Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199508_216199581delCA2747734318USH2A,USH2A-AS1c.3811+52_3811+125del (n.3811+52_3811+125del)
n.354+3583_354+3656del
n.484+3583_484+3656del
n.1076+3583_1076+3656del
1g.216199578C>ACA1395912USH2A,USH2A-AS1c.3811+49G>T (n.3811+49G>T)
n.354+3653C>A
n.484+3653C>A
n.1076+3653C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199578C=CA1220598012USH2A,USH2A-AS1c.3811+49G= (n.3811+49G=)
n.354+3653C=
n.484+3653C=
n.1076+3653C=
1g.216199578C>TCA2650511943USH2A,USH2A-AS1c.3811+49G>A (n.3811+49G>A)
n.354+3653C>T
n.484+3653C>T
n.1076+3653C>T
 gnomAD v4
1g.216199580C=CA1220598013USH2A,USH2A-AS1c.3811+47G= (n.3811+47G=)
n.354+3655C=
n.484+3655C=
n.1076+3655C=
1g.216199580C>TCA1220598014USH2A,USH2A-AS1c.3811+47G>A (n.3811+47G>A)
n.354+3655C>T
n.484+3655C>T
n.1076+3655C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199581A=CA1220598015USH2A,USH2A-AS1c.3811+46T= (n.3811+46T=)
n.354+3656A=
n.484+3656A=
n.1076+3656A=
1g.216199581A>CCA528725266USH2A,USH2A-AS1c.3811+46T>G (n.3811+46T>G)
n.354+3656A>C
n.484+3656A>C
n.1076+3656A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216199582T>ACA2650511944USH2A,USH2A-AS1c.3811+45A>T (n.3811+45A>T)
n.354+3657T>A
n.484+3657T>A
n.1076+3657T>A
 gnomAD v4
1g.216199584C>ACA2650511945USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G>T (n.3811+43G>T)
n.354+3659C>A
n.484+3659C>A
n.1076+3659C>A
 gnomAD v4
1g.216199584C=CA1148453349USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G= (n.3811+43G=)
n.354+3659C=
n.484+3659C=
n.1076+3659C=
1g.216199584C>GCA2650511946USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G>C (n.3811+43G>C)
n.354+3659C>G
n.484+3659C>G
n.1076+3659C>G
 gnomAD v4
1g.216199584C>TCA1395913USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G>A (n.3811+43G>A)
n.354+3659C>T
n.484+3659C>T
n.1076+3659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199586T>CCA37504468USH2A,USH2A-AS1c.3811+41A>G (n.3811+41A>G)
n.354+3661T>C
n.484+3661T>C
n.1076+3661T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199586T=CA1220598016USH2A,USH2A-AS1c.3811+41A= (n.3811+41A=)
n.354+3661T=
n.484+3661T=
n.1076+3661T=
1g.216199587G>ACA1395914USH2A,USH2A-AS1c.3811+40C>T (n.3811+40C>T)
n.354+3662G>A
n.484+3662G>A
n.1076+3662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199587G=CA1220598017USH2A,USH2A-AS1c.3811+40C= (n.3811+40C=)
n.354+3662G=
n.484+3662G=
n.1076+3662G=
1g.216199590T>CCA2650511947USH2A,USH2A-AS1c.3811+37A>G (n.3811+37A>G)
n.354+3665T>C
n.484+3665T>C
n.1076+3665T>C
 gnomAD v4
1g.216199592G>ACA1395915USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C>T (n.3811+35C>T)
n.354+3667G>A
n.484+3667G>A
n.1076+3667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199592G>CCA2529625861USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C>G (n.3811+35C>G)
n.354+3667G>C
n.484+3667G>C
n.1076+3667G>C
1g.216199592G=CA1143688457USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C= (n.3811+35C=)
n.354+3667G=
n.484+3667G=
n.1076+3667G=
1g.216199592G>TCA2650511948USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C>A (n.3811+35C>A)
n.354+3667G>T
n.484+3667G>T
n.1076+3667G>T
 gnomAD v4
1g.216199593A>TCA2607176359USH2A,USH2A-AS1c.3811+34T>A (n.3811+34T>A)
n.354+3668A>T
n.484+3668A>T
n.1076+3668A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199594C>ACA2650511950USH2A,USH2A-AS1c.3811+33G>T (n.3811+33G>T)
n.354+3669C>A
n.484+3669C>A
n.1076+3669C>A
 gnomAD v4
1g.216199594C=CA1220598018USH2A,USH2A-AS1c.3811+33G= (n.3811+33G=)
n.354+3669C=
n.484+3669C=
n.1076+3669C=
1g.216199594C>TCA1012219496USH2A,USH2A-AS1c.3811+33G>A (n.3811+33G>A)
n.354+3669C>T
n.484+3669C>T
n.1076+3669C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199595delCA2650511949USH2A,USH2A-AS1c.3811+33del (n.3811+33del)
n.354+3670del
n.484+3670del
n.1076+3670del
 gnomAD v4
1g.216199595C=CA1220598019USH2A,USH2A-AS1c.3811+32G= (n.3811+32G=)
n.354+3670C=
n.484+3670C=
n.1076+3670C=
1g.216199595C>GCA731444399USH2A,USH2A-AS1c.3811+32G>C (n.3811+32G>C)
n.354+3670C>G
n.484+3670C>G
n.1076+3670C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199598A>CCA2650511951USH2A,USH2A-AS1c.3811+29T>G (n.3811+29T>G)
n.354+3673A>C
n.484+3673A>C
n.1076+3673A>C
 gnomAD v4
1g.216199598_216199610delinsAAAGGGGAATCTCCA1220598020USH2A,USH2A-AS1c.3811+17_3811+29delinsGAGATTCCCCTTT (n.3811+17_3811+29delinsGAGATTCCCCTTT)
n.354+3673_354+3685delinsAAAGGGGAATCTC
n.484+3673_484+3685delinsAAAGGGGAATCTC
n.1076+3673_1076+3685delinsAAAGGGGAATCTC
1g.216199599A>CCA2650511952USH2A,USH2A-AS1c.3811+28T>G (n.3811+28T>G)
n.354+3674A>C
n.484+3674A>C
n.1076+3674A>C
 gnomAD v4
1g.216199600_216199611delCA1395916USH2A,USH2A-AS1c.3811+17_3811+28del (n.3811+17_3811+28del)
n.354+3675_354+3686del
n.484+3675_484+3686del
n.1076+3675_1076+3686del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199600A=CA1220598022USH2A,USH2A-AS1c.3811+27T= (n.3811+27T=)
n.354+3675A=
n.484+3675A=
n.1076+3675A=
1g.216199600A>GCA1220598021USH2A,USH2A-AS1c.3811+27T>C (n.3811+27T>C)
n.354+3675A>G
n.484+3675A>G
n.1076+3675A>G
 dbSNP
1g.216199601G>ACA2650511954USH2A,USH2A-AS1c.3811+26C>T (n.3811+26C>T)
n.354+3676G>A
n.484+3676G>A
n.1076+3676G>A
 gnomAD v4
1g.216199601G>TCA2747734323USH2A,USH2A-AS1c.3811+26C>A (n.3811+26C>A)
n.354+3676G>T
n.484+3676G>T
n.1076+3676G>T
1g.216199604delCA2650511953USH2A,USH2A-AS1c.3811+26del (n.3811+26del)
n.354+3679del
n.484+3679del
n.1076+3679del
 gnomAD v4
1g.216199602G=CA1147403749USH2A,USH2A-AS1c.3811+25C= (n.3811+25C=)
n.354+3677G=
n.484+3677G=
n.1076+3677G=
1g.216199602G>TCA37504469USH2A,USH2A-AS1c.3811+25C>A (n.3811+25C>A)
n.354+3677G>T
n.484+3677G>T
n.1076+3677G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199602_216199603insTTCCA2650511955USH2A,USH2A-AS1c.3811+24_3811+25insGAA (n.3811+24_3811+25insGAA)
n.354+3677_354+3678insTTC
n.484+3677_484+3678insTTC
n.1076+3677_1076+3678insTTC
 gnomAD v4
1g.216199604G>TCA2574133526USH2A,USH2A-AS1c.3811+23C>A (n.3811+23C>A)
n.354+3679G>T
n.484+3679G>T
n.1076+3679G>T
1g.216199606_216199608delinsATCCA1220598024USH2A,USH2A-AS1c.3811+19_3811+21delinsGAT (n.3811+19_3811+21delinsGAT)
n.354+3681_354+3683delinsATC
n.484+3681_484+3683delinsATC
n.1076+3681_1076+3683delinsATC
1g.216199607T>CCA1395917USH2A,USH2A-AS1c.3811+20A>G (n.3811+20A>G)
n.354+3682T>C
n.484+3682T>C
n.1076+3682T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199607T=CA1148250760USH2A,USH2A-AS1c.3811+20A= (n.3811+20A=)
n.354+3682T=
n.484+3682T=
n.1076+3682T=
1g.216199609_216199610dupCA2509321884USH2A,USH2A-AS1c.3811+19_3811+20dup (n.3811+19_3811+20dup)
n.354+3684_354+3685dup
n.484+3684_484+3685dup
n.1076+3684_1076+3685dup
1g.216199609_216199610delCA1220598026USH2A,USH2A-AS1c.3811+19_3811+20del (n.3811+19_3811+20del)
n.354+3684_354+3685del
n.484+3684_484+3685del
n.1076+3684_1076+3685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199608C>ACA37504480USH2A,USH2A-AS1c.3811+19G>T (n.3811+19G>T)
n.354+3683C>A
n.484+3683C>A
n.1076+3683C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199608C=CA1220598027USH2A,USH2A-AS1c.3811+19G= (n.3811+19G=)
n.354+3683C=
n.484+3683C=
n.1076+3683C=
1g.216199609T>CCA731444411USH2A,USH2A-AS1c.3811+18A>G (n.3811+18A>G)
n.354+3684T>C
n.484+3684T>C
n.1076+3684T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199609T=CA1220598029USH2A,USH2A-AS1c.3811+18A= (n.3811+18A=)
n.354+3684T=
n.484+3684T=
n.1076+3684T=
1g.216199610C=CA1148378981USH2A,USH2A-AS1c.3811+17G= (n.3811+17G=)
n.354+3685C=
n.484+3685C=
n.1076+3685C=
1g.216199610C>TCA37504485USH2A,USH2A-AS1c.3811+17G>A (n.3811+17G>A)
n.354+3685C>T
n.484+3685C>T
n.1076+3685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199611A>GCA2698015141USH2A,USH2A-AS1c.3811+16T>C (n.3811+16T>C)
n.354+3686A>G
n.484+3686A>G
n.1076+3686A>G
 dbSNP
1g.216199612G>ACA528725267USH2A,USH2A-AS1c.3811+15C>T (n.3811+15C>T)
n.354+3687G>A
n.484+3687G>A
n.1076+3687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199612G>CCA1220598032USH2A,USH2A-AS1c.3811+15C>G (n.3811+15C>G)
n.354+3687G>C
n.484+3687G>C
n.1076+3687G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199612G=CA1220598031USH2A,USH2A-AS1c.3811+15C= (n.3811+15C=)
n.354+3687G=
n.484+3687G=
n.1076+3687G=
1g.216199613C>ACA2747734324USH2A,USH2A-AS1c.3811+14G>T (n.3811+14G>T)
n.354+3688C>A
n.484+3688C>A
n.1076+3688C>A
1g.216199613C>TCA2607176360USH2A,USH2A-AS1c.3811+14G>A (n.3811+14G>A)
n.354+3688C>T
n.484+3688C>T
n.1076+3688C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199614C>GCA2650511956USH2A,USH2A-AS1c.3811+13G>C (n.3811+13G>C)
n.354+3689C>G
n.484+3689C>G
n.1076+3689C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199614C>TCA2650511957USH2A,USH2A-AS1c.3811+13G>A (n.3811+13G>A)
n.354+3689C>T
n.484+3689C>T
n.1076+3689C>T
 gnomAD v4
1g.216199617G>CCA1220598035USH2A,USH2A-AS1c.3811+10C>G (n.3811+10C>G)
n.354+3692G>C
n.484+3692G>C
n.1076+3692G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199617G=CA1220598034USH2A,USH2A-AS1c.3811+10C= (n.3811+10C=)
n.354+3692G=
n.484+3692G=
n.1076+3692G=
1g.216199617G>TCA1395918USH2A,USH2A-AS1c.3811+10C>A (n.3811+10C>A)
n.354+3692G>T
n.484+3692G>T
n.1076+3692G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199618G>ACA915942030USH2A,USH2A-AS1c.3811+9C>T (n.3811+9C>T)
n.354+3693G>A
n.484+3693G>A
n.1076+3693G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199618G=CA1220598036USH2A,USH2A-AS1c.3811+9C= (n.3811+9C=)
n.354+3693G=
n.484+3693G=
n.1076+3693G=
1g.216199622C=CA1220598038USH2A,USH2A-AS1c.3811+5G= (n.3811+5G=)
n.354+3697C=
n.484+3697C=
n.1076+3697C=
1g.216199622C>TCA1395919USH2A,USH2A-AS1c.3811+5G>A (n.3811+5G>A)
n.354+3697C>T
n.484+3697C>T
n.1076+3697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199623T>CCA2574133527USH2A,USH2A-AS1c.3811+4A>G (n.3811+4A>G)
n.354+3698T>C
n.484+3698T>C
n.1076+3698T>C
1g.216199624T>ACA2586968487USH2A,USH2A-AS1c.3811+3A>T (n.3811+3A>T)
n.354+3699T>A
n.484+3699T>A
n.1076+3699T>A
1g.216199624T>CCA2650511958USH2A,USH2A-AS1c.3811+3A>G (n.3811+3A>G)
n.354+3699T>C
n.484+3699T>C
n.1076+3699T>C
 gnomAD v4
1g.216199625A>CCA344867625USH2A,USH2A-AS1c.3811+2T>G (n.3811+2T>G)
n.354+3700A>C
n.484+3700A>C
n.1076+3700A>C
1g.216199625A>GCA344867626USH2A,USH2A-AS1c.3811+2T>C (n.3811+2T>C)
n.354+3700A>G
n.484+3700A>G
n.1076+3700A>G
1g.216199625A>TCA344867627USH2A,USH2A-AS1c.3811+2T>A (n.3811+2T>A)
n.354+3700A>T
n.484+3700A>T
n.1076+3700A>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199626C>ACA344867628USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G>T (n.3811+1G>T)
n.354+3701C>A
n.484+3701C>A
n.1076+3701C>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199626C=CA1220598040USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G= (n.3811+1G=)
n.354+3701C=
n.484+3701C=
n.1076+3701C=
1g.216199626C>GCA344867629USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G>C (n.3811+1G>C)
n.354+3701C>G
n.484+3701C>G
n.1076+3701C>G
1g.216199626C>TCA344867630USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G>A (n.3811+1G>A)
n.354+3701C>T
n.484+3701C>T
n.1076+3701C>T
 ClinVar
1g.216199627C>ACA344867633USH2A,USH2A-AS1c.3811G>T (p.Gly1271Ter)
n.354+3702C>A
n.484+3702C>A
n.1076+3702C>A
 ClinVar
1g.216199627C>GCA344867632USH2A,USH2A-AS1c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
n.354+3702C>G
n.484+3702C>G
n.1076+3702C>G
1g.216199627C>TCA344867631USH2A,USH2A-AS1c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
n.354+3702C>T
n.484+3702C>T
n.1076+3702C>T
1g.216199628A>CCA344867634USH2A,USH2A-AS1c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
n.354+3703A>C
n.484+3703A>C
n.1076+3703A>C
1g.216199628A>GCA423322144USH2A,USH2A-AS1c.3810T>C (p.Asn1270=)
n.354+3703A>G
n.484+3703A>G
n.1076+3703A>G
 gnomAD v4
1g.216199628A>TCA344867635USH2A,USH2A-AS1c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
n.354+3703A>T
n.484+3703A>T
n.1076+3703A>T
 gnomAD v4
1g.216199629T>ACA344867636USH2A,USH2A-AS1c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
n.354+3704T>A
n.484+3704T>A
n.1076+3704T>A
1g.216199629T>CCA37504503USH2A,USH2A-AS1c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
n.354+3704T>C
n.484+3704T>C
n.1076+3704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199629T>GCA344867637USH2A,USH2A-AS1c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
n.354+3704T>G
n.484+3704T>G
n.1076+3704T>G
1g.216199629T=CA1220598042USH2A,USH2A-AS1c.3809A= (p.Asn1270=)
n.354+3704T=
n.484+3704T=
n.1076+3704T=
1g.216199631delCA2580062134USH2A,USH2A-AS1c.3809del (p.Asn1270MetfsTer3)
n.354+3706del
n.484+3706del
n.1076+3706del
 ClinVar
1g.216199630T>ACA344867638USH2A,USH2A-AS1c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
n.354+3705T>A
n.484+3705T>A
n.1076+3705T>A
1g.216199630T>CCA344867639USH2A,USH2A-AS1c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
n.354+3705T>C
n.484+3705T>C
n.1076+3705T>C
 gnomAD v4
1g.216199630T>GCA344867640USH2A,USH2A-AS1c.3808A>C (p.Asn1270His)
n.354+3705T>G
n.484+3705T>G
n.1076+3705T>G
1g.216199631T>ACA423322145USH2A,USH2A-AS1c.3807A>T (p.Leu1269=)
n.354+3706T>A
n.484+3706T>A
n.1076+3706T>A
1g.216199631T>CCA423322146USH2A,USH2A-AS1c.3807A>G (p.Leu1269=)
n.354+3706T>C
n.484+3706T>C
n.1076+3706T>C
1g.216199631T>GCA423322147USH2A,USH2A-AS1c.3807A>C (p.Leu1269=)
n.354+3706T>G
n.484+3706T>G
n.1076+3706T>G
1g.216199632A>CCA344867641USH2A,USH2A-AS1c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
n.354+3707A>C
n.484+3707A>C
n.1076+3707A>C
1g.216199632A>GCA344867642USH2A,USH2A-AS1c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
n.354+3707A>G
n.484+3707A>G
n.1076+3707A>G
 gnomAD v4
1g.216199632A>TCA344867643USH2A,USH2A-AS1c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
n.354+3707A>T
n.484+3707A>T
n.1076+3707A>T
1g.216199633G>ACA423322148USH2A,USH2A-AS1c.3805C>T (p.Leu1269=)
n.354+3708G>A
n.484+3708G>A
n.1076+3708G>A
1g.216199633G>CCA344867644USH2A,USH2A-AS1c.3805C>G (p.Leu1269Val)
n.354+3708G>C
n.484+3708G>C
n.1076+3708G>C
 gnomAD v4
1g.216199633G>TCA344867645USH2A,USH2A-AS1c.3805C>A (p.Leu1269Ile)
n.354+3708G>T
n.484+3708G>T
n.1076+3708G>T
1g.216199634T>ACA344867646USH2A,USH2A-AS1c.3804A>T (p.Glu1268Asp)
n.354+3709T>A
n.484+3709T>A
n.1076+3709T>A
1g.216199634T>CCA423322149USH2A,USH2A-AS1c.3804A>G (p.Glu1268=)
n.354+3709T>C
n.484+3709T>C
n.1076+3709T>C
1g.216199634T>GCA344867647USH2A,USH2A-AS1c.3804A>C (p.Glu1268Asp)
n.354+3709T>G
n.484+3709T>G
n.1076+3709T>G
1g.216199635T>ACA344867648USH2A,USH2A-AS1c.3803A>T (p.Glu1268Val)
n.354+3710T>A
n.484+3710T>A
n.1076+3710T>A
1g.216199635T>CCA344867650USH2A,USH2A-AS1c.3803A>G (p.Glu1268Gly)
n.354+3710T>C
n.484+3710T>C
n.1076+3710T>C
1g.216199635T>GCA344867649USH2A,USH2A-AS1c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
n.354+3710T>G
n.484+3710T>G
n.1076+3710T>G
1g.216199636C>ACA344867651USH2A,USH2A-AS1c.3802G>T (p.Glu1268Ter)
n.354+3711C>A
n.484+3711C>A
n.1076+3711C>A
1g.216199636C=CA1220598044USH2A,USH2A-AS1c.3802G= (p.Glu1268=)
n.354+3711C=
n.484+3711C=
n.1076+3711C=
1g.216199636C>GCA344867653USH2A,USH2A-AS1c.3802G>C (p.Glu1268Gln)
n.354+3711C>G
n.484+3711C>G
n.1076+3711C>G
 gnomAD v4
1g.216199636C>TCA344867652USH2A,USH2A-AS1c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
n.354+3711C>T
n.484+3711C>T
n.1076+3711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199637C>ACA423322150USH2A,USH2A-AS1c.3801G>T (p.Ala1267=)
n.354+3712C>A
n.484+3712C>A
n.1076+3712C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216199637C=CA1145043767USH2A,USH2A-AS1c.3801G= (p.Ala1267=)
n.354+3712C=
n.484+3712C=
n.1076+3712C=
1g.216199637C>GCA423322151USH2A,USH2A-AS1c.3801G>C (p.Ala1267=)
n.354+3712C>G
n.484+3712C>G
n.1076+3712C>G
1g.216199637C>TCA179570USH2A,USH2A-AS1c.3801G>A (p.Ala1267=)
n.354+3712C>T
n.484+3712C>T
n.1076+3712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199638G>ACA1395920USH2A,USH2A-AS1c.3800C>T (p.Ala1267Val)
n.354+3713G>A
n.484+3713G>A
n.1076+3713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199638G>CCA344867654USH2A,USH2A-AS1c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
n.354+3713G>C
n.484+3713G>C
n.1076+3713G>C
1g.216199638G=CA1220598056USH2A,USH2A-AS1c.3800C= (p.Ala1267=)
n.354+3713G=
n.484+3713G=
n.1076+3713G=
1g.216199638G>TCA344867655USH2A,USH2A-AS1c.3800C>A (p.Ala1267Glu)
n.354+3713G>T
n.484+3713G>T
n.1076+3713G>T
 gnomAD v4
1g.216199639C>ACA344867656USH2A,USH2A-AS1c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
n.354+3714C>A
n.484+3714C>A
n.1076+3714C>A
1g.216199639C>GCA344867657USH2A,USH2A-AS1c.3799G>C (p.Ala1267Pro)
n.354+3714C>G
n.484+3714C>G
n.1076+3714C>G
1g.216199639C>TCA344867658USH2A,USH2A-AS1c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
n.354+3714C>T
n.484+3714C>T
n.1076+3714C>T
 gnomAD v4
1g.216199639_216199640insATTCACA2650511959USH2A,USH2A-AS1c.3798_3799insTGAAT (p.Ala1267Ter)
n.354+3714_354+3715insATTCA
n.484+3714_484+3715insATTCA
n.1076+3714_1076+3715insATTCA
 gnomAD v4
1g.216199640T>ACA423322152USH2A,USH2A-AS1c.3798A>T (p.Pro1266=)
n.354+3715T>A
n.484+3715T>A
n.1076+3715T>A
1g.216199640T>CCA423322153USH2A,USH2A-AS1c.3798A>G (p.Pro1266=)
n.354+3715T>C
n.484+3715T>C
n.1076+3715T>C
1g.216199640T>GCA423322154USH2A,USH2A-AS1c.3798A>C (p.Pro1266=)
n.354+3715T>G
n.484+3715T>G
n.1076+3715T>G
1g.216199641G>ACA344867659USH2A,USH2A-AS1c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
n.354+3716G>A
n.484+3716G>A
n.1076+3716G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199641G>CCA344867660USH2A,USH2A-AS1c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
n.354+3716G>C
n.484+3716G>C
n.1076+3716G>C
 gnomAD v4
1g.216199641G>TCA344867661USH2A,USH2A-AS1c.3797C>A (p.Pro1266Gln)
n.354+3716G>T
n.484+3716G>T
n.1076+3716G>T
 gnomAD v4
1g.216199642delCA645526958USH2A,USH2A-AS1c.3797del (p.Pro1266GlnfsTer4)
n.354+3717del
n.484+3717del
n.1076+3717del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199641_216199642insTAGAATCA2650511960USH2A,USH2A-AS1c.3796_3797insATTCTA (p.Pro1266delinsHisSerThr)
n.354+3716_354+3717insTAGAAT
n.484+3716_484+3717insTAGAAT
n.1076+3716_1076+3717insTAGAAT
 gnomAD v4
1g.216199642G>ACA37504526USH2A,USH2A-AS1c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
n.354+3717G>A
n.484+3717G>A
n.1076+3717G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199642G>CCA344867662USH2A,USH2A-AS1c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
n.354+3717G>C
n.484+3717G>C
n.1076+3717G>C
1g.216199642G=CA1220598058USH2A,USH2A-AS1c.3796C= (p.Pro1266=)
n.354+3717G=
n.484+3717G=
n.1076+3717G=
1g.216199642G>TCA344867663USH2A,USH2A-AS1c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
n.354+3717G>T
n.484+3717G>T
n.1076+3717G>T
1g.216199643T>ACA423322155USH2A,USH2A-AS1c.3795A>T (p.Pro1265=)
n.354+3718T>A
n.484+3718T>A
n.1076+3718T>A
 ClinVar
1g.216199643T>CCA423322156USH2A,USH2A-AS1c.3795A>G (p.Pro1265=)
n.354+3718T>C
n.484+3718T>C
n.1076+3718T>C
1g.216199643T>GCA423322157USH2A,USH2A-AS1c.3795A>C (p.Pro1265=)
n.354+3718T>G
n.484+3718T>G
n.1076+3718T>G
1g.216199643dupCA528725268USH2A,USH2A-AS1c.3795dup (p.Pro1266ThrfsTer12)
n.354+3718dup
n.484+3718dup
n.1076+3718dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199644G>ACA344867666USH2A,USH2A-AS1c.3794C>T (p.Pro1265Leu)
n.354+3719G>A
n.484+3719G>A
n.1076+3719G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199644G>CCA344867664USH2A,USH2A-AS1c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
n.354+3719G>C
n.484+3719G>C
n.1076+3719G>C
1g.216199644G=CA1220598062USH2A,USH2A-AS1c.3794C= (p.Pro1265=)
n.354+3719G=
n.484+3719G=
n.1076+3719G=
1g.216199644G>TCA344867665USH2A,USH2A-AS1c.3794C>A (p.Pro1265Gln)
n.354+3719G>T
n.484+3719G>T
n.1076+3719G>T
1g.216199645G>ACA344867667USH2A,USH2A-AS1c.3793C>T (p.Pro1265Ser)
n.354+3720G>A
n.484+3720G>A
n.1076+3720G>A
1g.216199645G>CCA344867668USH2A,USH2A-AS1c.3793C>G (p.Pro1265Ala)
n.354+3720G>C
n.484+3720G>C
n.1076+3720G>C
1g.216199645G=CA1220598066USH2A,USH2A-AS1c.3793C= (p.Pro1265=)
n.354+3720G=
n.484+3720G=
n.1076+3720G=
1g.216199645G>TCA344867669USH2A,USH2A-AS1c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
n.354+3720G>T
n.484+3720G>T
n.1076+3720G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199646A>CCA423322158USH2A,USH2A-AS1c.3792T>G (p.Ser1264=)
n.354+3721A>C
n.484+3721A>C
n.1076+3721A>C
1g.216199646A>GCA423322159USH2A,USH2A-AS1c.3792T>C (p.Ser1264=)
n.354+3721A>G
n.484+3721A>G
n.1076+3721A>G
1g.216199646A>TCA423322160USH2A,USH2A-AS1c.3792T>A (p.Ser1264=)
n.354+3721A>T
n.484+3721A>T
n.1076+3721A>T
1g.216199647delCA2586968488USH2A,USH2A-AS1c.3791del (p.Ser1264PhefsTer6)
n.354+3722del
n.484+3722del
n.1076+3722del
1g.216199647G>ACA1395921USH2A,USH2A-AS1c.3791C>T (p.Ser1264Phe)
n.354+3722G>A
n.484+3722G>A
n.1076+3722G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199647G>CCA344867670USH2A,USH2A-AS1c.3791C>G (p.Ser1264Cys)
n.354+3722G>C
n.484+3722G>C
n.1076+3722G>C
1g.216199647G=CA1220598068USH2A,USH2A-AS1c.3791C= (p.Ser1264=)
n.354+3722G=
n.484+3722G=
n.1076+3722G=
1g.216199647G>TCA344867671USH2A,USH2A-AS1c.3791C>A (p.Ser1264Tyr)
n.354+3722G>T
n.484+3722G>T
n.1076+3722G>T
 COSMIC
1g.216199648A=CA1220598073USH2A,USH2A-AS1c.3790T= (p.Ser1264=)
n.354+3723A=
n.484+3723A=
n.1076+3723A=
1g.216199648A>CCA344867672USH2A,USH2A-AS1c.3790T>G (p.Ser1264Ala)
n.354+3723A>C
n.484+3723A>C
n.1076+3723A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199648A>GCA344867673USH2A,USH2A-AS1c.3790T>C (p.Ser1264Pro)
n.354+3723A>G
n.484+3723A>G
n.1076+3723A>G
1g.216199648A>TCA344867674USH2A,USH2A-AS1c.3790T>A (p.Ser1264Thr)
n.354+3723A>T
n.484+3723A>T
n.1076+3723A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199649C>ACA344867675USH2A,USH2A-AS1c.3789G>T (p.Trp1263Cys)
n.354+3724C>A
n.484+3724C>A
n.1076+3724C>A
1g.216199649C=CA1220598076USH2A,USH2A-AS1c.3789G= (p.Trp1263=)
n.354+3724C=
n.484+3724C=
n.1076+3724C=
1g.216199649C>GCA344867676USH2A,USH2A-AS1c.3789G>C (p.Trp1263Cys)
n.354+3724C>G
n.484+3724C>G
n.1076+3724C>G
 dbSNP
1g.216199649C>TCA344867677USH2A,USH2A-AS1c.3789G>A (p.Trp1263Ter)
n.354+3724C>T
n.484+3724C>T
n.1076+3724C>T
 gnomAD v4
1g.216199650C>ACA344867678USH2A,USH2A-AS1c.3788G>T (p.Trp1263Leu)
n.354+3725C>A
n.484+3725C>A
n.1076+3725C>A
 COSMIC
1g.216199650C=CA1220598077USH2A,USH2A-AS1c.3788G= (p.Trp1263=)
n.354+3725C=
n.484+3725C=
n.1076+3725C=
1g.216199650C>GCA344867680USH2A,USH2A-AS1c.3788G>C (p.Trp1263Ser)
n.354+3725C>G
n.484+3725C>G
n.1076+3725C>G
1g.216199650C>TCA344867679USH2A,USH2A-AS1c.3788G>A (p.Trp1263Ter)
n.354+3725C>T
n.484+3725C>T
n.1076+3725C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199651A>CCA344867681USH2A,USH2A-AS1c.3787T>G (p.Trp1263Gly)
n.354+3726A>C
n.484+3726A>C
n.1076+3726A>C
1g.216199651A>GCA344867682USH2A,USH2A-AS1c.3787T>C (p.Trp1263Arg)
n.354+3726A>G
n.484+3726A>G
n.1076+3726A>G
 gnomAD v4
1g.216199651A>TCA344867683USH2A,USH2A-AS1c.3787T>A (p.Trp1263Arg)
n.354+3726A>T
n.484+3726A>T
n.1076+3726A>T
1g.216199652T>ACA344867684USH2A,USH2A-AS1c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
n.354+3727T>A
n.484+3727T>A
n.1076+3727T>A
1g.216199652T>CCA1395922USH2A,USH2A-AS1c.3786A>G (p.Glu1262=)
n.354+3727T>C
n.484+3727T>C
n.1076+3727T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199652T>GCA344867685USH2A,USH2A-AS1c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
n.354+3727T>G
n.484+3727T>G
n.1076+3727T>G
1g.216199652T=CA1220598080USH2A,USH2A-AS1c.3786A= (p.Glu1262=)
n.354+3727T=
n.484+3727T=
n.1076+3727T=
1g.216199653T>ACA344867686USH2A,USH2A-AS1c.3785A>T (p.Glu1262Val)
n.354+3728T>A
n.484+3728T>A
n.1076+3728T>A
1g.216199653T>CCA344867687USH2A,USH2A-AS1c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
n.354+3728T>C
n.484+3728T>C
n.1076+3728T>C
1g.216199653T>GCA344867688USH2A,USH2A-AS1c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
n.354+3728T>G
n.484+3728T>G
n.1076+3728T>G
1g.216199654C>ACA344867689USH2A,USH2A-AS1c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
n.354+3729C>A
n.484+3729C>A
n.1076+3729C>A
1g.216199654C>GCA344867690USH2A,USH2A-AS1c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
n.354+3729C>G
n.484+3729C>G
n.1076+3729C>G
1g.216199654C>TCA344867691USH2A,USH2A-AS1c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
n.354+3729C>T
n.484+3729C>T
n.1076+3729C>T
1g.216199655T>ACA423322161USH2A,USH2A-AS1c.3783A>T (p.Val1261=)
n.354+3730T>A
n.484+3730T>A
n.1076+3730T>A
1g.216199655T>CCA1395923USH2A,USH2A-AS1c.3783A>G (p.Val1261=)
n.354+3730T>C
n.484+3730T>C
n.1076+3730T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199655T>GCA423322162USH2A,USH2A-AS1c.3783A>C (p.Val1261=)
n.354+3730T>G
n.484+3730T>G
n.1076+3730T>G
1g.216199655T=CA1143434332USH2A,USH2A-AS1c.3783A= (p.Val1261=)
n.354+3730T=
n.484+3730T=
n.1076+3730T=
1g.216199656A=CA1220598086USH2A,USH2A-AS1c.3782T= (p.Val1261=)
n.354+3731A=
n.484+3731A=
n.1076+3731A=
1g.216199656A>CCA344867692USH2A,USH2A-AS1c.3782T>G (p.Val1261Gly)
n.354+3731A>C
n.484+3731A>C
n.1076+3731A>C
1g.216199656A>GCA344867693USH2A,USH2A-AS1c.3782T>C (p.Val1261Ala)
n.354+3731A>G
n.484+3731A>G
n.1076+3731A>G
1g.216199656A>TCA344867694USH2A,USH2A-AS1c.3782T>A (p.Val1261Glu)
n.354+3731A>T
n.484+3731A>T
n.1076+3731A>T
 dbSNP
1g.216199657_216199658delCA2580062137USH2A,USH2A-AS1c.3781_3782del (p.Val1261ArgfsTer16)
n.354+3732_354+3733del
n.484+3732_484+3733del
n.1076+3732_1076+3733del
 ClinVar
1g.216199657C>ACA1395924USH2A,USH2A-AS1c.3781G>T (p.Val1261Leu)
n.354+3732C>A
n.484+3732C>A
n.1076+3732C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199657C=CA1147352229USH2A,USH2A-AS1c.3781G= (p.Val1261=)
n.354+3732C=
n.484+3732C=
n.1076+3732C=
1g.216199657C>GCA344867695USH2A,USH2A-AS1c.3781G>C (p.Val1261Leu)
n.354+3732C>G
n.484+3732C>G
n.1076+3732C>G
1g.216199657C>TCA344867696USH2A,USH2A-AS1c.3781G>A (p.Val1261Ile)
n.354+3732C>T
n.484+3732C>T
n.1076+3732C>T
 gnomAD v4
1g.216199658A=CA1220598092USH2A,USH2A-AS1c.3780T= (p.His1260=)
n.354+3733A=
n.484+3733A=
n.1076+3733A=
1g.216199658A>CCA344867697USH2A,USH2A-AS1c.3780T>G (p.His1260Gln)
n.354+3733A>C
n.484+3733A>C
n.1076+3733A>C
 gnomAD v4
1g.216199658A>GCA1395925USH2A,USH2A-AS1c.3780T>C (p.His1260=)
n.354+3733A>G
n.484+3733A>G
n.1076+3733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199658A>TCA344867698USH2A,USH2A-AS1c.3780T>A (p.His1260Gln)
n.354+3733A>T
n.484+3733A>T
n.1076+3733A>T
1g.216199659T>ACA344867699USH2A,USH2A-AS1c.3779A>T (p.His1260Leu)
n.354+3734T>A
n.484+3734T>A
n.1076+3734T>A
1g.216199659T>CCA344867700USH2A,USH2A-AS1c.3779A>G (p.His1260Arg)
n.354+3734T>C
n.484+3734T>C
n.1076+3734T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216199659T>GCA344867701USH2A,USH2A-AS1c.3779A>C (p.His1260Pro)
n.354+3734T>G
n.484+3734T>G
n.1076+3734T>G
1g.216199659T=CA1220598096USH2A,USH2A-AS1c.3779A= (p.His1260=)
n.354+3734T=
n.484+3734T=
n.1076+3734T=
1g.216199660G>ACA344867703USH2A,USH2A-AS1c.3778C>T (p.His1260Tyr)
n.354+3735G>A
n.484+3735G>A
n.1076+3735G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199660G>CCA344867704USH2A,USH2A-AS1c.3778C>G (p.His1260Asp)
n.354+3735G>C
n.484+3735G>C
n.1076+3735G>C
1g.216199660G>TCA344867702USH2A,USH2A-AS1c.3778C>A (p.His1260Asn)
n.354+3735G>T
n.484+3735G>T
n.1076+3735G>T
1g.216199661A>CCA423322163USH2A,USH2A-AS1c.3777T>G (p.Leu1259=)
n.354+3736A>C
n.484+3736A>C
n.1076+3736A>C
1g.216199661A>GCA423322164USH2A,USH2A-AS1c.3777T>C (p.Leu1259=)
n.354+3736A>G
n.484+3736A>G
n.1076+3736A>G
 gnomAD v4
1g.216199661A>TCA423322165USH2A,USH2A-AS1c.3777T>A (p.Leu1259=)
n.354+3736A>T
n.484+3736A>T
n.1076+3736A>T
1g.216199662A=CA1220598099USH2A,USH2A-AS1c.3776T= (p.Leu1259=)
n.354+3737A=
n.484+3737A=
n.1076+3737A=
1g.216199662A>CCA344867707USH2A,USH2A-AS1c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
n.354+3737A>C
n.484+3737A>C
n.1076+3737A>C
 dbSNP
1g.216199662A>GCA344867705USH2A,USH2A-AS1c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
n.354+3737A>G
n.484+3737A>G
n.1076+3737A>G
1g.216199662A>TCA344867706USH2A,USH2A-AS1c.3776T>A (p.Leu1259His)
n.354+3737A>T
n.484+3737A>T
n.1076+3737A>T
1g.216199663G>ACA344867708USH2A,USH2A-AS1c.3775C>T (p.Leu1259Phe)
n.354+3738G>A
n.484+3738G>A
n.1076+3738G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199663G>CCA344867709USH2A,USH2A-AS1c.3775C>G (p.Leu1259Val)
n.354+3738G>C
n.484+3738G>C
n.1076+3738G>C
 COSMIC
1g.216199663G>TCA344867710USH2A,USH2A-AS1c.3775C>A (p.Leu1259Ile)
n.354+3738G>T
n.484+3738G>T
n.1076+3738G>T
1g.216199664T>ACA344867711USH2A,USH2A-AS1c.3774A>T (p.Glu1258Asp)
n.354+3739T>A
n.484+3739T>A
n.1076+3739T>A
1g.216199664T>CCA423322166USH2A,USH2A-AS1c.3774A>G (p.Glu1258=)
n.354+3739T>C
n.484+3739T>C
n.1076+3739T>C
1g.216199664T>GCA344867712USH2A,USH2A-AS1c.3774A>C (p.Glu1258Asp)
n.354+3739T>G
n.484+3739T>G
n.1076+3739T>G
1g.216199665T>ACA344867713USH2A,USH2A-AS1c.3773A>T (p.Glu1258Val)
n.354+3740T>A
n.484+3740T>A
n.1076+3740T>A
1g.216199665T>CCA344867714USH2A,USH2A-AS1c.3773A>G (p.Glu1258Gly)
n.354+3740T>C
n.484+3740T>C
n.1076+3740T>C
1g.216199665T>GCA344867715USH2A,USH2A-AS1c.3773A>C (p.Glu1258Ala)
n.354+3740T>G
n.484+3740T>G
n.1076+3740T>G
1g.216199666C>ACA344867716USH2A,USH2A-AS1c.3772G>T (p.Glu1258Ter)
n.354+3741C>A
n.484+3741C>A
n.1076+3741C>A
1g.216199666C>GCA344867717USH2A,USH2A-AS1c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
n.354+3741C>G
n.484+3741C>G
n.1076+3741C>G
1g.216199666C>TCA344867718USH2A,USH2A-AS1c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
n.354+3741C>T
n.484+3741C>T
n.1076+3741C>T
1g.216199667T>ACA423322167USH2A,USH2A-AS1c.3771A>T (p.Thr1257=)
n.354+3742T>A
n.484+3742T>A
n.1076+3742T>A
1g.216199667T>CCA423322168USH2A,USH2A-AS1c.3771A>G (p.Thr1257=)
n.354+3742T>C
n.484+3742T>C
n.1076+3742T>C
 dbSNP
1g.216199667T>GCA423322169USH2A,USH2A-AS1c.3771A>C (p.Thr1257=)
n.354+3742T>G
n.484+3742T>G
n.1076+3742T>G
1g.216199667T=CA1220598101USH2A,USH2A-AS1c.3771A= (p.Thr1257=)
n.354+3742T=
n.484+3742T=
n.1076+3742T=
1g.216199668G>ACA344867721USH2A,USH2A-AS1c.3770C>T (p.Thr1257Ile)
n.354+3743G>A
n.484+3743G>A
n.1076+3743G>A
 gnomAD v4
1g.216199668G>CCA344867719USH2A,USH2A-AS1c.3770C>G (p.Thr1257Arg)
n.354+3743G>C
n.484+3743G>C
n.1076+3743G>C
1g.216199668G>TCA344867720USH2A,USH2A-AS1c.3770C>A (p.Thr1257Lys)
n.354+3743G>T
n.484+3743G>T
n.1076+3743G>T
 gnomAD v4
1g.216199669T>ACA344867722USH2A,USH2A-AS1c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
n.354+3744T>A
n.484+3744T>A
n.1076+3744T>A
1g.216199669T>CCA344867723USH2A,USH2A-AS1c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
n.354+3744T>C
n.484+3744T>C
n.1076+3744T>C
1g.216199669T>GCA344867724USH2A,USH2A-AS1c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
n.354+3744T>G
n.484+3744T>G
n.1076+3744T>G
1g.216199670A>CCA423322170USH2A,USH2A-AS1c.3768T>G (p.Ser1256=)
n.354+3745A>C
n.484+3745A>C
n.1076+3745A>C
1g.216199670A>GCA423322171USH2A,USH2A-AS1c.3768T>C (p.Ser1256=)
n.354+3745A>G
n.484+3745A>G
n.1076+3745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199670A>TCA423322172USH2A,USH2A-AS1c.3768T>A (p.Ser1256=)
n.354+3745A>T
n.484+3745A>T
n.1076+3745A>T
1g.216199671G>ACA344867725USH2A,USH2A-AS1c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
n.354+3746G>A
n.484+3746G>A
n.1076+3746G>A
1g.216199671G>CCA344867726USH2A,USH2A-AS1c.3767C>G (p.Ser1256Cys)
n.354+3746G>C
n.484+3746G>C
n.1076+3746G>C
1g.216199671G>TCA344867727USH2A,USH2A-AS1c.3767C>A (p.Ser1256Tyr)
n.354+3746G>T
n.484+3746G>T
n.1076+3746G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199672A>CCA344867728USH2A,USH2A-AS1c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
n.354+3747A>C
n.484+3747A>C
n.1076+3747A>C
1g.216199672A>GCA344867729USH2A,USH2A-AS1c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
n.354+3747A>G
n.484+3747A>G
n.1076+3747A>G
1g.216199672A>TCA344867730USH2A,USH2A-AS1c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
n.354+3747A>T
n.484+3747A>T
n.1076+3747A>T
1g.216199673A=CA1220598103USH2A,USH2A-AS1c.3765T= (p.Ser1255=)
n.354+3748A=
n.484+3748A=
n.1076+3748A=
1g.216199673A>CCA344867731USH2A,USH2A-AS1c.3765T>G (p.Ser1255Arg)
n.354+3748A>C
n.484+3748A>C
n.1076+3748A>C
1g.216199673A>GCA1395926USH2A,USH2A-AS1c.3765T>C (p.Ser1255=)
n.354+3748A>G
n.484+3748A>G
n.1076+3748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199673A>TCA344867732USH2A,USH2A-AS1c.3765T>A (p.Ser1255Arg)
n.354+3748A>T
n.484+3748A>T
n.1076+3748A>T
1g.216199674C>ACA344867734USH2A,USH2A-AS1c.3764G>T (p.Ser1255Ile)
n.354+3749C>A
n.484+3749C>A
n.1076+3749C>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199674C=CA1220598105USH2A,USH2A-AS1c.3764G= (p.Ser1255=)
n.354+3749C=
n.484+3749C=
n.1076+3749C=
1g.216199674C>GCA344867733USH2A,USH2A-AS1c.3764G>C (p.Ser1255Thr)
n.354+3749C>G
n.484+3749C>G
n.1076+3749C>G
1g.216199674C>TCA1395927USH2A,USH2A-AS1c.3764G>A (p.Ser1255Asn)
n.354+3749C>T
n.484+3749C>T
n.1076+3749C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199675T>ACA344867735USH2A,USH2A-AS1c.3763A>T (p.Ser1255Cys)
n.354+3750T>A
n.484+3750T>A
n.1076+3750T>A
1g.216199675T>CCA344867736USH2A,USH2A-AS1c.3763A>G (p.Ser1255Gly)
n.354+3750T>C
n.484+3750T>C
n.1076+3750T>C
 gnomAD v4
1g.216199675T>GCA344867737USH2A,USH2A-AS1c.3763A>C (p.Ser1255Arg)
n.354+3750T>G
n.484+3750T>G
n.1076+3750T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199676G>ACA423322173USH2A,USH2A-AS1c.3762C>T (p.Ile1254=)
n.354+3751G>A
n.484+3751G>A
n.1076+3751G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199676G>CCA344867738USH2A,USH2A-AS1c.3762C>G (p.Ile1254Met)
n.354+3751G>C
n.484+3751G>C
n.1076+3751G>C
1g.216199676G=CA1144725541USH2A,USH2A-AS1c.3762C= (p.Ile1254=)
n.354+3751G=
n.484+3751G=
n.1076+3751G=
1g.216199676G>TCA1395928USH2A,USH2A-AS1c.3762C>A (p.Ile1254=)
n.354+3751G>T
n.484+3751G>T
n.1076+3751G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199677A>CCA344867741USH2A,USH2A-AS1c.3761T>G (p.Ile1254Ser)
n.354+3752A>C
n.484+3752A>C
n.1076+3752A>C
 gnomAD v4
1g.216199677A>GCA344867740USH2A,USH2A-AS1c.3761T>C (p.Ile1254Thr)
n.354+3752A>G
n.484+3752A>G
n.1076+3752A>G
1g.216199677A>TCA344867739USH2A,USH2A-AS1c.3761T>A (p.Ile1254Asn)
n.354+3752A>T
n.484+3752A>T
n.1076+3752A>T
1g.216199678T>ACA344867742USH2A,USH2A-AS1c.3760A>T (p.Ile1254Phe)
n.354+3753T>A
n.484+3753T>A
n.1076+3753T>A
1g.216199678T>CCA344867743USH2A,USH2A-AS1c.3760A>G (p.Ile1254Val)
n.354+3753T>C
n.484+3753T>C
n.1076+3753T>C
 dbSNP
1g.216199678T>GCA344867744USH2A,USH2A-AS1c.3760A>C (p.Ile1254Leu)
n.354+3753T>G
n.484+3753T>G
n.1076+3753T>G
 dbSNP
1g.216199678T=CA1220598111USH2A,USH2A-AS1c.3760A= (p.Ile1254=)
n.354+3753T=
n.484+3753T=
n.1076+3753T=

Number of alleles fetched