Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199508_216199581delCA2747734318USH2A,USH2A-AS1c.3811+52_3811+125del (n.3811+52_3811+125del)
n.354+3583_354+3656del
n.484+3583_484+3656del
n.1076+3583_1076+3656del
1g.216199544T>CCA2650511935USH2A,USH2A-AS1c.3811+83A>G (n.3811+83A>G)
n.354+3619T>C
n.484+3619T>C
n.1076+3619T>C
 gnomAD v4
1g.216199545G>ACA2747734321USH2A,USH2A-AS1c.3811+82C>T (n.3811+82C>T)
n.354+3620G>A
n.484+3620G>A
n.1076+3620G>A
1g.216199545G>TCA2650511936USH2A,USH2A-AS1c.3811+82C>A (n.3811+82C>A)
n.354+3620G>T
n.484+3620G>T
n.1076+3620G>T
 gnomAD v4
1g.216199546C>TCA2574133519USH2A,USH2A-AS1c.3811+81G>A (n.3811+81G>A)
n.354+3621C>T
n.484+3621C>T
n.1076+3621C>T
1g.216199553C>TCA2650511938USH2A,USH2A-AS1c.3811+74G>A (n.3811+74G>A)
n.354+3628C>T
n.484+3628C>T
n.1076+3628C>T
 gnomAD v4
1g.216199554delCA2650511937USH2A,USH2A-AS1c.3811+74del (n.3811+74del)
n.354+3629del
n.484+3629del
n.1076+3629del
 gnomAD v4
1g.216199554C=CA1220597998USH2A,USH2A-AS1c.3811+73G= (n.3811+73G=)
n.354+3629C=
n.484+3629C=
n.1076+3629C=
1g.216199554C>TCA37504454USH2A,USH2A-AS1c.3811+73G>A (n.3811+73G>A)
n.354+3629C>T
n.484+3629C>T
n.1076+3629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199555T>CCA2574133520USH2A,USH2A-AS1c.3811+72A>G (n.3811+72A>G)
n.354+3630T>C
n.484+3630T>C
n.1076+3630T>C
1g.216199556A>GCA2747734322USH2A,USH2A-AS1c.3811+71T>C (n.3811+71T>C)
n.354+3631A>G
n.484+3631A>G
n.1076+3631A>G
1g.216199558T>ACA731444389USH2A,USH2A-AS1c.3811+69A>T (n.3811+69A>T)
n.354+3633T>A
n.484+3633T>A
n.1076+3633T>A
 dbSNP
1g.216199558T>CCA37504455USH2A,USH2A-AS1c.3811+69A>G (n.3811+69A>G)
n.354+3633T>C
n.484+3633T>C
n.1076+3633T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199558T=CA1220597999USH2A,USH2A-AS1c.3811+69A= (n.3811+69A=)
n.354+3633T=
n.484+3633T=
n.1076+3633T=
1g.216199560G>ACA2650511939USH2A,USH2A-AS1c.3811+67C>T (n.3811+67C>T)
n.354+3635G>A
n.484+3635G>A
n.1076+3635G>A
 gnomAD v4
1g.216199561C>TCA2574133521USH2A,USH2A-AS1c.3811+66G>A (n.3811+66G>A)
n.354+3636C>T
n.484+3636C>T
n.1076+3636C>T
1g.216199562A>GCA2574133522USH2A,USH2A-AS1c.3811+65T>C (n.3811+65T>C)
n.354+3637A>G
n.484+3637A>G
n.1076+3637A>G
1g.216199563C>TCA2650511940USH2A,USH2A-AS1c.3811+64G>A (n.3811+64G>A)
n.354+3638C>T
n.484+3638C>T
n.1076+3638C>T
 gnomAD v4
1g.216199564A=CA1220598002USH2A,USH2A-AS1c.3811+63T= (n.3811+63T=)
n.354+3639A=
n.484+3639A=
n.1076+3639A=
1g.216199564A>GCA528725265USH2A,USH2A-AS1c.3811+63T>C (n.3811+63T>C)
n.354+3639A>G
n.484+3639A>G
n.1076+3639A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199565A=CA1220598003USH2A,USH2A-AS1c.3811+62T= (n.3811+62T=)
n.354+3640A=
n.484+3640A=
n.1076+3640A=
1g.216199565A>GCA37504456USH2A,USH2A-AS1c.3811+62T>C (n.3811+62T>C)
n.354+3640A>G
n.484+3640A>G
n.1076+3640A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199566T>CCA2574133523USH2A,USH2A-AS1c.3811+61A>G (n.3811+61A>G)
n.354+3641T>C
n.484+3641T>C
n.1076+3641T>C
