868730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3419C>A (p.Thr1140Asn) n.355-4011G>T n.354+4094G>T n.485-4011G>T n.1077-4011G>T n.1076+4094G>T | |
1 | g.216200020T>A | CA344868734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3418A>T (p.Thr1140Ser) n.355-4010T>A n.354+4095T>A n.485-4010T>A n.1077-4010T>A n.1076+4095T>A | |
1 | g.216200020T>C | CA344868739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3418A>G (p.Thr1140Ala) n.355-4010T>C n.354+4095T>C n.485-4010T>C n.1077-4010T>C n.1076+4095T>C | |
1 | g.216200020T>G | CA344868741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3418A>C (p.Thr1140Pro) n.355-4010T>G n.354+4095T>G n.485-4010T>G n.1077-4010T>G n.1076+4095T>G | |
1 | g.216200020_216200054delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG | CA1220598748 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384_3418delinsCAATGTGCATGGTTCAACAAGGAGTGTAGCTGTCA (p.Thr1128=) n.355-4010_355-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.354+4095_354+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.485-4010_485-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.1077-4010_1077-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.1076+4095_1076+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG | |
1 | g.216200021G>A | CA1395991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C>T (p.Val1139=) n.355-4009G>A n.354+4096G>A n.485-4009G>A n.1077-4009G>A n.1076+4096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200021G>C | CA423431506 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C>G (p.Val1139=) n.355-4009G>C n.354+4096G>C n.485-4009G>C n.1077-4009G>C n.1076+4096G>C | ClinVar |
1 | g.216200021G= | CA1220598749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C= (p.Val1139=) n.355-4009G= n.354+4096G= n.485-4009G= n.1077-4009G= n.1076+4096G= | |
1 | g.216200021G>T | CA423431507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C>A (p.Val1139=) n.355-4009G>T n.354+4096G>T n.485-4009G>T n.1077-4009G>T n.1076+4096G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216200022_216200055del | CA915942031 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384_3417del (p.Asn1129LeufsTer13) n.355-4008_355-3975del n.354+4097_354+4130del n.485-4008_485-3975del n.1077-4008_1077-3975del n.1076+4097_1076+4130del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200022A>C | CA344868742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3416T>G (p.Val1139Gly) n.355-4008A>C n.354+4097A>C n.485-4008A>C n.1077-4008A>C n.1076+4097A>C | |
1 | g.216200022A>G | CA344868743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3416T>C (p.Val1139Ala) n.355-4008A>G n.354+4097A>G n.485-4008A>G n.1077-4008A>G n.1076+4097A>G | |
1 | g.216200022A>T | CA344868744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3416T>A (p.Val1139Asp) n.355-4008A>T n.354+4097A>T n.485-4008A>T n.1077-4008A>T n.1076+4097A>T | |
1 | g.216200023C>A | CA344868745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3415G>T (p.Val1139Phe) n.355-4007C>A n.354+4098C>A n.485-4007C>A n.1077-4007C>A n.1076+4098C>A | |
1 | g.216200023C>G | CA344868746 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3415G>C (p.Val1139Leu) n.355-4007C>G n.354+4098C>G n.485-4007C>G n.1077-4007C>G n.1076+4098C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216200023C>T | CA344868747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3415G>A (p.Val1139Ile) n.355-4007C>T n.354+4098C>T n.485-4007C>T n.1077-4007C>T n.1076+4098C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216200024A= | CA1220598750 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T= (p.Ala1138=) n.355-4006A= n.354+4099A= n.485-4006A= n.1077-4006A= n.1076+4099A= | |
1 | g.216200024A>C | CA423431513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T>G (p.Ala1138=) n.355-4006A>C n.354+4099A>C n.485-4006A>C n.1077-4006A>C n.1076+4099A>C | dbSNP |
1 | g.216200024A>G | CA423431512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T>C (p.Ala1138=) n.355-4006A>G n.354+4099A>G n.485-4006A>G n.1077-4006A>G n.1076+4099A>G | |
1 | g.216200024A>T | CA423431511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T>A (p.Ala1138=) n.355-4006A>T n.354+4099A>T n.485-4006A>T n.1077-4006A>T n.1076+4099A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216200025G>A | CA344868749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3413C>T (p.Ala1138Val) n.355-4005G>A n.354+4100G>A n.485-4005G>A n.1077-4005G>A n.1076+4100G>A | |
1 | g.216200025G>C | CA344868750 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3413C>G (p.Ala1138Gly) n.355-4005G>C n.354+4100G>C n.485-4005G>C n.1077-4005G>C n.1076+4100G>C | |
1 | g.216200025G>T | CA344868751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3413C>A (p.Ala1138Asp) n.355-4005G>T n.354+4100G>T n.485-4005G>T n.1077-4005G>T n.1076+4100G>T | |
1 | g.216200026C>A | CA344868754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3412G>T (p.Ala1138Ser) n.355-4004C>A n.354+4101C>A n.485-4004C>A n.1077-4004C>A n.1076+4101C>A | |
1 | g.216200026C>G | CA344868758 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3412G>C (p.Ala1138Pro) n.355-4004C>G n.354+4101C>G n.485-4004C>G n.1077-4004C>G n.1076+4101C>G | |
1 | g.216200026C>T | CA344868756 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3412G>A (p.Ala1138Thr) n.355-4004C>T n.354+4101C>T n.485-4004C>T n.1077-4004C>T n.1076+4101C>T | |
1 | g.216200027T>A | CA1395992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A>T (p.Val1137=) n.355-4003T>A n.354+4102T>A n.485-4003T>A n.1077-4003T>A n.1076+4102T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200027T>C | CA423431515 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A>G (p.Val1137=) n.355-4003T>C n.354+4102T>C n.485-4003T>C n.1077-4003T>C n.1076+4102T>C | |
1 | g.216200027T>G | CA423431517 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A>C (p.Val1137=) n.355-4003T>G n.354+4102T>G n.485-4003T>G n.1077-4003T>G n.1076+4102T>G | |
1 | g.216200027T= | CA1148245718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A= (p.Val1137=) n.355-4003T= n.354+4102T= n.485-4003T= n.1077-4003T= n.1076+4102T= | |
1 | g.216200028A>C | CA344868762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3410T>G (p.Val1137Gly) n.355-4002A>C n.354+4103A>C n.485-4002A>C n.1077-4002A>C n.1076+4103A>C | |
1 | g.216200028A>G | CA344868765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3410T>C (p.Val1137Ala) n.355-4002A>G n.354+4103A>G n.485-4002A>G n.1077-4002A>G n.1076+4103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216200028A>T | CA344868767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3410T>A (p.Val1137Glu) n.355-4002A>T n.354+4103A>T n.485-4002A>T n.1077-4002A>T n.1076+4103A>T | |
1 | g.216200029C>A | CA344868769 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G>T (p.Val1137Leu) n.355-4001C>A n.354+4104C>A n.485-4001C>A n.1077-4001C>A n.1076+4104C>A | |
1 | g.216200029C= | CA1220598751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G= (p.Val1137=) n.355-4001C= n.354+4104C= n.485-4001C= n.1077-4001C= n.1076+4104C= | |
1 | g.216200029C>G | CA344868770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G>C (p.Val1137Leu) n.355-4001C>G n.354+4104C>G n.485-4001C>G n.1077-4001C>G n.1076+4104C>G | |
1 | g.216200029C>T | CA37504940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G>A (p.Val1137Ile) n.355-4001C>T n.354+4104C>T n.485-4001C>T n.1077-4001C>T n.1076+4104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200030A= | CA1220598752 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T= (p.Ser1136=) n.355-4000A= n.354+4105A= n.485-4000A= n.1077-4000A= n.1076+4105A= | |
1 | g.216200030A>C | CA344868773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>G (p.Ser1136Arg) n.355-4000A>C n.354+4105A>C n.485-4000A>C n.1077-4000A>C n.1076+4105A>C | |
1 | g.216200030A>G | CA423431520 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>C (p.Ser1136=) n.355-4000A>G n.354+4105A>G n.485-4000A>G n.1077-4000A>G n.1076+4105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200030A>T | CA16617061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>A (p.Ser1136Arg) n.355-4000A>T n.354+4105A>T n.485-4000A>T n.1077-4000A>T n.1076+4105A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200031C>A | CA344868778 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G>T (p.Ser1136Ile) n.355-3999C>A n.354+4106C>A n.485-3999C>A n.1077-3999C>A n.1076+4106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216200031C= | CA1144233466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G= (p.Ser1136=) n.355-3999C= n.354+4106C= n.485-3999C= n.1077-3999C= n.1076+4106C= | |
1 | g.216200031C>G | CA344868779 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G>C (p.Ser1136Thr) n.355-3999C>G n.354+4106C>G n.485-3999C>G n.1077-3999C>G n.1076+4106C>G | |
1 | g.216200031C>T | CA269917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G>A (p.Ser1136Asn) n.355-3999C>T n.354+4106C>T n.485-3999C>T n.1077-3999C>T n.1076+4106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216200032T>A | CA344868785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3406A>T (p.Ser1136Cys) n.355-3998T>A n.354+4107T>A n.485-3998T>A n.1077-3998T>A n.1076+4107T>A | |
1 | g.216200032T>C | CA344868786 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3406A>G (p.Ser1136Gly) n.355-3998T>C n.354+4107T>C n.485-3998T>C n.1077-3998T>C n.1076+4107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216200032T>G | CA344868783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3406A>C (p.Ser1136Arg) n.355-3998T>G n.354+4107T>G n.485-3998T>G n.1077-3998T>G n.1076+4107T>G | |
1 | g.216200032T= | CA1220598753 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3406A= (p.Ser1136=) n.355-3998T= n.354+4107T= n.485-3998T= n.1077-3998T= n.1076+4107T= | |
1 | g.216200033C>A | CA344868787 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3405G>T (p.Arg1135Ser) n.355-3997C>A n.354+4108C>A n.485-3997C>A n.1077-3997C>A n.1076+4108C>A | |
1 | g.216200033C= | CA1143889364 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3405G= (p.Arg1135=) n.355-3997C= n.354+4108C= n.485-3997C= n.1077-3997C= n.1076+4108C= | |
1 | g.216200033C>G | CA143463 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3405G>C (p.Arg1135Ser) n.355-3997C>G n.354+4108C>G n.485-3997C>G n.1077-3997C>G n.1076+4108C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200033C>T | CA423431525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3405G>A (p.Arg1135=) n.355-3997C>T n.354+4108C>T n.485-3997C>T n.1077-3997C>T n.1076+4108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200033_216200036delinsCCTT | CA1220598754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3402_3405delinsAAGG (p.Thr1134=) n.355-3997_355-3994delinsCCTT n.354+4108_354+4111delinsCCTT n.485-3997_485-3994delinsCCTT n.1077-3997_1077-3994delinsCCTT n.1076+4108_1076+4111delinsCCTT | |
1 | g.216200034C>A | CA344868790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3404G>T (p.Arg1135Met) n.355-3996C>A n.354+4109C>A n.485-3996C>A n.1077-3996C>A n.1076+4109C>A | |
1 | g.216200034C= | CA1220598755 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3404G= (p.Arg1135=) n.355-3996C= n.354+4109C= n.485-3996C= n.1077-3996C= n.1076+4109C= | |
1 | g.216200034C>G | CA344868792 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3404G>C (p.Arg1135Thr) n.355-3996C>G n.354+4109C>G n.485-3996C>G n.1077-3996C>G n.1076+4109C>G | |
1 | g.216200034C>T | CA1395993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3404G>A (p.Arg1135Lys) n.355-3996C>T n.354+4109C>T n.485-3996C>T n.1077-3996C>T n.1076+4109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200034_216200035del | CA2586968493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3403_3404del (p.Arg1135GlufsTer?) n.355-3996_355-3995del n.354+4109_354+4110del n.485-3996_485-3995del n.1077-3996_1077-3995del n.1076+4109_1076+4110del | |
1 | g.216200034_216200036del | CA1220598756 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3402_3404del (p.Arg1135del) n.355-3996_355-3994del n.354+4109_354+4111del n.485-3996_485-3994del n.1077-3996_1077-3994del n.1076+4109_1076+4111del | dbSNP |
1 | g.216200035T>A | CA344868797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3403A>T (p.Arg1135Trp) n.355-3995T>A n.354+4110T>A n.485-3995T>A n.1077-3995T>A n.1076+4110T>A | |
1 | g.216200035T>C | CA344868795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3403A>G (p.Arg1135Gly) n.355-3995T>C n.354+4110T>C n.485-3995T>C n.1077-3995T>C n.1076+4110T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200035T>G | CA423431528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3403A>C (p.Arg1135=) n.355-3995T>G n.354+4110T>G n.485-3995T>G n.1077-3995T>G n.1076+4110T>G | |
1 | g.216200035T= | CA1220598757 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3403A= (p.Arg1135=) n.355-3995T= n.354+4110T= n.485-3995T= n.1077-3995T= n.1076+4110T= | |
1 | g.216200036T>A | CA423431532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3402A>T (p.Thr1134=) n.355-3994T>A n.354+4111T>A n.485-3994T>A n.1077-3994T>A n.1076+4111T>A | ClinVar |
1 | g.216200036T>C | CA423431535 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3402A>G (p.Thr1134=) n.355-3994T>C n.354+4111T>C n.485-3994T>C n.1077-3994T>C n.1076+4111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216200036T>G | CA423431536 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3402A>C (p.Thr1134=) n.355-3994T>G n.354+4111T>G n.485-3994T>G n.1077-3994T>G n.1076+4111T>G | |
1 | g.216200037G>A | CA344868799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3401C>T (p.Thr1134Ile) n.355-3993G>A n.354+4112G>A n.485-3993G>A n.1077-3993G>A n.1076+4112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216200037G>C | CA344868801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3401C>G (p.Thr1134Arg) n.355-3993G>C n.354+4112G>C n.485-3993G>C n.1077-3993G>C n.1076+4112G>C | |
1 | g.216200037G= | CA1148889113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3401C= (p.Thr1134=) n.355-3993G= n.354+4112G= n.485-3993G= n.1077-3993G= n.1076+4112G= | |
1 | g.216200037G>T | CA1395994 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3401C>A (p.Thr1134Lys) n.355-3993G>T n.354+4112G>T n.485-3993G>T n.1077-3993G>T n.1076+4112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216200038T>A | CA344868803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.355-3992T>A n.354+4113T>A n.485-3992T>A n.1077-3992T>A n.1076+4113T>A | |
1 | g.216200038T>C | CA344868805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3400A>G (p.Thr1134Ala) n.355-3992T>C n.354+4113T>C n.485-3992T>C n.1077-3992T>C n.1076+4113T>C | |
1 | g.216200038T>G | CA344868808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3400A>C (p.Thr1134Pro) n.355-3992T>G n.354+4113T>G n.485-3992T>G n.1077-3992T>G n.1076+4113T>G | |
1 | g.216200039T>A | CA423431542 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3399A>T (p.Ser1133=) n.355-3991T>A n.354+4114T>A n.485-3991T>A n.1077-3991T>A n.1076+4114T>A | |
1 | g.216200039T>C | CA423431543 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3399A>G (p.Ser1133=) n.355-3991T>C n.354+4114T>C n.485-3991T>C n.1077-3991T>C n.1076+4114T>C | |
1 | g.216200039T>G | CA423431544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3399A>C (p.Ser1133=) n.355-3991T>G n.354+4114T>G n.485-3991T>G n.1077-3991T>G n.1076+4114T>G | |
1 | g.216200040G>A | CA344868813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3398C>T (p.Ser1133Leu) n.355-3990G>A n.354+4115G>A n.485-3990G>A n.1077-3990G>A n.1076+4115G>A | |
1 | g.216200040G>C | CA344868810 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3398C>G (p.Ser1133Ter) n.355-3990G>C n.354+4115G>C n.485-3990G>C n.1077-3990G>C n.1076+4115G>C | |
1 | g.216200040G>T | CA344868812 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3398C>A (p.Ser1133Ter) n.355-3990G>T n.354+4115G>T n.485-3990G>T n.1077-3990G>T n.1076+4115G>T | |
1 | g.216200041A>C | CA344868815 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) n.355-3989A>C n.354+4116A>C n.485-3989A>C n.1077-3989A>C n.1076+4116A>C | |
1 | g.216200041A>G | CA344868817 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) n.355-3989A>G n.354+4116A>G n.485-3989A>G n.1077-3989A>G n.1076+4116A>G | |
1 | g.216200041A>T | CA344868816 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) n.355-3989A>T n.354+4116A>T n.485-3989A>T n.1077-3989A>T n.1076+4116A>T | |
1 | g.216200042A>C | CA423431549 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3396T>G (p.Gly1132=) n.355-3988A>C n.354+4117A>C n.485-3988A>C n.1077-3988A>C n.1076+4117A>C | |
1 | g.216200042A>G | CA423431550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3396T>C (p.Gly1132=) n.355-3988A>G n.354+4117A>G n.485-3988A>G n.1077-3988A>G n.1076+4117A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200042A>T | CA423431551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3396T>A (p.Gly1132=) n.355-3988A>T n.354+4117A>T n.485-3988A>T n.1077-3988A>T n.1076+4117A>T | |
1 | g.216200043C>A | CA344868819 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3395G>T (p.Gly1132Val) n.355-3987C>A n.354+4118C>A n.485-3987C>A n.1077-3987C>A n.1076+4118C>A | |
1 | g.216200043C= | CA1140528568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3395G= (p.Gly1132=) n.355-3987C= n.354+4118C= n.485-3987C= n.1077-3987C= n.1076+4118C= | |
1 | g.216200043C>G | CA344868823 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3395G>C (p.Gly1132Ala) n.355-3987C>G n.354+4118C>G n.485-3987C>G n.1077-3987C>G n.1076+4118C>G | |
1 | g.216200043C>T | CA179576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3395G>A (p.Gly1132Asp) n.355-3987C>T n.354+4118C>T n.485-3987C>T n.1077-3987C>T n.1076+4118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200044del | CA2740090319 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3395del (p.Gly1132ValfsTer6) n.355-3986del n.354+4119del n.485-3986del n.1077-3986del n.1076+4119del | ClinVar |
1 | g.216200043_216200056dup | CA2650511970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3382_3395dup (p.Ser1133ProfsTer10) n.355-3987_355-3974dup n.354+4118_354+4131dup n.485-3987_485-3974dup n.1077-3987_1077-3974dup n.1076+4118_1076+4131dup | gnomAD v4 |
1 | g.216200044C>A | CA344868828 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3394G>T (p.Gly1132Cys) n.355-3986C>A n.354+4119C>A n.485-3986C>A n.1077-3986C>A n.1076+4119C>A | |
1 | g.216200044C>G | CA344868830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3394G>C (p.Gly1132Arg) n.355-3986C>G n.354+4119C>G n.485-3986C>G n.1077-3986C>G n.1076+4119C>G | |
1 | g.216200044C>T | CA344868832 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3394G>A (p.Gly1132Ser) n.355-3986C>T n.354+4119C>T n.485-3986C>T n.1077-3986C>T n.1076+4119C>T | |
1 | g.216200045A>C | CA344868834 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3393T>G (p.His1131Gln) n.355-3985A>C n.354+4120A>C n.485-3985A>C n.1077-3985A>C n.1076+4120A>C | |
1 | g.216200045A>G | CA423431556 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3393T>C (p.His1131=) n.355-3985A>G n.354+4120A>G n.485-3985A>G n.1077-3985A>G n.1076+4120A>G | |
1 | g.216200045A>T | CA344868836 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3393T>A (p.His1131Gln) n.355-3985A>T n.354+4120A>T n.485-3985A>T n.1077-3985A>T n.1076+4120A>T | |
1 | g.216200046T>A | CA344868838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3392A>T (p.His1131Leu) n.355-3984T>A n.354+4121T>A n.485-3984T>A n.1077-3984T>A n.1076+4121T>A | |
1 | g.216200046T>C | CA344868840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3392A>G (p.His1131Arg) n.355-3984T>C n.354+4121T>C n.485-3984T>C n.1077-3984T>C n.1076+4121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216200046T>G | CA344868842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3392A>C (p.His1131Pro) n.355-3984T>G n.354+4121T>G n.485-3984T>G n.1077-3984T>G n.1076+4121T>G | |
1 | g.216200047G>A | CA344868847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3391C>T (p.His1131Tyr) n.355-3983G>A n.354+4122G>A n.485-3983G>A n.1077-3983G>A n.1076+4122G>A | |
1 | g.216200047G>C | CA344868845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3391C>G (p.His1131Asp) n.355-3983G>C n.354+4122G>C n.485-3983G>C n.1077-3983G>C n.1076+4122G>C | |
1 | g.216200047G>T | CA344868844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3391C>A (p.His1131Asn) n.355-3983G>T n.354+4122G>T n.485-3983G>T n.1077-3983G>T n.1076+4122G>T | |
1 | g.216200048C>A | CA1395995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3390G>T (p.Val1130=) n.355-3982C>A n.354+4123C>A n.485-3982C>A n.1077-3982C>A n.1076+4123C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216200048C= | CA1220598758 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3390G= (p.Val1130=) n.355-3982C= n.354+4123C= n.485-3982C= n.1077-3982C= n.1076+4123C= | |
1 | g.216200048C>G | CA423431560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3390G>C (p.Val1130=) n.355-3982C>G n.354+4123C>G n.485-3982C>G n.1077-3982C>G n.1076+4123C>G | |
1 | g.216200048C>T | CA423431562 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3390G>A (p.Val1130=) n.355-3982C>T n.354+4123C>T n.485-3982C>T n.1077-3982C>T n.1076+4123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200049A= | CA1142116456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3389T= (p.Val1130=) n.355-3981A= n.354+4124A= n.485-3981A= n.1077-3981A= n.1076+4124A= | |
1 | g.216200049A>C | CA1395996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3389T>G (p.Val1130Gly) n.355-3981A>C n.354+4124A>C n.485-3981A>C n.1077-3981A>C n.1076+4124A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200049A>G | CA344868851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3389T>C (p.Val1130Ala) n.355-3981A>G n.354+4124A>G n.485-3981A>G n.1077-3981A>G n.1076+4124A>G | dbSNP |
1 | g.216200049A>T | CA344868853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3389T>A (p.Val1130Glu) n.355-3981A>T n.354+4124A>T n.485-3981A>T n.1077-3981A>T n.1076+4124A>T | |
1 | g.216200050C>A | CA344868856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3388G>T (p.Val1130Leu) n.355-3980C>A n.354+4125C>A n.485-3980C>A n.1077-3980C>A n.1076+4125C>A | |
1 | g.216200050C>G | CA344868857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3388G>C (p.Val1130Leu) n.355-3980C>G n.354+4125C>G n.485-3980C>G n.1077-3980C>G n.1076+4125C>G | |
1 | g.216200050C>T | CA344868858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3388G>A (p.Val1130Met) n.355-3980C>T n.354+4125C>T n.485-3980C>T n.1077-3980C>T n.1076+4125C>T | |
1 | g.216200051A= | CA1220598759 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3387T= (p.Asn1129=) n.355-3979A= n.354+4126A= n.485-3979A= n.1077-3979A= n.1076+4126A= | |
1 | g.216200051A>C | CA344868860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3387T>G (p.Asn1129Lys) n.355-3979A>C n.354+4126A>C n.485-3979A>C n.1077-3979A>C n.1076+4126A>C | |
1 | g.216200051A>G | CA423431568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3387T>C (p.Asn1129=) n.355-3979A>G n.354+4126A>G n.485-3979A>G n.1077-3979A>G n.1076+4126A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200051A>T | CA1395997 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3387T>A (p.Asn1129Lys) n.355-3979A>T n.354+4126A>T n.485-3979A>T n.1077-3979A>T n.1076+4126A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200051dup | CA2586968494 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3387dup (p.Val1130CysfsTer?) n.355-3979dup n.354+4126dup n.485-3979dup n.1077-3979dup n.1076+4126dup | |
1 | g.216200052T>A | CA344868865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3386A>T (p.Asn1129Ile) n.355-3978T>A n.354+4127T>A n.485-3978T>A n.1077-3978T>A n.1076+4127T>A | |
1 | g.216200052T>C | CA344868866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3386A>G (p.Asn1129Ser) n.355-3978T>C n.354+4127T>C n.485-3978T>C n.1077-3978T>C n.1076+4127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216200052T>G | CA344868868 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3386A>C (p.Asn1129Thr) n.355-3978T>G n.354+4127T>G n.485-3978T>G n.1077-3978T>G n.1076+4127T>G | |
1 | g.216200052T= | CA1220598760 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3386A= (p.Asn1129=) n.355-3978T= n.354+4127T= n.485-3978T= n.1077-3978T= n.1076+4127T= | |
1 | g.216200053del | CA2586968495 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3386del (p.Asn1129MetfsTer9) n.355-3977del n.354+4128del n.485-3977del n.1077-3977del n.1076+4128del | |
1 | g.216200053T>A | CA344868875 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) n.355-3977T>A n.354+4128T>A n.485-3977T>A n.1077-3977T>A n.1076+4128T>A | |
1 | g.216200053T>C | CA344868873 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3385A>G (p.Asn1129Asp) n.355-3977T>C n.354+4128T>C n.485-3977T>C n.1077-3977T>C n.1076+4128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216200053T>G | CA344868871 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3385A>C (p.Asn1129His) n.355-3977T>G n.354+4128T>G n.485-3977T>G n.1077-3977T>G n.1076+4128T>G | |
1 | g.216200054G>A | CA423431582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384C>T (p.Thr1128=) n.355-3976G>A n.354+4129G>A n.485-3976G>A n.1077-3976G>A n.1076+4129G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200054G>C | CA423431580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384C>G (p.Thr1128=) n.355-3976G>C n.354+4129G>C n.485-3976G>C n.1077-3976G>C n.1076+4129G>C | |
1 | g.216200054G>T | CA423431579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384C>A (p.Thr1128=) n.355-3976G>T n.354+4129G>T n.485-3976G>T n.1077-3976G>T n.1076+4129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216200055G>A | CA344868881 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3383C>T (p.Thr1128Ile) n.355-3975G>A n.354+4130G>A n.485-3975G>A n.1077-3975G>A n.1076+4130G>A | |
1 | g.216200055G>C | CA344868878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3383C>G (p.Thr1128Ser) n.355-3975G>C n.354+4130G>C n.485-3975G>C n.1077-3975G>C n.1076+4130G>C | |
1 | g.216200055G>T | CA344868879 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3383C>A (p.Thr1128Asn) n.355-3975G>T n.354+4130G>T n.485-3975G>T n.1077-3975G>T n.1076+4130G>T | |
1 | g.216200056T>A | CA344868883 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.355-3974T>A n.354+4131T>A n.485-3974T>A n.1077-3974T>A n.1076+4131T>A | |
1 | g.216200056T>C | CA344868885 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.355-3974T>C n.354+4131T>C n.485-3974T>C n.1077-3974T>C n.1076+4131T>C | |
1 | g.216200056T>G | CA344868887 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.355-3974T>G n.354+4131T>G n.485-3974T>G n.1077-3974T>G n.1076+4131T>G | |
1 | g.216200056_216200057delinsTG | CA1220598761 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3381_3382delinsCA (p.Thr1127=) n.355-3974_355-3973delinsTG n.354+4131_354+4132delinsTG n.485-3974_485-3973delinsTG n.1077-3974_1077-3973delinsTG n.1076+4131_1076+4132delinsTG | |
1 | g.216200057G>A | CA423431588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3381C>T (p.Thr1127=) n.355-3973G>A n.354+4132G>A n.485-3973G>A n.1077-3973G>A n.1076+4132G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200057G>C | CA423431591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3381C>G (p.Thr1127=) n.355-3973G>C n.354+4132G>C n.485-3973G>C n.1077-3973G>C n.1076+4132G>C | |
1 | g.216200057G>T | CA423431590 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3381C>A (p.Thr1127=) n.355-3973G>T n.354+4132G>T n.485-3973G>T n.1077-3973G>T n.1076+4132G>T | |
1 | g.216200058del | CA1139656578 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3381del (p.Thr1128ProfsTer10) n.355-3972del n.354+4133del n.485-3972del n.1077-3972del n.1076+4133del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200058G>A | CA344868888 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) n.355-3972G>A n.354+4133G>A n.485-3972G>A n.1077-3972G>A n.1076+4133G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216200058G>C | CA344868889 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3380C>G (p.Thr1127Ser) n.355-3972G>C n.354+4133G>C n.485-3972G>C n.1077-3972G>C n.1076+4133G>C | |
1 | g.216200058G>T | CA344868891 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3380C>A (p.Thr1127Asn) n.355-3972G>T n.354+4133G>T n.485-3972G>T n.1077-3972G>T n.1076+4133G>T | |
1 | g.216200059T>A | CA344868894 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.355-3971T>A n.354+4134T>A n.485-3971T>A n.1077-3971T>A n.1076+4134T>A | dbSNP |
1 | g.216200059T>C | CA344868896 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.355-3971T>C n.354+4134T>C n.485-3971T>C n.1077-3971T>C n.1076+4134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200059T>G | CA344868898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.355-3971T>G n.354+4134T>G n.485-3971T>G n.1077-3971T>G n.1076+4134T>G | |
1 | g.216200059T= | CA1220598762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3379A= (p.Thr1127=) n.355-3971T= n.354+4134T= n.485-3971T= n.1077-3971T= n.1076+4134T= | |
1 | g.216200060C>A | CA344868900 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3378G>T (p.Glu1126Asp) n.355-3970C>A n.354+4135C>A n.485-3970C>A n.1077-3970C>A n.1076+4135C>A | |
1 | g.216200060C>G | CA344868902 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3378G>C (p.Glu1126Asp) n.355-3970C>G n.354+4135C>G n.485-3970C>G n.1077-3970C>G n.1076+4135C>G | |
1 | g.216200060C>T | CA423431602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3378G>A (p.Glu1126=) n.355-3970C>T n.354+4135C>T n.485-3970C>T n.1077-3970C>T n.1076+4135C>T | |
1 | g.216200061T>A | CA344868908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3377A>T (p.Glu1126Val) n.355-3969T>A n.354+4136T>A n.485-3969T>A n.1077-3969T>A n.1076+4136T>A | |
1 | g.216200061T>C | CA344868905 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3377A>G (p.Glu1126Gly) n.355-3969T>C n.354+4136T>C n.485-3969T>C n.1077-3969T>C n.1076+4136T>C | |
1 | g.216200061T>G | CA344868906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3377A>C (p.Glu1126Ala) n.355-3969T>G n.354+4136T>G n.485-3969T>G n.1077-3969T>G n.1076+4136T>G | |
1 | g.216200062C>A | CA344868911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3376G>T (p.Glu1126Ter) n.355-3968C>A n.354+4137C>A n.485-3968C>A n.1077-3968C>A n.1076+4137C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200062C= | CA1220598763 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3376G= (p.Glu1126=) n.355-3968C= n.354+4137C= n.485-3968C= n.1077-3968C= n.1076+4137C= | |
1 | g.216200062C>G | CA344868912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3376G>C (p.Glu1126Gln) n.355-3968C>G n.354+4137C>G n.485-3968C>G n.1077-3968C>G n.1076+4137C>G | |
1 | g.216200062C>T | CA1395998 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3376G>A (p.Glu1126Lys) n.355-3968C>T n.354+4137C>T n.485-3968C>T n.1077-3968C>T n.1076+4137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200063A= | CA1141922722 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3375T= (p.Ile1125=) n.355-3967A= n.354+4138A= n.485-3967A= n.1077-3967A= n.1076+4138A= | |
1 | g.216200063A>C | CA1395999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3375T>G (p.Ile1125Met) n.355-3967A>C n.354+4138A>C n.485-3967A>C n.1077-3967A>C n.1076+4138A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200063A>G | CA423431610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3375T>C (p.Ile1125=) n.355-3967A>G n.354+4138A>G n.485-3967A>G n.1077-3967A>G n.1076+4138A>G | |
1 | g.216200063A>T | CA423431611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3375T>A (p.Ile1125=) n.355-3967A>T n.354+4138A>T n.485-3967A>T n.1077-3967A>T n.1076+4138A>T | ClinVar |
1 | g.216200064A= | CA1220598764 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3374T= (p.Ile1125=) n.355-3966A= n.354+4139A= n.485-3966A= n.1077-3966A= n.1076+4139A= | |
1 | g.216200064A>C | CA344868916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3374T>G (p.Ile1125Ser) n.355-3966A>C n.354+4139A>C n.485-3966A>C n.1077-3966A>C n.1076+4139A>C | |
1 | g.216200064A>G | CA344868918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3374T>C (p.Ile1125Thr) n.355-3966A>G n.354+4139A>G n.485-3966A>G n.1077-3966A>G n.1076+4139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200064A>T | CA344868920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3374T>A (p.Ile1125Asn) n.355-3966A>T n.354+4139A>T n.485-3966A>T n.1077-3966A>T n.1076+4139A>T | |
1 | g.216200064_216200066delinsATG | CA1220598765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3372_3374delinsCAT (p.Tyr1124=) n.355-3966_355-3964delinsATG n.354+4139_354+4141delinsATG n.485-3966_485-3964delinsATG n.1077-3966_1077-3964delinsATG n.1076+4139_1076+4141delinsATG |