Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199839C>A | CA344868086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.354+3914C>A n.484+3914C>A n.1076+3914C>A | |
1 | g.216199839C= | CA1220598491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G= (p.Gly1200=) n.354+3914C= n.484+3914C= n.1076+3914C= | |
1 | g.216199839C>G | CA1395958 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.354+3914C>G n.484+3914C>G n.1076+3914C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.216199839C>T | CA344868087 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) n.354+3914C>T n.484+3914C>T n.1076+3914C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199839_216199842delinsCCTT | CA1220598493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596_3599delinsAAGG (p.Glu1199=) n.354+3914_354+3917delinsCCTT n.484+3914_484+3917delinsCCTT n.1076+3914_1076+3917delinsCCTT | |
1 | g.216199840_216199843del | CA913072793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596_3599del (p.Glu1199ValfsTer?) n.354+3915_354+3918del n.484+3915_484+3918del n.1076+3915_1076+3918del | |
1 | g.216199840C>A | CA344868090 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G>T (p.Gly1200Cys) n.354+3915C>A n.484+3915C>A n.1076+3915C>A | |
1 | g.216199840C= | CA1220598501 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G= (p.Gly1200=) n.354+3915C= n.484+3915C= n.1076+3915C= | |
1 | g.216199840C>G | CA344868088 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.354+3915C>G n.484+3915C>G n.1076+3915C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199840C>T | CA344868089 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G>A (p.Gly1200Ser) n.354+3915C>T n.484+3915C>T n.1076+3915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199841_216199843del | CA658822782 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596_3598del (p.Glu1199del) n.354+3916_354+3918del n.484+3916_484+3918del n.1076+3916_1076+3918del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199841T>A | CA344868091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3597A>T (p.Glu1199Asp) n.354+3916T>A n.484+3916T>A n.1076+3916T>A | |
1 | g.216199841T>C | CA423431516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3597A>G (p.Glu1199=) n.354+3916T>C n.484+3916T>C n.1076+3916T>C | |
1 | g.216199841T>G | CA344868092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3597A>C (p.Glu1199Asp) n.354+3916T>G n.484+3916T>G n.1076+3916T>G | |
1 | g.216199842T>A | CA344868093 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596A>T (p.Glu1199Val) n.354+3917T>A n.484+3917T>A n.1076+3917T>A | |
1 | g.216199842T>C | CA344868094 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596A>G (p.Glu1199Gly) n.354+3917T>C n.484+3917T>C n.1076+3917T>C | |
1 | g.216199842T>G | CA344868095 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596A>C (p.Glu1199Ala) n.354+3917T>G n.484+3917T>G n.1076+3917T>G | |
1 | g.216199843C>A | CA344868096 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G>T (p.Glu1199Ter) n.354+3918C>A n.484+3918C>A n.1076+3918C>A | |
1 | g.216199843C= | CA1220598505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G= (p.Glu1199=) n.354+3918C= n.484+3918C= n.1076+3918C= | |
1 | g.216199843C>G | CA344868097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G>C (p.Glu1199Gln) n.354+3918C>G n.484+3918C>G n.1076+3918C>G | |
1 | g.216199843C>T | CA1395959 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G>A (p.Glu1199Lys) n.354+3918C>T n.484+3918C>T n.1076+3918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199844G>A | CA1395960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C>T (p.Tyr1198=) n.354+3919G>A n.484+3919G>A n.1076+3919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199844G>C | CA344868098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C>G (p.Tyr1198Ter) n.354+3919G>C n.484+3919G>C n.1076+3919G>C | |
1 | g.216199844G= | CA1149127976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C= (p.Tyr1198=) n.354+3919G= n.484+3919G= n.1076+3919G= | |
1 | g.216199844G>T | CA344868099 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C>A (p.Tyr1198Ter) n.354+3919G>T n.484+3919G>T n.1076+3919G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199845T>A | CA344868100 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) n.354+3920T>A n.484+3920T>A n.1076+3920T>A | |
1 | g.216199845T>C | CA344868101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) n.354+3920T>C n.484+3920T>C n.1076+3920T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199845T>G | CA344868102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) n.354+3920T>G n.484+3920T>G n.1076+3920T>G | |
1 | g.216199845T= | CA1220598511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A= (p.Tyr1198=) n.354+3920T= n.484+3920T= n.1076+3920T= | |
1 | g.216199846A>C | CA344868103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) n.354+3921A>C n.484+3921A>C n.1076+3921A>C | |
1 | g.216199846A>G | CA344868104 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3592T>C (p.Tyr1198His) n.354+3921A>G n.484+3921A>G n.1076+3921A>G | |
1 | g.216199846A>T | CA344868105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3592T>A (p.Tyr1198Asn) n.354+3921A>T n.484+3921A>T n.1076+3921A>T | |
1 | g.216199847G>A | CA423431521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3591C>T (p.Ser1197=) n.354+3922G>A n.484+3922G>A n.1076+3922G>A | |
1 | g.216199847G>C | CA423431522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3591C>G (p.Ser1197=) n.354+3922G>C n.484+3922G>C n.1076+3922G>C | |
1 | g.216199847G>T | CA423431523 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3591C>A (p.Ser1197=) n.354+3922G>T n.484+3922G>T n.1076+3922G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199848G>A | CA344868106 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3590C>T (p.Ser1197Phe) n.354+3923G>A n.484+3923G>A n.1076+3923G>A | |
1 | g.216199848G>C | CA344868107 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3590C>G (p.Ser1197Cys) n.354+3923G>C n.484+3923G>C n.1076+3923G>C | |
1 | g.216199848G>T | CA344868108 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) n.354+3923G>T n.484+3923G>T n.1076+3923G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199848_216199849del | CA913072794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589_3590del (p.Ser1197LeufsTer5) n.354+3923_354+3924del n.484+3923_484+3924del n.1076+3923_1076+3924del | |
1 | g.216199848_216199849delinsGA | CA1220598514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589_3590delinsTC (p.Ser1197=) n.354+3923_354+3924delinsGA n.484+3923_484+3924delinsGA n.1076+3923_1076+3924delinsGA | |
1 | g.216199849A>C | CA344868111 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589T>G (p.Ser1197Ala) n.354+3924A>C n.484+3924A>C n.1076+3924A>C | |
1 | g.216199849A>G | CA344868110 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589T>C (p.Ser1197Pro) n.354+3924A>G n.484+3924A>G n.1076+3924A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199849A>T | CA344868109 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589T>A (p.Ser1197Thr) n.354+3924A>T n.484+3924A>T n.1076+3924A>T | |
1 | g.216199851del | CA658822783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589del (p.Ser1197ProfsTer?) n.354+3926del n.484+3926del n.1076+3926del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199850A>C | CA423431527 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3588T>G (p.Val1196=) n.354+3925A>C n.484+3925A>C n.1076+3925A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199850A>G | CA423431530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3588T>C (p.Val1196=) n.354+3925A>G n.484+3925A>G n.1076+3925A>G | |
1 | g.216199850A>T | CA423431533 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3588T>A (p.Val1196=) n.354+3925A>T n.484+3925A>T n.1076+3925A>T | |
1 | g.216199851A>C | CA344868112 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.354+3926A>C n.484+3926A>C n.1076+3926A>C | |
1 | g.216199851A>G | CA344868114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.354+3926A>G n.484+3926A>G n.1076+3926A>G | |
1 | g.216199851A>T | CA344868113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3587T>A (p.Val1196Asp) n.354+3926A>T n.484+3926A>T n.1076+3926A>T | |
1 | g.216199852C>A | CA344868115 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3586G>T (p.Val1196Phe) n.354+3927C>A n.484+3927C>A n.1076+3927C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199852C>G | CA344868117 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.354+3927C>G n.484+3927C>G n.1076+3927C>G | |
1 | g.216199852C>T | CA344868116 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3586G>A (p.Val1196Ile) n.354+3927C>T n.484+3927C>T n.1076+3927C>T | |
1 | g.216199853A>C | CA344868118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3585T>G (p.Cys1195Trp) n.354+3928A>C n.484+3928A>C n.1076+3928A>C | |
1 | g.216199853A>G | CA423431541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3585T>C (p.Cys1195=) n.354+3928A>G n.484+3928A>G n.1076+3928A>G | |
1 | g.216199853A>T | CA344868119 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3585T>A (p.Cys1195Ter) n.354+3928A>T n.484+3928A>T n.1076+3928A>T | |
1 | g.216199854C>A | CA183783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G>T (p.Cys1195Phe) n.354+3929C>A n.484+3929C>A n.1076+3929C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199854C= | CA1148225000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G= (p.Cys1195=) n.354+3929C= n.484+3929C= n.1076+3929C= | |
1 | g.216199854C>G | CA344868120 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G>C (p.Cys1195Ser) n.354+3929C>G n.484+3929C>G n.1076+3929C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199854C>T | CA344868121 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G>A (p.Cys1195Tyr) n.354+3929C>T n.484+3929C>T n.1076+3929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199855A= | CA1220598532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T= (p.Cys1195=) n.354+3930A= n.484+3930A= n.1076+3930A= | |
1 | g.216199855A>C | CA344868122 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T>G (p.Cys1195Gly) n.354+3930A>C n.484+3930A>C n.1076+3930A>C | |
1 | g.216199855A>G | CA344868123 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T>C (p.Cys1195Arg) n.354+3930A>G n.484+3930A>G n.1076+3930A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199855A>T | CA344868124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T>A (p.Cys1195Ser) n.354+3930A>T n.484+3930A>T n.1076+3930A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199856T>A | CA423431547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A>T (p.Pro1194=) n.354+3931T>A n.484+3931T>A n.1076+3931T>A | |
1 | g.216199856T>C | CA1395961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A>G (p.Pro1194=) n.354+3931T>C n.484+3931T>C n.1076+3931T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199856T>G | CA423431552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A>C (p.Pro1194=) n.354+3931T>G n.484+3931T>G n.1076+3931T>G | |
1 | g.216199856T= | CA1143477719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A= (p.Pro1194=) n.354+3931T= n.484+3931T= n.1076+3931T= | |
1 | g.216199857G>A | CA1395962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C>T (p.Pro1194Leu) n.354+3932G>A n.484+3932G>A n.1076+3932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199857G>C | CA344868125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C>G (p.Pro1194Arg) n.354+3932G>C n.484+3932G>C n.1076+3932G>C | |
1 | g.216199857G= | CA1142033934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C= (p.Pro1194=) n.354+3932G= n.484+3932G= n.1076+3932G= | |
1 | g.216199857G>T | CA344868126 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C>A (p.Pro1194Gln) n.354+3932G>T n.484+3932G>T n.1076+3932G>T | |
1 | g.216199858G>A | CA344868129 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3580C>T (p.Pro1194Ser) n.354+3933G>A n.484+3933G>A n.1076+3933G>A | |
1 | g.216199858G>C | CA344868127 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3580C>G (p.Pro1194Ala) n.354+3933G>C n.484+3933G>C n.1076+3933G>C | |
1 | g.216199858G>T | CA344868128 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3580C>A (p.Pro1194Thr) n.354+3933G>T n.484+3933G>T n.1076+3933G>T | |
1 | g.216199859C>A | CA344868130 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3579G>T (p.Gln1193His) n.354+3934C>A n.484+3934C>A n.1076+3934C>A | |
1 | g.216199859C>G | CA344868131 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3579G>C (p.Gln1193His) n.354+3934C>G n.484+3934C>G n.1076+3934C>G | |
1 | g.216199859C>T | CA423431554 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3579G>A (p.Gln1193=) n.354+3934C>T n.484+3934C>T n.1076+3934C>T | |
1 | g.216199860T>A | CA344868132 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3578A>T (p.Gln1193Leu) n.354+3935T>A n.484+3935T>A n.1076+3935T>A | |
1 | g.216199860T>C | CA344868133 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3578A>G (p.Gln1193Arg) n.354+3935T>C n.484+3935T>C n.1076+3935T>C | |
1 | g.216199860T>G | CA344868134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3578A>C (p.Gln1193Pro) n.354+3935T>G n.484+3935T>G n.1076+3935T>G | |
1 | g.216199861G>A | CA344868135 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3577C>T (p.Gln1193Ter) n.354+3936G>A n.484+3936G>A n.1076+3936G>A | |
1 | g.216199861G>C | CA344868136 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3577C>G (p.Gln1193Glu) n.354+3936G>C n.484+3936G>C n.1076+3936G>C | |
1 | g.216199861G>T | CA344868137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3577C>A (p.Gln1193Lys) n.354+3936G>T n.484+3936G>T n.1076+3936G>T | |
1 | g.216199862A>C | CA423431559 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3576T>G (p.Gly1192=) n.354+3937A>C n.484+3937A>C n.1076+3937A>C | |
1 | g.216199862A>G | CA423431561 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3576T>C (p.Gly1192=) n.354+3937A>G n.484+3937A>G n.1076+3937A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199862A>T | CA423431563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3576T>A (p.Gly1192=) n.354+3937A>T n.484+3937A>T n.1076+3937A>T | |
1 | g.216199866_216199868del | CA501138 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574_3576del (p.Gly1192del) n.354+3941_354+3943del n.484+3941_484+3943del n.1076+3941_1076+3943del | |
1 | g.216199863C>A | CA344868138 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G>T (p.Gly1192Val) n.354+3938C>A n.484+3938C>A n.1076+3938C>A | |
1 | g.216199863C= | CA1143759749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G= (p.Gly1192=) n.354+3938C= n.484+3938C= n.1076+3938C= | |
1 | g.216199863C>G | CA344868139 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G>C (p.Gly1192Ala) n.354+3938C>G n.484+3938C>G n.1076+3938C>G | |
1 | g.216199863C>T | CA1395963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G>A (p.Gly1192Asp) n.354+3938C>T n.484+3938C>T n.1076+3938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199864C>A | CA344868142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G>T (p.Gly1192Cys) n.354+3939C>A n.484+3939C>A n.1076+3939C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199864C= | CA1220598548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G= (p.Gly1192=) n.354+3939C= n.484+3939C= n.1076+3939C= | |
1 | g.216199864C>G | CA344868141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G>C (p.Gly1192Arg) n.354+3939C>G n.484+3939C>G n.1076+3939C>G | |
1 | g.216199864C>T | CA344868140 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G>A (p.Gly1192Ser) n.354+3939C>T n.484+3939C>T n.1076+3939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199865A>C | CA423431569 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3573T>G (p.Gly1191=) n.354+3940A>C n.484+3940A>C n.1076+3940A>C | |
1 | g.216199865A>G | CA423431570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3573T>C (p.Gly1191=) n.354+3940A>G n.484+3940A>G n.1076+3940A>G | |
1 | g.216199865A>T | CA423431571 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3573T>A (p.Gly1191=) n.354+3940A>T n.484+3940A>T n.1076+3940A>T | |
1 | g.216199866C>A | CA344868145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3572G>T (p.Gly1191Val) n.354+3941C>A n.484+3941C>A n.1076+3941C>A | |
1 | g.216199866C>G | CA344868143 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3572G>C (p.Gly1191Ala) n.354+3941C>G n.484+3941C>G n.1076+3941C>G | |
1 | g.216199866C>T | CA344868144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3572G>A (p.Gly1191Asp) n.354+3941C>T n.484+3941C>T n.1076+3941C>T | |
1 | g.216199867C>A | CA344868146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G>T (p.Gly1191Cys) n.354+3942C>A n.484+3942C>A n.1076+3942C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199867C= | CA1144275200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G= (p.Gly1191=) n.354+3942C= n.484+3942C= n.1076+3942C= | |
1 | g.216199867C>G | CA344868147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G>C (p.Gly1191Arg) n.354+3942C>G n.484+3942C>G n.1076+3942C>G | |
1 | g.216199867C>T | CA1395964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G>A (p.Gly1191Ser) n.354+3942C>T n.484+3942C>T n.1076+3942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199868A>C | CA423431573 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3570T>G (p.Ala1190=) n.354+3943A>C n.484+3943A>C n.1076+3943A>C | |
1 | g.216199868A>G | CA423431574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3570T>C (p.Ala1190=) n.354+3943A>G n.484+3943A>G n.1076+3943A>G | |
1 | g.216199868A>T | CA423431576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3570T>A (p.Ala1190=) n.354+3943A>T n.484+3943A>T n.1076+3943A>T | |
1 | g.216199869G>A | CA344868148 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3569C>T (p.Ala1190Val) n.354+3944G>A n.484+3944G>A n.1076+3944G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199869G>C | CA344868149 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3569C>G (p.Ala1190Gly) n.354+3944G>C n.484+3944G>C n.1076+3944G>C | |
1 | g.216199869G>T | CA344868150 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3569C>A (p.Ala1190Asp) n.354+3944G>T n.484+3944G>T n.1076+3944G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199870C>A | CA344868151 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3568G>T (p.Ala1190Ser) n.354+3945C>A n.484+3945C>A n.1076+3945C>A | |
1 | g.216199870C>G | CA344868152 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3568G>C (p.Ala1190Pro) n.354+3945C>G n.484+3945C>G n.1076+3945C>G | |
1 | g.216199870C>T | CA344868153 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3568G>A (p.Ala1190Thr) n.354+3945C>T n.484+3945C>T n.1076+3945C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199871C>A | CA344868154 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G>T (p.Leu1189Phe) n.354+3946C>A n.484+3946C>A n.1076+3946C>A | |
1 | g.216199871C= | CA1143470186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G= (p.Leu1189=) n.354+3946C= n.484+3946C= n.1076+3946C= | |
1 | g.216199871C>G | CA37504745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G>C (p.Leu1189Phe) n.354+3946C>G n.484+3946C>G n.1076+3946C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199871C>T | CA423431587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G>A (p.Leu1189=) n.354+3946C>T n.484+3946C>T n.1076+3946C>T | ClinVar |
1 | g.216199872A>C | CA344868157 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3566T>G (p.Leu1189Trp) n.354+3947A>C n.484+3947A>C n.1076+3947A>C | |
1 | g.216199872A>G | CA344868155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3566T>C (p.Leu1189Ser) n.354+3947A>G n.484+3947A>G n.1076+3947A>G | |
1 | g.216199872A>T | CA344868156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3566T>A (p.Leu1189Ter) n.354+3947A>T n.484+3947A>T n.1076+3947A>T | |
1 | g.216199873A>C | CA344868158 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3565T>G (p.Leu1189Val) n.354+3948A>C n.484+3948A>C n.1076+3948A>C | |
1 | g.216199873A>G | CA423431592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3565T>C (p.Leu1189=) n.354+3948A>G n.484+3948A>G n.1076+3948A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199873A>T | CA344868159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3565T>A (p.Leu1189Met) n.354+3948A>T n.484+3948A>T n.1076+3948A>T | |
1 | g.216199874A>C | CA423431594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3564T>G (p.Pro1188=) n.354+3949A>C n.484+3949A>C n.1076+3949A>C | |
1 | g.216199874A>G | CA423431595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3564T>C (p.Pro1188=) n.354+3949A>G n.484+3949A>G n.1076+3949A>G | |
1 | g.216199874A>T | CA423431596 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3564T>A (p.Pro1188=) n.354+3949A>T n.484+3949A>T n.1076+3949A>T | |
1 | g.216199875G>A | CA344868160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3563C>T (p.Pro1188Leu) n.354+3950G>A n.484+3950G>A n.1076+3950G>A | |
1 | g.216199875G>C | CA344868161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3563C>G (p.Pro1188Arg) n.354+3950G>C n.484+3950G>C n.1076+3950G>C | |
1 | g.216199875G>T | CA344868162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3563C>A (p.Pro1188His) n.354+3950G>T n.484+3950G>T n.1076+3950G>T | |
1 | g.216199876G>A | CA344868163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3562C>T (p.Pro1188Ser) n.354+3951G>A n.484+3951G>A n.1076+3951G>A | |
1 | g.216199876G>C | CA344868164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3562C>G (p.Pro1188Ala) n.354+3951G>C n.484+3951G>C n.1076+3951G>C | |
1 | g.216199876G>T | CA344868165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3562C>A (p.Pro1188Thr) n.354+3951G>T n.484+3951G>T n.1076+3951G>T | |
1 | g.216199877G>A | CA1395965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C>T (p.Ala1187=) n.354+3952G>A n.484+3952G>A n.1076+3952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199877G>C | CA423431605 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C>G (p.Ala1187=) n.354+3952G>C n.484+3952G>C n.1076+3952G>C | |
1 | g.216199877G= | CA1142368445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C= (p.Ala1187=) n.354+3952G= n.484+3952G= n.1076+3952G= | |
1 | g.216199877G>T | CA423431606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C>A (p.Ala1187=) n.354+3952G>T n.484+3952G>T n.1076+3952G>T | |
1 | g.216199878G>A | CA344868166 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C>T (p.Ala1187Val) n.354+3953G>A n.484+3953G>A n.1076+3953G>A | dbSNP |
1 | g.216199878G>C | CA344868167 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C>G (p.Ala1187Gly) n.354+3953G>C n.484+3953G>C n.1076+3953G>C | |
1 | g.216199878G= | CA1220598565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C= (p.Ala1187=) n.354+3953G= n.484+3953G= n.1076+3953G= | |
1 | g.216199878G>T | CA344868168 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C>A (p.Ala1187Asp) n.354+3953G>T n.484+3953G>T n.1076+3953G>T | |
1 | g.216199879C>A | CA344868170 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G>T (p.Ala1187Ser) n.354+3954C>A n.484+3954C>A n.1076+3954C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199879C= | CA1220598568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G= (p.Ala1187=) n.354+3954C= n.484+3954C= n.1076+3954C= | |
1 | g.216199879C>G | CA344868171 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.354+3954C>G n.484+3954C>G n.1076+3954C>G | |
1 | g.216199879C>T | CA344868169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.354+3954C>T n.484+3954C>T n.1076+3954C>T | |
1 | g.216199879_216199880delinsCA | CA1220598569 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558_3559delinsTG (p.Cys1186=) n.354+3954_354+3955delinsCA n.484+3954_484+3955delinsCA n.1076+3954_1076+3955delinsCA | |
1 | g.216199880del | CA262102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558del (p.Cys1186TrpfsTer?) n.354+3955del n.484+3955del n.1076+3955del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199880A= | CA1144229194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T= (p.Cys1186=) n.354+3955A= n.484+3955A= n.1076+3955A= | |
1 | g.216199880A>C | CA344868172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T>G (p.Cys1186Trp) n.354+3955A>C n.484+3955A>C n.1076+3955A>C | |
1 | g.216199880A>G | CA423431613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T>C (p.Cys1186=) n.354+3955A>G n.484+3955A>G n.1076+3955A>G | |
1 | g.216199880A>T | CA344868173 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T>A (p.Cys1186Ter) n.354+3955A>T n.484+3955A>T n.1076+3955A>T | COSMIC |
1 | g.216199881del | CA344868177 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557del (p.Cys1186LeufsTer?) n.354+3956del n.484+3956del n.1076+3956del | |
1 | g.216199881C>A | CA344868174 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G>T (p.Cys1186Phe) n.354+3956C>A n.484+3956C>A n.1076+3956C>A | |
1 | g.216199881C= | CA1220598582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G= (p.Cys1186=) n.354+3956C= n.484+3956C= n.1076+3956C= | |
1 | g.216199881C>G | CA344868175 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G>C (p.Cys1186Ser) n.354+3956C>G n.484+3956C>G n.1076+3956C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199881C>T | CA344868176 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G>A (p.Cys1186Tyr) n.354+3956C>T n.484+3956C>T n.1076+3956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199882A>C | CA344868178 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3556T>G (p.Cys1186Gly) n.354+3957A>C n.484+3957A>C n.1076+3957A>C | |
1 | g.216199882A>G | CA344868179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3556T>C (p.Cys1186Arg) n.354+3957A>G n.484+3957A>G n.1076+3957A>G | |
1 | g.216199882A>T | CA344868180 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3556T>A (p.Cys1186Ser) n.354+3957A>T n.484+3957A>T n.1076+3957A>T | |
1 | g.216199883G>A | CA423431618 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3555C>T (p.Ser1185=) n.354+3958G>A n.484+3958G>A n.1076+3958G>A | |
1 | g.216199883G>C | CA423431620 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3555C>G (p.Ser1185=) n.354+3958G>C n.484+3958G>C n.1076+3958G>C | |
1 | g.216199883G>T | CA423431622 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3555C>A (p.Ser1185=) n.354+3958G>T n.484+3958G>T n.1076+3958G>T | |
1 | g.216199884G>A | CA344868181 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C>T (p.Ser1185Phe) n.354+3959G>A n.484+3959G>A n.1076+3959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199884G>C | CA344868182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C>G (p.Ser1185Cys) n.354+3959G>C n.484+3959G>C n.1076+3959G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199884G= | CA1220598587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C= (p.Ser1185=) n.354+3959G= n.484+3959G= n.1076+3959G= | |
1 | g.216199884G>T | CA344868183 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) n.354+3959G>T n.484+3959G>T n.1076+3959G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199885A>C | CA344868184 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>G (p.Ser1185Ala) n.354+3960A>C n.484+3960A>C n.1076+3960A>C | |
1 | g.216199885A>G | CA344868185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>C (p.Ser1185Pro) n.354+3960A>G n.484+3960A>G n.1076+3960A>G | ClinVar |
1 | g.216199885A>T | CA344868186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>A (p.Ser1185Thr) n.354+3960A>T n.484+3960A>T n.1076+3960A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199886C>A | CA1395966 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>T (p.Leu1184Phe) n.354+3961C>A n.484+3961C>A n.1076+3961C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199886C= | CA1220598589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G= (p.Leu1184=) n.354+3961C= n.484+3961C= n.1076+3961C= | |
1 | g.216199886C>G | CA344868187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>C (p.Leu1184Phe) n.354+3961C>G n.484+3961C>G n.1076+3961C>G | |
1 | g.216199886C>T | CA423431626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>A (p.Leu1184=) n.354+3961C>T n.484+3961C>T n.1076+3961C>T | |
1 | g.216199887A>C | CA344868188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>G (p.Leu1184Trp) n.354+3962A>C n.484+3962A>C n.1076+3962A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199887A>G | CA344868189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>C (p.Leu1184Ser) n.354+3962A>G n.484+3962A>G n.1076+3962A>G | |
1 | g.216199887A>T | CA344868190 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>A (p.Leu1184Ter) n.354+3962A>T n.484+3962A>T n.1076+3962A>T | |
1 | g.216199888A>C | CA344868191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>G (p.Leu1184Val) n.354+3963A>C n.484+3963A>C n.1076+3963A>C | |
1 | g.216199888A>G | CA423431631 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>C (p.Leu1184=) n.354+3963A>G n.484+3963A>G n.1076+3963A>G | |
1 | g.216199888A>T | CA344868192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>A (p.Leu1184Met) n.354+3963A>T n.484+3963A>T n.1076+3963A>T | |
1 | g.216199889A>C | CA344868193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>G (p.Ile1183Met) n.354+3964A>C n.484+3964A>C n.1076+3964A>C | |
1 | g.216199889A>G | CA423431632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>C (p.Ile1183=) n.354+3964A>G n.484+3964A>G n.1076+3964A>G | |
1 | g.216199889A>T | CA423431633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>A (p.Ile1183=) n.354+3964A>T n.484+3964A>T n.1076+3964A>T | |
1 | g.216199889_216199891delinsAAT | CA1220598594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547_3549delinsATT (p.Ile1183=) n.354+3964_354+3966delinsAAT n.484+3964_484+3966delinsAAT n.1076+3964_1076+3966delinsAAT | |
1 | g.216199890A= | CA1220598602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T= (p.Ile1183=) n.354+3965A= n.484+3965A= n.1076+3965A= | |
1 | g.216199890A>C | CA344868194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.354+3965A>C n.484+3965A>C n.1076+3965A>C | |
1 | g.216199890A>G | CA1395967 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.354+3965A>G n.484+3965A>G n.1076+3965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199890A>T | CA344868195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.354+3965A>T n.484+3965A>T n.1076+3965A>T | |
1 | g.216199890_216199895delinsATATAT | CA1144229195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543_3548delinsATATAT (p.Lys1181=) n.354+3965_354+3970delinsATATAT n.484+3965_484+3970delinsATATAT n.1076+3965_1076+3970delinsATATAT | |
1 | g.216199894_216199895del | CA262101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547_3548del (p.Ile1183PhefsTer19) n.354+3969_354+3970del n.484+3969_484+3970del n.1076+3969_1076+3970del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199891T>A | CA344868197 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.354+3966T>A n.484+3966T>A n.1076+3966T>A | dbSNP |
1 | g.216199891T>C | CA344868196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.354+3966T>C n.484+3966T>C n.1076+3966T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199891T>G | CA344868198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>C (p.Ile1183Leu) n.354+3966T>G n.484+3966T>G n.1076+3966T>G | dbSNP |
1 | g.216199891T= | CA1220598610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A= (p.Ile1183=) n.354+3966T= n.484+3966T= n.1076+3966T= | |
1 | g.216199891_216199892insGGTAAGAATCCA | CA423431648 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546_3547insTGGATTCTTACC (p.Tyr1182_Ile1183insTrpIleLeuThr) n.354+3966_354+3967insGGTAAGAATCCA n.484+3966_484+3967insGGTAAGAATCCA n.1076+3966_1076+3967insGGTAAGAATCCA | |
1 | g.216199892A= | CA1220598615 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T= (p.Tyr1182=) n.354+3967A= n.484+3967A= n.1076+3967A= | |
1 | g.216199892A>C | CA344868199 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T>G (p.Tyr1182Ter) n.354+3967A>C n.484+3967A>C n.1076+3967A>C | |
1 | g.216199892A>G | CA37504784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T>C (p.Tyr1182=) n.354+3967A>G n.484+3967A>G n.1076+3967A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199892A>T | CA344868200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T>A (p.Tyr1182Ter) n.354+3967A>T n.484+3967A>T n.1076+3967A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199893T>A | CA344868201 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3545A>T (p.Tyr1182Phe) n.354+3968T>A n.484+3968T>A n.1076+3968T>A | |
1 | g.216199893T>C | CA344868202 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3545A>G (p.Tyr1182Cys) n.354+3968T>C n.484+3968T>C n.1076+3968T>C | |
1 | g.216199893T>G | CA344868203 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3545A>C (p.Tyr1182Ser) n.354+3968T>G n.484+3968T>G n.1076+3968T>G | |
1 | g.216199894A= | CA1220598618 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T= (p.Tyr1182=) n.354+3969A= n.484+3969A= n.1076+3969A= | |
1 | g.216199894A>C | CA344868204 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T>G (p.Tyr1182Asp) n.354+3969A>C n.484+3969A>C n.1076+3969A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199894A>G | CA344868205 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T>C (p.Tyr1182His) n.354+3969A>G n.484+3969A>G n.1076+3969A>G | |
1 | g.216199894A>T | CA344868206 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T>A (p.Tyr1182Asn) n.354+3969A>T n.484+3969A>T n.1076+3969A>T | |
1 | g.216199895T>A | CA344868207 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543A>T (p.Lys1181Asn) n.354+3970T>A n.484+3970T>A n.1076+3970T>A | |
1 | g.216199895T>C | CA423431656 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543A>G (p.Lys1181=) n.354+3970T>C n.484+3970T>C n.1076+3970T>C | |
1 | g.216199895T>G | CA344868208 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543A>C (p.Lys1181Asn) n.354+3970T>G n.484+3970T>G n.1076+3970T>G | |
1 | g.216199896T>A | CA344868210 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A>T (p.Lys1181Ile) n.354+3971T>A n.484+3971T>A n.1076+3971T>A | |
1 | g.216199896T>C | CA344868209 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A>G (p.Lys1181Arg) n.354+3971T>C n.484+3971T>C n.1076+3971T>C | |
1 | g.216199896T>G | CA1395968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A>C (p.Lys1181Thr) n.354+3971T>G n.484+3971T>G n.1076+3971T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199896T= | CA1220598621 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A= (p.Lys1181=) n.354+3971T= n.484+3971T= n.1076+3971T= | |
1 | g.216199896_216199897delinsGGAC | CA2580611232 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541_3542delinsGTCC (p.Lys1181ValfsTer?) n.354+3971_354+3972delinsGGAC n.484+3971_484+3972delinsGGAC n.1076+3971_1076+3972delinsGGAC | ClinVar |
1 | g.216199897T>A | CA344868211 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541A>T (p.Lys1181Ter) n.354+3972T>A n.484+3972T>A n.1076+3972T>A | |
1 | g.216199897T>C | CA344868212 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541A>G (p.Lys1181Glu) n.354+3972T>C n.484+3972T>C n.1076+3972T>C | |
1 | g.216199897T>G | CA344868213 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541A>C (p.Lys1181Gln) n.354+3972T>G n.484+3972T>G n.1076+3972T>G | |
1 | g.216199898C>A | CA1395969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G>T (p.Glu1180Asp) n.354+3973C>A n.484+3973C>A n.1076+3973C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199898C= | CA1220598627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G= (p.Glu1180=) n.354+3973C= n.484+3973C= n.1076+3973C= | |
1 | g.216199898C>G | CA344868214 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G>C (p.Glu1180Asp) n.354+3973C>G n.484+3973C>G n.1076+3973C>G | |
1 | g.216199898C>T | CA423431662 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G>A (p.Glu1180=) n.354+3973C>T n.484+3973C>T n.1076+3973C>T | |
1 | g.216199899T>A | CA344868216 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3539A>T (p.Glu1180Val) n.354+3974T>A n.484+3974T>A n.1076+3974T>A | |
1 | g.216199899T>C | CA344868218 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3539A>G (p.Glu1180Gly) n.354+3974T>C n.484+3974T>C n.1076+3974T>C | |
1 | g.216199899T>G | CA344868221 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3539A>C (p.Glu1180Ala) n.354+3974T>G n.484+3974T>G n.1076+3974T>G | |
1 | g.216199900C>A | CA344868223 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3538G>T (p.Glu1180Ter) n.354+3975C>A n.484+3975C>A n.1076+3975C>A | |
1 | g.216199900C>G | CA344868225 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3538G>C (p.Glu1180Gln) n.354+3975C>G n.484+3975C>G n.1076+3975C>G | |
1 | g.216199900C>T | CA344868227 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3538G>A (p.Glu1180Lys) n.354+3975C>T n.484+3975C>T n.1076+3975C>T | |
1 | g.216199901T>A | CA423431667 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3537A>T (p.Ile1179=) n.354+3976T>A n.484+3976T>A n.1076+3976T>A | |
1 | g.216199901T>C | CA344868229 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3537A>G (p.Ile1179Met) n.354+3976T>C n.484+3976T>C n.1076+3976T>C | |
1 | g.216199901T>G | CA423431663 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3537A>C (p.Ile1179=) n.354+3976T>G n.484+3976T>G n.1076+3976T>G | |
1 | g.216199902A= | CA1146751351 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T= (p.Ile1179=) n.354+3977A= n.484+3977A= n.1076+3977A= | |
1 | g.216199902A>C | CA344868239 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T>G (p.Ile1179Arg) n.354+3977A>C n.484+3977A>C n.1076+3977A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199902A>G | CA1395970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.354+3977A>G n.484+3977A>G n.1076+3977A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199902A>T | CA344868235 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T>A (p.Ile1179Lys) n.354+3977A>T n.484+3977A>T n.1076+3977A>T | |
1 | g.216199903T>A | CA344868241 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3535A>T (p.Ile1179Leu) n.354+3978T>A n.484+3978T>A n.1076+3978T>A | |
1 | g.216199903T>C | CA344868245 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.354+3978T>C n.484+3978T>C n.1076+3978T>C | |
1 | g.216199903T>G | CA344868243 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.354+3978T>G n.484+3978T>G n.1076+3978T>G | |
1 | g.216199904G>A | CA423431675 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C>T (p.Pro1178=) n.354+3979G>A n.484+3979G>A n.1076+3979G>A | ClinVar |
1 | g.216199904G>C | CA423431678 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C>G (p.Pro1178=) n.354+3979G>C n.484+3979G>C n.1076+3979G>C | |
1 | g.216199904G= | CA1220598634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C= (p.Pro1178=) n.354+3979G= n.484+3979G= n.1076+3979G= | |
1 | g.216199904G>T | CA1395971 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C>A (p.Pro1178=) n.354+3979G>T n.484+3979G>T n.1076+3979G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199905G>A | CA344868252 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3533C>T (p.Pro1178Leu) n.354+3980G>A n.484+3980G>A n.1076+3980G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199905G>C | CA344868248 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3533C>G (p.Pro1178Arg) n.354+3980G>C n.484+3980G>C n.1076+3980G>C | |
1 | g.216199905G>T | CA344868250 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3533C>A (p.Pro1178His) n.354+3980G>T n.484+3980G>T n.1076+3980G>T | |
1 | g.216199906G>A | CA344868254 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C>T (p.Pro1178Ser) n.354+3981G>A n.484+3981G>A n.1076+3981G>A | |
1 | g.216199906G>C | CA1395972 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C>G (p.Pro1178Ala) n.354+3981G>C n.484+3981G>C n.1076+3981G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199906G= | CA1143838865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C= (p.Pro1178=) n.354+3981G= n.484+3981G= n.1076+3981G= | |
1 | g.216199906G>T | CA37504813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C>A (p.Pro1178Thr) n.354+3981G>T n.484+3981G>T n.1076+3981G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216199907A= | CA1142310775 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T= (p.Gly1177=) n.354+3982A= n.484+3982A= n.1076+3982A= | |
1 | g.216199907A>C | CA423431683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T>G (p.Gly1177=) n.354+3982A>C n.484+3982A>C n.1076+3982A>C | |
1 | g.216199907A>G | CA1395973 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T>C (p.Gly1177=) n.354+3982A>G n.484+3982A>G n.1076+3982A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199907A>T | CA423431682 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T>A (p.Gly1177=) n.354+3982A>T n.484+3982A>T n.1076+3982A>T | |
1 | g.216199908C>A | CA344868260 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G>T (p.Gly1177Val) n.354+3983C>A n.484+3983C>A n.1076+3983C>A | |
1 | g.216199908C= | CA1220598649 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G= (p.Gly1177=) n.354+3983C= n.484+3983C= n.1076+3983C= | |
1 | g.216199908C>G | CA344868262 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G>C (p.Gly1177Ala) n.354+3983C>G n.484+3983C>G n.1076+3983C>G | |
1 | g.216199908C>T | CA344868264 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G>A (p.Gly1177Asp) n.354+3983C>T n.484+3983C>T n.1076+3983C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199909del | CA2650511965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530del (p.Gly1177ValfsTer3) n.354+3984del n.484+3984del n.1076+3984del | gnomAD v4 |
1 | g.216199909C>A | CA37504824 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G>T (p.Gly1177Cys) n.354+3984C>A n.484+3984C>A n.1076+3984C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199909C= | CA1220598654 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G= (p.Gly1177=) n.354+3984C= n.484+3984C= n.1076+3984C= | |
1 | g.216199909C>G | CA344868267 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G>C (p.Gly1177Arg) n.354+3984C>G n.484+3984C>G n.1076+3984C>G | ClinVar |
1 | g.216199909C>T | CA344868269 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G>A (p.Gly1177Ser) n.354+3984C>T n.484+3984C>T n.1076+3984C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199910A>C | CA423431687 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3528T>G (p.Ser1176=) n.354+3985A>C n.484+3985A>C n.1076+3985A>C | |
1 | g.216199910A>G | CA423431688 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3528T>C (p.Ser1176=) n.354+3985A>G n.484+3985A>G n.1076+3985A>G | |
1 | g.216199910A>T | CA423431690 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3528T>A (p.Ser1176=) n.354+3985A>T n.484+3985A>T n.1076+3985A>T | |
1 | g.216199911G>A | CA344868275 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C>T (p.Ser1176Phe) n.354+3986G>A n.484+3986G>A n.1076+3986G>A | dbSNP |
1 | g.216199911G>C | CA344868271 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C>G (p.Ser1176Cys) n.354+3986G>C n.484+3986G>C n.1076+3986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199911G= | CA1220598661 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C= (p.Ser1176=) n.354+3986G= n.484+3986G= n.1076+3986G= | |
1 | g.216199911G>T | CA344868273 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) n.354+3986G>T n.484+3986G>T n.1076+3986G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199912A>C | CA344868276 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3526T>G (p.Ser1176Ala) n.354+3987A>C n.484+3987A>C n.1076+3987A>C | |
1 | g.216199912A>G | CA344868278 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3526T>C (p.Ser1176Pro) n.354+3987A>G n.484+3987A>G n.1076+3987A>G | |
1 | g.216199912A>T | CA344868280 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3526T>A (p.Ser1176Thr) n.354+3987A>T n.484+3987A>T n.1076+3987A>T | |
1 | g.216199913T>A | CA344868282 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3525A>T (p.Gln1175His) n.354+3988T>A n.484+3988T>A n.1076+3988T>A | COSMIC |
1 | g.216199913T>C | CA423431701 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3525A>G (p.Gln1175=) n.354+3988T>C n.484+3988T>C n.1076+3988T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199913T>G | CA344868284 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3525A>C (p.Gln1175His) n.354+3988T>G n.484+3988T>G n.1076+3988T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199914T>A | CA344868287 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3524A>T (p.Gln1175Leu) n.354+3989T>A n.484+3989T>A n.1076+3989T>A | |
1 | g.216199914T>C | CA344868289 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3524A>G (p.Gln1175Arg) n.354+3989T>C n.484+3989T>C n.1076+3989T>C | |
1 | g.216199914T>G | CA344868291 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3524A>C (p.Gln1175Pro) n.354+3989T>G n.484+3989T>G n.1076+3989T>G | |
1 | g.216199915G>A | CA344868293 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3523C>T (p.Gln1175Ter) n.354+3990G>A n.484+3990G>A n.1076+3990G>A | ClinVar |
1 | g.216199915G>C | CA344868295 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3523C>G (p.Gln1175Glu) n.354+3990G>C n.484+3990G>C n.1076+3990G>C | |
1 | g.216199915G>T | CA344868297 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3523C>A (p.Gln1175Lys) n.354+3990G>T n.484+3990G>T n.1076+3990G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199916A>C | CA344868299 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3522T>G (p.Asn1174Lys) n.354+3991A>C n.484+3991A>C n.1076+3991A>C | |
1 | g.216199916A>G | CA423431710 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3522T>C (p.Asn1174=) n.354+3991A>G n.484+3991A>G n.1076+3991A>G | |
1 | g.216199916A>T | CA344868301 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3522T>A (p.Asn1174Lys) n.354+3991A>T n.484+3991A>T n.1076+3991A>T | |
1 | g.216199917T>A | CA344868303 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3521A>T (p.Asn1174Ile) n.354+3992T>A n.484+3992T>A n.1076+3992T>A | |
1 | g.216199917T>C | CA344868304 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3521A>G (p.Asn1174Ser) n.354+3992T>C n.484+3992T>C n.1076+3992T>C | |
1 | g.216199917T>G | CA344868305 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3521A>C (p.Asn1174Thr) n.354+3992T>G n.484+3992T>G n.1076+3992T>G | |
1 | g.216199918T>A | CA344868307 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) n.354+3993T>A n.484+3993T>A n.1076+3993T>A | |
1 | g.216199918T>C | CA344868309 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3520A>G (p.Asn1174Asp) n.354+3993T>C n.484+3993T>C n.1076+3993T>C | |
1 | g.216199918T>G | CA344868310 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3520A>C (p.Asn1174His) n.354+3993T>G n.484+3993T>G n.1076+3993T>G | |
1 | g.216199919T>A | CA423431718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3519A>T (p.Ser1173=) n.354+3994T>A n.484+3994T>A n.1076+3994T>A | |
1 | g.216199919T>C | CA423431719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3519A>G (p.Ser1173=) n.354+3994T>C n.484+3994T>C n.1076+3994T>C | |
1 | g.216199919T>G | CA423431721 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3519A>C (p.Ser1173=) n.354+3994T>G n.484+3994T>G n.1076+3994T>G | |
1 | g.216199920G>A | CA344868312 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3518C>T (p.Ser1173Leu) n.354+3995G>A n.484+3995G>A n.1076+3995G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199920G>C | CA344868314 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3518C>G (p.Ser1173Ter) n.354+3995G>C n.484+3995G>C n.1076+3995G>C | |
1 | g.216199920G>T | CA344868316 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3518C>A (p.Ser1173Ter) n.354+3995G>T n.484+3995G>T n.1076+3995G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199923_216199924del | CA2580611233 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517_3518del (p.Ser1173LysfsTer29) n.354+3998_354+3999del n.484+3998_484+3999del n.1076+3998_1076+3999del | ClinVar |
1 | g.216199921A>C | CA344868317 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517T>G (p.Ser1173Ala) n.354+3996A>C n.484+3996A>C n.1076+3996A>C | |
1 | g.216199921A>G | CA344868318 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517T>C (p.Ser1173Pro) n.354+3996A>G n.484+3996A>G n.1076+3996A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199921A>T | CA344868320 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517T>A (p.Ser1173Thr) n.354+3996A>T n.484+3996A>T n.1076+3996A>T | |
1 | g.216199922G>A | CA37504830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C>T (p.Leu1172=) n.354+3997G>A n.484+3997G>A n.1076+3997G>A | dbSNP |
1 | g.216199922G>C | CA423431729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C>G (p.Leu1172=) n.354+3997G>C n.484+3997G>C n.1076+3997G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199922G= | CA1220598664 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C= (p.Leu1172=) n.354+3997G= n.484+3997G= n.1076+3997G= | |
1 | g.216199922G>T | CA423431733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C>A (p.Leu1172=) n.354+3997G>T n.484+3997G>T n.1076+3997G>T | |
1 | g.216199923A>C | CA344868326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.354+3998A>C n.484+3998A>C n.1076+3998A>C | |
1 | g.216199923A>G | CA344868323 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.354+3998A>G n.484+3998A>G n.1076+3998A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199923A>T | CA344868324 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3515T>A (p.Leu1172His) n.354+3998A>T n.484+3998A>T n.1076+3998A>T | |
1 | g.216199924G>A | CA344868329 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C>T (p.Leu1172Phe) n.354+3999G>A n.484+3999G>A n.1076+3999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199924G>C | CA344868330 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.354+3999G>C n.484+3999G>C n.1076+3999G>C | |
1 | g.216199924G= | CA1220598668 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C= (p.Leu1172=) n.354+3999G= n.484+3999G= n.1076+3999G= | |
1 | g.216199924G>T | CA344868333 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C>A (p.Leu1172Ile) n.354+3999G>T n.484+3999G>T n.1076+3999G>T | |
1 | g.216199925T>A | CA423431739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3513A>T (p.Thr1171=) n.354+4000T>A n.484+4000T>A n.1076+4000T>A | |
1 | g.216199925T>C | CA423431741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3513A>G (p.Thr1171=) n.354+4000T>C n.484+4000T>C n.1076+4000T>C | |
1 | g.216199925T>G | CA423431743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3513A>C (p.Thr1171=) n.354+4000T>G n.484+4000T>G n.1076+4000T>G | |
1 | g.216199926G>A | CA344868335 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3512C>T (p.Thr1171Ile) n.354+4001G>A n.484+4001G>A n.1076+4001G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199926G>C | CA344868337 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3512C>G (p.Thr1171Arg) n.354+4001G>C n.484+4001G>C n.1076+4001G>C | |
1 | g.216199926G>T | CA344868339 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3512C>A (p.Thr1171Lys) n.354+4001G>T n.484+4001G>T n.1076+4001G>T | |
1 | g.216199927T>A | CA344868341 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A>T (p.Thr1171Ser) n.354+4002T>A n.484+4002T>A n.1076+4002T>A | |
1 | g.216199927T>C | CA344868343 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A>G (p.Thr1171Ala) n.354+4002T>C n.484+4002T>C n.1076+4002T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199927T>G | CA344868345 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A>C (p.Thr1171Pro) n.354+4002T>G n.484+4002T>G n.1076+4002T>G | |
1 | g.216199927T= | CA1220598672 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A= (p.Thr1171=) n.354+4002T= n.484+4002T= n.1076+4002T= | |
1 | g.216199928T>A | CA423431747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3510A>T (p.Thr1170=) n.354+4003T>A n.484+4003T>A n.1076+4003T>A | |
1 | g.216199928T>C | CA423431748 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3510A>G (p.Thr1170=) n.354+4003T>C n.484+4003T>C n.1076+4003T>C | |
1 | g.216199928T>G | CA423431749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3510A>C (p.Thr1170=) n.354+4003T>G n.484+4003T>G n.1076+4003T>G | |
1 | g.216199929G>A | CA344868347 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C>T (p.Thr1170Ile) n.354+4004G>A n.484+4004G>A n.1076+4004G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199929G>C | CA344868349 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C>G (p.Thr1170Arg) n.354+4004G>C n.484+4004G>C n.1076+4004G>C | |
1 | g.216199929G= | CA1220598683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C= (p.Thr1170=) n.354+4004G= n.484+4004G= n.1076+4004G= | |
1 | g.216199929G>T | CA344868351 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C>A (p.Thr1170Lys) n.354+4004G>T n.484+4004G>T n.1076+4004G>T | |
1 | g.216199930T>A | CA344868355 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3508A>T (p.Thr1170Ser) n.354+4005T>A n.484+4005T>A n.1076+4005T>A | |
1 | g.216199930T>C | CA344868357 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3508A>G (p.Thr1170Ala) n.354+4005T>C n.484+4005T>C n.1076+4005T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199930T>G | CA344868353 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3508A>C (p.Thr1170Pro) n.354+4005T>G n.484+4005T>G n.1076+4005T>G | |
1 | g.216199931C>A | CA344868362 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>T (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>A n.484+4006C>A n.1076+4006C>A | |
1 | g.216199931C= | CA1220598689 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G= (p.Trp1169=) n.354+4006C= n.484+4006C= n.1076+4006C= | |
1 | g.216199931C>G | CA344868360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>C (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>G n.484+4006C>G n.1076+4006C>G | ClinVar |
1 | g.216199931C>T | CA16617060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4006C>T n.484+4006C>T n.1076+4006C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199932C>A | CA344868365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>T (p.Trp1169Leu) n.354+4007C>A n.484+4007C>A n.1076+4007C>A | |
1 | g.216199932C>G | CA344868366 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>C (p.Trp1169Ser) n.354+4007C>G n.484+4007C>G n.1076+4007C>G | |
1 | g.216199932C>T | CA344868368 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4007C>T n.484+4007C>T n.1076+4007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199933A>C | CA344868371 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>G (p.Trp1169Gly) n.354+4008A>C n.484+4008A>C n.1076+4008A>C | |
1 | g.216199933A>G | CA344868372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>C (p.Trp1169Arg) n.354+4008A>G n.484+4008A>G n.1076+4008A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199933A>T | CA344868374 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>A (p.Trp1169Arg) n.354+4008A>T n.484+4008A>T n.1076+4008A>T | |
1 | g.216199934G>A | CA423431770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>T (p.Thr1168=) n.354+4009G>A n.484+4009G>A n.1076+4009G>A | |
1 | g.216199934G>C | CA423431776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>G (p.Thr1168=) n.354+4009G>C n.484+4009G>C n.1076+4009G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199934G>T | CA423431772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>A (p.Thr1168=) n.354+4009G>T n.484+4009G>T n.1076+4009G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199935G>A | CA344868375 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.354+4010G>A n.484+4010G>A n.1076+4010G>A | |
1 | g.216199935G>C | CA344868378 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.354+4010G>C n.484+4010G>C n.1076+4010G>C | |
1 | g.216199935G>T | CA344868379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.354+4010G>T n.484+4010G>T n.1076+4010G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199936T>A | CA344868386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.354+4011T>A n.484+4011T>A n.1076+4011T>A | |
1 | g.216199936T>C | CA344868384 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.354+4011T>C n.484+4011T>C n.1076+4011T>C | |
1 | g.216199936T>G | CA344868383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.354+4011T>G n.484+4011T>G n.1076+4011T>G | |
1 | g.216199936dup | CA2695200010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer?) n.354+4011dup n.484+4011dup n.1076+4011dup | ClinVar |
1 | g.216199937A>C | CA423431361 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>G (p.Leu1167=) n.354+4012A>C n.484+4012A>C n.1076+4012A>C | |
1 | g.216199937A>G | CA423431362 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>C (p.Leu1167=) n.354+4012A>G n.484+4012A>G n.1076+4012A>G | dbSNP |
1 | g.216199937A>T | CA423431363 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>A (p.Leu1167=) n.354+4012A>T n.484+4012A>T n.1076+4012A>T | |
1 | g.216199938A>C | CA344868388 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>G (p.Leu1167Arg) n.354+4013A>C n.484+4013A>C n.1076+4013A>C | |
1 | g.216199938A>G | CA344868389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>C (p.Leu1167Pro) n.354+4013A>G n.484+4013A>G n.1076+4013A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199938A>T | CA344868390 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>A (p.Leu1167His) n.354+4013A>T n.484+4013A>T n.1076+4013A>T | |
1 | g.216199939G>A | CA344868391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>T (p.Leu1167Phe) n.354+4014G>A n.484+4014G>A n.1076+4014G>A | |
1 | g.216199939G>C | CA1395974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>G (p.Leu1167Val) n.354+4014G>C n.484+4014G>C n.1076+4014G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199939G= | CA1148378064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C= (p.Leu1167=) n.354+4014G= n.484+4014G= n.1076+4014G= | |
1 | g.216199939G>T | CA344868393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>A (p.Leu1167Ile) n.354+4014G>T n.484+4014G>T n.1076+4014G>T |