Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199856T>ACA423431547USH2A,USH2A-AS1c.3582A>T (p.Pro1194=)
n.354+3931T>A
n.484+3931T>A
n.1076+3931T>A
1g.216199856T>CCA1395961USH2A,USH2A-AS1c.3582A>G (p.Pro1194=)
n.354+3931T>C
n.484+3931T>C
n.1076+3931T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199856T>GCA423431552USH2A,USH2A-AS1c.3582A>C (p.Pro1194=)
n.354+3931T>G
n.484+3931T>G
n.1076+3931T>G
1g.216199856T=CA1143477719USH2A,USH2A-AS1c.3582A= (p.Pro1194=)
n.354+3931T=
n.484+3931T=
n.1076+3931T=
1g.216199857G>ACA1395962USH2A,USH2A-AS1c.3581C>T (p.Pro1194Leu)
n.354+3932G>A
n.484+3932G>A
n.1076+3932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199857G>CCA344868125USH2A,USH2A-AS1c.3581C>G (p.Pro1194Arg)
n.354+3932G>C
n.484+3932G>C
n.1076+3932G>C
1g.216199857G=CA1142033934USH2A,USH2A-AS1c.3581C= (p.Pro1194=)
n.354+3932G=
n.484+3932G=
n.1076+3932G=
1g.216199857G>TCA344868126USH2A,USH2A-AS1c.3581C>A (p.Pro1194Gln)
n.354+3932G>T
n.484+3932G>T
n.1076+3932G>T
1g.216199858G>ACA344868129USH2A,USH2A-AS1c.3580C>T (p.Pro1194Ser)
n.354+3933G>A
n.484+3933G>A
n.1076+3933G>A
1g.216199858G>CCA344868127USH2A,USH2A-AS1c.3580C>G (p.Pro1194Ala)
n.354+3933G>C
n.484+3933G>C
n.1076+3933G>C
1g.216199858G>TCA344868128USH2A,USH2A-AS1c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
n.354+3933G>T
n.484+3933G>T
n.1076+3933G>T
1g.216199859C>ACA344868130USH2A,USH2A-AS1c.3579G>T (p.Gln1193His)
n.354+3934C>A
n.484+3934C>A
n.1076+3934C>A
1g.216199859C>GCA344868131USH2A,USH2A-AS1c.3579G>C (p.Gln1193His)
n.354+3934C>G
n.484+3934C>G
n.1076+3934C>G
1g.216199859C>TCA423431554USH2A,USH2A-AS1c.3579G>A (p.Gln1193=)
n.354+3934C>T
n.484+3934C>T
n.1076+3934C>T
1g.216199860T>ACA344868132USH2A,USH2A-AS1c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
n.354+3935T>A
n.484+3935T>A
n.1076+3935T>A
1g.216199860T>CCA344868133USH2A,USH2A-AS1c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
n.354+3935T>C
n.484+3935T>C
n.1076+3935T>C
1g.216199860T>GCA344868134USH2A,USH2A-AS1c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
n.354+3935T>G
n.484+3935T>G
n.1076+3935T>G
1g.216199861G>ACA344868135USH2A,USH2A-AS1c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
n.354+3936G>A
n.484+3936G>A
n.1076+3936G>A
1g.216199861G>CCA344868136USH2A,USH2A-AS1c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
n.354+3936G>C
n.484+3936G>C
n.1076+3936G>C
1g.216199861G>TCA344868137USH2A,USH2A-AS1c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
n.354+3936G>T
n.484+3936G>T
n.1076+3936G>T
1g.216199862A>CCA423431559USH2A,USH2A-AS1c.3576T>G (p.Gly1192=)
n.354+3937A>C
n.484+3937A>C
n.1076+3937A>C
1g.216199862A>GCA423431561USH2A,USH2A-AS1c.3576T>C (p.Gly1192=)
n.354+3937A>G
n.484+3937A>G
n.1076+3937A>G
 gnomAD v4
1g.216199862A>TCA423431563USH2A,USH2A-AS1c.3576T>A (p.Gly1192=)
n.354+3937A>T
n.484+3937A>T
n.1076+3937A>T
1g.216199866_216199868delCA501138USH2A,USH2A-AS1c.3574_3576del (p.Gly1192del)
n.354+3941_354+3943del
n.484+3941_484+3943del
n.1076+3941_1076+3943del
1g.216199863C>ACA344868138USH2A,USH2A-AS1c.3575G>T (p.Gly1192Val)
n.354+3938C>A
n.484+3938C>A
n.1076+3938C>A
1g.216199863C=CA1143759749USH2A,USH2A-AS1c.3575G= (p.Gly1192=)
n.354+3938C=
n.484+3938C=
n.1076+3938C=
1g.216199863C>GCA344868139USH2A,USH2A-AS1c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
n.354+3938C>G
n.484+3938C>G
n.1076+3938C>G
1g.216199863C>TCA1395963USH2A,USH2A-AS1c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
n.354+3938C>T
n.484+3938C>T
n.1076+3938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199864C>ACA344868142USH2A,USH2A-AS1c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
n.354+3939C>A
n.484+3939C>A
n.1076+3939C>A
 gnomAD v4
1g.216199864C=CA1220598548USH2A,USH2A-AS1c.3574G= (p.Gly1192=)
n.354+3939C=
n.484+3939C=
n.1076+3939C=
1g.216199864C>GCA344868141USH2A,USH2A-AS1c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
n.354+3939C>G
n.484+3939C>G
n.1076+3939C>G
1g.216199864C>TCA344868140USH2A,USH2A-AS1c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
n.354+3939C>T
n.484+3939C>T
n.1076+3939C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199865A>CCA423431569USH2A,USH2A-AS1c.3573T>G (p.Gly1191=)
n.354+3940A>C
n.484+3940A>C
n.1076+3940A>C
1g.216199865A>GCA423431570USH2A,USH2A-AS1c.3573T>C (p.Gly1191=)
n.354+3940A>G
n.484+3940A>G
n.1076+3940A>G
1g.216199865A>TCA423431571USH2A,USH2A-AS1c.3573T>A (p.Gly1191=)
n.354+3940A>T
n.484+3940A>T
n.1076+3940A>T
1g.216199866C>ACA344868145USH2A,USH2A-AS1c.3572G>T (p.Gly1191Val)
n.354+3941C>A
n.484+3941C>A
n.1076+3941C>A
1g.216199866C>GCA344868143USH2A,USH2A-AS1c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
n.354+3941C>G
n.484+3941C>G
n.1076+3941C>G
1g.216199866C>TCA344868144USH2A,USH2A-AS1c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
n.354+3941C>T
n.484+3941C>T
n.1076+3941C>T
1g.216199867C>ACA344868146USH2A,USH2A-AS1c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
n.354+3942C>A
n.484+3942C>A
n.1076+3942C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199867C=CA1144275200USH2A,USH2A-AS1c.3571G= (p.Gly1191=)
n.354+3942C=
n.484+3942C=
n.1076+3942C=
1g.216199867C>GCA344868147USH2A,USH2A-AS1c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
n.354+3942C>G
n.484+3942C>G
n.1076+3942C>G
1g.216199867C>TCA1395964USH2A,USH2A-AS1c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
n.354+3942C>T
n.484+3942C>T
n.1076+3942C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199868A>CCA423431573USH2A,USH2A-AS1c.3570T>G (p.Ala1190=)
n.354+3943A>C
n.484+3943A>C
n.1076+3943A>C
1g.216199868A>GCA423431574USH2A,USH2A-AS1c.3570T>C (p.Ala1190=)
n.354+3943A>G
n.484+3943A>G
n.1076+3943A>G
1g.216199868A>TCA423431576USH2A,USH2A-AS1c.3570T>A (p.Ala1190=)
