Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199790_216199791del | CA2747734325 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647_3648del (p.Tyr1216Ter) n.354+3865_354+3866del n.484+3865_484+3866del n.1076+3865_1076+3866del | |
1 | g.216199791T>A | CA344867983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647A>T (p.Tyr1216Phe) n.354+3866T>A n.484+3866T>A n.1076+3866T>A | |
1 | g.216199791T>C | CA344867984 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647A>G (p.Tyr1216Cys) n.354+3866T>C n.484+3866T>C n.1076+3866T>C | |
1 | g.216199791T>G | CA344867985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647A>C (p.Tyr1216Ser) n.354+3866T>G n.484+3866T>G n.1076+3866T>G | |
1 | g.216199792A= | CA1144143921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T= (p.Tyr1216=) n.354+3867A= n.484+3867A= n.1076+3867A= | |
1 | g.216199792A>C | CA344867986 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T>G (p.Tyr1216Asp) n.354+3867A>C n.484+3867A>C n.1076+3867A>C | |
1 | g.216199792A>G | CA1395951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T>C (p.Tyr1216His) n.354+3867A>G n.484+3867A>G n.1076+3867A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199792A>T | CA344867987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T>A (p.Tyr1216Asn) n.354+3867A>T n.484+3867A>T n.1076+3867A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199793C>A | CA344867988 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645G>T (p.Lys1215Asn) n.354+3868C>A n.484+3868C>A n.1076+3868C>A | |
1 | g.216199793C>G | CA344867989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645G>C (p.Lys1215Asn) n.354+3868C>G n.484+3868C>G n.1076+3868C>G | |
1 | g.216199793C>T | CA423431428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645G>A (p.Lys1215=) n.354+3868C>T n.484+3868C>T n.1076+3868C>T | |
1 | g.216199793_216199794insCC | CA2747734326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645_3646insGG (p.Tyr1216GlyfsTer22) n.354+3868_354+3869insCC n.484+3868_484+3869insCC n.1076+3868_1076+3869insCC | |
1 | g.216199794T>A | CA344867990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A>T (p.Lys1215Met) n.354+3869T>A n.484+3869T>A n.1076+3869T>A | |
1 | g.216199794T>C | CA344867991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A>G (p.Lys1215Arg) n.354+3869T>C n.484+3869T>C n.1076+3869T>C | |
1 | g.216199794T>G | CA1395952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A>C (p.Lys1215Thr) n.354+3869T>G n.484+3869T>G n.1076+3869T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199794T= | CA1220598436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A= (p.Lys1215=) n.354+3869T= n.484+3869T= n.1076+3869T= | |
1 | g.216199795T>A | CA344867994 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3643A>T (p.Lys1215Ter) n.354+3870T>A n.484+3870T>A n.1076+3870T>A | |
1 | g.216199795T>C | CA344867993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3643A>G (p.Lys1215Glu) n.354+3870T>C n.484+3870T>C n.1076+3870T>C | |
1 | g.216199795T>G | CA344867992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3643A>C (p.Lys1215Gln) n.354+3870T>G n.484+3870T>G n.1076+3870T>G | |
1 | g.216199796G>A | CA423431434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C>T (p.Ala1214=) n.354+3871G>A n.484+3871G>A n.1076+3871G>A | |
1 | g.216199796G>C | CA423431435 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C>G (p.Ala1214=) n.354+3871G>C n.484+3871G>C n.1076+3871G>C | |
1 | g.216199796G= | CA1220598441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C= (p.Ala1214=) n.354+3871G= n.484+3871G= n.1076+3871G= | |
1 | g.216199796G>T | CA423431433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C>A (p.Ala1214=) n.354+3871G>T n.484+3871G>T n.1076+3871G>T | dbSNP |
1 | g.216199797G>A | CA344867995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.354+3872G>A n.484+3872G>A n.1076+3872G>A | |
1 | g.216199797G>C | CA344867997 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.354+3872G>C n.484+3872G>C n.1076+3872G>C | |
1 | g.216199797G>T | CA344867996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.354+3872G>T n.484+3872G>T n.1076+3872G>T | |
1 | g.216199798C>A | CA344867998 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G>T (p.Ala1214Ser) n.354+3873C>A n.484+3873C>A n.1076+3873C>A | |
1 | g.216199798C= | CA1220598445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G= (p.Ala1214=) n.354+3873C= n.484+3873C= n.1076+3873C= | |
1 | g.216199798C>G | CA344867999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.354+3873C>G n.484+3873C>G n.1076+3873C>G | |
1 | g.216199798C>T | CA1395953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.354+3873C>T n.484+3873C>T n.1076+3873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199799A>C | CA344868000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639T>G (p.Phe1213Leu) n.354+3874A>C n.484+3874A>C n.1076+3874A>C | |
1 | g.216199799A>G | CA423431437 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639T>C (p.Phe1213=) n.354+3874A>G n.484+3874A>G n.1076+3874A>G | |
1 | g.216199799A>T | CA344868001 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639T>A (p.Phe1213Leu) n.354+3874A>T n.484+3874A>T n.1076+3874A>T | |
1 | g.216199801dup | CA2695200008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639dup (p.Ala1214CysfsTer12) n.354+3876dup n.484+3876dup n.1076+3876dup | ClinVar |
1 | g.216199800A>C | CA344868002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3638T>G (p.Phe1213Cys) n.354+3875A>C n.484+3875A>C n.1076+3875A>C | |
1 | g.216199800A>G | CA344868003 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3638T>C (p.Phe1213Ser) n.354+3875A>G n.484+3875A>G n.1076+3875A>G | ClinVar |
1 | g.216199800A>T | CA344868004 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) n.354+3875A>T n.484+3875A>T n.1076+3875A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199801A>C | CA344868005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3637T>G (p.Phe1213Val) n.354+3876A>C n.484+3876A>C n.1076+3876A>C | |
1 | g.216199801A>G | CA344868006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3637T>C (p.Phe1213Leu) n.354+3876A>G n.484+3876A>G n.1076+3876A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199801A>T | CA344868007 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3637T>A (p.Phe1213Ile) n.354+3876A>T n.484+3876A>T n.1076+3876A>T | |
1 | g.216199802T>A | CA423431442 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A>T (p.Pro1212=) n.354+3877T>A n.484+3877T>A n.1076+3877T>A | |
1 | g.216199802T>C | CA423431444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A>G (p.Pro1212=) n.354+3877T>C n.484+3877T>C n.1076+3877T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199802T>G | CA423431443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A>C (p.Pro1212=) n.354+3877T>G n.484+3877T>G n.1076+3877T>G | |
1 | g.216199802T= | CA1220598449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A= (p.Pro1212=) n.354+3877T= n.484+3877T= n.1076+3877T= | |
1 | g.216199803G>A | CA344868008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3635C>T (p.Pro1212Leu) n.354+3878G>A n.484+3878G>A n.1076+3878G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199803G>C | CA344868009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3635C>G (p.Pro1212Arg) n.354+3878G>C n.484+3878G>C n.1076+3878G>C | |
1 | g.216199803G>T | CA344868010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3635C>A (p.Pro1212Gln) n.354+3878G>T n.484+3878G>T n.1076+3878G>T | |
1 | g.216199804G>A | CA344868013 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C>T (p.Pro1212Ser) n.354+3879G>A n.484+3879G>A n.1076+3879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199804G>C | CA344868011 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C>G (p.Pro1212Ala) n.354+3879G>C n.484+3879G>C n.1076+3879G>C | |
1 | g.216199804G= | CA1220598451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C= (p.Pro1212=) n.354+3879G= n.484+3879G= n.1076+3879G= | |
1 | g.216199804G>T | CA344868012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C>A (p.Pro1212Thr) n.354+3879G>T n.484+3879G>T n.1076+3879G>T | |
1 | g.216199805A= | CA1220598454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T= (p.Val1211=) n.354+3880A= n.484+3880A= n.1076+3880A= | |
1 | g.216199805A>C | CA423431446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T>G (p.Val1211=) n.354+3880A>C n.484+3880A>C n.1076+3880A>C | |
1 | g.216199805A>G | CA423431448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T>C (p.Val1211=) n.354+3880A>G n.484+3880A>G n.1076+3880A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199805A>T | CA423431451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T>A (p.Val1211=) n.354+3880A>T n.484+3880A>T n.1076+3880A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199806A>C | CA344868014 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3632T>G (p.Val1211Gly) n.354+3881A>C n.484+3881A>C n.1076+3881A>C | |
1 | g.216199806A>G | CA344868015 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3632T>C (p.Val1211Ala) n.354+3881A>G n.484+3881A>G n.1076+3881A>G | |
1 | g.216199806A>T | CA344868016 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3632T>A (p.Val1211Asp) n.354+3881A>T n.484+3881A>T n.1076+3881A>T | |
1 | g.216199807C>A | CA1395954 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3631G>T (p.Val1211Phe) n.354+3882C>A n.484+3882C>A n.1076+3882C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199807C= | CA1220598459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3631G= (p.Val1211=) n.354+3882C= n.484+3882C= n.1076+3882C= | |
1 | g.216199807C>G | CA344868017 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3631G>C (p.Val1211Leu) n.354+3882C>G n.484+3882C>G n.1076+3882C>G | |
1 | g.216199807C>T | CA344868018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3631G>A (p.Val1211Ile) n.354+3882C>T n.484+3882C>T n.1076+3882C>T | |
1 | g.216199808C>A | CA423431453 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3630G>T (p.Leu1210=) n.354+3883C>A n.484+3883C>A n.1076+3883C>A | |
1 | g.216199808C= | CA1148483124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3630G= (p.Leu1210=) n.354+3883C= n.484+3883C= n.1076+3883C= | |
1 | g.216199808C>G | CA423431454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3630G>C (p.Leu1210=) n.354+3883C>G n.484+3883C>G n.1076+3883C>G | |
1 | g.216199808C>T | CA1395955 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3630G>A (p.Leu1210=) n.354+3883C>T n.484+3883C>T n.1076+3883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199809A>C | CA344868019 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.354+3884A>C n.484+3884A>C n.1076+3884A>C | |
1 | g.216199809A>G | CA344868020 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.354+3884A>G n.484+3884A>G n.1076+3884A>G | |
1 | g.216199809A>T | CA344868021 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.354+3884A>T n.484+3884A>T n.1076+3884A>T | |
1 | g.216199810G>A | CA423431457 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3628C>T (p.Leu1210=) n.354+3885G>A n.484+3885G>A n.1076+3885G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199810G>C | CA1395956 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.354+3885G>C n.484+3885G>C n.1076+3885G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199810G= | CA1220598465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3628C= (p.Leu1210=) n.354+3885G= n.484+3885G= n.1076+3885G= | |
1 | g.216199810G>T | CA344868022 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3628C>A (p.Leu1210Met) n.354+3885G>T n.484+3885G>T n.1076+3885G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199811A>C | CA344868023 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3627T>G (p.Asn1209Lys) n.354+3886A>C n.484+3886A>C n.1076+3886A>C | |
1 | g.216199811A>G | CA423431459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3627T>C (p.Asn1209=) n.354+3886A>G n.484+3886A>G n.1076+3886A>G | |
1 | g.216199811A>T | CA344868024 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3627T>A (p.Asn1209Lys) n.354+3886A>T n.484+3886A>T n.1076+3886A>T | |
1 | g.216199812T>A | CA344868025 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3626A>T (p.Asn1209Ile) n.354+3887T>A n.484+3887T>A n.1076+3887T>A | |
1 | g.216199812T>C | CA1395957 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3626A>G (p.Asn1209Ser) n.354+3887T>C n.484+3887T>C n.1076+3887T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199812T>G | CA344868026 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3626A>C (p.Asn1209Thr) n.354+3887T>G n.484+3887T>G n.1076+3887T>G | |
1 | g.216199812T= | CA1220598470 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3626A= (p.Asn1209=) n.354+3887T= n.484+3887T= n.1076+3887T= | |
1 | g.216199813T>A | CA344868029 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) n.354+3888T>A n.484+3888T>A n.1076+3888T>A | |
1 | g.216199813T>C | CA344868028 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3625A>G (p.Asn1209Asp) n.354+3888T>C n.484+3888T>C n.1076+3888T>C | |
1 | g.216199813T>G | CA344868027 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3625A>C (p.Asn1209His) n.354+3888T>G n.484+3888T>G n.1076+3888T>G | |
1 | g.216199814C>A | CA344868030 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3624G>T (p.Trp1208Cys) n.354+3889C>A n.484+3889C>A n.1076+3889C>A | COSMIC |
1 | g.216199814C>G | CA344868031 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3624G>C (p.Trp1208Cys) n.354+3889C>G n.484+3889C>G n.1076+3889C>G | |
1 | g.216199814C>T | CA344868032 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3624G>A (p.Trp1208Ter) n.354+3889C>T n.484+3889C>T n.1076+3889C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199815C>A | CA344868033 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3623G>T (p.Trp1208Leu) n.354+3890C>A n.484+3890C>A n.1076+3890C>A | |
1 | g.216199815C>G | CA344868034 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3623G>C (p.Trp1208Ser) n.354+3890C>G n.484+3890C>G n.1076+3890C>G | |
1 | g.216199815C>T | CA344868035 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3623G>A (p.Trp1208Ter) n.354+3890C>T n.484+3890C>T n.1076+3890C>T | ClinVar |
1 | g.216199816A>C | CA344868036 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3622T>G (p.Trp1208Gly) n.354+3891A>C n.484+3891A>C n.1076+3891A>C | |
1 | g.216199816A>G | CA344868038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3622T>C (p.Trp1208Arg) n.354+3891A>G n.484+3891A>G n.1076+3891A>G | |
1 | g.216199816A>T | CA344868037 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3622T>A (p.Trp1208Arg) n.354+3891A>T n.484+3891A>T n.1076+3891A>T | |
1 | g.216199817G>A | CA143465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3621C>T (p.Ile1207=) n.354+3892G>A n.484+3892G>A n.1076+3892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199817G>C | CA344868039 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3621C>G (p.Ile1207Met) n.354+3892G>C n.484+3892G>C n.1076+3892G>C | |
1 | g.216199817G= | CA1142117124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3621C= (p.Ile1207=) n.354+3892G= n.484+3892G= n.1076+3892G= | |
1 | g.216199817G>T | CA423431469 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3621C>A (p.Ile1207=) n.354+3892G>T n.484+3892G>T n.1076+3892G>T | |
1 | g.216199818A>C | CA344868040 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3620T>G (p.Ile1207Ser) n.354+3893A>C n.484+3893A>C n.1076+3893A>C | |
1 | g.216199818A>G | CA344868041 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3620T>C (p.Ile1207Thr) n.354+3893A>G n.484+3893A>G n.1076+3893A>G | |
1 | g.216199818A>T | CA344868042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3620T>A (p.Ile1207Asn) n.354+3893A>T n.484+3893A>T n.1076+3893A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199819T>A | CA344868043 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3619A>T (p.Ile1207Phe) n.354+3894T>A n.484+3894T>A n.1076+3894T>A | |
1 | g.216199819T>C | CA344868044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3619A>G (p.Ile1207Val) n.354+3894T>C n.484+3894T>C n.1076+3894T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199819T>G | CA344868045 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3619A>C (p.Ile1207Leu) n.354+3894T>G n.484+3894T>G n.1076+3894T>G | |
1 | g.216199820G>A | CA423431473 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3618C>T (p.Thr1206=) n.354+3895G>A n.484+3895G>A n.1076+3895G>A | |
1 | g.216199820G>C | CA423431476 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3618C>G (p.Thr1206=) n.354+3895G>C n.484+3895G>C n.1076+3895G>C | |
1 | g.216199820G>T | CA423431477 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3618C>A (p.Thr1206=) n.354+3895G>T n.484+3895G>T n.1076+3895G>T | |
1 | g.216199821_216199824dup | CA2695200009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3615_3618dup (p.Ile1207TyrfsTer20) n.354+3896_354+3899dup n.484+3896_484+3899dup n.1076+3896_1076+3899dup | ClinVar |
1 | g.216199821G>A | CA344868046 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3617C>T (p.Thr1206Ile) n.354+3896G>A n.484+3896G>A n.1076+3896G>A | |
1 | g.216199821G>C | CA344868047 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3617C>G (p.Thr1206Ser) n.354+3896G>C n.484+3896G>C n.1076+3896G>C | |
1 | g.216199821G>T | CA344868048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3617C>A (p.Thr1206Asn) n.354+3896G>T n.484+3896G>T n.1076+3896G>T | |
1 | g.216199822T>A | CA344868050 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3616A>T (p.Thr1206Ser) n.354+3897T>A n.484+3897T>A n.1076+3897T>A | |
1 | g.216199822T>C | CA344868051 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3616A>G (p.Thr1206Ala) n.354+3897T>C n.484+3897T>C n.1076+3897T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199822T>G | CA344868049 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3616A>C (p.Thr1206Pro) n.354+3897T>G n.484+3897T>G n.1076+3897T>G | |
1 | g.216199822T= | CA1220598479 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3616A= (p.Thr1206=) n.354+3897T= n.484+3897T= n.1076+3897T= | |
1 | g.216199823A>C | CA423431480 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3615T>G (p.Ala1205=) n.354+3898A>C n.484+3898A>C n.1076+3898A>C | |
1 | g.216199823A>G | CA423431482 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3615T>C (p.Ala1205=) n.354+3898A>G n.484+3898A>G n.1076+3898A>G | |
1 | g.216199823A>T | CA423431483 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3615T>A (p.Ala1205=) n.354+3898A>T n.484+3898A>T n.1076+3898A>T | |
1 | g.216199824G>A | CA344868054 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3614C>T (p.Ala1205Val) n.354+3899G>A n.484+3899G>A n.1076+3899G>A | |
1 | g.216199824G>C | CA344868052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3614C>G (p.Ala1205Gly) n.354+3899G>C n.484+3899G>C n.1076+3899G>C | |
1 | g.216199824G>T | CA344868053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3614C>A (p.Ala1205Asp) n.354+3899G>T n.484+3899G>T n.1076+3899G>T | |
1 | g.216199825C>A | CA344868055 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3613G>T (p.Ala1205Ser) n.354+3900C>A n.484+3900C>A n.1076+3900C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199825C>G | CA344868056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3613G>C (p.Ala1205Pro) n.354+3900C>G n.484+3900C>G n.1076+3900C>G | |
1 | g.216199825C>T | CA344868057 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3613G>A (p.Ala1205Thr) n.354+3900C>T n.484+3900C>T n.1076+3900C>T | |
1 | g.216199826T>A | CA423431486 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3612A>T (p.Ser1204=) n.354+3901T>A n.484+3901T>A n.1076+3901T>A | |
1 | g.216199826T>C | CA423431488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3612A>G (p.Ser1204=) n.354+3901T>C n.484+3901T>C n.1076+3901T>C | |
1 | g.216199826T>G | CA423431490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3612A>C (p.Ser1204=) n.354+3901T>G n.484+3901T>G n.1076+3901T>G | |
1 | g.216199827del | CA2739275647 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3611del (p.Ser1204Ter) n.354+3902del n.484+3902del n.1076+3902del | ClinVar |
1 | g.216199827G>A | CA344868058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3611C>T (p.Ser1204Leu) n.354+3902G>A n.484+3902G>A n.1076+3902G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199827G>C | CA344868059 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3611C>G (p.Ser1204Ter) n.354+3902G>C n.484+3902G>C n.1076+3902G>C | |
1 | g.216199827G>T | CA344868060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3611C>A (p.Ser1204Ter) n.354+3902G>T n.484+3902G>T n.1076+3902G>T | |
1 | g.216199828A>C | CA344868061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3610T>G (p.Ser1204Ala) n.354+3903A>C n.484+3903A>C n.1076+3903A>C | |
1 | g.216199828A>G | CA344868062 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3610T>C (p.Ser1204Pro) n.354+3903A>G n.484+3903A>G n.1076+3903A>G | |
1 | g.216199828A>T | CA344868063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3610T>A (p.Ser1204Thr) n.354+3903A>T n.484+3903A>T n.1076+3903A>T | |
1 | g.216199829G>A | CA423431493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3609C>T (p.Thr1203=) n.354+3904G>A n.484+3904G>A n.1076+3904G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199829G>C | CA423431495 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3609C>G (p.Thr1203=) n.354+3904G>C n.484+3904G>C n.1076+3904G>C | |
1 | g.216199829G>T | CA423431496 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3609C>A (p.Thr1203=) n.354+3904G>T n.484+3904G>T n.1076+3904G>T | |
1 | g.216199830G>A | CA344868066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.354+3905G>A n.484+3905G>A n.1076+3905G>A | |
1 | g.216199830G>C | CA344868065 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.354+3905G>C n.484+3905G>C n.1076+3905G>C | |
1 | g.216199830G>T | CA344868064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.354+3905G>T n.484+3905G>T n.1076+3905G>T | |
1 | g.216199831T>A | CA344868067 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.354+3906T>A n.484+3906T>A n.1076+3906T>A | |
1 | g.216199831T>C | CA344868068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3607A>G (p.Thr1203Ala) n.354+3906T>C n.484+3906T>C n.1076+3906T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199831T>G | CA344868069 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3607A>C (p.Thr1203Pro) n.354+3906T>G n.484+3906T>G n.1076+3906T>G | |
1 | g.216199832T>A | CA344868070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3606A>T (p.Glu1202Asp) n.354+3907T>A n.484+3907T>A n.1076+3907T>A | |
1 | g.216199832T>C | CA423431498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3606A>G (p.Glu1202=) n.354+3907T>C n.484+3907T>C n.1076+3907T>C | |
1 | g.216199832T>G | CA344868071 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3606A>C (p.Glu1202Asp) n.354+3907T>G n.484+3907T>G n.1076+3907T>G | |
1 | g.216199833T>A | CA344868072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3605A>T (p.Glu1202Val) n.354+3908T>A n.484+3908T>A n.1076+3908T>A | |
1 | g.216199833T>C | CA344868073 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3605A>G (p.Glu1202Gly) n.354+3908T>C n.484+3908T>C n.1076+3908T>C | |
1 | g.216199833T>G | CA344868074 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3605A>C (p.Glu1202Ala) n.354+3908T>G n.484+3908T>G n.1076+3908T>G | |
1 | g.216199834C>A | CA344868075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3604G>T (p.Glu1202Ter) n.354+3909C>A n.484+3909C>A n.1076+3909C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199834C= | CA1220598485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3604G= (p.Glu1202=) n.354+3909C= n.484+3909C= n.1076+3909C= | |
1 | g.216199834C>G | CA344868076 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3604G>C (p.Glu1202Gln) n.354+3909C>G n.484+3909C>G n.1076+3909C>G | |
1 | g.216199834C>T | CA344868077 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3604G>A (p.Glu1202Lys) n.354+3909C>T n.484+3909C>T n.1076+3909C>T | |
1 | g.216199835A>C | CA344868078 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3603T>G (p.His1201Gln) n.354+3910A>C n.484+3910A>C n.1076+3910A>C | |
1 | g.216199835A>G | CA423431505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3603T>C (p.His1201=) n.354+3910A>G n.484+3910A>G n.1076+3910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199835A>T | CA344868079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3603T>A (p.His1201Gln) n.354+3910A>T n.484+3910A>T n.1076+3910A>T | |
1 | g.216199836T>A | CA344868081 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3602A>T (p.His1201Leu) n.354+3911T>A n.484+3911T>A n.1076+3911T>A | |
1 | g.216199836T>C | CA344868082 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3602A>G (p.His1201Arg) n.354+3911T>C n.484+3911T>C n.1076+3911T>C | |
1 | g.216199836T>G | CA344868080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3602A>C (p.His1201Pro) n.354+3911T>G n.484+3911T>G n.1076+3911T>G | |
1 | g.216199837G>A | CA344868083 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3601C>T (p.His1201Tyr) n.354+3912G>A n.484+3912G>A n.1076+3912G>A | |
1 | g.216199837G>C | CA344868084 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3601C>G (p.His1201Asp) n.354+3912G>C n.484+3912G>C n.1076+3912G>C | |
1 | g.216199837G>T | CA344868085 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3601C>A (p.His1201Asn) n.354+3912G>T n.484+3912G>T n.1076+3912G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199838A= | CA1220598488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3600T= (p.Gly1200=) n.354+3913A= n.484+3913A= n.1076+3913A= | |
1 | g.216199838A>C | CA423431510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3600T>G (p.Gly1200=) n.354+3913A>C n.484+3913A>C n.1076+3913A>C | |
1 | g.216199838A>G | CA37504731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3600T>C (p.Gly1200=) n.354+3913A>G n.484+3913A>G n.1076+3913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199838A>T | CA423431509 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3600T>A (p.Gly1200=) n.354+3913A>T n.484+3913A>T n.1076+3913A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199839C>A | CA344868086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.354+3914C>A n.484+3914C>A n.1076+3914C>A | |
1 | g.216199839C= | CA1220598491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G= (p.Gly1200=) n.354+3914C= n.484+3914C= n.1076+3914C= | |
1 | g.216199839C>G | CA1395958 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.354+3914C>G n.484+3914C>G n.1076+3914C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.216199839C>T | CA344868087 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) n.354+3914C>T n.484+3914C>T n.1076+3914C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199839_216199842delinsCCTT | CA1220598493 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596_3599delinsAAGG (p.Glu1199=) n.354+3914_354+3917delinsCCTT n.484+3914_484+3917delinsCCTT n.1076+3914_1076+3917delinsCCTT | |
1 | g.216199840_216199843del | CA913072793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596_3599del (p.Glu1199ValfsTer?) n.354+3915_354+3918del n.484+3915_484+3918del n.1076+3915_1076+3918del | |
1 | g.216199840C>A | CA344868090 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G>T (p.Gly1200Cys) n.354+3915C>A n.484+3915C>A n.1076+3915C>A | |
1 | g.216199840C= | CA1220598501 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G= (p.Gly1200=) n.354+3915C= n.484+3915C= n.1076+3915C= | |
1 | g.216199840C>G | CA344868088 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.354+3915C>G n.484+3915C>G n.1076+3915C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199840C>T | CA344868089 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3598G>A (p.Gly1200Ser) n.354+3915C>T n.484+3915C>T n.1076+3915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199841_216199843del | CA658822782 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596_3598del (p.Glu1199del) n.354+3916_354+3918del n.484+3916_484+3918del n.1076+3916_1076+3918del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199841T>A | CA344868091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3597A>T (p.Glu1199Asp) n.354+3916T>A n.484+3916T>A n.1076+3916T>A | |
1 | g.216199841T>C | CA423431516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3597A>G (p.Glu1199=) n.354+3916T>C n.484+3916T>C n.1076+3916T>C | |
1 | g.216199841T>G | CA344868092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3597A>C (p.Glu1199Asp) n.354+3916T>G n.484+3916T>G n.1076+3916T>G | |
1 | g.216199842T>A | CA344868093 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596A>T (p.Glu1199Val) n.354+3917T>A n.484+3917T>A n.1076+3917T>A | |
1 | g.216199842T>C | CA344868094 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596A>G (p.Glu1199Gly) n.354+3917T>C n.484+3917T>C n.1076+3917T>C | |
1 | g.216199842T>G | CA344868095 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3596A>C (p.Glu1199Ala) n.354+3917T>G n.484+3917T>G n.1076+3917T>G | |
1 | g.216199843C>A | CA344868096 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G>T (p.Glu1199Ter) n.354+3918C>A n.484+3918C>A n.1076+3918C>A | |
1 | g.216199843C= | CA1220598505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G= (p.Glu1199=) n.354+3918C= n.484+3918C= n.1076+3918C= | |
1 | g.216199843C>G | CA344868097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G>C (p.Glu1199Gln) n.354+3918C>G n.484+3918C>G n.1076+3918C>G | |
1 | g.216199843C>T | CA1395959 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3595G>A (p.Glu1199Lys) n.354+3918C>T n.484+3918C>T n.1076+3918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199844G>A | CA1395960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C>T (p.Tyr1198=) n.354+3919G>A n.484+3919G>A n.1076+3919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199844G>C | CA344868098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C>G (p.Tyr1198Ter) n.354+3919G>C n.484+3919G>C n.1076+3919G>C | |
1 | g.216199844G= | CA1149127976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C= (p.Tyr1198=) n.354+3919G= n.484+3919G= n.1076+3919G= | |
1 | g.216199844G>T | CA344868099 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3594C>A (p.Tyr1198Ter) n.354+3919G>T n.484+3919G>T n.1076+3919G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199845T>A | CA344868100 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) n.354+3920T>A n.484+3920T>A n.1076+3920T>A | |
1 | g.216199845T>C | CA344868101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) n.354+3920T>C n.484+3920T>C n.1076+3920T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199845T>G | CA344868102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) n.354+3920T>G n.484+3920T>G n.1076+3920T>G | |
1 | g.216199845T= | CA1220598511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3593A= (p.Tyr1198=) n.354+3920T= n.484+3920T= n.1076+3920T= | |
1 | g.216199846A>C | CA344868103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) n.354+3921A>C n.484+3921A>C n.1076+3921A>C | |
1 | g.216199846A>G | CA344868104 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3592T>C (p.Tyr1198His) n.354+3921A>G n.484+3921A>G n.1076+3921A>G | |
1 | g.216199846A>T | CA344868105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3592T>A (p.Tyr1198Asn) n.354+3921A>T n.484+3921A>T n.1076+3921A>T | |
1 | g.216199847G>A | CA423431521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3591C>T (p.Ser1197=) n.354+3922G>A n.484+3922G>A n.1076+3922G>A | |
1 | g.216199847G>C | CA423431522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3591C>G (p.Ser1197=) n.354+3922G>C n.484+3922G>C n.1076+3922G>C | |
1 | g.216199847G>T | CA423431523 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3591C>A (p.Ser1197=) n.354+3922G>T n.484+3922G>T n.1076+3922G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199848G>A | CA344868106 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3590C>T (p.Ser1197Phe) n.354+3923G>A n.484+3923G>A n.1076+3923G>A | |
1 | g.216199848G>C | CA344868107 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3590C>G (p.Ser1197Cys) n.354+3923G>C n.484+3923G>C n.1076+3923G>C | |
1 | g.216199848G>T | CA344868108 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) n.354+3923G>T n.484+3923G>T n.1076+3923G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199848_216199849del | CA913072794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589_3590del (p.Ser1197LeufsTer5) n.354+3923_354+3924del n.484+3923_484+3924del n.1076+3923_1076+3924del | |
1 | g.216199848_216199849delinsGA | CA1220598514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589_3590delinsTC (p.Ser1197=) n.354+3923_354+3924delinsGA n.484+3923_484+3924delinsGA n.1076+3923_1076+3924delinsGA | |
1 | g.216199849A>C | CA344868111 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589T>G (p.Ser1197Ala) n.354+3924A>C n.484+3924A>C n.1076+3924A>C | |
1 | g.216199849A>G | CA344868110 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589T>C (p.Ser1197Pro) n.354+3924A>G n.484+3924A>G n.1076+3924A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199849A>T | CA344868109 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589T>A (p.Ser1197Thr) n.354+3924A>T n.484+3924A>T n.1076+3924A>T | |
1 | g.216199851del | CA658822783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3589del (p.Ser1197ProfsTer?) n.354+3926del n.484+3926del n.1076+3926del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199850A>C | CA423431527 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3588T>G (p.Val1196=) n.354+3925A>C n.484+3925A>C n.1076+3925A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199850A>G | CA423431530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3588T>C (p.Val1196=) n.354+3925A>G n.484+3925A>G n.1076+3925A>G | |
1 | g.216199850A>T | CA423431533 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3588T>A (p.Val1196=) n.354+3925A>T n.484+3925A>T n.1076+3925A>T | |
1 | g.216199851A>C | CA344868112 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.354+3926A>C n.484+3926A>C n.1076+3926A>C | |
1 | g.216199851A>G | CA344868114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.354+3926A>G n.484+3926A>G n.1076+3926A>G | |
1 | g.216199851A>T | CA344868113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3587T>A (p.Val1196Asp) n.354+3926A>T n.484+3926A>T n.1076+3926A>T | |
1 | g.216199852C>A | CA344868115 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3586G>T (p.Val1196Phe) n.354+3927C>A n.484+3927C>A n.1076+3927C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199852C>G | CA344868117 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.354+3927C>G n.484+3927C>G n.1076+3927C>G | |
1 | g.216199852C>T | CA344868116 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3586G>A (p.Val1196Ile) n.354+3927C>T n.484+3927C>T n.1076+3927C>T | |
1 | g.216199853A>C | CA344868118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3585T>G (p.Cys1195Trp) n.354+3928A>C n.484+3928A>C n.1076+3928A>C | |
1 | g.216199853A>G | CA423431541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3585T>C (p.Cys1195=) n.354+3928A>G n.484+3928A>G n.1076+3928A>G | |
1 | g.216199853A>T | CA344868119 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3585T>A (p.Cys1195Ter) n.354+3928A>T n.484+3928A>T n.1076+3928A>T | |
1 | g.216199854C>A | CA183783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G>T (p.Cys1195Phe) n.354+3929C>A n.484+3929C>A n.1076+3929C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199854C= | CA1148225000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G= (p.Cys1195=) n.354+3929C= n.484+3929C= n.1076+3929C= | |
1 | g.216199854C>G | CA344868120 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G>C (p.Cys1195Ser) n.354+3929C>G n.484+3929C>G n.1076+3929C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199854C>T | CA344868121 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3584G>A (p.Cys1195Tyr) n.354+3929C>T n.484+3929C>T n.1076+3929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199855A= | CA1220598532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T= (p.Cys1195=) n.354+3930A= n.484+3930A= n.1076+3930A= | |
1 | g.216199855A>C | CA344868122 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T>G (p.Cys1195Gly) n.354+3930A>C n.484+3930A>C n.1076+3930A>C | |
1 | g.216199855A>G | CA344868123 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T>C (p.Cys1195Arg) n.354+3930A>G n.484+3930A>G n.1076+3930A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199855A>T | CA344868124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3583T>A (p.Cys1195Ser) n.354+3930A>T n.484+3930A>T n.1076+3930A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199856T>A | CA423431547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A>T (p.Pro1194=) n.354+3931T>A n.484+3931T>A n.1076+3931T>A | |
1 | g.216199856T>C | CA1395961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A>G (p.Pro1194=) n.354+3931T>C n.484+3931T>C n.1076+3931T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199856T>G | CA423431552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A>C (p.Pro1194=) n.354+3931T>G n.484+3931T>G n.1076+3931T>G | |
1 | g.216199856T= | CA1143477719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3582A= (p.Pro1194=) n.354+3931T= n.484+3931T= n.1076+3931T= | |
1 | g.216199857G>A | CA1395962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C>T (p.Pro1194Leu) n.354+3932G>A n.484+3932G>A n.1076+3932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199857G>C | CA344868125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C>G (p.Pro1194Arg) n.354+3932G>C n.484+3932G>C n.1076+3932G>C | |
1 | g.216199857G= | CA1142033934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C= (p.Pro1194=) n.354+3932G= n.484+3932G= n.1076+3932G= | |
1 | g.216199857G>T | CA344868126 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3581C>A (p.Pro1194Gln) n.354+3932G>T n.484+3932G>T n.1076+3932G>T | |
1 | g.216199858G>A | CA344868129 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3580C>T (p.Pro1194Ser) n.354+3933G>A n.484+3933G>A n.1076+3933G>A | |
1 | g.216199858G>C | CA344868127 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3580C>G (p.Pro1194Ala) n.354+3933G>C n.484+3933G>C n.1076+3933G>C | |
1 | g.216199858G>T | CA344868128 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3580C>A (p.Pro1194Thr) n.354+3933G>T n.484+3933G>T n.1076+3933G>T | |
1 | g.216199859C>A | CA344868130 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3579G>T (p.Gln1193His) n.354+3934C>A n.484+3934C>A n.1076+3934C>A | |
1 | g.216199859C>G | CA344868131 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3579G>C (p.Gln1193His) n.354+3934C>G n.484+3934C>G n.1076+3934C>G | |
1 | g.216199859C>T | CA423431554 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3579G>A (p.Gln1193=) n.354+3934C>T n.484+3934C>T n.1076+3934C>T | |
1 | g.216199860T>A | CA344868132 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3578A>T (p.Gln1193Leu) n.354+3935T>A n.484+3935T>A n.1076+3935T>A | |
1 | g.216199860T>C | CA344868133 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3578A>G (p.Gln1193Arg) n.354+3935T>C n.484+3935T>C n.1076+3935T>C | |
1 | g.216199860T>G | CA344868134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3578A>C (p.Gln1193Pro) n.354+3935T>G n.484+3935T>G n.1076+3935T>G | |
1 | g.216199861G>A | CA344868135 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3577C>T (p.Gln1193Ter) n.354+3936G>A n.484+3936G>A n.1076+3936G>A | |
1 | g.216199861G>C | CA344868136 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3577C>G (p.Gln1193Glu) n.354+3936G>C n.484+3936G>C n.1076+3936G>C | |
1 | g.216199861G>T | CA344868137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3577C>A (p.Gln1193Lys) n.354+3936G>T n.484+3936G>T n.1076+3936G>T | |
1 | g.216199862A>C | CA423431559 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3576T>G (p.Gly1192=) n.354+3937A>C n.484+3937A>C n.1076+3937A>C | |
1 | g.216199862A>G | CA423431561 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3576T>C (p.Gly1192=) n.354+3937A>G n.484+3937A>G n.1076+3937A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199862A>T | CA423431563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3576T>A (p.Gly1192=) n.354+3937A>T n.484+3937A>T n.1076+3937A>T | |
1 | g.216199866_216199868del | CA501138 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574_3576del (p.Gly1192del) n.354+3941_354+3943del n.484+3941_484+3943del n.1076+3941_1076+3943del | |
1 | g.216199863C>A | CA344868138 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G>T (p.Gly1192Val) n.354+3938C>A n.484+3938C>A n.1076+3938C>A | |
1 | g.216199863C= | CA1143759749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G= (p.Gly1192=) n.354+3938C= n.484+3938C= n.1076+3938C= | |
1 | g.216199863C>G | CA344868139 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G>C (p.Gly1192Ala) n.354+3938C>G n.484+3938C>G n.1076+3938C>G | |
1 | g.216199863C>T | CA1395963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3575G>A (p.Gly1192Asp) n.354+3938C>T n.484+3938C>T n.1076+3938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199864C>A | CA344868142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G>T (p.Gly1192Cys) n.354+3939C>A n.484+3939C>A n.1076+3939C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199864C= | CA1220598548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G= (p.Gly1192=) n.354+3939C= n.484+3939C= n.1076+3939C= | |
1 | g.216199864C>G | CA344868141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G>C (p.Gly1192Arg) n.354+3939C>G n.484+3939C>G n.1076+3939C>G | |
1 | g.216199864C>T | CA344868140 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3574G>A (p.Gly1192Ser) n.354+3939C>T n.484+3939C>T n.1076+3939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199865A>C | CA423431569 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3573T>G (p.Gly1191=) n.354+3940A>C n.484+3940A>C n.1076+3940A>C | |
1 | g.216199865A>G | CA423431570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3573T>C (p.Gly1191=) n.354+3940A>G n.484+3940A>G n.1076+3940A>G | |
1 | g.216199865A>T | CA423431571 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3573T>A (p.Gly1191=) n.354+3940A>T n.484+3940A>T n.1076+3940A>T | |
1 | g.216199866C>A | CA344868145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3572G>T (p.Gly1191Val) n.354+3941C>A n.484+3941C>A n.1076+3941C>A | |
1 | g.216199866C>G | CA344868143 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3572G>C (p.Gly1191Ala) n.354+3941C>G n.484+3941C>G n.1076+3941C>G | |
1 | g.216199866C>T | CA344868144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3572G>A (p.Gly1191Asp) n.354+3941C>T n.484+3941C>T n.1076+3941C>T | |
1 | g.216199867C>A | CA344868146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G>T (p.Gly1191Cys) n.354+3942C>A n.484+3942C>A n.1076+3942C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199867C= | CA1144275200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G= (p.Gly1191=) n.354+3942C= n.484+3942C= n.1076+3942C= | |
1 | g.216199867C>G | CA344868147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G>C (p.Gly1191Arg) n.354+3942C>G n.484+3942C>G n.1076+3942C>G | |
1 | g.216199867C>T | CA1395964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3571G>A (p.Gly1191Ser) n.354+3942C>T n.484+3942C>T n.1076+3942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199868A>C | CA423431573 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3570T>G (p.Ala1190=) n.354+3943A>C n.484+3943A>C n.1076+3943A>C | |
1 | g.216199868A>G | CA423431574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3570T>C (p.Ala1190=) n.354+3943A>G n.484+3943A>G n.1076+3943A>G | |
1 | g.216199868A>T | CA423431576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3570T>A (p.Ala1190=) n.354+3943A>T n.484+3943A>T n.1076+3943A>T | |
1 | g.216199869G>A | CA344868148 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3569C>T (p.Ala1190Val) n.354+3944G>A n.484+3944G>A n.1076+3944G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199869G>C | CA344868149 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3569C>G (p.Ala1190Gly) n.354+3944G>C n.484+3944G>C n.1076+3944G>C | |
1 | g.216199869G>T | CA344868150 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3569C>A (p.Ala1190Asp) n.354+3944G>T n.484+3944G>T n.1076+3944G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199870C>A | CA344868151 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3568G>T (p.Ala1190Ser) n.354+3945C>A n.484+3945C>A n.1076+3945C>A | |
1 | g.216199870C>G | CA344868152 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3568G>C (p.Ala1190Pro) n.354+3945C>G n.484+3945C>G n.1076+3945C>G | |
1 | g.216199870C>T | CA344868153 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3568G>A (p.Ala1190Thr) n.354+3945C>T n.484+3945C>T n.1076+3945C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199871C>A | CA344868154 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G>T (p.Leu1189Phe) n.354+3946C>A n.484+3946C>A n.1076+3946C>A | |
1 | g.216199871C= | CA1143470186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G= (p.Leu1189=) n.354+3946C= n.484+3946C= n.1076+3946C= | |
1 | g.216199871C>G | CA37504745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G>C (p.Leu1189Phe) n.354+3946C>G n.484+3946C>G n.1076+3946C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199871C>T | CA423431587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3567G>A (p.Leu1189=) n.354+3946C>T n.484+3946C>T n.1076+3946C>T | ClinVar |
1 | g.216199872A>C | CA344868157 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3566T>G (p.Leu1189Trp) n.354+3947A>C n.484+3947A>C n.1076+3947A>C | |
1 | g.216199872A>G | CA344868155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3566T>C (p.Leu1189Ser) n.354+3947A>G n.484+3947A>G n.1076+3947A>G | |
1 | g.216199872A>T | CA344868156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3566T>A (p.Leu1189Ter) n.354+3947A>T n.484+3947A>T n.1076+3947A>T | |
1 | g.216199873A>C | CA344868158 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3565T>G (p.Leu1189Val) n.354+3948A>C n.484+3948A>C n.1076+3948A>C | |
1 | g.216199873A>G | CA423431592 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3565T>C (p.Leu1189=) n.354+3948A>G n.484+3948A>G n.1076+3948A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199873A>T | CA344868159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3565T>A (p.Leu1189Met) n.354+3948A>T n.484+3948A>T n.1076+3948A>T | |
1 | g.216199874A>C | CA423431594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3564T>G (p.Pro1188=) n.354+3949A>C n.484+3949A>C n.1076+3949A>C | |
1 | g.216199874A>G | CA423431595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3564T>C (p.Pro1188=) n.354+3949A>G n.484+3949A>G n.1076+3949A>G | |
1 | g.216199874A>T | CA423431596 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3564T>A (p.Pro1188=) n.354+3949A>T n.484+3949A>T n.1076+3949A>T | |
1 | g.216199875G>A | CA344868160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3563C>T (p.Pro1188Leu) n.354+3950G>A n.484+3950G>A n.1076+3950G>A | |
1 | g.216199875G>C | CA344868161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3563C>G (p.Pro1188Arg) n.354+3950G>C n.484+3950G>C n.1076+3950G>C | |
1 | g.216199875G>T | CA344868162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3563C>A (p.Pro1188His) n.354+3950G>T n.484+3950G>T n.1076+3950G>T | |
1 | g.216199876G>A | CA344868163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3562C>T (p.Pro1188Ser) n.354+3951G>A n.484+3951G>A n.1076+3951G>A | |
1 | g.216199876G>C | CA344868164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3562C>G (p.Pro1188Ala) n.354+3951G>C n.484+3951G>C n.1076+3951G>C | |
1 | g.216199876G>T | CA344868165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3562C>A (p.Pro1188Thr) n.354+3951G>T n.484+3951G>T n.1076+3951G>T | |
1 | g.216199877G>A | CA1395965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C>T (p.Ala1187=) n.354+3952G>A n.484+3952G>A n.1076+3952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199877G>C | CA423431605 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C>G (p.Ala1187=) n.354+3952G>C n.484+3952G>C n.1076+3952G>C | |
1 | g.216199877G= | CA1142368445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C= (p.Ala1187=) n.354+3952G= n.484+3952G= n.1076+3952G= | |
1 | g.216199877G>T | CA423431606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3561C>A (p.Ala1187=) n.354+3952G>T n.484+3952G>T n.1076+3952G>T | |
1 | g.216199878G>A | CA344868166 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C>T (p.Ala1187Val) n.354+3953G>A n.484+3953G>A n.1076+3953G>A | dbSNP |
1 | g.216199878G>C | CA344868167 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C>G (p.Ala1187Gly) n.354+3953G>C n.484+3953G>C n.1076+3953G>C | |
1 | g.216199878G= | CA1220598565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C= (p.Ala1187=) n.354+3953G= n.484+3953G= n.1076+3953G= | |
1 | g.216199878G>T | CA344868168 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3560C>A (p.Ala1187Asp) n.354+3953G>T n.484+3953G>T n.1076+3953G>T | |
1 | g.216199879C>A | CA344868170 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G>T (p.Ala1187Ser) n.354+3954C>A n.484+3954C>A n.1076+3954C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199879C= | CA1220598568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G= (p.Ala1187=) n.354+3954C= n.484+3954C= n.1076+3954C= | |
1 | g.216199879C>G | CA344868171 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.354+3954C>G n.484+3954C>G n.1076+3954C>G | |
1 | g.216199879C>T | CA344868169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.354+3954C>T n.484+3954C>T n.1076+3954C>T | |
1 | g.216199879_216199880delinsCA | CA1220598569 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558_3559delinsTG (p.Cys1186=) n.354+3954_354+3955delinsCA n.484+3954_484+3955delinsCA n.1076+3954_1076+3955delinsCA | |
1 | g.216199880del | CA262102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558del (p.Cys1186TrpfsTer?) n.354+3955del n.484+3955del n.1076+3955del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199880A= | CA1144229194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T= (p.Cys1186=) n.354+3955A= n.484+3955A= n.1076+3955A= | |
1 | g.216199880A>C | CA344868172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T>G (p.Cys1186Trp) n.354+3955A>C n.484+3955A>C n.1076+3955A>C | |
1 | g.216199880A>G | CA423431613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T>C (p.Cys1186=) n.354+3955A>G n.484+3955A>G n.1076+3955A>G | |
1 | g.216199880A>T | CA344868173 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3558T>A (p.Cys1186Ter) n.354+3955A>T n.484+3955A>T n.1076+3955A>T | COSMIC |
1 | g.216199881del | CA344868177 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557del (p.Cys1186LeufsTer?) n.354+3956del n.484+3956del n.1076+3956del | |
1 | g.216199881C>A | CA344868174 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G>T (p.Cys1186Phe) n.354+3956C>A n.484+3956C>A n.1076+3956C>A | |
1 | g.216199881C= | CA1220598582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G= (p.Cys1186=) n.354+3956C= n.484+3956C= n.1076+3956C= | |
1 | g.216199881C>G | CA344868175 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G>C (p.Cys1186Ser) n.354+3956C>G n.484+3956C>G n.1076+3956C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199881C>T | CA344868176 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3557G>A (p.Cys1186Tyr) n.354+3956C>T n.484+3956C>T n.1076+3956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199882A>C | CA344868178 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3556T>G (p.Cys1186Gly) n.354+3957A>C n.484+3957A>C n.1076+3957A>C | |
1 | g.216199882A>G | CA344868179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3556T>C (p.Cys1186Arg) n.354+3957A>G n.484+3957A>G n.1076+3957A>G | |
1 | g.216199882A>T | CA344868180 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3556T>A (p.Cys1186Ser) n.354+3957A>T n.484+3957A>T n.1076+3957A>T | |
1 | g.216199883G>A | CA423431618 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3555C>T (p.Ser1185=) n.354+3958G>A n.484+3958G>A n.1076+3958G>A | |
1 | g.216199883G>C | CA423431620 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3555C>G (p.Ser1185=) n.354+3958G>C n.484+3958G>C n.1076+3958G>C | |
1 | g.216199883G>T | CA423431622 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3555C>A (p.Ser1185=) n.354+3958G>T n.484+3958G>T n.1076+3958G>T | |
1 | g.216199884G>A | CA344868181 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C>T (p.Ser1185Phe) n.354+3959G>A n.484+3959G>A n.1076+3959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199884G>C | CA344868182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C>G (p.Ser1185Cys) n.354+3959G>C n.484+3959G>C n.1076+3959G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199884G= | CA1220598587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C= (p.Ser1185=) n.354+3959G= n.484+3959G= n.1076+3959G= | |
1 | g.216199884G>T | CA344868183 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) n.354+3959G>T n.484+3959G>T n.1076+3959G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199885A>C | CA344868184 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>G (p.Ser1185Ala) n.354+3960A>C n.484+3960A>C n.1076+3960A>C | |
1 | g.216199885A>G | CA344868185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>C (p.Ser1185Pro) n.354+3960A>G n.484+3960A>G n.1076+3960A>G | ClinVar |
1 | g.216199885A>T | CA344868186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>A (p.Ser1185Thr) n.354+3960A>T n.484+3960A>T n.1076+3960A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199886C>A | CA1395966 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>T (p.Leu1184Phe) n.354+3961C>A n.484+3961C>A n.1076+3961C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199886C= | CA1220598589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G= (p.Leu1184=) n.354+3961C= n.484+3961C= n.1076+3961C= | |
1 | g.216199886C>G | CA344868187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>C (p.Leu1184Phe) n.354+3961C>G n.484+3961C>G n.1076+3961C>G | |
1 | g.216199886C>T | CA423431626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>A (p.Leu1184=) n.354+3961C>T n.484+3961C>T n.1076+3961C>T | |
1 | g.216199887A>C | CA344868188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>G (p.Leu1184Trp) n.354+3962A>C n.484+3962A>C n.1076+3962A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199887A>G | CA344868189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>C (p.Leu1184Ser) n.354+3962A>G n.484+3962A>G n.1076+3962A>G | |
1 | g.216199887A>T | CA344868190 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>A (p.Leu1184Ter) n.354+3962A>T n.484+3962A>T n.1076+3962A>T | |
1 | g.216199888A>C | CA344868191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>G (p.Leu1184Val) n.354+3963A>C n.484+3963A>C n.1076+3963A>C | |
1 | g.216199888A>G | CA423431631 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>C (p.Leu1184=) n.354+3963A>G n.484+3963A>G n.1076+3963A>G | |
1 | g.216199888A>T | CA344868192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>A (p.Leu1184Met) n.354+3963A>T n.484+3963A>T n.1076+3963A>T | |
1 | g.216199889A>C | CA344868193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>G (p.Ile1183Met) n.354+3964A>C n.484+3964A>C n.1076+3964A>C | |
1 | g.216199889A>G | CA423431632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>C (p.Ile1183=) n.354+3964A>G n.484+3964A>G n.1076+3964A>G | |
1 | g.216199889A>T | CA423431633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>A (p.Ile1183=) n.354+3964A>T n.484+3964A>T n.1076+3964A>T | |
1 | g.216199889_216199891delinsAAT | CA1220598594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547_3549delinsATT (p.Ile1183=) n.354+3964_354+3966delinsAAT n.484+3964_484+3966delinsAAT n.1076+3964_1076+3966delinsAAT | |
1 | g.216199890A= | CA1220598602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T= (p.Ile1183=) n.354+3965A= n.484+3965A= n.1076+3965A= | |
1 | g.216199890A>C | CA344868194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.354+3965A>C n.484+3965A>C n.1076+3965A>C | |
1 | g.216199890A>G | CA1395967 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.354+3965A>G n.484+3965A>G n.1076+3965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199890A>T | CA344868195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.354+3965A>T n.484+3965A>T n.1076+3965A>T | |
1 | g.216199890_216199895delinsATATAT | CA1144229195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543_3548delinsATATAT (p.Lys1181=) n.354+3965_354+3970delinsATATAT n.484+3965_484+3970delinsATATAT n.1076+3965_1076+3970delinsATATAT | |
1 | g.216199894_216199895del | CA262101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547_3548del (p.Ile1183PhefsTer19) n.354+3969_354+3970del n.484+3969_484+3970del n.1076+3969_1076+3970del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199891T>A | CA344868197 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.354+3966T>A n.484+3966T>A n.1076+3966T>A | dbSNP |
1 | g.216199891T>C | CA344868196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.354+3966T>C n.484+3966T>C n.1076+3966T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199891T>G | CA344868198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>C (p.Ile1183Leu) n.354+3966T>G n.484+3966T>G n.1076+3966T>G | dbSNP |
1 | g.216199891T= | CA1220598610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A= (p.Ile1183=) n.354+3966T= n.484+3966T= n.1076+3966T= |