Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199508_216199581del | CA2747734318 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+52_3811+125del (n.3811+52_3811+125del) n.354+3583_354+3656del n.484+3583_484+3656del n.1076+3583_1076+3656del | |
1 | g.216199531A>G | CA2650511931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+96T>C (n.3811+96T>C) n.354+3606A>G n.484+3606A>G n.1076+3606A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199533A>G | CA2650511932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+94T>C (n.3811+94T>C) n.354+3608A>G n.484+3608A>G n.1076+3608A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199534G>A | CA2574133518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+93C>T (n.3811+93C>T) n.354+3609G>A n.484+3609G>A n.1076+3609G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199534G>C | CA2650511933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+93C>G (n.3811+93C>G) n.354+3609G>C n.484+3609G>C n.1076+3609G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199535G>A | CA37504440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+92C>T (n.3811+92C>T) n.354+3610G>A n.484+3610G>A n.1076+3610G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199535G>C | CA1220597993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+92C>G (n.3811+92C>G) n.354+3610G>C n.484+3610G>C n.1076+3610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199535G= | CA1146653427 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+92C= (n.3811+92C=) n.354+3610G= n.484+3610G= n.1076+3610G= | |
1 | g.216199535G>T | CA2650511934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+92C>A (n.3811+92C>A) n.354+3610G>T n.484+3610G>T n.1076+3610G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199538T>C | CA37504453 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+89A>G (n.3811+89A>G) n.354+3613T>C n.484+3613T>C n.1076+3613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199538T= | CA1220597994 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+89A= (n.3811+89A=) n.354+3613T= n.484+3613T= n.1076+3613T= | |
1 | g.216199539A= | CA1220597995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+88T= (n.3811+88T=) n.354+3614A= n.484+3614A= n.1076+3614A= | |
1 | g.216199539A>G | CA1220597996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+88T>C (n.3811+88T>C) n.354+3614A>G n.484+3614A>G n.1076+3614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199544T>C | CA2650511935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+83A>G (n.3811+83A>G) n.354+3619T>C n.484+3619T>C n.1076+3619T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199545G>A | CA2747734321 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+82C>T (n.3811+82C>T) n.354+3620G>A n.484+3620G>A n.1076+3620G>A | |
1 | g.216199545G>T | CA2650511936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+82C>A (n.3811+82C>A) n.354+3620G>T n.484+3620G>T n.1076+3620G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199546C>T | CA2574133519 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+81G>A (n.3811+81G>A) n.354+3621C>T n.484+3621C>T n.1076+3621C>T | |
1 | g.216199553C>T | CA2650511938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+74G>A (n.3811+74G>A) n.354+3628C>T n.484+3628C>T n.1076+3628C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199554del | CA2650511937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+74del (n.3811+74del) n.354+3629del n.484+3629del n.1076+3629del | gnomAD v4 |
1 | g.216199554C= | CA1220597998 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+73G= (n.3811+73G=) n.354+3629C= n.484+3629C= n.1076+3629C= | |
1 | g.216199554C>T | CA37504454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+73G>A (n.3811+73G>A) n.354+3629C>T n.484+3629C>T n.1076+3629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199555T>C | CA2574133520 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+72A>G (n.3811+72A>G) n.354+3630T>C n.484+3630T>C n.1076+3630T>C | |
1 | g.216199556A>G | CA2747734322 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+71T>C (n.3811+71T>C) n.354+3631A>G n.484+3631A>G n.1076+3631A>G | |
1 | g.216199558T>A | CA731444389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+69A>T (n.3811+69A>T) n.354+3633T>A n.484+3633T>A n.1076+3633T>A | dbSNP |
1 | g.216199558T>C | CA37504455 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+69A>G (n.3811+69A>G) n.354+3633T>C n.484+3633T>C n.1076+3633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199558T= | CA1220597999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+69A= (n.3811+69A=) n.354+3633T= n.484+3633T= n.1076+3633T= | |
1 | g.216199560G>A | CA2650511939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+67C>T (n.3811+67C>T) n.354+3635G>A n.484+3635G>A n.1076+3635G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199561C>T | CA2574133521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+66G>A (n.3811+66G>A) n.354+3636C>T n.484+3636C>T n.1076+3636C>T | |
1 | g.216199562A>G | CA2574133522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+65T>C (n.3811+65T>C) n.354+3637A>G n.484+3637A>G n.1076+3637A>G | |
1 | g.216199563C>T | CA2650511940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+64G>A (n.3811+64G>A) n.354+3638C>T n.484+3638C>T n.1076+3638C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199564A= | CA1220598002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+63T= (n.3811+63T=) n.354+3639A= n.484+3639A= n.1076+3639A= | |
1 | g.216199564A>G | CA528725265 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+63T>C (n.3811+63T>C) n.354+3639A>G n.484+3639A>G n.1076+3639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199565A= | CA1220598003 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+62T= (n.3811+62T=) n.354+3640A= n.484+3640A= n.1076+3640A= | |
1 | g.216199565A>G | CA37504456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+62T>C (n.3811+62T>C) n.354+3640A>G n.484+3640A>G n.1076+3640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199566T>C | CA2574133523 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+61A>G (n.3811+61A>G) n.354+3641T>C n.484+3641T>C n.1076+3641T>C | |
1 | g.216199566_216199567insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG | CA2563666563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+60_3811+61insCACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTAT (n.3811+60_3811+61insCACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTAT) n.354+3641_354+3642insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG n.484+3641_484+3642insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG n.1076+3641_1076+3642insATAATAATTGAGAAACAGTTTCTAAAGATATAAGATAGTATTTGTCCTGGTTAGTGGAACAAGTG | |
1 | g.216199568A>G | CA2650511941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+59T>C (n.3811+59T>C) n.354+3643A>G n.484+3643A>G n.1076+3643A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199569C>A | CA1220598005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+58G>T (n.3811+58G>T) n.354+3644C>A n.484+3644C>A n.1076+3644C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199569C= | CA1220598004 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+58G= (n.3811+58G=) n.354+3644C= n.484+3644C= n.1076+3644C= | |
1 | g.216199570A= | CA1220598006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+57T= (n.3811+57T=) n.354+3645A= n.484+3645A= n.1076+3645A= | |
1 | g.216199570A>G | CA37504462 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+57T>C (n.3811+57T>C) n.354+3645A>G n.484+3645A>G n.1076+3645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199571A>G | CA2574133524 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+56T>C (n.3811+56T>C) n.354+3646A>G n.484+3646A>G n.1076+3646A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199574G>T | CA2650511942 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+53C>A (n.3811+53C>A) n.354+3649G>T n.484+3649G>T n.1076+3649G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199575A>G | CA2574133525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+52T>C (n.3811+52T>C) n.354+3650A>G n.484+3650A>G n.1076+3650A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199576T>A | CA1395911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+51A>T (n.3811+51A>T) n.354+3651T>A n.484+3651T>A n.1076+3651T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199576T= | CA1220598008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+51A= (n.3811+51A=) n.354+3651T= n.484+3651T= n.1076+3651T= | |
1 | g.216199578C>A | CA1395912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+49G>T (n.3811+49G>T) n.354+3653C>A n.484+3653C>A n.1076+3653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199578C= | CA1220598012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+49G= (n.3811+49G=) n.354+3653C= n.484+3653C= n.1076+3653C= | |
1 | g.216199578C>T | CA2650511943 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+49G>A (n.3811+49G>A) n.354+3653C>T n.484+3653C>T n.1076+3653C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199580C= | CA1220598013 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+47G= (n.3811+47G=) n.354+3655C= n.484+3655C= n.1076+3655C= | |
1 | g.216199580C>T | CA1220598014 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+47G>A (n.3811+47G>A) n.354+3655C>T n.484+3655C>T n.1076+3655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199581A= | CA1220598015 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+46T= (n.3811+46T=) n.354+3656A= n.484+3656A= n.1076+3656A= | |
1 | g.216199581A>C | CA528725266 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+46T>G (n.3811+46T>G) n.354+3656A>C n.484+3656A>C n.1076+3656A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216199582T>A | CA2650511944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+45A>T (n.3811+45A>T) n.354+3657T>A n.484+3657T>A n.1076+3657T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199584C>A | CA2650511945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+43G>T (n.3811+43G>T) n.354+3659C>A n.484+3659C>A n.1076+3659C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199584C= | CA1148453349 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+43G= (n.3811+43G=) n.354+3659C= n.484+3659C= n.1076+3659C= | |
1 | g.216199584C>G | CA2650511946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+43G>C (n.3811+43G>C) n.354+3659C>G n.484+3659C>G n.1076+3659C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199584C>T | CA1395913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+43G>A (n.3811+43G>A) n.354+3659C>T n.484+3659C>T n.1076+3659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199586T>C | CA37504468 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+41A>G (n.3811+41A>G) n.354+3661T>C n.484+3661T>C n.1076+3661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199586T= | CA1220598016 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+41A= (n.3811+41A=) n.354+3661T= n.484+3661T= n.1076+3661T= | |
1 | g.216199587G>A | CA1395914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+40C>T (n.3811+40C>T) n.354+3662G>A n.484+3662G>A n.1076+3662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199587G= | CA1220598017 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+40C= (n.3811+40C=) n.354+3662G= n.484+3662G= n.1076+3662G= | |
1 | g.216199590T>C | CA2650511947 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+37A>G (n.3811+37A>G) n.354+3665T>C n.484+3665T>C n.1076+3665T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199592G>A | CA1395915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+35C>T (n.3811+35C>T) n.354+3667G>A n.484+3667G>A n.1076+3667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199592G>C | CA2529625861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+35C>G (n.3811+35C>G) n.354+3667G>C n.484+3667G>C n.1076+3667G>C | |
1 | g.216199592G= | CA1143688457 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+35C= (n.3811+35C=) n.354+3667G= n.484+3667G= n.1076+3667G= | |
1 | g.216199592G>T | CA2650511948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+35C>A (n.3811+35C>A) n.354+3667G>T n.484+3667G>T n.1076+3667G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199593A>T | CA2607176359 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+34T>A (n.3811+34T>A) n.354+3668A>T n.484+3668A>T n.1076+3668A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199594C>A | CA2650511950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+33G>T (n.3811+33G>T) n.354+3669C>A n.484+3669C>A n.1076+3669C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199594C= | CA1220598018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+33G= (n.3811+33G=) n.354+3669C= n.484+3669C= n.1076+3669C= | |
1 | g.216199594C>T | CA1012219496 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+33G>A (n.3811+33G>A) n.354+3669C>T n.484+3669C>T n.1076+3669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199595del | CA2650511949 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+33del (n.3811+33del) n.354+3670del n.484+3670del n.1076+3670del | gnomAD v4 |
1 | g.216199595C= | CA1220598019 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+32G= (n.3811+32G=) n.354+3670C= n.484+3670C= n.1076+3670C= | |
1 | g.216199595C>G | CA731444399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+32G>C (n.3811+32G>C) n.354+3670C>G n.484+3670C>G n.1076+3670C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199598A>C | CA2650511951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+29T>G (n.3811+29T>G) n.354+3673A>C n.484+3673A>C n.1076+3673A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199598_216199610delinsAAAGGGGAATCTC | CA1220598020 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+17_3811+29delinsGAGATTCCCCTTT (n.3811+17_3811+29delinsGAGATTCCCCTTT) n.354+3673_354+3685delinsAAAGGGGAATCTC n.484+3673_484+3685delinsAAAGGGGAATCTC n.1076+3673_1076+3685delinsAAAGGGGAATCTC | |
1 | g.216199599A>C | CA2650511952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+28T>G (n.3811+28T>G) n.354+3674A>C n.484+3674A>C n.1076+3674A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199600_216199611del | CA1395916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+17_3811+28del (n.3811+17_3811+28del) n.354+3675_354+3686del n.484+3675_484+3686del n.1076+3675_1076+3686del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199600A= | CA1220598022 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+27T= (n.3811+27T=) n.354+3675A= n.484+3675A= n.1076+3675A= | |
1 | g.216199600A>G | CA1220598021 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+27T>C (n.3811+27T>C) n.354+3675A>G n.484+3675A>G n.1076+3675A>G | dbSNP |
1 | g.216199601G>A | CA2650511954 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+26C>T (n.3811+26C>T) n.354+3676G>A n.484+3676G>A n.1076+3676G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199601G>T | CA2747734323 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+26C>A (n.3811+26C>A) n.354+3676G>T n.484+3676G>T n.1076+3676G>T | |
1 | g.216199604del | CA2650511953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+26del (n.3811+26del) n.354+3679del n.484+3679del n.1076+3679del | gnomAD v4 |
1 | g.216199602G= | CA1147403749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+25C= (n.3811+25C=) n.354+3677G= n.484+3677G= n.1076+3677G= | |
1 | g.216199602G>T | CA37504469 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+25C>A (n.3811+25C>A) n.354+3677G>T n.484+3677G>T n.1076+3677G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199602_216199603insTTC | CA2650511955 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+24_3811+25insGAA (n.3811+24_3811+25insGAA) n.354+3677_354+3678insTTC n.484+3677_484+3678insTTC n.1076+3677_1076+3678insTTC | gnomAD v4 |
1 | g.216199604G>T | CA2574133526 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+23C>A (n.3811+23C>A) n.354+3679G>T n.484+3679G>T n.1076+3679G>T | |
1 | g.216199606_216199608delinsATC | CA1220598024 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+19_3811+21delinsGAT (n.3811+19_3811+21delinsGAT) n.354+3681_354+3683delinsATC n.484+3681_484+3683delinsATC n.1076+3681_1076+3683delinsATC | |
1 | g.216199607T>C | CA1395917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+20A>G (n.3811+20A>G) n.354+3682T>C n.484+3682T>C n.1076+3682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199607T= | CA1148250760 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+20A= (n.3811+20A=) n.354+3682T= n.484+3682T= n.1076+3682T= | |
1 | g.216199609_216199610dup | CA2509321884 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+19_3811+20dup (n.3811+19_3811+20dup) n.354+3684_354+3685dup n.484+3684_484+3685dup n.1076+3684_1076+3685dup | |
1 | g.216199609_216199610del | CA1220598026 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+19_3811+20del (n.3811+19_3811+20del) n.354+3684_354+3685del n.484+3684_484+3685del n.1076+3684_1076+3685del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199608C>A | CA37504480 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+19G>T (n.3811+19G>T) n.354+3683C>A n.484+3683C>A n.1076+3683C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199608C= | CA1220598027 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+19G= (n.3811+19G=) n.354+3683C= n.484+3683C= n.1076+3683C= | |
1 | g.216199609T>C | CA731444411 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+18A>G (n.3811+18A>G) n.354+3684T>C n.484+3684T>C n.1076+3684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199609T= | CA1220598029 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+18A= (n.3811+18A=) n.354+3684T= n.484+3684T= n.1076+3684T= | |
1 | g.216199610C= | CA1148378981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+17G= (n.3811+17G=) n.354+3685C= n.484+3685C= n.1076+3685C= | |
1 | g.216199610C>T | CA37504485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+17G>A (n.3811+17G>A) n.354+3685C>T n.484+3685C>T n.1076+3685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199611A>G | CA2698015141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+16T>C (n.3811+16T>C) n.354+3686A>G n.484+3686A>G n.1076+3686A>G | dbSNP |
1 | g.216199612G>A | CA528725267 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+15C>T (n.3811+15C>T) n.354+3687G>A n.484+3687G>A n.1076+3687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199612G>C | CA1220598032 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+15C>G (n.3811+15C>G) n.354+3687G>C n.484+3687G>C n.1076+3687G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199612G= | CA1220598031 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+15C= (n.3811+15C=) n.354+3687G= n.484+3687G= n.1076+3687G= | |
1 | g.216199613C>A | CA2747734324 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+14G>T (n.3811+14G>T) n.354+3688C>A n.484+3688C>A n.1076+3688C>A | |
1 | g.216199613C>T | CA2607176360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+14G>A (n.3811+14G>A) n.354+3688C>T n.484+3688C>T n.1076+3688C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199614C>G | CA2650511956 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+13G>C (n.3811+13G>C) n.354+3689C>G n.484+3689C>G n.1076+3689C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216199614C>T | CA2650511957 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+13G>A (n.3811+13G>A) n.354+3689C>T n.484+3689C>T n.1076+3689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199617G>C | CA1220598035 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+10C>G (n.3811+10C>G) n.354+3692G>C n.484+3692G>C n.1076+3692G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199617G= | CA1220598034 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+10C= (n.3811+10C=) n.354+3692G= n.484+3692G= n.1076+3692G= | |
1 | g.216199617G>T | CA1395918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+10C>A (n.3811+10C>A) n.354+3692G>T n.484+3692G>T n.1076+3692G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199618G>A | CA915942030 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+9C>T (n.3811+9C>T) n.354+3693G>A n.484+3693G>A n.1076+3693G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199618G= | CA1220598036 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+9C= (n.3811+9C=) n.354+3693G= n.484+3693G= n.1076+3693G= | |
1 | g.216199622C= | CA1220598038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+5G= (n.3811+5G=) n.354+3697C= n.484+3697C= n.1076+3697C= | |
1 | g.216199622C>T | CA1395919 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+5G>A (n.3811+5G>A) n.354+3697C>T n.484+3697C>T n.1076+3697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199623T>C | CA2574133527 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+4A>G (n.3811+4A>G) n.354+3698T>C n.484+3698T>C n.1076+3698T>C | |
1 | g.216199624T>A | CA2586968487 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+3A>T (n.3811+3A>T) n.354+3699T>A n.484+3699T>A n.1076+3699T>A | |
1 | g.216199624T>C | CA2650511958 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+3A>G (n.3811+3A>G) n.354+3699T>C n.484+3699T>C n.1076+3699T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199625A>C | CA344867625 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+2T>G (n.3811+2T>G) n.354+3700A>C n.484+3700A>C n.1076+3700A>C | |
1 | g.216199625A>G | CA344867626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+2T>C (n.3811+2T>C) n.354+3700A>G n.484+3700A>G n.1076+3700A>G | |
1 | g.216199625A>T | CA344867627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+2T>A (n.3811+2T>A) n.354+3700A>T n.484+3700A>T n.1076+3700A>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199626C>A | CA344867628 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G>T (n.3811+1G>T) n.354+3701C>A n.484+3701C>A n.1076+3701C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199626C= | CA1220598040 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G= (n.3811+1G=) n.354+3701C= n.484+3701C= n.1076+3701C= | |
1 | g.216199626C>G | CA344867629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G>C (n.3811+1G>C) n.354+3701C>G n.484+3701C>G n.1076+3701C>G | |
1 | g.216199626C>T | CA344867630 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811+1G>A (n.3811+1G>A) n.354+3701C>T n.484+3701C>T n.1076+3701C>T | ClinVar |
1 | g.216199627C>A | CA344867633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811G>T (p.Gly1271Ter) n.354+3702C>A n.484+3702C>A n.1076+3702C>A | ClinVar |
1 | g.216199627C>G | CA344867632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811G>C (p.Gly1271Arg) n.354+3702C>G n.484+3702C>G n.1076+3702C>G | |
1 | g.216199627C>T | CA344867631 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3811G>A (p.Gly1271Arg) n.354+3702C>T n.484+3702C>T n.1076+3702C>T | |
1 | g.216199628A>C | CA344867634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3810T>G (p.Asn1270Lys) n.354+3703A>C n.484+3703A>C n.1076+3703A>C | |
1 | g.216199628A>G | CA423322144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3810T>C (p.Asn1270=) n.354+3703A>G n.484+3703A>G n.1076+3703A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199628A>T | CA344867635 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3810T>A (p.Asn1270Lys) n.354+3703A>T n.484+3703A>T n.1076+3703A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199629T>A | CA344867636 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A>T (p.Asn1270Ile) n.354+3704T>A n.484+3704T>A n.1076+3704T>A | |
1 | g.216199629T>C | CA37504503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A>G (p.Asn1270Ser) n.354+3704T>C n.484+3704T>C n.1076+3704T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199629T>G | CA344867637 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A>C (p.Asn1270Thr) n.354+3704T>G n.484+3704T>G n.1076+3704T>G | |
1 | g.216199629T= | CA1220598042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809A= (p.Asn1270=) n.354+3704T= n.484+3704T= n.1076+3704T= | |
1 | g.216199631del | CA2580062134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3809del (p.Asn1270MetfsTer3) n.354+3706del n.484+3706del n.1076+3706del | ClinVar |
1 | g.216199630T>A | CA344867638 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) n.354+3705T>A n.484+3705T>A n.1076+3705T>A | |
1 | g.216199630T>C | CA344867639 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3808A>G (p.Asn1270Asp) n.354+3705T>C n.484+3705T>C n.1076+3705T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199630T>G | CA344867640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3808A>C (p.Asn1270His) n.354+3705T>G n.484+3705T>G n.1076+3705T>G | |
1 | g.216199631T>A | CA423322145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3807A>T (p.Leu1269=) n.354+3706T>A n.484+3706T>A n.1076+3706T>A | |
1 | g.216199631T>C | CA423322146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3807A>G (p.Leu1269=) n.354+3706T>C n.484+3706T>C n.1076+3706T>C | |
1 | g.216199631T>G | CA423322147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3807A>C (p.Leu1269=) n.354+3706T>G n.484+3706T>G n.1076+3706T>G |