Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198420T>ACA344867065USH2A,USH2A-AS1c.3976A>T (p.Ile1326Phe)
n.354+2495T>A
n.484+2495T>A
n.1076+2495T>A
1g.216198420T>CCA344867066USH2A,USH2A-AS1c.3976A>G (p.Ile1326Val)
n.354+2495T>C
n.484+2495T>C
n.1076+2495T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198420T>GCA344867067USH2A,USH2A-AS1c.3976A>C (p.Ile1326Leu)
n.354+2495T>G
n.484+2495T>G
n.1076+2495T>G
1g.216198420T=CA1220596917USH2A,USH2A-AS1c.3976A= (p.Ile1326=)
n.354+2495T=
n.484+2495T=
n.1076+2495T=
1g.216198421G>ACA423431098USH2A,USH2A-AS1c.3975C>T (p.Thr1325=)
n.354+2496G>A
n.484+2496G>A
n.1076+2496G>A
 dbSNP
1g.216198421G>CCA423431097USH2A,USH2A-AS1c.3975C>G (p.Thr1325=)
n.354+2496G>C
n.484+2496G>C
n.1076+2496G>C
1g.216198421G=CA1141833287USH2A,USH2A-AS1c.3975C= (p.Thr1325=)
n.354+2496G=
n.484+2496G=
n.1076+2496G=
1g.216198421G>TCA1395861USH2A,USH2A-AS1c.3975C>A (p.Thr1325=)
n.354+2496G>T
n.484+2496G>T
n.1076+2496G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198422G>ACA344867068USH2A,USH2A-AS1c.3974C>T (p.Thr1325Ile)
n.354+2497G>A
n.484+2497G>A
n.1076+2497G>A
 gnomAD v4
1g.216198422G>CCA344867069USH2A,USH2A-AS1c.3974C>G (p.Thr1325Ser)
n.354+2497G>C
n.484+2497G>C
n.1076+2497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198422G=CA1220596920USH2A,USH2A-AS1c.3974C= (p.Thr1325=)
n.354+2497G=
n.484+2497G=
n.1076+2497G=
1g.216198422G>TCA344867070USH2A,USH2A-AS1c.3974C>A (p.Thr1325Asn)
n.354+2497G>T
n.484+2497G>T
n.1076+2497G>T
 gnomAD v4
1g.216198423T>ACA344867071USH2A,USH2A-AS1c.3973A>T (p.Thr1325Ser)
n.354+2498T>A
n.484+2498T>A
n.1076+2498T>A
1g.216198423T>CCA344867073USH2A,USH2A-AS1c.3973A>G (p.Thr1325Ala)
n.354+2498T>C
n.484+2498T>C
n.1076+2498T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198423T>GCA344867072USH2A,USH2A-AS1c.3973A>C (p.Thr1325Pro)
n.354+2498T>G
n.484+2498T>G
n.1076+2498T>G
1g.216198423T=CA1220596924USH2A,USH2A-AS1c.3973A= (p.Thr1325=)
n.354+2498T=
n.484+2498T=
n.1076+2498T=
1g.216198424T>ACA423431103USH2A,USH2A-AS1c.3972A>T (p.Thr1324=)
n.354+2499T>A
n.484+2499T>A
n.1076+2499T>A
1g.216198424T>CCA423431104USH2A,USH2A-AS1c.3972A>G (p.Thr1324=)
n.354+2499T>C
n.484+2499T>C
n.1076+2499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198424T>GCA423431105USH2A,USH2A-AS1c.3972A>C (p.Thr1324=)
n.354+2499T>G
n.484+2499T>G
n.1076+2499T>G
1g.216198424T=CA1220596926USH2A,USH2A-AS1c.3972A= (p.Thr1324=)
n.354+2499T=
n.484+2499T=
n.1076+2499T=
1g.216198425G>ACA344867074USH2A,USH2A-AS1c.3971C>T (p.Thr1324Ile)
n.354+2500G>A
n.484+2500G>A
n.1076+2500G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198425G>CCA344867075USH2A,USH2A-AS1c.3971C>G (p.Thr1324Arg)
n.354+2500G>C
n.484+2500G>C
n.1076+2500G>C
1g.216198425G>TCA344867076USH2A,USH2A-AS1c.3971C>A (p.Thr1324Lys)
n.354+2500G>T
n.484+2500G>T
n.1076+2500G>T
 gnomAD v4
1g.216198426T>ACA344867077USH2A,USH2A-AS1c.3970A>T (p.Thr1324Ser)
n.354+2501T>A
n.484+2501T>A
n.1076+2501T>A
1g.216198426T>CCA344867078USH2A,USH2A-AS1c.3970A>G (p.Thr1324Ala)
n.354+2501T>C
n.484+2501T>C
n.1076+2501T>C
 dbSNP
1g.216198426T>GCA344867079USH2A,USH2A-AS1c.3970A>C (p.Thr1324Pro)
n.354+2501T>G
n.484+2501T>G
n.1076+2501T>G
1g.216198427C>ACA344867080USH2A,USH2A-AS1c.3969G>T (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>A
n.484+2502C>A
n.1076+2502C>A
1g.216198427C=CA1220596933USH2A,USH2A-AS1c.3969G= (p.Met1323=)
n.354+2502C=
n.484+2502C=
n.1076+2502C=
1g.216198427C>GCA344867081USH2A,USH2A-AS1c.3969G>C (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>G
n.484+2502C>G
n.1076+2502C>G
1g.216198427C>TCA10609859USH2A,USH2A-AS1c.3969G>A (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>T
n.484+2502C>T
n.1076+2502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198428A>CCA344867083USH2A,USH2A-AS1c.3968T>G (p.Met1323Arg)
n.354+2503A>C
n.484+2503A>C
n.1076+2503A>C
1g.216198428A>GCA344867084USH2A,USH2A-AS1c.3968T>C (p.Met1323Thr)
n.354+2503A>G
n.484+2503A>G
n.1076+2503A>G
1g.216198428A>TCA344867082USH2A,USH2A-AS1c.3968T>A (p.Met1323Lys)
n.354+2503A>T
n.484+2503A>T
n.1076+2503A>T
1g.216198428_216198429delinsATCA1220596941USH2A,USH2A-AS1c.3967_3968delinsAT (p.Met1323=)
n.354+2503_354+2504delinsAT
n.484+2503_484+2504delinsAT
n.1076+2503_1076+2504delinsAT
1g.216198429T>ACA344867085USH2A,USH2A-AS1c.3967A>T (p.Met1323Leu)
n.354+2504T>A
n.484+2504T>A
n.1076+2504T>A
1g.216198429T>CCA344867086USH2A,USH2A-AS1c.3967A>G (p.Met1323Val)
n.354+2504T>C
n.484+2504T>C
n.1076+2504T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198429T>GCA344867087USH2A,USH2A-AS1c.3967A>C (p.Met1323Leu)
n.354+2504T>G
n.484+2504T>G
n.1076+2504T>G
1g.216198429T=CA1220596946USH2A,USH2A-AS1c.3967A= (p.Met1323=)
n.354+2504T=
n.484+2504T=
n.1076+2504T=
1g.216198429_216198430delinsTTCA1144233465USH2A,USH2A-AS1c.3966_3967delinsAA (p.Thr1322=)
n.354+2504_354+2505delinsTT
n.484+2504_484+2505delinsTT
n.1076+2504_1076+2505delinsTT
1g.216198430delCA270156USH2A,USH2A-AS1c.3967del (p.Met1323Ter)
n.354+2505del
n.484+2505del
n.1076+2505del
 ClinVar dbSNP
1g.216198430T>ACA423431115USH2A,USH2A-AS1c.3966A>T (p.Thr1322=)
n.354+2505T>A
n.484+2505T>A
n.1076+2505T>A
1g.216198430T>CCA423431117USH2A,USH2A-AS1c.3966A>G (p.Thr1322=)
n.354+2505T>C
n.484+2505T>C
n.1076+2505T>C
1g.216198430T>GCA423431118USH2A,USH2A-AS1c.3966A>C (p.Thr1322=)
n.354+2505T>G
n.484+2505T>G
n.1076+2505T>G
1g.216198431G>ACA344867088USH2A,USH2A-AS1c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
n.354+2506G>A
n.484+2506G>A
n.1076+2506G>A
1g.216198431G>CCA344867089USH2A,USH2A-AS1c.3965C>G (p.Thr1322Arg)
n.354+2506G>C
n.484+2506G>C
n.1076+2506G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198431G=CA1220596952USH2A,USH2A-AS1c.3965C= (p.Thr1322=)
n.354+2506G=
n.484+2506G=
n.1076+2506G=
1g.216198431G>TCA344867090USH2A,USH2A-AS1c.3965C>A (p.Thr1322Lys)
n.354+2506G>T
n.484+2506G>T
n.1076+2506G>T
1g.216198432T>ACA344867091USH2A,USH2A-AS1c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
n.354+2507T>A
n.484+2507T>A
n.1076+2507T>A
1g.216198432T>CCA344867092USH2A,USH2A-AS1c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
n.354+2507T>C
n.484+2507T>C
n.1076+2507T>C
1g.216198432T>GCA344867093USH2A,USH2A-AS1c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
n.354+2507T>G
n.484+2507T>G
n.1076+2507T>G
1g.216198433T>ACA344867094USH2A,USH2A-AS1c.3963A>T (p.Gln1321His)
n.354+2508T>A
n.484+2508T>A
n.1076+2508T>A
1g.216198433T>CCA423431125USH2A,USH2A-AS1c.3963A>G (p.Gln1321=)
n.354+2508T>C
n.484+2508T>C
n.1076+2508T>C
1g.216198433T>GCA344867095USH2A,USH2A-AS1c.3963A>C (p.Gln1321His)
n.354+2508T>G
n.484+2508T>G
n.1076+2508T>G
1g.216198434T>ACA344867098USH2A,USH2A-AS1c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
n.354+2509T>A
n.484+2509T>A
n.1076+2509T>A
1g.216198434T>CCA344867096USH2A,USH2A-AS1c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
n.354+2509T>C
n.484+2509T>C
n.1076+2509T>C
1g.216198434T>GCA344867097USH2A,USH2A-AS1c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
n.354+2509T>G
n.484+2509T>G
n.1076+2509T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216198435G>ACA344867099USH2A,USH2A-AS1c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
n.354+2510G>A
n.484+2510G>A
n.1076+2510G>A
1g.216198435G>CCA344867100USH2A,USH2A-AS1c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
n.354+2510G>C
n.484+2510G>C
n.1076+2510G>C
1g.216198435G>TCA344867101USH2A,USH2A-AS1c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
n.354+2510G>T
n.484+2510G>T
n.1076+2510G>T
1g.216198436A>CCA423431134USH2A,USH2A-AS1c.3960T>G (p.Pro1320=)
n.354+2511A>C
n.484+2511A>C
n.1076+2511A>C
1g.216198436A>GCA423431132USH2A,USH2A-AS1c.3960T>C (p.Pro1320=)
n.354+2511A>G
n.484+2511A>G
n.1076+2511A>G
1g.216198436A>TCA423431130USH2A,USH2A-AS1c.3960T>A (p.Pro1320=)
n.354+2511A>T
n.484+2511A>T
n.1076+2511A>T
1g.216198437G>ACA344867102USH2A,USH2A-AS1c.3959C>T (p.Pro1320Leu)
n.354+2512G>A
n.484+2512G>A
n.1076+2512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198437G>CCA344867103USH2A,USH2A-AS1c.3959C>G (p.Pro1320Arg)
n.354+2512G>C
n.484+2512G>C
n.1076+2512G>C
1g.216198437G=CA1220596960USH2A,USH2A-AS1c.3959C= (p.Pro1320=)
n.354+2512G=
n.484+2512G=
n.1076+2512G=
1g.216198437G>TCA1395862USH2A,USH2A-AS1c.3959C>A (p.Pro1320His)
n.354+2512G>T
n.484+2512G>T
n.1076+2512G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198438G>ACA344867104USH2A,USH2A-AS1c.3958C>T (p.Pro1320Ser)
n.354+2513G>A
n.484+2513G>A
n.1076+2513G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.216198438G>CCA344867105USH2A,USH2A-AS1c.3958C>G (p.Pro1320Ala)
n.354+2513G>C
n.484+2513G>C
n.1076+2513G>C
 gnomAD v4
1g.216198438G=CA1220596964USH2A,USH2A-AS1c.3958C= (p.Pro1320=)
n.354+2513G=
n.484+2513G=
n.1076+2513G=
1g.216198438G>TCA344867106USH2A,USH2A-AS1c.3958C>A (p.Pro1320Thr)
n.354+2513G>T
n.484+2513G>T
n.1076+2513G>T
1g.216198439A>CCA423431141USH2A,USH2A-AS1c.3957T>G (p.Pro1319=)
n.354+2514A>C
n.484+2514A>C
n.1076+2514A>C
1g.216198439A>GCA423431142USH2A,USH2A-AS1c.3957T>C (p.Pro1319=)
n.354+2514A>G
n.484+2514A>G
n.1076+2514A>G
1g.216198439A>TCA423431144USH2A,USH2A-AS1c.3957T>A (p.Pro1319=)
n.354+2514A>T
n.484+2514A>T
n.1076+2514A>T
1g.216198440G>ACA344867107USH2A,USH2A-AS1c.3956C>T (p.Pro1319Leu)
n.354+2515G>A
n.484+2515G>A
n.1076+2515G>A
 gnomAD v4
1g.216198440G>CCA344867108USH2A,USH2A-AS1c.3956C>G (p.Pro1319Arg)
n.354+2515G>C
n.484+2515G>C
n.1076+2515G>C
1g.216198440G>TCA344867109USH2A,USH2A-AS1c.3956C>A (p.Pro1319His)
n.354+2515G>T
n.484+2515G>T
n.1076+2515G>T
1g.216198441delCA2573132006USH2A,USH2A-AS1c.3956del (p.Pro1319LeufsTer5)
n.354+2516del
n.484+2516del
n.1076+2516del
 ClinVar dbSNP
1g.216198441G>ACA344867110USH2A,USH2A-AS1c.3955C>T (p.Pro1319Ser)
n.354+2516G>A
n.484+2516G>A
n.1076+2516G>A
1g.216198441G>CCA344867111USH2A,USH2A-AS1c.3955C>G (p.Pro1319Ala)
n.354+2516G>C
n.484+2516G>C
n.1076+2516G>C
1g.216198441G=CA1220596968USH2A,USH2A-AS1c.3955C= (p.Pro1319=)
n.354+2516G=
n.484+2516G=
n.1076+2516G=
1g.216198441G>TCA1395863USH2A,USH2A-AS1c.3955C>A (p.Pro1319Thr)
n.354+2516G>T
n.484+2516G>T
n.1076+2516G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198442T>ACA344867112USH2A,USH2A-AS1c.3954A>T (p.Lys1318Asn)
n.354+2517T>A
n.484+2517T>A
n.1076+2517T>A
 gnomAD v4
1g.216198442T>CCA37503829USH2A,USH2A-AS1c.3954A>G (p.Lys1318=)
n.354+2517T>C
n.484+2517T>C
n.1076+2517T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198442T>GCA344867113USH2A,USH2A-AS1c.3954A>C (p.Lys1318Asn)
n.354+2517T>G
n.484+2517T>G
n.1076+2517T>G
 dbSNP
1g.216198442T=CA1220596970USH2A,USH2A-AS1c.3954A= (p.Lys1318=)
n.354+2517T=
n.484+2517T=
n.1076+2517T=
1g.216198443T>ACA344867114USH2A,USH2A-AS1c.3953A>T (p.Lys1318Ile)
n.354+2518T>A
n.484+2518T>A
n.1076+2518T>A
1g.216198443T>CCA344867115USH2A,USH2A-AS1c.3953A>G (p.Lys1318Arg)
n.354+2518T>C
n.484+2518T>C
n.1076+2518T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198443T>GCA344867116USH2A,USH2A-AS1c.3953A>C (p.Lys1318Thr)
n.354+2518T>G
n.484+2518T>G
n.1076+2518T>G
1g.216198443T=CA1220596975USH2A,USH2A-AS1c.3953A= (p.Lys1318=)
n.354+2518T=
n.484+2518T=
n.1076+2518T=
1g.216198444T>ACA344867119USH2A,USH2A-AS1c.3952A>T (p.Lys1318Ter)
n.354+2519T>A
n.484+2519T>A
n.1076+2519T>A
1g.216198444T>CCA344867118USH2A,USH2A-AS1c.3952A>G (p.Lys1318Glu)
n.354+2519T>C
n.484+2519T>C
n.1076+2519T>C
1g.216198444T>GCA344867117USH2A,USH2A-AS1c.3952A>C (p.Lys1318Gln)
n.354+2519T>G
n.484+2519T>G
n.1076+2519T>G
1g.216198445T>ACA344867120USH2A,USH2A-AS1c.3951A>T (p.Leu1317Phe)
n.354+2520T>A
n.484+2520T>A
n.1076+2520T>A
1g.216198445T>CCA423431155USH2A,USH2A-AS1c.3951A>G (p.Leu1317=)
n.354+2520T>C
n.484+2520T>C
n.1076+2520T>C
 gnomAD v4
1g.216198445T>GCA344867121USH2A,USH2A-AS1c.3951A>C (p.Leu1317Phe)
n.354+2520T>G
n.484+2520T>G
n.1076+2520T>G
1g.216198446A>CCA344867122USH2A,USH2A-AS1c.3950T>G (p.Leu1317Ter)
n.354+2521A>C
n.484+2521A>C
n.1076+2521A>C
1g.216198446A>GCA344867123USH2A,USH2A-AS1c.3950T>C (p.Leu1317Ser)
n.354+2521A>G
n.484+2521A>G
n.1076+2521A>G
1g.216198446A>TCA344867124USH2A,USH2A-AS1c.3950T>A (p.Leu1317Ter)
n.354+2521A>T
n.484+2521A>T
n.1076+2521A>T
1g.216198447A>CCA344867125USH2A,USH2A-AS1c.3949T>G (p.Leu1317Val)
n.354+2522A>C
n.484+2522A>C
n.1076+2522A>C
1g.216198447A>GCA423431162USH2A,USH2A-AS1c.3949T>C (p.Leu1317=)
n.354+2522A>G
n.484+2522A>G
n.1076+2522A>G
1g.216198447A>TCA344867126USH2A,USH2A-AS1c.3949T>A (p.Leu1317Ile)
n.354+2522A>T
n.484+2522A>T
n.1076+2522A>T
1g.216198448T>ACA423431163USH2A,USH2A-AS1c.3948A>T (p.Ala1316=)
n.354+2523T>A
n.484+2523T>A
n.1076+2523T>A
 gnomAD v4
1g.216198448T>CCA423431164USH2A,USH2A-AS1c.3948A>G (p.Ala1316=)
n.354+2523T>C
n.484+2523T>C
n.1076+2523T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198448T>GCA423431165USH2A,USH2A-AS1c.3948A>C (p.Ala1316=)
n.354+2523T>G
n.484+2523T>G
n.1076+2523T>G
1g.216198449G>ACA344867127USH2A,USH2A-AS1c.3947C>T (p.Ala1316Val)
n.354+2524G>A
n.484+2524G>A
n.1076+2524G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198449G>CCA344867129USH2A,USH2A-AS1c.3947C>G (p.Ala1316Gly)
n.354+2524G>C
n.484+2524G>C
n.1076+2524G>C
1g.216198449G=CA1220596982USH2A,USH2A-AS1c.3947C= (p.Ala1316=)
n.354+2524G=
n.484+2524G=
n.1076+2524G=
1g.216198449G>TCA344867128USH2A,USH2A-AS1c.3947C>A (p.Ala1316Glu)
n.354+2524G>T
n.484+2524G>T
n.1076+2524G>T
1g.216198450C>ACA344867130USH2A,USH2A-AS1c.3946G>T (p.Ala1316Ser)
n.354+2525C>A
n.484+2525C>A
n.1076+2525C>A
 gnomAD v4
1g.216198450C>GCA344867131USH2A,USH2A-AS1c.3946G>C (p.Ala1316Pro)
n.354+2525C>G
n.484+2525C>G
n.1076+2525C>G
1g.216198450C>TCA344867132USH2A,USH2A-AS1c.3946G>A (p.Ala1316Thr)
n.354+2525C>T
n.484+2525C>T
n.1076+2525C>T
 gnomAD v4
1g.216198451A=CA1140612992USH2A,USH2A-AS1c.3945T= (p.Asn1315=)
n.354+2526A=
n.484+2526A=
n.1076+2526A=
1g.216198451A>CCA344867133USH2A,USH2A-AS1c.3945T>G (p.Asn1315Lys)
n.354+2526A>C
n.484+2526A>C
n.1076+2526A>C
1g.216198451A>GCA143474USH2A,USH2A-AS1c.3945T>C (p.Asn1315=)
n.354+2526A>G
n.484+2526A>G
n.1076+2526A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198451A>TCA344867134USH2A,USH2A-AS1c.3945T>A (p.Asn1315Lys)
n.354+2526A>T
n.484+2526A>T
n.1076+2526A>T
1g.216198452T>ACA344867135USH2A,USH2A-AS1c.3944A>T (p.Asn1315Ile)
n.354+2527T>A
n.484+2527T>A
n.1076+2527T>A
1g.216198452T>CCA344867136USH2A,USH2A-AS1c.3944A>G (p.Asn1315Ser)
n.354+2527T>C
n.484+2527T>C
n.1076+2527T>C
1g.216198452T>GCA344867137USH2A,USH2A-AS1c.3944A>C (p.Asn1315Thr)
n.354+2527T>G
n.484+2527T>G
n.1076+2527T>G
 gnomAD v4
1g.216198453T>ACA344867138USH2A,USH2A-AS1c.3943A>T (p.Asn1315Tyr)
n.354+2528T>A
n.484+2528T>A
n.1076+2528T>A
1g.216198453T>CCA344867139USH2A,USH2A-AS1c.3943A>G (p.Asn1315Asp)
n.354+2528T>C
n.484+2528T>C
n.1076+2528T>C
1g.216198453T>GCA344867140USH2A,USH2A-AS1c.3943A>C (p.Asn1315His)
n.354+2528T>G
n.484+2528T>G
n.1076+2528T>G
 gnomAD v4
1g.216198454T>ACA344867141USH2A,USH2A-AS1c.3942A>T (p.Glu1314Asp)
n.354+2529T>A
n.484+2529T>A
n.1076+2529T>A
1g.216198454T>CCA10576386USH2A,USH2A-AS1c.3942A>G (p.Glu1314=)
n.354+2529T>C
n.484+2529T>C
n.1076+2529T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198454T>GCA344867142USH2A,USH2A-AS1c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
n.354+2529T>G
n.484+2529T>G
n.1076+2529T>G
1g.216198454T=CA1220597000USH2A,USH2A-AS1c.3942A= (p.Glu1314=)
n.354+2529T=
n.484+2529T=
n.1076+2529T=
1g.216198455T>ACA344867143USH2A,USH2A-AS1c.3941A>T (p.Glu1314Val)
n.354+2530T>A
n.484+2530T>A
n.1076+2530T>A
1g.216198455T>CCA1395864USH2A,USH2A-AS1c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
n.354+2530T>C
n.484+2530T>C
n.1076+2530T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198455T>GCA344867144USH2A,USH2A-AS1c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
n.354+2530T>G
n.484+2530T>G
n.1076+2530T>G
1g.216198455T=CA1141060838USH2A,USH2A-AS1c.3941A= (p.Glu1314=)
n.354+2530T=
n.484+2530T=
n.1076+2530T=
1g.216198456C>ACA344867145USH2A,USH2A-AS1c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
n.354+2531C>A
n.484+2531C>A
n.1076+2531C>A
1g.216198456C=CA1220597010USH2A,USH2A-AS1c.3940G= (p.Glu1314=)
n.354+2531C=
n.484+2531C=
n.1076+2531C=
1g.216198456C>GCA344867146USH2A,USH2A-AS1c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
n.354+2531C>G
n.484+2531C>G
n.1076+2531C>G
1g.216198456C>TCA1395865USH2A,USH2A-AS1c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
n.354+2531C>T
n.484+2531C>T
n.1076+2531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198457A>CCA344867148USH2A,USH2A-AS1c.3939T>G (p.Asn1313Lys)
n.354+2532A>C
n.484+2532A>C
n.1076+2532A>C
1g.216198457A>GCA423431174USH2A,USH2A-AS1c.3939T>C (p.Asn1313=)
n.354+2532A>G
n.484+2532A>G
n.1076+2532A>G
 gnomAD v4
1g.216198457A>TCA344867147USH2A,USH2A-AS1c.3939T>A (p.Asn1313Lys)
n.354+2532A>T
n.484+2532A>T
n.1076+2532A>T
1g.216198458T>ACA344867149USH2A,USH2A-AS1c.3938A>T (p.Asn1313Ile)
n.354+2533T>A
n.484+2533T>A
n.1076+2533T>A
1g.216198458T>CCA1395866USH2A,USH2A-AS1c.3938A>G (p.Asn1313Ser)
n.354+2533T>C
n.484+2533T>C
n.1076+2533T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198458T>GCA344867150USH2A,USH2A-AS1c.3938A>C (p.Asn1313Thr)
n.354+2533T>G
n.484+2533T>G
n.1076+2533T>G
1g.216198458T=CA1142055620USH2A,USH2A-AS1c.3938A= (p.Asn1313=)
n.354+2533T=
n.484+2533T=
n.1076+2533T=
1g.216198459T>ACA344867151USH2A,USH2A-AS1c.3937A>T (p.Asn1313Tyr)
n.354+2534T>A
n.484+2534T>A
n.1076+2534T>A
1g.216198459T>CCA1395867USH2A,USH2A-AS1c.3937A>G (p.Asn1313Asp)
n.354+2534T>C
n.484+2534T>C
n.1076+2534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198459T>GCA344867152USH2A,USH2A-AS1c.3937A>C (p.Asn1313His)
n.354+2534T>G
n.484+2534T>G
n.1076+2534T>G
1g.216198459T=CA1145247356USH2A,USH2A-AS1c.3937A= (p.Asn1313=)
n.354+2534T=
n.484+2534T=
n.1076+2534T=
1g.216198460G>ACA423431177USH2A,USH2A-AS1c.3936C>T (p.Ala1312=)
n.354+2535G>A
n.484+2535G>A
n.1076+2535G>A
1g.216198460G>CCA423431178USH2A,USH2A-AS1c.3936C>G (p.Ala1312=)
n.354+2535G>C
n.484+2535G>C
n.1076+2535G>C
1g.216198460G>TCA423431179USH2A,USH2A-AS1c.3936C>A (p.Ala1312=)
n.354+2535G>T
n.484+2535G>T
n.1076+2535G>T
1g.216198461G>ACA344867153USH2A,USH2A-AS1c.3935C>T (p.Ala1312Val)
n.354+2536G>A
n.484+2536G>A
n.1076+2536G>A
 dbSNP
1g.216198461G>CCA344867155USH2A,USH2A-AS1c.3935C>G (p.Ala1312Gly)
n.354+2536G>C
n.484+2536G>C
n.1076+2536G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198461G=CA1220597026USH2A,USH2A-AS1c.3935C= (p.Ala1312=)
n.354+2536G=
n.484+2536G=
n.1076+2536G=
1g.216198461G>TCA344867154USH2A,USH2A-AS1c.3935C>A (p.Ala1312Asp)
n.354+2536G>T
n.484+2536G>T
n.1076+2536G>T
1g.216198462C>ACA37503835USH2A,USH2A-AS1c.3934G>T (p.Ala1312Ser)
n.354+2537C>A
n.484+2537C>A
n.1076+2537C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198462C=CA1143810018USH2A,USH2A-AS1c.3934G= (p.Ala1312=)
n.354+2537C=
n.484+2537C=
n.1076+2537C=
1g.216198462C>GCA344867156USH2A,USH2A-AS1c.3934G>C (p.Ala1312Pro)
n.354+2537C>G
n.484+2537C>G
n.1076+2537C>G
1g.216198462C>TCA344867157USH2A,USH2A-AS1c.3934G>A (p.Ala1312Thr)
n.354+2537C>T
n.484+2537C>T
n.1076+2537C>T
1g.216198463delCA2573132007USH2A,USH2A-AS1c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6)
n.354+2538del
n.484+2538del
n.1076+2538del
 ClinVar dbSNP
1g.216198463C>ACA1395869USH2A,USH2A-AS1c.3933G>T (p.Ser1311=)
n.354+2538C>A
n.484+2538C>A
n.1076+2538C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216198463C=CA1146796193USH2A,USH2A-AS1c.3933G= (p.Ser1311=)
n.354+2538C=
n.484+2538C=
n.1076+2538C=
1g.216198463C>GCA423431182USH2A,USH2A-AS1c.3933G>C (p.Ser1311=)
n.354+2538C>G
n.484+2538C>G
n.1076+2538C>G
1g.216198463C>TCA1395868USH2A,USH2A-AS1c.3933G>A (p.Ser1311=)
n.354+2538C>T
n.484+2538C>T
n.1076+2538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198464G>ACA37503849USH2A,USH2A-AS1c.3932C>T (p.Ser1311Leu)
n.354+2539G>A
n.484+2539G>A
n.1076+2539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198464G>CCA344867158USH2A,USH2A-AS1c.3932C>G (p.Ser1311Trp)
n.354+2539G>C
n.484+2539G>C
n.1076+2539G>C
1g.216198464G=CA1141134511USH2A,USH2A-AS1c.3932C= (p.Ser1311=)
n.354+2539G=
n.484+2539G=
n.1076+2539G=
1g.216198464G>TCA1395870USH2A,USH2A-AS1c.3932C>A (p.Ser1311Ter)
n.354+2539G>T
n.484+2539G>T
n.1076+2539G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198465A>CCA344867159USH2A,USH2A-AS1c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
n.354+2540A>C
n.484+2540A>C
n.1076+2540A>C
1g.216198465A>GCA344867160USH2A,USH2A-AS1c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
n.354+2540A>G
n.484+2540A>G
n.1076+2540A>G
1g.216198465A>TCA344867161USH2A,USH2A-AS1c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
n.354+2540A>T
n.484+2540A>T
n.1076+2540A>T
1g.216198466T>ACA344867162USH2A,USH2A-AS1c.3930A>T (p.Glu1310Asp)
n.354+2541T>A
n.484+2541T>A
n.1076+2541T>A
1g.216198466T>CCA423431185USH2A,USH2A-AS1c.3930A>G (p.Glu1310=)
n.354+2541T>C
n.484+2541T>C
n.1076+2541T>C
1g.216198466T>GCA344867163USH2A,USH2A-AS1c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
n.354+2541T>G
n.484+2541T>G
n.1076+2541T>G
1g.216198467T>ACA344867164USH2A,USH2A-AS1c.3929A>T (p.Glu1310Val)
n.354+2542T>A
n.484+2542T>A
n.1076+2542T>A
1g.216198467T>CCA344867166USH2A,USH2A-AS1c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
n.354+2542T>C
n.484+2542T>C
n.1076+2542T>C
1g.216198467T>GCA344867165USH2A,USH2A-AS1c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
n.354+2542T>G
n.484+2542T>G
n.1076+2542T>G
1g.216198468C>ACA344867167USH2A,USH2A-AS1c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
n.354+2543C>A
n.484+2543C>A
n.1076+2543C>A
1g.216198468C>GCA344867168USH2A,USH2A-AS1c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
n.354+2543C>G
n.484+2543C>G
n.1076+2543C>G
1g.216198468C>TCA344867169USH2A,USH2A-AS1c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
n.354+2543C>T
n.484+2543C>T
n.1076+2543C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198469T>ACA423431187USH2A,USH2A-AS1c.3927A>T (p.Val1309=)
n.354+2544T>A
n.484+2544T>A
n.1076+2544T>A
1g.216198469T>CCA423431188USH2A,USH2A-AS1c.3927A>G (p.Val1309=)
n.354+2544T>C
n.484+2544T>C
n.1076+2544T>C
1g.216198469T>GCA423431189USH2A,USH2A-AS1c.3927A>C (p.Val1309=)
n.354+2544T>G
n.484+2544T>G
n.1076+2544T>G
1g.216198470A>CCA344867170USH2A,USH2A-AS1c.3926T>G (p.Val1309Gly)
n.354+2545A>C
n.484+2545A>C
n.1076+2545A>C
1g.216198470A>GCA344867171USH2A,USH2A-AS1c.3926T>C (p.Val1309Ala)
n.354+2545A>G
n.484+2545A>G
n.1076+2545A>G
 gnomAD v4
1g.216198470A>TCA344867172USH2A,USH2A-AS1c.3926T>A (p.Val1309Glu)
n.354+2545A>T
n.484+2545A>T
n.1076+2545A>T
1g.216198471C>ACA344867175USH2A,USH2A-AS1c.3925G>T (p.Val1309Leu)
n.354+2546C>A
n.484+2546C>A
n.1076+2546C>A
1g.216198471C>GCA344867173USH2A,USH2A-AS1c.3925G>C (p.Val1309Leu)
n.354+2546C>G
n.484+2546C>G
n.1076+2546C>G
1g.216198471C>TCA344867174USH2A,USH2A-AS1c.3925G>A (p.Val1309Ile)
n.354+2546C>T
n.484+2546C>T
n.1076+2546C>T
1g.216198472A>CCA344867176USH2A,USH2A-AS1c.3924T>G (p.Phe1308Leu)
n.354+2547A>C
n.484+2547A>C
n.1076+2547A>C
1g.216198472A>GCA423431191USH2A,USH2A-AS1c.3924T>C (p.Phe1308=)
n.354+2547A>G
n.484+2547A>G
n.1076+2547A>G
1g.216198472A>TCA344867177USH2A,USH2A-AS1c.3924T>A (p.Phe1308Leu)
n.354+2547A>T
n.484+2547A>T
n.1076+2547A>T
1g.216198473A=CA1220597052USH2A,USH2A-AS1c.3923T= (p.Phe1308=)
n.354+2548A=
n.484+2548A=
n.1076+2548A=
1g.216198473A>CCA344867178USH2A,USH2A-AS1c.3923T>G (p.Phe1308Cys)
n.354+2548A>C
n.484+2548A>C
n.1076+2548A>C
1g.216198473A>GCA344867179USH2A,USH2A-AS1c.3923T>C (p.Phe1308Ser)
n.354+2548A>G
n.484+2548A>G
n.1076+2548A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198473A>TCA344867180USH2A,USH2A-AS1c.3923T>A (p.Phe1308Tyr)
n.354+2548A>T
n.484+2548A>T
n.1076+2548A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198474A>CCA344867183USH2A,USH2A-AS1c.3922T>G (p.Phe1308Val)
n.354+2549A>C
n.484+2549A>C
n.1076+2549A>C
1g.216198474A>GCA344867181USH2A,USH2A-AS1c.3922T>C (p.Phe1308Leu)
n.354+2549A>G
n.484+2549A>G
n.1076+2549A>G
1g.216198474A>TCA344867182USH2A,USH2A-AS1c.3922T>A (p.Phe1308Ile)
n.354+2549A>T
n.484+2549A>T
n.1076+2549A>T
1g.216198475T>ACA423431192USH2A,USH2A-AS1c.3921A>T (p.Ser1307=)
n.354+2550T>A
n.484+2550T>A
n.1076+2550T>A
1g.216198475T>CCA1395871USH2A,USH2A-AS1c.3921A>G (p.Ser1307=)
n.354+2550T>C
n.484+2550T>C
n.1076+2550T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198475T>GCA423431193USH2A,USH2A-AS1c.3921A>C (p.Ser1307=)
n.354+2550T>G
n.484+2550T>G
n.1076+2550T>G
1g.216198475T=CA1144143079USH2A,USH2A-AS1c.3921A= (p.Ser1307=)
n.354+2550T=
n.484+2550T=
n.1076+2550T=
1g.216198476G>ACA344867184USH2A,USH2A-AS1c.3920C>T (p.Ser1307Leu)
n.354+2551G>A
n.484+2551G>A
n.1076+2551G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198476G>CCA1395872USH2A,USH2A-AS1c.3920C>G (p.Ser1307Ter)
n.354+2551G>C
n.484+2551G>C
n.1076+2551G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198476G=CA1220597060USH2A,USH2A-AS1c.3920C= (p.Ser1307=)
n.354+2551G=
n.484+2551G=
n.1076+2551G=
1g.216198476G>TCA344867185USH2A,USH2A-AS1c.3920C>A (p.Ser1307Ter)
n.354+2551G>T
n.484+2551G>T
n.1076+2551G>T
1g.216198477A>CCA344867186USH2A,USH2A-AS1c.3919T>G (p.Ser1307Ala)
n.354+2552A>C
n.484+2552A>C
n.1076+2552A>C
1g.216198477A>GCA344867187USH2A,USH2A-AS1c.3919T>C (p.Ser1307Pro)
n.354+2552A>G
n.484+2552A>G
n.1076+2552A>G
1g.216198477A>TCA344867188USH2A,USH2A-AS1c.3919T>A (p.Ser1307Thr)
n.354+2552A>T
n.484+2552A>T
n.1076+2552A>T
1g.216198478A>CCA344867189USH2A,USH2A-AS1c.3918T>G (p.His1306Gln)
n.354+2553A>C
n.484+2553A>C
n.1076+2553A>C
1g.216198478A>GCA423431195USH2A,USH2A-AS1c.3918T>C (p.His1306=)
n.354+2553A>G
n.484+2553A>G
n.1076+2553A>G
1g.216198478A>TCA344867190USH2A,USH2A-AS1c.3918T>A (p.His1306Gln)
n.354+2553A>T
n.484+2553A>T
n.1076+2553A>T
1g.216198478_216198485delinsATGAGGACCA1220597066USH2A,USH2A-AS1c.3911_3918delinsGTCCTCAT (p.Ser1304=)
n.354+2553_354+2560delinsATGAGGAC
n.484+2553_484+2560delinsATGAGGAC
n.1076+2553_1076+2560delinsATGAGGAC
1g.216198479T>ACA344867191USH2A,USH2A-AS1c.3917A>T (p.His1306Leu)
n.354+2554T>A
n.484+2554T>A
n.1076+2554T>A
1g.216198479T>CCA344867192USH2A,USH2A-AS1c.3917A>G (p.His1306Arg)
n.354+2554T>C
n.484+2554T>C
n.1076+2554T>C
1g.216198479T>GCA344867193USH2A,USH2A-AS1c.3917A>C (p.His1306Pro)
n.354+2554T>G
n.484+2554T>G
n.1076+2554T>G
1g.216198483_216198489delCA1012219121USH2A,USH2A-AS1c.3911_3917del (p.Ser1304IlefsTer4)
n.354+2558_354+2564del
n.484+2558_484+2564del
n.1076+2558_1076+2564del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198480G>ACA344867194USH2A,USH2A-AS1c.3916C>T (p.His1306Tyr)
n.354+2555G>A
n.484+2555G>A
n.1076+2555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198480G>CCA344867196USH2A,USH2A-AS1c.3916C>G (p.His1306Asp)
n.354+2555G>C
n.484+2555G>C
n.1076+2555G>C
1g.216198480G=CA1220597068USH2A,USH2A-AS1c.3916C= (p.His1306=)
n.354+2555G=
n.484+2555G=
n.1076+2555G=
1g.216198480G>TCA344867195USH2A,USH2A-AS1c.3916C>A (p.His1306Asn)
n.354+2555G>T
n.484+2555G>T
n.1076+2555G>T
1g.216198481A>CCA423431199USH2A,USH2A-AS1c.3915T>G (p.Pro1305=)
n.354+2556A>C
n.484+2556A>C
n.1076+2556A>C
1g.216198481A>GCA423431200USH2A,USH2A-AS1c.3915T>C (p.Pro1305=)
n.354+2556A>G
n.484+2556A>G
n.1076+2556A>G
1g.216198481A>TCA423431201USH2A,USH2A-AS1c.3915T>A (p.Pro1305=)
n.354+2556A>T
n.484+2556A>T
n.1076+2556A>T
1g.216198482G>ACA1395873USH2A,USH2A-AS1c.3914C>T (p.Pro1305Leu)
n.354+2557G>A
n.484+2557G>A
n.1076+2557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198482G>CCA344867197USH2A,USH2A-AS1c.3914C>G (p.Pro1305Arg)
n.354+2557G>C
n.484+2557G>C
n.1076+2557G>C
1g.216198482G=CA1220597072USH2A,USH2A-AS1c.3914C= (p.Pro1305=)
n.354+2557G=
n.484+2557G=
n.1076+2557G=
1g.216198482G>TCA344867198USH2A,USH2A-AS1c.3914C>A (p.Pro1305His)
n.354+2557G>T
n.484+2557G>T
n.1076+2557G>T
1g.216198483G>ACA344867199USH2A,USH2A-AS1c.3913C>T (p.Pro1305Ser)
n.354+2558G>A
n.484+2558G>A
n.1076+2558G>A
 gnomAD v4
1g.216198483G>CCA344867200USH2A,USH2A-AS1c.3913C>G (p.Pro1305Ala)
n.354+2558G>C
n.484+2558G>C
n.1076+2558G>C
1g.216198483G>TCA344867201USH2A,USH2A-AS1c.3913C>A (p.Pro1305Thr)
n.354+2558G>T
n.484+2558G>T
n.1076+2558G>T
1g.216198484A=CA1220597075USH2A,USH2A-AS1c.3912T= (p.Ser1304=)
n.354+2559A=
n.484+2559A=
n.1076+2559A=
1g.216198484A>CCA1395874USH2A,USH2A-AS1c.3912T>G (p.Ser1304Arg)
n.354+2559A>C
n.484+2559A>C
n.1076+2559A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198484A>GCA423431202USH2A,USH2A-AS1c.3912T>C (p.Ser1304=)
n.354+2559A>G
n.484+2559A>G
n.1076+2559A>G
 ClinVar
1g.216198484A>TCA344867202USH2A,USH2A-AS1c.3912T>A (p.Ser1304Arg)
n.354+2559A>T
n.484+2559A>T
n.1076+2559A>T
1g.216198485delCA2499214522USH2A,USH2A-AS1c.3911del (p.Ser1304IlefsTer6)
n.354+2560del
n.484+2560del
n.1076+2560del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198485C>ACA344867203USH2A,USH2A-AS1c.3911G>T (p.Ser1304Ile)
n.354+2560C>A
n.484+2560C>A
n.1076+2560C>A
1g.216198485C>GCA344867204USH2A,USH2A-AS1c.3911G>C (p.Ser1304Thr)
n.354+2560C>G
n.484+2560C>G
n.1076+2560C>G
1g.216198485C>TCA344867205USH2A,USH2A-AS1c.3911G>A (p.Ser1304Asn)
n.354+2560C>T
n.484+2560C>T
n.1076+2560C>T
1g.216198486T>ACA344867208USH2A,USH2A-AS1c.3910A>T (p.Ser1304Cys)
n.354+2561T>A
n.484+2561T>A
n.1076+2561T>A
1g.216198486T>CCA344867207USH2A,USH2A-AS1c.3910A>G (p.Ser1304Gly)
n.354+2561T>C
n.484+2561T>C
n.1076+2561T>C
 gnomAD v4
1g.216198486T>GCA344867206USH2A,USH2A-AS1c.3910A>C (p.Ser1304Arg)
n.354+2561T>G
n.484+2561T>G
n.1076+2561T>G
1g.216198487G>ACA423431204USH2A,USH2A-AS1c.3909C>T (p.Leu1303=)
n.354+2562G>A
n.484+2562G>A
n.1076+2562G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198487G>CCA423431205USH2A,USH2A-AS1c.3909C>G (p.Leu1303=)
n.354+2562G>C
n.484+2562G>C
n.1076+2562G>C
1g.216198487G=CA1220597079USH2A,USH2A-AS1c.3909C= (p.Leu1303=)
n.354+2562G=
n.484+2562G=
n.1076+2562G=
1g.216198487G>TCA423431206USH2A,USH2A-AS1c.3909C>A (p.Leu1303=)
n.354+2562G>T
n.484+2562G>T
n.1076+2562G>T
1g.216198488A=CA1220597081USH2A,USH2A-AS1c.3908T= (p.Leu1303=)
n.354+2563A=
n.484+2563A=
n.1076+2563A=
1g.216198488A>CCA344867209USH2A,USH2A-AS1c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
n.354+2563A>C
n.484+2563A>C
n.1076+2563A>C
1g.216198488A>GCA344867210USH2A,USH2A-AS1c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
n.354+2563A>G
n.484+2563A>G
n.1076+2563A>G
 dbSNP
1g.216198488A>TCA344867211USH2A,USH2A-AS1c.3908T>A (p.Leu1303His)
n.354+2563A>T
n.484+2563A>T
n.1076+2563A>T
1g.216198489G>ACA344867212USH2A,USH2A-AS1c.3907C>T (p.Leu1303Phe)
n.354+2564G>A
n.484+2564G>A
n.1076+2564G>A
 gnomAD v4
1g.216198489G>CCA344867213USH2A,USH2A-AS1c.3907C>G (p.Leu1303Val)
n.354+2564G>C
n.484+2564G>C
n.1076+2564G>C
1g.216198489G=CA1220597085USH2A,USH2A-AS1c.3907C= (p.Leu1303=)
n.354+2564G=
n.484+2564G=
n.1076+2564G=
1g.216198489G>TCA344867214USH2A,USH2A-AS1c.3907C>A (p.Leu1303Ile)
n.354+2564G>T
n.484+2564G>T
n.1076+2564G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198490C>ACA1395875USH2A,USH2A-AS1c.3906G>T (p.Trp1302Cys)
n.354+2565C>A
n.484+2565C>A
n.1076+2565C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198490C=CA1144110367USH2A,USH2A-AS1c.3906G= (p.Trp1302=)
n.354+2565C=
n.484+2565C=
n.1076+2565C=
1g.216198490C>GCA37503864USH2A,USH2A-AS1c.3906G>C (p.Trp1302Cys)
n.354+2565C>G
n.484+2565C>G
n.1076+2565C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198490C>TCA344867215USH2A,USH2A-AS1c.3906G>A (p.Trp1302Ter)
n.354+2565C>T
n.484+2565C>T
n.1076+2565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198491C>ACA344867216USH2A,USH2A-AS1c.3905G>T (p.Trp1302Leu)
n.354+2566C>A
n.484+2566C>A
n.1076+2566C>A
1g.216198491C>GCA344867217USH2A,USH2A-AS1c.3905G>C (p.Trp1302Ser)
n.354+2566C>G
n.484+2566C>G
n.1076+2566C>G
1g.216198491C>TCA344867218USH2A,USH2A-AS1c.3905G>A (p.Trp1302Ter)
n.354+2566C>T
n.484+2566C>T
n.1076+2566C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216198492A>CCA344867221USH2A,USH2A-AS1c.3904T>G (p.Trp1302Gly)
n.354+2567A>C
n.484+2567A>C
n.1076+2567A>C
1g.216198492A>GCA344867220USH2A,USH2A-AS1c.3904T>C (p.Trp1302Arg)
n.354+2567A>G
n.484+2567A>G
n.1076+2567A>G
1g.216198492A>TCA344867219USH2A,USH2A-AS1c.3904T>A (p.Trp1302Arg)
n.354+2567A>T
n.484+2567A>T
n.1076+2567A>T
1g.216198493A>CCA423431209USH2A,USH2A-AS1c.3903T>G (p.Gly1301=)
n.354+2568A>C
n.484+2568A>C
n.1076+2568A>C
1g.216198493A>GCA423431210USH2A,USH2A-AS1c.3903T>C (p.Gly1301=)
n.354+2568A>G
n.484+2568A>G
n.1076+2568A>G
1g.216198493A>TCA423431212USH2A,USH2A-AS1c.3903T>A (p.Gly1301=)
n.354+2568A>T
n.484+2568A>T
n.1076+2568A>T
1g.216198494C>ACA143472USH2A,USH2A-AS1c.3902G>T (p.Gly1301Val)
n.354+2569C>A
n.484+2569C>A
n.1076+2569C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198494C=CA1141189321USH2A,USH2A-AS1c.3902G= (p.Gly1301=)
n.354+2569C=
n.484+2569C=
n.1076+2569C=
1g.216198494C>GCA1395876USH2A,USH2A-AS1c.3902G>C (p.Gly1301Ala)
n.354+2569C>G
n.484+2569C>G
n.1076+2569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198494C>TCA344867222USH2A,USH2A-AS1c.3902G>A (p.Gly1301Asp)
n.354+2569C>T
n.484+2569C>T
n.1076+2569C>T
1g.216198495C>ACA344867223USH2A,USH2A-AS1c.3901G>T (p.Gly1301Cys)
n.354+2570C>A
n.484+2570C>A
n.1076+2570C>A
1g.216198495C>GCA344867224USH2A,USH2A-AS1c.3901G>C (p.Gly1301Arg)
n.354+2570C>G
n.484+2570C>G
n.1076+2570C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198495C>TCA344867225USH2A,USH2A-AS1c.3901G>A (p.Gly1301Ser)
n.354+2570C>T
n.484+2570C>T
n.1076+2570C>T
 ClinVar
1g.216198496A>CCA344867226USH2A,USH2A-AS1c.3900T>G (p.Ser1300Arg)
n.354+2571A>C
n.484+2571A>C
n.1076+2571A>C
1g.216198496A>GCA423431215USH2A,USH2A-AS1c.3900T>C (p.Ser1300=)
n.354+2571A>G
n.484+2571A>G
n.1076+2571A>G
 ClinVar
1g.216198496A>TCA344867227USH2A,USH2A-AS1c.3900T>A (p.Ser1300Arg)
n.354+2571A>T
n.484+2571A>T
n.1076+2571A>T
1g.216198497C>ACA344867228USH2A,USH2A-AS1c.3899G>T (p.Ser1300Ile)
n.354+2572C>A
n.484+2572C>A
n.1076+2572C>A
 gnomAD v4
1g.216198497C=CA1220597102USH2A,USH2A-AS1c.3899G= (p.Ser1300=)
n.354+2572C=
n.484+2572C=
n.1076+2572C=
1g.216198497C>GCA1395878USH2A,USH2A-AS1c.3899G>C (p.Ser1300Thr)
n.354+2572C>G
n.484+2572C>G
n.1076+2572C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198497C>TCA1395877USH2A,USH2A-AS1c.3899G>A (p.Ser1300Asn)
n.354+2572C>T
n.484+2572C>T
n.1076+2572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198497_216198504delCA2580062126USH2A,USH2A-AS1c.3892_3899del (p.Gln1298TrpfsTer14)
n.354+2572_354+2579del
n.484+2572_484+2579del
n.1076+2572_1076+2579del
 ClinVar
1g.216198498T>ACA344867229USH2A,USH2A-AS1c.3898A>T (p.Ser1300Cys)
n.354+2573T>A
n.484+2573T>A
n.1076+2573T>A
1g.216198498T>CCA344867230USH2A,USH2A-AS1c.3898A>G (p.Ser1300Gly)
n.354+2573T>C
n.484+2573T>C
n.1076+2573T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198498T>GCA344867231USH2A,USH2A-AS1c.3898A>C (p.Ser1300Arg)
n.354+2573T>G
n.484+2573T>G
n.1076+2573T>G
1g.216198499G>ACA423431219USH2A,USH2A-AS1c.3897C>T (p.Ser1299=)
n.354+2574G>A
n.484+2574G>A
n.1076+2574G>A
 gnomAD v4
1g.216198499G>CCA344867232USH2A,USH2A-AS1c.3897C>G (p.Ser1299Arg)
n.354+2574G>C
n.484+2574G>C
n.1076+2574G>C
1g.216198499G>TCA344867233USH2A,USH2A-AS1c.3897C>A (p.Ser1299Arg)
n.354+2574G>T
n.484+2574G>T
n.1076+2574G>T
 gnomAD v4
1g.216198499_216198500delCA2586968485USH2A,USH2A-AS1c.3896_3897del (p.Ser1299LysfsTer15)
n.354+2574_354+2575del
n.484+2574_484+2575del
n.1076+2574_1076+2575del
1g.216198500C>ACA344867234USH2A,USH2A-AS1c.3896G>T (p.Ser1299Ile)
n.354+2575C>A
n.484+2575C>A
n.1076+2575C>A
1g.216198500C=CA1220597114USH2A,USH2A-AS1c.3896G= (p.Ser1299=)
n.354+2575C=
n.484+2575C=
n.1076+2575C=
1g.216198500C>GCA344867235USH2A,USH2A-AS1c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
n.354+2575C>G
n.484+2575C>G
n.1076+2575C>G
1g.216198500C>TCA1395879USH2A,USH2A-AS1c.3896G>A (p.Ser1299Asn)
n.354+2575C>T
n.484+2575C>T
n.1076+2575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198501T>ACA344867236USH2A,USH2A-AS1c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
n.354+2576T>A
n.484+2576T>A
n.1076+2576T>A
1g.216198501T>CCA344867237USH2A,USH2A-AS1c.3895A>G (p.Ser1299Gly)
n.354+2576T>C
n.484+2576T>C
n.1076+2576T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198501T>GCA344867238USH2A,USH2A-AS1c.3895A>C (p.Ser1299Arg)
n.354+2576T>G
n.484+2576T>G
n.1076+2576T>G
1g.216198501T=CA1220597118USH2A,USH2A-AS1c.3895A= (p.Ser1299=)
n.354+2576T=
n.484+2576T=
n.1076+2576T=
1g.216198502C>ACA344867239USH2A,USH2A-AS1c.3894G>T (p.Gln1298His)
n.354+2577C>A
n.484+2577C>A
n.1076+2577C>A
1g.216198502C>GCA344867240USH2A,USH2A-AS1c.3894G>C (p.Gln1298His)
n.354+2577C>G
n.484+2577C>G
n.1076+2577C>G
1g.216198502C>TCA423431223USH2A,USH2A-AS1c.3894G>A (p.Gln1298=)
n.354+2577C>T
n.484+2577C>T
n.1076+2577C>T
1g.216198503T>ACA344867241USH2A,USH2A-AS1c.3893A>T (p.Gln1298Leu)
n.354+2578T>A
n.484+2578T>A
n.1076+2578T>A
1g.216198503T>CCA344867242USH2A,USH2A-AS1c.3893A>G (p.Gln1298Arg)
n.354+2578T>C
n.484+2578T>C
n.1076+2578T>C
 gnomAD v4
1g.216198503T>GCA344867243USH2A,USH2A-AS1c.3893A>C (p.Gln1298Pro)
n.354+2578T>G
n.484+2578T>G
n.1076+2578T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198504G>ACA344867244USH2A,USH2A-AS1c.3892C>T (p.Gln1298Ter)
n.354+2579G>A
n.484+2579G>A
n.1076+2579G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198504G>CCA344867245USH2A,USH2A-AS1c.3892C>G (p.Gln1298Glu)
n.354+2579G>C
n.484+2579G>C
n.1076+2579G>C
1g.216198504G>TCA344867246USH2A,USH2A-AS1c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
n.354+2579G>T
n.484+2579G>T
n.1076+2579G>T
1g.216198504_216198505delCA913072788USH2A,USH2A-AS1c.3891_3892del (p.Phe1297LeufsTer17)
n.354+2579_354+2580del
n.484+2579_484+2580del
n.1076+2579_1076+2580del
1g.216198504_216198505delinsGACA1220597120USH2A,USH2A-AS1c.3891_3892delinsTC (p.Phe1297=)
n.354+2579_354+2580delinsGA
n.484+2579_484+2580delinsGA
n.1076+2579_1076+2580delinsGA
1g.216198505A>CCA344867247USH2A,USH2A-AS1c.3891T>G (p.Phe1297Leu)
n.354+2580A>C
n.484+2580A>C
n.1076+2580A>C
1g.216198505A>GCA423431227USH2A,USH2A-AS1c.3891T>C (p.Phe1297=)
n.354+2580A>G
n.484+2580A>G
n.1076+2580A>G
1g.216198505A>TCA344867248USH2A,USH2A-AS1c.3891T>A (p.Phe1297Leu)
n.354+2580A>T
n.484+2580A>T
n.1076+2580A>T
1g.216198509dupCA2650511812USH2A,USH2A-AS1c.3891dup (p.Gln1298SerfsTer17)
n.354+2584dup
n.484+2584dup
n.1076+2584dup
 ClinVar gnomAD v4
1g.216198509delCA658822781USH2A,USH2A-AS1c.3891del (p.Gln1298ArgfsTer12)
n.354+2584del
n.484+2584del
n.1076+2584del
 ClinVar dbSNP
1g.216198508_216198509delCA2586968486USH2A,USH2A-AS1c.3890_3891del (p.Phe1297SerfsTer17)
n.354+2583_354+2584del
n.484+2583_484+2584del
n.1076+2583_1076+2584del
 ClinVar
1g.216198506A>CCA344867249USH2A,USH2A-AS1c.3890T>G (p.Phe1297Cys)
n.354+2581A>C
n.484+2581A>C
n.1076+2581A>C
1g.216198506A>GCA344867250USH2A,USH2A-AS1c.3890T>C (p.Phe1297Ser)
n.354+2581A>G
n.484+2581A>G
n.1076+2581A>G
1g.216198506A>TCA344867251USH2A,USH2A-AS1c.3890T>A (p.Phe1297Tyr)
n.354+2581A>T
n.484+2581A>T
n.1076+2581A>T
1g.216198507A>CCA344867252USH2A,USH2A-AS1c.3889T>G (p.Phe1297Val)
n.354+2582A>C
n.484+2582A>C
n.1076+2582A>C
1g.216198507A>GCA344867253USH2A,USH2A-AS1c.3889T>C (p.Phe1297Leu)
n.354+2582A>G
n.484+2582A>G
n.1076+2582A>G
1g.216198507A>TCA344867254USH2A,USH2A-AS1c.3889T>A (p.Phe1297Ile)
n.354+2582A>T
n.484+2582A>T
n.1076+2582A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198508A>CCA423431229USH2A,USH2A-AS1c.3888T>G (p.Val1296=)
n.354+2583A>C
n.484+2583A>C
n.1076+2583A>C
1g.216198508A>GCA423431232USH2A,USH2A-AS1c.3888T>C (p.Val1296=)
n.354+2583A>G
n.484+2583A>G
n.1076+2583A>G
1g.216198508A>TCA423431231USH2A,USH2A-AS1c.3888T>A (p.Val1296=)
n.354+2583A>T
n.484+2583A>T
n.1076+2583A>T
1g.216198509A=CA1146163438USH2A,USH2A-AS1c.3887T= (p.Val1296=)
n.354+2584A=
n.484+2584A=
n.1076+2584A=
1g.216198509A>CCA344867255USH2A,USH2A-AS1c.3887T>G (p.Val1296Gly)
n.354+2584A>C
n.484+2584A>C
n.1076+2584A>C
 gnomAD v4
1g.216198509A>GCA1395880USH2A,USH2A-AS1c.3887T>C (p.Val1296Ala)
n.354+2584A>G
n.484+2584A>G
n.1076+2584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216198509A>TCA344867256USH2A,USH2A-AS1c.3887T>A (p.Val1296Asp)
n.354+2584A>T
n.484+2584A>T
n.1076+2584A>T
1g.216198510C>ACA344867257USH2A,USH2A-AS1c.3886G>T (p.Val1296Phe)
n.354+2585C>A
n.484+2585C>A
n.1076+2585C>A
1g.216198510C>GCA344867258USH2A,USH2A-AS1c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.354+2585C>G
n.484+2585C>G
n.1076+2585C>G
1g.216198510C>TCA344867259USH2A,USH2A-AS1c.3886G>A (p.Val1296Ile)
n.354+2585C>T
n.484+2585C>T
n.1076+2585C>T
1g.216198511T>ACA423431238USH2A,USH2A-AS1c.3885A>T (p.Arg1295=)
n.354+2586T>A
n.484+2586T>A
n.1076+2586T>A
1g.216198511T>CCA423431237USH2A,USH2A-AS1c.3885A>G (p.Arg1295=)
n.354+2586T>C
n.484+2586T>C
n.1076+2586T>C
1g.216198511T>GCA423431236USH2A,USH2A-AS1c.3885A>C (p.Arg1295=)
n.354+2586T>G
n.484+2586T>G
n.1076+2586T>G
 dbSNP
1g.216198511T=CA1220597134USH2A,USH2A-AS1c.3885A= (p.Arg1295=)
n.354+2586T=
n.484+2586T=
n.1076+2586T=
1g.216198512C>ACA1395882USH2A,USH2A-AS1c.3884G>T (p.Arg1295Leu)
n.354+2587C>A
n.484+2587C>A
n.1076+2587C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198512C=CA1143899280USH2A,USH2A-AS1c.3884G= (p.Arg1295=)
n.354+2587C=
n.484+2587C=
n.1076+2587C=
1g.216198512C>GCA344867260USH2A,USH2A-AS1c.3884G>C (p.Arg1295Pro)
n.354+2587C>G
n.484+2587C>G
n.1076+2587C>G
 gnomAD v4
1g.216198512C>TCA1395881USH2A,USH2A-AS1c.3884G>A (p.Arg1295Gln)
n.354+2587C>T
n.484+2587C>T
n.1076+2587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198513G>ACA1395883USH2A,USH2A-AS1c.3883C>T (p.Arg1295Ter)
n.354+2588G>A
n.484+2588G>A
n.1076+2588G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198513G>CCA344867261USH2A,USH2A-AS1c.3883C>G (p.Arg1295Gly)
n.354+2588G>C
n.484+2588G>C
n.1076+2588G>C
1g.216198513G=CA1220597157USH2A,USH2A-AS1c.3883C= (p.Arg1295=)
n.354+2588G=
n.484+2588G=
n.1076+2588G=
1g.216198513G>TCA423431240USH2A,USH2A-AS1c.3883C>A (p.Arg1295=)
n.354+2588G>T
n.484+2588G>T
n.1076+2588G>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198514A>CCA344867262USH2A,USH2A-AS1c.3882T>G (p.Ser1294Arg)
n.354+2589A>C
n.484+2589A>C
n.1076+2589A>C
1g.216198514A>GCA423431241USH2A,USH2A-AS1c.3882T>C (p.Ser1294=)
n.354+2589A>G
n.484+2589A>G
n.1076+2589A>G
 ClinVar
1g.216198514A>TCA344867263USH2A,USH2A-AS1c.3882T>A (p.Ser1294Arg)
n.354+2589A>T
n.484+2589A>T
n.1076+2589A>T
1g.216198515C>ACA344867264USH2A,USH2A-AS1c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
n.354+2590C>A
n.484+2590C>A
n.1076+2590C>A
1g.216198515C>GCA344867265USH2A,USH2A-AS1c.3881G>C (p.Ser1294Thr)
n.354+2590C>G
n.484+2590C>G
n.1076+2590C>G
1g.216198515C>TCA344867266USH2A,USH2A-AS1c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
n.354+2590C>T
n.484+2590C>T
n.1076+2590C>T
 gnomAD v4
1g.216198516T>ACA344867267USH2A,USH2A-AS1c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
n.354+2591T>A
n.484+2591T>A
n.1076+2591T>A
1g.216198516T>CCA344867268USH2A,USH2A-AS1c.3880A>G (p.Ser1294Gly)
n.354+2591T>C
n.484+2591T>C
n.1076+2591T>C
1g.216198516T>GCA344867269USH2A,USH2A-AS1c.3880A>C (p.Ser1294Arg)
n.354+2591T>G
n.484+2591T>G
n.1076+2591T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198516T=CA1220597159USH2A,USH2A-AS1c.3880A= (p.Ser1294=)
n.354+2591T=
n.484+2591T=
n.1076+2591T=
1g.216198517T>ACA344867270USH2A,USH2A-AS1c.3879A>T (p.Glu1293Asp)
n.354+2592T>A
n.484+2592T>A
n.1076+2592T>A
1g.216198517T>CCA423431245USH2A,USH2A-AS1c.3879A>G (p.Glu1293=)
n.354+2592T>C
n.484+2592T>C
n.1076+2592T>C
1g.216198517T>GCA344867271USH2A,USH2A-AS1c.3879A>C (p.Glu1293Asp)
n.354+2592T>G
n.484+2592T>G
n.1076+2592T>G
1g.216198518T>ACA344867274USH2A,USH2A-AS1c.3878A>T (p.Glu1293Val)
n.354+2593T>A
n.484+2593T>A
n.1076+2593T>A
1g.216198518T>CCA344867273USH2A,USH2A-AS1c.3878A>G (p.Glu1293Gly)
n.354+2593T>C
n.484+2593T>C
n.1076+2593T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198518T>GCA344867272USH2A,USH2A-AS1c.3878A>C (p.Glu1293Ala)
n.354+2593T>G
n.484+2593T>G
n.1076+2593T>G
1g.216198518T=CA1220597164USH2A,USH2A-AS1c.3878A= (p.Glu1293=)
n.354+2593T=
n.484+2593T=
n.1076+2593T=
1g.216198519C>ACA344867275USH2A,USH2A-AS1c.3877G>T (p.Glu1293Ter)
n.354+2594C>A
n.484+2594C>A
n.1076+2594C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198519C=CA1220597167USH2A,USH2A-AS1c.3877G= (p.Glu1293=)
n.354+2594C=
n.484+2594C=
n.1076+2594C=
1g.216198519C>GCA344867277USH2A,USH2A-AS1c.3877G>C (p.Glu1293Gln)
n.354+2594C>G
n.484+2594C>G
n.1076+2594C>G
 gnomAD v4
1g.216198519C>TCA344867276USH2A,USH2A-AS1c.3877G>A (p.Glu1293Lys)
n.354+2594C>T
n.484+2594C>T
n.1076+2594C>T
1g.216198520C>ACA344867278USH2A,USH2A-AS1c.3876G>T (p.Glu1292Asp)
n.354+2595C>A
n.484+2595C>A
n.1076+2595C>A
1g.216198520C=CA1144029454USH2A,USH2A-AS1c.3876G= (p.Glu1292=)
n.354+2595C=
n.484+2595C=
n.1076+2595C=
1g.216198520C>GCA344867279USH2A,USH2A-AS1c.3876G>C (p.Glu1292Asp)
n.354+2595C>G
n.484+2595C>G
n.1076+2595C>G
1g.216198520C>TCA37503889USH2A,USH2A-AS1c.3876G>A (p.Glu1292=)
n.354+2595C>T
n.484+2595C>T
n.1076+2595C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched