Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199626C>A | CA344867628 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G>T (n.3811+1G>T) n.354+3701C>A n.484+3701C>A n.1076+3701C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199626C= | CA1220598040 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G= (n.3811+1G=) n.354+3701C= n.484+3701C= n.1076+3701C= | |
1 | g.216199626C>G | CA344867629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G>C (n.3811+1G>C) n.354+3701C>G n.484+3701C>G n.1076+3701C>G | |
1 | g.216199626C>T | CA344867630 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G>A (n.3811+1G>A) n.354+3701C>T n.484+3701C>T n.1076+3701C>T | ClinVar |
1 | g.216199627C>A | CA344867633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811G>T (p.Gly1271Ter) n.354+3702C>A n.484+3702C>A n.1076+3702C>A | ClinVar |
1 | g.216199627C>G | CA344867632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811G>C (p.Gly1271Arg) n.354+3702C>G n.484+3702C>G n.1076+3702C>G | |
1 | g.216199627C>T | CA344867631 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811G>A (p.Gly1271Arg) n.354+3702C>T n.484+3702C>T n.1076+3702C>T | |
1 | g.216199628A>C | CA344867634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3810T>G (p.Asn1270Lys) n.354+3703A>C n.484+3703A>C n.1076+3703A>C | |
1 | g.216199628A>G | CA423322144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3810T>C (p.Asn1270=) n.354+3703A>G n.484+3703A>G n.1076+3703A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199628A>T | CA344867635 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3810T>A (p.Asn1270Lys) n.354+3703A>T n.484+3703A>T n.1076+3703A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199629T>A | CA344867636 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A>T (p.Asn1270Ile) n.354+3704T>A n.484+3704T>A n.1076+3704T>A | |
1 | g.216199629T>C | CA37504503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A>G (p.Asn1270Ser) n.354+3704T>C n.484+3704T>C n.1076+3704T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199629T>G | CA344867637 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A>C (p.Asn1270Thr) n.354+3704T>G n.484+3704T>G n.1076+3704T>G | |
1 | g.216199629T= | CA1220598042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A= (p.Asn1270=) n.354+3704T= n.484+3704T= n.1076+3704T= | |
1 | g.216199631del | CA2580062134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809del (p.Asn1270MetfsTer3) n.354+3706del n.484+3706del n.1076+3706del | ClinVar |
1 | g.216199630T>A | CA344867638 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) n.354+3705T>A n.484+3705T>A n.1076+3705T>A | |
1 | g.216199630T>C | CA344867639 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3808A>G (p.Asn1270Asp) n.354+3705T>C n.484+3705T>C n.1076+3705T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199630T>G | CA344867640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3808A>C (p.Asn1270His) n.354+3705T>G n.484+3705T>G n.1076+3705T>G | |
1 | g.216199631T>A | CA423322145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3807A>T (p.Leu1269=) n.354+3706T>A n.484+3706T>A n.1076+3706T>A | |
1 | g.216199631T>C | CA423322146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3807A>G (p.Leu1269=) n.354+3706T>C n.484+3706T>C n.1076+3706T>C | |
1 | g.216199631T>G | CA423322147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3807A>C (p.Leu1269=) n.354+3706T>G n.484+3706T>G n.1076+3706T>G | |
1 | g.216199632A>C | CA344867641 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3806T>G (p.Leu1269Arg) n.354+3707A>C n.484+3707A>C n.1076+3707A>C | |
1 | g.216199632A>G | CA344867642 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3806T>C (p.Leu1269Pro) n.354+3707A>G n.484+3707A>G n.1076+3707A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199632A>T | CA344867643 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3806T>A (p.Leu1269Gln) n.354+3707A>T n.484+3707A>T n.1076+3707A>T | |
1 | g.216199633G>A | CA423322148 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3805C>T (p.Leu1269=) n.354+3708G>A n.484+3708G>A n.1076+3708G>A | |
1 | g.216199633G>C | CA344867644 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3805C>G (p.Leu1269Val) n.354+3708G>C n.484+3708G>C n.1076+3708G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199633G>T | CA344867645 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3805C>A (p.Leu1269Ile) n.354+3708G>T n.484+3708G>T n.1076+3708G>T | |
1 | g.216199634T>A | CA344867646 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3804A>T (p.Glu1268Asp) n.354+3709T>A n.484+3709T>A n.1076+3709T>A | |
1 | g.216199634T>C | CA423322149 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3804A>G (p.Glu1268=) n.354+3709T>C n.484+3709T>C n.1076+3709T>C | |
1 | g.216199634T>G | CA344867647 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3804A>C (p.Glu1268Asp) n.354+3709T>G n.484+3709T>G n.1076+3709T>G | |
1 | g.216199635T>A | CA344867648 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3803A>T (p.Glu1268Val) n.354+3710T>A n.484+3710T>A n.1076+3710T>A | |
1 | g.216199635T>C | CA344867650 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3803A>G (p.Glu1268Gly) n.354+3710T>C n.484+3710T>C n.1076+3710T>C | |
1 | g.216199635T>G | CA344867649 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3803A>C (p.Glu1268Ala) n.354+3710T>G n.484+3710T>G n.1076+3710T>G | |
1 | g.216199636C>A | CA344867651 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3802G>T (p.Glu1268Ter) n.354+3711C>A n.484+3711C>A n.1076+3711C>A | |
1 | g.216199636C= | CA1220598044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3802G= (p.Glu1268=) n.354+3711C= n.484+3711C= n.1076+3711C= | |
1 | g.216199636C>G | CA344867653 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3802G>C (p.Glu1268Gln) n.354+3711C>G n.484+3711C>G n.1076+3711C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199636C>T | CA344867652 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3802G>A (p.Glu1268Lys) n.354+3711C>T n.484+3711C>T n.1076+3711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199637C>A | CA423322150 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3801G>T (p.Ala1267=) n.354+3712C>A n.484+3712C>A n.1076+3712C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216199637C= | CA1145043767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3801G= (p.Ala1267=) n.354+3712C= n.484+3712C= n.1076+3712C= | |
1 | g.216199637C>G | CA423322151 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3801G>C (p.Ala1267=) n.354+3712C>G n.484+3712C>G n.1076+3712C>G | |
1 | g.216199637C>T | CA179570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3801G>A (p.Ala1267=) n.354+3712C>T n.484+3712C>T n.1076+3712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199638G>A | CA1395920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3800C>T (p.Ala1267Val) n.354+3713G>A n.484+3713G>A n.1076+3713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199638G>C | CA344867654 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3800C>G (p.Ala1267Gly) n.354+3713G>C n.484+3713G>C n.1076+3713G>C | |
1 | g.216199638G= | CA1220598056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3800C= (p.Ala1267=) n.354+3713G= n.484+3713G= n.1076+3713G= | |
1 | g.216199638G>T | CA344867655 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3800C>A (p.Ala1267Glu) n.354+3713G>T n.484+3713G>T n.1076+3713G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199639C>A | CA344867656 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3799G>T (p.Ala1267Ser) n.354+3714C>A n.484+3714C>A n.1076+3714C>A | |
