Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199691A=CA1220598135USH2A,USH2A-AS1c.3747T= (p.Pro1249=)
n.354+3766A=
n.484+3766A=
n.1076+3766A=
1g.216199691A>CCA423431314USH2A,USH2A-AS1c.3747T>G (p.Pro1249=)
n.354+3766A>C
n.484+3766A>C
n.1076+3766A>C
1g.216199691A>GCA423431315USH2A,USH2A-AS1c.3747T>C (p.Pro1249=)
n.354+3766A>G
n.484+3766A>G
n.1076+3766A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199691A>TCA423431316USH2A,USH2A-AS1c.3747T>A (p.Pro1249=)
n.354+3766A>T
n.484+3766A>T
n.1076+3766A>T
1g.216199692G>ACA344867777USH2A,USH2A-AS1c.3746C>T (p.Pro1249Leu)
n.354+3767G>A
n.484+3767G>A
n.1076+3767G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199692G>CCA344867778USH2A,USH2A-AS1c.3746C>G (p.Pro1249Arg)
n.354+3767G>C
n.484+3767G>C
n.1076+3767G>C
1g.216199692G=CA1220598139USH2A,USH2A-AS1c.3746C= (p.Pro1249=)
n.354+3767G=
n.484+3767G=
n.1076+3767G=
1g.216199692G>TCA344867779USH2A,USH2A-AS1c.3746C>A (p.Pro1249His)
n.354+3767G>T
n.484+3767G>T
n.1076+3767G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199693G>ACA1395930USH2A,USH2A-AS1c.3745C>T (p.Pro1249Ser)
n.354+3768G>A
n.484+3768G>A
n.1076+3768G>A
 dbSNP ExAC
1g.216199693G>CCA344867781USH2A,USH2A-AS1c.3745C>G (p.Pro1249Ala)
n.354+3768G>C
n.484+3768G>C
n.1076+3768G>C
1g.216199693G=CA1220598141USH2A,USH2A-AS1c.3745C= (p.Pro1249=)
n.354+3768G=
n.484+3768G=
n.1076+3768G=
1g.216199693G>TCA344867780USH2A,USH2A-AS1c.3745C>A (p.Pro1249Thr)
n.354+3768G>T
n.484+3768G>T
n.1076+3768G>T
1g.216199694T>ACA423431317USH2A,USH2A-AS1c.3744A>T (p.Pro1248=)
n.354+3769T>A
n.484+3769T>A
n.1076+3769T>A
1g.216199694T>CCA423431318USH2A,USH2A-AS1c.3744A>G (p.Pro1248=)
n.354+3769T>C
n.484+3769T>C
n.1076+3769T>C
1g.216199694T>GCA423431319USH2A,USH2A-AS1c.3744A>C (p.Pro1248=)
n.354+3769T>G
n.484+3769T>G
n.1076+3769T>G
1g.216199695G>ACA344867782USH2A,USH2A-AS1c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
n.354+3770G>A
n.484+3770G>A
n.1076+3770G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199695G>CCA344867783USH2A,USH2A-AS1c.3743C>G (p.Pro1248Arg)
n.354+3770G>C
n.484+3770G>C
n.1076+3770G>C
1g.216199695G>TCA344867784USH2A,USH2A-AS1c.3743C>A (p.Pro1248Gln)
n.354+3770G>T
n.484+3770G>T
n.1076+3770G>T
1g.216199695_216199696dupCA2573132009USH2A,USH2A-AS1c.3742_3743dup (p.Pro1249HisfsTer14)
n.354+3770_354+3771dup
n.484+3770_484+3771dup
n.1076+3770_1076+3771dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199696G>ACA344867785USH2A,USH2A-AS1c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
n.354+3771G>A
n.484+3771G>A
n.1076+3771G>A
1g.216199696G>CCA344867786USH2A,USH2A-AS1c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
n.354+3771G>C
n.484+3771G>C
n.1076+3771G>C
1g.216199696G>TCA344867787USH2A,USH2A-AS1c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
n.354+3771G>T
n.484+3771G>T
n.1076+3771G>T
1g.216199697A>CCA344867788USH2A,USH2A-AS1c.3741T>G (p.Ser1247Arg)
n.354+3772A>C
n.484+3772A>C
n.1076+3772A>C
1g.216199697A>GCA423431320USH2A,USH2A-AS1c.3741T>C (p.Ser1247=)
n.354+3772A>G
n.484+3772A>G
n.1076+3772A>G
1g.216199697A>TCA344867789USH2A,USH2A-AS1c.3741T>A (p.Ser1247Arg)
n.354+3772A>T
n.484+3772A>T
n.1076+3772A>T
1g.216199698C>ACA344867790USH2A,USH2A-AS1c.3740G>T (p.Ser1247Ile)
n.354+3773C>A
n.484+3773C>A
n.1076+3773C>A
 gnomAD v4
1g.216199698C>GCA344867791USH2A,USH2A-AS1c.3740G>C (p.Ser1247Thr)
n.354+3773C>G
n.484+3773C>G
n.1076+3773C>G
1g.216199698C>TCA344867792USH2A,USH2A-AS1c.3740G>A (p.Ser1247Asn)
n.354+3773C>T
n.484+3773C>T
n.1076+3773C>T
1g.216199699T>ACA344867795USH2A,USH2A-AS1c.3739A>T (p.Ser1247Cys)
n.354+3774T>A
n.484+3774T>A
n.1076+3774T>A
 gnomAD v4
1g.216199699T>CCA344867794USH2A,USH2A-AS1c.3739A>G (p.Ser1247Gly)
n.354+3774T>C
n.484+3774T>C
n.1076+3774T>C
1g.216199699T>GCA344867793USH2A,USH2A-AS1c.3739A>C (p.Ser1247Arg)
n.354+3774T>G
n.484+3774T>G
n.1076+3774T>G
1g.216199700T>ACA423431323USH2A,USH2A-AS1c.3738A>T (p.Leu1246=)
n.354+3775T>A
n.484+3775T>A
n.1076+3775T>A
1g.216199700T>CCA423431321USH2A,USH2A-AS1c.3738A>G (p.Leu1246=)
n.354+3775T>C
n.484+3775T>C
n.1076+3775T>C
 ClinVar
1g.216199700T>GCA423431322USH2A,USH2A-AS1c.3738A>C (p.Leu1246=)
n.354+3775T>G
n.484+3775T>G
n.1076+3775T>G
1g.216199700T=CA1220598146USH2A,USH2A-AS1c.3738A= (p.Leu1246=)
n.354+3775T=
n.484+3775T=
n.1076+3775T=
1g.216199701A=CA1220598151USH2A,USH2A-AS1c.3737T= (p.Leu1246=)
n.354+3776A=
n.484+3776A=
n.1076+3776A=
1g.216199701A>CCA1395931USH2A,USH2A-AS1c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.354+3776A>C
n.484+3776A>C
n.1076+3776A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199701A>GCA344867796USH2A,USH2A-AS1c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.354+3776A>G
n.484+3776A>G
n.1076+3776A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199701A>TCA344867797USH2A,USH2A-AS1c.3737T>A (p.Leu1246Gln)
n.354+3776A>T
n.484+3776A>T
n.1076+3776A>T
1g.216199701dupCA1139656568USH2A,USH2A-AS1c.3737dup (p.Ser1247LysfsTer4)
n.354+3776dup
n.484+3776dup
n.1076+3776dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199702G>ACA423431324USH2A,USH2A-AS1c.3736C>T (p.Leu1246=)
n.354+3777G>A
n.484+3777G>A
n.1076+3777G>A
 ClinVar
1g.216199702G>CCA344867798USH2A,USH2A-AS1c.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.354+3777G>C
n.484+3777G>C
n.1076+3777G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199702G=CA1220598159USH2A,USH2A-AS1c.3736C= (p.Leu1246=)
n.354+3777G=
n.484+3777G=
n.1076+3777G=
1g.216199702G>TCA344867799USH2A,USH2A-AS1c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.354+3777G>T
n.484+3777G>T
n.1076+3777G>T
1g.216199703T>ACA344867800USH2A,USH2A-AS1c.3735A>T (p.Arg1245Ser)
n.354+3778T>A
n.484+3778T>A
n.1076+3778T>A
1g.216199703T>CCA423431325USH2A,USH2A-AS1c.3735A>G (p.Arg1245=)
n.354+3778T>C
n.484+3778T>C
n.1076+3778T>C
1g.216199703T>GCA344867801USH2A,USH2A-AS1c.3735A>C (p.Arg1245Ser)
n.354+3778T>G
n.484+3778T>G
n.1076+3778T>G
1g.216199704C>ACA344867802USH2A,USH2A-AS1c.3734G>T (p.Arg1245Ile)
n.354+3779C>A
n.484+3779C>A
n.1076+3779C>A
1g.216199704C>GCA344867803USH2A,USH2A-AS1c.3734G>C (p.Arg1245Thr)
n.354+3779C>G
n.484+3779C>G
n.1076+3779C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199704C>TCA344867804USH2A,USH2A-AS1c.3734G>A (p.Arg1245Lys)
n.354+3779C>T
n.484+3779C>T
n.1076+3779C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199705T>ACA344867805USH2A,USH2A-AS1c.3733A>T (p.Arg1245Ter)
n.354+3780T>A
n.484+3780T>A
n.1076+3780T>A
1g.216199705T>CCA344867806USH2A,USH2A-AS1c.3733A>G (p.Arg1245Gly)
n.354+3780T>C
n.484+3780T>C
n.1076+3780T>C
1g.216199705T>GCA423431326USH2A,USH2A-AS1c.3733A>C (p.Arg1245=)
n.354+3780T>G
n.484+3780T>G
n.1076+3780T>G
1g.216199706T>ACA344867808USH2A,USH2A-AS1c.3732A>T (p.Gln1244His)
n.354+3781T>A
n.484+3781T>A
n.1076+3781T>A
1g.216199706T>CCA1395932USH2A,USH2A-AS1c.3732A>G (p.Gln1244=)
n.354+3781T>C
n.484+3781T>C
n.1076+3781T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199706T>GCA344867807USH2A,USH2A-AS1c.3732A>C (p.Gln1244His)
n.354+3781T>G
n.484+3781T>G
n.1076+3781T>G
1g.216199706T=CA1142145280USH2A,USH2A-AS1c.3732A= (p.Gln1244=)
n.354+3781T=
n.484+3781T=
n.1076+3781T=
1g.216199707T>ACA344867809USH2A,USH2A-AS1c.3731A>T (p.Gln1244Leu)
n.354+3782T>A
n.484+3782T>A
n.1076+3782T>A
1g.216199707T>CCA344867810USH2A,USH2A-AS1c.3731A>G (p.Gln1244Arg)
n.354+3782T>C
n.484+3782T>C
n.1076+3782T>C
1g.216199707T>GCA344867811USH2A,USH2A-AS1c.3731A>C (p.Gln1244Pro)
n.354+3782T>G
n.484+3782T>G
n.1076+3782T>G
1g.216199708G>ACA344867812USH2A,USH2A-AS1c.3730C>T (p.Gln1244Ter)
n.354+3783G>A
n.484+3783G>A
n.1076+3783G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199708G>CCA344867813USH2A,USH2A-AS1c.3730C>G (p.Gln1244Glu)
n.354+3783G>C
n.484+3783G>C
n.1076+3783G>C
1g.216199708G>TCA344867814USH2A,USH2A-AS1c.3730C>A (p.Gln1244Lys)
n.354+3783G>T
n.484+3783G>T
n.1076+3783G>T
1g.216199711dupCA2650511961USH2A,USH2A-AS1c.3730dup (p.Gln1244ProfsTer7)
n.354+3786dup
n.484+3786dup
n.1076+3786dup
 gnomAD v4
1g.216199711delCA2650511962USH2A,USH2A-AS1c.3730del (p.Gln1244LysfsTer3)
n.354+3786del
n.484+3786del
n.1076+3786del
 gnomAD v4
1g.216199712_216199716delCA2573132010USH2A,USH2A-AS1c.3726_3730del (p.Pro1243LysfsTer6)
n.354+3787_354+3791del
n.484+3787_484+3791del
n.1076+3787_1076+3791del
 dbSNP
1g.216199709G>ACA423431327USH2A,USH2A-AS1c.3729C>T (p.Pro1243=)
n.354+3784G>A
n.484+3784G>A
n.1076+3784G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199709G>CCA423431328USH2A,USH2A-AS1c.3729C>G (p.Pro1243=)
n.354+3784G>C
n.484+3784G>C
n.1076+3784G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199709G=CA1220598169USH2A,USH2A-AS1c.3729C= (p.Pro1243=)
n.354+3784G=
n.484+3784G=
n.1076+3784G=
1g.216199709G>TCA423431329USH2A,USH2A-AS1c.3729C>A (p.Pro1243=)
n.354+3784G>T
n.484+3784G>T
n.1076+3784G>T
 gnomAD v4
1g.216199709_216199716delinsTGACA2580062142USH2A,USH2A-AS1c.3722_3729delinsTCA (p.Ala1241ValfsTer8)
n.354+3784_354+3791delinsTGA
n.484+3784_484+3791delinsTGA
n.1076+3784_1076+3791delinsTGA
 ClinVar dbSNP
1g.216199710G>ACA344867815USH2A,USH2A-AS1c.3728C>T (p.Pro1243Leu)
n.354+3785G>A
n.484+3785G>A
n.1076+3785G>A
1g.216199710G>CCA344867816USH2A,USH2A-AS1c.3728C>G (p.Pro1243Arg)
n.354+3785G>C
n.484+3785G>C
n.1076+3785G>C
1g.216199710G>TCA344867817USH2A,USH2A-AS1c.3728C>A (p.Pro1243His)
n.354+3785G>T
n.484+3785G>T
n.1076+3785G>T
 gnomAD v4
1g.216199711G>ACA1395933USH2A,USH2A-AS1c.3727C>T (p.Pro1243Ser)
n.354+3786G>A
n.484+3786G>A
n.1076+3786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199711G>CCA344867818USH2A,USH2A-AS1c.3727C>G (p.Pro1243Ala)
n.354+3786G>C
n.484+3786G>C
n.1076+3786G>C
1g.216199711G=CA1220598172USH2A,USH2A-AS1c.3727C= (p.Pro1243=)
n.354+3786G=
n.484+3786G=
n.1076+3786G=
1g.216199711G>TCA344867819USH2A,USH2A-AS1c.3727C>A (p.Pro1243Thr)
n.354+3786G>T
n.484+3786G>T
n.1076+3786G>T
 gnomAD v4
1g.216199712A>CCA423431330USH2A,USH2A-AS1c.3726T>G (p.Pro1242=)
n.354+3787A>C
n.484+3787A>C
n.1076+3787A>C
1g.216199712A>GCA423431331USH2A,USH2A-AS1c.3726T>C (p.Pro1242=)
n.354+3787A>G
n.484+3787A>G
n.1076+3787A>G
1g.216199712A>TCA423431332USH2A,USH2A-AS1c.3726T>A (p.Pro1242=)
n.354+3787A>T
n.484+3787A>T
n.1076+3787A>T
1g.216199713G>ACA10609869USH2A,USH2A-AS1c.3725C>T (p.Pro1242Leu)
n.354+3788G>A
n.484+3788G>A
n.1076+3788G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199713G>CCA344867821USH2A,USH2A-AS1c.3725C>G (p.Pro1242Arg)
n.354+3788G>C
n.484+3788G>C
n.1076+3788G>C
1g.216199713G=CA1220598176USH2A,USH2A-AS1c.3725C= (p.Pro1242=)
n.354+3788G=
n.484+3788G=
n.1076+3788G=
1g.216199713G>TCA344867820USH2A,USH2A-AS1c.3725C>A (p.Pro1242His)
n.354+3788G>T
n.484+3788G>T
n.1076+3788G>T
1g.216199713_216199716delCA2650511963USH2A,USH2A-AS1c.3722_3725del (p.Ala1241ValfsTer5)
n.354+3788_354+3791del
n.484+3788_484+3791del
n.1076+3788_1076+3791del
 gnomAD v4
1g.216199714G>ACA1395934USH2A,USH2A-AS1c.3724C>T (p.Pro1242Ser)
n.354+3789G>A
n.484+3789G>A
n.1076+3789G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199714G>CCA344867823USH2A,USH2A-AS1c.3724C>G (p.Pro1242Ala)
n.354+3789G>C
n.484+3789G>C
n.1076+3789G>C
1g.216199714G=CA1220598186USH2A,USH2A-AS1c.3724C= (p.Pro1242=)
n.354+3789G=
n.484+3789G=
n.1076+3789G=
1g.216199714G>TCA344867822USH2A,USH2A-AS1c.3724C>A (p.Pro1242Thr)
n.354+3789G>T
n.484+3789G>T
n.1076+3789G>T
1g.216199715G>ACA423431333USH2A,USH2A-AS1c.3723C>T (p.Ala1241=)
n.354+3790G>A
n.484+3790G>A
n.1076+3790G>A
1g.216199715G>CCA423431334USH2A,USH2A-AS1c.3723C>G (p.Ala1241=)
n.354+3790G>C
n.484+3790G>C
n.1076+3790G>C
1g.216199715G>TCA423431335USH2A,USH2A-AS1c.3723C>A (p.Ala1241=)
n.354+3790G>T
n.484+3790G>T
n.1076+3790G>T
 ClinVar
1g.216199716G>ACA344867824USH2A,USH2A-AS1c.3722C>T (p.Ala1241Val)
n.354+3791G>A
n.484+3791G>A
n.1076+3791G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199716G>CCA344867825USH2A,USH2A-AS1c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
n.354+3791G>C
n.484+3791G>C
n.1076+3791G>C
1g.216199716G=CA1220598188USH2A,USH2A-AS1c.3722C= (p.Ala1241=)
n.354+3791G=
n.484+3791G=
n.1076+3791G=
1g.216199716G>TCA344867826USH2A,USH2A-AS1c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
n.354+3791G>T
n.484+3791G>T
n.1076+3791G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199717C>ACA344867827USH2A,USH2A-AS1c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
n.354+3792C>A
n.484+3792C>A
n.1076+3792C>A
 dbSNP
1g.216199717C=CA1220598192USH2A,USH2A-AS1c.3721G= (p.Ala1241=)
n.354+3792C=
n.484+3792C=
n.1076+3792C=
1g.216199717C>GCA344867828USH2A,USH2A-AS1c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
n.354+3792C>G
n.484+3792C>G
n.1076+3792C>G
1g.216199717C>TCA1395935USH2A,USH2A-AS1c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
n.354+3792C>T
n.484+3792C>T
n.1076+3792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199718C>ACA344867829USH2A,USH2A-AS1c.3720G>T (p.Gln1240His)
n.354+3793C>A
n.484+3793C>A
n.1076+3793C>A
1g.216199718C=CA1220598198USH2A,USH2A-AS1c.3720G= (p.Gln1240=)
n.354+3793C=
n.484+3793C=
n.1076+3793C=
1g.216199718C>GCA344867830USH2A,USH2A-AS1c.3720G>C (p.Gln1240His)
n.354+3793C>G
n.484+3793C>G
n.1076+3793C>G
 dbSNP
1g.216199718C>TCA423431336USH2A,USH2A-AS1c.3720G>A (p.Gln1240=)
n.354+3793C>T
n.484+3793C>T
n.1076+3793C>T
1g.216199719T>ACA344867831USH2A,USH2A-AS1c.3719A>T (p.Gln1240Leu)
n.354+3794T>A
n.484+3794T>A
n.1076+3794T>A
1g.216199719T>CCA344867832USH2A,USH2A-AS1c.3719A>G (p.Gln1240Arg)
n.354+3794T>C
n.484+3794T>C
n.1076+3794T>C
1g.216199719T>GCA344867833USH2A,USH2A-AS1c.3719A>C (p.Gln1240Pro)
n.354+3794T>G
n.484+3794T>G
n.1076+3794T>G
1g.216199720G>ACA344867836USH2A,USH2A-AS1c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
n.354+3795G>A
n.484+3795G>A
n.1076+3795G>A
1g.216199720G>CCA344867835USH2A,USH2A-AS1c.3718C>G (p.Gln1240Glu)
n.354+3795G>C
n.484+3795G>C
n.1076+3795G>C
1g.216199720G>TCA344867834USH2A,USH2A-AS1c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
n.354+3795G>T
n.484+3795G>T
n.1076+3795G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199722delCA2580062143USH2A,USH2A-AS1c.3718del (p.Gln1240ArgfsTer7)
n.354+3797del
n.484+3797del
n.1076+3797del
 ClinVar dbSNP
1g.216199721G>ACA423431337USH2A,USH2A-AS1c.3717C>T (p.Ala1239=)
n.354+3796G>A
n.484+3796G>A
n.1076+3796G>A
1g.216199721G>CCA423431338USH2A,USH2A-AS1c.3717C>G (p.Ala1239=)
n.354+3796G>C
n.484+3796G>C
n.1076+3796G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199721G>TCA423431339USH2A,USH2A-AS1c.3717C>A (p.Ala1239=)
n.354+3796G>T
n.484+3796G>T
n.1076+3796G>T
1g.216199722G>ACA344867837USH2A,USH2A-AS1c.3716C>T (p.Ala1239Val)
n.354+3797G>A
n.484+3797G>A
n.1076+3797G>A
1g.216199722G>CCA344867838USH2A,USH2A-AS1c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
n.354+3797G>C
n.484+3797G>C
n.1076+3797G>C
1g.216199722G>TCA344867839USH2A,USH2A-AS1c.3716C>A (p.Ala1239Asp)
n.354+3797G>T
n.484+3797G>T
n.1076+3797G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199723C>ACA344867840USH2A,USH2A-AS1c.3715G>T (p.Ala1239Ser)
n.354+3798C>A
n.484+3798C>A
n.1076+3798C>A
 COSMIC
1g.216199723C=CA1143945539USH2A,USH2A-AS1c.3715G= (p.Ala1239=)
n.354+3798C=
n.484+3798C=
n.1076+3798C=
1g.216199723C>GCA344867841USH2A,USH2A-AS1c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
n.354+3798C>G
n.484+3798C>G
n.1076+3798C>G
1g.216199723C>TCA1395936USH2A,USH2A-AS1c.3715G>A (p.Ala1239Thr)
n.354+3798C>T
n.484+3798C>T
n.1076+3798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216199724T>ACA423431340USH2A,USH2A-AS1c.3714A>T (p.Thr1238=)
n.354+3799T>A
n.484+3799T>A
n.1076+3799T>A
1g.216199724T>CCA423431341USH2A,USH2A-AS1c.3714A>G (p.Thr1238=)
n.354+3799T>C
n.484+3799T>C
n.1076+3799T>C
1g.216199724T>GCA423431342USH2A,USH2A-AS1c.3714A>C (p.Thr1238=)
n.354+3799T>G
n.484+3799T>G
n.1076+3799T>G
1g.216199725G>ACA1395937USH2A,USH2A-AS1c.3713C>T (p.Thr1238Ile)
n.354+3800G>A
n.484+3800G>A
n.1076+3800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199725G>CCA344867842USH2A,USH2A-AS1c.3713C>G (p.Thr1238Arg)
n.354+3800G>C
n.484+3800G>C
n.1076+3800G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199725G=CA1220598207USH2A,USH2A-AS1c.3713C= (p.Thr1238=)
n.354+3800G=
n.484+3800G=
n.1076+3800G=
1g.216199725G>TCA344867843USH2A,USH2A-AS1c.3713C>A (p.Thr1238Lys)
n.354+3800G>T
n.484+3800G>T
n.1076+3800G>T
1g.216199726T>ACA344867844USH2A,USH2A-AS1c.3712A>T (p.Thr1238Ser)
n.354+3801T>A
n.484+3801T>A
n.1076+3801T>A
1g.216199726T>CCA344867845USH2A,USH2A-AS1c.3712A>G (p.Thr1238Ala)
n.354+3801T>C
n.484+3801T>C
n.1076+3801T>C
1g.216199726T>GCA344867846USH2A,USH2A-AS1c.3712A>C (p.Thr1238Pro)
n.354+3801T>G
n.484+3801T>G
n.1076+3801T>G
1g.216199727G>ACA37504609USH2A,USH2A-AS1c.3711C>T (p.Thr1237=)
n.354+3802G>A
n.484+3802G>A
n.1076+3802G>A
 dbSNP
1g.216199727G>CCA423431344USH2A,USH2A-AS1c.3711C>G (p.Thr1237=)
n.354+3802G>C
n.484+3802G>C
n.1076+3802G>C
1g.216199727G=CA1220598214USH2A,USH2A-AS1c.3711C= (p.Thr1237=)
n.354+3802G=
n.484+3802G=
n.1076+3802G=
1g.216199727G>TCA423431343USH2A,USH2A-AS1c.3711C>A (p.Thr1237=)
n.354+3802G>T
n.484+3802G>T
n.1076+3802G>T
1g.216199728G>ACA344867849USH2A,USH2A-AS1c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
n.354+3803G>A
n.484+3803G>A
n.1076+3803G>A
1g.216199728G>CCA344867848USH2A,USH2A-AS1c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
n.354+3803G>C
n.484+3803G>C
n.1076+3803G>C
1g.216199728G>TCA344867847USH2A,USH2A-AS1c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
n.354+3803G>T
n.484+3803G>T
n.1076+3803G>T
1g.216199729T>ACA344867850USH2A,USH2A-AS1c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
n.354+3804T>A
n.484+3804T>A
n.1076+3804T>A
1g.216199729T>CCA344867851USH2A,USH2A-AS1c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
n.354+3804T>C
n.484+3804T>C
n.1076+3804T>C
1g.216199729T>GCA1395938USH2A,USH2A-AS1c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
n.354+3804T>G
n.484+3804T>G
n.1076+3804T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199729T=CA1220598219USH2A,USH2A-AS1c.3709A= (p.Thr1237=)
n.354+3804T=
n.484+3804T=
n.1076+3804T=
1g.216199730C>ACA423431345USH2A,USH2A-AS1c.3708G>T (p.Val1236=)
n.354+3805C>A
n.484+3805C>A
n.1076+3805C>A
 gnomAD v4
1g.216199730C>GCA423431346USH2A,USH2A-AS1c.3708G>C (p.Val1236=)
n.354+3805C>G
n.484+3805C>G
n.1076+3805C>G
1g.216199730C>TCA423431347USH2A,USH2A-AS1c.3708G>A (p.Val1236=)
n.354+3805C>T
n.484+3805C>T
n.1076+3805C>T
1g.216199731A>CCA344867852USH2A,USH2A-AS1c.3707T>G (p.Val1236Gly)
n.354+3806A>C
n.484+3806A>C
n.1076+3806A>C
1g.216199731A>GCA344867853USH2A,USH2A-AS1c.3707T>C (p.Val1236Ala)
n.354+3806A>G
n.484+3806A>G
n.1076+3806A>G
1g.216199731A>TCA344867854USH2A,USH2A-AS1c.3707T>A (p.Val1236Glu)
n.354+3806A>T
n.484+3806A>T
n.1076+3806A>T
1g.216199732C>ACA344867855USH2A,USH2A-AS1c.3706G>T (p.Val1236Leu)
n.354+3807C>A
n.484+3807C>A
n.1076+3807C>A
1g.216199732C=CA1220598224USH2A,USH2A-AS1c.3706G= (p.Val1236=)
n.354+3807C=
n.484+3807C=
n.1076+3807C=
1g.216199732C>GCA344867856USH2A,USH2A-AS1c.3706G>C (p.Val1236Leu)
n.354+3807C>G
n.484+3807C>G
n.1076+3807C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199732C>TCA344867857USH2A,USH2A-AS1c.3706G>A (p.Val1236Met)
n.354+3807C>T
n.484+3807C>T
n.1076+3807C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199733T>ACA423431348USH2A,USH2A-AS1c.3705A>T (p.Thr1235=)
n.354+3808T>A
n.484+3808T>A
n.1076+3808T>A
1g.216199733T>CCA423431350USH2A,USH2A-AS1c.3705A>G (p.Thr1235=)
n.354+3808T>C
n.484+3808T>C
n.1076+3808T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199733T>GCA423431349USH2A,USH2A-AS1c.3705A>C (p.Thr1235=)
n.354+3808T>G
n.484+3808T>G
n.1076+3808T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199733T=CA1220598226USH2A,USH2A-AS1c.3705A= (p.Thr1235=)
n.354+3808T=
n.484+3808T=
n.1076+3808T=
1g.216199734G>ACA344867858USH2A,USH2A-AS1c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
n.354+3809G>A
n.484+3809G>A
n.1076+3809G>A
 gnomAD v4
1g.216199734G>CCA344867859USH2A,USH2A-AS1c.3704C>G (p.Thr1235Arg)
n.354+3809G>C
n.484+3809G>C
n.1076+3809G>C
1g.216199734G>TCA344867860USH2A,USH2A-AS1c.3704C>A (p.Thr1235Lys)
n.354+3809G>T
n.484+3809G>T
n.1076+3809G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199735T>ACA344867863USH2A,USH2A-AS1c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
n.354+3810T>A
n.484+3810T>A
n.1076+3810T>A
1g.216199735T>CCA344867862USH2A,USH2A-AS1c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
n.354+3810T>C
n.484+3810T>C
n.1076+3810T>C
1g.216199735T>GCA344867861USH2A,USH2A-AS1c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
n.354+3810T>G
n.484+3810T>G
n.1076+3810T>G
1g.216199736A>CCA344867864USH2A,USH2A-AS1c.3702T>G (p.Ile1234Met)
n.354+3811A>C
n.484+3811A>C
n.1076+3811A>C
1g.216199736A>GCA423431351USH2A,USH2A-AS1c.3702T>C (p.Ile1234=)
n.354+3811A>G
n.484+3811A>G
n.1076+3811A>G
1g.216199736A>TCA423431352USH2A,USH2A-AS1c.3702T>A (p.Ile1234=)
n.354+3811A>T
n.484+3811A>T
n.1076+3811A>T
1g.216199737A>CCA344867865USH2A,USH2A-AS1c.3701T>G (p.Ile1234Ser)
n.354+3812A>C
n.484+3812A>C
n.1076+3812A>C
1g.216199737A>GCA344867866USH2A,USH2A-AS1c.3701T>C (p.Ile1234Thr)
n.354+3812A>G
n.484+3812A>G
n.1076+3812A>G
 gnomAD v4
1g.216199737A>TCA344867867USH2A,USH2A-AS1c.3701T>A (p.Ile1234Asn)
n.354+3812A>T
n.484+3812A>T
n.1076+3812A>T
1g.216199738T>ACA344867868USH2A,USH2A-AS1c.3700A>T (p.Ile1234Phe)
n.354+3813T>A
n.484+3813T>A
n.1076+3813T>A
1g.216199738T>CCA143467USH2A,USH2A-AS1c.3700A>G (p.Ile1234Val)
n.354+3813T>C
n.484+3813T>C
n.1076+3813T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199738T>GCA344867869USH2A,USH2A-AS1c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
n.354+3813T>G
n.484+3813T>G
n.1076+3813T>G
1g.216199738T=CA1143406767USH2A,USH2A-AS1c.3700A= (p.Ile1234=)
n.354+3813T=
n.484+3813T=
n.1076+3813T=
1g.216199738delinsAGGGCACA2586968489USH2A,USH2A-AS1c.3700delinsTGCCCT (p.Ile1234CysfsTer5)
n.354+3813delinsAGGGCA
n.484+3813delinsAGGGCA
n.1076+3813delinsAGGGCA
1g.216199738_216199740delinsTGGCA1220598233USH2A,USH2A-AS1c.3698_3700delinsCCA (p.Pro1233=)
n.354+3813_354+3815delinsTGG
n.484+3813_484+3815delinsTGG
n.1076+3813_1076+3815delinsTGG
1g.216199739G>ACA423431353USH2A,USH2A-AS1c.3699C>T (p.Pro1233=)
n.354+3814G>A
n.484+3814G>A
n.1076+3814G>A
 gnomAD v4
1g.216199739G>CCA423431355USH2A,USH2A-AS1c.3699C>G (p.Pro1233=)
n.354+3814G>C
n.484+3814G>C
n.1076+3814G>C
1g.216199739G>TCA423431354USH2A,USH2A-AS1c.3699C>A (p.Pro1233=)
n.354+3814G>T
n.484+3814G>T
n.1076+3814G>T
1g.216199741delCA2573132011USH2A,USH2A-AS1c.3699del (p.Ile1234LeufsTer3)
n.354+3816del
n.484+3816del
n.1076+3816del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199740_216199741delCA1220598236USH2A,USH2A-AS1c.3698_3699del (p.Pro1233HisfsTer17)
n.354+3815_354+3816del
n.484+3815_484+3816del
n.1076+3815_1076+3816del
 dbSNP
1g.216199740G>ACA344867870USH2A,USH2A-AS1c.3698C>T (p.Pro1233Leu)
n.354+3815G>A
n.484+3815G>A
n.1076+3815G>A
1g.216199740G>CCA344867871USH2A,USH2A-AS1c.3698C>G (p.Pro1233Arg)
n.354+3815G>C
n.484+3815G>C
n.1076+3815G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199740G>TCA344867872USH2A,USH2A-AS1c.3698C>A (p.Pro1233His)
n.354+3815G>T
n.484+3815G>T
n.1076+3815G>T
1g.216199741G>ACA344867873USH2A,USH2A-AS1c.3697C>T (p.Pro1233Ser)
n.354+3816G>A
n.484+3816G>A
n.1076+3816G>A
 dbSNP
1g.216199741G>CCA344867874USH2A,USH2A-AS1c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
n.354+3816G>C
n.484+3816G>C
n.1076+3816G>C
1g.216199741G=CA1220598240USH2A,USH2A-AS1c.3697C= (p.Pro1233=)
n.354+3816G=
n.484+3816G=
n.1076+3816G=
1g.216199741G>TCA344867875USH2A,USH2A-AS1c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
n.354+3816G>T
n.484+3816G>T
n.1076+3816G>T
1g.216199742C>ACA344867876USH2A,USH2A-AS1c.3696G>T (p.Leu1232Phe)
n.354+3817C>A
n.484+3817C>A
n.1076+3817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199742C=CA1220598243USH2A,USH2A-AS1c.3696G= (p.Leu1232=)
n.354+3817C=
n.484+3817C=
n.1076+3817C=
1g.216199742C>GCA344867877USH2A,USH2A-AS1c.3696G>C (p.Leu1232Phe)
n.354+3817C>G
n.484+3817C>G
n.1076+3817C>G
1g.216199742C>TCA423431356USH2A,USH2A-AS1c.3696G>A (p.Leu1232=)
n.354+3817C>T
n.484+3817C>T
n.1076+3817C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199743A>CCA344867878USH2A,USH2A-AS1c.3695T>G (p.Leu1232Trp)
n.354+3818A>C
n.484+3818A>C
n.1076+3818A>C
1g.216199743A>GCA344867880USH2A,USH2A-AS1c.3695T>C (p.Leu1232Ser)
n.354+3818A>G
n.484+3818A>G
n.1076+3818A>G
1g.216199743A>TCA344867879USH2A,USH2A-AS1c.3695T>A (p.Leu1232Ter)
n.354+3818A>T
n.484+3818A>T
n.1076+3818A>T
1g.216199744A>CCA344867881USH2A,USH2A-AS1c.3694T>G (p.Leu1232Val)
n.354+3819A>C
n.484+3819A>C
n.1076+3819A>C
1g.216199744A>GCA423431357USH2A,USH2A-AS1c.3694T>C (p.Leu1232=)
n.354+3819A>G
n.484+3819A>G
n.1076+3819A>G
1g.216199744A>TCA344867882USH2A,USH2A-AS1c.3694T>A (p.Leu1232Met)
n.354+3819A>T
n.484+3819A>T
n.1076+3819A>T
1g.216199745G>ACA423431358USH2A,USH2A-AS1c.3693C>T (p.Ser1231=)
n.354+3820G>A
n.484+3820G>A
n.1076+3820G>A
1g.216199745G>CCA344867883USH2A,USH2A-AS1c.3693C>G (p.Ser1231Arg)
n.354+3820G>C
n.484+3820G>C
n.1076+3820G>C
1g.216199745G>TCA344867884USH2A,USH2A-AS1c.3693C>A (p.Ser1231Arg)
n.354+3820G>T
n.484+3820G>T
n.1076+3820G>T
1g.216199746C>ACA344867885USH2A,USH2A-AS1c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
n.354+3821C>A
n.484+3821C>A
n.1076+3821C>A
1g.216199746C=CA1148473042USH2A,USH2A-AS1c.3692G= (p.Ser1231=)
n.354+3821C=
n.484+3821C=
n.1076+3821C=
1g.216199746C>GCA344867886USH2A,USH2A-AS1c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
n.354+3821C>G
n.484+3821C>G
n.1076+3821C>G
1g.216199746C>TCA1395939USH2A,USH2A-AS1c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
n.354+3821C>T
n.484+3821C>T
n.1076+3821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199747T>ACA344867887USH2A,USH2A-AS1c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
n.354+3822T>A
n.484+3822T>A
n.1076+3822T>A
1g.216199747T>CCA344867889USH2A,USH2A-AS1c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
n.354+3822T>C
n.484+3822T>C
n.1076+3822T>C
1g.216199747T>GCA344867888USH2A,USH2A-AS1c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
n.354+3822T>G
n.484+3822T>G
n.1076+3822T>G
1g.216199748G>ACA423431359USH2A,USH2A-AS1c.3690C>T (p.His1230=)
n.354+3823G>A
n.484+3823G>A
n.1076+3823G>A
1g.216199748G>CCA344867890USH2A,USH2A-AS1c.3690C>G (p.His1230Gln)
n.354+3823G>C
n.484+3823G>C
n.1076+3823G>C
 gnomAD v4
1g.216199748G>TCA344867891USH2A,USH2A-AS1c.3690C>A (p.His1230Gln)
n.354+3823G>T
n.484+3823G>T
n.1076+3823G>T
1g.216199749T>ACA344867892USH2A,USH2A-AS1c.3689A>T (p.His1230Leu)
n.354+3824T>A
n.484+3824T>A
n.1076+3824T>A
1g.216199749T>CCA344867893USH2A,USH2A-AS1c.3689A>G (p.His1230Arg)
n.354+3824T>C
n.484+3824T>C
n.1076+3824T>C
1g.216199749T>GCA344867894USH2A,USH2A-AS1c.3689A>C (p.His1230Pro)
n.354+3824T>G
n.484+3824T>G
n.1076+3824T>G
1g.216199750G>ACA344867895USH2A,USH2A-AS1c.3688C>T (p.His1230Tyr)
n.354+3825G>A
n.484+3825G>A
n.1076+3825G>A
1g.216199750G>CCA344867896USH2A,USH2A-AS1c.3688C>G (p.His1230Asp)
n.354+3825G>C
n.484+3825G>C
n.1076+3825G>C
1g.216199750G>TCA344867897USH2A,USH2A-AS1c.3688C>A (p.His1230Asn)
n.354+3825G>T
n.484+3825G>T
n.1076+3825G>T
1g.216199751T>ACA344867898USH2A,USH2A-AS1c.3687A>T (p.Leu1229Phe)
n.354+3826T>A
n.484+3826T>A
n.1076+3826T>A
1g.216199751T>CCA423431360USH2A,USH2A-AS1c.3687A>G (p.Leu1229=)
n.354+3826T>C
n.484+3826T>C
n.1076+3826T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199751T>GCA344867899USH2A,USH2A-AS1c.3687A>C (p.Leu1229Phe)
n.354+3826T>G
n.484+3826T>G
n.1076+3826T>G
1g.216199752A=CA1220598256USH2A,USH2A-AS1c.3686T= (p.Leu1229=)
n.354+3827A=
n.484+3827A=
n.1076+3827A=
1g.216199752A>CCA344867902USH2A,USH2A-AS1c.3686T>G (p.Leu1229Ter)
n.354+3827A>C
n.484+3827A>C
n.1076+3827A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199752A>GCA344867900USH2A,USH2A-AS1c.3686T>C (p.Leu1229Ser)
n.354+3827A>G
n.484+3827A>G
n.1076+3827A>G
 gnomAD v4
1g.216199752A>TCA344867901USH2A,USH2A-AS1c.3686T>A (p.Leu1229Ter)
n.354+3827A>T
n.484+3827A>T
n.1076+3827A>T
1g.216199753_216199754delCA2580062145USH2A,USH2A-AS1c.3685_3686del (p.Leu1229ThrfsTer21)
n.354+3828_354+3829del
n.484+3828_484+3829del
n.1076+3828_1076+3829del
 ClinVar
1g.216199753A>CCA344867903USH2A,USH2A-AS1c.3685T>G (p.Leu1229Val)
n.354+3828A>C
n.484+3828A>C
n.1076+3828A>C
1g.216199753A>GCA423431364USH2A,USH2A-AS1c.3685T>C (p.Leu1229=)
n.354+3828A>G
n.484+3828A>G
n.1076+3828A>G
1g.216199753A>TCA344867904USH2A,USH2A-AS1c.3685T>A (p.Leu1229Ile)
n.354+3828A>T
n.484+3828A>T
n.1076+3828A>T
1g.216199754A>CCA344867905USH2A,USH2A-AS1c.3684T>G (p.Cys1228Trp)
n.354+3829A>C
n.484+3829A>C
n.1076+3829A>C
1g.216199754A>GCA423431365USH2A,USH2A-AS1c.3684T>C (p.Cys1228=)
n.354+3829A>G
n.484+3829A>G
n.1076+3829A>G
1g.216199754A>TCA344867906USH2A,USH2A-AS1c.3684T>A (p.Cys1228Ter)
n.354+3829A>T
n.484+3829A>T
n.1076+3829A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199755C>ACA344867907USH2A,USH2A-AS1c.3683G>T (p.Cys1228Phe)
n.354+3830C>A
n.484+3830C>A
n.1076+3830C>A
1g.216199755C=CA1220598261USH2A,USH2A-AS1c.3683G= (p.Cys1228=)
n.354+3830C=
n.484+3830C=
n.1076+3830C=
1g.216199755C>GCA344867908USH2A,USH2A-AS1c.3683G>C (p.Cys1228Ser)
n.354+3830C>G
n.484+3830C>G
n.1076+3830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199755C>TCA344867909USH2A,USH2A-AS1c.3683G>A (p.Cys1228Tyr)
n.354+3830C>T
n.484+3830C>T
n.1076+3830C>T
 gnomAD v4
1g.216199756A>CCA344867910USH2A,USH2A-AS1c.3682T>G (p.Cys1228Gly)
n.354+3831A>C
n.484+3831A>C
n.1076+3831A>C
1g.216199756A>GCA344867911USH2A,USH2A-AS1c.3682T>C (p.Cys1228Arg)
n.354+3831A>G
n.484+3831A>G
n.1076+3831A>G
1g.216199756A>TCA344867912USH2A,USH2A-AS1c.3682T>A (p.Cys1228Ser)
n.354+3831A>T
n.484+3831A>T
n.1076+3831A>T
1g.216199757G>ACA423431369USH2A,USH2A-AS1c.3681C>T (p.Gly1227=)
n.354+3832G>A
n.484+3832G>A
n.1076+3832G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199757G>CCA423431370USH2A,USH2A-AS1c.3681C>G (p.Gly1227=)
n.354+3832G>C
n.484+3832G>C
n.1076+3832G>C
1g.216199757G=CA1220598264USH2A,USH2A-AS1c.3681C= (p.Gly1227=)
n.354+3832G=
n.484+3832G=
n.1076+3832G=
1g.216199757G>TCA423431371USH2A,USH2A-AS1c.3681C>A (p.Gly1227=)
n.354+3832G>T
n.484+3832G>T
n.1076+3832G>T
1g.216199757dupCA913072790USH2A,USH2A-AS1c.3681dup (p.Cys1228LeufsTer23)
n.354+3832dup
n.484+3832dup
n.1076+3832dup
1g.216199758C>ACA344867914USH2A,USH2A-AS1c.3680G>T (p.Gly1227Val)
n.354+3833C>A
n.484+3833C>A
n.1076+3833C>A
1g.216199758C=CA1220598269USH2A,USH2A-AS1c.3680G= (p.Gly1227=)
n.354+3833C=
n.484+3833C=
n.1076+3833C=
1g.216199758C>GCA1395940USH2A,USH2A-AS1c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
n.354+3833C>G
n.484+3833C>G
n.1076+3833C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199758C>TCA344867913USH2A,USH2A-AS1c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
n.354+3833C>T
n.484+3833C>T
n.1076+3833C>T
 gnomAD v4
1g.216199762dupCA423431373USH2A,USH2A-AS1c.3680dup (p.Cys1228LeufsTer23)
n.354+3837dup
n.484+3837dup
n.1076+3837dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199762delCA2580062146USH2A,USH2A-AS1c.3680del (p.Gly1227AlafsTer10)
n.354+3837del
n.484+3837del
n.1076+3837del
 ClinVar
1g.216199759C>ACA344867915USH2A,USH2A-AS1c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
n.354+3834C>A
n.484+3834C>A
n.1076+3834C>A
1g.216199759C=CA1220598275USH2A,USH2A-AS1c.3679G= (p.Gly1227=)
n.354+3834C=
n.484+3834C=
n.1076+3834C=
1g.216199759C>GCA1395941USH2A,USH2A-AS1c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
n.354+3834C>G
n.484+3834C>G
n.1076+3834C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199759C>TCA344867916USH2A,USH2A-AS1c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
n.354+3834C>T
n.484+3834C>T
n.1076+3834C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199760C>ACA423431375USH2A,USH2A-AS1c.3678G>T (p.Gly1226=)
n.354+3835C>A
n.484+3835C>A
n.1076+3835C>A
1g.216199760C=CA1144103788USH2A,USH2A-AS1c.3678G= (p.Gly1226=)
n.354+3835C=
n.484+3835C=
n.1076+3835C=
1g.216199760C>GCA423431376USH2A,USH2A-AS1c.3678G>C (p.Gly1226=)
n.354+3835C>G
n.484+3835C>G
n.1076+3835C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199760C>TCA1395942USH2A,USH2A-AS1c.3678G>A (p.Gly1226=)
n.354+3835C>T
n.484+3835C>T
n.1076+3835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199761C>ACA344867919USH2A,USH2A-AS1c.3677G>T (p.Gly1226Val)
n.354+3836C>A
n.484+3836C>A
n.1076+3836C>A
 gnomAD v4
1g.216199761C>GCA344867918USH2A,USH2A-AS1c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
n.354+3836C>G
n.484+3836C>G
n.1076+3836C>G
 gnomAD v4
1g.216199761C>TCA344867917USH2A,USH2A-AS1c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
n.354+3836C>T
n.484+3836C>T
n.1076+3836C>T
1g.216199762C>ACA1395943USH2A,USH2A-AS1c.3676G>T (p.Gly1226Trp)
n.354+3837C>A
n.484+3837C>A
n.1076+3837C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199762C=CA1220598287USH2A,USH2A-AS1c.3676G= (p.Gly1226=)
n.354+3837C=
n.484+3837C=
n.1076+3837C=
1g.216199762C>GCA344867920USH2A,USH2A-AS1c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
n.354+3837C>G
n.484+3837C>G
n.1076+3837C>G
1g.216199762C>TCA1395944USH2A,USH2A-AS1c.3676G>A (p.Gly1226Arg)
n.354+3837C>T
n.484+3837C>T
n.1076+3837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199763G>ACA1395945USH2A,USH2A-AS1c.3675C>T (p.Ser1225=)
n.354+3838G>A
n.484+3838G>A
n.1076+3838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199763G>CCA344867921USH2A,USH2A-AS1c.3675C>G (p.Ser1225Arg)
n.354+3838G>C
n.484+3838G>C
n.1076+3838G>C
 gnomAD v4
1g.216199763G=CA1220598291USH2A,USH2A-AS1c.3675C= (p.Ser1225=)
n.354+3838G=
n.484+3838G=
n.1076+3838G=
1g.216199763G>TCA344867922USH2A,USH2A-AS1c.3675C>A (p.Ser1225Arg)
n.354+3838G>T
n.484+3838G>T
n.1076+3838G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199764C>ACA344867923USH2A,USH2A-AS1c.3674G>T (p.Ser1225Ile)
n.354+3839C>A
n.484+3839C>A
n.1076+3839C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199764C>GCA344867925USH2A,USH2A-AS1c.3674G>C (p.Ser1225Thr)
n.354+3839C>G
n.484+3839C>G
n.1076+3839C>G
1g.216199764C>TCA344867924USH2A,USH2A-AS1c.3674G>A (p.Ser1225Asn)
n.354+3839C>T
n.484+3839C>T
n.1076+3839C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199765T>ACA344867926USH2A,USH2A-AS1c.3673A>T (p.Ser1225Cys)
n.354+3840T>A
n.484+3840T>A
n.1076+3840T>A
1g.216199765T>CCA344867927USH2A,USH2A-AS1c.3673A>G (p.Ser1225Gly)
n.354+3840T>C
n.484+3840T>C
n.1076+3840T>C
1g.216199765T>GCA344867928USH2A,USH2A-AS1c.3673A>C (p.Ser1225Arg)
n.354+3840T>G
n.484+3840T>G
n.1076+3840T>G
1g.216199766A=CA1220598358USH2A,USH2A-AS1c.3672T= (p.Thr1224=)
n.354+3841A=
n.484+3841A=
n.1076+3841A=
1g.216199766A>CCA423431387USH2A,USH2A-AS1c.3672T>G (p.Thr1224=)
n.354+3841A>C
n.484+3841A>C
n.1076+3841A>C
1g.216199766A>GCA423431384USH2A,USH2A-AS1c.3672T>C (p.Thr1224=)
n.354+3841A>G
n.484+3841A>G
n.1076+3841A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199766A>TCA423431386USH2A,USH2A-AS1c.3672T>A (p.Thr1224=)
n.354+3841A>T
n.484+3841A>T
n.1076+3841A>T
1g.216199767G>ACA344867929USH2A,USH2A-AS1c.3671C>T (p.Thr1224Ile)
n.354+3842G>A
n.484+3842G>A
n.1076+3842G>A
1g.216199767G>CCA344867930USH2A,USH2A-AS1c.3671C>G (p.Thr1224Ser)
n.354+3842G>C
n.484+3842G>C
n.1076+3842G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199767G=CA1220598363USH2A,USH2A-AS1c.3671C= (p.Thr1224=)
n.354+3842G=
n.484+3842G=
n.1076+3842G=
1g.216199767G>TCA344867931USH2A,USH2A-AS1c.3671C>A (p.Thr1224Asn)
n.354+3842G>T
n.484+3842G>T
n.1076+3842G>T
1g.216199768T>ACA344867932USH2A,USH2A-AS1c.3670A>T (p.Thr1224Ser)
n.354+3843T>A
n.484+3843T>A
n.1076+3843T>A
1g.216199768T>CCA344867933USH2A,USH2A-AS1c.3670A>G (p.Thr1224Ala)
n.354+3843T>C
n.484+3843T>C
n.1076+3843T>C
1g.216199768T>GCA344867934USH2A,USH2A-AS1c.3670A>C (p.Thr1224Pro)
n.354+3843T>G
n.484+3843T>G
n.1076+3843T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199768T=CA1220598365USH2A,USH2A-AS1c.3670A= (p.Thr1224=)
n.354+3843T=
n.484+3843T=
n.1076+3843T=
1g.216199769delCA2586968490USH2A,USH2A-AS1c.3669del (p.Cys1223Ter)
n.354+3844del
n.484+3844del
n.1076+3844del
1g.216199769A>CCA344867935USH2A,USH2A-AS1c.3669T>G (p.Cys1223Trp)
n.354+3844A>C
n.484+3844A>C
n.1076+3844A>C
1g.216199769A>GCA423431392USH2A,USH2A-AS1c.3669T>C (p.Cys1223=)
n.354+3844A>G
n.484+3844A>G
n.1076+3844A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199769A>TCA344867936USH2A,USH2A-AS1c.3669T>A (p.Cys1223Ter)
n.354+3844A>T
n.484+3844A>T
n.1076+3844A>T
1g.216199771_216199772dupCA2650511964USH2A,USH2A-AS1c.3668_3669dup (p.Thr1224ValfsTer14)
n.354+3846_354+3847dup
n.484+3846_484+3847dup
n.1076+3846_1076+3847dup
 gnomAD v4
1g.216199770C>ACA344867938USH2A,USH2A-AS1c.3668G>T (p.Cys1223Phe)
n.354+3845C>A
n.484+3845C>A
n.1076+3845C>A
1g.216199770C=CA1220598367USH2A,USH2A-AS1c.3668G= (p.Cys1223=)
n.354+3845C=
n.484+3845C=
n.1076+3845C=
1g.216199770C>GCA344867939USH2A,USH2A-AS1c.3668G>C (p.Cys1223Ser)
n.354+3845C>G
n.484+3845C>G
n.1076+3845C>G
1g.216199770C>TCA344867937USH2A,USH2A-AS1c.3668G>A (p.Cys1223Tyr)
n.354+3845C>T
n.484+3845C>T
n.1076+3845C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199771A>CCA344867942USH2A,USH2A-AS1c.3667T>G (p.Cys1223Gly)
n.354+3846A>C
n.484+3846A>C
n.1076+3846A>C
1g.216199771A>GCA344867940USH2A,USH2A-AS1c.3667T>C (p.Cys1223Arg)
n.354+3846A>G
n.484+3846A>G
n.1076+3846A>G
 ClinVar
1g.216199771A>TCA344867941USH2A,USH2A-AS1c.3667T>A (p.Cys1223Ser)
n.354+3846A>T
n.484+3846A>T
n.1076+3846A>T
1g.216199772C>ACA423431395USH2A,USH2A-AS1c.3666G>T (p.Ala1222=)
n.354+3847C>A
n.484+3847C>A
n.1076+3847C>A
1g.216199772C=CA1220598374USH2A,USH2A-AS1c.3666G= (p.Ala1222=)
n.354+3847C=
n.484+3847C=
n.1076+3847C=
1g.216199772C>GCA423431397USH2A,USH2A-AS1c.3666G>C (p.Ala1222=)
n.354+3847C>G
n.484+3847C>G
n.1076+3847C>G
1g.216199772C>TCA1395946USH2A,USH2A-AS1c.3666G>A (p.Ala1222=)
n.354+3847C>T
n.484+3847C>T
n.1076+3847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199773G>ACA1395947USH2A,USH2A-AS1c.3665C>T (p.Ala1222Val)
n.354+3848G>A
n.484+3848G>A
n.1076+3848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199773G>CCA344867943USH2A,USH2A-AS1c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
n.354+3848G>C
n.484+3848G>C
n.1076+3848G>C
1g.216199773G=CA1143394427USH2A,USH2A-AS1c.3665C= (p.Ala1222=)
n.354+3848G=
n.484+3848G=
n.1076+3848G=
1g.216199773G>TCA344867944USH2A,USH2A-AS1c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
n.354+3848G>T
n.484+3848G>T
n.1076+3848G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199774C>ACA344867946USH2A,USH2A-AS1c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
n.354+3849C>A
n.484+3849C>A
n.1076+3849C>A
1g.216199774C=CA1220598389USH2A,USH2A-AS1c.3664G= (p.Ala1222=)
n.354+3849C=
n.484+3849C=
n.1076+3849C=
1g.216199774C>GCA344867945USH2A,USH2A-AS1c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
n.354+3849C>G
n.484+3849C>G
n.1076+3849C>G
1g.216199774C>TCA1395948USH2A,USH2A-AS1c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
n.354+3849C>T
n.484+3849C>T
n.1076+3849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199774_216199775dupCA731444669USH2A,USH2A-AS1c.3663_3664dup (p.Ala1222GlyfsTer16)
n.354+3849_354+3850dup
n.484+3849_484+3850dup
n.1076+3849_1076+3850dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199775C>ACA344867947USH2A,USH2A-AS1c.3663G>T (p.Gln1221His)
n.354+3850C>A
n.484+3850C>A
n.1076+3850C>A
1g.216199775C>GCA344867948USH2A,USH2A-AS1c.3663G>C (p.Gln1221His)
n.354+3850C>G
n.484+3850C>G
n.1076+3850C>G
1g.216199775C>TCA423431402USH2A,USH2A-AS1c.3663G>A (p.Gln1221=)
n.354+3850C>T
n.484+3850C>T
n.1076+3850C>T
1g.216199776T>ACA344867949USH2A,USH2A-AS1c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
n.354+3851T>A
n.484+3851T>A
n.1076+3851T>A
 gnomAD v4
1g.216199776T>CCA344867950USH2A,USH2A-AS1c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
n.354+3851T>C
n.484+3851T>C
n.1076+3851T>C
1g.216199776T>GCA344867951USH2A,USH2A-AS1c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
n.354+3851T>G
n.484+3851T>G
n.1076+3851T>G
1g.216199777G>ACA1395949USH2A,USH2A-AS1c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
n.354+3852G>A
n.484+3852G>A
n.1076+3852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199777G>CCA344867953USH2A,USH2A-AS1c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
n.354+3852G>C
n.484+3852G>C
n.1076+3852G>C
1g.216199777G=CA1220598397USH2A,USH2A-AS1c.3661C= (p.Gln1221=)
n.354+3852G=
n.484+3852G=
n.1076+3852G=
1g.216199777G>TCA344867952USH2A,USH2A-AS1c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
n.354+3852G>T
n.484+3852G>T
n.1076+3852G>T
1g.216199778T>ACA423431408USH2A,USH2A-AS1c.3660A>T (p.Val1220=)
n.354+3853T>A
n.484+3853T>A
n.1076+3853T>A
1g.216199778T>CCA423431409USH2A,USH2A-AS1c.3660A>G (p.Val1220=)
n.354+3853T>C
n.484+3853T>C
n.1076+3853T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199778T>GCA423431410USH2A,USH2A-AS1c.3660A>C (p.Val1220=)
n.354+3853T>G
n.484+3853T>G
n.1076+3853T>G
 gnomAD v4
1g.216199778T=CA1220598402USH2A,USH2A-AS1c.3660A= (p.Val1220=)
n.354+3853T=
n.484+3853T=
n.1076+3853T=
1g.216199779A>CCA344867954USH2A,USH2A-AS1c.3659T>G (p.Val1220Gly)
n.354+3854A>C
n.484+3854A>C
n.1076+3854A>C
1g.216199779A>GCA344867955USH2A,USH2A-AS1c.3659T>C (p.Val1220Ala)
n.354+3854A>G
n.484+3854A>G
n.1076+3854A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199779A>TCA344867956USH2A,USH2A-AS1c.3659T>A (p.Val1220Glu)
n.354+3854A>T
n.484+3854A>T
n.1076+3854A>T
1g.216199780C>ACA344867957USH2A,USH2A-AS1c.3658G>T (p.Val1220Leu)
n.354+3855C>A
n.484+3855C>A
n.1076+3855C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199780C=CA1220598404USH2A,USH2A-AS1c.3658G= (p.Val1220=)
n.354+3855C=
n.484+3855C=
n.1076+3855C=
1g.216199780C>GCA344867958USH2A,USH2A-AS1c.3658G>C (p.Val1220Leu)
n.354+3855C>G
n.484+3855C>G
n.1076+3855C>G
 dbSNP
1g.216199780C>TCA344867959USH2A,USH2A-AS1c.3658G>A (p.Val1220Ile)
n.354+3855C>T
n.484+3855C>T
n.1076+3855C>T
 gnomAD v4
1g.216199781A=CA1220598406USH2A,USH2A-AS1c.3657T= (p.Ser1219=)
n.354+3856A=
n.484+3856A=
n.1076+3856A=
1g.216199781A>CCA423431414USH2A,USH2A-AS1c.3657T>G (p.Ser1219=)
n.354+3856A>C
n.484+3856A>C
n.1076+3856A>C
1g.216199781A>GCA423431415USH2A,USH2A-AS1c.3657T>C (p.Ser1219=)
n.354+3856A>G
n.484+3856A>G
n.1076+3856A>G
1g.216199781A>TCA37504668USH2A,USH2A-AS1c.3657T>A (p.Ser1219=)
n.354+3856A>T
n.484+3856A>T
n.1076+3856A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199782G>ACA344867960USH2A,USH2A-AS1c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
n.354+3857G>A
n.484+3857G>A
n.1076+3857G>A
1g.216199782G>CCA344867961USH2A,USH2A-AS1c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
n.354+3857G>C
n.484+3857G>C
n.1076+3857G>C
1g.216199782G>TCA344867962USH2A,USH2A-AS1c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
n.354+3857G>T
n.484+3857G>T
n.1076+3857G>T
1g.216199783A>CCA344867963USH2A,USH2A-AS1c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
n.354+3858A>C
n.484+3858A>C
n.1076+3858A>C
1g.216199783A>GCA344867964USH2A,USH2A-AS1c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
n.354+3858A>G
n.484+3858A>G
n.1076+3858A>G
 ClinVar
1g.216199783A>TCA344867965USH2A,USH2A-AS1c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
n.354+3858A>T
n.484+3858A>T
n.1076+3858A>T
1g.216199784A>CCA344867966USH2A,USH2A-AS1c.3654T>G (p.Phe1218Leu)
n.354+3859A>C
n.484+3859A>C
n.1076+3859A>C
1g.216199784A>GCA423431417USH2A,USH2A-AS1c.3654T>C (p.Phe1218=)
n.354+3859A>G
n.484+3859A>G
n.1076+3859A>G
 ClinVar
1g.216199784A>TCA344867967USH2A,USH2A-AS1c.3654T>A (p.Phe1218Leu)
n.354+3859A>T
n.484+3859A>T
n.1076+3859A>T
1g.216199785A>CCA344867968USH2A,USH2A-AS1c.3653T>G (p.Phe1218Cys)
n.354+3860A>C
n.484+3860A>C
n.1076+3860A>C
1g.216199785A>GCA344867969USH2A,USH2A-AS1c.3653T>C (p.Phe1218Ser)
n.354+3860A>G
n.484+3860A>G
n.1076+3860A>G
1g.216199785A>TCA344867970USH2A,USH2A-AS1c.3653T>A (p.Phe1218Tyr)
n.354+3860A>T
n.484+3860A>T
n.1076+3860A>T
1g.216199786A>CCA344867971USH2A,USH2A-AS1c.3652T>G (p.Phe1218Val)
n.354+3861A>C
n.484+3861A>C
n.1076+3861A>C
1g.216199786A>GCA344867972USH2A,USH2A-AS1c.3652T>C (p.Phe1218Leu)
n.354+3861A>G
n.484+3861A>G
n.1076+3861A>G
1g.216199786A>TCA344867973USH2A,USH2A-AS1c.3652T>A (p.Phe1218Ile)
n.354+3861A>T
n.484+3861A>T
n.1076+3861A>T
1g.216199787A=CA1220598411USH2A,USH2A-AS1c.3651T= (p.Asp1217=)
n.354+3862A=
n.484+3862A=
n.1076+3862A=
1g.216199787A>CCA344867975USH2A,USH2A-AS1c.3651T>G (p.Asp1217Glu)
n.354+3862A>C
n.484+3862A>C
n.1076+3862A>C
1g.216199787A>GCA423431421USH2A,USH2A-AS1c.3651T>C (p.Asp1217=)
n.354+3862A>G
n.484+3862A>G
n.1076+3862A>G
 dbSNP
1g.216199787A>TCA344867974USH2A,USH2A-AS1c.3651T>A (p.Asp1217Glu)
n.354+3862A>T
n.484+3862A>T
n.1076+3862A>T
1g.216199788T>ACA344867976USH2A,USH2A-AS1c.3650A>T (p.Asp1217Val)
n.354+3863T>A
n.484+3863T>A
n.1076+3863T>A
1g.216199788T>CCA344867977USH2A,USH2A-AS1c.3650A>G (p.Asp1217Gly)
n.354+3863T>C
n.484+3863T>C
n.1076+3863T>C
 ClinVar
1g.216199788T>GCA344867978USH2A,USH2A-AS1c.3650A>C (p.Asp1217Ala)
n.354+3863T>G
n.484+3863T>G
n.1076+3863T>G
1g.216199789C>ACA344867979USH2A,USH2A-AS1c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
n.354+3864C>A
n.484+3864C>A
n.1076+3864C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199789C=CA1143535657USH2A,USH2A-AS1c.3649G= (p.Asp1217=)
n.354+3864C=
n.484+3864C=
n.1076+3864C=
1g.216199789C>GCA344867980USH2A,USH2A-AS1c.3649G>C (p.Asp1217His)
n.354+3864C>G
n.484+3864C>G
n.1076+3864C>G
1g.216199789C>TCA1395950USH2A,USH2A-AS1c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
n.354+3864C>T
n.484+3864C>T
n.1076+3864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199790G>ACA179572USH2A,USH2A-AS1c.3648C>T (p.Tyr1216=)
n.354+3865G>A
n.484+3865G>A
n.1076+3865G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199790G>CCA344867982USH2A,USH2A-AS1c.3648C>G (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865G>C
n.484+3865G>C
n.1076+3865G>C
1g.216199790G=CA1142210594USH2A,USH2A-AS1c.3648C= (p.Tyr1216=)
n.354+3865G=
n.484+3865G=
n.1076+3865G=
1g.216199790G>TCA344867981USH2A,USH2A-AS1c.3648C>A (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865G>T
n.484+3865G>T
n.1076+3865G>T
 ClinVar
1g.216199790_216199791delCA2747734325USH2A,USH2A-AS1c.3647_3648del (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865_354+3866del
n.484+3865_484+3866del
n.1076+3865_1076+3866del
1g.216199791T>ACA344867983USH2A,USH2A-AS1c.3647A>T (p.Tyr1216Phe)
n.354+3866T>A
n.484+3866T>A
n.1076+3866T>A
1g.216199791T>CCA344867984USH2A,USH2A-AS1c.3647A>G (p.Tyr1216Cys)
n.354+3866T>C
n.484+3866T>C
n.1076+3866T>C
1g.216199791T>GCA344867985USH2A,USH2A-AS1c.3647A>C (p.Tyr1216Ser)
n.354+3866T>G
n.484+3866T>G
n.1076+3866T>G

Number of alleles fetched