n.354+3943A>T
n.484+3943A>T
n.1076+3943A>T
1g.216199869G>ACA344868148USH2A,USH2A-AS1c.3569C>T (p.Ala1190Val)
n.354+3944G>A
n.484+3944G>A
n.1076+3944G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199869G>CCA344868149USH2A,USH2A-AS1c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
n.354+3944G>C
n.484+3944G>C
n.1076+3944G>C
1g.216199869G>TCA344868150USH2A,USH2A-AS1c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
n.354+3944G>T
n.484+3944G>T
n.1076+3944G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199870C>ACA344868151USH2A,USH2A-AS1c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
n.354+3945C>A
n.484+3945C>A
n.1076+3945C>A
1g.216199870C>GCA344868152USH2A,USH2A-AS1c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
n.354+3945C>G
n.484+3945C>G
n.1076+3945C>G
1g.216199870C>TCA344868153USH2A,USH2A-AS1c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
n.354+3945C>T
n.484+3945C>T
n.1076+3945C>T
 gnomAD v4
1g.216199871C>ACA344868154USH2A,USH2A-AS1c.3567G>T (p.Leu1189Phe)
n.354+3946C>A
n.484+3946C>A
n.1076+3946C>A
1g.216199871C=CA1143470186USH2A,USH2A-AS1c.3567G= (p.Leu1189=)
n.354+3946C=
n.484+3946C=
n.1076+3946C=
1g.216199871C>GCA37504745USH2A,USH2A-AS1c.3567G>C (p.Leu1189Phe)
n.354+3946C>G
n.484+3946C>G
n.1076+3946C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199871C>TCA423431587USH2A,USH2A-AS1c.3567G>A (p.Leu1189=)
n.354+3946C>T
n.484+3946C>T
n.1076+3946C>T
 ClinVar
1g.216199872A>CCA344868157USH2A,USH2A-AS1c.3566T>G (p.Leu1189Trp)
n.354+3947A>C
n.484+3947A>C
n.1076+3947A>C
1g.216199872A>GCA344868155USH2A,USH2A-AS1c.3566T>C (p.Leu1189Ser)
n.354+3947A>G
n.484+3947A>G
n.1076+3947A>G
1g.216199872A>TCA344868156USH2A,USH2A-AS1c.3566T>A (p.Leu1189Ter)
n.354+3947A>T
n.484+3947A>T
n.1076+3947A>T
1g.216199873A>CCA344868158USH2A,USH2A-AS1c.3565T>G (p.Leu1189Val)
n.354+3948A>C
n.484+3948A>C
n.1076+3948A>C
1g.216199873A>GCA423431592USH2A,USH2A-AS1c.3565T>C (p.Leu1189=)
n.354+3948A>G
n.484+3948A>G
n.1076+3948A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199873A>TCA344868159USH2A,USH2A-AS1c.3565T>A (p.Leu1189Met)
n.354+3948A>T
n.484+3948A>T
n.1076+3948A>T
1g.216199874A>CCA423431594USH2A,USH2A-AS1c.3564T>G (p.Pro1188=)
n.354+3949A>C
n.484+3949A>C
n.1076+3949A>C
1g.216199874A>GCA423431595USH2A,USH2A-AS1c.3564T>C (p.Pro1188=)
n.354+3949A>G
n.484+3949A>G
n.1076+3949A>G
1g.216199874A>TCA423431596USH2A,USH2A-AS1c.3564T>A (p.Pro1188=)
n.354+3949A>T
n.484+3949A>T
n.1076+3949A>T
1g.216199875G>ACA344868160USH2A,USH2A-AS1c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
n.354+3950G>A
n.484+3950G>A
n.1076+3950G>A
1g.216199875G>CCA344868161USH2A,USH2A-AS1c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
n.354+3950G>C
n.484+3950G>C
n.1076+3950G>C
1g.216199875G>TCA344868162USH2A,USH2A-AS1c.3563C>A (p.Pro1188His)
n.354+3950G>T
n.484+3950G>T
n.1076+3950G>T
1g.216199876G>ACA344868163USH2A,USH2A-AS1c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
n.354+3951G>A
n.484+3951G>A
n.1076+3951G>A
1g.216199876G>CCA344868164USH2A,USH2A-AS1c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
n.354+3951G>C
n.484+3951G>C
n.1076+3951G>C
1g.216199876G>TCA344868165USH2A,USH2A-AS1c.3562C>A (p.Pro1188Thr)
n.354+3951G>T
n.484+3951G>T
n.1076+3951G>T
1g.216199877G>ACA1395965USH2A,USH2A-AS1c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.354+3952G>A
n.484+3952G>A
n.1076+3952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199877G>CCA423431605USH2A,USH2A-AS1c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.354+3952G>C
n.484+3952G>C
n.1076+3952G>C
1g.216199877G=CA1142368445USH2A,USH2A-AS1c.3561C= (p.Ala1187=)
n.354+3952G=
n.484+3952G=
n.1076+3952G=
1g.216199877G>TCA423431606USH2A,USH2A-AS1c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.354+3952G>T
n.484+3952G>T
n.1076+3952G>T
1g.216199878G>ACA344868166USH2A,USH2A-AS1c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.354+3953G>A
n.484+3953G>A
n.1076+3953G>A
 dbSNP
1g.216199878G>CCA344868167USH2A,USH2A-AS1c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.354+3953G>C
n.484+3953G>C
n.1076+3953G>C
1g.216199878G=CA1220598565USH2A,USH2A-AS1c.3560C= (p.Ala1187=)
n.354+3953G=
n.484+3953G=
n.1076+3953G=
1g.216199878G>TCA344868168USH2A,USH2A-AS1c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.354+3953G>T
n.484+3953G>T
n.1076+3953G>T
1g.216199879C>ACA344868170USH2A,USH2A-AS1c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.354+3954C>A
n.484+3954C>A
n.1076+3954C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199879C=CA1220598568USH2A,USH2A-AS1c.3559G= (p.Ala1187=)
n.354+3954C=
n.484+3954C=
n.1076+3954C=
1g.216199879C>GCA344868171USH2A,USH2A-AS1c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.354+3954C>G
n.484+3954C>G
n.1076+3954C>G
1g.216199879C>TCA344868169USH2A,USH2A-AS1c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.354+3954C>T
n.484+3954C>T
n.1076+3954C>T
1g.216199879_216199880delinsCACA1220598569USH2A,USH2A-AS1c.3558_3559delinsTG (p.Cys1186=)
n.354+3954_354+3955delinsCA
n.484+3954_484+3955delinsCA
n.1076+3954_1076+3955delinsCA
1g.216199880delCA262102USH2A,USH2A-AS1c.3558del (p.Cys1186TrpfsTer?)
n.354+3955del
n.484+3955del
n.1076+3955del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199880A=CA1144229194USH2A,USH2A-AS1c.3558T= (p.Cys1186=)
n.354+3955A=
n.484+3955A=
n.1076+3955A=
1g.216199880A>CCA344868172USH2A,USH2A-AS1c.3558T>G (p.Cys1186Trp)
n.354+3955A>C
n.484+3955A>C
n.1076+3955A>C
1g.216199880A>GCA423431613USH2A,USH2A-AS1c.3558T>C (p.Cys1186=)
n.354+3955A>G
n.484+3955A>G
n.1076+3955A>G
1g.216199880A>TCA344868173USH2A,USH2A-AS1c.3558T>A (p.Cys1186Ter)
n.354+3955A>T
n.484+3955A>T
n.1076+3955A>T
 COSMIC
1g.216199881delCA344868177USH2A,USH2A-AS1c.3557del (p.Cys1186LeufsTer?)
n.354+3956del
n.484+3956del
n.1076+3956del
1g.216199881C>ACA344868174USH2A,USH2A-AS1c.3557G>T (p.Cys1186Phe)
n.354+3956C>A
n.484+3956C>A
n.1076+3956C>A
1g.216199881C=CA1220598582USH2A,USH2A-AS1c.3557G= (p.Cys1186=)
n.354+3956C=
n.484+3956C=
n.1076+3956C=
1g.216199881C>GCA344868175USH2A,USH2A-AS1c.3557G>C (p.Cys1186Ser)
n.354+3956C>G
n.484+3956C>G
n.1076+3956C>G
 gnomAD v4
1g.216199881C>TCA344868176USH2A,USH2A-AS1c.3557G>A (p.Cys1186Tyr)
n.354+3956C>T
n.484+3956C>T
n.1076+3956C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199882A>CCA344868178USH2A,USH2A-AS1c.3556T>G (p.Cys1186Gly)
n.354+3957A>C
n.484+3957A>C
n.1076+3957A>C
1g.216199882A>GCA344868179USH2A,USH2A-AS1c.3556T>C (p.Cys1186Arg)
n.354+3957A>G
n.484+3957A>G
n.1076+3957A>G
1g.216199882A>TCA344868180USH2A,USH2A-AS1c.3556T>A (p.Cys1186Ser)
n.354+3957A>T
n.484+3957A>T
n.1076+3957A>T
1g.216199883G>ACA423431618USH2A,USH2A-AS1c.3555C>T (p.Ser1185=)
n.354+3958G>A
n.484+3958G>A
n.1076+3958G>A
1g.216199883G>CCA423431620USH2A,USH2A-AS1c.3555C>G (p.Ser1185=)
n.354+3958G>C
n.484+3958G>C
n.1076+3958G>C
1g.216199883G>TCA423431622USH2A,USH2A-AS1c.3555C>A (p.Ser1185=)
n.354+3958G>T
n.484+3958G>T
n.1076+3958G>T
1g.216199884G>ACA344868181USH2A,USH2A-AS1c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
n.354+3959G>A
n.484+3959G>A
n.1076+3959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199884G>CCA344868182USH2A,USH2A-AS1c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
n.354+3959G>C
n.484+3959G>C
n.1076+3959G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199884G=CA1220598587USH2A,USH2A-AS1c.3554C= (p.Ser1185=)
n.354+3959G=
n.484+3959G=
n.1076+3959G=
1g.216199884G>TCA344868183USH2A,USH2A-AS1c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
n.354+3959G>T
n.484+3959G>T
n.1076+3959G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199885A>CCA344868184USH2A,USH2A-AS1c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
n.354+3960A>C
n.484+3960A>C
n.1076+3960A>C
1g.216199885A>GCA344868185USH2A,USH2A-AS1c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
n.354+3960A>G
n.484+3960A>G
n.1076+3960A>G
 ClinVar
1g.216199885A>TCA344868186USH2A,USH2A-AS1c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
n.354+3960A>T
n.484+3960A>T
n.1076+3960A>T
 gnomAD v4
1g.216199886C>ACA1395966USH2A,USH2A-AS1c.3552G>T (p.Leu1184Phe)
n.354+3961C>A
n.484+3961C>A
n.1076+3961C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199886C=CA1220598589USH2A,USH2A-AS1c.3552G= (p.Leu1184=)
n.354+3961C=
n.484+3961C=
n.1076+3961C=
1g.216199886C>GCA344868187USH2A,USH2A-AS1c.3552G>C (p.Leu1184Phe)
n.354+3961C>G
n.484+3961C>G
n.1076+3961C>G
1g.216199886C>TCA423431626USH2A,USH2A-AS1c.3552G>A (p.Leu1184=)
n.354+3961C>T
n.484+3961C>T
n.1076+3961C>T
1g.216199887A>CCA344868188USH2A,USH2A-AS1c.3551T>G (p.Leu1184Trp)
n.354+3962A>C
n.484+3962A>C
n.1076+3962A>C
 gnomAD v4
1g.216199887A>GCA344868189USH2A,USH2A-AS1c.3551T>C (p.Leu1184Ser)
n.354+3962A>G
n.484+3962A>G
n.1076+3962A>G
1g.216199887A>TCA344868190USH2A,USH2A-AS1c.3551T>A (p.Leu1184Ter)
n.354+3962A>T
n.484+3962A>T
n.1076+3962A>T
1g.216199888A>CCA344868191USH2A,USH2A-AS1c.3550T>G (p.Leu1184Val)
n.354+3963A>C
n.484+3963A>C
n.1076+3963A>C
1g.216199888A>GCA423431631USH2A,USH2A-AS1c.3550T>C (p.Leu1184=)
n.354+3963A>G
n.484+3963A>G
n.1076+3963A>G
1g.216199888A>TCA344868192USH2A,USH2A-AS1c.3550T>A (p.Leu1184Met)
n.354+3963A>T
n.484+3963A>T
n.1076+3963A>T
1g.216199889A>CCA344868193USH2A,USH2A-AS1c.3549T>G (p.Ile1183Met)
n.354+3964A>C
n.484+3964A>C
n.1076+3964A>C
1g.216199889A>GCA423431632USH2A,USH2A-AS1c.3549T>C (p.Ile1183=)
n.354+3964A>G
n.484+3964A>G
n.1076+3964A>G
1g.216199889A>TCA423431633USH2A,USH2A-AS1c.3549T>A (p.Ile1183=)
n.354+3964A>T
n.484+3964A>T
n.1076+3964A>T
1g.216199889_216199891delinsAATCA1220598594USH2A,USH2A-AS1c.3547_3549delinsATT (p.Ile1183=)
n.354+3964_354+3966delinsAAT
n.484+3964_484+3966delinsAAT
n.1076+3964_1076+3966delinsAAT
1g.216199890A=CA1220598602USH2A,USH2A-AS1c.3548T= (p.Ile1183=)
n.354+3965A=
n.484+3965A=
n.1076+3965A=
1g.216199890A>CCA344868194USH2A,USH2A-AS1c.3548T>G (p.Ile1183Ser)
n.354+3965A>C
n.484+3965A>C
n.1076+3965A>C
1g.216199890A>GCA1395967USH2A,USH2A-AS1c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
n.354+3965A>G
n.484+3965A>G
n.1076+3965A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199890A>TCA344868195USH2A,USH2A-AS1c.3548T>A (p.Ile1183Asn)
n.354+3965A>T
n.484+3965A>T
n.1076+3965A>T
1g.216199890_216199895delinsATATATCA1144229195USH2A,USH2A-AS1c.3543_3548delinsATATAT (p.Lys1181=)
n.354+3965_354+3970delinsATATAT
n.484+3965_484+3970delinsATATAT
n.1076+3965_1076+3970delinsATATAT
1g.216199894_216199895delCA262101USH2A,USH2A-AS1c.3547_3548del (p.Ile1183PhefsTer19)
n.354+3969_354+3970del
n.484+3969_484+3970del
n.1076+3969_1076+3970del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199891T>ACA344868197USH2A,USH2A-AS1c.3547A>T (p.Ile1183Phe)
n.354+3966T>A
n.484+3966T>A
n.1076+3966T>A
 dbSNP
1g.216199891T>CCA344868196USH2A,USH2A-AS1c.3547A>G (p.Ile1183Val)
n.354+3966T>C
n.484+3966T>C
n.1076+3966T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199891T>GCA344868198USH2A,USH2A-AS1c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
n.354+3966T>G
n.484+3966T>G
n.1076+3966T>G
 dbSNP
1g.216199891T=CA1220598610USH2A,USH2A-AS1c.3547A= (p.Ile1183=)
n.354+3966T=
n.484+3966T=
n.1076+3966T=
1g.216199891_216199892insGGTAAGAATCCACA423431648USH2A,USH2A-AS1c.3546_3547insTGGATTCTTACC (p.Tyr1182_Ile1183insTrpIleLeuThr)
n.354+3966_354+3967insGGTAAGAATCCA
n.484+3966_484+3967insGGTAAGAATCCA
n.1076+3966_1076+3967insGGTAAGAATCCA
1g.216199892A=CA1220598615USH2A,USH2A-AS1c.3546T= (p.Tyr1182=)
n.354+3967A=
n.484+3967A=
n.1076+3967A=
1g.216199892A>CCA344868199USH2A,USH2A-AS1c.3546T>G (p.Tyr1182Ter)
n.354+3967A>C
n.484+3967A>C
n.1076+3967A>C
1g.216199892A>GCA37504784USH2A,USH2A-AS1c.3546T>C (p.Tyr1182=)
n.354+3967A>G
n.484+3967A>G
n.1076+3967A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199892A>TCA344868200USH2A,USH2A-AS1c.3546T>A (p.Tyr1182Ter)
n.354+3967A>T
n.484+3967A>T
n.1076+3967A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199893T>ACA344868201USH2A,USH2A-AS1c.3545A>T (p.Tyr1182Phe)
n.354+3968T>A
n.484+3968T>A
n.1076+3968T>A
1g.216199893T>CCA344868202USH2A,USH2A-AS1c.3545A>G (p.Tyr1182Cys)
n.354+3968T>C
n.484+3968T>C
n.1076+3968T>C
1g.216199893T>GCA344868203USH2A,USH2A-AS1c.3545A>C (p.Tyr1182Ser)
n.354+3968T>G
n.484+3968T>G
n.1076+3968T>G
1g.216199894A=CA1220598618USH2A,USH2A-AS1c.3544T= (p.Tyr1182=)
n.354+3969A=
n.484+3969A=
n.1076+3969A=
1g.216199894A>CCA344868204USH2A,USH2A-AS1c.3544T>G (p.Tyr1182Asp)
n.354+3969A>C
n.484+3969A>C
n.1076+3969A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199894A>GCA344868205USH2A,USH2A-AS1c.3544T>C (p.Tyr1182His)
n.354+3969A>G
n.484+3969A>G
n.1076+3969A>G
1g.216199894A>TCA344868206USH2A,USH2A-AS1c.3544T>A (p.Tyr1182Asn)
n.354+3969A>T
n.484+3969A>T
n.1076+3969A>T
1g.216199895T>ACA344868207USH2A,USH2A-AS1c.3543A>T (p.Lys1181Asn)
n.354+3970T>A
n.484+3970T>A
n.1076+3970T>A
1g.216199895T>CCA423431656USH2A,USH2A-AS1c.3543A>G (p.Lys1181=)
n.354+3970T>C
n.484+3970T>C
n.1076+3970T>C
1g.216199895T>GCA344868208USH2A,USH2A-AS1c.3543A>C (p.Lys1181Asn)
n.354+3970T>G
n.484+3970T>G
n.1076+3970T>G
1g.216199896T>ACA344868210USH2A,USH2A-AS1c.3542A>T (p.Lys1181Ile)
n.354+3971T>A
n.484+3971T>A
n.1076+3971T>A
1g.216199896T>CCA344868209USH2A,USH2A-AS1c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
n.354+3971T>C
n.484+3971T>C
n.1076+3971T>C
1g.216199896T>GCA1395968USH2A,USH2A-AS1c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
n.354+3971T>G
n.484+3971T>G
n.1076+3971T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199896T=CA1220598621USH2A,USH2A-AS1c.3542A= (p.Lys1181=)
n.354+3971T=
n.484+3971T=
n.1076+3971T=
1g.216199896_216199897delinsGGACCA2580611232USH2A,USH2A-AS1c.3541_3542delinsGTCC (p.Lys1181ValfsTer?)
n.354+3971_354+3972delinsGGAC
n.484+3971_484+3972delinsGGAC
n.1076+3971_1076+3972delinsGGAC
 ClinVar
1g.216199897T>ACA344868211USH2A,USH2A-AS1c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
n.354+3972T>A
n.484+3972T>A
n.1076+3972T>A
1g.216199897T>CCA344868212USH2A,USH2A-AS1c.3541A>G (p.Lys1181Glu)
n.354+3972T>C
n.484+3972T>C
n.1076+3972T>C
1g.216199897T>GCA344868213USH2A,USH2A-AS1c.3541A>C (p.Lys1181Gln)
n.354+3972T>G
n.484+3972T>G
n.1076+3972T>G
1g.216199898C>ACA1395969USH2A,USH2A-AS1c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
n.354+3973C>A
n.484+3973C>A
n.1076+3973C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199898C=CA1220598627USH2A,USH2A-AS1c.3540G= (p.Glu1180=)
n.354+3973C=
n.484+3973C=
n.1076+3973C=
1g.216199898C>GCA344868214USH2A,USH2A-AS1c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
n.354+3973C>G
n.484+3973C>G
n.1076+3973C>G
1g.216199898C>TCA423431662USH2A,USH2A-AS1c.3540G>A (p.Glu1180=)
n.354+3973C>T
n.484+3973C>T
n.1076+3973C>T
1g.216199899T>ACA344868216USH2A,USH2A-AS1c.3539A>T (p.Glu1180Val)
n.354+3974T>A
n.484+3974T>A
n.1076+3974T>A
1g.216199899T>CCA344868218USH2A,USH2A-AS1c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
n.354+3974T>C
n.484+3974T>C
n.1076+3974T>C
1g.216199899T>GCA344868221USH2A,USH2A-AS1c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
n.354+3974T>G
n.484+3974T>G
n.1076+3974T>G
1g.216199900C>ACA344868223USH2A,USH2A-AS1c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
n.354+3975C>A
n.484+3975C>A
n.1076+3975C>A
1g.216199900C>GCA344868225USH2A,USH2A-AS1c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
n.354+3975C>G
n.484+3975C>G
n.1076+3975C>G
1g.216199900C>TCA344868227USH2A,USH2A-AS1c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
n.354+3975C>T
n.484+3975C>T
n.1076+3975C>T
1g.216199901T>ACA423431667USH2A,USH2A-AS1c.3537A>T (p.Ile1179=)
n.354+3976T>A
n.484+3976T>A
n.1076+3976T>A
1g.216199901T>CCA344868229USH2A,USH2A-AS1c.3537A>G (p.Ile1179Met)
n.354+3976T>C
n.484+3976T>C
n.1076+3976T>C
1g.216199901T>GCA423431663USH2A,USH2A-AS1c.3537A>C (p.Ile1179=)
n.354+3976T>G
n.484+3976T>G
n.1076+3976T>G
1g.216199902A=CA1146751351USH2A,USH2A-AS1c.3536T= (p.Ile1179=)
n.354+3977A=
n.484+3977A=
n.1076+3977A=
1g.216199902A>CCA344868239USH2A,USH2A-AS1c.3536T>G (p.Ile1179Arg)
n.354+3977A>C
n.484+3977A>C
n.1076+3977A>C
 gnomAD v4
1g.216199902A>GCA1395970USH2A,USH2A-AS1c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
n.354+3977A>G
n.484+3977A>G
n.1076+3977A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199902A>TCA344868235USH2A,USH2A-AS1c.3536T>A (p.Ile1179Lys)
n.354+3977A>T
n.484+3977A>T
n.1076+3977A>T
1g.216199903T>ACA344868241USH2A,USH2A-AS1c.3535A>T (p.Ile1179Leu)
n.354+3978T>A
n.484+3978T>A
n.1076+3978T>A
1g.216199903T>CCA344868245USH2A,USH2A-AS1c.3535A>G (p.Ile1179Val)
n.354+3978T>C
n.484+3978T>C
n.1076+3978T>C
1g.216199903T>GCA344868243USH2A,USH2A-AS1c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
n.354+3978T>G
n.484+3978T>G
n.1076+3978T>G
1g.216199904G>ACA423431675USH2A,USH2A-AS1c.3534C>T (p.Pro1178=)
n.354+3979G>A
n.484+3979G>A
n.1076+3979G>A
 ClinVar
1g.216199904G>CCA423431678USH2A,USH2A-AS1c.3534C>G (p.Pro1178=)
n.354+3979G>C
n.484+3979G>C
n.1076+3979G>C
1g.216199904G=CA1220598634USH2A,USH2A-AS1c.3534C= (p.Pro1178=)
n.354+3979G=
n.484+3979G=
n.1076+3979G=
1g.216199904G>TCA1395971USH2A,USH2A-AS1c.3534C>A (p.Pro1178=)
n.354+3979G>T
n.484+3979G>T
n.1076+3979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199905G>ACA344868252USH2A,USH2A-AS1c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.354+3980G>A
n.484+3980G>A
n.1076+3980G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199905G>CCA344868248USH2A,USH2A-AS1c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
n.354+3980G>C
n.484+3980G>C
n.1076+3980G>C
1g.216199905G>TCA344868250USH2A,USH2A-AS1c.3533C>A (p.Pro1178His)
n.354+3980G>T
n.484+3980G>T
n.1076+3980G>T
1g.216199906G>ACA344868254USH2A,USH2A-AS1c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.354+3981G>A
n.484+3981G>A
n.1076+3981G>A
1g.216199906G>CCA1395972USH2A,USH2A-AS1c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.354+3981G>C
n.484+3981G>C
n.1076+3981G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199906G=CA1143838865USH2A,USH2A-AS1c.3532C= (p.Pro1178=)
n.354+3981G=
n.484+3981G=
n.1076+3981G=
1g.216199906G>TCA37504813USH2A,USH2A-AS1c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.354+3981G>T
n.484+3981G>T
n.1076+3981G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199907A=CA1142310775USH2A,USH2A-AS1c.3531T= (p.Gly1177=)
n.354+3982A=
n.484+3982A=
n.1076+3982A=
1g.216199907A>CCA423431683USH2A,USH2A-AS1c.3531T>G (p.Gly1177=)
n.354+3982A>C
n.484+3982A>C
n.1076+3982A>C
1g.216199907A>GCA1395973USH2A,USH2A-AS1c.3531T>C (p.Gly1177=)
n.354+3982A>G
n.484+3982A>G
n.1076+3982A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199907A>TCA423431682USH2A,USH2A-AS1c.3531T>A (p.Gly1177=)
n.354+3982A>T
n.484+3982A>T
n.1076+3982A>T
1g.216199908C>ACA344868260USH2A,USH2A-AS1c.3530G>T (p.Gly1177Val)
n.354+3983C>A
n.484+3983C>A
n.1076+3983C>A
1g.216199908C=CA1220598649USH2A,USH2A-AS1c.3530G= (p.Gly1177=)
n.354+3983C=
n.484+3983C=
n.1076+3983C=
1g.216199908C>GCA344868262USH2A,USH2A-AS1c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
n.354+3983C>G
n.484+3983C>G
n.1076+3983C>G
1g.216199908C>TCA344868264USH2A,USH2A-AS1c.3530G>A (p.Gly1177Asp)
n.354+3983C>T
n.484+3983C>T
n.1076+3983C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199909delCA2650511965USH2A,USH2A-AS1c.3530del (p.Gly1177ValfsTer3)
n.354+3984del
n.484+3984del
n.1076+3984del
 gnomAD v4
1g.216199909C>ACA37504824USH2A,USH2A-AS1c.3529G>T (p.Gly1177Cys)
n.354+3984C>A
n.484+3984C>A
n.1076+3984C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199909C=CA1220598654USH2A,USH2A-AS1c.3529G= (p.Gly1177=)
n.354+3984C=
n.484+3984C=
n.1076+3984C=
1g.216199909C>GCA344868267USH2A,USH2A-AS1c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
n.354+3984C>G
n.484+3984C>G
n.1076+3984C>G
 ClinVar
1g.216199909C>TCA344868269USH2A,USH2A-AS1c.3529G>A (p.Gly1177Ser)
n.354+3984C>T
n.484+3984C>T
n.1076+3984C>T
 gnomAD v4
1g.216199910A>CCA423431687USH2A,USH2A-AS1c.3528T>G (p.Ser1176=)
n.354+3985A>C
n.484+3985A>C
n.1076+3985A>C
1g.216199910A>GCA423431688USH2A,USH2A-AS1c.3528T>C (p.Ser1176=)
n.354+3985A>G
n.484+3985A>G
n.1076+3985A>G
1g.216199910A>TCA423431690USH2A,USH2A-AS1c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.354+3985A>T
n.484+3985A>T
n.1076+3985A>T
1g.216199911G>ACA344868275USH2A,USH2A-AS1c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
n.354+3986G>A
n.484+3986G>A
n.1076+3986G>A
 dbSNP
1g.216199911G>CCA344868271USH2A,USH2A-AS1c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
n.354+3986G>C
n.484+3986G>C
n.1076+3986G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199911G=CA1220598661USH2A,USH2A-AS1c.3527C= (p.Ser1176=)
n.354+3986G=
n.484+3986G=
n.1076+3986G=
1g.216199911G>TCA344868273USH2A,USH2A-AS1c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
n.354+3986G>T
n.484+3986G>T
n.1076+3986G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199912A>CCA344868276USH2A,USH2A-AS1c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.354+3987A>C
n.484+3987A>C
n.1076+3987A>C
1g.216199912A>GCA344868278USH2A,USH2A-AS1c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.354+3987A>G
n.484+3987A>G
n.1076+3987A>G
1g.216199912A>TCA344868280USH2A,USH2A-AS1c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.354+3987A>T
n.484+3987A>T
n.1076+3987A>T
1g.216199913T>ACA344868282USH2A,USH2A-AS1c.3525A>T (p.Gln1175His)
n.354+3988T>A
n.484+3988T>A
n.1076+3988T>A
 COSMIC
1g.216199913T>CCA423431701USH2A,USH2A-AS1c.3525A>G (p.Gln1175=)
n.354+3988T>C
n.484+3988T>C
n.1076+3988T>C
 gnomAD v4
1g.216199913T>GCA344868284USH2A,USH2A-AS1c.3525A>C (p.Gln1175His)
n.354+3988T>G
n.484+3988T>G
n.1076+3988T>G
 gnomAD v4
1g.216199914T>ACA344868287USH2A,USH2A-AS1c.3524A>T (p.Gln1175Leu)
n.354+3989T>A
n.484+3989T>A
n.1076+3989T>A
1g.216199914T>CCA344868289USH2A,USH2A-AS1c.3524A>G (p.Gln1175Arg)
n.354+3989T>C
n.484+3989T>C
n.1076+3989T>C
1g.216199914T>GCA344868291USH2A,USH2A-AS1c.3524A>C (p.Gln1175Pro)
n.354+3989T>G
n.484+3989T>G
n.1076+3989T>G
1g.216199915G>ACA344868293USH2A,USH2A-AS1c.3523C>T (p.Gln1175Ter)
n.354+3990G>A
n.484+3990G>A
n.1076+3990G>A
 ClinVar
1g.216199915G>CCA344868295USH2A,USH2A-AS1c.3523C>G (p.Gln1175Glu)
n.354+3990G>C
n.484+3990G>C
n.1076+3990G>C
1g.216199915G>TCA344868297USH2A,USH2A-AS1c.3523C>A (p.Gln1175Lys)
n.354+3990G>T
n.484+3990G>T
n.1076+3990G>T
 gnomAD v4
1g.216199916A>CCA344868299USH2A,USH2A-AS1c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
n.354+3991A>C
n.484+3991A>C
n.1076+3991A>C
1g.216199916A>GCA423431710USH2A,USH2A-AS1c.3522T>C (p.Asn1174=)
n.354+3991A>G
n.484+3991A>G
n.1076+3991A>G
1g.216199916A>TCA344868301USH2A,USH2A-AS1c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
n.354+3991A>T
n.484+3991A>T
n.1076+3991A>T
1g.216199917T>ACA344868303USH2A,USH2A-AS1c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
n.354+3992T>A
n.484+3992T>A
n.1076+3992T>A
1g.216199917T>CCA344868304USH2A,USH2A-AS1c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
n.354+3992T>C
n.484+3992T>C
n.1076+3992T>C
1g.216199917T>GCA344868305USH2A,USH2A-AS1c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
n.354+3992T>G
n.484+3992T>G
n.1076+3992T>G
1g.216199918T>ACA344868307USH2A,USH2A-AS1c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
n.354+3993T>A
n.484+3993T>A
n.1076+3993T>A
1g.216199918T>CCA344868309USH2A,USH2A-AS1c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
n.354+3993T>C
n.484+3993T>C
n.1076+3993T>C
1g.216199918T>GCA344868310USH2A,USH2A-AS1c.3520A>C (p.Asn1174His)
n.354+3993T>G
n.484+3993T>G
n.1076+3993T>G
1g.216199919T>ACA423431718USH2A,USH2A-AS1c.3519A>T (p.Ser1173=)
n.354+3994T>A
n.484+3994T>A
n.1076+3994T>A
1g.216199919T>CCA423431719USH2A,USH2A-AS1c.3519A>G (p.Ser1173=)
n.354+3994T>C
n.484+3994T>C
n.1076+3994T>C
1g.216199919T>GCA423431721USH2A,USH2A-AS1c.3519A>C (p.Ser1173=)
n.354+3994T>G
n.484+3994T>G
n.1076+3994T>G
1g.216199920G>ACA344868312USH2A,USH2A-AS1c.3518C>T (p.Ser1173Leu)
n.354+3995G>A
n.484+3995G>A
n.1076+3995G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199920G>CCA344868314USH2A,USH2A-AS1c.3518C>G (p.Ser1173Ter)
n.354+3995G>C
n.484+3995G>C
n.1076+3995G>C
1g.216199920G>TCA344868316USH2A,USH2A-AS1c.3518C>A (p.Ser1173Ter)
n.354+3995G>T
n.484+3995G>T
n.1076+3995G>T
 gnomAD v4
1g.216199923_216199924delCA2580611233USH2A,USH2A-AS1c.3517_3518del (p.Ser1173LysfsTer29)
n.354+3998_354+3999del
n.484+3998_484+3999del
n.1076+3998_1076+3999del
 ClinVar
1g.216199921A>CCA344868317USH2A,USH2A-AS1c.3517T>G (p.Ser1173Ala)
n.354+3996A>C
n.484+3996A>C
n.1076+3996A>C
1g.216199921A>GCA344868318USH2A,USH2A-AS1c.3517T>C (p.Ser1173Pro)
n.354+3996A>G
n.484+3996A>G
n.1076+3996A>G
 gnomAD v4
1g.216199921A>TCA344868320USH2A,USH2A-AS1c.3517T>A (p.Ser1173Thr)
n.354+3996A>T
n.484+3996A>T
n.1076+3996A>T
1g.216199922G>ACA37504830USH2A,USH2A-AS1c.3516C>T (p.Leu1172=)
n.354+3997G>A
n.484+3997G>A
n.1076+3997G>A
 dbSNP
1g.216199922G>CCA423431729USH2A,USH2A-AS1c.3516C>G (p.Leu1172=)
n.354+3997G>C
n.484+3997G>C
n.1076+3997G>C
 gnomAD v4
1g.216199922G=CA1220598664USH2A,USH2A-AS1c.3516C= (p.Leu1172=)
n.354+3997G=
n.484+3997G=
n.1076+3997G=
1g.216199922G>TCA423431733USH2A,USH2A-AS1c.3516C>A (p.Leu1172=)
n.354+3997G>T
n.484+3997G>T
n.1076+3997G>T
1g.216199923A>CCA344868326USH2A,USH2A-AS1c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
n.354+3998A>C
n.484+3998A>C
n.1076+3998A>C
1g.216199923A>GCA344868323USH2A,USH2A-AS1c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
n.354+3998A>G
n.484+3998A>G
n.1076+3998A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199923A>TCA344868324USH2A,USH2A-AS1c.3515T>A (p.Leu1172His)
n.354+3998A>T
n.484+3998A>T
n.1076+3998A>T
1g.216199924G>ACA344868329USH2A,USH2A-AS1c.3514C>T (p.Leu1172Phe)
n.354+3999G>A
n.484+3999G>A
n.1076+3999G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199924G>CCA344868330USH2A,USH2A-AS1c.3514C>G (p.Leu1172Val)
n.354+3999G>C
n.484+3999G>C
n.1076+3999G>C
1g.216199924G=CA1220598668USH2A,USH2A-AS1c.3514C= (p.Leu1172=)
n.354+3999G=
n.484+3999G=
n.1076+3999G=
1g.216199924G>TCA344868333USH2A,USH2A-AS1c.3514C>A (p.Leu1172Ile)
n.354+3999G>T
n.484+3999G>T
n.1076+3999G>T
1g.216199925T>ACA423431739USH2A,USH2A-AS1c.3513A>T (p.Thr1171=)
n.354+4000T>A
n.484+4000T>A
n.1076+4000T>A
1g.216199925T>CCA423431741USH2A,USH2A-AS1c.3513A>G (p.Thr1171=)
n.354+4000T>C
n.484+4000T>C
n.1076+4000T>C
1g.216199925T>GCA423431743USH2A,USH2A-AS1c.3513A>C (p.Thr1171=)
n.354+4000T>G
n.484+4000T>G
n.1076+4000T>G
1g.216199926G>ACA344868335USH2A,USH2A-AS1c.3512C>T (p.Thr1171Ile)
n.354+4001G>A
n.484+4001G>A
n.1076+4001G>A
 gnomAD v4
1g.216199926G>CCA344868337USH2A,USH2A-AS1c.3512C>G (p.Thr1171Arg)
n.354+4001G>C
n.484+4001G>C
n.1076+4001G>C
1g.216199926G>TCA344868339USH2A,USH2A-AS1c.3512C>A (p.Thr1171Lys)
n.354+4001G>T
n.484+4001G>T
n.1076+4001G>T
1g.216199927T>ACA344868341USH2A,USH2A-AS1c.3511A>T (p.Thr1171Ser)
n.354+4002T>A
n.484+4002T>A
n.1076+4002T>A
1g.216199927T>CCA344868343USH2A,USH2A-AS1c.3511A>G (p.Thr1171Ala)
n.354+4002T>C
n.484+4002T>C
n.1076+4002T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199927T>GCA344868345USH2A,USH2A-AS1c.3511A>C (p.Thr1171Pro)
n.354+4002T>G
n.484+4002T>G
n.1076+4002T>G
1g.216199927T=CA1220598672USH2A,USH2A-AS1c.3511A= (p.Thr1171=)
n.354+4002T=
n.484+4002T=
n.1076+4002T=
1g.216199928T>ACA423431747USH2A,USH2A-AS1c.3510A>T (p.Thr1170=)
n.354+4003T>A
n.484+4003T>A
n.1076+4003T>A
1g.216199928T>CCA423431748USH2A,USH2A-AS1c.3510A>G (p.Thr1170=)
n.354+4003T>C
n.484+4003T>C
n.1076+4003T>C
1g.216199928T>GCA423431749USH2A,USH2A-AS1c.3510A>C (p.Thr1170=)
n.354+4003T>G
n.484+4003T>G
n.1076+4003T>G
1g.216199929G>ACA344868347USH2A,USH2A-AS1c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
n.354+4004G>A
n.484+4004G>A
n.1076+4004G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199929G>CCA344868349USH2A,USH2A-AS1c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
n.354+4004G>C
n.484+4004G>C
n.1076+4004G>C
1g.216199929G=CA1220598683USH2A,USH2A-AS1c.3509C= (p.Thr1170=)
n.354+4004G=
n.484+4004G=
n.1076+4004G=
1g.216199929G>TCA344868351USH2A,USH2A-AS1c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
n.354+4004G>T
n.484+4004G>T
n.1076+4004G>T
1g.216199930T>ACA344868355USH2A,USH2A-AS1c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
n.354+4005T>A
n.484+4005T>A
n.1076+4005T>A
1g.216199930T>CCA344868357USH2A,USH2A-AS1c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
n.354+4005T>C
n.484+4005T>C
n.1076+4005T>C
 gnomAD v4
1g.216199930T>GCA344868353USH2A,USH2A-AS1c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
n.354+4005T>G
n.484+4005T>G
n.1076+4005T>G
1g.216199931C>ACA344868362USH2A,USH2A-AS1c.3507G>T (p.Trp1169Cys)
n.354+4006C>A
n.484+4006C>A
n.1076+4006C>A
1g.216199931C=CA1220598689USH2A,USH2A-AS1c.3507G= (p.Trp1169=)
n.354+4006C=
n.484+4006C=
n.1076+4006C=
1g.216199931C>GCA344868360USH2A,USH2A-AS1c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
n.354+4006C>G
n.484+4006C>G
n.1076+4006C>G
 ClinVar
1g.216199931C>TCA16617060USH2A,USH2A-AS1c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
n.354+4006C>T
n.484+4006C>T
n.1076+4006C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199932C>ACA344868365USH2A,USH2A-AS1c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
n.354+4007C>A
n.484+4007C>A
n.1076+4007C>A
1g.216199932C>GCA344868366USH2A,USH2A-AS1c.3506G>C (p.Trp1169Ser)
n.354+4007C>G
n.484+4007C>G
n.1076+4007C>G
1g.216199932C>TCA344868368USH2A,USH2A-AS1c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
n.354+4007C>T
n.484+4007C>T
n.1076+4007C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199933A>CCA344868371USH2A,USH2A-AS1c.3505T>G (p.Trp1169Gly)
n.354+4008A>C
n.484+4008A>C
n.1076+4008A>C
1g.216199933A>GCA344868372USH2A,USH2A-AS1c.3505T>C (p.Trp1169Arg)
n.354+4008A>G
n.484+4008A>G
n.1076+4008A>G
 gnomAD v4
1g.216199933A>TCA344868374USH2A,USH2A-AS1c.3505T>A (p.Trp1169Arg)
n.354+4008A>T
n.484+4008A>T
n.1076+4008A>T
1g.216199934G>ACA423431770USH2A,USH2A-AS1c.3504C>T (p.Thr1168=)
n.354+4009G>A
n.484+4009G>A
n.1076+4009G>A
1g.216199934G>CCA423431776USH2A,USH2A-AS1c.3504C>G (p.Thr1168=)
n.354+4009G>C
n.484+4009G>C
n.1076+4009G>C
 gnomAD v4
1g.216199934G>TCA423431772USH2A,USH2A-AS1c.3504C>A (p.Thr1168=)
n.354+4009G>T
n.484+4009G>T
n.1076+4009G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199935G>ACA344868375USH2A,USH2A-AS1c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
n.354+4010G>A
n.484+4010G>A
n.1076+4010G>A
1g.216199935G>CCA344868378USH2A,USH2A-AS1c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
n.354+4010G>C
n.484+4010G>C
n.1076+4010G>C
1g.216199935G>TCA344868379USH2A,USH2A-AS1c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
n.354+4010G>T
n.484+4010G>T
n.1076+4010G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199936T>ACA344868386USH2A,USH2A-AS1c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
n.354+4011T>A
n.484+4011T>A
n.1076+4011T>A
1g.216199936T>CCA344868384USH2A,USH2A-AS1c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
n.354+4011T>C
n.484+4011T>C
n.1076+4011T>C
1g.216199936T>GCA344868383USH2A,USH2A-AS1c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
n.354+4011T>G
n.484+4011T>G
n.1076+4011T>G
1g.216199936dupCA2695200010USH2A,USH2A-AS1c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer?)
n.354+4011dup
n.484+4011dup
n.1076+4011dup
 ClinVar
1g.216199937A>CCA423431361USH2A,USH2A-AS1c.3501T>G (p.Leu1167=)
n.354+4012A>C
n.484+4012A>C
n.1076+4012A>C
1g.216199937A>GCA423431362USH2A,USH2A-AS1c.3501T>C (p.Leu1167=)
n.354+4012A>G
n.484+4012A>G
n.1076+4012A>G
 dbSNP
1g.216199937A>TCA423431363USH2A,USH2A-AS1c.3501T>A (p.Leu1167=)
n.354+4012A>T
n.484+4012A>T
n.1076+4012A>T
1g.216199938A>CCA344868388USH2A,USH2A-AS1c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
n.354+4013A>C
n.484+4013A>C
n.1076+4013A>C
1g.216199938A>GCA344868389USH2A,USH2A-AS1c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
n.354+4013A>G
n.484+4013A>G
n.1076+4013A>G
 gnomAD v4
1g.216199938A>TCA344868390USH2A,USH2A-AS1c.3500T>A (p.Leu1167His)
n.354+4013A>T
n.484+4013A>T
n.1076+4013A>T
1g.216199939G>ACA344868391USH2A,USH2A-AS1c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
n.354+4014G>A
n.484+4014G>A
n.1076+4014G>A
1g.216199939G>CCA1395974USH2A,USH2A-AS1c.3499C>G (p.Leu1167Val)
n.354+4014G>C
n.484+4014G>C
n.1076+4014G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199939G=CA1148378064USH2A,USH2A-AS1c.3499C= (p.Leu1167=)
n.354+4014G=
n.484+4014G=
n.1076+4014G=
1g.216199939G>TCA344868393USH2A,USH2A-AS1c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
n.354+4014G>T
n.484+4014G>T
n.1076+4014G>T
1g.216199940T>ACA423431366USH2A,USH2A-AS1c.3498A>T (p.Thr1166=)
n.354+4015T>A
n.484+4015T>A
n.1076+4015T>A
1g.216199940T>CCA423431367USH2A,USH2A-AS1c.3498A>G (p.Thr1166=)
n.354+4015T>C
n.484+4015T>C
n.1076+4015T>C
1g.216199940T>GCA423431368USH2A,USH2A-AS1c.3498A>C (p.Thr1166=)
n.354+4015T>G
n.484+4015T>G
n.1076+4015T>G
1g.216199941G>ACA344868395USH2A,USH2A-AS1c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
n.354+4016G>A
n.484+4016G>A
n.1076+4016G>A
1g.216199941G>CCA344868397USH2A,USH2A-AS1c.3497C>G (p.Thr1166Arg)
n.354+4016G>C
n.484+4016G>C
n.1076+4016G>C
1g.216199941G>TCA344868399USH2A,USH2A-AS1c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
n.354+4016G>T
n.484+4016G>T
n.1076+4016G>T
1g.216199942T>ACA344868401USH2A,USH2A-AS1c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
n.354+4017T>A
n.484+4017T>A
n.1076+4017T>A
1g.216199942T>CCA1395975USH2A,USH2A-AS1c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
n.354+4017T>C
n.484+4017T>C
n.1076+4017T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199942T>GCA344868405USH2A,USH2A-AS1c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
n.354+4017T>G
n.484+4017T>G
n.1076+4017T>G
1g.216199942T=CA1220598702USH2A,USH2A-AS1c.3496A= (p.Thr1166=)
n.354+4017T=
n.484+4017T=
n.1076+4017T=
1g.216199942_216199944delCA913072795USH2A,USH2A-AS1c.3494_3496del (p.Val1165_Thr1166delinsAla)
n.354+4017_354+4019del
n.484+4017_484+4019del
n.1076+4017_1076+4019del
1g.216199942_216199944delinsTCACA1220598705USH2A,USH2A-AS1c.3494_3496delinsTGA (p.Val1165=)
n.354+4017_354+4019delinsTCA
n.484+4017_484+4019delinsTCA
n.1076+4017_1076+4019delinsTCA
1g.216199943C>ACA423431372USH2A,USH2A-AS1c.3495G>T (p.Val1165=)
n.354+4018C>A
n.484+4018C>A
n.1076+4018C>A
1g.216199943C=CA1220598709USH2A,USH2A-AS1c.3495G= (p.Val1165=)
n.354+4018C=
n.484+4018C=
n.1076+4018C=
1g.216199943C>GCA423431374USH2A,USH2A-AS1c.3495G>C (p.Val1165=)
n.354+4018C>G
n.484+4018C>G
n.1076+4018C>G
1g.216199943C>TCA1395976USH2A,USH2A-AS1c.3495G>A (p.Val1165=)
n.354+4018C>T
n.484+4018C>T
n.1076+4018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199945_216199946delCA658822784USH2A,USH2A-AS1c.3494_3495del (p.Val1165AspfsTer?)
n.354+4020_354+4021del
n.484+4020_484+4021del
n.1076+4020_1076+4021del
 ClinVar dbSNP
1g.216199944A>CCA344868412USH2A,USH2A-AS1c.3494T>G (p.Val1165Gly)
n.354+4019A>C
n.484+4019A>C
n.1076+4019A>C
1g.216199944A>GCA344868414USH2A,USH2A-AS1c.3494T>C (p.Val1165Ala)
n.354+4019A>G
n.484+4019A>G
n.1076+4019A>G
1g.216199944A>TCA344868410USH2A,USH2A-AS1c.3494T>A (p.Val1165Glu)
n.354+4019A>T
n.484+4019A>T
n.1076+4019A>T
1g.216199944_216199945delinsACCA1220598716USH2A,USH2A-AS1c.3493_3494delinsGT (p.Val1165=)
n.354+4019_354+4020delinsAC
n.484+4019_484+4020delinsAC
n.1076+4019_1076+4020delinsAC
1g.216199945delCA1139656577USH2A,USH2A-AS1c.3493del (p.Val1165Ter)
n.354+4020del
n.484+4020del
n.1076+4020del
 ClinVar dbSNP
1g.216199945C>ACA344868417USH2A,USH2A-AS1c.3493G>T (p.Val1165Leu)
n.354+4020C>A
n.484+4020C>A
n.1076+4020C>A
1g.216199945C=CA1148225001USH2A,USH2A-AS1c.3493G= (p.Val1165=)
n.354+4020C=
n.484+4020C=
n.1076+4020C=
1g.216199945C>GCA179574USH2A,USH2A-AS1c.3493G>C (p.Val1165Leu)
n.354+4020C>G
n.484+4020C>G
n.1076+4020C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199945C>TCA344868420USH2A,USH2A-AS1c.3493G>A (p.Val1165Met)
n.354+4020C>T
n.484+4020C>T
n.1076+4020C>T
1g.216199946A>CCA423431377USH2A,USH2A-AS1c.3492T>G (p.Ser1164=)
n.354+4021A>C
n.484+4021A>C
n.1076+4021A>C
1g.216199946A>GCA423431378USH2A,USH2A-AS1c.3492T>C (p.Ser1164=)
n.354+4021A>G
n.484+4021A>G
n.1076+4021A>G
1g.216199946A>TCA423431379USH2A,USH2A-AS1c.3492T>A (p.Ser1164=)
n.354+4021A>T
n.484+4021A>T
n.1076+4021A>T
1g.216199947G>ACA344868422USH2A,USH2A-AS1c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
n.354+4022G>A
n.484+4022G>A
n.1076+4022G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199947G>CCA344868424USH2A,USH2A-AS1c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
n.354+4022G>C
n.484+4022G>C
n.1076+4022G>C
1g.216199947G=CA1220598719USH2A,USH2A-AS1c.3491C= (p.Ser1164=)
n.354+4022G=
n.484+4022G=
n.1076+4022G=
1g.216199947G>TCA344868426USH2A,USH2A-AS1c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
n.354+4022G>T
n.484+4022G>T
n.1076+4022G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199948A=CA1220598720USH2A,USH2A-AS1c.3490T= (p.Ser1164=)
n.354+4023A=
n.484+4023A=
n.1076+4023A=
1g.216199948A>CCA344868428USH2A,USH2A-AS1c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
n.354+4023A>C
n.484+4023A>C
n.1076+4023A>C
 dbSNP
1g.216199948A>GCA344868430USH2A,USH2A-AS1c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
n.354+4023A>G
n.484+4023A>G
n.1076+4023A>G
1g.216199948A>TCA344868432USH2A,USH2A-AS1c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
n.354+4023A>T
n.484+4023A>T
n.1076+4023A>T
1g.216199949G>ACA240980USH2A,USH2A-AS1c.3489C>T (p.Asp1163=)
n.354+4024G>A
n.484+4024G>A
n.1076+4024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199949G>CCA344868433USH2A,USH2A-AS1c.3489C>G (p.Asp1163Glu)
n.354+4024G>C
n.484+4024G>C
n.1076+4024G>C
1g.216199949G=CA1141662762USH2A,USH2A-AS1c.3489C= (p.Asp1163=)
n.354+4024G=
n.484+4024G=
n.1076+4024G=
1g.216199949G>TCA344868434USH2A,USH2A-AS1c.3489C>A (p.Asp1163Glu)
n.354+4024G>T
n.484+4024G>T
n.1076+4024G>T
1g.216199950T>ACA344868440USH2A,USH2A-AS1c.3488A>T (p.Asp1163Val)
n.354+4025T>A
n.484+4025T>A
n.1076+4025T>A
1g.216199950T>CCA344868443USH2A,USH2A-AS1c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
n.354+4025T>C
n.484+4025T>C
n.1076+4025T>C
1g.216199950T>GCA344868438USH2A,USH2A-AS1c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
n.354+4025T>G
n.484+4025T>G
n.1076+4025T>G
1g.216199951C>ACA344868444USH2A,USH2A-AS1c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
n.354+4026C>A
n.484+4026C>A
n.1076+4026C>A
1g.216199951C>GCA344868446USH2A,USH2A-AS1c.3487G>C (p.Asp1163His)
n.354+4026C>G
n.484+4026C>G
n.1076+4026C>G
 gnomAD v4
1g.216199951C>TCA344868448USH2A,USH2A-AS1c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
n.354+4026C>T
n.484+4026C>T
n.1076+4026C>T
 gnomAD v4
1g.216199952T>ACA423431382USH2A,USH2A-AS1c.3486A>T (p.Ser1162=)
n.354+4027T>A
n.484+4027T>A
n.1076+4027T>A
1g.216199952T>CCA423431383USH2A,USH2A-AS1c.3486A>G (p.Ser1162=)
n.354+4027T>C
n.484+4027T>C
n.1076+4027T>C
1g.216199952T>GCA423431385USH2A,USH2A-AS1c.3486A>C (p.Ser1162=)
n.354+4027T>G
n.484+4027T>G
n.1076+4027T>G
1g.216199952dupCA2580062159USH2A,USH2A-AS1c.3486dup (p.Asp1163ArgfsTer?)
n.354+4027dup
n.484+4027dup
n.1076+4027dup
 ClinVar
1g.216199953G>ACA344868450USH2A,USH2A-AS1c.3485C>T (p.Ser1162Leu)
n.354+4028G>A
n.484+4028G>A
n.1076+4028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199953G>CCA344868452USH2A,USH2A-AS1c.3485C>G (p.Ser1162Ter)
n.354+4028G>C
n.484+4028G>C
n.1076+4028G>C
1g.216199953G=CA1220598721USH2A,USH2A-AS1c.3485C= (p.Ser1162=)
n.354+4028G=
n.484+4028G=
n.1076+4028G=
1g.216199953G>TCA344868454USH2A,USH2A-AS1c.3485C>A (p.Ser1162Ter)
n.354+4028G>T
n.484+4028G>T
n.1076+4028G>T
1g.216199954_216199955delCA2580062160USH2A,USH2A-AS1c.3484_3485del (p.Ser1162ArgfsTer?)
n.354+4029_354+4030del
n.484+4029_484+4030del
n.1076+4029_1076+4030del
 ClinVar
1g.216199954A>CCA344868459USH2A,USH2A-AS1c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
n.354+4029A>C
n.484+4029A>C
n.1076+4029A>C
1g.216199954A>GCA344868455USH2A,USH2A-AS1c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
n.354+4029A>G
n.484+4029A>G
n.1076+4029A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199954A>TCA344868456USH2A,USH2A-AS1c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
n.354+4029A>T
n.484+4029A>T
n.1076+4029A>T
1g.216199955G>ACA423431391USH2A,USH2A-AS1c.3483C>T (p.Gly1161=)
n.354+4030G>A
n.484+4030G>A
n.1076+4030G>A
1g.216199955G>CCA423431390USH2A,USH2A-AS1c.3483C>G (p.Gly1161=)
n.354+4030G>C
n.484+4030G>C
n.1076+4030G>C
1g.216199955G>TCA423431389USH2A,USH2A-AS1c.3483C>A (p.Gly1161=)
n.354+4030G>T
n.484+4030G>T
n.1076+4030G>T
1g.216199956C>ACA344868461USH2A,USH2A-AS1c.3482G>T (p.Gly1161Val)
n.354+4031C>A
n.484+4031C>A
n.1076+4031C>A
1g.216199956C=CA1142162788USH2A,USH2A-AS1c.3482G= (p.Gly1161=)
n.354+4031C=
n.484+4031C=
n.1076+4031C=
1g.216199956C>GCA344868464USH2A,USH2A-AS1c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
n.354+4031C>G
n.484+4031C>G
n.1076+4031C>G
1g.216199956C>TCA1395977USH2A,USH2A-AS1c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
n.354+4031C>T
n.484+4031C>T
n.1076+4031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched