Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199705T>A | CA344867805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3733A>T (p.Arg1245Ter) n.354+3780T>A n.484+3780T>A n.1076+3780T>A | |
1 | g.216199705T>C | CA344867806 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3733A>G (p.Arg1245Gly) n.354+3780T>C n.484+3780T>C n.1076+3780T>C | |
1 | g.216199705T>G | CA423431326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3733A>C (p.Arg1245=) n.354+3780T>G n.484+3780T>G n.1076+3780T>G | |
1 | g.216199706T>A | CA344867808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A>T (p.Gln1244His) n.354+3781T>A n.484+3781T>A n.1076+3781T>A | |
1 | g.216199706T>C | CA1395932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A>G (p.Gln1244=) n.354+3781T>C n.484+3781T>C n.1076+3781T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199706T>G | CA344867807 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A>C (p.Gln1244His) n.354+3781T>G n.484+3781T>G n.1076+3781T>G | |
1 | g.216199706T= | CA1142145280 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A= (p.Gln1244=) n.354+3781T= n.484+3781T= n.1076+3781T= | |
1 | g.216199707T>A | CA344867809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3731A>T (p.Gln1244Leu) n.354+3782T>A n.484+3782T>A n.1076+3782T>A | |
1 | g.216199707T>C | CA344867810 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3731A>G (p.Gln1244Arg) n.354+3782T>C n.484+3782T>C n.1076+3782T>C | |
1 | g.216199707T>G | CA344867811 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3731A>C (p.Gln1244Pro) n.354+3782T>G n.484+3782T>G n.1076+3782T>G | |
1 | g.216199708G>A | CA344867812 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730C>T (p.Gln1244Ter) n.354+3783G>A n.484+3783G>A n.1076+3783G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199708G>C | CA344867813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730C>G (p.Gln1244Glu) n.354+3783G>C n.484+3783G>C n.1076+3783G>C | |
1 | g.216199708G>T | CA344867814 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730C>A (p.Gln1244Lys) n.354+3783G>T n.484+3783G>T n.1076+3783G>T | |
1 | g.216199711dup | CA2650511961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730dup (p.Gln1244ProfsTer7) n.354+3786dup n.484+3786dup n.1076+3786dup | gnomAD v4 |
1 | g.216199711del | CA2650511962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730del (p.Gln1244LysfsTer3) n.354+3786del n.484+3786del n.1076+3786del | gnomAD v4 |
1 | g.216199712_216199716del | CA2573132010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726_3730del (p.Pro1243LysfsTer6) n.354+3787_354+3791del n.484+3787_484+3791del n.1076+3787_1076+3791del | dbSNP |
1 | g.216199709G>A | CA423431327 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C>T (p.Pro1243=) n.354+3784G>A n.484+3784G>A n.1076+3784G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199709G>C | CA423431328 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C>G (p.Pro1243=) n.354+3784G>C n.484+3784G>C n.1076+3784G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199709G= | CA1220598169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C= (p.Pro1243=) n.354+3784G= n.484+3784G= n.1076+3784G= | |
1 | g.216199709G>T | CA423431329 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C>A (p.Pro1243=) n.354+3784G>T n.484+3784G>T n.1076+3784G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199709_216199716delinsTGA | CA2580062142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722_3729delinsTCA (p.Ala1241ValfsTer8) n.354+3784_354+3791delinsTGA n.484+3784_484+3791delinsTGA n.1076+3784_1076+3791delinsTGA | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199710G>A | CA344867815 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3728C>T (p.Pro1243Leu) n.354+3785G>A n.484+3785G>A n.1076+3785G>A | |
1 | g.216199710G>C | CA344867816 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3728C>G (p.Pro1243Arg) n.354+3785G>C n.484+3785G>C n.1076+3785G>C | |
1 | g.216199710G>T | CA344867817 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3728C>A (p.Pro1243His) n.354+3785G>T n.484+3785G>T n.1076+3785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199711G>A | CA1395933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C>T (p.Pro1243Ser) n.354+3786G>A n.484+3786G>A n.1076+3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199711G>C | CA344867818 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C>G (p.Pro1243Ala) n.354+3786G>C n.484+3786G>C n.1076+3786G>C | |
1 | g.216199711G= | CA1220598172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C= (p.Pro1243=) n.354+3786G= n.484+3786G= n.1076+3786G= | |
1 | g.216199711G>T | CA344867819 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C>A (p.Pro1243Thr) n.354+3786G>T n.484+3786G>T n.1076+3786G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199712A>C | CA423431330 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726T>G (p.Pro1242=) n.354+3787A>C n.484+3787A>C n.1076+3787A>C | |
1 | g.216199712A>G | CA423431331 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726T>C (p.Pro1242=) n.354+3787A>G n.484+3787A>G n.1076+3787A>G | |
1 | g.216199712A>T | CA423431332 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726T>A (p.Pro1242=) n.354+3787A>T n.484+3787A>T n.1076+3787A>T | |
1 | g.216199713G>A | CA10609869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C>T (p.Pro1242Leu) n.354+3788G>A n.484+3788G>A n.1076+3788G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199713G>C | CA344867821 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C>G (p.Pro1242Arg) n.354+3788G>C n.484+3788G>C n.1076+3788G>C | |
1 | g.216199713G= | CA1220598176 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C= (p.Pro1242=) n.354+3788G= n.484+3788G= n.1076+3788G= | |
1 | g.216199713G>T | CA344867820 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C>A (p.Pro1242His) n.354+3788G>T n.484+3788G>T n.1076+3788G>T | |
1 | g.216199713_216199716del | CA2650511963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722_3725del (p.Ala1241ValfsTer5) n.354+3788_354+3791del n.484+3788_484+3791del n.1076+3788_1076+3791del | gnomAD v4 |
1 | g.216199714G>A | CA1395934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C>T (p.Pro1242Ser) n.354+3789G>A n.484+3789G>A n.1076+3789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199714G>C | CA344867823 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C>G (p.Pro1242Ala) n.354+3789G>C n.484+3789G>C n.1076+3789G>C | |
1 | g.216199714G= | CA1220598186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C= (p.Pro1242=) n.354+3789G= n.484+3789G= n.1076+3789G= | |
1 | g.216199714G>T | CA344867822 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C>A (p.Pro1242Thr) n.354+3789G>T n.484+3789G>T n.1076+3789G>T | |
1 | g.216199715G>A | CA423431333 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3723C>T (p.Ala1241=) n.354+3790G>A n.484+3790G>A n.1076+3790G>A | |
1 | g.216199715G>C | CA423431334 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3723C>G (p.Ala1241=) n.354+3790G>C n.484+3790G>C n.1076+3790G>C | |
1 | g.216199715G>T | CA423431335 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3723C>A (p.Ala1241=) n.354+3790G>T n.484+3790G>T n.1076+3790G>T | ClinVar |
1 | g.216199716G>A | CA344867824 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.354+3791G>A n.484+3791G>A n.1076+3791G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199716G>C | CA344867825 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.354+3791G>C n.484+3791G>C n.1076+3791G>C | |
1 | g.216199716G= | CA1220598188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C= (p.Ala1241=) n.354+3791G= n.484+3791G= n.1076+3791G= | |
1 | g.216199716G>T | CA344867826 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C>A (p.Ala1241Asp) n.354+3791G>T n.484+3791G>T n.1076+3791G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199717C>A | CA344867827 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.354+3792C>A n.484+3792C>A n.1076+3792C>A | dbSNP |
1 | g.216199717C= | CA1220598192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G= (p.Ala1241=) n.354+3792C= n.484+3792C= n.1076+3792C= | |
1 | g.216199717C>G | CA344867828 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.354+3792C>G n.484+3792C>G n.1076+3792C>G | |
1 | g.216199717C>T | CA1395935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.354+3792C>T n.484+3792C>T n.1076+3792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199718C>A | CA344867829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G>T (p.Gln1240His) n.354+3793C>A n.484+3793C>A n.1076+3793C>A | |
1 | g.216199718C= | CA1220598198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G= (p.Gln1240=) n.354+3793C= n.484+3793C= n.1076+3793C= | |
1 | g.216199718C>G | CA344867830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G>C (p.Gln1240His) n.354+3793C>G n.484+3793C>G n.1076+3793C>G | dbSNP |
1 | g.216199718C>T | CA423431336 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G>A (p.Gln1240=) n.354+3793C>T n.484+3793C>T n.1076+3793C>T | |
1 | g.216199719T>A | CA344867831 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3719A>T (p.Gln1240Leu) n.354+3794T>A n.484+3794T>A n.1076+3794T>A | |
1 | g.216199719T>C | CA344867832 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3719A>G (p.Gln1240Arg) n.354+3794T>C n.484+3794T>C n.1076+3794T>C | |
1 | g.216199719T>G | CA344867833 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3719A>C (p.Gln1240Pro) n.354+3794T>G n.484+3794T>G n.1076+3794T>G | |
1 | g.216199720G>A | CA344867836 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718C>T (p.Gln1240Ter) n.354+3795G>A n.484+3795G>A n.1076+3795G>A | |
1 | g.216199720G>C | CA344867835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718C>G (p.Gln1240Glu) n.354+3795G>C n.484+3795G>C n.1076+3795G>C | |
1 | g.216199720G>T | CA344867834 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718C>A (p.Gln1240Lys) n.354+3795G>T n.484+3795G>T n.1076+3795G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199722del | CA2580062143 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718del (p.Gln1240ArgfsTer7) n.354+3797del n.484+3797del n.1076+3797del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199721G>A | CA423431337 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3717C>T (p.Ala1239=) n.354+3796G>A n.484+3796G>A n.1076+3796G>A | |
1 | g.216199721G>C | CA423431338 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3717C>G (p.Ala1239=) n.354+3796G>C n.484+3796G>C n.1076+3796G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199721G>T | CA423431339 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3717C>A (p.Ala1239=) n.354+3796G>T n.484+3796G>T n.1076+3796G>T | |
1 | g.216199722G>A | CA344867837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.354+3797G>A n.484+3797G>A n.1076+3797G>A | |
1 | g.216199722G>C | CA344867838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3716C>G (p.Ala1239Gly) n.354+3797G>C n.484+3797G>C n.1076+3797G>C | |
1 | g.216199722G>T | CA344867839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3716C>A (p.Ala1239Asp) n.354+3797G>T n.484+3797G>T n.1076+3797G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199723C>A | CA344867840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.354+3798C>A n.484+3798C>A n.1076+3798C>A | COSMIC |
1 | g.216199723C= | CA1143945539 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G= (p.Ala1239=) n.354+3798C= n.484+3798C= n.1076+3798C= | |
1 | g.216199723C>G | CA344867841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.354+3798C>G n.484+3798C>G n.1076+3798C>G | |
1 | g.216199723C>T | CA1395936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.354+3798C>T n.484+3798C>T n.1076+3798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216199724T>A | CA423431340 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3714A>T (p.Thr1238=) n.354+3799T>A n.484+3799T>A n.1076+3799T>A | |
1 | g.216199724T>C | CA423431341 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3714A>G (p.Thr1238=) n.354+3799T>C n.484+3799T>C n.1076+3799T>C | |
1 | g.216199724T>G | CA423431342 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3714A>C (p.Thr1238=) n.354+3799T>G n.484+3799T>G n.1076+3799T>G | |
1 | g.216199725G>A | CA1395937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C>T (p.Thr1238Ile) n.354+3800G>A n.484+3800G>A n.1076+3800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199725G>C | CA344867842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C>G (p.Thr1238Arg) n.354+3800G>C n.484+3800G>C n.1076+3800G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199725G= | CA1220598207 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C= (p.Thr1238=) n.354+3800G= n.484+3800G= n.1076+3800G= | |
1 | g.216199725G>T | CA344867843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C>A (p.Thr1238Lys) n.354+3800G>T n.484+3800G>T n.1076+3800G>T | |
1 | g.216199726T>A | CA344867844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.354+3801T>A n.484+3801T>A n.1076+3801T>A | |
1 | g.216199726T>C | CA344867845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.354+3801T>C n.484+3801T>C n.1076+3801T>C | |
1 | g.216199726T>G | CA344867846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.354+3801T>G n.484+3801T>G n.1076+3801T>G | |
1 | g.216199727G>A | CA37504609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3711C>T (p.Thr1237=) n.354+3802G>A n.484+3802G>A n.1076+3802G>A | dbSNP |
1 | g.216199727G>C | CA423431344 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3711C>G (p.Thr1237=) n.354+3802G>C n.484+3802G>C n.1076+3802G>C | |
1 | g.216199727G= | CA1220598214 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3711C= (p.Thr1237=) n.354+3802G= n.484+3802G= n.1076+3802G= | |
1 | g.216199727G>T | CA423431343 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3711C>A (p.Thr1237=) n.354+3802G>T n.484+3802G>T n.1076+3802G>T | |
1 | g.216199728G>A | CA344867849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3710C>T (p.Thr1237Ile) n.354+3803G>A n.484+3803G>A n.1076+3803G>A | |
1 | g.216199728G>C | CA344867848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3710C>G (p.Thr1237Ser) n.354+3803G>C n.484+3803G>C n.1076+3803G>C | |
1 | g.216199728G>T | CA344867847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3710C>A (p.Thr1237Asn) n.354+3803G>T n.484+3803G>T n.1076+3803G>T | |
1 | g.216199729T>A | CA344867850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3709A>T (p.Thr1237Ser) n.354+3804T>A n.484+3804T>A n.1076+3804T>A | |
1 | g.216199729T>C | CA344867851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3709A>G (p.Thr1237Ala) n.354+3804T>C n.484+3804T>C n.1076+3804T>C | |
1 | g.216199729T>G | CA1395938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3709A>C (p.Thr1237Pro) n.354+3804T>G n.484+3804T>G n.1076+3804T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199729T= | CA1220598219 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3709A= (p.Thr1237=) n.354+3804T= n.484+3804T= n.1076+3804T= | |
1 | g.216199730C>A | CA423431345 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3708G>T (p.Val1236=) n.354+3805C>A n.484+3805C>A n.1076+3805C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199730C>G | CA423431346 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3708G>C (p.Val1236=) n.354+3805C>G n.484+3805C>G n.1076+3805C>G | |
1 | g.216199730C>T | CA423431347 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3708G>A (p.Val1236=) n.354+3805C>T n.484+3805C>T n.1076+3805C>T | |
1 | g.216199731A>C | CA344867852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3707T>G (p.Val1236Gly) n.354+3806A>C n.484+3806A>C n.1076+3806A>C | |
1 | g.216199731A>G | CA344867853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3707T>C (p.Val1236Ala) n.354+3806A>G n.484+3806A>G n.1076+3806A>G | |
1 | g.216199731A>T | CA344867854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3707T>A (p.Val1236Glu) n.354+3806A>T n.484+3806A>T n.1076+3806A>T | |
1 | g.216199732C>A | CA344867855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3706G>T (p.Val1236Leu) n.354+3807C>A n.484+3807C>A n.1076+3807C>A | |
1 | g.216199732C= | CA1220598224 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3706G= (p.Val1236=) n.354+3807C= n.484+3807C= n.1076+3807C= | |
1 | g.216199732C>G | CA344867856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3706G>C (p.Val1236Leu) n.354+3807C>G n.484+3807C>G n.1076+3807C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199732C>T | CA344867857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3706G>A (p.Val1236Met) n.354+3807C>T n.484+3807C>T n.1076+3807C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199733T>A | CA423431348 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3705A>T (p.Thr1235=) n.354+3808T>A n.484+3808T>A n.1076+3808T>A | |
1 | g.216199733T>C | CA423431350 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3705A>G (p.Thr1235=) n.354+3808T>C n.484+3808T>C n.1076+3808T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199733T>G | CA423431349 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3705A>C (p.Thr1235=) n.354+3808T>G n.484+3808T>G n.1076+3808T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199733T= | CA1220598226 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3705A= (p.Thr1235=) n.354+3808T= n.484+3808T= n.1076+3808T= | |
1 | g.216199734G>A | CA344867858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3704C>T (p.Thr1235Ile) n.354+3809G>A n.484+3809G>A n.1076+3809G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199734G>C | CA344867859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3704C>G (p.Thr1235Arg) n.354+3809G>C n.484+3809G>C n.1076+3809G>C | |
1 | g.216199734G>T | CA344867860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3704C>A (p.Thr1235Lys) n.354+3809G>T n.484+3809G>T n.1076+3809G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199735T>A | CA344867863 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3703A>T (p.Thr1235Ser) n.354+3810T>A n.484+3810T>A n.1076+3810T>A | |
1 | g.216199735T>C | CA344867862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3703A>G (p.Thr1235Ala) n.354+3810T>C n.484+3810T>C n.1076+3810T>C | |
1 | g.216199735T>G | CA344867861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3703A>C (p.Thr1235Pro) n.354+3810T>G n.484+3810T>G n.1076+3810T>G | |
1 | g.216199736A>C | CA344867864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3702T>G (p.Ile1234Met) n.354+3811A>C n.484+3811A>C n.1076+3811A>C | |
1 | g.216199736A>G | CA423431351 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3702T>C (p.Ile1234=) n.354+3811A>G n.484+3811A>G n.1076+3811A>G | |
1 | g.216199736A>T | CA423431352 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3702T>A (p.Ile1234=) n.354+3811A>T n.484+3811A>T n.1076+3811A>T | |
1 | g.216199737A>C | CA344867865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3701T>G (p.Ile1234Ser) n.354+3812A>C n.484+3812A>C n.1076+3812A>C | |
1 | g.216199737A>G | CA344867866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3701T>C (p.Ile1234Thr) n.354+3812A>G n.484+3812A>G n.1076+3812A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199737A>T | CA344867867 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3701T>A (p.Ile1234Asn) n.354+3812A>T n.484+3812A>T n.1076+3812A>T | |
1 | g.216199738T>A | CA344867868 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3700A>T (p.Ile1234Phe) n.354+3813T>A n.484+3813T>A n.1076+3813T>A | |
1 | g.216199738T>C | CA143467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3700A>G (p.Ile1234Val) n.354+3813T>C n.484+3813T>C n.1076+3813T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199738T>G | CA344867869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3700A>C (p.Ile1234Leu) n.354+3813T>G n.484+3813T>G n.1076+3813T>G | |
1 | g.216199738T= | CA1143406767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3700A= (p.Ile1234=) n.354+3813T= n.484+3813T= n.1076+3813T= | |
1 | g.216199738delinsAGGGCA | CA2586968489 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3700delinsTGCCCT (p.Ile1234CysfsTer5) n.354+3813delinsAGGGCA n.484+3813delinsAGGGCA n.1076+3813delinsAGGGCA | |
1 | g.216199738_216199740delinsTGG | CA1220598233 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3698_3700delinsCCA (p.Pro1233=) n.354+3813_354+3815delinsTGG n.484+3813_484+3815delinsTGG n.1076+3813_1076+3815delinsTGG | |
1 | g.216199739G>A | CA423431353 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3699C>T (p.Pro1233=) n.354+3814G>A n.484+3814G>A n.1076+3814G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199739G>C | CA423431355 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3699C>G (p.Pro1233=) n.354+3814G>C n.484+3814G>C n.1076+3814G>C | |
1 | g.216199739G>T | CA423431354 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3699C>A (p.Pro1233=) n.354+3814G>T n.484+3814G>T n.1076+3814G>T | |
1 | g.216199741del | CA2573132011 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3699del (p.Ile1234LeufsTer3) n.354+3816del n.484+3816del n.1076+3816del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199740_216199741del | CA1220598236 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3698_3699del (p.Pro1233HisfsTer17) n.354+3815_354+3816del n.484+3815_484+3816del n.1076+3815_1076+3816del | dbSNP |
1 | g.216199740G>A | CA344867870 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3698C>T (p.Pro1233Leu) n.354+3815G>A n.484+3815G>A n.1076+3815G>A | |
1 | g.216199740G>C | CA344867871 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3698C>G (p.Pro1233Arg) n.354+3815G>C n.484+3815G>C n.1076+3815G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199740G>T | CA344867872 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3698C>A (p.Pro1233His) n.354+3815G>T n.484+3815G>T n.1076+3815G>T | |
1 | g.216199741G>A | CA344867873 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3697C>T (p.Pro1233Ser) n.354+3816G>A n.484+3816G>A n.1076+3816G>A | dbSNP |
1 | g.216199741G>C | CA344867874 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3697C>G (p.Pro1233Ala) n.354+3816G>C n.484+3816G>C n.1076+3816G>C | |
1 | g.216199741G= | CA1220598240 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3697C= (p.Pro1233=) n.354+3816G= n.484+3816G= n.1076+3816G= | |
1 | g.216199741G>T | CA344867875 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3697C>A (p.Pro1233Thr) n.354+3816G>T n.484+3816G>T n.1076+3816G>T | |
1 | g.216199742C>A | CA344867876 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3696G>T (p.Leu1232Phe) n.354+3817C>A n.484+3817C>A n.1076+3817C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199742C= | CA1220598243 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3696G= (p.Leu1232=) n.354+3817C= n.484+3817C= n.1076+3817C= | |
1 | g.216199742C>G | CA344867877 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3696G>C (p.Leu1232Phe) n.354+3817C>G n.484+3817C>G n.1076+3817C>G | |
1 | g.216199742C>T | CA423431356 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3696G>A (p.Leu1232=) n.354+3817C>T n.484+3817C>T n.1076+3817C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199743A>C | CA344867878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3695T>G (p.Leu1232Trp) n.354+3818A>C n.484+3818A>C n.1076+3818A>C | |
1 | g.216199743A>G | CA344867880 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3695T>C (p.Leu1232Ser) n.354+3818A>G n.484+3818A>G n.1076+3818A>G | |
1 | g.216199743A>T | CA344867879 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3695T>A (p.Leu1232Ter) n.354+3818A>T n.484+3818A>T n.1076+3818A>T | |
1 | g.216199744A>C | CA344867881 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3694T>G (p.Leu1232Val) n.354+3819A>C n.484+3819A>C n.1076+3819A>C | |
1 | g.216199744A>G | CA423431357 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3694T>C (p.Leu1232=) n.354+3819A>G n.484+3819A>G n.1076+3819A>G | |
1 | g.216199744A>T | CA344867882 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3694T>A (p.Leu1232Met) n.354+3819A>T n.484+3819A>T n.1076+3819A>T | |
1 | g.216199745G>A | CA423431358 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3693C>T (p.Ser1231=) n.354+3820G>A n.484+3820G>A n.1076+3820G>A | |
1 | g.216199745G>C | CA344867883 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3693C>G (p.Ser1231Arg) n.354+3820G>C n.484+3820G>C n.1076+3820G>C | |
1 | g.216199745G>T | CA344867884 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3693C>A (p.Ser1231Arg) n.354+3820G>T n.484+3820G>T n.1076+3820G>T | |
1 | g.216199746C>A | CA344867885 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3692G>T (p.Ser1231Ile) n.354+3821C>A n.484+3821C>A n.1076+3821C>A | |
1 | g.216199746C= | CA1148473042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3692G= (p.Ser1231=) n.354+3821C= n.484+3821C= n.1076+3821C= | |
1 | g.216199746C>G | CA344867886 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3692G>C (p.Ser1231Thr) n.354+3821C>G n.484+3821C>G n.1076+3821C>G | |
1 | g.216199746C>T | CA1395939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3692G>A (p.Ser1231Asn) n.354+3821C>T n.484+3821C>T n.1076+3821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199747T>A | CA344867887 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3691A>T (p.Ser1231Cys) n.354+3822T>A n.484+3822T>A n.1076+3822T>A | |
1 | g.216199747T>C | CA344867889 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3691A>G (p.Ser1231Gly) n.354+3822T>C n.484+3822T>C n.1076+3822T>C | |
1 | g.216199747T>G | CA344867888 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3691A>C (p.Ser1231Arg) n.354+3822T>G n.484+3822T>G n.1076+3822T>G | |
1 | g.216199748G>A | CA423431359 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3690C>T (p.His1230=) n.354+3823G>A n.484+3823G>A n.1076+3823G>A | |
1 | g.216199748G>C | CA344867890 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3690C>G (p.His1230Gln) n.354+3823G>C n.484+3823G>C n.1076+3823G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199748G>T | CA344867891 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3690C>A (p.His1230Gln) n.354+3823G>T n.484+3823G>T n.1076+3823G>T | |
1 | g.216199749T>A | CA344867892 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3689A>T (p.His1230Leu) n.354+3824T>A n.484+3824T>A n.1076+3824T>A | |
1 | g.216199749T>C | CA344867893 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3689A>G (p.His1230Arg) n.354+3824T>C n.484+3824T>C n.1076+3824T>C | |
1 | g.216199749T>G | CA344867894 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3689A>C (p.His1230Pro) n.354+3824T>G n.484+3824T>G n.1076+3824T>G | |
1 | g.216199750G>A | CA344867895 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3688C>T (p.His1230Tyr) n.354+3825G>A n.484+3825G>A n.1076+3825G>A | |
1 | g.216199750G>C | CA344867896 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3688C>G (p.His1230Asp) n.354+3825G>C n.484+3825G>C n.1076+3825G>C | |
1 | g.216199750G>T | CA344867897 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3688C>A (p.His1230Asn) n.354+3825G>T n.484+3825G>T n.1076+3825G>T | |
1 | g.216199751T>A | CA344867898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3687A>T (p.Leu1229Phe) n.354+3826T>A n.484+3826T>A n.1076+3826T>A | |
1 | g.216199751T>C | CA423431360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3687A>G (p.Leu1229=) n.354+3826T>C n.484+3826T>C n.1076+3826T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199751T>G | CA344867899 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3687A>C (p.Leu1229Phe) n.354+3826T>G n.484+3826T>G n.1076+3826T>G | |
1 | g.216199752A= | CA1220598256 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3686T= (p.Leu1229=) n.354+3827A= n.484+3827A= n.1076+3827A= | |
1 | g.216199752A>C | CA344867902 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3686T>G (p.Leu1229Ter) n.354+3827A>C n.484+3827A>C n.1076+3827A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199752A>G | CA344867900 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3686T>C (p.Leu1229Ser) n.354+3827A>G n.484+3827A>G n.1076+3827A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199752A>T | CA344867901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3686T>A (p.Leu1229Ter) n.354+3827A>T n.484+3827A>T n.1076+3827A>T | |
1 | g.216199753_216199754del | CA2580062145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3685_3686del (p.Leu1229ThrfsTer21) n.354+3828_354+3829del n.484+3828_484+3829del n.1076+3828_1076+3829del | ClinVar |
1 | g.216199753A>C | CA344867903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3685T>G (p.Leu1229Val) n.354+3828A>C n.484+3828A>C n.1076+3828A>C | |
1 | g.216199753A>G | CA423431364 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3685T>C (p.Leu1229=) n.354+3828A>G n.484+3828A>G n.1076+3828A>G | |
1 | g.216199753A>T | CA344867904 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3685T>A (p.Leu1229Ile) n.354+3828A>T n.484+3828A>T n.1076+3828A>T | |
1 | g.216199754A>C | CA344867905 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3684T>G (p.Cys1228Trp) n.354+3829A>C n.484+3829A>C n.1076+3829A>C | |
1 | g.216199754A>G | CA423431365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3684T>C (p.Cys1228=) n.354+3829A>G n.484+3829A>G n.1076+3829A>G | |
1 | g.216199754A>T | CA344867906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3684T>A (p.Cys1228Ter) n.354+3829A>T n.484+3829A>T n.1076+3829A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199755C>A | CA344867907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3683G>T (p.Cys1228Phe) n.354+3830C>A n.484+3830C>A n.1076+3830C>A | |
1 | g.216199755C= | CA1220598261 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3683G= (p.Cys1228=) n.354+3830C= n.484+3830C= n.1076+3830C= | |
1 | g.216199755C>G | CA344867908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3683G>C (p.Cys1228Ser) n.354+3830C>G n.484+3830C>G n.1076+3830C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199755C>T | CA344867909 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3683G>A (p.Cys1228Tyr) n.354+3830C>T n.484+3830C>T n.1076+3830C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199756A>C | CA344867910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3682T>G (p.Cys1228Gly) n.354+3831A>C n.484+3831A>C n.1076+3831A>C | |
1 | g.216199756A>G | CA344867911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3682T>C (p.Cys1228Arg) n.354+3831A>G n.484+3831A>G n.1076+3831A>G | |
1 | g.216199756A>T | CA344867912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3682T>A (p.Cys1228Ser) n.354+3831A>T n.484+3831A>T n.1076+3831A>T | |
1 | g.216199757G>A | CA423431369 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3681C>T (p.Gly1227=) n.354+3832G>A n.484+3832G>A n.1076+3832G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199757G>C | CA423431370 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3681C>G (p.Gly1227=) n.354+3832G>C n.484+3832G>C n.1076+3832G>C | |
1 | g.216199757G= | CA1220598264 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3681C= (p.Gly1227=) n.354+3832G= n.484+3832G= n.1076+3832G= | |
1 | g.216199757G>T | CA423431371 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3681C>A (p.Gly1227=) n.354+3832G>T n.484+3832G>T n.1076+3832G>T | |
1 | g.216199757dup | CA913072790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3681dup (p.Cys1228LeufsTer23) n.354+3832dup n.484+3832dup n.1076+3832dup | |
1 | g.216199758C>A | CA344867914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3680G>T (p.Gly1227Val) n.354+3833C>A n.484+3833C>A n.1076+3833C>A | |
1 | g.216199758C= | CA1220598269 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3680G= (p.Gly1227=) n.354+3833C= n.484+3833C= n.1076+3833C= | |
1 | g.216199758C>G | CA1395940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3680G>C (p.Gly1227Ala) n.354+3833C>G n.484+3833C>G n.1076+3833C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199758C>T | CA344867913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3680G>A (p.Gly1227Asp) n.354+3833C>T n.484+3833C>T n.1076+3833C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199762dup | CA423431373 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3680dup (p.Cys1228LeufsTer23) n.354+3837dup n.484+3837dup n.1076+3837dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199762del | CA2580062146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3680del (p.Gly1227AlafsTer10) n.354+3837del n.484+3837del n.1076+3837del | ClinVar |
1 | g.216199759C>A | CA344867915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3679G>T (p.Gly1227Cys) n.354+3834C>A n.484+3834C>A n.1076+3834C>A | |
1 | g.216199759C= | CA1220598275 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3679G= (p.Gly1227=) n.354+3834C= n.484+3834C= n.1076+3834C= | |
1 | g.216199759C>G | CA1395941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3679G>C (p.Gly1227Arg) n.354+3834C>G n.484+3834C>G n.1076+3834C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199759C>T | CA344867916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3679G>A (p.Gly1227Ser) n.354+3834C>T n.484+3834C>T n.1076+3834C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199760C>A | CA423431375 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3678G>T (p.Gly1226=) n.354+3835C>A n.484+3835C>A n.1076+3835C>A | |
1 | g.216199760C= | CA1144103788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3678G= (p.Gly1226=) n.354+3835C= n.484+3835C= n.1076+3835C= | |
1 | g.216199760C>G | CA423431376 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3678G>C (p.Gly1226=) n.354+3835C>G n.484+3835C>G n.1076+3835C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199760C>T | CA1395942 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3678G>A (p.Gly1226=) n.354+3835C>T n.484+3835C>T n.1076+3835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199761C>A | CA344867919 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3677G>T (p.Gly1226Val) n.354+3836C>A n.484+3836C>A n.1076+3836C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199761C>G | CA344867918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3677G>C (p.Gly1226Ala) n.354+3836C>G n.484+3836C>G n.1076+3836C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199761C>T | CA344867917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3677G>A (p.Gly1226Glu) n.354+3836C>T n.484+3836C>T n.1076+3836C>T | |
1 | g.216199762C>A | CA1395943 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3676G>T (p.Gly1226Trp) n.354+3837C>A n.484+3837C>A n.1076+3837C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199762C= | CA1220598287 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3676G= (p.Gly1226=) n.354+3837C= n.484+3837C= n.1076+3837C= | |
1 | g.216199762C>G | CA344867920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3676G>C (p.Gly1226Arg) n.354+3837C>G n.484+3837C>G n.1076+3837C>G | |
1 | g.216199762C>T | CA1395944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3676G>A (p.Gly1226Arg) n.354+3837C>T n.484+3837C>T n.1076+3837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199763G>A | CA1395945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3675C>T (p.Ser1225=) n.354+3838G>A n.484+3838G>A n.1076+3838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199763G>C | CA344867921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3675C>G (p.Ser1225Arg) n.354+3838G>C n.484+3838G>C n.1076+3838G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199763G= | CA1220598291 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3675C= (p.Ser1225=) n.354+3838G= n.484+3838G= n.1076+3838G= | |
1 | g.216199763G>T | CA344867922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3675C>A (p.Ser1225Arg) n.354+3838G>T n.484+3838G>T n.1076+3838G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199764C>A | CA344867923 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3674G>T (p.Ser1225Ile) n.354+3839C>A n.484+3839C>A n.1076+3839C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199764C>G | CA344867925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3674G>C (p.Ser1225Thr) n.354+3839C>G n.484+3839C>G n.1076+3839C>G | |
1 | g.216199764C>T | CA344867924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3674G>A (p.Ser1225Asn) n.354+3839C>T n.484+3839C>T n.1076+3839C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199765T>A | CA344867926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3673A>T (p.Ser1225Cys) n.354+3840T>A n.484+3840T>A n.1076+3840T>A | |
1 | g.216199765T>C | CA344867927 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3673A>G (p.Ser1225Gly) n.354+3840T>C n.484+3840T>C n.1076+3840T>C | |
1 | g.216199765T>G | CA344867928 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3673A>C (p.Ser1225Arg) n.354+3840T>G n.484+3840T>G n.1076+3840T>G | |
1 | g.216199766A= | CA1220598358 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3672T= (p.Thr1224=) n.354+3841A= n.484+3841A= n.1076+3841A= | |
1 | g.216199766A>C | CA423431387 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3672T>G (p.Thr1224=) n.354+3841A>C n.484+3841A>C n.1076+3841A>C | |
1 | g.216199766A>G | CA423431384 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3672T>C (p.Thr1224=) n.354+3841A>G n.484+3841A>G n.1076+3841A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199766A>T | CA423431386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3672T>A (p.Thr1224=) n.354+3841A>T n.484+3841A>T n.1076+3841A>T | |
1 | g.216199767G>A | CA344867929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3671C>T (p.Thr1224Ile) n.354+3842G>A n.484+3842G>A n.1076+3842G>A | |
1 | g.216199767G>C | CA344867930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3671C>G (p.Thr1224Ser) n.354+3842G>C n.484+3842G>C n.1076+3842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199767G= | CA1220598363 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3671C= (p.Thr1224=) n.354+3842G= n.484+3842G= n.1076+3842G= | |
1 | g.216199767G>T | CA344867931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3671C>A (p.Thr1224Asn) n.354+3842G>T n.484+3842G>T n.1076+3842G>T | |
1 | g.216199768T>A | CA344867932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3670A>T (p.Thr1224Ser) n.354+3843T>A n.484+3843T>A n.1076+3843T>A | |
1 | g.216199768T>C | CA344867933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3670A>G (p.Thr1224Ala) n.354+3843T>C n.484+3843T>C n.1076+3843T>C | |
1 | g.216199768T>G | CA344867934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3670A>C (p.Thr1224Pro) n.354+3843T>G n.484+3843T>G n.1076+3843T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199768T= | CA1220598365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3670A= (p.Thr1224=) n.354+3843T= n.484+3843T= n.1076+3843T= | |
1 | g.216199769del | CA2586968490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3669del (p.Cys1223Ter) n.354+3844del n.484+3844del n.1076+3844del | |
1 | g.216199769A>C | CA344867935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3669T>G (p.Cys1223Trp) n.354+3844A>C n.484+3844A>C n.1076+3844A>C | |
1 | g.216199769A>G | CA423431392 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3669T>C (p.Cys1223=) n.354+3844A>G n.484+3844A>G n.1076+3844A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199769A>T | CA344867936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3669T>A (p.Cys1223Ter) n.354+3844A>T n.484+3844A>T n.1076+3844A>T | |
1 | g.216199771_216199772dup | CA2650511964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3668_3669dup (p.Thr1224ValfsTer14) n.354+3846_354+3847dup n.484+3846_484+3847dup n.1076+3846_1076+3847dup | gnomAD v4 |
1 | g.216199770C>A | CA344867938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3668G>T (p.Cys1223Phe) n.354+3845C>A n.484+3845C>A n.1076+3845C>A | |
1 | g.216199770C= | CA1220598367 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3668G= (p.Cys1223=) n.354+3845C= n.484+3845C= n.1076+3845C= | |
1 | g.216199770C>G | CA344867939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3668G>C (p.Cys1223Ser) n.354+3845C>G n.484+3845C>G n.1076+3845C>G | |
1 | g.216199770C>T | CA344867937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3668G>A (p.Cys1223Tyr) n.354+3845C>T n.484+3845C>T n.1076+3845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199771A>C | CA344867942 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3667T>G (p.Cys1223Gly) n.354+3846A>C n.484+3846A>C n.1076+3846A>C | |
1 | g.216199771A>G | CA344867940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3667T>C (p.Cys1223Arg) n.354+3846A>G n.484+3846A>G n.1076+3846A>G | ClinVar |
1 | g.216199771A>T | CA344867941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3667T>A (p.Cys1223Ser) n.354+3846A>T n.484+3846A>T n.1076+3846A>T | |
1 | g.216199772C>A | CA423431395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3666G>T (p.Ala1222=) n.354+3847C>A n.484+3847C>A n.1076+3847C>A | |
1 | g.216199772C= | CA1220598374 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3666G= (p.Ala1222=) n.354+3847C= n.484+3847C= n.1076+3847C= | |
1 | g.216199772C>G | CA423431397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3666G>C (p.Ala1222=) n.354+3847C>G n.484+3847C>G n.1076+3847C>G | |
1 | g.216199772C>T | CA1395946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3666G>A (p.Ala1222=) n.354+3847C>T n.484+3847C>T n.1076+3847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199773G>A | CA1395947 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.354+3848G>A n.484+3848G>A n.1076+3848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199773G>C | CA344867943 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.354+3848G>C n.484+3848G>C n.1076+3848G>C | |
1 | g.216199773G= | CA1143394427 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3665C= (p.Ala1222=) n.354+3848G= n.484+3848G= n.1076+3848G= | |
1 | g.216199773G>T | CA344867944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3665C>A (p.Ala1222Glu) n.354+3848G>T n.484+3848G>T n.1076+3848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199774C>A | CA344867946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.354+3849C>A n.484+3849C>A n.1076+3849C>A | |
1 | g.216199774C= | CA1220598389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3664G= (p.Ala1222=) n.354+3849C= n.484+3849C= n.1076+3849C= | |
1 | g.216199774C>G | CA344867945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.354+3849C>G n.484+3849C>G n.1076+3849C>G | |
1 | g.216199774C>T | CA1395948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.354+3849C>T n.484+3849C>T n.1076+3849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199774_216199775dup | CA731444669 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3663_3664dup (p.Ala1222GlyfsTer16) n.354+3849_354+3850dup n.484+3849_484+3850dup n.1076+3849_1076+3850dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199775C>A | CA344867947 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3663G>T (p.Gln1221His) n.354+3850C>A n.484+3850C>A n.1076+3850C>A | |
1 | g.216199775C>G | CA344867948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3663G>C (p.Gln1221His) n.354+3850C>G n.484+3850C>G n.1076+3850C>G | |
1 | g.216199775C>T | CA423431402 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3663G>A (p.Gln1221=) n.354+3850C>T n.484+3850C>T n.1076+3850C>T | |
1 | g.216199776T>A | CA344867949 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3662A>T (p.Gln1221Leu) n.354+3851T>A n.484+3851T>A n.1076+3851T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199776T>C | CA344867950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3662A>G (p.Gln1221Arg) n.354+3851T>C n.484+3851T>C n.1076+3851T>C | |
1 | g.216199776T>G | CA344867951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3662A>C (p.Gln1221Pro) n.354+3851T>G n.484+3851T>G n.1076+3851T>G | |
1 | g.216199777G>A | CA1395949 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3661C>T (p.Gln1221Ter) n.354+3852G>A n.484+3852G>A n.1076+3852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199777G>C | CA344867953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3661C>G (p.Gln1221Glu) n.354+3852G>C n.484+3852G>C n.1076+3852G>C | |
1 | g.216199777G= | CA1220598397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3661C= (p.Gln1221=) n.354+3852G= n.484+3852G= n.1076+3852G= | |
1 | g.216199777G>T | CA344867952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3661C>A (p.Gln1221Lys) n.354+3852G>T n.484+3852G>T n.1076+3852G>T | |
1 | g.216199778T>A | CA423431408 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3660A>T (p.Val1220=) n.354+3853T>A n.484+3853T>A n.1076+3853T>A | |
1 | g.216199778T>C | CA423431409 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3660A>G (p.Val1220=) n.354+3853T>C n.484+3853T>C n.1076+3853T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199778T>G | CA423431410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3660A>C (p.Val1220=) n.354+3853T>G n.484+3853T>G n.1076+3853T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199778T= | CA1220598402 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3660A= (p.Val1220=) n.354+3853T= n.484+3853T= n.1076+3853T= | |
1 | g.216199779A>C | CA344867954 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3659T>G (p.Val1220Gly) n.354+3854A>C n.484+3854A>C n.1076+3854A>C | |
1 | g.216199779A>G | CA344867955 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3659T>C (p.Val1220Ala) n.354+3854A>G n.484+3854A>G n.1076+3854A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199779A>T | CA344867956 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3659T>A (p.Val1220Glu) n.354+3854A>T n.484+3854A>T n.1076+3854A>T | |
1 | g.216199780C>A | CA344867957 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3658G>T (p.Val1220Leu) n.354+3855C>A n.484+3855C>A n.1076+3855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199780C= | CA1220598404 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3658G= (p.Val1220=) n.354+3855C= n.484+3855C= n.1076+3855C= | |
1 | g.216199780C>G | CA344867958 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3658G>C (p.Val1220Leu) n.354+3855C>G n.484+3855C>G n.1076+3855C>G | dbSNP |
1 | g.216199780C>T | CA344867959 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3658G>A (p.Val1220Ile) n.354+3855C>T n.484+3855C>T n.1076+3855C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199781A= | CA1220598406 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3657T= (p.Ser1219=) n.354+3856A= n.484+3856A= n.1076+3856A= | |
1 | g.216199781A>C | CA423431414 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3657T>G (p.Ser1219=) n.354+3856A>C n.484+3856A>C n.1076+3856A>C | |
1 | g.216199781A>G | CA423431415 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3657T>C (p.Ser1219=) n.354+3856A>G n.484+3856A>G n.1076+3856A>G | |
1 | g.216199781A>T | CA37504668 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3657T>A (p.Ser1219=) n.354+3856A>T n.484+3856A>T n.1076+3856A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199782G>A | CA344867960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3656C>T (p.Ser1219Phe) n.354+3857G>A n.484+3857G>A n.1076+3857G>A | |
1 | g.216199782G>C | CA344867961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3656C>G (p.Ser1219Cys) n.354+3857G>C n.484+3857G>C n.1076+3857G>C | |
1 | g.216199782G>T | CA344867962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3656C>A (p.Ser1219Tyr) n.354+3857G>T n.484+3857G>T n.1076+3857G>T | |
1 | g.216199783A>C | CA344867963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3655T>G (p.Ser1219Ala) n.354+3858A>C n.484+3858A>C n.1076+3858A>C | |
1 | g.216199783A>G | CA344867964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3655T>C (p.Ser1219Pro) n.354+3858A>G n.484+3858A>G n.1076+3858A>G | ClinVar |
1 | g.216199783A>T | CA344867965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3655T>A (p.Ser1219Thr) n.354+3858A>T n.484+3858A>T n.1076+3858A>T | |
1 | g.216199784A>C | CA344867966 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3654T>G (p.Phe1218Leu) n.354+3859A>C n.484+3859A>C n.1076+3859A>C | |
1 | g.216199784A>G | CA423431417 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3654T>C (p.Phe1218=) n.354+3859A>G n.484+3859A>G n.1076+3859A>G | ClinVar |
1 | g.216199784A>T | CA344867967 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3654T>A (p.Phe1218Leu) n.354+3859A>T n.484+3859A>T n.1076+3859A>T | |
1 | g.216199785A>C | CA344867968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3653T>G (p.Phe1218Cys) n.354+3860A>C n.484+3860A>C n.1076+3860A>C | |
1 | g.216199785A>G | CA344867969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3653T>C (p.Phe1218Ser) n.354+3860A>G n.484+3860A>G n.1076+3860A>G | |
1 | g.216199785A>T | CA344867970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) n.354+3860A>T n.484+3860A>T n.1076+3860A>T | |
1 | g.216199786A>C | CA344867971 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3652T>G (p.Phe1218Val) n.354+3861A>C n.484+3861A>C n.1076+3861A>C | |
1 | g.216199786A>G | CA344867972 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3652T>C (p.Phe1218Leu) n.354+3861A>G n.484+3861A>G n.1076+3861A>G | |
1 | g.216199786A>T | CA344867973 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3652T>A (p.Phe1218Ile) n.354+3861A>T n.484+3861A>T n.1076+3861A>T | |
1 | g.216199787A= | CA1220598411 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3651T= (p.Asp1217=) n.354+3862A= n.484+3862A= n.1076+3862A= | |
1 | g.216199787A>C | CA344867975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3651T>G (p.Asp1217Glu) n.354+3862A>C n.484+3862A>C n.1076+3862A>C | |
1 | g.216199787A>G | CA423431421 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3651T>C (p.Asp1217=) n.354+3862A>G n.484+3862A>G n.1076+3862A>G | dbSNP |
1 | g.216199787A>T | CA344867974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3651T>A (p.Asp1217Glu) n.354+3862A>T n.484+3862A>T n.1076+3862A>T | |
1 | g.216199788T>A | CA344867976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3650A>T (p.Asp1217Val) n.354+3863T>A n.484+3863T>A n.1076+3863T>A | |
1 | g.216199788T>C | CA344867977 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3650A>G (p.Asp1217Gly) n.354+3863T>C n.484+3863T>C n.1076+3863T>C | ClinVar |
1 | g.216199788T>G | CA344867978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3650A>C (p.Asp1217Ala) n.354+3863T>G n.484+3863T>G n.1076+3863T>G | |
1 | g.216199789C>A | CA344867979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3649G>T (p.Asp1217Tyr) n.354+3864C>A n.484+3864C>A n.1076+3864C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199789C= | CA1143535657 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3649G= (p.Asp1217=) n.354+3864C= n.484+3864C= n.1076+3864C= | |
1 | g.216199789C>G | CA344867980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3649G>C (p.Asp1217His) n.354+3864C>G n.484+3864C>G n.1076+3864C>G | |
1 | g.216199789C>T | CA1395950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3649G>A (p.Asp1217Asn) n.354+3864C>T n.484+3864C>T n.1076+3864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199790G>A | CA179572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3648C>T (p.Tyr1216=) n.354+3865G>A n.484+3865G>A n.1076+3865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216199790G>C | CA344867982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3648C>G (p.Tyr1216Ter) n.354+3865G>C n.484+3865G>C n.1076+3865G>C | |
1 | g.216199790G= | CA1142210594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3648C= (p.Tyr1216=) n.354+3865G= n.484+3865G= n.1076+3865G= | |
1 | g.216199790G>T | CA344867981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3648C>A (p.Tyr1216Ter) n.354+3865G>T n.484+3865G>T n.1076+3865G>T | ClinVar |
1 | g.216199790_216199791del | CA2747734325 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647_3648del (p.Tyr1216Ter) n.354+3865_354+3866del n.484+3865_484+3866del n.1076+3865_1076+3866del | |
1 | g.216199791T>A | CA344867983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647A>T (p.Tyr1216Phe) n.354+3866T>A n.484+3866T>A n.1076+3866T>A | |
1 | g.216199791T>C | CA344867984 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647A>G (p.Tyr1216Cys) n.354+3866T>C n.484+3866T>C n.1076+3866T>C | |
1 | g.216199791T>G | CA344867985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3647A>C (p.Tyr1216Ser) n.354+3866T>G n.484+3866T>G n.1076+3866T>G | |
1 | g.216199792A= | CA1144143921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T= (p.Tyr1216=) n.354+3867A= n.484+3867A= n.1076+3867A= | |
1 | g.216199792A>C | CA344867986 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T>G (p.Tyr1216Asp) n.354+3867A>C n.484+3867A>C n.1076+3867A>C | |
1 | g.216199792A>G | CA1395951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T>C (p.Tyr1216His) n.354+3867A>G n.484+3867A>G n.1076+3867A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199792A>T | CA344867987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3646T>A (p.Tyr1216Asn) n.354+3867A>T n.484+3867A>T n.1076+3867A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199793C>A | CA344867988 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645G>T (p.Lys1215Asn) n.354+3868C>A n.484+3868C>A n.1076+3868C>A | |
1 | g.216199793C>G | CA344867989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645G>C (p.Lys1215Asn) n.354+3868C>G n.484+3868C>G n.1076+3868C>G | |
1 | g.216199793C>T | CA423431428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645G>A (p.Lys1215=) n.354+3868C>T n.484+3868C>T n.1076+3868C>T | |
1 | g.216199793_216199794insCC | CA2747734326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3645_3646insGG (p.Tyr1216GlyfsTer22) n.354+3868_354+3869insCC n.484+3868_484+3869insCC n.1076+3868_1076+3869insCC | |
1 | g.216199794T>A | CA344867990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A>T (p.Lys1215Met) n.354+3869T>A n.484+3869T>A n.1076+3869T>A | |
1 | g.216199794T>C | CA344867991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A>G (p.Lys1215Arg) n.354+3869T>C n.484+3869T>C n.1076+3869T>C | |
1 | g.216199794T>G | CA1395952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A>C (p.Lys1215Thr) n.354+3869T>G n.484+3869T>G n.1076+3869T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199794T= | CA1220598436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3644A= (p.Lys1215=) n.354+3869T= n.484+3869T= n.1076+3869T= | |
1 | g.216199795T>A | CA344867994 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3643A>T (p.Lys1215Ter) n.354+3870T>A n.484+3870T>A n.1076+3870T>A | |
1 | g.216199795T>C | CA344867993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3643A>G (p.Lys1215Glu) n.354+3870T>C n.484+3870T>C n.1076+3870T>C | |
1 | g.216199795T>G | CA344867992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3643A>C (p.Lys1215Gln) n.354+3870T>G n.484+3870T>G n.1076+3870T>G | |
1 | g.216199796G>A | CA423431434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C>T (p.Ala1214=) n.354+3871G>A n.484+3871G>A n.1076+3871G>A | |
1 | g.216199796G>C | CA423431435 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C>G (p.Ala1214=) n.354+3871G>C n.484+3871G>C n.1076+3871G>C | |
1 | g.216199796G= | CA1220598441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C= (p.Ala1214=) n.354+3871G= n.484+3871G= n.1076+3871G= | |
1 | g.216199796G>T | CA423431433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3642C>A (p.Ala1214=) n.354+3871G>T n.484+3871G>T n.1076+3871G>T | dbSNP |
1 | g.216199797G>A | CA344867995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.354+3872G>A n.484+3872G>A n.1076+3872G>A | |
1 | g.216199797G>C | CA344867997 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.354+3872G>C n.484+3872G>C n.1076+3872G>C | |
1 | g.216199797G>T | CA344867996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.354+3872G>T n.484+3872G>T n.1076+3872G>T | |
1 | g.216199798C>A | CA344867998 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G>T (p.Ala1214Ser) n.354+3873C>A n.484+3873C>A n.1076+3873C>A | |
1 | g.216199798C= | CA1220598445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G= (p.Ala1214=) n.354+3873C= n.484+3873C= n.1076+3873C= | |
1 | g.216199798C>G | CA344867999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.354+3873C>G n.484+3873C>G n.1076+3873C>G | |
1 | g.216199798C>T | CA1395953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.354+3873C>T n.484+3873C>T n.1076+3873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199799A>C | CA344868000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639T>G (p.Phe1213Leu) n.354+3874A>C n.484+3874A>C n.1076+3874A>C | |
1 | g.216199799A>G | CA423431437 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639T>C (p.Phe1213=) n.354+3874A>G n.484+3874A>G n.1076+3874A>G | |
1 | g.216199799A>T | CA344868001 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639T>A (p.Phe1213Leu) n.354+3874A>T n.484+3874A>T n.1076+3874A>T | |
1 | g.216199801dup | CA2695200008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3639dup (p.Ala1214CysfsTer12) n.354+3876dup n.484+3876dup n.1076+3876dup | ClinVar |
1 | g.216199800A>C | CA344868002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3638T>G (p.Phe1213Cys) n.354+3875A>C n.484+3875A>C n.1076+3875A>C | |
1 | g.216199800A>G | CA344868003 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3638T>C (p.Phe1213Ser) n.354+3875A>G n.484+3875A>G n.1076+3875A>G | ClinVar |
1 | g.216199800A>T | CA344868004 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) n.354+3875A>T n.484+3875A>T n.1076+3875A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199801A>C | CA344868005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3637T>G (p.Phe1213Val) n.354+3876A>C n.484+3876A>C n.1076+3876A>C | |
1 | g.216199801A>G | CA344868006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3637T>C (p.Phe1213Leu) n.354+3876A>G n.484+3876A>G n.1076+3876A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199801A>T | CA344868007 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3637T>A (p.Phe1213Ile) n.354+3876A>T n.484+3876A>T n.1076+3876A>T | |
1 | g.216199802T>A | CA423431442 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A>T (p.Pro1212=) n.354+3877T>A n.484+3877T>A n.1076+3877T>A | |
1 | g.216199802T>C | CA423431444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A>G (p.Pro1212=) n.354+3877T>C n.484+3877T>C n.1076+3877T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199802T>G | CA423431443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A>C (p.Pro1212=) n.354+3877T>G n.484+3877T>G n.1076+3877T>G | |
1 | g.216199802T= | CA1220598449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3636A= (p.Pro1212=) n.354+3877T= n.484+3877T= n.1076+3877T= | |
1 | g.216199803G>A | CA344868008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3635C>T (p.Pro1212Leu) n.354+3878G>A n.484+3878G>A n.1076+3878G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199803G>C | CA344868009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3635C>G (p.Pro1212Arg) n.354+3878G>C n.484+3878G>C n.1076+3878G>C | |
1 | g.216199803G>T | CA344868010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3635C>A (p.Pro1212Gln) n.354+3878G>T n.484+3878G>T n.1076+3878G>T | |
1 | g.216199804G>A | CA344868013 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C>T (p.Pro1212Ser) n.354+3879G>A n.484+3879G>A n.1076+3879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199804G>C | CA344868011 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C>G (p.Pro1212Ala) n.354+3879G>C n.484+3879G>C n.1076+3879G>C | |
1 | g.216199804G= | CA1220598451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C= (p.Pro1212=) n.354+3879G= n.484+3879G= n.1076+3879G= | |
1 | g.216199804G>T | CA344868012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3634C>A (p.Pro1212Thr) n.354+3879G>T n.484+3879G>T n.1076+3879G>T | |
1 | g.216199805A= | CA1220598454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T= (p.Val1211=) n.354+3880A= n.484+3880A= n.1076+3880A= | |
1 | g.216199805A>C | CA423431446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T>G (p.Val1211=) n.354+3880A>C n.484+3880A>C n.1076+3880A>C | |
1 | g.216199805A>G | CA423431448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T>C (p.Val1211=) n.354+3880A>G n.484+3880A>G n.1076+3880A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199805A>T | CA423431451 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3633T>A (p.Val1211=) n.354+3880A>T n.484+3880A>T n.1076+3880A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |