Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216198369T>A | CA344866960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A>T (p.Asn1343Tyr) n.354+2444T>A n.484+2444T>A n.1076+2444T>A | |
1 | g.216198369T>C | CA344866959 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A>G (p.Asn1343Asp) n.354+2444T>C n.484+2444T>C n.1076+2444T>C | |
1 | g.216198369T>G | CA1395850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A>C (p.Asn1343His) n.354+2444T>G n.484+2444T>G n.1076+2444T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198369T= | CA1220596809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A= (p.Asn1343=) n.354+2444T= n.484+2444T= n.1076+2444T= | |
1 | g.216198370C>A | CA423430990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4026G>T (p.Val1342=) n.354+2445C>A n.484+2445C>A n.1076+2445C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198370C>G | CA423430991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4026G>C (p.Val1342=) n.354+2445C>G n.484+2445C>G n.1076+2445C>G | |
1 | g.216198370C>T | CA423430992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4026G>A (p.Val1342=) n.354+2445C>T n.484+2445C>T n.1076+2445C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198371A>C | CA344866961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4025T>G (p.Val1342Gly) n.354+2446A>C n.484+2446A>C n.1076+2446A>C | |
1 | g.216198371A>G | CA344866962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4025T>C (p.Val1342Ala) n.354+2446A>G n.484+2446A>G n.1076+2446A>G | |
1 | g.216198371A>T | CA344866963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4025T>A (p.Val1342Glu) n.354+2446A>T n.484+2446A>T n.1076+2446A>T | |
1 | g.216198372C>A | CA344866964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G>T (p.Val1342Leu) n.354+2447C>A n.484+2447C>A n.1076+2447C>A | |
1 | g.216198372C= | CA1220596813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G= (p.Val1342=) n.354+2447C= n.484+2447C= n.1076+2447C= | |
1 | g.216198372C>G | CA1395851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G>C (p.Val1342Leu) n.354+2447C>G n.484+2447C>G n.1076+2447C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198372C>T | CA344866965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G>A (p.Val1342Met) n.354+2447C>T n.484+2447C>T n.1076+2447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198373A>C | CA423430999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4023T>G (p.Ala1341=) n.354+2448A>C n.484+2448A>C n.1076+2448A>C | |
1 | g.216198373A>G | CA423430995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4023T>C (p.Ala1341=) n.354+2448A>G n.484+2448A>G n.1076+2448A>G | |
1 | g.216198373A>T | CA423430996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4023T>A (p.Ala1341=) n.354+2448A>T n.484+2448A>T n.1076+2448A>T | |
1 | g.216198374G>A | CA344866966 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4022C>T (p.Ala1341Val) n.354+2449G>A n.484+2449G>A n.1076+2449G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198374G>C | CA344866967 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4022C>G (p.Ala1341Gly) n.354+2449G>C n.484+2449G>C n.1076+2449G>C | |
1 | g.216198374G>T | CA344866968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4022C>A (p.Ala1341Asp) n.354+2449G>T n.484+2449G>T n.1076+2449G>T | |
1 | g.216198375C>A | CA344866969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4021G>T (p.Ala1341Ser) n.354+2450C>A n.484+2450C>A n.1076+2450C>A | |
1 | g.216198375C>G | CA344866970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4021G>C (p.Ala1341Pro) n.354+2450C>G n.484+2450C>G n.1076+2450C>G | |
1 | g.216198375C>T | CA344866971 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4021G>A (p.Ala1341Thr) n.354+2450C>T n.484+2450C>T n.1076+2450C>T | dbSNP |
1 | g.216198376T>A | CA344866972 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4020A>T (p.Leu1340Phe) n.354+2451T>A n.484+2451T>A n.1076+2451T>A | |
1 | g.216198376T>C | CA423431002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4020A>G (p.Leu1340=) n.354+2451T>C n.484+2451T>C n.1076+2451T>C | |
1 | g.216198376T>G | CA344866973 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4020A>C (p.Leu1340Phe) n.354+2451T>G n.484+2451T>G n.1076+2451T>G | |
1 | g.216198377A= | CA1146603393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T= (p.Leu1340=) n.354+2452A= n.484+2452A= n.1076+2452A= | |
1 | g.216198377A>C | CA1395852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T>G (p.Leu1340Ter) n.354+2452A>C n.484+2452A>C n.1076+2452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198377A>G | CA344866974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T>C (p.Leu1340Ser) n.354+2452A>G n.484+2452A>G n.1076+2452A>G | |
1 | g.216198377A>T | CA344866975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T>A (p.Leu1340Ter) n.354+2452A>T n.484+2452A>T n.1076+2452A>T | |
1 | g.216198378A= | CA1220596817 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T= (p.Leu1340=) n.354+2453A= n.484+2453A= n.1076+2453A= | |
1 | g.216198378A>C | CA344866976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T>G (p.Leu1340Val) n.354+2453A>C n.484+2453A>C n.1076+2453A>C | |
1 | g.216198378A>G | CA423431005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T>C (p.Leu1340=) n.354+2453A>G n.484+2453A>G n.1076+2453A>G | dbSNP |
1 | g.216198378A>T | CA344866977 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T>A (p.Leu1340Ile) n.354+2453A>T n.484+2453A>T n.1076+2453A>T | |
1 | g.216198379G>A | CA1395853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C>T (p.Val1339=) n.354+2454G>A n.484+2454G>A n.1076+2454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198379G>C | CA423431009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C>G (p.Val1339=) n.354+2454G>C n.484+2454G>C n.1076+2454G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198379G= | CA1143491113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C= (p.Val1339=) n.354+2454G= n.484+2454G= n.1076+2454G= | |
1 | g.216198379G>T | CA423431008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C>A (p.Val1339=) n.354+2454G>T n.484+2454G>T n.1076+2454G>T | |
1 | g.216198380A= | CA1220596822 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T= (p.Val1339=) n.354+2455A= n.484+2455A= n.1076+2455A= | |
1 | g.216198380A>C | CA1395854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T>G (p.Val1339Gly) n.354+2455A>C n.484+2455A>C n.1076+2455A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198380A>G | CA344866978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T>C (p.Val1339Ala) n.354+2455A>G n.484+2455A>G n.1076+2455A>G | dbSNP |
1 | g.216198380A>T | CA344866979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T>A (p.Val1339Asp) n.354+2455A>T n.484+2455A>T n.1076+2455A>T | |
1 | g.216198381C>A | CA344866980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4015G>T (p.Val1339Phe) n.354+2456C>A n.484+2456C>A n.1076+2456C>A | |
1 | g.216198381C>G | CA344866981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4015G>C (p.Val1339Leu) n.354+2456C>G n.484+2456C>G n.1076+2456C>G | |
1 | g.216198381C>T | CA344866982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4015G>A (p.Val1339Ile) n.354+2456C>T n.484+2456C>T n.1076+2456C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198382T>A | CA344866984 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A>T (p.Arg1338Ser) n.354+2457T>A n.484+2457T>A n.1076+2457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198382T>C | CA423431012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A>G (p.Arg1338=) n.354+2457T>C n.484+2457T>C n.1076+2457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198382T>G | CA344866983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A>C (p.Arg1338Ser) n.354+2457T>G n.484+2457T>G n.1076+2457T>G | |
1 | g.216198382T= | CA1220596829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A= (p.Arg1338=) n.354+2457T= n.484+2457T= n.1076+2457T= | |
1 | g.216198383C>A | CA344866985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4013G>T (p.Arg1338Ile) n.354+2458C>A n.484+2458C>A n.1076+2458C>A | |
1 | g.216198383C>G | CA344866986 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4013G>C (p.Arg1338Thr) n.354+2458C>G n.484+2458C>G n.1076+2458C>G | |
1 | g.216198383C>T | CA344866987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4013G>A (p.Arg1338Lys) n.354+2458C>T n.484+2458C>T n.1076+2458C>T | |
1 | g.216198384T>A | CA344866988 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4012A>T (p.Arg1338Ter) n.354+2459T>A n.484+2459T>A n.1076+2459T>A | |
1 | g.216198384T>C | CA344866989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4012A>G (p.Arg1338Gly) n.354+2459T>C n.484+2459T>C n.1076+2459T>C | |
1 | g.216198384T>G | CA423431016 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4012A>C (p.Arg1338=) n.354+2459T>G n.484+2459T>G n.1076+2459T>G | |
1 | g.216198385G>A | CA423431018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C>T (p.Phe1337=) n.354+2460G>A n.484+2460G>A n.1076+2460G>A | dbSNP |
1 | g.216198385G>C | CA344866990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C>G (p.Phe1337Leu) n.354+2460G>C n.484+2460G>C n.1076+2460G>C | |
1 | g.216198385G= | CA1143669878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C= (p.Phe1337=) n.354+2460G= n.484+2460G= n.1076+2460G= | |
1 | g.216198385G>T | CA37503785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C>A (p.Phe1337Leu) n.354+2460G>T n.484+2460G>T n.1076+2460G>T | dbSNP |
1 | g.216198386A>C | CA344866991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4010T>G (p.Phe1337Cys) n.354+2461A>C n.484+2461A>C n.1076+2461A>C | |
1 | g.216198386A>G | CA344866992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4010T>C (p.Phe1337Ser) n.354+2461A>G n.484+2461A>G n.1076+2461A>G | |
1 | g.216198386A>T | CA344866993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) n.354+2461A>T n.484+2461A>T n.1076+2461A>T | |
1 | g.216198387A= | CA1220596837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T= (p.Phe1337=) n.354+2462A= n.484+2462A= n.1076+2462A= | |
1 | g.216198387A>C | CA344866994 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T>G (p.Phe1337Val) n.354+2462A>C n.484+2462A>C n.1076+2462A>C | |
1 | g.216198387A>G | CA344866995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T>C (p.Phe1337Leu) n.354+2462A>G n.484+2462A>G n.1076+2462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198387A>T | CA344866996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T>A (p.Phe1337Ile) n.354+2462A>T n.484+2462A>T n.1076+2462A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198388C>A | CA344866997 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4008G>T (p.Glu1336Asp) n.354+2463C>A n.484+2463C>A n.1076+2463C>A | |
1 | g.216198388C>G | CA344866998 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4008G>C (p.Glu1336Asp) n.354+2463C>G n.484+2463C>G n.1076+2463C>G | |
1 | g.216198388C>T | CA423431023 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4008G>A (p.Glu1336=) n.354+2463C>T n.484+2463C>T n.1076+2463C>T | |
1 | g.216198389T>A | CA344866999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A>T (p.Glu1336Val) n.354+2464T>A n.484+2464T>A n.1076+2464T>A | |
1 | g.216198389T>C | CA344867001 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A>G (p.Glu1336Gly) n.354+2464T>C n.484+2464T>C n.1076+2464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198389T>G | CA344867000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A>C (p.Glu1336Ala) n.354+2464T>G n.484+2464T>G n.1076+2464T>G | |
1 | g.216198389T= | CA1220596839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A= (p.Glu1336=) n.354+2464T= n.484+2464T= n.1076+2464T= | |
1 | g.216198390C>A | CA344867002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G>T (p.Glu1336Ter) n.354+2465C>A n.484+2465C>A n.1076+2465C>A | |
1 | g.216198390C= | CA1148335389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G= (p.Glu1336=) n.354+2465C= n.484+2465C= n.1076+2465C= | |
1 | g.216198390C>G | CA344867003 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G>C (p.Glu1336Gln) n.354+2465C>G n.484+2465C>G n.1076+2465C>G | |
1 | g.216198390C>T | CA1395855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G>A (p.Glu1336Lys) n.354+2465C>T n.484+2465C>T n.1076+2465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198391A= | CA1220596849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T= (p.Tyr1335=) n.354+2466A= n.484+2466A= n.1076+2466A= | |
1 | g.216198391A>C | CA344867004 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T>G (p.Tyr1335Ter) n.354+2466A>C n.484+2466A>C n.1076+2466A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198391A>G | CA423431027 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T>C (p.Tyr1335=) n.354+2466A>G n.484+2466A>G n.1076+2466A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198391A>T | CA344867005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T>A (p.Tyr1335Ter) n.354+2466A>T n.484+2466A>T n.1076+2466A>T | |
1 | g.216198392T>A | CA344867006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4004A>T (p.Tyr1335Phe) n.354+2467T>A n.484+2467T>A n.1076+2467T>A | |
1 | g.216198392T>C | CA344867007 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4004A>G (p.Tyr1335Cys) n.354+2467T>C n.484+2467T>C n.1076+2467T>C | |
1 | g.216198392T>G | CA344867008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4004A>C (p.Tyr1335Ser) n.354+2467T>G n.484+2467T>G n.1076+2467T>G | |
1 | g.216198393A>C | CA344867009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4003T>G (p.Tyr1335Asp) n.354+2468A>C n.484+2468A>C n.1076+2468A>C | |
1 | g.216198393A>G | CA344867010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4003T>C (p.Tyr1335His) n.354+2468A>G n.484+2468A>G n.1076+2468A>G | |
1 | g.216198393A>T | CA344867011 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4003T>A (p.Tyr1335Asn) n.354+2468A>T n.484+2468A>T n.1076+2468A>T | |
1 | g.216198394C>A | CA344867013 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G>T (p.Lys1334Asn) n.354+2469C>A n.484+2469C>A n.1076+2469C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198394C= | CA1148224999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G= (p.Lys1334=) n.354+2469C= n.484+2469C= n.1076+2469C= | |
1 | g.216198394C>G | CA344867012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G>C (p.Lys1334Asn) n.354+2469C>G n.484+2469C>G n.1076+2469C>G | |
1 | g.216198394C>T | CA179568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G>A (p.Lys1334=) n.354+2469C>T n.484+2469C>T n.1076+2469C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198395T>A | CA344867014 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A>T (p.Lys1334Met) n.354+2470T>A n.484+2470T>A n.1076+2470T>A | |
1 | g.216198395T>C | CA1395856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A>G (p.Lys1334Arg) n.354+2470T>C n.484+2470T>C n.1076+2470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198395T>G | CA344867015 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A>C (p.Lys1334Thr) n.354+2470T>G n.484+2470T>G n.1076+2470T>G | |
1 | g.216198395T= | CA1220596860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A= (p.Lys1334=) n.354+2470T= n.484+2470T= n.1076+2470T= | |
1 | g.216198396T>A | CA344867016 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4000A>T (p.Lys1334Ter) n.354+2471T>A n.484+2471T>A n.1076+2471T>A | ClinVar |
1 | g.216198396T>C | CA344867017 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4000A>G (p.Lys1334Glu) n.354+2471T>C n.484+2471T>C n.1076+2471T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198396T>G | CA344867018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4000A>C (p.Lys1334Gln) n.354+2471T>G n.484+2471T>G n.1076+2471T>G | |
1 | g.216198397G>A | CA423431036 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3999C>T (p.Thr1333=) n.354+2472G>A n.484+2472G>A n.1076+2472G>A | |
1 | g.216198397G>C | CA423431037 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3999C>G (p.Thr1333=) n.354+2472G>C n.484+2472G>C n.1076+2472G>C | |
1 | g.216198397G>T | CA423431038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3999C>A (p.Thr1333=) n.354+2472G>T n.484+2472G>T n.1076+2472G>T | |
1 | g.216198398G>A | CA344867019 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C>T (p.Thr1333Ile) n.354+2473G>A n.484+2473G>A n.1076+2473G>A | |
1 | g.216198398G>C | CA344867020 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C>G (p.Thr1333Ser) n.354+2473G>C n.484+2473G>C n.1076+2473G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198398G= | CA1220596865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C= (p.Thr1333=) n.354+2473G= n.484+2473G= n.1076+2473G= | |
1 | g.216198398G>T | CA344867021 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C>A (p.Thr1333Asn) n.354+2473G>T n.484+2473G>T n.1076+2473G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198399T>A | CA344867022 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A>T (p.Thr1333Ser) n.354+2474T>A n.484+2474T>A n.1076+2474T>A | |
1 | g.216198399T>C | CA344867023 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A>G (p.Thr1333Ala) n.354+2474T>C n.484+2474T>C n.1076+2474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198399T>G | CA344867024 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A>C (p.Thr1333Pro) n.354+2474T>G n.484+2474T>G n.1076+2474T>G | |
1 | g.216198399T= | CA1220596874 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A= (p.Thr1333=) n.354+2474T= n.484+2474T= n.1076+2474T= | |
1 | g.216198400G>A | CA423431041 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3996C>T (p.Tyr1332=) n.354+2475G>A n.484+2475G>A n.1076+2475G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198400G>C | CA344867026 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3996C>G (p.Tyr1332Ter) n.354+2475G>C n.484+2475G>C n.1076+2475G>C | |
1 | g.216198400G>T | CA344867025 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3996C>A (p.Tyr1332Ter) n.354+2475G>T n.484+2475G>T n.1076+2475G>T | |
1 | g.216198401T>A | CA344867027 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3995A>T (p.Tyr1332Phe) n.354+2476T>A n.484+2476T>A n.1076+2476T>A | |
1 | g.216198401T>C | CA344867028 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3995A>G (p.Tyr1332Cys) n.354+2476T>C n.484+2476T>C n.1076+2476T>C | |
1 | g.216198401T>G | CA344867029 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3995A>C (p.Tyr1332Ser) n.354+2476T>G n.484+2476T>G n.1076+2476T>G | |
1 | g.216198402A= | CA1220596878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T= (p.Tyr1332=) n.354+2477A= n.484+2477A= n.1076+2477A= | |
1 | g.216198402A>C | CA344867030 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T>G (p.Tyr1332Asp) n.354+2477A>C n.484+2477A>C n.1076+2477A>C | |
1 | g.216198402A>G | CA344867031 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T>C (p.Tyr1332His) n.354+2477A>G n.484+2477A>G n.1076+2477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198402A>T | CA344867032 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T>A (p.Tyr1332Asn) n.354+2477A>T n.484+2477A>T n.1076+2477A>T | |
1 | g.216198403T>A | CA423431063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A>T (p.Pro1331=) n.354+2478T>A n.484+2478T>A n.1076+2478T>A | |
1 | g.216198403T>C | CA1395857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A>G (p.Pro1331=) n.354+2478T>C n.484+2478T>C n.1076+2478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198403T>G | CA423431064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A>C (p.Pro1331=) n.354+2478T>G n.484+2478T>G n.1076+2478T>G | |
1 | g.216198403T= | CA1220596883 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A= (p.Pro1331=) n.354+2478T= n.484+2478T= n.1076+2478T= | |
1 | g.216198404G>A | CA344867033 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.354+2479G>A n.484+2479G>A n.1076+2479G>A | |
1 | g.216198404G>C | CA344867034 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.354+2479G>C n.484+2479G>C n.1076+2479G>C | |
1 | g.216198404G>T | CA344867035 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3992C>A (p.Pro1331Gln) n.354+2479G>T n.484+2479G>T n.1076+2479G>T | |
1 | g.216198405G>A | CA1395858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.354+2480G>A n.484+2480G>A n.1076+2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198405G>C | CA344867036 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.354+2480G>C n.484+2480G>C n.1076+2480G>C | |
1 | g.216198405G= | CA1142296990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C= (p.Pro1331=) n.354+2480G= n.484+2480G= n.1076+2480G= | |
1 | g.216198405G>T | CA344867037 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.354+2480G>T n.484+2480G>T n.1076+2480G>T | |
1 | g.216198406C>A | CA344867039 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G>T (p.Glu1330Asp) n.354+2481C>A n.484+2481C>A n.1076+2481C>A | |
1 | g.216198406C= | CA1220596895 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G= (p.Glu1330=) n.354+2481C= n.484+2481C= n.1076+2481C= | |
1 | g.216198406C>G | CA344867038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G>C (p.Glu1330Asp) n.354+2481C>G n.484+2481C>G n.1076+2481C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198406C>T | CA423431070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G>A (p.Glu1330=) n.354+2481C>T n.484+2481C>T n.1076+2481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198407T>A | CA344867040 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3989A>T (p.Glu1330Val) n.354+2482T>A n.484+2482T>A n.1076+2482T>A | |