1 | g.216199639C>G | CA344867657 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3799G>C (p.Ala1267Pro) n.354+3714C>G n.484+3714C>G n.1076+3714C>G | |
1 | g.216199639C>T | CA344867658 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3799G>A (p.Ala1267Thr) n.354+3714C>T n.484+3714C>T n.1076+3714C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199639_216199640insATTCA | CA2650511959 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3798_3799insTGAAT (p.Ala1267Ter) n.354+3714_354+3715insATTCA n.484+3714_484+3715insATTCA n.1076+3714_1076+3715insATTCA | gnomAD v4 |
1 | g.216199640T>A | CA423322152 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3798A>T (p.Pro1266=) n.354+3715T>A n.484+3715T>A n.1076+3715T>A | |
1 | g.216199640T>C | CA423322153 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3798A>G (p.Pro1266=) n.354+3715T>C n.484+3715T>C n.1076+3715T>C | |
1 | g.216199640T>G | CA423322154 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3798A>C (p.Pro1266=) n.354+3715T>G n.484+3715T>G n.1076+3715T>G | |
1 | g.216199641G>A | CA344867659 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3797C>T (p.Pro1266Leu) n.354+3716G>A n.484+3716G>A n.1076+3716G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199641G>C | CA344867660 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3797C>G (p.Pro1266Arg) n.354+3716G>C n.484+3716G>C n.1076+3716G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199641G>T | CA344867661 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3797C>A (p.Pro1266Gln) n.354+3716G>T n.484+3716G>T n.1076+3716G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199642del | CA645526958 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3797del (p.Pro1266GlnfsTer4) n.354+3717del n.484+3717del n.1076+3717del | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199641_216199642insTAGAAT | CA2650511960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3796_3797insATTCTA (p.Pro1266delinsHisSerThr) n.354+3716_354+3717insTAGAAT n.484+3716_484+3717insTAGAAT n.1076+3716_1076+3717insTAGAAT | gnomAD v4 |
1 | g.216199642G>A | CA37504526 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3796C>T (p.Pro1266Ser) n.354+3717G>A n.484+3717G>A n.1076+3717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199642G>C | CA344867662 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3796C>G (p.Pro1266Ala) n.354+3717G>C n.484+3717G>C n.1076+3717G>C | |
1 | g.216199642G= | CA1220598058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3796C= (p.Pro1266=) n.354+3717G= n.484+3717G= n.1076+3717G= | |
1 | g.216199642G>T | CA344867663 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3796C>A (p.Pro1266Thr) n.354+3717G>T n.484+3717G>T n.1076+3717G>T | |
1 | g.216199643T>A | CA423322155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3795A>T (p.Pro1265=) n.354+3718T>A n.484+3718T>A n.1076+3718T>A | ClinVar |
1 | g.216199643T>C | CA423322156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3795A>G (p.Pro1265=) n.354+3718T>C n.484+3718T>C n.1076+3718T>C | |
1 | g.216199643T>G | CA423322157 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3795A>C (p.Pro1265=) n.354+3718T>G n.484+3718T>G n.1076+3718T>G | |
1 | g.216199643dup | CA528725268 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3795dup (p.Pro1266ThrfsTer12) n.354+3718dup n.484+3718dup n.1076+3718dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199644G>A | CA344867666 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3794C>T (p.Pro1265Leu) n.354+3719G>A n.484+3719G>A n.1076+3719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199644G>C | CA344867664 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3794C>G (p.Pro1265Arg) n.354+3719G>C n.484+3719G>C n.1076+3719G>C | |
1 | g.216199644G= | CA1220598062 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3794C= (p.Pro1265=) n.354+3719G= n.484+3719G= n.1076+3719G= | |
1 | g.216199644G>T | CA344867665 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3794C>A (p.Pro1265Gln) n.354+3719G>T n.484+3719G>T n.1076+3719G>T | |
1 | g.216199645G>A | CA344867667 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3793C>T (p.Pro1265Ser) n.354+3720G>A n.484+3720G>A n.1076+3720G>A | |
1 | g.216199645G>C | CA344867668 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3793C>G (p.Pro1265Ala) n.354+3720G>C n.484+3720G>C n.1076+3720G>C | |
1 | g.216199645G= | CA1220598066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3793C= (p.Pro1265=) n.354+3720G= n.484+3720G= n.1076+3720G= | |
1 | g.216199645G>T | CA344867669 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3793C>A (p.Pro1265Thr) n.354+3720G>T n.484+3720G>T n.1076+3720G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199646A>C | CA423322158 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3792T>G (p.Ser1264=) n.354+3721A>C n.484+3721A>C n.1076+3721A>C | |
1 | g.216199646A>G | CA423322159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3792T>C (p.Ser1264=) n.354+3721A>G n.484+3721A>G n.1076+3721A>G | |
1 | g.216199646A>T | CA423322160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3792T>A (p.Ser1264=) n.354+3721A>T n.484+3721A>T n.1076+3721A>T | |
1 | g.216199647del | CA2586968488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3791del (p.Ser1264PhefsTer6) n.354+3722del n.484+3722del n.1076+3722del | |
1 | g.216199647G>A | CA1395921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3791C>T (p.Ser1264Phe) n.354+3722G>A n.484+3722G>A n.1076+3722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199647G>C | CA344867670 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3791C>G (p.Ser1264Cys) n.354+3722G>C n.484+3722G>C n.1076+3722G>C | |
1 | g.216199647G= | CA1220598068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3791C= (p.Ser1264=) n.354+3722G= n.484+3722G= n.1076+3722G= | |
1 | g.216199647G>T | CA344867671 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3791C>A (p.Ser1264Tyr) n.354+3722G>T n.484+3722G>T n.1076+3722G>T | COSMIC |
1 | g.216199648A= | CA1220598073 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3790T= (p.Ser1264=) n.354+3723A= n.484+3723A= n.1076+3723A= | |
1 | g.216199648A>C | CA344867672 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3790T>G (p.Ser1264Ala) n.354+3723A>C n.484+3723A>C n.1076+3723A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199648A>G | CA344867673 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3790T>C (p.Ser1264Pro) n.354+3723A>G n.484+3723A>G n.1076+3723A>G | |
1 | g.216199648A>T | CA344867674 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3790T>A (p.Ser1264Thr) n.354+3723A>T n.484+3723A>T n.1076+3723A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199649C>A | CA344867675 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3789G>T (p.Trp1263Cys) n.354+3724C>A n.484+3724C>A n.1076+3724C>A | |
1 | g.216199649C= | CA1220598076 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3789G= (p.Trp1263=) n.354+3724C= n.484+3724C= n.1076+3724C= | |
1 | g.216199649C>G | CA344867676 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3789G>C (p.Trp1263Cys) n.354+3724C>G n.484+3724C>G n.1076+3724C>G | dbSNP |
1 | g.216199649C>T | CA344867677 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3789G>A (p.Trp1263Ter) n.354+3724C>T n.484+3724C>T n.1076+3724C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199650C>A | CA344867678 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3788G>T (p.Trp1263Leu) n.354+3725C>A n.484+3725C>A n.1076+3725C>A | COSMIC |
1 | g.216199650C= | CA1220598077 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3788G= (p.Trp1263=) n.354+3725C= n.484+3725C= n.1076+3725C= | |
1 | g.216199650C>G | CA344867680 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3788G>C (p.Trp1263Ser) n.354+3725C>G n.484+3725C>G n.1076+3725C>G | |
1 | g.216199650C>T | CA344867679 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3788G>A (p.Trp1263Ter) n.354+3725C>T n.484+3725C>T n.1076+3725C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199651A>C | CA344867681 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3787T>G (p.Trp1263Gly) n.354+3726A>C n.484+3726A>C n.1076+3726A>C | |
1 | g.216199651A>G | CA344867682 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3787T>C (p.Trp1263Arg) n.354+3726A>G n.484+3726A>G n.1076+3726A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199651A>T | CA344867683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3787T>A (p.Trp1263Arg) n.354+3726A>T n.484+3726A>T n.1076+3726A>T | |
1 | g.216199652T>A | CA344867684 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3786A>T (p.Glu1262Asp) n.354+3727T>A n.484+3727T>A n.1076+3727T>A | |
1 | g.216199652T>C | CA1395922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3786A>G (p.Glu1262=) n.354+3727T>C n.484+3727T>C n.1076+3727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199652T>G | CA344867685 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3786A>C (p.Glu1262Asp) n.354+3727T>G n.484+3727T>G n.1076+3727T>G | |
1 | g.216199652T= | CA1220598080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3786A= (p.Glu1262=) n.354+3727T= n.484+3727T= n.1076+3727T= | |
1 | g.216199653T>A | CA344867686 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3785A>T (p.Glu1262Val) n.354+3728T>A n.484+3728T>A n.1076+3728T>A | |
1 | g.216199653T>C | CA344867687 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3785A>G (p.Glu1262Gly) n.354+3728T>C n.484+3728T>C n.1076+3728T>C | |
1 | g.216199653T>G | CA344867688 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3785A>C (p.Glu1262Ala) n.354+3728T>G n.484+3728T>G n.1076+3728T>G | |
1 | g.216199654C>A | CA344867689 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3784G>T (p.Glu1262Ter) n.354+3729C>A n.484+3729C>A n.1076+3729C>A | |
1 | g.216199654C>G | CA344867690 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3784G>C (p.Glu1262Gln) n.354+3729C>G n.484+3729C>G n.1076+3729C>G | |
1 | g.216199654C>T | CA344867691 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3784G>A (p.Glu1262Lys) n.354+3729C>T n.484+3729C>T n.1076+3729C>T | |
1 | g.216199655T>A | CA423322161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3783A>T (p.Val1261=) n.354+3730T>A n.484+3730T>A n.1076+3730T>A | |
1 | g.216199655T>C | CA1395923 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3783A>G (p.Val1261=) n.354+3730T>C n.484+3730T>C n.1076+3730T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199655T>G | CA423322162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3783A>C (p.Val1261=) n.354+3730T>G n.484+3730T>G n.1076+3730T>G | |
1 | g.216199655T= | CA1143434332 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3783A= (p.Val1261=) n.354+3730T= n.484+3730T= n.1076+3730T= | |
1 | g.216199656A= | CA1220598086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3782T= (p.Val1261=) n.354+3731A= n.484+3731A= n.1076+3731A= | |
1 | g.216199656A>C | CA344867692 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3782T>G (p.Val1261Gly) n.354+3731A>C n.484+3731A>C n.1076+3731A>C | |
1 | g.216199656A>G | CA344867693 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3782T>C (p.Val1261Ala) n.354+3731A>G n.484+3731A>G n.1076+3731A>G | |
1 | g.216199656A>T | CA344867694 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3782T>A (p.Val1261Glu) n.354+3731A>T n.484+3731A>T n.1076+3731A>T | dbSNP |
1 | g.216199657_216199658del | CA2580062137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3781_3782del (p.Val1261ArgfsTer16) n.354+3732_354+3733del n.484+3732_484+3733del n.1076+3732_1076+3733del | ClinVar |
1 | g.216199657C>A | CA1395924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3781G>T (p.Val1261Leu) n.354+3732C>A n.484+3732C>A n.1076+3732C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199657C= | CA1147352229 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3781G= (p.Val1261=) n.354+3732C= n.484+3732C= n.1076+3732C= | |
1 | g.216199657C>G | CA344867695 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3781G>C (p.Val1261Leu) n.354+3732C>G n.484+3732C>G n.1076+3732C>G | |
1 | g.216199657C>T | CA344867696 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3781G>A (p.Val1261Ile) n.354+3732C>T n.484+3732C>T n.1076+3732C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199658A= | CA1220598092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3780T= (p.His1260=) n.354+3733A= n.484+3733A= n.1076+3733A= | |
1 | g.216199658A>C | CA344867697 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3780T>G (p.His1260Gln) n.354+3733A>C n.484+3733A>C n.1076+3733A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199658A>G | CA1395925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3780T>C (p.His1260=) n.354+3733A>G n.484+3733A>G n.1076+3733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199658A>T | CA344867698 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3780T>A (p.His1260Gln) n.354+3733A>T n.484+3733A>T n.1076+3733A>T | |
1 | g.216199659T>A | CA344867699 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3779A>T (p.His1260Leu) n.354+3734T>A n.484+3734T>A n.1076+3734T>A | |
1 | g.216199659T>C | CA344867700 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3779A>G (p.His1260Arg) n.354+3734T>C n.484+3734T>C n.1076+3734T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216199659T>G | CA344867701 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3779A>C (p.His1260Pro) n.354+3734T>G n.484+3734T>G n.1076+3734T>G | |
1 | g.216199659T= | CA1220598096 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3779A= (p.His1260=) n.354+3734T= n.484+3734T= n.1076+3734T= | |
1 | g.216199660G>A | CA344867703 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3778C>T (p.His1260Tyr) n.354+3735G>A n.484+3735G>A n.1076+3735G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199660G>C | CA344867704 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3778C>G (p.His1260Asp) n.354+3735G>C n.484+3735G>C n.1076+3735G>C | |
1 | g.216199660G>T | CA344867702 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3778C>A (p.His1260Asn) n.354+3735G>T n.484+3735G>T n.1076+3735G>T | |
1 | g.216199661A>C | CA423322163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3777T>G (p.Leu1259=) n.354+3736A>C n.484+3736A>C n.1076+3736A>C | |
1 | g.216199661A>G | CA423322164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3777T>C (p.Leu1259=) n.354+3736A>G n.484+3736A>G n.1076+3736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199661A>T | CA423322165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3777T>A (p.Leu1259=) n.354+3736A>T n.484+3736A>T n.1076+3736A>T | |
1 | g.216199662A= | CA1220598099 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3776T= (p.Leu1259=) n.354+3737A= n.484+3737A= n.1076+3737A= | |
1 | g.216199662A>C | CA344867707 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3776T>G (p.Leu1259Arg) n.354+3737A>C n.484+3737A>C n.1076+3737A>C | dbSNP |
1 | g.216199662A>G | CA344867705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3776T>C (p.Leu1259Pro) n.354+3737A>G n.484+3737A>G n.1076+3737A>G | |
1 | g.216199662A>T | CA344867706 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3776T>A (p.Leu1259His) n.354+3737A>T n.484+3737A>T n.1076+3737A>T | |
1 | g.216199663G>A | CA344867708 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3775C>T (p.Leu1259Phe) n.354+3738G>A n.484+3738G>A n.1076+3738G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199663G>C | CA344867709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3775C>G (p.Leu1259Val) n.354+3738G>C n.484+3738G>C n.1076+3738G>C | COSMIC |
1 | g.216199663G>T | CA344867710 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3775C>A (p.Leu1259Ile) n.354+3738G>T n.484+3738G>T n.1076+3738G>T | |
1 | g.216199664T>A | CA344867711 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3774A>T (p.Glu1258Asp) n.354+3739T>A n.484+3739T>A n.1076+3739T>A | |
1 | g.216199664T>C | CA423322166 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3774A>G (p.Glu1258=) n.354+3739T>C n.484+3739T>C n.1076+3739T>C | |
1 | g.216199664T>G | CA344867712 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3774A>C (p.Glu1258Asp) n.354+3739T>G n.484+3739T>G n.1076+3739T>G | |
1 | g.216199665T>A | CA344867713 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3773A>T (p.Glu1258Val) n.354+3740T>A n.484+3740T>A n.1076+3740T>A | |
1 | g.216199665T>C | CA344867714 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3773A>G (p.Glu1258Gly) n.354+3740T>C n.484+3740T>C n.1076+3740T>C | |
1 | g.216199665T>G | CA344867715 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3773A>C (p.Glu1258Ala) n.354+3740T>G n.484+3740T>G n.1076+3740T>G | |
1 | g.216199666C>A | CA344867716 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3772G>T (p.Glu1258Ter) n.354+3741C>A n.484+3741C>A n.1076+3741C>A | |
1 | g.216199666C>G | CA344867717 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3772G>C (p.Glu1258Gln) n.354+3741C>G n.484+3741C>G n.1076+3741C>G | |
1 | g.216199666C>T | CA344867718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3772G>A (p.Glu1258Lys) n.354+3741C>T n.484+3741C>T n.1076+3741C>T | |
1 | g.216199667T>A | CA423322167 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3771A>T (p.Thr1257=) n.354+3742T>A n.484+3742T>A n.1076+3742T>A | |
1 | g.216199667T>C | CA423322168 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3771A>G (p.Thr1257=) n.354+3742T>C n.484+3742T>C n.1076+3742T>C | dbSNP |
1 | g.216199667T>G | CA423322169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3771A>C (p.Thr1257=) n.354+3742T>G n.484+3742T>G n.1076+3742T>G | |
1 | g.216199667T= | CA1220598101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3771A= (p.Thr1257=) n.354+3742T= n.484+3742T= n.1076+3742T= | |
1 | g.216199668G>A | CA344867721 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3770C>T (p.Thr1257Ile) n.354+3743G>A n.484+3743G>A n.1076+3743G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199668G>C | CA344867719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3770C>G (p.Thr1257Arg) n.354+3743G>C n.484+3743G>C n.1076+3743G>C | |
1 | g.216199668G>T | CA344867720 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3770C>A (p.Thr1257Lys) n.354+3743G>T n.484+3743G>T n.1076+3743G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199669T>A | CA344867722 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3769A>T (p.Thr1257Ser) n.354+3744T>A n.484+3744T>A n.1076+3744T>A | |
1 | g.216199669T>C | CA344867723 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3769A>G (p.Thr1257Ala) n.354+3744T>C n.484+3744T>C n.1076+3744T>C | |
1 | g.216199669T>G | CA344867724 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3769A>C (p.Thr1257Pro) n.354+3744T>G n.484+3744T>G n.1076+3744T>G | |
1 | g.216199670A>C | CA423322170 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3768T>G (p.Ser1256=) n.354+3745A>C n.484+3745A>C n.1076+3745A>C | |
1 | g.216199670A>G | CA423322171 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3768T>C (p.Ser1256=) n.354+3745A>G n.484+3745A>G n.1076+3745A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199670A>T | CA423322172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3768T>A (p.Ser1256=) n.354+3745A>T n.484+3745A>T n.1076+3745A>T | |
1 | g.216199671G>A | CA344867725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3767C>T (p.Ser1256Phe) n.354+3746G>A n.484+3746G>A n.1076+3746G>A | |
1 | g.216199671G>C | CA344867726 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3767C>G (p.Ser1256Cys) n.354+3746G>C n.484+3746G>C n.1076+3746G>C | |
1 | g.216199671G>T | CA344867727 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) n.354+3746G>T n.484+3746G>T n.1076+3746G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199672A>C | CA344867728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3766T>G (p.Ser1256Ala) n.354+3747A>C n.484+3747A>C n.1076+3747A>C | |
1 | g.216199672A>G | CA344867729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3766T>C (p.Ser1256Pro) n.354+3747A>G n.484+3747A>G n.1076+3747A>G | |
1 | g.216199672A>T | CA344867730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3766T>A (p.Ser1256Thr) n.354+3747A>T n.484+3747A>T n.1076+3747A>T | |
1 | g.216199673A= | CA1220598103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3765T= (p.Ser1255=) n.354+3748A= n.484+3748A= n.1076+3748A= | |
1 | g.216199673A>C | CA344867731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3765T>G (p.Ser1255Arg) n.354+3748A>C n.484+3748A>C n.1076+3748A>C | |
1 | g.216199673A>G | CA1395926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3765T>C (p.Ser1255=) n.354+3748A>G n.484+3748A>G n.1076+3748A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199673A>T | CA344867732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3765T>A (p.Ser1255Arg) n.354+3748A>T n.484+3748A>T n.1076+3748A>T | |
1 | g.216199674C>A | CA344867734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3764G>T (p.Ser1255Ile) n.354+3749C>A n.484+3749C>A n.1076+3749C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199674C= | CA1220598105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3764G= (p.Ser1255=) n.354+3749C= n.484+3749C= n.1076+3749C= | |
1 | g.216199674C>G | CA344867733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3764G>C (p.Ser1255Thr) n.354+3749C>G n.484+3749C>G n.1076+3749C>G | |
1 | g.216199674C>T | CA1395927 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3764G>A (p.Ser1255Asn) n.354+3749C>T n.484+3749C>T n.1076+3749C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199675T>A | CA344867735 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3763A>T (p.Ser1255Cys) n.354+3750T>A n.484+3750T>A n.1076+3750T>A | |
1 | g.216199675T>C | CA344867736 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3763A>G (p.Ser1255Gly) n.354+3750T>C n.484+3750T>C n.1076+3750T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199675T>G | CA344867737 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3763A>C (p.Ser1255Arg) n.354+3750T>G n.484+3750T>G n.1076+3750T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199676G>A | CA423322173 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3762C>T (p.Ile1254=) n.354+3751G>A n.484+3751G>A n.1076+3751G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199676G>C | CA344867738 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3762C>G (p.Ile1254Met) n.354+3751G>C n.484+3751G>C n.1076+3751G>C | |
1 | g.216199676G= | CA1144725541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3762C= (p.Ile1254=) n.354+3751G= n.484+3751G= n.1076+3751G= | |
1 | g.216199676G>T | CA1395928 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3762C>A (p.Ile1254=) n.354+3751G>T n.484+3751G>T n.1076+3751G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199677A>C | CA344867741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3761T>G (p.Ile1254Ser) n.354+3752A>C n.484+3752A>C n.1076+3752A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199677A>G | CA344867740 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3761T>C (p.Ile1254Thr) n.354+3752A>G n.484+3752A>G n.1076+3752A>G | |
1 | g.216199677A>T | CA344867739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3761T>A (p.Ile1254Asn) n.354+3752A>T n.484+3752A>T n.1076+3752A>T | |
1 | g.216199678T>A | CA344867742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3760A>T (p.Ile1254Phe) n.354+3753T>A n.484+3753T>A n.1076+3753T>A | |
1 | g.216199678T>C | CA344867743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3760A>G (p.Ile1254Val) n.354+3753T>C n.484+3753T>C n.1076+3753T>C | dbSNP |
1 | g.216199678T>G | CA344867744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3760A>C (p.Ile1254Leu) n.354+3753T>G n.484+3753T>G n.1076+3753T>G | dbSNP |
1 | g.216199678T= | CA1220598111 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3760A= (p.Ile1254=) n.354+3753T= n.484+3753T= n.1076+3753T= | |
1 | g.216199679T>A | CA344867745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3759A>T (p.Lys1253Asn) n.354+3754T>A n.484+3754T>A n.1076+3754T>A | |
1 | g.216199679T>C | CA37504568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3759A>G (p.Lys1253=) n.354+3754T>C n.484+3754T>C n.1076+3754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199679T>G | CA344867746 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3759A>C (p.Lys1253Asn) n.354+3754T>G n.484+3754T>G n.1076+3754T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199679T= | CA1146394201 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3759A= (p.Lys1253=) n.354+3754T= n.484+3754T= n.1076+3754T= | |
1 | g.216199680T>A | CA344867747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3758A>T (p.Lys1253Ile) n.354+3755T>A n.484+3755T>A n.1076+3755T>A | |
1 | g.216199680T>C | CA344867749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3758A>G (p.Lys1253Arg) n.354+3755T>C n.484+3755T>C n.1076+3755T>C | |
1 | g.216199680T>G | CA344867748 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3758A>C (p.Lys1253Thr) n.354+3755T>G n.484+3755T>G n.1076+3755T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199681T>A | CA344867750 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3757A>T (p.Lys1253Ter) n.354+3756T>A n.484+3756T>A n.1076+3756T>A | |
1 | g.216199681T>C | CA344867751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3757A>G (p.Lys1253Glu) n.354+3756T>C n.484+3756T>C n.1076+3756T>C | |
1 | g.216199681T>G | CA344867752 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3757A>C (p.Lys1253Gln) n.354+3756T>G n.484+3756T>G n.1076+3756T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199682C>A | CA344867753 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3756G>T (p.Gln1252His) n.354+3757C>A n.484+3757C>A n.1076+3757C>A | |
1 | g.216199682C>G | CA344867754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3756G>C (p.Gln1252His) n.354+3757C>G n.484+3757C>G n.1076+3757C>G | |
1 | g.216199682C>T | CA423431312 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3756G>A (p.Gln1252=) n.354+3757C>T n.484+3757C>T n.1076+3757C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199683T>A | CA344867755 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3755A>T (p.Gln1252Leu) n.354+3758T>A n.484+3758T>A n.1076+3758T>A | |
1 | g.216199683T>C | CA344867756 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3755A>G (p.Gln1252Arg) n.354+3758T>C n.484+3758T>C n.1076+3758T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199683T>G | CA344867757 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3755A>C (p.Gln1252Pro) n.354+3758T>G n.484+3758T>G n.1076+3758T>G | |
1 | g.216199683T= | CA1220598116 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3755A= (p.Gln1252=) n.354+3758T= n.484+3758T= n.1076+3758T= | |
1 | g.216199684G>A | CA344867758 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3754C>T (p.Gln1252Ter) n.354+3759G>A n.484+3759G>A n.1076+3759G>A | |
1 | g.216199684G>C | CA344867759 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3754C>G (p.Gln1252Glu) n.354+3759G>C n.484+3759G>C n.1076+3759G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216199684G= | CA1143224773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3754C= (p.Gln1252=) n.354+3759G= n.484+3759G= n.1076+3759G= | |
1 | g.216199684G>T | CA1395929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3754C>A (p.Gln1252Lys) n.354+3759G>T n.484+3759G>T n.1076+3759G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199685C>A | CA344867762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3753G>T (p.Met1251Ile) n.354+3760C>A n.484+3760C>A n.1076+3760C>A | |
1 | g.216199685C>G | CA344867761 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3753G>C (p.Met1251Ile) n.354+3760C>G n.484+3760C>G n.1076+3760C>G | |
1 | g.216199685C>T | CA344867760 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3753G>A (p.Met1251Ile) n.354+3760C>T n.484+3760C>T n.1076+3760C>T | |
1 | g.216199686A= | CA1220598122 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3752T= (p.Met1251=) n.354+3761A= n.484+3761A= n.1076+3761A= | |
1 | g.216199686A>C | CA344867763 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3752T>G (p.Met1251Arg) n.354+3761A>C n.484+3761A>C n.1076+3761A>C | |
1 | g.216199686A>G | CA344867765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3752T>C (p.Met1251Thr) n.354+3761A>G n.484+3761A>G n.1076+3761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199686A>T | CA344867764 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3752T>A (p.Met1251Lys) n.354+3761A>T n.484+3761A>T n.1076+3761A>T | |
1 | g.216199687T>A | CA344867766 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3751A>T (p.Met1251Leu) n.354+3762T>A n.484+3762T>A n.1076+3762T>A | |
1 | g.216199687T>C | CA344867768 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3751A>G (p.Met1251Val) n.354+3762T>C n.484+3762T>C n.1076+3762T>C | |
1 | g.216199687T>G | CA344867767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3751A>C (p.Met1251Leu) n.354+3762T>G n.484+3762T>G n.1076+3762T>G | |
1 | g.216199688C>A | CA344867769 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3750G>T (p.Lys1250Asn) n.354+3763C>A n.484+3763C>A n.1076+3763C>A | |
1 | g.216199688C= | CA1220598126 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3750G= (p.Lys1250=) n.354+3763C= n.484+3763C= n.1076+3763C= | |
1 | g.216199688C>G | CA344867770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3750G>C (p.Lys1250Asn) n.354+3763C>G n.484+3763C>G n.1076+3763C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199688C>T | CA423431313 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3750G>A (p.Lys1250=) n.354+3763C>T n.484+3763C>T n.1076+3763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199689T>A | CA344867771 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3749A>T (p.Lys1250Met) n.354+3764T>A n.484+3764T>A n.1076+3764T>A | |
1 | g.216199689T>C | CA344867772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3749A>G (p.Lys1250Arg) n.354+3764T>C n.484+3764T>C n.1076+3764T>C | |
1 | g.216199689T>G | CA344867773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3749A>C (p.Lys1250Thr) n.354+3764T>G n.484+3764T>G n.1076+3764T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199689T= | CA1220598129 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3749A= (p.Lys1250=) n.354+3764T= n.484+3764T= n.1076+3764T= | |
1 | g.216199690T>A | CA344867774 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3748A>T (p.Lys1250Ter) n.354+3765T>A n.484+3765T>A n.1076+3765T>A | |
1 | g.216199690T>C | CA344867775 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3748A>G (p.Lys1250Glu) n.354+3765T>C n.484+3765T>C n.1076+3765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199690T>G | CA344867776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3748A>C (p.Lys1250Gln) n.354+3765T>G n.484+3765T>G n.1076+3765T>G | |
1 | g.216199690T= | CA1220598133 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3748A= (p.Lys1250=) n.354+3765T= n.484+3765T= n.1076+3765T= | |
1 | g.216199691A= | CA1220598135 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3747T= (p.Pro1249=) n.354+3766A= n.484+3766A= n.1076+3766A= | |
1 | g.216199691A>C | CA423431314 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3747T>G (p.Pro1249=) n.354+3766A>C n.484+3766A>C n.1076+3766A>C | |
1 | g.216199691A>G | CA423431315 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3747T>C (p.Pro1249=) n.354+3766A>G n.484+3766A>G n.1076+3766A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199691A>T | CA423431316 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3747T>A (p.Pro1249=) n.354+3766A>T n.484+3766A>T n.1076+3766A>T | |
1 | g.216199692G>A | CA344867777 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3746C>T (p.Pro1249Leu) n.354+3767G>A n.484+3767G>A n.1076+3767G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199692G>C | CA344867778 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3746C>G (p.Pro1249Arg) n.354+3767G>C n.484+3767G>C n.1076+3767G>C | |
1 | g.216199692G= | CA1220598139 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3746C= (p.Pro1249=) n.354+3767G= n.484+3767G= n.1076+3767G= | |
1 | g.216199692G>T | CA344867779 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3746C>A (p.Pro1249His) n.354+3767G>T n.484+3767G>T n.1076+3767G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199693G>A | CA1395930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3745C>T (p.Pro1249Ser) n.354+3768G>A n.484+3768G>A n.1076+3768G>A | dbSNP ExAC |
1 | g.216199693G>C | CA344867781 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3745C>G (p.Pro1249Ala) n.354+3768G>C n.484+3768G>C n.1076+3768G>C | |
1 | g.216199693G= | CA1220598141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3745C= (p.Pro1249=) n.354+3768G= n.484+3768G= n.1076+3768G= | |
1 | g.216199693G>T | CA344867780 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3745C>A (p.Pro1249Thr) n.354+3768G>T n.484+3768G>T n.1076+3768G>T | |
1 | g.216199694T>A | CA423431317 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3744A>T (p.Pro1248=) n.354+3769T>A n.484+3769T>A n.1076+3769T>A | |
1 | g.216199694T>C | CA423431318 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3744A>G (p.Pro1248=) n.354+3769T>C n.484+3769T>C n.1076+3769T>C | |
1 | g.216199694T>G | CA423431319 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3744A>C (p.Pro1248=) n.354+3769T>G n.484+3769T>G n.1076+3769T>G | |
1 | g.216199695G>A | CA344867782 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3743C>T (p.Pro1248Leu) n.354+3770G>A n.484+3770G>A n.1076+3770G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199695G>C | CA344867783 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3743C>G (p.Pro1248Arg) n.354+3770G>C n.484+3770G>C n.1076+3770G>C | |
1 | g.216199695G>T | CA344867784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3743C>A (p.Pro1248Gln) n.354+3770G>T n.484+3770G>T n.1076+3770G>T | |
1 | g.216199695_216199696dup | CA2573132009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3742_3743dup (p.Pro1249HisfsTer14) n.354+3770_354+3771dup n.484+3770_484+3771dup n.1076+3770_1076+3771dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199696G>A | CA344867785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3742C>T (p.Pro1248Ser) n.354+3771G>A n.484+3771G>A n.1076+3771G>A | |
1 | g.216199696G>C | CA344867786 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3742C>G (p.Pro1248Ala) n.354+3771G>C n.484+3771G>C n.1076+3771G>C | |
1 | g.216199696G>T | CA344867787 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3742C>A (p.Pro1248Thr) n.354+3771G>T n.484+3771G>T n.1076+3771G>T | |
1 | g.216199697A>C | CA344867788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3741T>G (p.Ser1247Arg) n.354+3772A>C n.484+3772A>C n.1076+3772A>C | |
1 | g.216199697A>G | CA423431320 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3741T>C (p.Ser1247=) n.354+3772A>G n.484+3772A>G n.1076+3772A>G | |
1 | g.216199697A>T | CA344867789 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3741T>A (p.Ser1247Arg) n.354+3772A>T n.484+3772A>T n.1076+3772A>T | |
1 | g.216199698C>A | CA344867790 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3740G>T (p.Ser1247Ile) n.354+3773C>A n.484+3773C>A n.1076+3773C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199698C>G | CA344867791 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3740G>C (p.Ser1247Thr) n.354+3773C>G n.484+3773C>G n.1076+3773C>G | |
1 | g.216199698C>T | CA344867792 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3740G>A (p.Ser1247Asn) n.354+3773C>T n.484+3773C>T n.1076+3773C>T | |
1 | g.216199699T>A | CA344867795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3739A>T (p.Ser1247Cys) n.354+3774T>A n.484+3774T>A n.1076+3774T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199699T>C | CA344867794 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3739A>G (p.Ser1247Gly) n.354+3774T>C n.484+3774T>C n.1076+3774T>C | |
1 | g.216199699T>G | CA344867793 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3739A>C (p.Ser1247Arg) n.354+3774T>G n.484+3774T>G n.1076+3774T>G | |
1 | g.216199700T>A | CA423431323 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3738A>T (p.Leu1246=) n.354+3775T>A n.484+3775T>A n.1076+3775T>A | |
1 | g.216199700T>C | CA423431321 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3738A>G (p.Leu1246=) n.354+3775T>C n.484+3775T>C n.1076+3775T>C | ClinVar |
1 | g.216199700T>G | CA423431322 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3738A>C (p.Leu1246=) n.354+3775T>G n.484+3775T>G n.1076+3775T>G | |
1 | g.216199700T= | CA1220598146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3738A= (p.Leu1246=) n.354+3775T= n.484+3775T= n.1076+3775T= | |
1 | g.216199701A= | CA1220598151 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3737T= (p.Leu1246=) n.354+3776A= n.484+3776A= n.1076+3776A= | |
1 | g.216199701A>C | CA1395931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.354+3776A>C n.484+3776A>C n.1076+3776A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199701A>G | CA344867796 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.354+3776A>G n.484+3776A>G n.1076+3776A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199701A>T | CA344867797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.354+3776A>T n.484+3776A>T n.1076+3776A>T | |
1 | g.216199701dup | CA1139656568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3737dup (p.Ser1247LysfsTer4) n.354+3776dup n.484+3776dup n.1076+3776dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199702G>A | CA423431324 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3736C>T (p.Leu1246=) n.354+3777G>A n.484+3777G>A n.1076+3777G>A | ClinVar |
1 | g.216199702G>C | CA344867798 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.354+3777G>C n.484+3777G>C n.1076+3777G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199702G= | CA1220598159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3736C= (p.Leu1246=) n.354+3777G= n.484+3777G= n.1076+3777G= | |
1 | g.216199702G>T | CA344867799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.354+3777G>T n.484+3777G>T n.1076+3777G>T | |
1 | g.216199703T>A | CA344867800 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3735A>T (p.Arg1245Ser) n.354+3778T>A n.484+3778T>A n.1076+3778T>A | |
1 | g.216199703T>C | CA423431325 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3735A>G (p.Arg1245=) n.354+3778T>C n.484+3778T>C n.1076+3778T>C | |
1 | g.216199703T>G | CA344867801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3735A>C (p.Arg1245Ser) n.354+3778T>G n.484+3778T>G n.1076+3778T>G | |
1 | g.216199704C>A | CA344867802 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3734G>T (p.Arg1245Ile) n.354+3779C>A n.484+3779C>A n.1076+3779C>A | |
1 | g.216199704C>G | CA344867803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3734G>C (p.Arg1245Thr) n.354+3779C>G n.484+3779C>G n.1076+3779C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199704C>T | CA344867804 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3734G>A (p.Arg1245Lys) n.354+3779C>T n.484+3779C>T n.1076+3779C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199705T>A | CA344867805 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3733A>T (p.Arg1245Ter) n.354+3780T>A n.484+3780T>A n.1076+3780T>A | |
1 | g.216199705T>C | CA344867806 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3733A>G (p.Arg1245Gly) n.354+3780T>C n.484+3780T>C n.1076+3780T>C | |
1 | g.216199705T>G | CA423431326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3733A>C (p.Arg1245=) n.354+3780T>G n.484+3780T>G n.1076+3780T>G | |
1 | g.216199706T>A | CA344867808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A>T (p.Gln1244His) n.354+3781T>A n.484+3781T>A n.1076+3781T>A | |
1 | g.216199706T>C | CA1395932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A>G (p.Gln1244=) n.354+3781T>C n.484+3781T>C n.1076+3781T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199706T>G | CA344867807 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A>C (p.Gln1244His) n.354+3781T>G n.484+3781T>G n.1076+3781T>G | |
1 | g.216199706T= | CA1142145280 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3732A= (p.Gln1244=) n.354+3781T= n.484+3781T= n.1076+3781T= | |
1 | g.216199707T>A | CA344867809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3731A>T (p.Gln1244Leu) n.354+3782T>A n.484+3782T>A n.1076+3782T>A | |
1 | g.216199707T>C | CA344867810 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3731A>G (p.Gln1244Arg) n.354+3782T>C n.484+3782T>C n.1076+3782T>C | |
1 | g.216199707T>G | CA344867811 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3731A>C (p.Gln1244Pro) n.354+3782T>G n.484+3782T>G n.1076+3782T>G | |
1 | g.216199708G>A | CA344867812 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730C>T (p.Gln1244Ter) n.354+3783G>A n.484+3783G>A n.1076+3783G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199708G>C | CA344867813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730C>G (p.Gln1244Glu) n.354+3783G>C n.484+3783G>C n.1076+3783G>C | |
1 | g.216199708G>T | CA344867814 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730C>A (p.Gln1244Lys) n.354+3783G>T n.484+3783G>T n.1076+3783G>T | |
1 | g.216199711dup | CA2650511961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730dup (p.Gln1244ProfsTer7) n.354+3786dup n.484+3786dup n.1076+3786dup | gnomAD v4 |
1 | g.216199711del | CA2650511962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3730del (p.Gln1244LysfsTer3) n.354+3786del n.484+3786del n.1076+3786del | gnomAD v4 |
1 | g.216199712_216199716del | CA2573132010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726_3730del (p.Pro1243LysfsTer6) n.354+3787_354+3791del n.484+3787_484+3791del n.1076+3787_1076+3791del | dbSNP |
1 | g.216199709G>A | CA423431327 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C>T (p.Pro1243=) n.354+3784G>A n.484+3784G>A n.1076+3784G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199709G>C | CA423431328 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C>G (p.Pro1243=) n.354+3784G>C n.484+3784G>C n.1076+3784G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199709G= | CA1220598169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C= (p.Pro1243=) n.354+3784G= n.484+3784G= n.1076+3784G= | |
1 | g.216199709G>T | CA423431329 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3729C>A (p.Pro1243=) n.354+3784G>T n.484+3784G>T n.1076+3784G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199709_216199716delinsTGA | CA2580062142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722_3729delinsTCA (p.Ala1241ValfsTer8) n.354+3784_354+3791delinsTGA n.484+3784_484+3791delinsTGA n.1076+3784_1076+3791delinsTGA | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199710G>A | CA344867815 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3728C>T (p.Pro1243Leu) n.354+3785G>A n.484+3785G>A n.1076+3785G>A | |
1 | g.216199710G>C | CA344867816 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3728C>G (p.Pro1243Arg) n.354+3785G>C n.484+3785G>C n.1076+3785G>C | |
1 | g.216199710G>T | CA344867817 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3728C>A (p.Pro1243His) n.354+3785G>T n.484+3785G>T n.1076+3785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199711G>A | CA1395933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C>T (p.Pro1243Ser) n.354+3786G>A n.484+3786G>A n.1076+3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199711G>C | CA344867818 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C>G (p.Pro1243Ala) n.354+3786G>C n.484+3786G>C n.1076+3786G>C | |
1 | g.216199711G= | CA1220598172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C= (p.Pro1243=) n.354+3786G= n.484+3786G= n.1076+3786G= | |
1 | g.216199711G>T | CA344867819 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3727C>A (p.Pro1243Thr) n.354+3786G>T n.484+3786G>T n.1076+3786G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199712A>C | CA423431330 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726T>G (p.Pro1242=) n.354+3787A>C n.484+3787A>C n.1076+3787A>C | |
1 | g.216199712A>G | CA423431331 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726T>C (p.Pro1242=) n.354+3787A>G n.484+3787A>G n.1076+3787A>G | |
1 | g.216199712A>T | CA423431332 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3726T>A (p.Pro1242=) n.354+3787A>T n.484+3787A>T n.1076+3787A>T | |
1 | g.216199713G>A | CA10609869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C>T (p.Pro1242Leu) n.354+3788G>A n.484+3788G>A n.1076+3788G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199713G>C | CA344867821 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C>G (p.Pro1242Arg) n.354+3788G>C n.484+3788G>C n.1076+3788G>C | |
1 | g.216199713G= | CA1220598176 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C= (p.Pro1242=) n.354+3788G= n.484+3788G= n.1076+3788G= | |
1 | g.216199713G>T | CA344867820 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3725C>A (p.Pro1242His) n.354+3788G>T n.484+3788G>T n.1076+3788G>T | |
1 | g.216199713_216199716del | CA2650511963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722_3725del (p.Ala1241ValfsTer5) n.354+3788_354+3791del n.484+3788_484+3791del n.1076+3788_1076+3791del | gnomAD v4 |
1 | g.216199714G>A | CA1395934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C>T (p.Pro1242Ser) n.354+3789G>A n.484+3789G>A n.1076+3789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199714G>C | CA344867823 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C>G (p.Pro1242Ala) n.354+3789G>C n.484+3789G>C n.1076+3789G>C | |
1 | g.216199714G= | CA1220598186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C= (p.Pro1242=) n.354+3789G= n.484+3789G= n.1076+3789G= | |
1 | g.216199714G>T | CA344867822 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3724C>A (p.Pro1242Thr) n.354+3789G>T n.484+3789G>T n.1076+3789G>T | |
1 | g.216199715G>A | CA423431333 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3723C>T (p.Ala1241=) n.354+3790G>A n.484+3790G>A n.1076+3790G>A | |
1 | g.216199715G>C | CA423431334 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3723C>G (p.Ala1241=) n.354+3790G>C n.484+3790G>C n.1076+3790G>C | |
1 | g.216199715G>T | CA423431335 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3723C>A (p.Ala1241=) n.354+3790G>T n.484+3790G>T n.1076+3790G>T | ClinVar |
1 | g.216199716G>A | CA344867824 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.354+3791G>A n.484+3791G>A n.1076+3791G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199716G>C | CA344867825 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.354+3791G>C n.484+3791G>C n.1076+3791G>C | |
1 | g.216199716G= | CA1220598188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C= (p.Ala1241=) n.354+3791G= n.484+3791G= n.1076+3791G= | |
1 | g.216199716G>T | CA344867826 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3722C>A (p.Ala1241Asp) n.354+3791G>T n.484+3791G>T n.1076+3791G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199717C>A | CA344867827 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.354+3792C>A n.484+3792C>A n.1076+3792C>A | dbSNP |
1 | g.216199717C= | CA1220598192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G= (p.Ala1241=) n.354+3792C= n.484+3792C= n.1076+3792C= | |
1 | g.216199717C>G | CA344867828 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.354+3792C>G n.484+3792C>G n.1076+3792C>G | |
1 | g.216199717C>T | CA1395935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.354+3792C>T n.484+3792C>T n.1076+3792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199718C>A | CA344867829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G>T (p.Gln1240His) n.354+3793C>A n.484+3793C>A n.1076+3793C>A | |
1 | g.216199718C= | CA1220598198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G= (p.Gln1240=) n.354+3793C= n.484+3793C= n.1076+3793C= | |
1 | g.216199718C>G | CA344867830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G>C (p.Gln1240His) n.354+3793C>G n.484+3793C>G n.1076+3793C>G | dbSNP |
1 | g.216199718C>T | CA423431336 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3720G>A (p.Gln1240=) n.354+3793C>T n.484+3793C>T n.1076+3793C>T | |
1 | g.216199719T>A | CA344867831 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3719A>T (p.Gln1240Leu) n.354+3794T>A n.484+3794T>A n.1076+3794T>A | |
1 | g.216199719T>C | CA344867832 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3719A>G (p.Gln1240Arg) n.354+3794T>C n.484+3794T>C n.1076+3794T>C | |
1 | g.216199719T>G | CA344867833 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3719A>C (p.Gln1240Pro) n.354+3794T>G n.484+3794T>G n.1076+3794T>G | |
1 | g.216199720G>A | CA344867836 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718C>T (p.Gln1240Ter) n.354+3795G>A n.484+3795G>A n.1076+3795G>A | |
1 | g.216199720G>C | CA344867835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718C>G (p.Gln1240Glu) n.354+3795G>C n.484+3795G>C n.1076+3795G>C | |
1 | g.216199720G>T | CA344867834 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718C>A (p.Gln1240Lys) n.354+3795G>T n.484+3795G>T n.1076+3795G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199722del | CA2580062143 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3718del (p.Gln1240ArgfsTer7) n.354+3797del n.484+3797del n.1076+3797del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199721G>A | CA423431337 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3717C>T (p.Ala1239=) n.354+3796G>A n.484+3796G>A n.1076+3796G>A | |
1 | g.216199721G>C | CA423431338 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3717C>G (p.Ala1239=) n.354+3796G>C n.484+3796G>C n.1076+3796G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199721G>T | CA423431339 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3717C>A (p.Ala1239=) n.354+3796G>T n.484+3796G>T n.1076+3796G>T | |
1 | g.216199722G>A | CA344867837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.354+3797G>A n.484+3797G>A n.1076+3797G>A | |
1 | g.216199722G>C | CA344867838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3716C>G (p.Ala1239Gly) n.354+3797G>C n.484+3797G>C n.1076+3797G>C | |
1 | g.216199722G>T | CA344867839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3716C>A (p.Ala1239Asp) n.354+3797G>T n.484+3797G>T n.1076+3797G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199723C>A | CA344867840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.354+3798C>A n.484+3798C>A n.1076+3798C>A | COSMIC |
1 | g.216199723C= | CA1143945539 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G= (p.Ala1239=) n.354+3798C= n.484+3798C= n.1076+3798C= | |
1 | g.216199723C>G | CA344867841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.354+3798C>G n.484+3798C>G n.1076+3798C>G | |
1 | g.216199723C>T | CA1395936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.354+3798C>T n.484+3798C>T n.1076+3798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216199724T>A | CA423431340 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3714A>T (p.Thr1238=) n.354+3799T>A n.484+3799T>A n.1076+3799T>A | |
1 | g.216199724T>C | CA423431341 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3714A>G (p.Thr1238=) n.354+3799T>C n.484+3799T>C n.1076+3799T>C | |
1 | g.216199724T>G | CA423431342 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3714A>C (p.Thr1238=) n.354+3799T>G n.484+3799T>G n.1076+3799T>G | |
1 | g.216199725G>A | CA1395937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C>T (p.Thr1238Ile) n.354+3800G>A n.484+3800G>A n.1076+3800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199725G>C | CA344867842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C>G (p.Thr1238Arg) n.354+3800G>C n.484+3800G>C n.1076+3800G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199725G= | CA1220598207 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C= (p.Thr1238=) n.354+3800G= n.484+3800G= n.1076+3800G= | |
1 | g.216199725G>T | CA344867843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3713C>A (p.Thr1238Lys) n.354+3800G>T n.484+3800G>T n.1076+3800G>T | |
1 | g.216199726T>A | CA344867844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.354+3801T>A n.484+3801T>A n.1076+3801T>A | |
1 | g.216199726T>C | CA344867845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.354+3801T>C n.484+3801T>C n.1076+3801T>C | |
1 | g.216199726T>G | CA344867846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.354+3801T>G n.484+3801T>G n.1076+3801T>G |