Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199722delCA2580062143USH2A,USH2A-AS1c.3718del (p.Gln1240ArgfsTer7)
n.354+3797del
n.484+3797del
n.1076+3797del
 ClinVar dbSNP
1g.216199722G>ACA344867837USH2A,USH2A-AS1c.3716C>T (p.Ala1239Val)
n.354+3797G>A
n.484+3797G>A
n.1076+3797G>A
1g.216199722G>CCA344867838USH2A,USH2A-AS1c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
n.354+3797G>C
n.484+3797G>C
n.1076+3797G>C
1g.216199722G>TCA344867839USH2A,USH2A-AS1c.3716C>A (p.Ala1239Asp)
n.354+3797G>T
n.484+3797G>T
n.1076+3797G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199723C>ACA344867840USH2A,USH2A-AS1c.3715G>T (p.Ala1239Ser)
n.354+3798C>A
n.484+3798C>A
n.1076+3798C>A
 COSMIC
1g.216199723C=CA1143945539USH2A,USH2A-AS1c.3715G= (p.Ala1239=)
n.354+3798C=
n.484+3798C=
n.1076+3798C=
1g.216199723C>GCA344867841USH2A,USH2A-AS1c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
n.354+3798C>G
n.484+3798C>G
n.1076+3798C>G
1g.216199723C>TCA1395936USH2A,USH2A-AS1c.3715G>A (p.Ala1239Thr)
n.354+3798C>T
n.484+3798C>T
n.1076+3798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216199724T>ACA423431340USH2A,USH2A-AS1c.3714A>T (p.Thr1238=)
n.354+3799T>A
n.484+3799T>A
n.1076+3799T>A
1g.216199724T>CCA423431341USH2A,USH2A-AS1c.3714A>G (p.Thr1238=)
n.354+3799T>C
n.484+3799T>C
n.1076+3799T>C
1g.216199724T>GCA423431342USH2A,USH2A-AS1c.3714A>C (p.Thr1238=)
n.354+3799T>G
n.484+3799T>G
n.1076+3799T>G
1g.216199725G>ACA1395937USH2A,USH2A-AS1c.3713C>T (p.Thr1238Ile)
n.354+3800G>A
n.484+3800G>A
n.1076+3800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199725G>CCA344867842USH2A,USH2A-AS1c.3713C>G (p.Thr1238Arg)
n.354+3800G>C
n.484+3800G>C
n.1076+3800G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199725G=CA1220598207USH2A,USH2A-AS1c.3713C= (p.Thr1238=)
n.354+3800G=
n.484+3800G=
n.1076+3800G=
1g.216199725G>TCA344867843USH2A,USH2A-AS1c.3713C>A (p.Thr1238Lys)
n.354+3800G>T
n.484+3800G>T
n.1076+3800G>T
1g.216199726T>ACA344867844USH2A,USH2A-AS1c.3712A>T (p.Thr1238Ser)
n.354+3801T>A
n.484+3801T>A
n.1076+3801T>A
1g.216199726T>CCA344867845USH2A,USH2A-AS1c.3712A>G (p.Thr1238Ala)
n.354+3801T>C
n.484+3801T>C
n.1076+3801T>C
1g.216199726T>GCA344867846USH2A,USH2A-AS1c.3712A>C (p.Thr1238Pro)
n.354+3801T>G
n.484+3801T>G
n.1076+3801T>G
1g.216199727G>ACA37504609USH2A,USH2A-AS1c.3711C>T (p.Thr1237=)
n.354+3802G>A
n.484+3802G>A
n.1076+3802G>A
 dbSNP
1g.216199727G>CCA423431344USH2A,USH2A-AS1c.3711C>G (p.Thr1237=)
n.354+3802G>C
n.484+3802G>C
n.1076+3802G>C
1g.216199727G=CA1220598214USH2A,USH2A-AS1c.3711C= (p.Thr1237=)
n.354+3802G=
n.484+3802G=
n.1076+3802G=
1g.216199727G>TCA423431343USH2A,USH2A-AS1c.3711C>A (p.Thr1237=)
n.354+3802G>T
n.484+3802G>T
n.1076+3802G>T
1g.216199728G>ACA344867849USH2A,USH2A-AS1c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
n.354+3803G>A
n.484+3803G>A
n.1076+3803G>A
1g.216199728G>CCA344867848USH2A,USH2A-AS1c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
n.354+3803G>C
n.484+3803G>C
n.1076+3803G>C
1g.216199728G>TCA344867847USH2A,USH2A-AS1c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
n.354+3803G>T
n.484+3803G>T
n.1076+3803G>T
1g.216199729T>ACA344867850USH2A,USH2A-AS1c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
n.354+3804T>A
n.484+3804T>A
n.1076+3804T>A
1g.216199729T>CCA344867851USH2A,USH2A-AS1c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
n.354+3804T>C
n.484+3804T>C
n.1076+3804T>C
1g.216199729T>GCA1395938USH2A,USH2A-AS1c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
n.354+3804T>G
n.484+3804T>G
n.1076+3804T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199729T=CA1220598219USH2A,USH2A-AS1c.3709A= (p.Thr1237=)
n.354+3804T=
n.484+3804T=
n.1076+3804T=
1g.216199730C>ACA423431345USH2A,USH2A-AS1c.3708G>T (p.Val1236=)
n.354+3805C>A
n.484+3805C>A
n.1076+3805C>A
 gnomAD v4
1g.216199730C>GCA423431346USH2A,USH2A-AS1c.3708G>C (p.Val1236=)
n.354+3805C>G
n.484+3805C>G
n.1076+3805C>G
1g.216199730C>TCA423431347USH2A,USH2A-AS1c.3708G>A (p.Val1236=)
n.354+3805C>T
n.484+3805C>T
n.1076+3805C>T
1g.216199731A>CCA344867852USH2A,USH2A-AS1c.3707T>G (p.Val1236Gly)
n.354+3806A>C
n.484+3806A>C
n.1076+3806A>C
1g.216199731A>GCA344867853USH2A,USH2A-AS1c.3707T>C (p.Val1236Ala)
n.354+3806A>G
n.484+3806A>G
n.1076+3806A>G
1g.216199731A>TCA344867854USH2A,USH2A-AS1c.3707T>A (p.Val1236Glu)
n.354+3806A>T
n.484+3806A>T
n.1076+3806A>T
1g.216199732C>ACA344867855USH2A,USH2A-AS1c.3706G>T (p.Val1236Leu)
n.354+3807C>A
n.484+3807C>A
n.1076+3807C>A
1g.216199732C=CA1220598224USH2A,USH2A-AS1c.3706G= (p.Val1236=)
n.354+3807C=
n.484+3807C=
n.1076+3807C=
1g.216199732C>GCA344867856USH2A,USH2A-AS1c.3706G>C (p.Val1236Leu)
n.354+3807C>G
n.484+3807C>G
n.1076+3807C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199732C>TCA344867857USH2A,USH2A-AS1c.3706G>A (p.Val1236Met)
n.354+3807C>T
n.484+3807C>T
n.1076+3807C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199733T>ACA423431348USH2A,USH2A-AS1c.3705A>T (p.Thr1235=)
n.354+3808T>A
n.484+3808T>A
n.1076+3808T>A
1g.216199733T>CCA423431350USH2A,USH2A-AS1c.3705A>G (p.Thr1235=)
n.354+3808T>C
n.484+3808T>C
n.1076+3808T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199733T>GCA423431349USH2A,USH2A-AS1c.3705A>C (p.Thr1235=)
n.354+3808T>G
n.484+3808T>G
n.1076+3808T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199733T=CA1220598226USH2A,USH2A-AS1c.3705A= (p.Thr1235=)
n.354+3808T=
n.484+3808T=
n.1076+3808T=
1g.216199734G>ACA344867858USH2A,USH2A-AS1c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
n.354+3809G>A
n.484+3809G>A
n.1076+3809G>A
 gnomAD v4
1g.216199734G>CCA344867859USH2A,USH2A-AS1c.3704C>G (p.Thr1235Arg)
n.354+3809G>C
n.484+3809G>C
n.1076+3809G>C
1g.216199734G>TCA344867860USH2A,USH2A-AS1c.3704C>A (p.Thr1235Lys)
n.354+3809G>T
n.484+3809G>T
n.1076+3809G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199735T>ACA344867863USH2A,USH2A-AS1c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
n.354+3810T>A
n.484+3810T>A
n.1076+3810T>A
1g.216199735T>CCA344867862USH2A,USH2A-AS1c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
n.354+3810T>C
n.484+3810T>C
n.1076+3810T>C
1g.216199735T>GCA344867861USH2A,USH2A-AS1c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
n.354+3810T>G
n.484+3810T>G
n.1076+3810T>G
1g.216199736A>CCA344867864USH2A,USH2A-AS1c.3702T>G (p.Ile1234Met)
n.354+3811A>C
n.484+3811A>C
n.1076+3811A>C
1g.216199736A>GCA423431351USH2A,USH2A-AS1c.3702T>C (p.Ile1234=)
n.354+3811A>G
n.484+3811A>G
n.1076+3811A>G
1g.216199736A>TCA423431352USH2A,USH2A-AS1c.3702T>A (p.Ile1234=)
n.354+3811A>T
n.484+3811A>T
n.1076+3811A>T
1g.216199737A>CCA344867865USH2A,USH2A-AS1c.3701T>G (p.Ile1234Ser)
n.354+3812A>C
n.484+3812A>C
n.1076+3812A>C
1g.216199737A>GCA344867866USH2A,USH2A-AS1c.3701T>C (p.Ile1234Thr)
n.354+3812A>G
n.484+3812A>G
n.1076+3812A>G
 gnomAD v4
1g.216199737A>TCA344867867USH2A,USH2A-AS1c.3701T>A (p.Ile1234Asn)
n.354+3812A>T
n.484+3812A>T
n.1076+3812A>T
1g.216199738T>ACA344867868USH2A,USH2A-AS1c.3700A>T (p.Ile1234Phe)
n.354+3813T>A
n.484+3813T>A
n.1076+3813T>A
1g.216199738T>CCA143467USH2A,USH2A-AS1c.3700A>G (p.Ile1234Val)
n.354+3813T>C
n.484+3813T>C
n.1076+3813T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199738T>GCA344867869USH2A,USH2A-AS1c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
n.354+3813T>G
n.484+3813T>G
n.1076+3813T>G
1g.216199738T=CA1143406767USH2A,USH2A-AS1c.3700A= (p.Ile1234=)
n.354+3813T=
n.484+3813T=
n.1076+3813T=
1g.216199738delinsAGGGCACA2586968489USH2A,USH2A-AS1c.3700delinsTGCCCT (p.Ile1234CysfsTer5)
n.354+3813delinsAGGGCA
n.484+3813delinsAGGGCA
n.1076+3813delinsAGGGCA
1g.216199738_216199740delinsTGGCA1220598233USH2A,USH2A-AS1c.3698_3700delinsCCA (p.Pro1233=)
n.354+3813_354+3815delinsTGG
n.484+3813_484+3815delinsTGG
n.1076+3813_1076+3815delinsTGG
1g.216199739G>ACA423431353USH2A,USH2A-AS1c.3699C>T (p.Pro1233=)
n.354+3814G>A
n.484+3814G>A
n.1076+3814G>A
 gnomAD v4
1g.216199739G>CCA423431355USH2A,USH2A-AS1c.3699C>G (p.Pro1233=)
n.354+3814G>C
n.484+3814G>C
n.1076+3814G>C
1g.216199739G>TCA423431354USH2A,USH2A-AS1c.3699C>A (p.Pro1233=)
n.354+3814G>T
n.484+3814G>T
n.1076+3814G>T
1g.216199741delCA2573132011USH2A,USH2A-AS1c.3699del (p.Ile1234LeufsTer3)
n.354+3816del
n.484+3816del
n.1076+3816del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199740_216199741delCA1220598236USH2A,USH2A-AS1c.3698_3699del (p.Pro1233HisfsTer17)
n.354+3815_354+3816del
n.484+3815_484+3816del
n.1076+3815_1076+3816del
 dbSNP
1g.216199740G>ACA344867870USH2A,USH2A-AS1c.3698C>T (p.Pro1233Leu)
n.354+3815G>A
n.484+3815G>A
n.1076+3815G>A
1g.216199740G>CCA344867871USH2A,USH2A-AS1c.3698C>G (p.Pro1233Arg)
n.354+3815G>C
n.484+3815G>C
n.1076+3815G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199740G>TCA344867872USH2A,USH2A-AS1c.3698C>A (p.Pro1233His)
n.354+3815G>T
n.484+3815G>T
n.1076+3815G>T
1g.216199741G>ACA344867873USH2A,USH2A-AS1c.3697C>T (p.Pro1233Ser)
n.354+3816G>A
n.484+3816G>A
n.1076+3816G>A
 dbSNP
1g.216199741G>CCA344867874USH2A,USH2A-AS1c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
n.354+3816G>C
n.484+3816G>C
n.1076+3816G>C
1g.216199741G=CA1220598240USH2A,USH2A-AS1c.3697C= (p.Pro1233=)
n.354+3816G=
n.484+3816G=
n.1076+3816G=
1g.216199741G>TCA344867875USH2A,USH2A-AS1c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
n.354+3816G>T
n.484+3816G>T
n.1076+3816G>T
1g.216199742C>ACA344867876USH2A,USH2A-AS1c.3696G>T (p.Leu1232Phe)
n.354+3817C>A
n.484+3817C>A
n.1076+3817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199742C=CA1220598243USH2A,USH2A-AS1c.3696G= (p.Leu1232=)
n.354+3817C=
n.484+3817C=
n.1076+3817C=
1g.216199742C>GCA344867877USH2A,USH2A-AS1c.3696G>C (p.Leu1232Phe)
n.354+3817C>G
n.484+3817C>G
n.1076+3817C>G
1g.216199742C>TCA423431356USH2A,USH2A-AS1c.3696G>A (p.Leu1232=)
n.354+3817C>T
n.484+3817C>T
n.1076+3817C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199743A>CCA344867878USH2A,USH2A-AS1c.3695T>G (p.Leu1232Trp)
n.354+3818A>C
n.484+3818A>C
n.1076+3818A>C
1g.216199743A>GCA344867880USH2A,USH2A-AS1c.3695T>C (p.Leu1232Ser)
n.354+3818A>G
n.484+3818A>G
n.1076+3818A>G
1g.216199743A>TCA344867879USH2A,USH2A-AS1c.3695T>A (p.Leu1232Ter)
n.354+3818A>T
n.484+3818A>T
n.1076+3818A>T
1g.216199744A>CCA344867881USH2A,USH2A-AS1c.3694T>G (p.Leu1232Val)
n.354+3819A>C
n.484+3819A>C
n.1076+3819A>C
1g.216199744A>GCA423431357USH2A,USH2A-AS1c.3694T>C (p.Leu1232=)
n.354+3819A>G
n.484+3819A>G
n.1076+3819A>G
1g.216199744A>TCA344867882USH2A,USH2A-AS1c.3694T>A (p.Leu1232Met)
n.354+3819A>T
n.484+3819A>T
n.1076+3819A>T
1g.216199745G>ACA423431358USH2A,USH2A-AS1c.3693C>T (p.Ser1231=)
n.354+3820G>A
n.484+3820G>A
n.1076+3820G>A
1g.216199745G>CCA344867883USH2A,USH2A-AS1c.3693C>G (p.Ser1231Arg)
n.354+3820G>C
n.484+3820G>C
n.1076+3820G>C
1g.216199745G>TCA344867884USH2A,USH2A-AS1c.3693C>A (p.Ser1231Arg)
n.354+3820G>T
n.484+3820G>T
n.1076+3820G>T
1g.216199746C>ACA344867885USH2A,USH2A-AS1c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
n.354+3821C>A
n.484+3821C>A
n.1076+3821C>A
1g.216199746C=CA1148473042USH2A,USH2A-AS1c.3692G= (p.Ser1231=)
n.354+3821C=
n.484+3821C=
n.1076+3821C=
1g.216199746C>GCA344867886USH2A,USH2A-AS1c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
n.354+3821C>G
n.484+3821C>G
n.1076+3821C>G
1g.216199746C>TCA1395939USH2A,USH2A-AS1c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
n.354+3821C>T
n.484+3821C>T
n.1076+3821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199747T>ACA344867887USH2A,USH2A-AS1c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
n.354+3822T>A
n.484+3822T>A
n.1076+3822T>A
1g.216199747T>CCA344867889USH2A,USH2A-AS1c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
n.354+3822T>C
n.484+3822T>C
n.1076+3822T>C
1g.216199747T>GCA344867888USH2A,USH2A-AS1c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
n.354+3822T>G
n.484+3822T>G
n.1076+3822T>G
1g.216199748G>ACA423431359USH2A,USH2A-AS1c.3690C>T (p.His1230=)
n.354+3823G>A
n.484+3823G>A
n.1076+3823G>A
1g.216199748G>CCA344867890USH2A,USH2A-AS1c.3690C>G (p.His1230Gln)
n.354+3823G>C
n.484+3823G>C
n.1076+3823G>C
 gnomAD v4
1g.216199748G>TCA344867891USH2A,USH2A-AS1c.3690C>A (p.His1230Gln)
n.354+3823G>T
n.484+3823G>T
n.1076+3823G>T
1g.216199749T>ACA344867892USH2A,USH2A-AS1c.3689A>T (p.His1230Leu)
n.354+3824T>A
n.484+3824T>A
n.1076+3824T>A
1g.216199749T>CCA344867893USH2A,USH2A-AS1c.3689A>G (p.His1230Arg)
n.354+3824T>C
n.484+3824T>C
n.1076+3824T>C
1g.216199749T>GCA344867894USH2A,USH2A-AS1c.3689A>C (p.His1230Pro)
n.354+3824T>G
n.484+3824T>G
n.1076+3824T>G
1g.216199750G>ACA344867895USH2A,USH2A-AS1c.3688C>T (p.His1230Tyr)
n.354+3825G>A
n.484+3825G>A
n.1076+3825G>A
1g.216199750G>CCA344867896USH2A,USH2A-AS1c.3688C>G (p.His1230Asp)
n.354+3825G>C
n.484+3825G>C
n.1076+3825G>C
1g.216199750G>TCA344867897USH2A,USH2A-AS1c.3688C>A (p.His1230Asn)
n.354+3825G>T
n.484+3825G>T
n.1076+3825G>T
1g.216199751T>ACA344867898USH2A,USH2A-AS1c.3687A>T (p.Leu1229Phe)
n.354+3826T>A
n.484+3826T>A
n.1076+3826T>A
1g.216199751T>CCA423431360USH2A,USH2A-AS1c.3687A>G (p.Leu1229=)
n.354+3826T>C
n.484+3826T>C
n.1076+3826T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199751T>GCA344867899USH2A,USH2A-AS1c.3687A>C (p.Leu1229Phe)
n.354+3826T>G
n.484+3826T>G
n.1076+3826T>G
1g.216199752A=CA1220598256USH2A,USH2A-AS1c.3686T= (p.Leu1229=)
n.354+3827A=
n.484+3827A=
n.1076+3827A=
1g.216199752A>CCA344867902USH2A,USH2A-AS1c.3686T>G (p.Leu1229Ter)
n.354+3827A>C
n.484+3827A>C
n.1076+3827A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199752A>GCA344867900USH2A,USH2A-AS1c.3686T>C (p.Leu1229Ser)
n.354+3827A>G
n.484+3827A>G
n.1076+3827A>G
 gnomAD v4
1g.216199752A>TCA344867901USH2A,USH2A-AS1c.3686T>A (p.Leu1229Ter)
n.354+3827A>T
n.484+3827A>T
n.1076+3827A>T
1g.216199753_216199754delCA2580062145USH2A,USH2A-AS1c.3685_3686del (p.Leu1229ThrfsTer21)
n.354+3828_354+3829del
n.484+3828_484+3829del
n.1076+3828_1076+3829del
 ClinVar
1g.216199753A>CCA344867903USH2A,USH2A-AS1c.3685T>G (p.Leu1229Val)
n.354+3828A>C
n.484+3828A>C
n.1076+3828A>C
1g.216199753A>GCA423431364USH2A,USH2A-AS1c.3685T>C (p.Leu1229=)
n.354+3828A>G
n.484+3828A>G
n.1076+3828A>G
1g.216199753A>TCA344867904USH2A,USH2A-AS1c.3685T>A (p.Leu1229Ile)
n.354+3828A>T
n.484+3828A>T
n.1076+3828A>T
1g.216199754A>CCA344867905USH2A,USH2A-AS1c.3684T>G (p.Cys1228Trp)
n.354+3829A>C
n.484+3829A>C
n.1076+3829A>C
1g.216199754A>GCA423431365USH2A,USH2A-AS1c.3684T>C (p.Cys1228=)
n.354+3829A>G
n.484+3829A>G
n.1076+3829A>G
1g.216199754A>TCA344867906USH2A,USH2A-AS1c.3684T>A (p.Cys1228Ter)
n.354+3829A>T
n.484+3829A>T
n.1076+3829A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199755C>ACA344867907USH2A,USH2A-AS1c.3683G>T (p.Cys1228Phe)
n.354+3830C>A
n.484+3830C>A
n.1076+3830C>A
1g.216199755C=CA1220598261USH2A,USH2A-AS1c.3683G= (p.Cys1228=)
n.354+3830C=
n.484+3830C=
n.1076+3830C=
1g.216199755C>GCA344867908USH2A,USH2A-AS1c.3683G>C (p.Cys1228Ser)
n.354+3830C>G
n.484+3830C>G
n.1076+3830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199755C>TCA344867909USH2A,USH2A-AS1c.3683G>A (p.Cys1228Tyr)
n.354+3830C>T
n.484+3830C>T
n.1076+3830C>T
 gnomAD v4
1g.216199756A>CCA344867910USH2A,USH2A-AS1c.3682T>G (p.Cys1228Gly)
n.354+3831A>C
n.484+3831A>C
n.1076+3831A>C
1g.216199756A>GCA344867911USH2A,USH2A-AS1c.3682T>C (p.Cys1228Arg)
n.354+3831A>G
n.484+3831A>G
n.1076+3831A>G
1g.216199756A>TCA344867912USH2A,USH2A-AS1c.3682T>A (p.Cys1228Ser)
n.354+3831A>T
n.484+3831A>T
n.1076+3831A>T
1g.216199757G>ACA423431369USH2A,USH2A-AS1c.3681C>T (p.Gly1227=)
n.354+3832G>A
n.484+3832G>A
n.1076+3832G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199757G>CCA423431370USH2A,USH2A-AS1c.3681C>G (p.Gly1227=)
n.354+3832G>C
n.484+3832G>C
n.1076+3832G>C
1g.216199757G=CA1220598264USH2A,USH2A-AS1c.3681C= (p.Gly1227=)
n.354+3832G=
n.484+3832G=
n.1076+3832G=
1g.216199757G>TCA423431371USH2A,USH2A-AS1c.3681C>A (p.Gly1227=)
n.354+3832G>T
n.484+3832G>T
n.1076+3832G>T
1g.216199757dupCA913072790USH2A,USH2A-AS1c.3681dup (p.Cys1228LeufsTer23)
n.354+3832dup
n.484+3832dup
n.1076+3832dup
1g.216199758C>ACA344867914USH2A,USH2A-AS1c.3680G>T (p.Gly1227Val)
n.354+3833C>A
n.484+3833C>A
n.1076+3833C>A
1g.216199758C=CA1220598269USH2A,USH2A-AS1c.3680G= (p.Gly1227=)
n.354+3833C=
n.484+3833C=
n.1076+3833C=
1g.216199758C>GCA1395940USH2A,USH2A-AS1c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
n.354+3833C>G
n.484+3833C>G
n.1076+3833C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199758C>TCA344867913USH2A,USH2A-AS1c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
n.354+3833C>T
n.484+3833C>T
n.1076+3833C>T
 gnomAD v4
1g.216199762dupCA423431373USH2A,USH2A-AS1c.3680dup (p.Cys1228LeufsTer23)
n.354+3837dup
n.484+3837dup
n.1076+3837dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199762delCA2580062146USH2A,USH2A-AS1c.3680del (p.Gly1227AlafsTer10)
n.354+3837del
n.484+3837del
n.1076+3837del
 ClinVar
1g.216199759C>ACA344867915USH2A,USH2A-AS1c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
n.354+3834C>A
n.484+3834C>A
n.1076+3834C>A
1g.216199759C=CA1220598275USH2A,USH2A-AS1c.3679G= (p.Gly1227=)
n.354+3834C=
n.484+3834C=
n.1076+3834C=
1g.216199759C>GCA1395941USH2A,USH2A-AS1c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
n.354+3834C>G
n.484+3834C>G
n.1076+3834C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199759C>TCA344867916USH2A,USH2A-AS1c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
n.354+3834C>T
n.484+3834C>T
n.1076+3834C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199760C>ACA423431375USH2A,USH2A-AS1c.3678G>T (p.Gly1226=)
n.354+3835C>A
n.484+3835C>A
n.1076+3835C>A
1g.216199760C=CA1144103788USH2A,USH2A-AS1c.3678G= (p.Gly1226=)
n.354+3835C=
n.484+3835C=
n.1076+3835C=
1g.216199760C>GCA423431376USH2A,USH2A-AS1c.3678G>C (p.Gly1226=)
n.354+3835C>G
n.484+3835C>G
n.1076+3835C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199760C>TCA1395942USH2A,USH2A-AS1c.3678G>A (p.Gly1226=)
n.354+3835C>T
n.484+3835C>T
n.1076+3835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199761C>ACA344867919USH2A,USH2A-AS1c.3677G>T (p.Gly1226Val)
n.354+3836C>A
n.484+3836C>A
n.1076+3836C>A
 gnomAD v4
1g.216199761C>GCA344867918USH2A,USH2A-AS1c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
n.354+3836C>G
n.484+3836C>G
n.1076+3836C>G
 gnomAD v4
1g.216199761C>TCA344867917USH2A,USH2A-AS1c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
n.354+3836C>T
n.484+3836C>T
n.1076+3836C>T
1g.216199762C>ACA1395943USH2A,USH2A-AS1c.3676G>T (p.Gly1226Trp)
n.354+3837C>A
n.484+3837C>A
n.1076+3837C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199762C=CA1220598287USH2A,USH2A-AS1c.3676G= (p.Gly1226=)
n.354+3837C=
n.484+3837C=
n.1076+3837C=
1g.216199762C>GCA344867920USH2A,USH2A-AS1c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
n.354+3837C>G
n.484+3837C>G
n.1076+3837C>G
1g.216199762C>TCA1395944USH2A,USH2A-AS1c.3676G>A (p.Gly1226Arg)
n.354+3837C>T
n.484+3837C>T
n.1076+3837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199763G>ACA1395945USH2A,USH2A-AS1c.3675C>T (p.Ser1225=)
n.354+3838G>A
n.484+3838G>A
n.1076+3838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199763G>CCA344867921USH2A,USH2A-AS1c.3675C>G (p.Ser1225Arg)
n.354+3838G>C
n.484+3838G>C
n.1076+3838G>C
 gnomAD v4
1g.216199763G=CA1220598291USH2A,USH2A-AS1c.3675C= (p.Ser1225=)
n.354+3838G=
n.484+3838G=
n.1076+3838G=
1g.216199763G>TCA344867922USH2A,USH2A-AS1c.3675C>A (p.Ser1225Arg)
n.354+3838G>T
n.484+3838G>T
n.1076+3838G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199764C>ACA344867923USH2A,USH2A-AS1c.3674G>T (p.Ser1225Ile)
n.354+3839C>A
n.484+3839C>A
n.1076+3839C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199764C>GCA344867925USH2A,USH2A-AS1c.3674G>C (p.Ser1225Thr)
n.354+3839C>G
n.484+3839C>G
n.1076+3839C>G
1g.216199764C>TCA344867924USH2A,USH2A-AS1c.3674G>A (p.Ser1225Asn)
n.354+3839C>T
n.484+3839C>T
n.1076+3839C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199765T>ACA344867926USH2A,USH2A-AS1c.3673A>T (p.Ser1225Cys)
n.354+3840T>A
n.484+3840T>A
n.1076+3840T>A
1g.216199765T>CCA344867927USH2A,USH2A-AS1c.3673A>G (p.Ser1225Gly)
n.354+3840T>C
n.484+3840T>C
n.1076+3840T>C
1g.216199765T>GCA344867928USH2A,USH2A-AS1c.3673A>C (p.Ser1225Arg)
n.354+3840T>G
n.484+3840T>G
n.1076+3840T>G
1g.216199766A=CA1220598358USH2A,USH2A-AS1c.3672T= (p.Thr1224=)
n.354+3841A=
n.484+3841A=
n.1076+3841A=
1g.216199766A>CCA423431387USH2A,USH2A-AS1c.3672T>G (p.Thr1224=)
n.354+3841A>C
n.484+3841A>C
n.1076+3841A>C
1g.216199766A>GCA423431384USH2A,USH2A-AS1c.3672T>C (p.Thr1224=)
n.354+3841A>G
n.484+3841A>G
n.1076+3841A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199766A>TCA423431386USH2A,USH2A-AS1c.3672T>A (p.Thr1224=)
n.354+3841A>T
n.484+3841A>T
n.1076+3841A>T
1g.216199767G>ACA344867929USH2A,USH2A-AS1c.3671C>T (p.Thr1224Ile)
n.354+3842G>A
n.484+3842G>A
n.1076+3842G>A
1g.216199767G>CCA344867930USH2A,USH2A-AS1c.3671C>G (p.Thr1224Ser)
n.354+3842G>C
n.484+3842G>C
n.1076+3842G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199767G=CA1220598363USH2A,USH2A-AS1c.3671C= (p.Thr1224=)
n.354+3842G=
n.484+3842G=
n.1076+3842G=
1g.216199767G>TCA344867931USH2A,USH2A-AS1c.3671C>A (p.Thr1224Asn)
n.354+3842G>T
n.484+3842G>T
n.1076+3842G>T
1g.216199768T>ACA344867932USH2A,USH2A-AS1c.3670A>T (p.Thr1224Ser)
n.354+3843T>A
n.484+3843T>A
n.1076+3843T>A
1g.216199768T>CCA344867933USH2A,USH2A-AS1c.3670A>G (p.Thr1224Ala)
n.354+3843T>C
n.484+3843T>C
n.1076+3843T>C
1g.216199768T>GCA344867934USH2A,USH2A-AS1c.3670A>C (p.Thr1224Pro)
n.354+3843T>G
n.484+3843T>G
n.1076+3843T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199768T=CA1220598365USH2A,USH2A-AS1c.3670A= (p.Thr1224=)
n.354+3843T=
n.484+3843T=
n.1076+3843T=
1g.216199769delCA2586968490USH2A,USH2A-AS1c.3669del (p.Cys1223Ter)
n.354+3844del
n.484+3844del
n.1076+3844del
1g.216199769A>CCA344867935USH2A,USH2A-AS1c.3669T>G (p.Cys1223Trp)
n.354+3844A>C
n.484+3844A>C
n.1076+3844A>C
1g.216199769A>GCA423431392USH2A,USH2A-AS1c.3669T>C (p.Cys1223=)
n.354+3844A>G
n.484+3844A>G
n.1076+3844A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199769A>TCA344867936USH2A,USH2A-AS1c.3669T>A (p.Cys1223Ter)
n.354+3844A>T
n.484+3844A>T
n.1076+3844A>T
1g.216199771_216199772dupCA2650511964USH2A,USH2A-AS1c.3668_3669dup (p.Thr1224ValfsTer14)
n.354+3846_354+3847dup
n.484+3846_484+3847dup
n.1076+3846_1076+3847dup
 gnomAD v4
1g.216199770C>ACA344867938USH2A,USH2A-AS1c.3668G>T (p.Cys1223Phe)
n.354+3845C>A
n.484+3845C>A
n.1076+3845C>A
1g.216199770C=CA1220598367USH2A,USH2A-AS1c.3668G= (p.Cys1223=)
n.354+3845C=
n.484+3845C=
n.1076+3845C=
1g.216199770C>GCA344867939USH2A,USH2A-AS1c.3668G>C (p.Cys1223Ser)
n.354+3845C>G
n.484+3845C>G
n.1076+3845C>G
1g.216199770C>TCA344867937USH2A,USH2A-AS1c.3668G>A (p.Cys1223Tyr)
n.354+3845C>T
n.484+3845C>T
n.1076+3845C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199771A>CCA344867942USH2A,USH2A-AS1c.3667T>G (p.Cys1223Gly)
n.354+3846A>C
n.484+3846A>C
n.1076+3846A>C
1g.216199771A>GCA344867940USH2A,USH2A-AS1c.3667T>C (p.Cys1223Arg)
n.354+3846A>G
n.484+3846A>G
n.1076+3846A>G
 ClinVar
1g.216199771A>TCA344867941USH2A,USH2A-AS1c.3667T>A (p.Cys1223Ser)
n.354+3846A>T
n.484+3846A>T
n.1076+3846A>T
1g.216199772C>ACA423431395USH2A,USH2A-AS1c.3666G>T (p.Ala1222=)
n.354+3847C>A
n.484+3847C>A
n.1076+3847C>A
1g.216199772C=CA1220598374USH2A,USH2A-AS1c.3666G= (p.Ala1222=)
n.354+3847C=
n.484+3847C=
n.1076+3847C=
1g.216199772C>GCA423431397USH2A,USH2A-AS1c.3666G>C (p.Ala1222=)
n.354+3847C>G
n.484+3847C>G
n.1076+3847C>G
1g.216199772C>TCA1395946USH2A,USH2A-AS1c.3666G>A (p.Ala1222=)
n.354+3847C>T
n.484+3847C>T
n.1076+3847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199773G>ACA1395947USH2A,USH2A-AS1c.3665C>T (p.Ala1222Val)
n.354+3848G>A
n.484+3848G>A
n.1076+3848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199773G>CCA344867943USH2A,USH2A-AS1c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
n.354+3848G>C
n.484+3848G>C
n.1076+3848G>C
1g.216199773G=CA1143394427USH2A,USH2A-AS1c.3665C= (p.Ala1222=)
n.354+3848G=
n.484+3848G=
n.1076+3848G=
1g.216199773G>TCA344867944USH2A,USH2A-AS1c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
n.354+3848G>T
n.484+3848G>T
n.1076+3848G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199774C>ACA344867946USH2A,USH2A-AS1c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
n.354+3849C>A
n.484+3849C>A
n.1076+3849C>A
1g.216199774C=CA1220598389USH2A,USH2A-AS1c.3664G= (p.Ala1222=)
n.354+3849C=
n.484+3849C=
n.1076+3849C=
1g.216199774C>GCA344867945USH2A,USH2A-AS1c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
n.354+3849C>G
n.484+3849C>G
n.1076+3849C>G
1g.216199774C>TCA1395948USH2A,USH2A-AS1c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
n.354+3849C>T
n.484+3849C>T
n.1076+3849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199774_216199775dupCA731444669USH2A,USH2A-AS1c.3663_3664dup (p.Ala1222GlyfsTer16)
n.354+3849_354+3850dup
n.484+3849_484+3850dup
n.1076+3849_1076+3850dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199775C>ACA344867947USH2A,USH2A-AS1c.3663G>T (p.Gln1221His)
n.354+3850C>A
n.484+3850C>A
n.1076+3850C>A
1g.216199775C>GCA344867948USH2A,USH2A-AS1c.3663G>C (p.Gln1221His)
n.354+3850C>G
n.484+3850C>G
n.1076+3850C>G
1g.216199775C>TCA423431402USH2A,USH2A-AS1c.3663G>A (p.Gln1221=)
n.354+3850C>T
n.484+3850C>T
n.1076+3850C>T
1g.216199776T>ACA344867949USH2A,USH2A-AS1c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
n.354+3851T>A
n.484+3851T>A
n.1076+3851T>A
 gnomAD v4
1g.216199776T>CCA344867950USH2A,USH2A-AS1c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
n.354+3851T>C
n.484+3851T>C
n.1076+3851T>C
1g.216199776T>GCA344867951USH2A,USH2A-AS1c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
n.354+3851T>G
n.484+3851T>G
n.1076+3851T>G
1g.216199777G>ACA1395949USH2A,USH2A-AS1c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
n.354+3852G>A
n.484+3852G>A
n.1076+3852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199777G>CCA344867953USH2A,USH2A-AS1c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
n.354+3852G>C
n.484+3852G>C
n.1076+3852G>C
1g.216199777G=CA1220598397USH2A,USH2A-AS1c.3661C= (p.Gln1221=)
n.354+3852G=
n.484+3852G=
n.1076+3852G=
1g.216199777G>TCA344867952USH2A,USH2A-AS1c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
n.354+3852G>T
n.484+3852G>T
n.1076+3852G>T
1g.216199778T>ACA423431408USH2A,USH2A-AS1c.3660A>T (p.Val1220=)
n.354+3853T>A
n.484+3853T>A
n.1076+3853T>A
1g.216199778T>CCA423431409USH2A,USH2A-AS1c.3660A>G (p.Val1220=)
n.354+3853T>C
n.484+3853T>C
n.1076+3853T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199778T>GCA423431410USH2A,USH2A-AS1c.3660A>C (p.Val1220=)
n.354+3853T>G
n.484+3853T>G
n.1076+3853T>G
 gnomAD v4
1g.216199778T=CA1220598402USH2A,USH2A-AS1c.3660A= (p.Val1220=)
n.354+3853T=
n.484+3853T=
n.1076+3853T=
1g.216199779A>CCA344867954USH2A,USH2A-AS1c.3659T>G (p.Val1220Gly)
n.354+3854A>C
n.484+3854A>C
n.1076+3854A>C
1g.216199779A>GCA344867955USH2A,USH2A-AS1c.3659T>C (p.Val1220Ala)
n.354+3854A>G
n.484+3854A>G
n.1076+3854A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199779A>TCA344867956USH2A,USH2A-AS1c.3659T>A (p.Val1220Glu)
n.354+3854A>T
n.484+3854A>T
n.1076+3854A>T
1g.216199780C>ACA344867957USH2A,USH2A-AS1c.3658G>T (p.Val1220Leu)
n.354+3855C>A
n.484+3855C>A
n.1076+3855C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199780C=CA1220598404USH2A,USH2A-AS1c.3658G= (p.Val1220=)
n.354+3855C=
n.484+3855C=
n.1076+3855C=
1g.216199780C>GCA344867958USH2A,USH2A-AS1c.3658G>C (p.Val1220Leu)
n.354+3855C>G
n.484+3855C>G
n.1076+3855C>G
 dbSNP
1g.216199780C>TCA344867959USH2A,USH2A-AS1c.3658G>A (p.Val1220Ile)
n.354+3855C>T
n.484+3855C>T
n.1076+3855C>T
 gnomAD v4
1g.216199781A=CA1220598406USH2A,USH2A-AS1c.3657T= (p.Ser1219=)
n.354+3856A=
n.484+3856A=
n.1076+3856A=
1g.216199781A>CCA423431414USH2A,USH2A-AS1c.3657T>G (p.Ser1219=)
n.354+3856A>C
n.484+3856A>C
n.1076+3856A>C
1g.216199781A>GCA423431415USH2A,USH2A-AS1c.3657T>C (p.Ser1219=)
n.354+3856A>G
n.484+3856A>G
n.1076+3856A>G
1g.216199781A>TCA37504668USH2A,USH2A-AS1c.3657T>A (p.Ser1219=)
n.354+3856A>T
n.484+3856A>T
n.1076+3856A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199782G>ACA344867960USH2A,USH2A-AS1c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
n.354+3857G>A
n.484+3857G>A
n.1076+3857G>A
1g.216199782G>CCA344867961USH2A,USH2A-AS1c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
n.354+3857G>C
n.484+3857G>C
n.1076+3857G>C
1g.216199782G>TCA344867962USH2A,USH2A-AS1c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
n.354+3857G>T
n.484+3857G>T
n.1076+3857G>T
1g.216199783A>CCA344867963USH2A,USH2A-AS1c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
n.354+3858A>C
n.484+3858A>C
n.1076+3858A>C
1g.216199783A>GCA344867964USH2A,USH2A-AS1c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
n.354+3858A>G
n.484+3858A>G
n.1076+3858A>G
 ClinVar
1g.216199783A>TCA344867965USH2A,USH2A-AS1c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
n.354+3858A>T
n.484+3858A>T
n.1076+3858A>T
1g.216199784A>CCA344867966USH2A,USH2A-AS1c.3654T>G (p.Phe1218Leu)
n.354+3859A>C
n.484+3859A>C
n.1076+3859A>C
1g.216199784A>GCA423431417USH2A,USH2A-AS1c.3654T>C (p.Phe1218=)
n.354+3859A>G
n.484+3859A>G
n.1076+3859A>G
 ClinVar
1g.216199784A>TCA344867967USH2A,USH2A-AS1c.3654T>A (p.Phe1218Leu)
n.354+3859A>T
n.484+3859A>T
n.1076+3859A>T
1g.216199785A>CCA344867968USH2A,USH2A-AS1c.3653T>G (p.Phe1218Cys)
n.354+3860A>C
n.484+3860A>C
n.1076+3860A>C
1g.216199785A>GCA344867969USH2A,USH2A-AS1c.3653T>C (p.Phe1218Ser)
n.354+3860A>G
n.484+3860A>G
n.1076+3860A>G
1g.216199785A>TCA344867970USH2A,USH2A-AS1c.3653T>A (p.Phe1218Tyr)
n.354+3860A>T
n.484+3860A>T
n.1076+3860A>T
1g.216199786A>CCA344867971USH2A,USH2A-AS1c.3652T>G (p.Phe1218Val)
n.354+3861A>C
n.484+3861A>C
n.1076+3861A>C
1g.216199786A>GCA344867972USH2A,USH2A-AS1c.3652T>C (p.Phe1218Leu)
n.354+3861A>G
n.484+3861A>G
n.1076+3861A>G
1g.216199786A>TCA344867973USH2A,USH2A-AS1c.3652T>A (p.Phe1218Ile)
n.354+3861A>T
n.484+3861A>T
n.1076+3861A>T
1g.216199787A=CA1220598411USH2A,USH2A-AS1c.3651T= (p.Asp1217=)
n.354+3862A=
n.484+3862A=
n.1076+3862A=
1g.216199787A>CCA344867975USH2A,USH2A-AS1c.3651T>G (p.Asp1217Glu)
n.354+3862A>C
n.484+3862A>C
n.1076+3862A>C
1g.216199787A>GCA423431421USH2A,USH2A-AS1c.3651T>C (p.Asp1217=)
n.354+3862A>G
n.484+3862A>G
n.1076+3862A>G
 dbSNP
1g.216199787A>TCA344867974USH2A,USH2A-AS1c.3651T>A (p.Asp1217Glu)
n.354+3862A>T
n.484+3862A>T
n.1076+3862A>T
1g.216199788T>ACA344867976USH2A,USH2A-AS1c.3650A>T (p.Asp1217Val)
n.354+3863T>A
n.484+3863T>A
n.1076+3863T>A
1g.216199788T>CCA344867977USH2A,USH2A-AS1c.3650A>G (p.Asp1217Gly)
n.354+3863T>C
n.484+3863T>C
n.1076+3863T>C
 ClinVar
1g.216199788T>GCA344867978USH2A,USH2A-AS1c.3650A>C (p.Asp1217Ala)
n.354+3863T>G
n.484+3863T>G
n.1076+3863T>G
1g.216199789C>ACA344867979USH2A,USH2A-AS1c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
n.354+3864C>A
n.484+3864C>A
n.1076+3864C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199789C=CA1143535657USH2A,USH2A-AS1c.3649G= (p.Asp1217=)
n.354+3864C=
n.484+3864C=
n.1076+3864C=
1g.216199789C>GCA344867980USH2A,USH2A-AS1c.3649G>C (p.Asp1217His)
n.354+3864C>G
n.484+3864C>G
n.1076+3864C>G
1g.216199789C>TCA1395950USH2A,USH2A-AS1c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
n.354+3864C>T
n.484+3864C>T
n.1076+3864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199790G>ACA179572USH2A,USH2A-AS1c.3648C>T (p.Tyr1216=)
n.354+3865G>A
n.484+3865G>A
n.1076+3865G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199790G>CCA344867982USH2A,USH2A-AS1c.3648C>G (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865G>C
n.484+3865G>C
n.1076+3865G>C
1g.216199790G=CA1142210594USH2A,USH2A-AS1c.3648C= (p.Tyr1216=)
n.354+3865G=
n.484+3865G=
n.1076+3865G=
1g.216199790G>TCA344867981USH2A,USH2A-AS1c.3648C>A (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865G>T
n.484+3865G>T
n.1076+3865G>T
 ClinVar
1g.216199790_216199791delCA2747734325USH2A,USH2A-AS1c.3647_3648del (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865_354+3866del
n.484+3865_484+3866del
n.1076+3865_1076+3866del
1g.216199791T>ACA344867983USH2A,USH2A-AS1c.3647A>T (p.Tyr1216Phe)
n.354+3866T>A
n.484+3866T>A
n.1076+3866T>A
1g.216199791T>CCA344867984USH2A,USH2A-AS1c.3647A>G (p.Tyr1216Cys)
n.354+3866T>C
n.484+3866T>C
n.1076+3866T>C
1g.216199791T>GCA344867985USH2A,USH2A-AS1c.3647A>C (p.Tyr1216Ser)
n.354+3866T>G
n.484+3866T>G
n.1076+3866T>G
1g.216199792A=CA1144143921USH2A,USH2A-AS1c.3646T= (p.Tyr1216=)
n.354+3867A=
n.484+3867A=
n.1076+3867A=
1g.216199792A>CCA344867986USH2A,USH2A-AS1c.3646T>G (p.Tyr1216Asp)
n.354+3867A>C
n.484+3867A>C
n.1076+3867A>C
1g.216199792A>GCA1395951USH2A,USH2A-AS1c.3646T>C (p.Tyr1216His)
n.354+3867A>G
n.484+3867A>G
n.1076+3867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199792A>TCA344867987USH2A,USH2A-AS1c.3646T>A (p.Tyr1216Asn)
n.354+3867A>T
n.484+3867A>T
n.1076+3867A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199793C>ACA344867988USH2A,USH2A-AS1c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
n.354+3868C>A
n.484+3868C>A
n.1076+3868C>A
1g.216199793C>GCA344867989USH2A,USH2A-AS1c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
n.354+3868C>G
n.484+3868C>G
n.1076+3868C>G
1g.216199793C>TCA423431428USH2A,USH2A-AS1c.3645G>A (p.Lys1215=)
n.354+3868C>T
n.484+3868C>T
n.1076+3868C>T
1g.216199793_216199794insCCCA2747734326USH2A,USH2A-AS1c.3645_3646insGG (p.Tyr1216GlyfsTer22)
n.354+3868_354+3869insCC
n.484+3868_484+3869insCC
n.1076+3868_1076+3869insCC
1g.216199794T>ACA344867990USH2A,USH2A-AS1c.3644A>T (p.Lys1215Met)
n.354+3869T>A
n.484+3869T>A
n.1076+3869T>A
1g.216199794T>CCA344867991USH2A,USH2A-AS1c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
n.354+3869T>C
n.484+3869T>C
n.1076+3869T>C
1g.216199794T>GCA1395952USH2A,USH2A-AS1c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
n.354+3869T>G
n.484+3869T>G
n.1076+3869T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199794T=CA1220598436USH2A,USH2A-AS1c.3644A= (p.Lys1215=)
n.354+3869T=
n.484+3869T=
n.1076+3869T=
1g.216199795T>ACA344867994USH2A,USH2A-AS1c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
n.354+3870T>A
n.484+3870T>A
n.1076+3870T>A
1g.216199795T>CCA344867993USH2A,USH2A-AS1c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
n.354+3870T>C
n.484+3870T>C
n.1076+3870T>C
1g.216199795T>GCA344867992USH2A,USH2A-AS1c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
n.354+3870T>G
n.484+3870T>G
n.1076+3870T>G
1g.216199796G>ACA423431434USH2A,USH2A-AS1c.3642C>T (p.Ala1214=)
n.354+3871G>A
n.484+3871G>A
n.1076+3871G>A
1g.216199796G>CCA423431435USH2A,USH2A-AS1c.3642C>G (p.Ala1214=)
n.354+3871G>C
n.484+3871G>C
n.1076+3871G>C
1g.216199796G=CA1220598441USH2A,USH2A-AS1c.3642C= (p.Ala1214=)
n.354+3871G=
n.484+3871G=
n.1076+3871G=
1g.216199796G>TCA423431433USH2A,USH2A-AS1c.3642C>A (p.Ala1214=)
n.354+3871G>T
n.484+3871G>T
n.1076+3871G>T
 dbSNP
1g.216199797G>ACA344867995USH2A,USH2A-AS1c.3641C>T (p.Ala1214Val)
n.354+3872G>A
n.484+3872G>A
n.1076+3872G>A
1g.216199797G>CCA344867997USH2A,USH2A-AS1c.3641C>G (p.Ala1214Gly)
n.354+3872G>C
n.484+3872G>C
n.1076+3872G>C
1g.216199797G>TCA344867996USH2A,USH2A-AS1c.3641C>A (p.Ala1214Asp)
n.354+3872G>T
n.484+3872G>T
n.1076+3872G>T
1g.216199798C>ACA344867998USH2A,USH2A-AS1c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
n.354+3873C>A
n.484+3873C>A
n.1076+3873C>A
1g.216199798C=CA1220598445USH2A,USH2A-AS1c.3640G= (p.Ala1214=)
n.354+3873C=
n.484+3873C=
n.1076+3873C=
1g.216199798C>GCA344867999USH2A,USH2A-AS1c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
n.354+3873C>G
n.484+3873C>G
n.1076+3873C>G
1g.216199798C>TCA1395953USH2A,USH2A-AS1c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
n.354+3873C>T
n.484+3873C>T
n.1076+3873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199799A>CCA344868000USH2A,USH2A-AS1c.3639T>G (p.Phe1213Leu)
n.354+3874A>C
n.484+3874A>C
n.1076+3874A>C
1g.216199799A>GCA423431437USH2A,USH2A-AS1c.3639T>C (p.Phe1213=)
n.354+3874A>G
n.484+3874A>G
n.1076+3874A>G
1g.216199799A>TCA344868001USH2A,USH2A-AS1c.3639T>A (p.Phe1213Leu)
n.354+3874A>T
n.484+3874A>T
n.1076+3874A>T
1g.216199801dupCA2695200008USH2A,USH2A-AS1c.3639dup (p.Ala1214CysfsTer12)
n.354+3876dup
n.484+3876dup
n.1076+3876dup
 ClinVar
1g.216199800A>CCA344868002USH2A,USH2A-AS1c.3638T>G (p.Phe1213Cys)
n.354+3875A>C
n.484+3875A>C
n.1076+3875A>C
1g.216199800A>GCA344868003USH2A,USH2A-AS1c.3638T>C (p.Phe1213Ser)
n.354+3875A>G
n.484+3875A>G
n.1076+3875A>G
 ClinVar
1g.216199800A>TCA344868004USH2A,USH2A-AS1c.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
n.354+3875A>T
n.484+3875A>T
n.1076+3875A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199801A>CCA344868005USH2A,USH2A-AS1c.3637T>G (p.Phe1213Val)
n.354+3876A>C
n.484+3876A>C
n.1076+3876A>C
1g.216199801A>GCA344868006USH2A,USH2A-AS1c.3637T>C (p.Phe1213Leu)
n.354+3876A>G
n.484+3876A>G
n.1076+3876A>G
 gnomAD v4
1g.216199801A>TCA344868007USH2A,USH2A-AS1c.3637T>A (p.Phe1213Ile)
n.354+3876A>T
n.484+3876A>T
n.1076+3876A>T
1g.216199802T>ACA423431442USH2A,USH2A-AS1c.3636A>T (p.Pro1212=)
n.354+3877T>A
n.484+3877T>A
n.1076+3877T>A
1g.216199802T>CCA423431444USH2A,USH2A-AS1c.3636A>G (p.Pro1212=)
n.354+3877T>C
n.484+3877T>C
n.1076+3877T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199802T>GCA423431443USH2A,USH2A-AS1c.3636A>C (p.Pro1212=)
n.354+3877T>G
n.484+3877T>G
n.1076+3877T>G
1g.216199802T=CA1220598449USH2A,USH2A-AS1c.3636A= (p.Pro1212=)
n.354+3877T=
n.484+3877T=
n.1076+3877T=
1g.216199803G>ACA344868008USH2A,USH2A-AS1c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
n.354+3878G>A
n.484+3878G>A
n.1076+3878G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199803G>CCA344868009USH2A,USH2A-AS1c.3635C>G (p.Pro1212Arg)
n.354+3878G>C
n.484+3878G>C
n.1076+3878G>C
1g.216199803G>TCA344868010USH2A,USH2A-AS1c.3635C>A (p.Pro1212Gln)
n.354+3878G>T
n.484+3878G>T
n.1076+3878G>T
1g.216199804G>ACA344868013USH2A,USH2A-AS1c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
n.354+3879G>A
n.484+3879G>A
n.1076+3879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199804G>CCA344868011USH2A,USH2A-AS1c.3634C>G (p.Pro1212Ala)
n.354+3879G>C
n.484+3879G>C
n.1076+3879G>C
1g.216199804G=CA1220598451USH2A,USH2A-AS1c.3634C= (p.Pro1212=)
n.354+3879G=
n.484+3879G=
n.1076+3879G=
1g.216199804G>TCA344868012USH2A,USH2A-AS1c.3634C>A (p.Pro1212Thr)
n.354+3879G>T
n.484+3879G>T
n.1076+3879G>T
1g.216199805A=CA1220598454USH2A,USH2A-AS1c.3633T= (p.Val1211=)
n.354+3880A=
n.484+3880A=
n.1076+3880A=
1g.216199805A>CCA423431446USH2A,USH2A-AS1c.3633T>G (p.Val1211=)
n.354+3880A>C
n.484+3880A>C
n.1076+3880A>C
1g.216199805A>GCA423431448USH2A,USH2A-AS1c.3633T>C (p.Val1211=)
n.354+3880A>G
n.484+3880A>G
n.1076+3880A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199805A>TCA423431451USH2A,USH2A-AS1c.3633T>A (p.Val1211=)
n.354+3880A>T
n.484+3880A>T
n.1076+3880A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199806A>CCA344868014USH2A,USH2A-AS1c.3632T>G (p.Val1211Gly)
n.354+3881A>C
n.484+3881A>C
n.1076+3881A>C
1g.216199806A>GCA344868015USH2A,USH2A-AS1c.3632T>C (p.Val1211Ala)
n.354+3881A>G
n.484+3881A>G
n.1076+3881A>G
1g.216199806A>TCA344868016USH2A,USH2A-AS1c.3632T>A (p.Val1211Asp)
n.354+3881A>T
n.484+3881A>T
n.1076+3881A>T
1g.216199807C>ACA1395954USH2A,USH2A-AS1c.3631G>T (p.Val1211Phe)
n.354+3882C>A
n.484+3882C>A
n.1076+3882C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199807C=CA1220598459USH2A,USH2A-AS1c.3631G= (p.Val1211=)
n.354+3882C=
n.484+3882C=
n.1076+3882C=
1g.216199807C>GCA344868017USH2A,USH2A-AS1c.3631G>C (p.Val1211Leu)
n.354+3882C>G
n.484+3882C>G
n.1076+3882C>G
1g.216199807C>TCA344868018USH2A,USH2A-AS1c.3631G>A (p.Val1211Ile)
n.354+3882C>T
n.484+3882C>T
n.1076+3882C>T
1g.216199808C>ACA423431453USH2A,USH2A-AS1c.3630G>T (p.Leu1210=)
n.354+3883C>A
n.484+3883C>A
n.1076+3883C>A
1g.216199808C=CA1148483124USH2A,USH2A-AS1c.3630G= (p.Leu1210=)
n.354+3883C=
n.484+3883C=
n.1076+3883C=
1g.216199808C>GCA423431454USH2A,USH2A-AS1c.3630G>C (p.Leu1210=)
n.354+3883C>G
n.484+3883C>G
n.1076+3883C>G
1g.216199808C>TCA1395955USH2A,USH2A-AS1c.3630G>A (p.Leu1210=)
n.354+3883C>T
n.484+3883C>T
n.1076+3883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199809A>CCA344868019USH2A,USH2A-AS1c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
n.354+3884A>C
n.484+3884A>C
n.1076+3884A>C
1g.216199809A>GCA344868020USH2A,USH2A-AS1c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
n.354+3884A>G
n.484+3884A>G
n.1076+3884A>G
1g.216199809A>TCA344868021USH2A,USH2A-AS1c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
n.354+3884A>T
n.484+3884A>T
n.1076+3884A>T
1g.216199810G>ACA423431457USH2A,USH2A-AS1c.3628C>T (p.Leu1210=)
n.354+3885G>A
n.484+3885G>A
n.1076+3885G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199810G>CCA1395956USH2A,USH2A-AS1c.3628C>G (p.Leu1210Val)
n.354+3885G>C
n.484+3885G>C
n.1076+3885G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199810G=CA1220598465USH2A,USH2A-AS1c.3628C= (p.Leu1210=)
n.354+3885G=
n.484+3885G=
n.1076+3885G=
1g.216199810G>TCA344868022USH2A,USH2A-AS1c.3628C>A (p.Leu1210Met)
n.354+3885G>T
n.484+3885G>T
n.1076+3885G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199811A>CCA344868023USH2A,USH2A-AS1c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
n.354+3886A>C
n.484+3886A>C
n.1076+3886A>C
1g.216199811A>GCA423431459USH2A,USH2A-AS1c.3627T>C (p.Asn1209=)
n.354+3886A>G
n.484+3886A>G
n.1076+3886A>G
1g.216199811A>TCA344868024USH2A,USH2A-AS1c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
n.354+3886A>T
n.484+3886A>T
n.1076+3886A>T
1g.216199812T>ACA344868025USH2A,USH2A-AS1c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
n.354+3887T>A
n.484+3887T>A
n.1076+3887T>A
1g.216199812T>CCA1395957USH2A,USH2A-AS1c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
n.354+3887T>C
n.484+3887T>C
n.1076+3887T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199812T>GCA344868026USH2A,USH2A-AS1c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
n.354+3887T>G
n.484+3887T>G
n.1076+3887T>G
1g.216199812T=CA1220598470USH2A,USH2A-AS1c.3626A= (p.Asn1209=)
n.354+3887T=
n.484+3887T=
n.1076+3887T=
1g.216199813T>ACA344868029USH2A,USH2A-AS1c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
n.354+3888T>A
n.484+3888T>A
n.1076+3888T>A
1g.216199813T>CCA344868028USH2A,USH2A-AS1c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
n.354+3888T>C
n.484+3888T>C
n.1076+3888T>C
1g.216199813T>GCA344868027USH2A,USH2A-AS1c.3625A>C (p.Asn1209His)
n.354+3888T>G
n.484+3888T>G
n.1076+3888T>G
1g.216199814C>ACA344868030USH2A,USH2A-AS1c.3624G>T (p.Trp1208Cys)
n.354+3889C>A
n.484+3889C>A
n.1076+3889C>A
 COSMIC
1g.216199814C>GCA344868031USH2A,USH2A-AS1c.3624G>C (p.Trp1208Cys)
n.354+3889C>G
n.484+3889C>G
n.1076+3889C>G
1g.216199814C>TCA344868032USH2A,USH2A-AS1c.3624G>A (p.Trp1208Ter)
n.354+3889C>T
n.484+3889C>T
n.1076+3889C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199815C>ACA344868033USH2A,USH2A-AS1c.3623G>T (p.Trp1208Leu)
n.354+3890C>A
n.484+3890C>A
n.1076+3890C>A
1g.216199815C>GCA344868034USH2A,USH2A-AS1c.3623G>C (p.Trp1208Ser)
n.354+3890C>G
n.484+3890C>G
n.1076+3890C>G
1g.216199815C>TCA344868035USH2A,USH2A-AS1c.3623G>A (p.Trp1208Ter)
n.354+3890C>T
n.484+3890C>T
n.1076+3890C>T
 ClinVar
1g.216199816A>CCA344868036USH2A,USH2A-AS1c.3622T>G (p.Trp1208Gly)
n.354+3891A>C
n.484+3891A>C
n.1076+3891A>C
1g.216199816A>GCA344868038USH2A,USH2A-AS1c.3622T>C (p.Trp1208Arg)
n.354+3891A>G
n.484+3891A>G
n.1076+3891A>G
1g.216199816A>TCA344868037USH2A,USH2A-AS1c.3622T>A (p.Trp1208Arg)
n.354+3891A>T
n.484+3891A>T
n.1076+3891A>T
1g.216199817G>ACA143465USH2A,USH2A-AS1c.3621C>T (p.Ile1207=)
n.354+3892G>A
n.484+3892G>A
n.1076+3892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199817G>CCA344868039USH2A,USH2A-AS1c.3621C>G (p.Ile1207Met)
n.354+3892G>C
n.484+3892G>C
n.1076+3892G>C
1g.216199817G=CA1142117124USH2A,USH2A-AS1c.3621C= (p.Ile1207=)
n.354+3892G=
n.484+3892G=
n.1076+3892G=
1g.216199817G>TCA423431469USH2A,USH2A-AS1c.3621C>A (p.Ile1207=)
n.354+3892G>T
n.484+3892G>T
n.1076+3892G>T
1g.216199818A>CCA344868040USH2A,USH2A-AS1c.3620T>G (p.Ile1207Ser)
n.354+3893A>C
n.484+3893A>C
n.1076+3893A>C
1g.216199818A>GCA344868041USH2A,USH2A-AS1c.3620T>C (p.Ile1207Thr)
n.354+3893A>G
n.484+3893A>G
n.1076+3893A>G
1g.216199818A>TCA344868042USH2A,USH2A-AS1c.3620T>A (p.Ile1207Asn)
n.354+3893A>T
n.484+3893A>T
n.1076+3893A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199819T>ACA344868043USH2A,USH2A-AS1c.3619A>T (p.Ile1207Phe)
n.354+3894T>A
n.484+3894T>A
n.1076+3894T>A
1g.216199819T>CCA344868044USH2A,USH2A-AS1c.3619A>G (p.Ile1207Val)
n.354+3894T>C
n.484+3894T>C
n.1076+3894T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199819T>GCA344868045USH2A,USH2A-AS1c.3619A>C (p.Ile1207Leu)
n.354+3894T>G
n.484+3894T>G
n.1076+3894T>G
1g.216199820G>ACA423431473USH2A,USH2A-AS1c.3618C>T (p.Thr1206=)
n.354+3895G>A
n.484+3895G>A
n.1076+3895G>A
1g.216199820G>CCA423431476USH2A,USH2A-AS1c.3618C>G (p.Thr1206=)
n.354+3895G>C
n.484+3895G>C
n.1076+3895G>C
1g.216199820G>TCA423431477USH2A,USH2A-AS1c.3618C>A (p.Thr1206=)
n.354+3895G>T
n.484+3895G>T
n.1076+3895G>T
1g.216199821_216199824dupCA2695200009USH2A,USH2A-AS1c.3615_3618dup (p.Ile1207TyrfsTer20)
n.354+3896_354+3899dup
n.484+3896_484+3899dup
n.1076+3896_1076+3899dup
 ClinVar
1g.216199821G>ACA344868046USH2A,USH2A-AS1c.3617C>T (p.Thr1206Ile)
n.354+3896G>A
n.484+3896G>A
n.1076+3896G>A
1g.216199821G>CCA344868047USH2A,USH2A-AS1c.3617C>G (p.Thr1206Ser)
n.354+3896G>C
n.484+3896G>C
n.1076+3896G>C
1g.216199821G>TCA344868048USH2A,USH2A-AS1c.3617C>A (p.Thr1206Asn)
n.354+3896G>T
n.484+3896G>T
n.1076+3896G>T
1g.216199822T>ACA344868050USH2A,USH2A-AS1c.3616A>T (p.Thr1206Ser)
n.354+3897T>A
n.484+3897T>A
n.1076+3897T>A
1g.216199822T>CCA344868051USH2A,USH2A-AS1c.3616A>G (p.Thr1206Ala)
n.354+3897T>C
n.484+3897T>C
n.1076+3897T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199822T>GCA344868049USH2A,USH2A-AS1c.3616A>C (p.Thr1206Pro)
n.354+3897T>G
n.484+3897T>G
n.1076+3897T>G
1g.216199822T=CA1220598479USH2A,USH2A-AS1c.3616A= (p.Thr1206=)
n.354+3897T=
n.484+3897T=
n.1076+3897T=

Number of alleles fetched