Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198359_216198366delCA2586968484USH2A,USH2A-AS1c.4031_4038del (p.Met1344LysfsTer?)
n.354+2434_354+2441del
n.484+2434_484+2441del
n.1076+2434_1076+2441del
1g.216198359C>ACA344866934USH2A,USH2A-AS1c.4037G>T (p.Gly1346Val)
n.354+2434C>A
n.484+2434C>A
n.1076+2434C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198359C=CA1220596773USH2A,USH2A-AS1c.4037G= (p.Gly1346=)
n.354+2434C=
n.484+2434C=
n.1076+2434C=
1g.216198359C>GCA344866935USH2A,USH2A-AS1c.4037G>C (p.Gly1346Ala)
n.354+2434C>G
n.484+2434C>G
n.1076+2434C>G
1g.216198359C>TCA344866936USH2A,USH2A-AS1c.4037G>A (p.Gly1346Glu)
n.354+2434C>T
n.484+2434C>T
n.1076+2434C>T
 gnomAD v4
1g.216198360C>ACA344866937USH2A,USH2A-AS1c.4036G>T (p.Gly1346Ter)
n.354+2435C>A
n.484+2435C>A
n.1076+2435C>A
1g.216198360C=CA1220596780USH2A,USH2A-AS1c.4036G= (p.Gly1346=)
n.354+2435C=
n.484+2435C=
n.1076+2435C=
1g.216198360C>GCA344866938USH2A,USH2A-AS1c.4036G>C (p.Gly1346Arg)
n.354+2435C>G
n.484+2435C>G
n.1076+2435C>G
1g.216198360C>TCA344866939USH2A,USH2A-AS1c.4036G>A (p.Gly1346Arg)
n.354+2435C>T
n.484+2435C>T
n.1076+2435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198361A>CCA423430978USH2A,USH2A-AS1c.4035T>G (p.Ala1345=)
n.354+2436A>C
n.484+2436A>C
n.1076+2436A>C
1g.216198361A>GCA423430979USH2A,USH2A-AS1c.4035T>C (p.Ala1345=)
n.354+2436A>G
n.484+2436A>G
n.1076+2436A>G
1g.216198361A>TCA423430980USH2A,USH2A-AS1c.4035T>A (p.Ala1345=)
n.354+2436A>T
n.484+2436A>T
n.1076+2436A>T
1g.216198362G>ACA344866940USH2A,USH2A-AS1c.4034C>T (p.Ala1345Val)
n.354+2437G>A
n.484+2437G>A
n.1076+2437G>A
1g.216198362G>CCA344866942USH2A,USH2A-AS1c.4034C>G (p.Ala1345Gly)
n.354+2437G>C
n.484+2437G>C
n.1076+2437G>C
1g.216198362G>TCA344866941USH2A,USH2A-AS1c.4034C>A (p.Ala1345Asp)
n.354+2437G>T
n.484+2437G>T
n.1076+2437G>T
1g.216198363C>ACA344866943USH2A,USH2A-AS1c.4033G>T (p.Ala1345Ser)
n.354+2438C>A
n.484+2438C>A
n.1076+2438C>A
1g.216198363C=CA1220596785USH2A,USH2A-AS1c.4033G= (p.Ala1345=)
n.354+2438C=
n.484+2438C=
n.1076+2438C=
1g.216198363C>GCA344866945USH2A,USH2A-AS1c.4033G>C (p.Ala1345Pro)
n.354+2438C>G
n.484+2438C>G
n.1076+2438C>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198363C>TCA344866944USH2A,USH2A-AS1c.4033G>A (p.Ala1345Thr)
n.354+2438C>T
n.484+2438C>T
n.1076+2438C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198364C>ACA344866946USH2A,USH2A-AS1c.4032G>T (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>A
n.484+2439C>A
n.1076+2439C>A
1g.216198364C>GCA344866948USH2A,USH2A-AS1c.4032G>C (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>G
n.484+2439C>G
n.1076+2439C>G
 gnomAD v4
1g.216198364C>TCA344866947USH2A,USH2A-AS1c.4032G>A (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>T
n.484+2439C>T
n.1076+2439C>T
1g.216198365A=CA1220596789USH2A,USH2A-AS1c.4031T= (p.Met1344=)
n.354+2440A=
n.484+2440A=
n.1076+2440A=
1g.216198365A>CCA344866949USH2A,USH2A-AS1c.4031T>G (p.Met1344Arg)
n.354+2440A>C
n.484+2440A>C
n.1076+2440A>C
1g.216198365A>GCA344866950USH2A,USH2A-AS1c.4031T>C (p.Met1344Thr)
n.354+2440A>G
n.484+2440A>G
n.1076+2440A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198365A>TCA344866951USH2A,USH2A-AS1c.4031T>A (p.Met1344Lys)
n.354+2440A>T
n.484+2440A>T
n.1076+2440A>T
1g.216198366T>ACA344866952USH2A,USH2A-AS1c.4030A>T (p.Met1344Leu)
n.354+2441T>A
n.484+2441T>A
n.1076+2441T>A
1g.216198366T>CCA179566USH2A,USH2A-AS1c.4030A>G (p.Met1344Val)
n.354+2441T>C
n.484+2441T>C
n.1076+2441T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198366T>GCA344866953USH2A,USH2A-AS1c.4030A>C (p.Met1344Leu)
n.354+2441T>G
n.484+2441T>G
n.1076+2441T>G
1g.216198366T=CA1148224995USH2A,USH2A-AS1c.4030A= (p.Met1344=)
n.354+2441T=
n.484+2441T=
n.1076+2441T=
1g.216198367A>CCA344866954USH2A,USH2A-AS1c.4029T>G (p.Asn1343Lys)
n.354+2442A>C
n.484+2442A>C
n.1076+2442A>C
1g.216198367A>GCA423430985USH2A,USH2A-AS1c.4029T>C (p.Asn1343=)
n.354+2442A>G
n.484+2442A>G
n.1076+2442A>G
1g.216198367A>TCA344866955USH2A,USH2A-AS1c.4029T>A (p.Asn1343Lys)
n.354+2442A>T
n.484+2442A>T
n.1076+2442A>T
1g.216198368T>ACA344866956USH2A,USH2A-AS1c.4028A>T (p.Asn1343Ile)
n.354+2443T>A
n.484+2443T>A
n.1076+2443T>A
1g.216198368T>CCA344866957USH2A,USH2A-AS1c.4028A>G (p.Asn1343Ser)
n.354+2443T>C
n.484+2443T>C
n.1076+2443T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198368T>GCA344866958USH2A,USH2A-AS1c.4028A>C (p.Asn1343Thr)
n.354+2443T>G
n.484+2443T>G
n.1076+2443T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198368T=CA1220596803USH2A,USH2A-AS1c.4028A= (p.Asn1343=)
n.354+2443T=
n.484+2443T=
n.1076+2443T=
1g.216198369T>ACA344866960USH2A,USH2A-AS1c.4027A>T (p.Asn1343Tyr)
n.354+2444T>A
n.484+2444T>A
n.1076+2444T>A
1g.216198369T>CCA344866959USH2A,USH2A-AS1c.4027A>G (p.Asn1343Asp)
n.354+2444T>C
n.484+2444T>C
n.1076+2444T>C
1g.216198369T>GCA1395850USH2A,USH2A-AS1c.4027A>C (p.Asn1343His)
n.354+2444T>G
n.484+2444T>G
n.1076+2444T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198369T=CA1220596809USH2A,USH2A-AS1c.4027A= (p.Asn1343=)
n.354+2444T=
n.484+2444T=
n.1076+2444T=
1g.216198370C>ACA423430990USH2A,USH2A-AS1c.4026G>T (p.Val1342=)
n.354+2445C>A
n.484+2445C>A
n.1076+2445C>A
 gnomAD v4
1g.216198370C>GCA423430991USH2A,USH2A-AS1c.4026G>C (p.Val1342=)
n.354+2445C>G
n.484+2445C>G
n.1076+2445C>G
1g.216198370C>TCA423430992USH2A,USH2A-AS1c.4026G>A (p.Val1342=)
n.354+2445C>T
n.484+2445C>T
n.1076+2445C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198371A>CCA344866961USH2A,USH2A-AS1c.4025T>G (p.Val1342Gly)
n.354+2446A>C
n.484+2446A>C
n.1076+2446A>C
1g.216198371A>GCA344866962USH2A,USH2A-AS1c.4025T>C (p.Val1342Ala)
n.354+2446A>G
n.484+2446A>G
n.1076+2446A>G
1g.216198371A>TCA344866963USH2A,USH2A-AS1c.4025T>A (p.Val1342Glu)
n.354+2446A>T
n.484+2446A>T
n.1076+2446A>T
1g.216198372C>ACA344866964USH2A,USH2A-AS1c.4024G>T (p.Val1342Leu)
n.354+2447C>A
n.484+2447C>A
n.1076+2447C>A
1g.216198372C=CA1220596813USH2A,USH2A-AS1c.4024G= (p.Val1342=)
n.354+2447C=
n.484+2447C=
n.1076+2447C=
1g.216198372C>GCA1395851USH2A,USH2A-AS1c.4024G>C (p.Val1342Leu)
n.354+2447C>G
n.484+2447C>G
n.1076+2447C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198372C>TCA344866965USH2A,USH2A-AS1c.4024G>A (p.Val1342Met)
n.354+2447C>T
n.484+2447C>T
n.1076+2447C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198373A>CCA423430999USH2A,USH2A-AS1c.4023T>G (p.Ala1341=)
n.354+2448A>C
n.484+2448A>C
n.1076+2448A>C
1g.216198373A>GCA423430995USH2A,USH2A-AS1c.4023T>C (p.Ala1341=)
n.354+2448A>G
n.484+2448A>G
n.1076+2448A>G
1g.216198373A>TCA423430996USH2A,USH2A-AS1c.4023T>A (p.Ala1341=)
n.354+2448A>T
n.484+2448A>T
n.1076+2448A>T
1g.216198374G>ACA344866966USH2A,USH2A-AS1c.4022C>T (p.Ala1341Val)
n.354+2449G>A
n.484+2449G>A
n.1076+2449G>A
 gnomAD v4
1g.216198374G>CCA344866967USH2A,USH2A-AS1c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
n.354+2449G>C
n.484+2449G>C
n.1076+2449G>C
1g.216198374G>TCA344866968USH2A,USH2A-AS1c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
n.354+2449G>T
n.484+2449G>T
n.1076+2449G>T
1g.216198375C>ACA344866969USH2A,USH2A-AS1c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
n.354+2450C>A
n.484+2450C>A
n.1076+2450C>A
1g.216198375C>GCA344866970USH2A,USH2A-AS1c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
n.354+2450C>G
n.484+2450C>G
n.1076+2450C>G
1g.216198375C>TCA344866971USH2A,USH2A-AS1c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
n.354+2450C>T
n.484+2450C>T
n.1076+2450C>T
 dbSNP
1g.216198376T>ACA344866972USH2A,USH2A-AS1c.4020A>T (p.Leu1340Phe)
n.354+2451T>A
n.484+2451T>A
n.1076+2451T>A
1g.216198376T>CCA423431002USH2A,USH2A-AS1c.4020A>G (p.Leu1340=)
n.354+2451T>C
n.484+2451T>C
n.1076+2451T>C
1g.216198376T>GCA344866973USH2A,USH2A-AS1c.4020A>C (p.Leu1340Phe)
n.354+2451T>G
n.484+2451T>G
n.1076+2451T>G
1g.216198377A=CA1146603393USH2A,USH2A-AS1c.4019T= (p.Leu1340=)
n.354+2452A=
n.484+2452A=
n.1076+2452A=
1g.216198377A>CCA1395852USH2A,USH2A-AS1c.4019T>G (p.Leu1340Ter)
n.354+2452A>C
n.484+2452A>C
n.1076+2452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198377A>GCA344866974USH2A,USH2A-AS1c.4019T>C (p.Leu1340Ser)
n.354+2452A>G
n.484+2452A>G
n.1076+2452A>G
1g.216198377A>TCA344866975USH2A,USH2A-AS1c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
n.354+2452A>T
n.484+2452A>T
n.1076+2452A>T
1g.216198378A=CA1220596817USH2A,USH2A-AS1c.4018T= (p.Leu1340=)
n.354+2453A=
n.484+2453A=
n.1076+2453A=
1g.216198378A>CCA344866976USH2A,USH2A-AS1c.4018T>G (p.Leu1340Val)
n.354+2453A>C
n.484+2453A>C
n.1076+2453A>C
1g.216198378A>GCA423431005USH2A,USH2A-AS1c.4018T>C (p.Leu1340=)
n.354+2453A>G
n.484+2453A>G
n.1076+2453A>G
 dbSNP
1g.216198378A>TCA344866977USH2A,USH2A-AS1c.4018T>A (p.Leu1340Ile)
n.354+2453A>T
n.484+2453A>T
n.1076+2453A>T
1g.216198379G>ACA1395853USH2A,USH2A-AS1c.4017C>T (p.Val1339=)
n.354+2454G>A
n.484+2454G>A
n.1076+2454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198379G>CCA423431009USH2A,USH2A-AS1c.4017C>G (p.Val1339=)
n.354+2454G>C
n.484+2454G>C
n.1076+2454G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198379G=CA1143491113USH2A,USH2A-AS1c.4017C= (p.Val1339=)
n.354+2454G=
n.484+2454G=
n.1076+2454G=
1g.216198379G>TCA423431008USH2A,USH2A-AS1c.4017C>A (p.Val1339=)
n.354+2454G>T
n.484+2454G>T
n.1076+2454G>T
1g.216198380A=CA1220596822USH2A,USH2A-AS1c.4016T= (p.Val1339=)
n.354+2455A=
n.484+2455A=
n.1076+2455A=
1g.216198380A>CCA1395854USH2A,USH2A-AS1c.4016T>G (p.Val1339Gly)
n.354+2455A>C
n.484+2455A>C
n.1076+2455A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198380A>GCA344866978USH2A,USH2A-AS1c.4016T>C (p.Val1339Ala)
n.354+2455A>G
n.484+2455A>G
n.1076+2455A>G
 dbSNP
1g.216198380A>TCA344866979USH2A,USH2A-AS1c.4016T>A (p.Val1339Asp)
n.354+2455A>T
n.484+2455A>T
n.1076+2455A>T
1g.216198381C>ACA344866980USH2A,USH2A-AS1c.4015G>T (p.Val1339Phe)
n.354+2456C>A
n.484+2456C>A
n.1076+2456C>A
1g.216198381C>GCA344866981USH2A,USH2A-AS1c.4015G>C (p.Val1339Leu)
n.354+2456C>G
n.484+2456C>G
n.1076+2456C>G
1g.216198381C>TCA344866982USH2A,USH2A-AS1c.4015G>A (p.Val1339Ile)
n.354+2456C>T
n.484+2456C>T
n.1076+2456C>T
 gnomAD v4
1g.216198382T>ACA344866984USH2A,USH2A-AS1c.4014A>T (p.Arg1338Ser)
n.354+2457T>A
n.484+2457T>A
n.1076+2457T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198382T>CCA423431012USH2A,USH2A-AS1c.4014A>G (p.Arg1338=)
n.354+2457T>C
n.484+2457T>C
n.1076+2457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198382T>GCA344866983USH2A,USH2A-AS1c.4014A>C (p.Arg1338Ser)
n.354+2457T>G
n.484+2457T>G
n.1076+2457T>G
1g.216198382T=CA1220596829USH2A,USH2A-AS1c.4014A= (p.Arg1338=)
n.354+2457T=
n.484+2457T=
n.1076+2457T=
1g.216198383C>ACA344866985USH2A,USH2A-AS1c.4013G>T (p.Arg1338Ile)
n.354+2458C>A
n.484+2458C>A
n.1076+2458C>A
1g.216198383C>GCA344866986USH2A,USH2A-AS1c.4013G>C (p.Arg1338Thr)
n.354+2458C>G
n.484+2458C>G
n.1076+2458C>G
1g.216198383C>TCA344866987USH2A,USH2A-AS1c.4013G>A (p.Arg1338Lys)
n.354+2458C>T
n.484+2458C>T
n.1076+2458C>T
1g.216198384T>ACA344866988USH2A,USH2A-AS1c.4012A>T (p.Arg1338Ter)
n.354+2459T>A
n.484+2459T>A
n.1076+2459T>A
1g.216198384T>CCA344866989USH2A,USH2A-AS1c.4012A>G (p.Arg1338Gly)
n.354+2459T>C
n.484+2459T>C
n.1076+2459T>C
1g.216198384T>GCA423431016USH2A,USH2A-AS1c.4012A>C (p.Arg1338=)
n.354+2459T>G
n.484+2459T>G
n.1076+2459T>G
1g.216198385G>ACA423431018USH2A,USH2A-AS1c.4011C>T (p.Phe1337=)
n.354+2460G>A
n.484+2460G>A
n.1076+2460G>A
 dbSNP
1g.216198385G>CCA344866990USH2A,USH2A-AS1c.4011C>G (p.Phe1337Leu)
n.354+2460G>C
n.484+2460G>C
n.1076+2460G>C
1g.216198385G=CA1143669878USH2A,USH2A-AS1c.4011C= (p.Phe1337=)
n.354+2460G=
n.484+2460G=
n.1076+2460G=
1g.216198385G>TCA37503785USH2A,USH2A-AS1c.4011C>A (p.Phe1337Leu)
n.354+2460G>T
n.484+2460G>T
n.1076+2460G>T
 dbSNP
1g.216198386A>CCA344866991USH2A,USH2A-AS1c.4010T>G (p.Phe1337Cys)
n.354+2461A>C
n.484+2461A>C
n.1076+2461A>C
1g.216198386A>GCA344866992USH2A,USH2A-AS1c.4010T>C (p.Phe1337Ser)
n.354+2461A>G
n.484+2461A>G
n.1076+2461A>G
1g.216198386A>TCA344866993USH2A,USH2A-AS1c.4010T>A (p.Phe1337Tyr)
n.354+2461A>T
n.484+2461A>T
n.1076+2461A>T
1g.216198387A=CA1220596837USH2A,USH2A-AS1c.4009T= (p.Phe1337=)
n.354+2462A=
n.484+2462A=
n.1076+2462A=
1g.216198387A>CCA344866994USH2A,USH2A-AS1c.4009T>G (p.Phe1337Val)
n.354+2462A>C
n.484+2462A>C
n.1076+2462A>C
1g.216198387A>GCA344866995USH2A,USH2A-AS1c.4009T>C (p.Phe1337Leu)
n.354+2462A>G
n.484+2462A>G
n.1076+2462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198387A>TCA344866996USH2A,USH2A-AS1c.4009T>A (p.Phe1337Ile)
n.354+2462A>T
n.484+2462A>T
n.1076+2462A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198388C>ACA344866997USH2A,USH2A-AS1c.4008G>T (p.Glu1336Asp)
n.354+2463C>A
n.484+2463C>A
n.1076+2463C>A
1g.216198388C>GCA344866998USH2A,USH2A-AS1c.4008G>C (p.Glu1336Asp)
n.354+2463C>G
n.484+2463C>G
n.1076+2463C>G
1g.216198388C>TCA423431023USH2A,USH2A-AS1c.4008G>A (p.Glu1336=)
n.354+2463C>T
n.484+2463C>T
n.1076+2463C>T
1g.216198389T>ACA344866999USH2A,USH2A-AS1c.4007A>T (p.Glu1336Val)
n.354+2464T>A
n.484+2464T>A
n.1076+2464T>A
1g.216198389T>CCA344867001USH2A,USH2A-AS1c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
n.354+2464T>C
n.484+2464T>C
n.1076+2464T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198389T>GCA344867000USH2A,USH2A-AS1c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
n.354+2464T>G
n.484+2464T>G
n.1076+2464T>G
1g.216198389T=CA1220596839USH2A,USH2A-AS1c.4007A= (p.Glu1336=)
n.354+2464T=
n.484+2464T=
n.1076+2464T=
1g.216198390C>ACA344867002USH2A,USH2A-AS1c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
n.354+2465C>A
n.484+2465C>A
n.1076+2465C>A
1g.216198390C=CA1148335389USH2A,USH2A-AS1c.4006G= (p.Glu1336=)
n.354+2465C=
n.484+2465C=
n.1076+2465C=
1g.216198390C>GCA344867003USH2A,USH2A-AS1c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
n.354+2465C>G
n.484+2465C>G
n.1076+2465C>G
1g.216198390C>TCA1395855USH2A,USH2A-AS1c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
n.354+2465C>T
n.484+2465C>T
n.1076+2465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198391A=CA1220596849USH2A,USH2A-AS1c.4005T= (p.Tyr1335=)
n.354+2466A=
n.484+2466A=
n.1076+2466A=
1g.216198391A>CCA344867004USH2A,USH2A-AS1c.4005T>G (p.Tyr1335Ter)
n.354+2466A>C
n.484+2466A>C
n.1076+2466A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198391A>GCA423431027USH2A,USH2A-AS1c.4005T>C (p.Tyr1335=)
n.354+2466A>G
n.484+2466A>G
n.1076+2466A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198391A>TCA344867005USH2A,USH2A-AS1c.4005T>A (p.Tyr1335Ter)
n.354+2466A>T
n.484+2466A>T
n.1076+2466A>T
1g.216198392T>ACA344867006USH2A,USH2A-AS1c.4004A>T (p.Tyr1335Phe)
n.354+2467T>A
n.484+2467T>A
n.1076+2467T>A
1g.216198392T>CCA344867007USH2A,USH2A-AS1c.4004A>G (p.Tyr1335Cys)
n.354+2467T>C
n.484+2467T>C
n.1076+2467T>C
1g.216198392T>GCA344867008USH2A,USH2A-AS1c.4004A>C (p.Tyr1335Ser)
n.354+2467T>G
n.484+2467T>G
n.1076+2467T>G
1g.216198393A>CCA344867009USH2A,USH2A-AS1c.4003T>G (p.Tyr1335Asp)
n.354+2468A>C
n.484+2468A>C
n.1076+2468A>C
1g.216198393A>GCA344867010USH2A,USH2A-AS1c.4003T>C (p.Tyr1335His)
n.354+2468A>G
n.484+2468A>G
n.1076+2468A>G
1g.216198393A>TCA344867011USH2A,USH2A-AS1c.4003T>A (p.Tyr1335Asn)
n.354+2468A>T
n.484+2468A>T
n.1076+2468A>T
1g.216198394C>ACA344867013USH2A,USH2A-AS1c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>A
n.484+2469C>A
n.1076+2469C>A
 gnomAD v4
1g.216198394C=CA1148224999USH2A,USH2A-AS1c.4002G= (p.Lys1334=)
n.354+2469C=
n.484+2469C=
n.1076+2469C=
1g.216198394C>GCA344867012USH2A,USH2A-AS1c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>G
n.484+2469C>G
n.1076+2469C>G
1g.216198394C>TCA179568USH2A,USH2A-AS1c.4002G>A (p.Lys1334=)
n.354+2469C>T
n.484+2469C>T
n.1076+2469C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198395T>ACA344867014USH2A,USH2A-AS1c.4001A>T (p.Lys1334Met)
n.354+2470T>A
n.484+2470T>A
n.1076+2470T>A
1g.216198395T>CCA1395856USH2A,USH2A-AS1c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
n.354+2470T>C
n.484+2470T>C
n.1076+2470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198395T>GCA344867015USH2A,USH2A-AS1c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
n.354+2470T>G
n.484+2470T>G
n.1076+2470T>G
1g.216198395T=CA1220596860USH2A,USH2A-AS1c.4001A= (p.Lys1334=)
n.354+2470T=
n.484+2470T=
n.1076+2470T=
1g.216198396T>ACA344867016USH2A,USH2A-AS1c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
n.354+2471T>A
n.484+2471T>A
n.1076+2471T>A
 ClinVar
1g.216198396T>CCA344867017USH2A,USH2A-AS1c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
n.354+2471T>C
n.484+2471T>C
n.1076+2471T>C
 gnomAD v4
1g.216198396T>GCA344867018USH2A,USH2A-AS1c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
n.354+2471T>G
n.484+2471T>G
n.1076+2471T>G
1g.216198397G>ACA423431036USH2A,USH2A-AS1c.3999C>T (p.Thr1333=)
n.354+2472G>A
n.484+2472G>A
n.1076+2472G>A
1g.216198397G>CCA423431037USH2A,USH2A-AS1c.3999C>G (p.Thr1333=)
n.354+2472G>C
n.484+2472G>C
n.1076+2472G>C
1g.216198397G>TCA423431038USH2A,USH2A-AS1c.3999C>A (p.Thr1333=)
n.354+2472G>T
n.484+2472G>T
n.1076+2472G>T
1g.216198398G>ACA344867019USH2A,USH2A-AS1c.3998C>T (p.Thr1333Ile)
n.354+2473G>A
n.484+2473G>A
n.1076+2473G>A
1g.216198398G>CCA344867020USH2A,USH2A-AS1c.3998C>G (p.Thr1333Ser)
n.354+2473G>C
n.484+2473G>C
n.1076+2473G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198398G=CA1220596865USH2A,USH2A-AS1c.3998C= (p.Thr1333=)
n.354+2473G=
n.484+2473G=
n.1076+2473G=
1g.216198398G>TCA344867021USH2A,USH2A-AS1c.3998C>A (p.Thr1333Asn)
n.354+2473G>T
n.484+2473G>T
n.1076+2473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198399T>ACA344867022USH2A,USH2A-AS1c.3997A>T (p.Thr1333Ser)
n.354+2474T>A
n.484+2474T>A
n.1076+2474T>A
1g.216198399T>CCA344867023USH2A,USH2A-AS1c.3997A>G (p.Thr1333Ala)
n.354+2474T>C
n.484+2474T>C
n.1076+2474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198399T>GCA344867024USH2A,USH2A-AS1c.3997A>C (p.Thr1333Pro)
n.354+2474T>G
n.484+2474T>G
n.1076+2474T>G
1g.216198399T=CA1220596874USH2A,USH2A-AS1c.3997A= (p.Thr1333=)
n.354+2474T=
n.484+2474T=
n.1076+2474T=
1g.216198400G>ACA423431041USH2A,USH2A-AS1c.3996C>T (p.Tyr1332=)
n.354+2475G>A
n.484+2475G>A
n.1076+2475G>A
 gnomAD v4
1g.216198400G>CCA344867026USH2A,USH2A-AS1c.3996C>G (p.Tyr1332Ter)
n.354+2475G>C
n.484+2475G>C
n.1076+2475G>C
1g.216198400G>TCA344867025USH2A,USH2A-AS1c.3996C>A (p.Tyr1332Ter)
n.354+2475G>T
n.484+2475G>T
n.1076+2475G>T
1g.216198401T>ACA344867027USH2A,USH2A-AS1c.3995A>T (p.Tyr1332Phe)
n.354+2476T>A
n.484+2476T>A
n.1076+2476T>A
1g.216198401T>CCA344867028USH2A,USH2A-AS1c.3995A>G (p.Tyr1332Cys)
n.354+2476T>C
n.484+2476T>C
n.1076+2476T>C
1g.216198401T>GCA344867029USH2A,USH2A-AS1c.3995A>C (p.Tyr1332Ser)
n.354+2476T>G
n.484+2476T>G
n.1076+2476T>G
1g.216198402A=CA1220596878USH2A,USH2A-AS1c.3994T= (p.Tyr1332=)
n.354+2477A=
n.484+2477A=
n.1076+2477A=
1g.216198402A>CCA344867030USH2A,USH2A-AS1c.3994T>G (p.Tyr1332Asp)
n.354+2477A>C
n.484+2477A>C
n.1076+2477A>C
1g.216198402A>GCA344867031USH2A,USH2A-AS1c.3994T>C (p.Tyr1332His)
n.354+2477A>G
n.484+2477A>G
n.1076+2477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198402A>TCA344867032USH2A,USH2A-AS1c.3994T>A (p.Tyr1332Asn)
n.354+2477A>T
n.484+2477A>T
n.1076+2477A>T
1g.216198403T>ACA423431063USH2A,USH2A-AS1c.3993A>T (p.Pro1331=)
n.354+2478T>A
n.484+2478T>A
n.1076+2478T>A
1g.216198403T>CCA1395857USH2A,USH2A-AS1c.3993A>G (p.Pro1331=)
n.354+2478T>C
n.484+2478T>C
n.1076+2478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198403T>GCA423431064USH2A,USH2A-AS1c.3993A>C (p.Pro1331=)
n.354+2478T>G
n.484+2478T>G
n.1076+2478T>G
1g.216198403T=CA1220596883USH2A,USH2A-AS1c.3993A= (p.Pro1331=)
n.354+2478T=
n.484+2478T=
n.1076+2478T=
1g.216198404G>ACA344867033USH2A,USH2A-AS1c.3992C>T (p.Pro1331Leu)
n.354+2479G>A
n.484+2479G>A
n.1076+2479G>A
1g.216198404G>CCA344867034USH2A,USH2A-AS1c.3992C>G (p.Pro1331Arg)
n.354+2479G>C
n.484+2479G>C
n.1076+2479G>C
1g.216198404G>TCA344867035USH2A,USH2A-AS1c.3992C>A (p.Pro1331Gln)
n.354+2479G>T
n.484+2479G>T
n.1076+2479G>T
1g.216198405G>ACA1395858USH2A,USH2A-AS1c.3991C>T (p.Pro1331Ser)
n.354+2480G>A
n.484+2480G>A
n.1076+2480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198405G>CCA344867036USH2A,USH2A-AS1c.3991C>G (p.Pro1331Ala)
n.354+2480G>C
n.484+2480G>C
n.1076+2480G>C
1g.216198405G=CA1142296990USH2A,USH2A-AS1c.3991C= (p.Pro1331=)
n.354+2480G=
n.484+2480G=
n.1076+2480G=
1g.216198405G>TCA344867037USH2A,USH2A-AS1c.3991C>A (p.Pro1331Thr)
n.354+2480G>T
n.484+2480G>T
n.1076+2480G>T
1g.216198406C>ACA344867039USH2A,USH2A-AS1c.3990G>T (p.Glu1330Asp)
n.354+2481C>A
n.484+2481C>A
n.1076+2481C>A
1g.216198406C=CA1220596895USH2A,USH2A-AS1c.3990G= (p.Glu1330=)
n.354+2481C=
n.484+2481C=
n.1076+2481C=
1g.216198406C>GCA344867038USH2A,USH2A-AS1c.3990G>C (p.Glu1330Asp)
n.354+2481C>G
n.484+2481C>G
n.1076+2481C>G
 gnomAD v4
1g.216198406C>TCA423431070USH2A,USH2A-AS1c.3990G>A (p.Glu1330=)
n.354+2481C>T
n.484+2481C>T
n.1076+2481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198407T>ACA344867040USH2A,USH2A-AS1c.3989A>T (p.Glu1330Val)
n.354+2482T>A
n.484+2482T>A
n.1076+2482T>A
1g.216198407T>CCA344867041USH2A,USH2A-AS1c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.354+2482T>C
n.484+2482T>C
n.1076+2482T>C
1g.216198407T>GCA344867042USH2A,USH2A-AS1c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.354+2482T>G
n.484+2482T>G
n.1076+2482T>G
1g.216198408C>ACA37503797USH2A,USH2A-AS1c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
n.354+2483C>A
n.484+2483C>A
n.1076+2483C>A
 dbSNP
1g.216198408C=CA1220596898USH2A,USH2A-AS1c.3988G= (p.Glu1330=)
n.354+2483C=
n.484+2483C=
n.1076+2483C=
1g.216198408C>GCA344867043USH2A,USH2A-AS1c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
n.354+2483C>G
n.484+2483C>G
n.1076+2483C>G
1g.216198408C>TCA37503799USH2A,USH2A-AS1c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
n.354+2483C>T
n.484+2483C>T
n.1076+2483C>T
 dbSNP
1g.216198409C>ACA1395859USH2A,USH2A-AS1c.3987G>T (p.Leu1329Phe)
n.354+2484C>A
n.484+2484C>A
n.1076+2484C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216198409C=CA1220596901USH2A,USH2A-AS1c.3987G= (p.Leu1329=)
n.354+2484C=
n.484+2484C=
n.1076+2484C=
1g.216198409C>GCA344867044USH2A,USH2A-AS1c.3987G>C (p.Leu1329Phe)
n.354+2484C>G
n.484+2484C>G
n.1076+2484C>G
1g.216198409C>TCA423431072USH2A,USH2A-AS1c.3987G>A (p.Leu1329=)
n.354+2484C>T
n.484+2484C>T
n.1076+2484C>T
1g.216198410A>CCA344867045USH2A,USH2A-AS1c.3986T>G (p.Leu1329Trp)
n.354+2485A>C
n.484+2485A>C
n.1076+2485A>C
1g.216198410A>GCA344867046USH2A,USH2A-AS1c.3986T>C (p.Leu1329Ser)
n.354+2485A>G
n.484+2485A>G
n.1076+2485A>G
1g.216198410A>TCA344867047USH2A,USH2A-AS1c.3986T>A (p.Leu1329Ter)
n.354+2485A>T
n.484+2485A>T
n.1076+2485A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198411A>CCA344867048USH2A,USH2A-AS1c.3985T>G (p.Leu1329Val)
n.354+2486A>C
n.484+2486A>C
n.1076+2486A>C
1g.216198411A>GCA423431075USH2A,USH2A-AS1c.3985T>C (p.Leu1329=)
n.354+2486A>G
n.484+2486A>G
n.1076+2486A>G
 gnomAD v4
1g.216198411A>TCA344867049USH2A,USH2A-AS1c.3985T>A (p.Leu1329Met)
n.354+2486A>T
n.484+2486A>T
n.1076+2486A>T
1g.216198412G>ACA423431078USH2A,USH2A-AS1c.3984C>T (p.Gly1328=)
n.354+2487G>A
n.484+2487G>A
n.1076+2487G>A
 gnomAD v4
1g.216198412G>CCA423431079USH2A,USH2A-AS1c.3984C>G (p.Gly1328=)
n.354+2487G>C
n.484+2487G>C
n.1076+2487G>C
1g.216198412G>TCA423431080USH2A,USH2A-AS1c.3984C>A (p.Gly1328=)
n.354+2487G>T
n.484+2487G>T
n.1076+2487G>T
1g.216198413C>ACA344867052USH2A,USH2A-AS1c.3983G>T (p.Gly1328Val)
n.354+2488C>A
n.484+2488C>A
n.1076+2488C>A
 dbSNP
1g.216198413C=CA1220596903USH2A,USH2A-AS1c.3983G= (p.Gly1328=)
n.354+2488C=
n.484+2488C=
n.1076+2488C=
1g.216198413C>GCA344867051USH2A,USH2A-AS1c.3983G>C (p.Gly1328Ala)
n.354+2488C>G
n.484+2488C>G
n.1076+2488C>G
1g.216198413C>TCA344867050USH2A,USH2A-AS1c.3983G>A (p.Gly1328Asp)
n.354+2488C>T
n.484+2488C>T
n.1076+2488C>T
 dbSNP
1g.216198414C>ACA344867053USH2A,USH2A-AS1c.3982G>T (p.Gly1328Cys)
n.354+2489C>A
n.484+2489C>A
n.1076+2489C>A
 dbSNP
1g.216198414C>GCA344867055USH2A,USH2A-AS1c.3982G>C (p.Gly1328Arg)
n.354+2489C>G
n.484+2489C>G
n.1076+2489C>G
1g.216198414C>TCA344867054USH2A,USH2A-AS1c.3982G>A (p.Gly1328Ser)
n.354+2489C>T
n.484+2489C>T
n.1076+2489C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198415A=CA1220596906USH2A,USH2A-AS1c.3981T= (p.Thr1327=)
n.354+2490A=
n.484+2490A=
n.1076+2490A=
1g.216198415A>CCA423431086USH2A,USH2A-AS1c.3981T>G (p.Thr1327=)
n.354+2490A>C
n.484+2490A>C
n.1076+2490A>C
1g.216198415A>GCA423431082USH2A,USH2A-AS1c.3981T>C (p.Thr1327=)
n.354+2490A>G
n.484+2490A>G
n.1076+2490A>G
 dbSNP
1g.216198415A>TCA423431084USH2A,USH2A-AS1c.3981T>A (p.Thr1327=)
n.354+2490A>T
n.484+2490A>T
n.1076+2490A>T
1g.216198416G>ACA344867056USH2A,USH2A-AS1c.3980C>T (p.Thr1327Ile)
n.354+2491G>A
n.484+2491G>A
n.1076+2491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198416G>CCA1395860USH2A,USH2A-AS1c.3980C>G (p.Thr1327Ser)
n.354+2491G>C
n.484+2491G>C
n.1076+2491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198416G=CA1220596910USH2A,USH2A-AS1c.3980C= (p.Thr1327=)
n.354+2491G=
n.484+2491G=
n.1076+2491G=
1g.216198416G>TCA344867057USH2A,USH2A-AS1c.3980C>A (p.Thr1327Asn)
n.354+2491G>T
n.484+2491G>T
n.1076+2491G>T
1g.216198417T>ACA344867058USH2A,USH2A-AS1c.3979A>T (p.Thr1327Ser)
n.354+2492T>A
n.484+2492T>A
n.1076+2492T>A
1g.216198417T>CCA344867060USH2A,USH2A-AS1c.3979A>G (p.Thr1327Ala)
n.354+2492T>C
n.484+2492T>C
n.1076+2492T>C
1g.216198417T>GCA344867059USH2A,USH2A-AS1c.3979A>C (p.Thr1327Pro)
n.354+2492T>G
n.484+2492T>G
n.1076+2492T>G
1g.216198418G>ACA423431091USH2A,USH2A-AS1c.3978C>T (p.Ile1326=)
n.354+2493G>A
n.484+2493G>A
n.1076+2493G>A
 gnomAD v4
1g.216198418G>CCA344867061USH2A,USH2A-AS1c.3978C>G (p.Ile1326Met)
n.354+2493G>C
n.484+2493G>C
n.1076+2493G>C
1g.216198418G>TCA423431092USH2A,USH2A-AS1c.3978C>A (p.Ile1326=)
n.354+2493G>T
n.484+2493G>T
n.1076+2493G>T
1g.216198419A=CA1220596915USH2A,USH2A-AS1c.3977T= (p.Ile1326=)
n.354+2494A=
n.484+2494A=
n.1076+2494A=
1g.216198419A>CCA344867062USH2A,USH2A-AS1c.3977T>G (p.Ile1326Ser)
n.354+2494A>C
n.484+2494A>C
n.1076+2494A>C
1g.216198419A>GCA344867063USH2A,USH2A-AS1c.3977T>C (p.Ile1326Thr)
n.354+2494A>G
n.484+2494A>G
n.1076+2494A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198419A>TCA344867064USH2A,USH2A-AS1c.3977T>A (p.Ile1326Asn)
n.354+2494A>T
n.484+2494A>T
n.1076+2494A>T
1g.216198420T>ACA344867065USH2A,USH2A-AS1c.3976A>T (p.Ile1326Phe)
n.354+2495T>A
n.484+2495T>A
n.1076+2495T>A
1g.216198420T>CCA344867066USH2A,USH2A-AS1c.3976A>G (p.Ile1326Val)
n.354+2495T>C
n.484+2495T>C
n.1076+2495T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198420T>GCA344867067USH2A,USH2A-AS1c.3976A>C (p.Ile1326Leu)
n.354+2495T>G
n.484+2495T>G
n.1076+2495T>G
1g.216198420T=CA1220596917USH2A,USH2A-AS1c.3976A= (p.Ile1326=)
n.354+2495T=
n.484+2495T=
n.1076+2495T=
1g.216198421G>ACA423431098USH2A,USH2A-AS1c.3975C>T (p.Thr1325=)
n.354+2496G>A
n.484+2496G>A
n.1076+2496G>A
 dbSNP
1g.216198421G>CCA423431097USH2A,USH2A-AS1c.3975C>G (p.Thr1325=)
n.354+2496G>C
n.484+2496G>C
n.1076+2496G>C
1g.216198421G=CA1141833287USH2A,USH2A-AS1c.3975C= (p.Thr1325=)
n.354+2496G=
n.484+2496G=
n.1076+2496G=
1g.216198421G>TCA1395861USH2A,USH2A-AS1c.3975C>A (p.Thr1325=)
n.354+2496G>T
n.484+2496G>T
n.1076+2496G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198422G>ACA344867068USH2A,USH2A-AS1c.3974C>T (p.Thr1325Ile)
n.354+2497G>A
n.484+2497G>A
n.1076+2497G>A
 gnomAD v4
1g.216198422G>CCA344867069USH2A,USH2A-AS1c.3974C>G (p.Thr1325Ser)
n.354+2497G>C
n.484+2497G>C
n.1076+2497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198422G=CA1220596920USH2A,USH2A-AS1c.3974C= (p.Thr1325=)
n.354+2497G=
n.484+2497G=
n.1076+2497G=
1g.216198422G>TCA344867070USH2A,USH2A-AS1c.3974C>A (p.Thr1325Asn)
n.354+2497G>T
n.484+2497G>T
n.1076+2497G>T
 gnomAD v4
1g.216198423T>ACA344867071USH2A,USH2A-AS1c.3973A>T (p.Thr1325Ser)
n.354+2498T>A
n.484+2498T>A
n.1076+2498T>A
1g.216198423T>CCA344867073USH2A,USH2A-AS1c.3973A>G (p.Thr1325Ala)
n.354+2498T>C
n.484+2498T>C
n.1076+2498T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198423T>GCA344867072USH2A,USH2A-AS1c.3973A>C (p.Thr1325Pro)
n.354+2498T>G
n.484+2498T>G
n.1076+2498T>G
1g.216198423T=CA1220596924USH2A,USH2A-AS1c.3973A= (p.Thr1325=)
n.354+2498T=
n.484+2498T=
n.1076+2498T=
1g.216198424T>ACA423431103USH2A,USH2A-AS1c.3972A>T (p.Thr1324=)
n.354+2499T>A
n.484+2499T>A
n.1076+2499T>A
1g.216198424T>CCA423431104USH2A,USH2A-AS1c.3972A>G (p.Thr1324=)
n.354+2499T>C
n.484+2499T>C
n.1076+2499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198424T>GCA423431105USH2A,USH2A-AS1c.3972A>C (p.Thr1324=)
n.354+2499T>G
n.484+2499T>G
n.1076+2499T>G
1g.216198424T=CA1220596926USH2A,USH2A-AS1c.3972A= (p.Thr1324=)
n.354+2499T=
n.484+2499T=
n.1076+2499T=
1g.216198425G>ACA344867074USH2A,USH2A-AS1c.3971C>T (p.Thr1324Ile)
n.354+2500G>A
n.484+2500G>A
n.1076+2500G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198425G>CCA344867075USH2A,USH2A-AS1c.3971C>G (p.Thr1324Arg)
n.354+2500G>C
n.484+2500G>C
n.1076+2500G>C
1g.216198425G>TCA344867076USH2A,USH2A-AS1c.3971C>A (p.Thr1324Lys)
n.354+2500G>T
n.484+2500G>T
n.1076+2500G>T
 gnomAD v4
1g.216198426T>ACA344867077USH2A,USH2A-AS1c.3970A>T (p.Thr1324Ser)
n.354+2501T>A
n.484+2501T>A
n.1076+2501T>A
1g.216198426T>CCA344867078USH2A,USH2A-AS1c.3970A>G (p.Thr1324Ala)
n.354+2501T>C
n.484+2501T>C
n.1076+2501T>C
 dbSNP
1g.216198426T>GCA344867079USH2A,USH2A-AS1c.3970A>C (p.Thr1324Pro)
n.354+2501T>G
n.484+2501T>G
n.1076+2501T>G
1g.216198427C>ACA344867080USH2A,USH2A-AS1c.3969G>T (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>A
n.484+2502C>A
n.1076+2502C>A
1g.216198427C=CA1220596933USH2A,USH2A-AS1c.3969G= (p.Met1323=)
n.354+2502C=
n.484+2502C=
n.1076+2502C=
1g.216198427C>GCA344867081USH2A,USH2A-AS1c.3969G>C (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>G
n.484+2502C>G
n.1076+2502C>G
1g.216198427C>TCA10609859USH2A,USH2A-AS1c.3969G>A (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>T
n.484+2502C>T
n.1076+2502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198428A>CCA344867083USH2A,USH2A-AS1c.3968T>G (p.Met1323Arg)
n.354+2503A>C
n.484+2503A>C
n.1076+2503A>C
1g.216198428A>GCA344867084USH2A,USH2A-AS1c.3968T>C (p.Met1323Thr)
n.354+2503A>G
n.484+2503A>G
n.1076+2503A>G
1g.216198428A>TCA344867082USH2A,USH2A-AS1c.3968T>A (p.Met1323Lys)
n.354+2503A>T
n.484+2503A>T
n.1076+2503A>T
1g.216198428_216198429delinsATCA1220596941USH2A,USH2A-AS1c.3967_3968delinsAT (p.Met1323=)
n.354+2503_354+2504delinsAT
n.484+2503_484+2504delinsAT
n.1076+2503_1076+2504delinsAT
1g.216198429T>ACA344867085USH2A,USH2A-AS1c.3967A>T (p.Met1323Leu)
n.354+2504T>A
n.484+2504T>A
n.1076+2504T>A
1g.216198429T>CCA344867086USH2A,USH2A-AS1c.3967A>G (p.Met1323Val)
n.354+2504T>C
n.484+2504T>C
n.1076+2504T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198429T>GCA344867087USH2A,USH2A-AS1c.3967A>C (p.Met1323Leu)
n.354+2504T>G
n.484+2504T>G
n.1076+2504T>G
1g.216198429T=CA1220596946USH2A,USH2A-AS1c.3967A= (p.Met1323=)
n.354+2504T=
n.484+2504T=
n.1076+2504T=
1g.216198429_216198430delinsTTCA1144233465USH2A,USH2A-AS1c.3966_3967delinsAA (p.Thr1322=)
n.354+2504_354+2505delinsTT
n.484+2504_484+2505delinsTT
n.1076+2504_1076+2505delinsTT
1g.216198430delCA270156USH2A,USH2A-AS1c.3967del (p.Met1323Ter)
n.354+2505del
n.484+2505del
n.1076+2505del
 ClinVar dbSNP
1g.216198430T>ACA423431115USH2A,USH2A-AS1c.3966A>T (p.Thr1322=)
n.354+2505T>A
n.484+2505T>A
n.1076+2505T>A
1g.216198430T>CCA423431117USH2A,USH2A-AS1c.3966A>G (p.Thr1322=)
n.354+2505T>C
n.484+2505T>C
n.1076+2505T>C
1g.216198430T>GCA423431118USH2A,USH2A-AS1c.3966A>C (p.Thr1322=)
n.354+2505T>G
n.484+2505T>G
n.1076+2505T>G
1g.216198431G>ACA344867088USH2A,USH2A-AS1c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
n.354+2506G>A
n.484+2506G>A
n.1076+2506G>A
1g.216198431G>CCA344867089USH2A,USH2A-AS1c.3965C>G (p.Thr1322Arg)
n.354+2506G>C
n.484+2506G>C
n.1076+2506G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198431G=CA1220596952USH2A,USH2A-AS1c.3965C= (p.Thr1322=)
n.354+2506G=
n.484+2506G=
n.1076+2506G=
1g.216198431G>TCA344867090USH2A,USH2A-AS1c.3965C>A (p.Thr1322Lys)
n.354+2506G>T
n.484+2506G>T
n.1076+2506G>T
1g.216198432T>ACA344867091USH2A,USH2A-AS1c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
n.354+2507T>A
n.484+2507T>A
n.1076+2507T>A
1g.216198432T>CCA344867092USH2A,USH2A-AS1c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
n.354+2507T>C
n.484+2507T>C
n.1076+2507T>C
1g.216198432T>GCA344867093USH2A,USH2A-AS1c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
n.354+2507T>G
n.484+2507T>G
n.1076+2507T>G
1g.216198433T>ACA344867094USH2A,USH2A-AS1c.3963A>T (p.Gln1321His)
n.354+2508T>A
n.484+2508T>A
n.1076+2508T>A
1g.216198433T>CCA423431125USH2A,USH2A-AS1c.3963A>G (p.Gln1321=)
n.354+2508T>C
n.484+2508T>C
n.1076+2508T>C
1g.216198433T>GCA344867095USH2A,USH2A-AS1c.3963A>C (p.Gln1321His)
n.354+2508T>G
n.484+2508T>G
n.1076+2508T>G
1g.216198434T>ACA344867098USH2A,USH2A-AS1c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
n.354+2509T>A
n.484+2509T>A
n.1076+2509T>A
1g.216198434T>CCA344867096USH2A,USH2A-AS1c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
n.354+2509T>C
n.484+2509T>C
n.1076+2509T>C
1g.216198434T>GCA344867097USH2A,USH2A-AS1c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
n.354+2509T>G
n.484+2509T>G
n.1076+2509T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216198435G>ACA344867099USH2A,USH2A-AS1c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
n.354+2510G>A
n.484+2510G>A
n.1076+2510G>A
1g.216198435G>CCA344867100USH2A,USH2A-AS1c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
n.354+2510G>C
n.484+2510G>C
n.1076+2510G>C
1g.216198435G>TCA344867101USH2A,USH2A-AS1c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
n.354+2510G>T
n.484+2510G>T
n.1076+2510G>T
1g.216198436A>CCA423431134USH2A,USH2A-AS1c.3960T>G (p.Pro1320=)
n.354+2511A>C
n.484+2511A>C
n.1076+2511A>C
1g.216198436A>GCA423431132USH2A,USH2A-AS1c.3960T>C (p.Pro1320=)
n.354+2511A>G
n.484+2511A>G
n.1076+2511A>G
1g.216198436A>TCA423431130USH2A,USH2A-AS1c.3960T>A (p.Pro1320=)
n.354+2511A>T
n.484+2511A>T
n.1076+2511A>T
1g.216198437G>ACA344867102USH2A,USH2A-AS1c.3959C>T (p.Pro1320Leu)
n.354+2512G>A
n.484+2512G>A
n.1076+2512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198437G>CCA344867103USH2A,USH2A-AS1c.3959C>G (p.Pro1320Arg)
n.354+2512G>C
n.484+2512G>C
n.1076+2512G>C
1g.216198437G=CA1220596960USH2A,USH2A-AS1c.3959C= (p.Pro1320=)
n.354+2512G=
n.484+2512G=
n.1076+2512G=
1g.216198437G>TCA1395862USH2A,USH2A-AS1c.3959C>A (p.Pro1320His)
n.354+2512G>T
n.484+2512G>T
n.1076+2512G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198438G>ACA344867104USH2A,USH2A-AS1c.3958C>T (p.Pro1320Ser)
n.354+2513G>A
n.484+2513G>A
n.1076+2513G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.216198438G>CCA344867105USH2A,USH2A-AS1c.3958C>G (p.Pro1320Ala)
n.354+2513G>C
n.484+2513G>C
n.1076+2513G>C
 gnomAD v4
1g.216198438G=CA1220596964USH2A,USH2A-AS1c.3958C= (p.Pro1320=)
n.354+2513G=
n.484+2513G=
n.1076+2513G=
1g.216198438G>TCA344867106USH2A,USH2A-AS1c.3958C>A (p.Pro1320Thr)
n.354+2513G>T
n.484+2513G>T
n.1076+2513G>T
1g.216198439A>CCA423431141USH2A,USH2A-AS1c.3957T>G (p.Pro1319=)
n.354+2514A>C
n.484+2514A>C
n.1076+2514A>C
1g.216198439A>GCA423431142USH2A,USH2A-AS1c.3957T>C (p.Pro1319=)
n.354+2514A>G
n.484+2514A>G
n.1076+2514A>G
1g.216198439A>TCA423431144USH2A,USH2A-AS1c.3957T>A (p.Pro1319=)
n.354+2514A>T
n.484+2514A>T
n.1076+2514A>T
1g.216198440G>ACA344867107USH2A,USH2A-AS1c.3956C>T (p.Pro1319Leu)
n.354+2515G>A
n.484+2515G>A
n.1076+2515G>A
 gnomAD v4
1g.216198440G>CCA344867108USH2A,USH2A-AS1c.3956C>G (p.Pro1319Arg)
n.354+2515G>C
n.484+2515G>C
n.1076+2515G>C
1g.216198440G>TCA344867109USH2A,USH2A-AS1c.3956C>A (p.Pro1319His)
n.354+2515G>T
n.484+2515G>T
n.1076+2515G>T
1g.216198441delCA2573132006USH2A,USH2A-AS1c.3956del (p.Pro1319LeufsTer5)
n.354+2516del
n.484+2516del
n.1076+2516del
 ClinVar dbSNP
1g.216198441G>ACA344867110USH2A,USH2A-AS1c.3955C>T (p.Pro1319Ser)
n.354+2516G>A
n.484+2516G>A
n.1076+2516G>A
1g.216198441G>CCA344867111USH2A,USH2A-AS1c.3955C>G (p.Pro1319Ala)
n.354+2516G>C
n.484+2516G>C
n.1076+2516G>C
1g.216198441G=CA1220596968USH2A,USH2A-AS1c.3955C= (p.Pro1319=)
n.354+2516G=
n.484+2516G=
n.1076+2516G=
1g.216198441G>TCA1395863USH2A,USH2A-AS1c.3955C>A (p.Pro1319Thr)
n.354+2516G>T
n.484+2516G>T
n.1076+2516G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198442T>ACA344867112USH2A,USH2A-AS1c.3954A>T (p.Lys1318Asn)
n.354+2517T>A
n.484+2517T>A
n.1076+2517T>A
 gnomAD v4
1g.216198442T>CCA37503829USH2A,USH2A-AS1c.3954A>G (p.Lys1318=)
n.354+2517T>C
n.484+2517T>C
n.1076+2517T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198442T>GCA344867113USH2A,USH2A-AS1c.3954A>C (p.Lys1318Asn)
n.354+2517T>G
n.484+2517T>G
n.1076+2517T>G
 dbSNP
1g.216198442T=CA1220596970USH2A,USH2A-AS1c.3954A= (p.Lys1318=)
n.354+2517T=
n.484+2517T=
n.1076+2517T=
1g.216198443T>ACA344867114USH2A,USH2A-AS1c.3953A>T (p.Lys1318Ile)
n.354+2518T>A
n.484+2518T>A
n.1076+2518T>A
1g.216198443T>CCA344867115USH2A,USH2A-AS1c.3953A>G (p.Lys1318Arg)
n.354+2518T>C
n.484+2518T>C
n.1076+2518T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198443T>GCA344867116USH2A,USH2A-AS1c.3953A>C (p.Lys1318Thr)
n.354+2518T>G
n.484+2518T>G
n.1076+2518T>G
1g.216198443T=CA1220596975USH2A,USH2A-AS1c.3953A= (p.Lys1318=)
n.354+2518T=
n.484+2518T=
n.1076+2518T=
1g.216198444T>ACA344867119USH2A,USH2A-AS1c.3952A>T (p.Lys1318Ter)
n.354+2519T>A
n.484+2519T>A
n.1076+2519T>A
1g.216198444T>CCA344867118USH2A,USH2A-AS1c.3952A>G (p.Lys1318Glu)
n.354+2519T>C
n.484+2519T>C
n.1076+2519T>C
1g.216198444T>GCA344867117USH2A,USH2A-AS1c.3952A>C (p.Lys1318Gln)
n.354+2519T>G
n.484+2519T>G
n.1076+2519T>G
1g.216198445T>ACA344867120USH2A,USH2A-AS1c.3951A>T (p.Leu1317Phe)
n.354+2520T>A
n.484+2520T>A
n.1076+2520T>A
1g.216198445T>CCA423431155USH2A,USH2A-AS1c.3951A>G (p.Leu1317=)
n.354+2520T>C
n.484+2520T>C
n.1076+2520T>C
 gnomAD v4
1g.216198445T>GCA344867121USH2A,USH2A-AS1c.3951A>C (p.Leu1317Phe)
n.354+2520T>G
n.484+2520T>G
n.1076+2520T>G
1g.216198446A>CCA344867122USH2A,USH2A-AS1c.3950T>G (p.Leu1317Ter)
n.354+2521A>C
n.484+2521A>C
n.1076+2521A>C
1g.216198446A>GCA344867123USH2A,USH2A-AS1c.3950T>C (p.Leu1317Ser)
n.354+2521A>G
n.484+2521A>G
n.1076+2521A>G
1g.216198446A>TCA344867124USH2A,USH2A-AS1c.3950T>A (p.Leu1317Ter)
n.354+2521A>T
n.484+2521A>T
n.1076+2521A>T
1g.216198447A>CCA344867125USH2A,USH2A-AS1c.3949T>G (p.Leu1317Val)
n.354+2522A>C
n.484+2522A>C
n.1076+2522A>C
1g.216198447A>GCA423431162USH2A,USH2A-AS1c.3949T>C (p.Leu1317=)
n.354+2522A>G
n.484+2522A>G
n.1076+2522A>G
1g.216198447A>TCA344867126USH2A,USH2A-AS1c.3949T>A (p.Leu1317Ile)
n.354+2522A>T
n.484+2522A>T
n.1076+2522A>T
1g.216198448T>ACA423431163USH2A,USH2A-AS1c.3948A>T (p.Ala1316=)
n.354+2523T>A
n.484+2523T>A
n.1076+2523T>A
 gnomAD v4
1g.216198448T>CCA423431164USH2A,USH2A-AS1c.3948A>G (p.Ala1316=)
n.354+2523T>C
n.484+2523T>C
n.1076+2523T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198448T>GCA423431165USH2A,USH2A-AS1c.3948A>C (p.Ala1316=)
n.354+2523T>G
n.484+2523T>G
n.1076+2523T>G
1g.216198449G>ACA344867127USH2A,USH2A-AS1c.3947C>T (p.Ala1316Val)
n.354+2524G>A
n.484+2524G>A
n.1076+2524G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198449G>CCA344867129USH2A,USH2A-AS1c.3947C>G (p.Ala1316Gly)
n.354+2524G>C
n.484+2524G>C
n.1076+2524G>C
1g.216198449G=CA1220596982USH2A,USH2A-AS1c.3947C= (p.Ala1316=)
n.354+2524G=
n.484+2524G=
n.1076+2524G=
1g.216198449G>TCA344867128USH2A,USH2A-AS1c.3947C>A (p.Ala1316Glu)
n.354+2524G>T
n.484+2524G>T
n.1076+2524G>T
1g.216198450C>ACA344867130USH2A,USH2A-AS1c.3946G>T (p.Ala1316Ser)
n.354+2525C>A
n.484+2525C>A
n.1076+2525C>A
 gnomAD v4
1g.216198450C>GCA344867131USH2A,USH2A-AS1c.3946G>C (p.Ala1316Pro)
n.354+2525C>G
n.484+2525C>G
n.1076+2525C>G
1g.216198450C>TCA344867132USH2A,USH2A-AS1c.3946G>A (p.Ala1316Thr)
n.354+2525C>T
n.484+2525C>T
n.1076+2525C>T
 gnomAD v4
1g.216198451A=CA1140612992USH2A,USH2A-AS1c.3945T= (p.Asn1315=)
n.354+2526A=
n.484+2526A=
n.1076+2526A=
1g.216198451A>CCA344867133USH2A,USH2A-AS1c.3945T>G (p.Asn1315Lys)
n.354+2526A>C
n.484+2526A>C
n.1076+2526A>C
1g.216198451A>GCA143474USH2A,USH2A-AS1c.3945T>C (p.Asn1315=)
n.354+2526A>G
n.484+2526A>G
n.1076+2526A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198451A>TCA344867134USH2A,USH2A-AS1c.3945T>A (p.Asn1315Lys)
n.354+2526A>T
n.484+2526A>T
n.1076+2526A>T
1g.216198452T>ACA344867135USH2A,USH2A-AS1c.3944A>T (p.Asn1315Ile)
n.354+2527T>A
n.484+2527T>A
n.1076+2527T>A
1g.216198452T>CCA344867136USH2A,USH2A-AS1c.3944A>G (p.Asn1315Ser)
n.354+2527T>C
n.484+2527T>C
n.1076+2527T>C
1g.216198452T>GCA344867137USH2A,USH2A-AS1c.3944A>C (p.Asn1315Thr)
n.354+2527T>G
n.484+2527T>G
n.1076+2527T>G
 gnomAD v4
1g.216198453T>ACA344867138USH2A,USH2A-AS1c.3943A>T (p.Asn1315Tyr)
n.354+2528T>A
n.484+2528T>A
n.1076+2528T>A
1g.216198453T>CCA344867139USH2A,USH2A-AS1c.3943A>G (p.Asn1315Asp)
n.354+2528T>C
n.484+2528T>C
n.1076+2528T>C
1g.216198453T>GCA344867140USH2A,USH2A-AS1c.3943A>C (p.Asn1315His)
n.354+2528T>G
n.484+2528T>G
n.1076+2528T>G
 gnomAD v4
1g.216198454T>ACA344867141USH2A,USH2A-AS1c.3942A>T (p.Glu1314Asp)
n.354+2529T>A
n.484+2529T>A
n.1076+2529T>A
1g.216198454T>CCA10576386USH2A,USH2A-AS1c.3942A>G (p.Glu1314=)
n.354+2529T>C
n.484+2529T>C
n.1076+2529T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198454T>GCA344867142USH2A,USH2A-AS1c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
n.354+2529T>G
n.484+2529T>G
n.1076+2529T>G
1g.216198454T=CA1220597000USH2A,USH2A-AS1c.3942A= (p.Glu1314=)
n.354+2529T=
n.484+2529T=
n.1076+2529T=
1g.216198455T>ACA344867143USH2A,USH2A-AS1c.3941A>T (p.Glu1314Val)
n.354+2530T>A
n.484+2530T>A
n.1076+2530T>A
1g.216198455T>CCA1395864USH2A,USH2A-AS1c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
n.354+2530T>C
n.484+2530T>C
n.1076+2530T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198455T>GCA344867144USH2A,USH2A-AS1c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
n.354+2530T>G
n.484+2530T>G
n.1076+2530T>G
1g.216198455T=CA1141060838USH2A,USH2A-AS1c.3941A= (p.Glu1314=)
n.354+2530T=
n.484+2530T=
n.1076+2530T=
1g.216198456C>ACA344867145USH2A,USH2A-AS1c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
n.354+2531C>A
n.484+2531C>A
n.1076+2531C>A
1g.216198456C=CA1220597010USH2A,USH2A-AS1c.3940G= (p.Glu1314=)
n.354+2531C=
n.484+2531C=
n.1076+2531C=
1g.216198456C>GCA344867146USH2A,USH2A-AS1c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
n.354+2531C>G
n.484+2531C>G
n.1076+2531C>G
1g.216198456C>TCA1395865USH2A,USH2A-AS1c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
n.354+2531C>T
n.484+2531C>T
n.1076+2531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198457A>CCA344867148USH2A,USH2A-AS1c.3939T>G (p.Asn1313Lys)
n.354+2532A>C
n.484+2532A>C
n.1076+2532A>C
1g.216198457A>GCA423431174USH2A,USH2A-AS1c.3939T>C (p.Asn1313=)
n.354+2532A>G
n.484+2532A>G
n.1076+2532A>G
 gnomAD v4
1g.216198457A>TCA344867147USH2A,USH2A-AS1c.3939T>A (p.Asn1313Lys)
n.354+2532A>T
n.484+2532A>T
n.1076+2532A>T
1g.216198458T>ACA344867149USH2A,USH2A-AS1c.3938A>T (p.Asn1313Ile)
n.354+2533T>A
n.484+2533T>A
n.1076+2533T>A
1g.216198458T>CCA1395866USH2A,USH2A-AS1c.3938A>G (p.Asn1313Ser)
n.354+2533T>C
n.484+2533T>C
n.1076+2533T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198458T>GCA344867150USH2A,USH2A-AS1c.3938A>C (p.Asn1313Thr)
n.354+2533T>G
n.484+2533T>G
n.1076+2533T>G
1g.216198458T=CA1142055620USH2A,USH2A-AS1c.3938A= (p.Asn1313=)
n.354+2533T=
n.484+2533T=
n.1076+2533T=
1g.216198459T>ACA344867151USH2A,USH2A-AS1c.3937A>T (p.Asn1313Tyr)
n.354+2534T>A
n.484+2534T>A
n.1076+2534T>A
1g.216198459T>CCA1395867USH2A,USH2A-AS1c.3937A>G (p.Asn1313Asp)
n.354+2534T>C
n.484+2534T>C
n.1076+2534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198459T>GCA344867152USH2A,USH2A-AS1c.3937A>C (p.Asn1313His)
n.354+2534T>G
n.484+2534T>G
n.1076+2534T>G
1g.216198459T=CA1145247356USH2A,USH2A-AS1c.3937A= (p.Asn1313=)
n.354+2534T=
n.484+2534T=
n.1076+2534T=

Number of alleles fetched