1 | g.216198407T>C | CA344867041 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3989A>G (p.Glu1330Gly) n.354+2482T>C n.484+2482T>C n.1076+2482T>C | |
1 | g.216198407T>G | CA344867042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3989A>C (p.Glu1330Ala) n.354+2482T>G n.484+2482T>G n.1076+2482T>G | |
1 | g.216198408C>A | CA37503797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G>T (p.Glu1330Ter) n.354+2483C>A n.484+2483C>A n.1076+2483C>A | dbSNP |
1 | g.216198408C= | CA1220596898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G= (p.Glu1330=) n.354+2483C= n.484+2483C= n.1076+2483C= | |
1 | g.216198408C>G | CA344867043 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G>C (p.Glu1330Gln) n.354+2483C>G n.484+2483C>G n.1076+2483C>G | |
1 | g.216198408C>T | CA37503799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G>A (p.Glu1330Lys) n.354+2483C>T n.484+2483C>T n.1076+2483C>T | dbSNP |
1 | g.216198409C>A | CA1395859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>T (p.Leu1329Phe) n.354+2484C>A n.484+2484C>A n.1076+2484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216198409C= | CA1220596901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G= (p.Leu1329=) n.354+2484C= n.484+2484C= n.1076+2484C= | |
1 | g.216198409C>G | CA344867044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>C (p.Leu1329Phe) n.354+2484C>G n.484+2484C>G n.1076+2484C>G | |
1 | g.216198409C>T | CA423431072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>A (p.Leu1329=) n.354+2484C>T n.484+2484C>T n.1076+2484C>T | |
1 | g.216198410A>C | CA344867045 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>G (p.Leu1329Trp) n.354+2485A>C n.484+2485A>C n.1076+2485A>C | |
1 | g.216198410A>G | CA344867046 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>C (p.Leu1329Ser) n.354+2485A>G n.484+2485A>G n.1076+2485A>G | |
1 | g.216198410A>T | CA344867047 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>A (p.Leu1329Ter) n.354+2485A>T n.484+2485A>T n.1076+2485A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198411A>C | CA344867048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>G (p.Leu1329Val) n.354+2486A>C n.484+2486A>C n.1076+2486A>C | |
1 | g.216198411A>G | CA423431075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>C (p.Leu1329=) n.354+2486A>G n.484+2486A>G n.1076+2486A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198411A>T | CA344867049 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>A (p.Leu1329Met) n.354+2486A>T n.484+2486A>T n.1076+2486A>T | |
1 | g.216198412G>A | CA423431078 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>T (p.Gly1328=) n.354+2487G>A n.484+2487G>A n.1076+2487G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198412G>C | CA423431079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>G (p.Gly1328=) n.354+2487G>C n.484+2487G>C n.1076+2487G>C | |
1 | g.216198412G>T | CA423431080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>A (p.Gly1328=) n.354+2487G>T n.484+2487G>T n.1076+2487G>T | |
1 | g.216198413C>A | CA344867052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>T (p.Gly1328Val) n.354+2488C>A n.484+2488C>A n.1076+2488C>A | dbSNP |
1 | g.216198413C= | CA1220596903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G= (p.Gly1328=) n.354+2488C= n.484+2488C= n.1076+2488C= | |
1 | g.216198413C>G | CA344867051 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>C (p.Gly1328Ala) n.354+2488C>G n.484+2488C>G n.1076+2488C>G | |
1 | g.216198413C>T | CA344867050 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>A (p.Gly1328Asp) n.354+2488C>T n.484+2488C>T n.1076+2488C>T | dbSNP |
1 | g.216198414C>A | CA344867053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>T (p.Gly1328Cys) n.354+2489C>A n.484+2489C>A n.1076+2489C>A | dbSNP |
1 | g.216198414C>G | CA344867055 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>C (p.Gly1328Arg) n.354+2489C>G n.484+2489C>G n.1076+2489C>G | |
1 | g.216198414C>T | CA344867054 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>A (p.Gly1328Ser) n.354+2489C>T n.484+2489C>T n.1076+2489C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198415A= | CA1220596906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T= (p.Thr1327=) n.354+2490A= n.484+2490A= n.1076+2490A= | |
1 | g.216198415A>C | CA423431086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>G (p.Thr1327=) n.354+2490A>C n.484+2490A>C n.1076+2490A>C | |
1 | g.216198415A>G | CA423431082 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>C (p.Thr1327=) n.354+2490A>G n.484+2490A>G n.1076+2490A>G | dbSNP |
1 | g.216198415A>T | CA423431084 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>A (p.Thr1327=) n.354+2490A>T n.484+2490A>T n.1076+2490A>T | |
1 | g.216198416G>A | CA344867056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>T (p.Thr1327Ile) n.354+2491G>A n.484+2491G>A n.1076+2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198416G>C | CA1395860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>G (p.Thr1327Ser) n.354+2491G>C n.484+2491G>C n.1076+2491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198416G= | CA1220596910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C= (p.Thr1327=) n.354+2491G= n.484+2491G= n.1076+2491G= | |
1 | g.216198416G>T | CA344867057 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>A (p.Thr1327Asn) n.354+2491G>T n.484+2491G>T n.1076+2491G>T | |
1 | g.216198417T>A | CA344867058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>T (p.Thr1327Ser) n.354+2492T>A n.484+2492T>A n.1076+2492T>A | |
1 | g.216198417T>C | CA344867060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>G (p.Thr1327Ala) n.354+2492T>C n.484+2492T>C n.1076+2492T>C | |
1 | g.216198417T>G | CA344867059 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>C (p.Thr1327Pro) n.354+2492T>G n.484+2492T>G n.1076+2492T>G | |
1 | g.216198418G>A | CA423431091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>T (p.Ile1326=) n.354+2493G>A n.484+2493G>A n.1076+2493G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198418G>C | CA344867061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>G (p.Ile1326Met) n.354+2493G>C n.484+2493G>C n.1076+2493G>C | |
1 | g.216198418G>T | CA423431092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>A (p.Ile1326=) n.354+2493G>T n.484+2493G>T n.1076+2493G>T | |
1 | g.216198419A= | CA1220596915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T= (p.Ile1326=) n.354+2494A= n.484+2494A= n.1076+2494A= | |
1 | g.216198419A>C | CA344867062 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>G (p.Ile1326Ser) n.354+2494A>C n.484+2494A>C n.1076+2494A>C | |
1 | g.216198419A>G | CA344867063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>C (p.Ile1326Thr) n.354+2494A>G n.484+2494A>G n.1076+2494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198419A>T | CA344867064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>A (p.Ile1326Asn) n.354+2494A>T n.484+2494A>T n.1076+2494A>T | |
1 | g.216198420T>A | CA344867065 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>T (p.Ile1326Phe) n.354+2495T>A n.484+2495T>A n.1076+2495T>A | |
1 | g.216198420T>C | CA344867066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>G (p.Ile1326Val) n.354+2495T>C n.484+2495T>C n.1076+2495T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198420T>G | CA344867067 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>C (p.Ile1326Leu) n.354+2495T>G n.484+2495T>G n.1076+2495T>G | |
1 | g.216198420T= | CA1220596917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A= (p.Ile1326=) n.354+2495T= n.484+2495T= n.1076+2495T= | |
1 | g.216198421G>A | CA423431098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>T (p.Thr1325=) n.354+2496G>A n.484+2496G>A n.1076+2496G>A | dbSNP |
1 | g.216198421G>C | CA423431097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>G (p.Thr1325=) n.354+2496G>C n.484+2496G>C n.1076+2496G>C | |
1 | g.216198421G= | CA1141833287 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C= (p.Thr1325=) n.354+2496G= n.484+2496G= n.1076+2496G= | |
1 | g.216198421G>T | CA1395861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>A (p.Thr1325=) n.354+2496G>T n.484+2496G>T n.1076+2496G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198422G>A | CA344867068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>T (p.Thr1325Ile) n.354+2497G>A n.484+2497G>A n.1076+2497G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198422G>C | CA344867069 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>G (p.Thr1325Ser) n.354+2497G>C n.484+2497G>C n.1076+2497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198422G= | CA1220596920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C= (p.Thr1325=) n.354+2497G= n.484+2497G= n.1076+2497G= | |
1 | g.216198422G>T | CA344867070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>A (p.Thr1325Asn) n.354+2497G>T n.484+2497G>T n.1076+2497G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198423T>A | CA344867071 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A>T (p.Thr1325Ser) n.354+2498T>A n.484+2498T>A n.1076+2498T>A | |
1 | g.216198423T>C | CA344867073 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A>G (p.Thr1325Ala) n.354+2498T>C n.484+2498T>C n.1076+2498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198423T>G | CA344867072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A>C (p.Thr1325Pro) n.354+2498T>G n.484+2498T>G n.1076+2498T>G | |
1 | g.216198423T= | CA1220596924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A= (p.Thr1325=) n.354+2498T= n.484+2498T= n.1076+2498T= | |
1 | g.216198424T>A | CA423431103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A>T (p.Thr1324=) n.354+2499T>A n.484+2499T>A n.1076+2499T>A | |
1 | g.216198424T>C | CA423431104 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A>G (p.Thr1324=) n.354+2499T>C n.484+2499T>C n.1076+2499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198424T>G | CA423431105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A>C (p.Thr1324=) n.354+2499T>G n.484+2499T>G n.1076+2499T>G | |
1 | g.216198424T= | CA1220596926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A= (p.Thr1324=) n.354+2499T= n.484+2499T= n.1076+2499T= | |
1 | g.216198425G>A | CA344867074 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3971C>T (p.Thr1324Ile) n.354+2500G>A n.484+2500G>A n.1076+2500G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198425G>C | CA344867075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3971C>G (p.Thr1324Arg) n.354+2500G>C n.484+2500G>C n.1076+2500G>C | |
1 | g.216198425G>T | CA344867076 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3971C>A (p.Thr1324Lys) n.354+2500G>T n.484+2500G>T n.1076+2500G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198426T>A | CA344867077 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3970A>T (p.Thr1324Ser) n.354+2501T>A n.484+2501T>A n.1076+2501T>A | |
1 | g.216198426T>C | CA344867078 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3970A>G (p.Thr1324Ala) n.354+2501T>C n.484+2501T>C n.1076+2501T>C | dbSNP |
1 | g.216198426T>G | CA344867079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3970A>C (p.Thr1324Pro) n.354+2501T>G n.484+2501T>G n.1076+2501T>G | |
1 | g.216198427C>A | CA344867080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G>T (p.Met1323Ile) n.354+2502C>A n.484+2502C>A n.1076+2502C>A | |
1 | g.216198427C= | CA1220596933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G= (p.Met1323=) n.354+2502C= n.484+2502C= n.1076+2502C= | |
1 | g.216198427C>G | CA344867081 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G>C (p.Met1323Ile) n.354+2502C>G n.484+2502C>G n.1076+2502C>G | |
1 | g.216198427C>T | CA10609859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G>A (p.Met1323Ile) n.354+2502C>T n.484+2502C>T n.1076+2502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198428A>C | CA344867083 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3968T>G (p.Met1323Arg) n.354+2503A>C n.484+2503A>C n.1076+2503A>C | |
1 | g.216198428A>G | CA344867084 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3968T>C (p.Met1323Thr) n.354+2503A>G n.484+2503A>G n.1076+2503A>G | |
1 | g.216198428A>T | CA344867082 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3968T>A (p.Met1323Lys) n.354+2503A>T n.484+2503A>T n.1076+2503A>T | |
1 | g.216198428_216198429delinsAT | CA1220596941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967_3968delinsAT (p.Met1323=) n.354+2503_354+2504delinsAT n.484+2503_484+2504delinsAT n.1076+2503_1076+2504delinsAT | |
1 | g.216198429T>A | CA344867085 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A>T (p.Met1323Leu) n.354+2504T>A n.484+2504T>A n.1076+2504T>A | |
1 | g.216198429T>C | CA344867086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A>G (p.Met1323Val) n.354+2504T>C n.484+2504T>C n.1076+2504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198429T>G | CA344867087 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A>C (p.Met1323Leu) n.354+2504T>G n.484+2504T>G n.1076+2504T>G | |
1 | g.216198429T= | CA1220596946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A= (p.Met1323=) n.354+2504T= n.484+2504T= n.1076+2504T= | |
1 | g.216198429_216198430delinsTT | CA1144233465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966_3967delinsAA (p.Thr1322=) n.354+2504_354+2505delinsTT n.484+2504_484+2505delinsTT n.1076+2504_1076+2505delinsTT | |
1 | g.216198430del | CA270156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967del (p.Met1323Ter) n.354+2505del n.484+2505del n.1076+2505del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198430T>A | CA423431115 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966A>T (p.Thr1322=) n.354+2505T>A n.484+2505T>A n.1076+2505T>A | |
1 | g.216198430T>C | CA423431117 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966A>G (p.Thr1322=) n.354+2505T>C n.484+2505T>C n.1076+2505T>C | |
1 | g.216198430T>G | CA423431118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966A>C (p.Thr1322=) n.354+2505T>G n.484+2505T>G n.1076+2505T>G | |
1 | g.216198431G>A | CA344867088 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C>T (p.Thr1322Ile) n.354+2506G>A n.484+2506G>A n.1076+2506G>A | |
1 | g.216198431G>C | CA344867089 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C>G (p.Thr1322Arg) n.354+2506G>C n.484+2506G>C n.1076+2506G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198431G= | CA1220596952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C= (p.Thr1322=) n.354+2506G= n.484+2506G= n.1076+2506G= | |
1 | g.216198431G>T | CA344867090 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C>A (p.Thr1322Lys) n.354+2506G>T n.484+2506G>T n.1076+2506G>T | |
1 | g.216198432T>A | CA344867091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.354+2507T>A n.484+2507T>A n.1076+2507T>A | |
1 | g.216198432T>C | CA344867092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.354+2507T>C n.484+2507T>C n.1076+2507T>C | |
1 | g.216198432T>G | CA344867093 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.354+2507T>G n.484+2507T>G n.1076+2507T>G | |
1 | g.216198433T>A | CA344867094 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3963A>T (p.Gln1321His) n.354+2508T>A n.484+2508T>A n.1076+2508T>A | |
1 | g.216198433T>C | CA423431125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3963A>G (p.Gln1321=) n.354+2508T>C n.484+2508T>C n.1076+2508T>C | |
1 | g.216198433T>G | CA344867095 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3963A>C (p.Gln1321His) n.354+2508T>G n.484+2508T>G n.1076+2508T>G | |
1 | g.216198434T>A | CA344867098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3962A>T (p.Gln1321Leu) n.354+2509T>A n.484+2509T>A n.1076+2509T>A | |
1 | g.216198434T>C | CA344867096 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3962A>G (p.Gln1321Arg) n.354+2509T>C n.484+2509T>C n.1076+2509T>C | |
1 | g.216198434T>G | CA344867097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3962A>C (p.Gln1321Pro) n.354+2509T>G n.484+2509T>G n.1076+2509T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216198435G>A | CA344867099 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3961C>T (p.Gln1321Ter) n.354+2510G>A n.484+2510G>A n.1076+2510G>A | |
1 | g.216198435G>C | CA344867100 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3961C>G (p.Gln1321Glu) n.354+2510G>C n.484+2510G>C n.1076+2510G>C | |
1 | g.216198435G>T | CA344867101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3961C>A (p.Gln1321Lys) n.354+2510G>T n.484+2510G>T n.1076+2510G>T | |
1 | g.216198436A>C | CA423431134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3960T>G (p.Pro1320=) n.354+2511A>C n.484+2511A>C n.1076+2511A>C | |
1 | g.216198436A>G | CA423431132 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3960T>C (p.Pro1320=) n.354+2511A>G n.484+2511A>G n.1076+2511A>G | |
1 | g.216198436A>T | CA423431130 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3960T>A (p.Pro1320=) n.354+2511A>T n.484+2511A>T n.1076+2511A>T | |
1 | g.216198437G>A | CA344867102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C>T (p.Pro1320Leu) n.354+2512G>A n.484+2512G>A n.1076+2512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198437G>C | CA344867103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C>G (p.Pro1320Arg) n.354+2512G>C n.484+2512G>C n.1076+2512G>C | |
1 | g.216198437G= | CA1220596960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C= (p.Pro1320=) n.354+2512G= n.484+2512G= n.1076+2512G= | |
1 | g.216198437G>T | CA1395862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C>A (p.Pro1320His) n.354+2512G>T n.484+2512G>T n.1076+2512G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198438G>A | CA344867104 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C>T (p.Pro1320Ser) n.354+2513G>A n.484+2513G>A n.1076+2513G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216198438G>C | CA344867105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C>G (p.Pro1320Ala) n.354+2513G>C n.484+2513G>C n.1076+2513G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198438G= | CA1220596964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C= (p.Pro1320=) n.354+2513G= n.484+2513G= n.1076+2513G= | |
1 | g.216198438G>T | CA344867106 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C>A (p.Pro1320Thr) n.354+2513G>T n.484+2513G>T n.1076+2513G>T | |
1 | g.216198439A>C | CA423431141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3957T>G (p.Pro1319=) n.354+2514A>C n.484+2514A>C n.1076+2514A>C | |
1 | g.216198439A>G | CA423431142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3957T>C (p.Pro1319=) n.354+2514A>G n.484+2514A>G n.1076+2514A>G | |
1 | g.216198439A>T | CA423431144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3957T>A (p.Pro1319=) n.354+2514A>T n.484+2514A>T n.1076+2514A>T | |
1 | g.216198440G>A | CA344867107 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956C>T (p.Pro1319Leu) n.354+2515G>A n.484+2515G>A n.1076+2515G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198440G>C | CA344867108 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956C>G (p.Pro1319Arg) n.354+2515G>C n.484+2515G>C n.1076+2515G>C | |
1 | g.216198440G>T | CA344867109 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956C>A (p.Pro1319His) n.354+2515G>T n.484+2515G>T n.1076+2515G>T | |
1 | g.216198441del | CA2573132006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956del (p.Pro1319LeufsTer5) n.354+2516del n.484+2516del n.1076+2516del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198441G>A | CA344867110 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C>T (p.Pro1319Ser) n.354+2516G>A n.484+2516G>A n.1076+2516G>A | |
1 | g.216198441G>C | CA344867111 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C>G (p.Pro1319Ala) n.354+2516G>C n.484+2516G>C n.1076+2516G>C | |
1 | g.216198441G= | CA1220596968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C= (p.Pro1319=) n.354+2516G= n.484+2516G= n.1076+2516G= | |
1 | g.216198441G>T | CA1395863 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C>A (p.Pro1319Thr) n.354+2516G>T n.484+2516G>T n.1076+2516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198442T>A | CA344867112 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A>T (p.Lys1318Asn) n.354+2517T>A n.484+2517T>A n.1076+2517T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198442T>C | CA37503829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A>G (p.Lys1318=) n.354+2517T>C n.484+2517T>C n.1076+2517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198442T>G | CA344867113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A>C (p.Lys1318Asn) n.354+2517T>G n.484+2517T>G n.1076+2517T>G | dbSNP |
1 | g.216198442T= | CA1220596970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A= (p.Lys1318=) n.354+2517T= n.484+2517T= n.1076+2517T= | |
1 | g.216198443T>A | CA344867114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A>T (p.Lys1318Ile) n.354+2518T>A n.484+2518T>A n.1076+2518T>A | |
1 | g.216198443T>C | CA344867115 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A>G (p.Lys1318Arg) n.354+2518T>C n.484+2518T>C n.1076+2518T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198443T>G | CA344867116 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A>C (p.Lys1318Thr) n.354+2518T>G n.484+2518T>G n.1076+2518T>G | |
1 | g.216198443T= | CA1220596975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A= (p.Lys1318=) n.354+2518T= n.484+2518T= n.1076+2518T= | |
1 | g.216198444T>A | CA344867119 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3952A>T (p.Lys1318Ter) n.354+2519T>A n.484+2519T>A n.1076+2519T>A | |
1 | g.216198444T>C | CA344867118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3952A>G (p.Lys1318Glu) n.354+2519T>C n.484+2519T>C n.1076+2519T>C | |
1 | g.216198444T>G | CA344867117 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3952A>C (p.Lys1318Gln) n.354+2519T>G n.484+2519T>G n.1076+2519T>G | |
1 | g.216198445T>A | CA344867120 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3951A>T (p.Leu1317Phe) n.354+2520T>A n.484+2520T>A n.1076+2520T>A | |
1 | g.216198445T>C | CA423431155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3951A>G (p.Leu1317=) n.354+2520T>C n.484+2520T>C n.1076+2520T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198445T>G | CA344867121 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3951A>C (p.Leu1317Phe) n.354+2520T>G n.484+2520T>G n.1076+2520T>G | |
1 | g.216198446A>C | CA344867122 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3950T>G (p.Leu1317Ter) n.354+2521A>C n.484+2521A>C n.1076+2521A>C | |
1 | g.216198446A>G | CA344867123 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3950T>C (p.Leu1317Ser) n.354+2521A>G n.484+2521A>G n.1076+2521A>G | |
1 | g.216198446A>T | CA344867124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3950T>A (p.Leu1317Ter) n.354+2521A>T n.484+2521A>T n.1076+2521A>T | |
1 | g.216198447A>C | CA344867125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3949T>G (p.Leu1317Val) n.354+2522A>C n.484+2522A>C n.1076+2522A>C | |
1 | g.216198447A>G | CA423431162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3949T>C (p.Leu1317=) n.354+2522A>G n.484+2522A>G n.1076+2522A>G | |
1 | g.216198447A>T | CA344867126 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3949T>A (p.Leu1317Ile) n.354+2522A>T n.484+2522A>T n.1076+2522A>T | |
1 | g.216198448T>A | CA423431163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3948A>T (p.Ala1316=) n.354+2523T>A n.484+2523T>A n.1076+2523T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198448T>C | CA423431164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3948A>G (p.Ala1316=) n.354+2523T>C n.484+2523T>C n.1076+2523T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198448T>G | CA423431165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3948A>C (p.Ala1316=) n.354+2523T>G n.484+2523T>G n.1076+2523T>G | |
1 | g.216198449G>A | CA344867127 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.354+2524G>A n.484+2524G>A n.1076+2524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198449G>C | CA344867129 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.354+2524G>C n.484+2524G>C n.1076+2524G>C | |
1 | g.216198449G= | CA1220596982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C= (p.Ala1316=) n.354+2524G= n.484+2524G= n.1076+2524G= | |
1 | g.216198449G>T | CA344867128 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C>A (p.Ala1316Glu) n.354+2524G>T n.484+2524G>T n.1076+2524G>T | |
1 | g.216198450C>A | CA344867130 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.354+2525C>A n.484+2525C>A n.1076+2525C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198450C>G | CA344867131 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.354+2525C>G n.484+2525C>G n.1076+2525C>G | |
1 | g.216198450C>T | CA344867132 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.354+2525C>T n.484+2525C>T n.1076+2525C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198451A= | CA1140612992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T= (p.Asn1315=) n.354+2526A= n.484+2526A= n.1076+2526A= | |
1 | g.216198451A>C | CA344867133 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T>G (p.Asn1315Lys) n.354+2526A>C n.484+2526A>C n.1076+2526A>C | |
1 | g.216198451A>G | CA143474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T>C (p.Asn1315=) n.354+2526A>G n.484+2526A>G n.1076+2526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198451A>T | CA344867134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T>A (p.Asn1315Lys) n.354+2526A>T n.484+2526A>T n.1076+2526A>T | |
1 | g.216198452T>A | CA344867135 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3944A>T (p.Asn1315Ile) n.354+2527T>A n.484+2527T>A n.1076+2527T>A | |
1 | g.216198452T>C | CA344867136 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3944A>G (p.Asn1315Ser) n.354+2527T>C n.484+2527T>C n.1076+2527T>C | |
1 | g.216198452T>G | CA344867137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3944A>C (p.Asn1315Thr) n.354+2527T>G n.484+2527T>G n.1076+2527T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198453T>A | CA344867138 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) n.354+2528T>A n.484+2528T>A n.1076+2528T>A | |
1 | g.216198453T>C | CA344867139 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3943A>G (p.Asn1315Asp) n.354+2528T>C n.484+2528T>C n.1076+2528T>C | |
1 | g.216198453T>G | CA344867140 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3943A>C (p.Asn1315His) n.354+2528T>G n.484+2528T>G n.1076+2528T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198454T>A | CA344867141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A>T (p.Glu1314Asp) n.354+2529T>A n.484+2529T>A n.1076+2529T>A | |
1 | g.216198454T>C | CA10576386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A>G (p.Glu1314=) n.354+2529T>C n.484+2529T>C n.1076+2529T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198454T>G | CA344867142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A>C (p.Glu1314Asp) n.354+2529T>G n.484+2529T>G n.1076+2529T>G | |
1 | g.216198454T= | CA1220597000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A= (p.Glu1314=) n.354+2529T= n.484+2529T= n.1076+2529T= | |
1 | g.216198455T>A | CA344867143 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A>T (p.Glu1314Val) n.354+2530T>A n.484+2530T>A n.1076+2530T>A | |
1 | g.216198455T>C | CA1395864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A>G (p.Glu1314Gly) n.354+2530T>C n.484+2530T>C n.1076+2530T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198455T>G | CA344867144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A>C (p.Glu1314Ala) n.354+2530T>G n.484+2530T>G n.1076+2530T>G | |
1 | g.216198455T= | CA1141060838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A= (p.Glu1314=) n.354+2530T= n.484+2530T= n.1076+2530T= | |
1 | g.216198456C>A | CA344867145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G>T (p.Glu1314Ter) n.354+2531C>A n.484+2531C>A n.1076+2531C>A | |
1 | g.216198456C= | CA1220597010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G= (p.Glu1314=) n.354+2531C= n.484+2531C= n.1076+2531C= | |
1 | g.216198456C>G | CA344867146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G>C (p.Glu1314Gln) n.354+2531C>G n.484+2531C>G n.1076+2531C>G | |
1 | g.216198456C>T | CA1395865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G>A (p.Glu1314Lys) n.354+2531C>T n.484+2531C>T n.1076+2531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198457A>C | CA344867148 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3939T>G (p.Asn1313Lys) n.354+2532A>C n.484+2532A>C n.1076+2532A>C | |
1 | g.216198457A>G | CA423431174 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3939T>C (p.Asn1313=) n.354+2532A>G n.484+2532A>G n.1076+2532A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198457A>T | CA344867147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3939T>A (p.Asn1313Lys) n.354+2532A>T n.484+2532A>T n.1076+2532A>T | |
1 | g.216198458T>A | CA344867149 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A>T (p.Asn1313Ile) n.354+2533T>A n.484+2533T>A n.1076+2533T>A | |
1 | g.216198458T>C | CA1395866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A>G (p.Asn1313Ser) n.354+2533T>C n.484+2533T>C n.1076+2533T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198458T>G | CA344867150 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A>C (p.Asn1313Thr) n.354+2533T>G n.484+2533T>G n.1076+2533T>G | |
1 | g.216198458T= | CA1142055620 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A= (p.Asn1313=) n.354+2533T= n.484+2533T= n.1076+2533T= | |
1 | g.216198459T>A | CA344867151 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A>T (p.Asn1313Tyr) n.354+2534T>A n.484+2534T>A n.1076+2534T>A | |
1 | g.216198459T>C | CA1395867 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A>G (p.Asn1313Asp) n.354+2534T>C n.484+2534T>C n.1076+2534T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198459T>G | CA344867152 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A>C (p.Asn1313His) n.354+2534T>G n.484+2534T>G n.1076+2534T>G | |
1 | g.216198459T= | CA1145247356 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A= (p.Asn1313=) n.354+2534T= n.484+2534T= n.1076+2534T= | |
1 | g.216198460G>A | CA423431177 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3936C>T (p.Ala1312=) n.354+2535G>A n.484+2535G>A n.1076+2535G>A | |
1 | g.216198460G>C | CA423431178 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3936C>G (p.Ala1312=) n.354+2535G>C n.484+2535G>C n.1076+2535G>C | |
1 | g.216198460G>T | CA423431179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3936C>A (p.Ala1312=) n.354+2535G>T n.484+2535G>T n.1076+2535G>T | |
1 | g.216198461G>A | CA344867153 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C>T (p.Ala1312Val) n.354+2536G>A n.484+2536G>A n.1076+2536G>A | dbSNP |
1 | g.216198461G>C | CA344867155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C>G (p.Ala1312Gly) n.354+2536G>C n.484+2536G>C n.1076+2536G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198461G= | CA1220597026 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C= (p.Ala1312=) n.354+2536G= n.484+2536G= n.1076+2536G= | |
1 | g.216198461G>T | CA344867154 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C>A (p.Ala1312Asp) n.354+2536G>T n.484+2536G>T n.1076+2536G>T | |
1 | g.216198462C>A | CA37503835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G>T (p.Ala1312Ser) n.354+2537C>A n.484+2537C>A n.1076+2537C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198462C= | CA1143810018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G= (p.Ala1312=) n.354+2537C= n.484+2537C= n.1076+2537C= | |
1 | g.216198462C>G | CA344867156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G>C (p.Ala1312Pro) n.354+2537C>G n.484+2537C>G n.1076+2537C>G | |
1 | g.216198462C>T | CA344867157 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G>A (p.Ala1312Thr) n.354+2537C>T n.484+2537C>T n.1076+2537C>T | |
1 | g.216198463del | CA2573132007 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6) n.354+2538del n.484+2538del n.1076+2538del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198463C>A | CA1395869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G>T (p.Ser1311=) n.354+2538C>A n.484+2538C>A n.1076+2538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216198463C= | CA1146796193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G= (p.Ser1311=) n.354+2538C= n.484+2538C= n.1076+2538C= | |
1 | g.216198463C>G | CA423431182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G>C (p.Ser1311=) n.354+2538C>G n.484+2538C>G n.1076+2538C>G | |
1 | g.216198463C>T | CA1395868 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G>A (p.Ser1311=) n.354+2538C>T n.484+2538C>T n.1076+2538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198464G>A | CA37503849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C>T (p.Ser1311Leu) n.354+2539G>A n.484+2539G>A n.1076+2539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198464G>C | CA344867158 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C>G (p.Ser1311Trp) n.354+2539G>C n.484+2539G>C n.1076+2539G>C | |
1 | g.216198464G= | CA1141134511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C= (p.Ser1311=) n.354+2539G= n.484+2539G= n.1076+2539G= | |
1 | g.216198464G>T | CA1395870 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C>A (p.Ser1311Ter) n.354+2539G>T n.484+2539G>T n.1076+2539G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198465A>C | CA344867159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3931T>G (p.Ser1311Ala) n.354+2540A>C n.484+2540A>C n.1076+2540A>C | |
1 | g.216198465A>G | CA344867160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3931T>C (p.Ser1311Pro) n.354+2540A>G n.484+2540A>G n.1076+2540A>G | |
1 | g.216198465A>T | CA344867161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3931T>A (p.Ser1311Thr) n.354+2540A>T n.484+2540A>T n.1076+2540A>T | |
1 | g.216198466T>A | CA344867162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3930A>T (p.Glu1310Asp) n.354+2541T>A n.484+2541T>A n.1076+2541T>A | |
1 | g.216198466T>C | CA423431185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3930A>G (p.Glu1310=) n.354+2541T>C n.484+2541T>C n.1076+2541T>C | |
1 | g.216198466T>G | CA344867163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3930A>C (p.Glu1310Asp) n.354+2541T>G n.484+2541T>G n.1076+2541T>G | |
1 | g.216198467T>A | CA344867164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3929A>T (p.Glu1310Val) n.354+2542T>A n.484+2542T>A n.1076+2542T>A | |
1 | g.216198467T>C | CA344867166 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3929A>G (p.Glu1310Gly) n.354+2542T>C n.484+2542T>C n.1076+2542T>C | |
1 | g.216198467T>G | CA344867165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3929A>C (p.Glu1310Ala) n.354+2542T>G n.484+2542T>G n.1076+2542T>G | |
1 | g.216198468C>A | CA344867167 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3928G>T (p.Glu1310Ter) n.354+2543C>A n.484+2543C>A n.1076+2543C>A | |
1 | g.216198468C>G | CA344867168 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3928G>C (p.Glu1310Gln) n.354+2543C>G n.484+2543C>G n.1076+2543C>G | |
1 | g.216198468C>T | CA344867169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3928G>A (p.Glu1310Lys) n.354+2543C>T n.484+2543C>T n.1076+2543C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198469T>A | CA423431187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3927A>T (p.Val1309=) n.354+2544T>A n.484+2544T>A n.1076+2544T>A | |
1 | g.216198469T>C | CA423431188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3927A>G (p.Val1309=) n.354+2544T>C n.484+2544T>C n.1076+2544T>C | |
1 | g.216198469T>G | CA423431189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3927A>C (p.Val1309=) n.354+2544T>G n.484+2544T>G n.1076+2544T>G |