1g.216199566_216199567insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTGCA2563666563USH2A,USH2A-AS1c.3811+60_3811+61insCACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTAT (n.3811+60_3811+61insCACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTAT)
n.354+3641_354+3642insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG
n.484+3641_484+3642insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG
n.1076+3641_1076+3642insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG
1g.216199568A>GCA2650511941USH2A,USH2A-AS1c.3811+59T>C (n.3811+59T>C)
n.354+3643A>G
n.484+3643A>G
n.1076+3643A>G
 gnomAD v4
1g.216199569C>ACA1220598005USH2A,USH2A-AS1c.3811+58G>T (n.3811+58G>T)
n.354+3644C>A
n.484+3644C>A
n.1076+3644C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199569C=CA1220598004USH2A,USH2A-AS1c.3811+58G= (n.3811+58G=)
n.354+3644C=
n.484+3644C=
n.1076+3644C=
1g.216199570A=CA1220598006USH2A,USH2A-AS1c.3811+57T= (n.3811+57T=)
n.354+3645A=
n.484+3645A=
n.1076+3645A=
1g.216199570A>GCA37504462USH2A,USH2A-AS1c.3811+57T>C (n.3811+57T>C)
n.354+3645A>G
n.484+3645A>G
n.1076+3645A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199571A>GCA2574133524USH2A,USH2A-AS1c.3811+56T>C (n.3811+56T>C)
n.354+3646A>G
n.484+3646A>G
n.1076+3646A>G
 gnomAD v4
1g.216199574G>TCA2650511942USH2A,USH2A-AS1c.3811+53C>A (n.3811+53C>A)
n.354+3649G>T
n.484+3649G>T
n.1076+3649G>T
 gnomAD v4
1g.216199575A>GCA2574133525USH2A,USH2A-AS1c.3811+52T>C (n.3811+52T>C)
n.354+3650A>G
n.484+3650A>G
n.1076+3650A>G
 gnomAD v4
1g.216199576T>ACA1395911USH2A,USH2A-AS1c.3811+51A>T (n.3811+51A>T)
n.354+3651T>A
n.484+3651T>A
n.1076+3651T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199576T=CA1220598008USH2A,USH2A-AS1c.3811+51A= (n.3811+51A=)
n.354+3651T=
n.484+3651T=
n.1076+3651T=
1g.216199578C>ACA1395912USH2A,USH2A-AS1c.3811+49G>T (n.3811+49G>T)
n.354+3653C>A
n.484+3653C>A
n.1076+3653C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199578C=CA1220598012USH2A,USH2A-AS1c.3811+49G= (n.3811+49G=)
n.354+3653C=
n.484+3653C=
n.1076+3653C=
1g.216199578C>TCA2650511943USH2A,USH2A-AS1c.3811+49G>A (n.3811+49G>A)
n.354+3653C>T
n.484+3653C>T
n.1076+3653C>T
 gnomAD v4
1g.216199580C=CA1220598013USH2A,USH2A-AS1c.3811+47G= (n.3811+47G=)
n.354+3655C=
n.484+3655C=
n.1076+3655C=
1g.216199580C>TCA1220598014USH2A,USH2A-AS1c.3811+47G>A (n.3811+47G>A)
n.354+3655C>T
n.484+3655C>T
n.1076+3655C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199581A=CA1220598015USH2A,USH2A-AS1c.3811+46T= (n.3811+46T=)
n.354+3656A=
n.484+3656A=
n.1076+3656A=
1g.216199581A>CCA528725266USH2A,USH2A-AS1c.3811+46T>G (n.3811+46T>G)
n.354+3656A>C
n.484+3656A>C
n.1076+3656A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216199582T>ACA2650511944USH2A,USH2A-AS1c.3811+45A>T (n.3811+45A>T)
n.354+3657T>A
n.484+3657T>A
n.1076+3657T>A
 gnomAD v4
1g.216199584C>ACA2650511945USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G>T (n.3811+43G>T)
n.354+3659C>A
n.484+3659C>A
n.1076+3659C>A
 gnomAD v4
1g.216199584C=CA1148453349USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G= (n.3811+43G=)
n.354+3659C=
n.484+3659C=
n.1076+3659C=
1g.216199584C>GCA2650511946USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G>C (n.3811+43G>C)
n.354+3659C>G
n.484+3659C>G
n.1076+3659C>G
 gnomAD v4
1g.216199584C>TCA1395913USH2A,USH2A-AS1c.3811+43G>A (n.3811+43G>A)
n.354+3659C>T
n.484+3659C>T
n.1076+3659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199586T>CCA37504468USH2A,USH2A-AS1c.3811+41A>G (n.3811+41A>G)
n.354+3661T>C
n.484+3661T>C
n.1076+3661T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199586T=CA1220598016USH2A,USH2A-AS1c.3811+41A= (n.3811+41A=)
n.354+3661T=
n.484+3661T=
n.1076+3661T=
1g.216199587G>ACA1395914USH2A,USH2A-AS1c.3811+40C>T (n.3811+40C>T)
n.354+3662G>A
n.484+3662G>A
n.1076+3662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199587G=CA1220598017USH2A,USH2A-AS1c.3811+40C= (n.3811+40C=)
n.354+3662G=
n.484+3662G=
n.1076+3662G=
1g.216199590T>CCA2650511947USH2A,USH2A-AS1c.3811+37A>G (n.3811+37A>G)
n.354+3665T>C
n.484+3665T>C
n.1076+3665T>C
 gnomAD v4
1g.216199592G>ACA1395915USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C>T (n.3811+35C>T)
n.354+3667G>A
n.484+3667G>A
n.1076+3667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199592G>CCA2529625861USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C>G (n.3811+35C>G)
n.354+3667G>C
n.484+3667G>C
n.1076+3667G>C
1g.216199592G=CA1143688457USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C= (n.3811+35C=)
n.354+3667G=
n.484+3667G=
n.1076+3667G=
1g.216199592G>TCA2650511948USH2A,USH2A-AS1c.3811+35C>A (n.3811+35C>A)
n.354+3667G>T
n.484+3667G>T
n.1076+3667G>T
 gnomAD v4
1g.216199593A>TCA2607176359USH2A,USH2A-AS1c.3811+34T>A (n.3811+34T>A)
n.354+3668A>T
n.484+3668A>T
n.1076+3668A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199594C>ACA2650511950USH2A,USH2A-AS1c.3811+33G>T (n.3811+33G>T)
n.354+3669C>A
n.484+3669C>A
n.1076+3669C>A
 gnomAD v4
1g.216199594C=CA1220598018USH2A,USH2A-AS1c.3811+33G= (n.3811+33G=)
n.354+3669C=
n.484+3669C=
n.1076+3669C=
1g.216199594C>TCA1012219496USH2A,USH2A-AS1c.3811+33G>A (n.3811+33G>A)
n.354+3669C>T
n.484+3669C>T
n.1076+3669C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199595delCA2650511949USH2A,USH2A-AS1c.3811+33del (n.3811+33del)
n.354+3670del
n.484+3670del
n.1076+3670del
 gnomAD v4
1g.216199595C=CA1220598019USH2A,USH2A-AS1c.3811+32G= (n.3811+32G=)
n.354+3670C=
n.484+3670C=
n.1076+3670C=
1g.216199595C>GCA731444399USH2A,USH2A-AS1c.3811+32G>C (n.3811+32G>C)
n.354+3670C>G
n.484+3670C>G
n.1076+3670C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199598A>CCA2650511951USH2A,USH2A-AS1c.3811+29T>G (n.3811+29T>G)
n.354+3673A>C
n.484+3673A>C
n.1076+3673A>C
 gnomAD v4
1g.216199598_216199610delinsAAAGGGGAATCTCCA1220598020USH2A,USH2A-AS1c.3811+17_3811+29delinsGAGATTCCCCTTT (n.3811+17_3811+29delinsGAGATTCCCCTTT)
n.354+3673_354+3685delinsAAAGGGGAATCTC
n.484+3673_484+3685delinsAAAGGGGAATCTC
n.1076+3673_1076+3685delinsAAAGGGGAATCTC
1g.216199599A>CCA2650511952USH2A,USH2A-AS1c.3811+28T>G (n.3811+28T>G)
n.354+3674A>C
n.484+3674A>C
n.1076+3674A>C
 gnomAD v4
1g.216199600_216199611delCA1395916USH2A,USH2A-AS1c.3811+17_3811+28del (n.3811+17_3811+28del)
n.354+3675_354+3686del
n.484+3675_484+3686del
n.1076+3675_1076+3686del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199600A=CA1220598022USH2A,USH2A-AS1c.3811+27T= (n.3811+27T=)
n.354+3675A=
n.484+3675A=
n.1076+3675A=
1g.216199600A>GCA1220598021USH2A,USH2A-AS1c.3811+27T>C (n.3811+27T>C)
n.354+3675A>G
n.484+3675A>G
n.1076+3675A>G
 dbSNP
1g.216199601G>ACA2650511954USH2A,USH2A-AS1c.3811+26C>T (n.3811+26C>T)
n.354+3676G>A
n.484+3676G>A
n.1076+3676G>A
 gnomAD v4
1g.216199601G>TCA2747734323USH2A,USH2A-AS1c.3811+26C>A (n.3811+26C>A)
n.354+3676G>T
n.484+3676G>T
n.1076+3676G>T
1g.216199604delCA2650511953USH2A,USH2A-AS1c.3811+26del (n.3811+26del)
n.354+3679del
n.484+3679del
n.1076+3679del
 gnomAD v4
1g.216199602G=CA1147403749USH2A,USH2A-AS1c.3811+25C= (n.3811+25C=)
n.354+3677G=
n.484+3677G=
n.1076+3677G=
1g.216199602G>TCA37504469USH2A,USH2A-AS1c.3811+25C>A (n.3811+25C>A)
n.354+3677G>T
n.484+3677G>T
n.1076+3677G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199602_216199603insTTCCA2650511955USH2A,USH2A-AS1c.3811+24_3811+25insGAA (n.3811+24_3811+25insGAA)
n.354+3677_354+3678insTTC
n.484+3677_484+3678insTTC
n.1076+3677_1076+3678insTTC
 gnomAD v4
1g.216199604G>TCA2574133526USH2A,USH2A-AS1c.3811+23C>A (n.3811+23C>A)
n.354+3679G>T
n.484+3679G>T
n.1076+3679G>T
1g.216199606_216199608delinsATCCA1220598024USH2A,USH2A-AS1c.3811+19_3811+21delinsGAT (n.3811+19_3811+21delinsGAT)
n.354+3681_354+3683delinsATC
n.484+3681_484+3683delinsATC
n.1076+3681_1076+3683delinsATC
1g.216199607T>CCA1395917USH2A,USH2A-AS1c.3811+20A>G (n.3811+20A>G)
n.354+3682T>C
n.484+3682T>C
n.1076+3682T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199607T=CA1148250760USH2A,USH2A-AS1c.3811+20A= (n.3811+20A=)
n.354+3682T=
n.484+3682T=
n.1076+3682T=
1g.216199609_216199610dupCA2509321884USH2A,USH2A-AS1c.3811+19_3811+20dup (n.3811+19_3811+20dup)
n.354+3684_354+3685dup
n.484+3684_484+3685dup
n.1076+3684_1076+3685dup
1g.216199609_216199610delCA1220598026USH2A,USH2A-AS1c.3811+19_3811+20del (n.3811+19_3811+20del)
n.354+3684_354+3685del
n.484+3684_484+3685del
n.1076+3684_1076+3685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199608C>ACA37504480USH2A,USH2A-AS1c.3811+19G>T (n.3811+19G>T)
n.354+3683C>A
n.484+3683C>A
n.1076+3683C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199608C=CA1220598027USH2A,USH2A-AS1c.3811+19G= (n.3811+19G=)
n.354+3683C=
n.484+3683C=
n.1076+3683C=
1g.216199609T>CCA731444411USH2A,USH2A-AS1c.3811+18A>G (n.3811+18A>G)
n.354+3684T>C
n.484+3684T>C
n.1076+3684T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199609T=CA1220598029USH2A,USH2A-AS1c.3811+18A= (n.3811+18A=)
n.354+3684T=
n.484+3684T=
n.1076+3684T=
1g.216199610C=CA1148378981USH2A,USH2A-AS1c.3811+17G= (n.3811+17G=)
n.354+3685C=
n.484+3685C=
n.1076+3685C=
1g.216199610C>TCA37504485USH2A,USH2A-AS1c.3811+17G>A (n.3811+17G>A)
n.354+3685C>T
n.484+3685C>T
n.1076+3685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199611A>GCA2698015141USH2A,USH2A-AS1c.3811+16T>C (n.3811+16T>C)
n.354+3686A>G
n.484+3686A>G
n.1076+3686A>G
 dbSNP
1g.216199612G>ACA528725267USH2A,USH2A-AS1c.3811+15C>T (n.3811+15C>T)
n.354+3687G>A
n.484+3687G>A
n.1076+3687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199612G>CCA1220598032USH2A,USH2A-AS1c.3811+15C>G (n.3811+15C>G)
n.354+3687G>C
n.484+3687G>C
n.1076+3687G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199612G=CA1220598031USH2A,USH2A-AS1c.3811+15C= (n.3811+15C=)
n.354+3687G=
n.484+3687G=
n.1076+3687G=
1g.216199613C>ACA2747734324USH2A,USH2A-AS1c.3811+14G>T (n.3811+14G>T)
n.354+3688C>A
n.484+3688C>A
n.1076+3688C>A
1g.216199613C>TCA2607176360USH2A,USH2A-AS1c.3811+14G>A (n.3811+14G>A)
n.354+3688C>T
n.484+3688C>T
n.1076+3688C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199614C>GCA2650511956USH2A,USH2A-AS1c.3811+13G>C (n.3811+13G>C)
n.354+3689C>G
n.484+3689C>G
n.1076+3689C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199614C>TCA2650511957USH2A,USH2A-AS1c.3811+13G>A (n.3811+13G>A)
n.354+3689C>T
n.484+3689C>T
n.1076+3689C>T
 gnomAD v4
1g.216199617G>CCA1220598035USH2A,USH2A-AS1c.3811+10C>G (n.3811+10C>G)
n.354+3692G>C
n.484+3692G>C
n.1076+3692G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199617G=CA1220598034USH2A,USH2A-AS1c.3811+10C= (n.3811+10C=)
n.354+3692G=
n.484+3692G=
n.1076+3692G=
1g.216199617G>TCA1395918USH2A,USH2A-AS1c.3811+10C>A (n.3811+10C>A)
n.354+3692G>T
n.484+3692G>T
n.1076+3692G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199618G>ACA915942030USH2A,USH2A-AS1c.3811+9C>T (n.3811+9C>T)
n.354+3693G>A
n.484+3693G>A
n.1076+3693G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199618G=CA1220598036USH2A,USH2A-AS1c.3811+9C= (n.3811+9C=)
n.354+3693G=
n.484+3693G=
n.1076+3693G=
1g.216199622C=CA1220598038USH2A,USH2A-AS1c.3811+5G= (n.3811+5G=)
n.354+3697C=
n.484+3697C=
n.1076+3697C=
1g.216199622C>TCA1395919USH2A,USH2A-AS1c.3811+5G>A (n.3811+5G>A)
n.354+3697C>T
n.484+3697C>T
n.1076+3697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199623T>CCA2574133527USH2A,USH2A-AS1c.3811+4A>G (n.3811+4A>G)
n.354+3698T>C
n.484+3698T>C
n.1076+3698T>C
1g.216199624T>ACA2586968487USH2A,USH2A-AS1c.3811+3A>T (n.3811+3A>T)
n.354+3699T>A
n.484+3699T>A
n.1076+3699T>A
1g.216199624T>CCA2650511958USH2A,USH2A-AS1c.3811+3A>G (n.3811+3A>G)
n.354+3699T>C
n.484+3699T>C
n.1076+3699T>C
 gnomAD v4
1g.216199625A>CCA344867625USH2A,USH2A-AS1c.3811+2T>G (n.3811+2T>G)
n.354+3700A>C
n.484+3700A>C
n.1076+3700A>C
1g.216199625A>GCA344867626USH2A,USH2A-AS1c.3811+2T>C (n.3811+2T>C)
n.354+3700A>G
n.484+3700A>G
n.1076+3700A>G
1g.216199625A>TCA344867627USH2A,USH2A-AS1c.3811+2T>A (n.3811+2T>A)
n.354+3700A>T
n.484+3700A>T
n.1076+3700A>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199626C>ACA344867628USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G>T (n.3811+1G>T)
n.354+3701C>A
n.484+3701C>A
n.1076+3701C>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199626C=CA1220598040USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G= (n.3811+1G=)
n.354+3701C=
n.484+3701C=
n.1076+3701C=
1g.216199626C>GCA344867629USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G>C (n.3811+1G>C)
n.354+3701C>G
n.484+3701C>G
n.1076+3701C>G
1g.216199626C>TCA344867630USH2A,USH2A-AS1c.3811+1G>A (n.3811+1G>A)
n.354+3701C>T
n.484+3701C>T
n.1076+3701C>T
 ClinVar
1g.216199627C>ACA344867633USH2A,USH2A-AS1c.3811G>T (p.Gly1271Ter)
n.354+3702C>A
n.484+3702C>A
n.1076+3702C>A
 ClinVar
1g.216199627C>GCA344867632USH2A,USH2A-AS1c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
n.354+3702C>G
n.484+3702C>G
n.1076+3702C>G
1g.216199627C>TCA344867631USH2A,USH2A-AS1c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
n.354+3702C>T
n.484+3702C>T
n.1076+3702C>T
1g.216199628A>CCA344867634USH2A,USH2A-AS1c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
n.354+3703A>C
n.484+3703A>C
n.1076+3703A>C
1g.216199628A>GCA423322144USH2A,USH2A-AS1c.3810T>C (p.Asn1270=)
n.354+3703A>G
n.484+3703A>G
n.1076+3703A>G
 gnomAD v4
1g.216199628A>TCA344867635USH2A,USH2A-AS1c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
n.354+3703A>T
n.484+3703A>T
n.1076+3703A>T
 gnomAD v4
1g.216199629T>ACA344867636USH2A,USH2A-AS1c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
n.354+3704T>A
n.484+3704T>A
n.1076+3704T>A
1g.216199629T>CCA37504503USH2A,USH2A-AS1c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
n.354+3704T>C
n.484+3704T>C
n.1076+3704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199629T>GCA344867637USH2A,USH2A-AS1c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
n.354+3704T>G
n.484+3704T>G
n.1076+3704T>G
1g.216199629T=CA1220598042USH2A,USH2A-AS1c.3809A= (p.Asn1270=)
n.354+3704T=
n.484+3704T=
n.1076+3704T=
1g.216199631delCA2580062134USH2A,USH2A-AS1c.3809del (p.Asn1270MetfsTer3)
n.354+3706del
n.484+3706del
n.1076+3706del
 ClinVar
1g.216199630T>ACA344867638USH2A,USH2A-AS1c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
n.354+3705T>A
n.484+3705T>A
n.1076+3705T>A
1g.216199630T>CCA344867639USH2A,USH2A-AS1c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
n.354+3705T>C
n.484+3705T>C
n.1076+3705T>C
 gnomAD v4
1g.216199630T>GCA344867640USH2A,USH2A-AS1c.3808A>C (p.Asn1270His)
n.354+3705T>G
n.484+3705T>G
n.1076+3705T>G
1g.216199631T>ACA423322145USH2A,USH2A-AS1c.3807A>T (p.Leu1269=)
n.354+3706T>A
n.484+3706T>A
n.1076+3706T>A
1g.216199631T>CCA423322146USH2A,USH2A-AS1c.3807A>G (p.Leu1269=)
n.354+3706T>C
n.484+3706T>C
n.1076+3706T>C
1g.216199631T>GCA423322147USH2A,USH2A-AS1c.3807A>C (p.Leu1269=)
n.354+3706T>G
n.484+3706T>G
n.1076+3706T>G
1g.216199632A>CCA344867641USH2A,USH2A-AS1c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
n.354+3707A>C
n.484+3707A>C
n.1076+3707A>C
1g.216199632A>GCA344867642USH2A,USH2A-AS1c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
n.354+3707A>G
n.484+3707A>G
n.1076+3707A>G
 gnomAD v4
1g.216199632A>TCA344867643USH2A,USH2A-AS1c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
n.354+3707A>T
n.484+3707A>T
n.1076+3707A>T
1g.216199633G>ACA423322148USH2A,USH2A-AS1c.3805C>T (p.Leu1269=)
n.354+3708G>A
n.484+3708G>A
n.1076+3708G>A
1g.216199633G>CCA344867644USH2A,USH2A-AS1c.3805C>G (p.Leu1269Val)
n.354+3708G>C
n.484+3708G>C
n.1076+3708G>C
 gnomAD v4
1g.216199633G>TCA344867645USH2A,USH2A-AS1c.3805C>A (p.Leu1269Ile)
n.354+3708G>T
n.484+3708G>T
n.1076+3708G>T
1g.216199634T>ACA344867646USH2A,USH2A-AS1c.3804A>T (p.Glu1268Asp)
n.354+3709T>A
n.484+3709T>A
n.1076+3709T>A
1g.216199634T>CCA423322149USH2A,USH2A-AS1c.3804A>G (p.Glu1268=)
n.354+3709T>C
n.484+3709T>C
n.1076+3709T>C
1g.216199634T>GCA344867647USH2A,USH2A-AS1c.3804A>C (p.Glu1268Asp)
n.354+3709T>G
n.484+3709T>G
n.1076+3709T>G
1g.216199635T>ACA344867648USH2A,USH2A-AS1c.3803A>T (p.Glu1268Val)
n.354+3710T>A
n.484+3710T>A
n.1076+3710T>A
1g.216199635T>CCA344867650USH2A,USH2A-AS1c.3803A>G (p.Glu1268Gly)
n.354+3710T>C
n.484+3710T>C
n.1076+3710T>C
1g.216199635T>GCA344867649USH2A,USH2A-AS1c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
n.354+3710T>G
n.484+3710T>G
n.1076+3710T>G
1g.216199636C>ACA344867651USH2A,USH2A-AS1c.3802G>T (p.Glu1268Ter)
n.354+3711C>A
n.484+3711C>A
n.1076+3711C>A
1g.216199636C=CA1220598044USH2A,USH2A-AS1c.3802G= (p.Glu1268=)
n.354+3711C=
n.484+3711C=
n.1076+3711C=
1g.216199636C>GCA344867653USH2A,USH2A-AS1c.3802G>C (p.Glu1268Gln)
n.354+3711C>G
n.484+3711C>G
n.1076+3711C>G
 gnomAD v4
1g.216199636C>TCA344867652USH2A,USH2A-AS1c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
n.354+3711C>T
n.484+3711C>T
n.1076+3711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199637C>ACA423322150USH2A,USH2A-AS1c.3801G>T (p.Ala1267=)
n.354+3712C>A
n.484+3712C>A
n.1076+3712C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216199637C=CA1145043767USH2A,USH2A-AS1c.3801G= (p.Ala1267=)
n.354+3712C=
n.484+3712C=
n.1076+3712C=
1g.216199637C>GCA423322151USH2A,USH2A-AS1c.3801G>C (p.Ala1267=)
n.354+3712C>G
n.484+3712C>G
n.1076+3712C>G
1g.216199637C>TCA179570USH2A,USH2A-AS1c.3801G>A (p.Ala1267=)
n.354+3712C>T
n.484+3712C>T
n.1076+3712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199638G>ACA1395920USH2A,USH2A-AS1c.3800C>T (p.Ala1267Val)
n.354+3713G>A
n.484+3713G>A
n.1076+3713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199638G>CCA344867654USH2A,USH2A-AS1c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
n.354+3713G>C
n.484+3713G>C
n.1076+3713G>C
1g.216199638G=CA1220598056USH2A,USH2A-AS1c.3800C= (p.Ala1267=)
n.354+3713G=
n.484+3713G=
n.1076+3713G=
1g.216199638G>TCA344867655USH2A,USH2A-AS1c.3800C>A (p.Ala1267Glu)
n.354+3713G>T
n.484+3713G>T
n.1076+3713G>T
 gnomAD v4
1g.216199639C>ACA344867656USH2A,USH2A-AS1c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
n.354+3714C>A
n.484+3714C>A
n.1076+3714C>A
1g.216199639C>GCA344867657USH2A,USH2A-AS1c.3799G>C (p.Ala1267Pro)
n.354+3714C>G
n.484+3714C>G
n.1076+3714C>G
1g.216199639C>TCA344867658USH2A,USH2A-AS1c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
n.354+3714C>T
n.484+3714C>T
n.1076+3714C>T
 gnomAD v4
1g.216199639_216199640insATTCACA2650511959USH2A,USH2A-AS1c.3798_3799insTGAAT (p.Ala1267Ter)
n.354+3714_354+3715insATTCA
n.484+3714_484+3715insATTCA
n.1076+3714_1076+3715insATTCA
 gnomAD v4
1g.216199640T>ACA423322152USH2A,USH2A-AS1c.3798A>T (p.Pro1266=)
n.354+3715T>A
n.484+3715T>A
n.1076+3715T>A
1g.216199640T>CCA423322153USH2A,USH2A-AS1c.3798A>G (p.Pro1266=)
n.354+3715T>C
n.484+3715T>C
n.1076+3715T>C
1g.216199640T>GCA423322154USH2A,USH2A-AS1c.3798A>C (p.Pro1266=)
n.354+3715T>G
n.484+3715T>G
n.1076+3715T>G
1g.216199641G>ACA344867659USH2A,USH2A-AS1c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
n.354+3716G>A
n.484+3716G>A
n.1076+3716G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199641G>CCA344867660USH2A,USH2A-AS1c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
n.354+3716G>C
n.484+3716G>C
n.1076+3716G>C
 gnomAD v4
1g.216199641G>TCA344867661USH2A,USH2A-AS1c.3797C>A (p.Pro1266Gln)
n.354+3716G>T
n.484+3716G>T
n.1076+3716G>T
 gnomAD v4
1g.216199642delCA645526958USH2A,USH2A-AS1c.3797del (p.Pro1266GlnfsTer4)
n.354+3717del
n.484+3717del
n.1076+3717del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199641_216199642insTAGAATCA2650511960USH2A,USH2A-AS1c.3796_3797insATTCTA (p.Pro1266delinsHisSerThr)
n.354+3716_354+3717insTAGAAT
n.484+3716_484+3717insTAGAAT
n.1076+3716_1076+3717insTAGAAT
 gnomAD v4
1g.216199642G>ACA37504526USH2A,USH2A-AS1c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
n.354+3717G>A
n.484+3717G>A
n.1076+3717G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199642G>CCA344867662USH2A,USH2A-AS1c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
n.354+3717G>C
n.484+3717G>C
n.1076+3717G>C
1g.216199642G=CA1220598058USH2A,USH2A-AS1c.3796C= (p.Pro1266=)
n.354+3717G=
n.484+3717G=
n.1076+3717G=
1g.216199642G>TCA344867663USH2A,USH2A-AS1c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
n.354+3717G>T
n.484+3717G>T
n.1076+3717G>T
1g.216199643T>ACA423322155USH2A,USH2A-AS1c.3795A>T (p.Pro1265=)
n.354+3718T>A
n.484+3718T>A
n.1076+3718T>A
 ClinVar
1g.216199643T>CCA423322156USH2A,USH2A-AS1c.3795A>G (p.Pro1265=)
n.354+3718T>C
n.484+3718T>C
n.1076+3718T>C
1g.216199643T>GCA423322157USH2A,USH2A-AS1c.3795A>C (p.Pro1265=)
n.354+3718T>G
n.484+3718T>G
n.1076+3718T>G
1g.216199643dupCA528725268USH2A,USH2A-AS1c.3795dup (p.Pro1266ThrfsTer12)
n.354+3718dup
n.484+3718dup
n.1076+3718dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched