Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198331T>ACA344866881USH2A,USH2A-AS1c.4065A>T (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>A
n.484+2406T>A
n.1076+2406T>A
1g.216198331T>CCA423430931USH2A,USH2A-AS1c.4065A>G (p.Glu1355=)
n.354+2406T>C
n.484+2406T>C
n.1076+2406T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216198331T>GCA344866882USH2A,USH2A-AS1c.4065A>C (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>G
n.484+2406T>G
n.1076+2406T>G
1g.216198331T=CA1220596705USH2A,USH2A-AS1c.4065A= (p.Glu1355=)
n.354+2406T=
n.484+2406T=
n.1076+2406T=
1g.216198332T>ACA344866883USH2A,USH2A-AS1c.4064A>T (p.Glu1355Val)
n.354+2407T>A
n.484+2407T>A
n.1076+2407T>A
1g.216198332T>CCA344866884USH2A,USH2A-AS1c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
n.354+2407T>C
n.484+2407T>C
n.1076+2407T>C
1g.216198332T>GCA344866885USH2A,USH2A-AS1c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
n.354+2407T>G
n.484+2407T>G
n.1076+2407T>G
1g.216198333C>ACA344866888USH2A,USH2A-AS1c.4063G>T (p.Glu1355Ter)
n.354+2408C>A
n.484+2408C>A
n.1076+2408C>A
1g.216198333C>GCA344866886USH2A,USH2A-AS1c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
n.354+2408C>G
n.484+2408C>G
n.1076+2408C>G
1g.216198333C>TCA344866887USH2A,USH2A-AS1c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
n.354+2408C>T
n.484+2408C>T
n.1076+2408C>T
1g.216198334T>ACA423430933USH2A,USH2A-AS1c.4062A>T (p.Ser1354=)
n.354+2409T>A
n.484+2409T>A
n.1076+2409T>A
1g.216198334T>CCA423430934USH2A,USH2A-AS1c.4062A>G (p.Ser1354=)
n.354+2409T>C
n.484+2409T>C
n.1076+2409T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198334T>GCA423430935USH2A,USH2A-AS1c.4062A>C (p.Ser1354=)
n.354+2409T>G
n.484+2409T>G
n.1076+2409T>G
1g.216198334T=CA1220596709USH2A,USH2A-AS1c.4062A= (p.Ser1354=)
n.354+2409T=
n.484+2409T=
n.1076+2409T=
1g.216198335G>ACA1395840USH2A,USH2A-AS1c.4061C>T (p.Ser1354Leu)
n.354+2410G>A
n.484+2410G>A
n.1076+2410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198335G>CCA344866889USH2A,USH2A-AS1c.4061C>G (p.Ser1354Ter)
n.354+2410G>C
n.484+2410G>C
n.1076+2410G>C
 ClinVar
1g.216198335G=CA1220596712USH2A,USH2A-AS1c.4061C= (p.Ser1354=)
n.354+2410G=
n.484+2410G=
n.1076+2410G=
1g.216198335G>TCA344866890USH2A,USH2A-AS1c.4061C>A (p.Ser1354Ter)
n.354+2410G>T
n.484+2410G>T
n.1076+2410G>T
1g.216198336A>CCA344866891USH2A,USH2A-AS1c.4060T>G (p.Ser1354Ala)
n.354+2411A>C
n.484+2411A>C
n.1076+2411A>C
1g.216198336A>GCA344866892USH2A,USH2A-AS1c.4060T>C (p.Ser1354Pro)
n.354+2411A>G
n.484+2411A>G
n.1076+2411A>G
1g.216198336A>TCA344866893USH2A,USH2A-AS1c.4060T>A (p.Ser1354Thr)
n.354+2411A>T
n.484+2411A>T
n.1076+2411A>T
1g.216198337G>ACA423430937USH2A,USH2A-AS1c.4059C>T (p.Val1353=)
n.354+2412G>A
n.484+2412G>A
n.1076+2412G>A
 ClinVar
1g.216198337G>CCA423430940USH2A,USH2A-AS1c.4059C>G (p.Val1353=)
n.354+2412G>C
n.484+2412G>C
n.1076+2412G>C
 gnomAD v4
1g.216198337G>TCA423430939USH2A,USH2A-AS1c.4059C>A (p.Val1353=)
n.354+2412G>T
n.484+2412G>T
n.1076+2412G>T
1g.216198338A=CA1220596715USH2A,USH2A-AS1c.4058T= (p.Val1353=)
n.354+2413A=
n.484+2413A=
n.1076+2413A=
1g.216198338A>CCA344866896USH2A,USH2A-AS1c.4058T>G (p.Val1353Gly)
n.354+2413A>C
n.484+2413A>C
n.1076+2413A>C
 dbSNP
1g.216198338A>GCA344866895USH2A,USH2A-AS1c.4058T>C (p.Val1353Ala)
n.354+2413A>G
n.484+2413A>G
n.1076+2413A>G
1g.216198338A>TCA344866894USH2A,USH2A-AS1c.4058T>A (p.Val1353Asp)
n.354+2413A>T
n.484+2413A>T
n.1076+2413A>T
1g.216198339C>ACA344866897USH2A,USH2A-AS1c.4057G>T (p.Val1353Phe)
n.354+2414C>A
n.484+2414C>A
n.1076+2414C>A
1g.216198339C>GCA344866898USH2A,USH2A-AS1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
n.354+2414C>G
n.484+2414C>G
n.1076+2414C>G
1g.216198339C>TCA344866899USH2A,USH2A-AS1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
n.354+2414C>T
n.484+2414C>T
n.1076+2414C>T
1g.216198340C>ACA344866900USH2A,USH2A-AS1c.4056G>T (p.Trp1352Cys)
n.354+2415C>A
n.484+2415C>A
n.1076+2415C>A
1g.216198340C=CA1220596718USH2A,USH2A-AS1c.4056G= (p.Trp1352=)
n.354+2415C=
n.484+2415C=
n.1076+2415C=
1g.216198340C>GCA344866901USH2A,USH2A-AS1c.4056G>C (p.Trp1352Cys)
n.354+2415C>G
n.484+2415C>G
n.1076+2415C>G
1g.216198340C>TCA344866902USH2A,USH2A-AS1c.4056G>A (p.Trp1352Ter)
n.354+2415C>T
n.484+2415C>T
n.1076+2415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198341C>ACA344866904USH2A,USH2A-AS1c.4055G>T (p.Trp1352Leu)
n.354+2416C>A
n.484+2416C>A
n.1076+2416C>A
 gnomAD v4
1g.216198341C=CA1220596722USH2A,USH2A-AS1c.4055G= (p.Trp1352=)
n.354+2416C=
n.484+2416C=
n.1076+2416C=
1g.216198341C>GCA1395841USH2A,USH2A-AS1c.4055G>C (p.Trp1352Ser)
n.354+2416C>G
n.484+2416C>G
n.1076+2416C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198341C>TCA344866903USH2A,USH2A-AS1c.4055G>A (p.Trp1352Ter)
n.354+2416C>T
n.484+2416C>T
n.1076+2416C>T
1g.216198342A>CCA344866905USH2A,USH2A-AS1c.4054T>G (p.Trp1352Gly)
n.354+2417A>C
n.484+2417A>C
n.1076+2417A>C
1g.216198342A>GCA344866906USH2A,USH2A-AS1c.4054T>C (p.Trp1352Arg)
n.354+2417A>G
n.484+2417A>G
n.1076+2417A>G
1g.216198342A>TCA344866907USH2A,USH2A-AS1c.4054T>A (p.Trp1352Arg)
n.354+2417A>T
n.484+2417A>T
n.1076+2417A>T
1g.216198342_216198343delinsAGCA1220596725USH2A,USH2A-AS1c.4053_4054delinsCT (p.Ala1351=)
n.354+2417_354+2418delinsAG
n.484+2417_484+2418delinsAG
n.1076+2417_1076+2418delinsAG
1g.216198343G>ACA423430946USH2A,USH2A-AS1c.4053C>T (p.Ala1351=)
n.354+2418G>A
n.484+2418G>A
n.1076+2418G>A
1g.216198343G>CCA423430944USH2A,USH2A-AS1c.4053C>G (p.Ala1351=)
n.354+2418G>C
n.484+2418G>C
n.1076+2418G>C
1g.216198343G>TCA423430945USH2A,USH2A-AS1c.4053C>A (p.Ala1351=)
n.354+2418G>T
n.484+2418G>T
n.1076+2418G>T
1g.216198344delCA1395842USH2A,USH2A-AS1c.4053del (p.Trp1352GlyfsTer14)
n.354+2419del
n.484+2419del
n.1076+2419del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198344G>ACA1395843USH2A,USH2A-AS1c.4052C>T (p.Ala1351Val)
n.354+2419G>A
n.484+2419G>A
n.1076+2419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198344G>CCA344866908USH2A,USH2A-AS1c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
n.354+2419G>C
n.484+2419G>C
n.1076+2419G>C
1g.216198344G=CA1220596728USH2A,USH2A-AS1c.4052C= (p.Ala1351=)
n.354+2419G=
n.484+2419G=
n.1076+2419G=
1g.216198344G>TCA344866909USH2A,USH2A-AS1c.4052C>A (p.Ala1351Asp)
n.354+2419G>T
n.484+2419G>T
n.1076+2419G>T
1g.216198345C>ACA344866910USH2A,USH2A-AS1c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
n.354+2420C>A
n.484+2420C>A
n.1076+2420C>A
 dbSNP
1g.216198345C>GCA344866911USH2A,USH2A-AS1c.4051G>C (p.Ala1351Pro)
n.354+2420C>G
n.484+2420C>G
n.1076+2420C>G
1g.216198345C>TCA344866912USH2A,USH2A-AS1c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
n.354+2420C>T
n.484+2420C>T
n.1076+2420C>T
1g.216198346A>CCA423430948USH2A,USH2A-AS1c.4050T>G (p.Ser1350=)
n.354+2421A>C
n.484+2421A>C
n.1076+2421A>C
1g.216198346A>GCA423430950USH2A,USH2A-AS1c.4050T>C (p.Ser1350=)
n.354+2421A>G
n.484+2421A>G
n.1076+2421A>G
1g.216198346A>TCA423430951USH2A,USH2A-AS1c.4050T>A (p.Ser1350=)
n.354+2421A>T
n.484+2421A>T
n.1076+2421A>T
1g.216198347delCA2586968483USH2A,USH2A-AS1c.4049del (p.Ser1350LeufsTer16)
n.354+2422del
n.484+2422del
n.1076+2422del
1g.216198347G>ACA344866913USH2A,USH2A-AS1c.4049C>T (p.Ser1350Phe)
n.354+2422G>A
n.484+2422G>A
n.1076+2422G>A
1g.216198347G>CCA344866914USH2A,USH2A-AS1c.4049C>G (p.Ser1350Cys)
n.354+2422G>C
n.484+2422G>C
n.1076+2422G>C
1g.216198347G>TCA344866915USH2A,USH2A-AS1c.4049C>A (p.Ser1350Tyr)
n.354+2422G>T
n.484+2422G>T
n.1076+2422G>T
1g.216198348A>CCA344866916USH2A,USH2A-AS1c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
n.354+2423A>C
n.484+2423A>C
n.1076+2423A>C
1g.216198348A>GCA344866918USH2A,USH2A-AS1c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
n.354+2423A>G
n.484+2423A>G
n.1076+2423A>G
1g.216198348A>TCA344866917USH2A,USH2A-AS1c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
n.354+2423A>T
n.484+2423A>T
n.1076+2423A>T
1g.216198349A=CA1220596731USH2A,USH2A-AS1c.4047T= (p.Ser1349=)
n.354+2424A=
n.484+2424A=
n.1076+2424A=
1g.216198349A>CCA423430954USH2A,USH2A-AS1c.4047T>G (p.Ser1349=)
n.354+2424A>C
n.484+2424A>C
n.1076+2424A>C
1g.216198349A>GCA423430955USH2A,USH2A-AS1c.4047T>C (p.Ser1349=)
n.354+2424A>G
n.484+2424A>G
n.1076+2424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198349A>TCA423430956USH2A,USH2A-AS1c.4047T>A (p.Ser1349=)
n.354+2424A>T
n.484+2424A>T
n.1076+2424A>T
1g.216198349_216198350delinsAGCA1220596732USH2A,USH2A-AS1c.4046_4047delinsCT (p.Ser1349=)
n.354+2424_354+2425delinsAG
n.484+2424_484+2425delinsAG
n.1076+2424_1076+2425delinsAG
1g.216198350delCA916082137USH2A,USH2A-AS1c.4046del (p.Ser1349PhefsTer17)
n.354+2425del
n.484+2425del
n.1076+2425del
 ClinVar dbSNP
1g.216198350G>ACA1395844USH2A,USH2A-AS1c.4046C>T (p.Ser1349Phe)
n.354+2425G>A
n.484+2425G>A
n.1076+2425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198350G>CCA344866919USH2A,USH2A-AS1c.4046C>G (p.Ser1349Cys)
n.354+2425G>C
n.484+2425G>C
n.1076+2425G>C
1g.216198350G=CA1142035907USH2A,USH2A-AS1c.4046C= (p.Ser1349=)
n.354+2425G=
n.484+2425G=
n.1076+2425G=
1g.216198350G>TCA344866920USH2A,USH2A-AS1c.4046C>A (p.Ser1349Tyr)
n.354+2425G>T
n.484+2425G>T
n.1076+2425G>T
1g.216198351A=CA1220596747USH2A,USH2A-AS1c.4045T= (p.Ser1349=)
n.354+2426A=
n.484+2426A=
n.1076+2426A=
1g.216198351A>CCA344866921USH2A,USH2A-AS1c.4045T>G (p.Ser1349Ala)
n.354+2426A>C
n.484+2426A>C
n.1076+2426A>C
1g.216198351A>GCA1395845USH2A,USH2A-AS1c.4045T>C (p.Ser1349Pro)
n.354+2426A>G
n.484+2426A>G
n.1076+2426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198351A>TCA344866922USH2A,USH2A-AS1c.4045T>A (p.Ser1349Thr)
n.354+2426A>T
n.484+2426A>T
n.1076+2426A>T
 dbSNP
1g.216198352C>ACA423430962USH2A,USH2A-AS1c.4044G>T (p.Val1348=)
n.354+2427C>A
n.484+2427C>A
n.1076+2427C>A
1g.216198352C>GCA423430963USH2A,USH2A-AS1c.4044G>C (p.Val1348=)
n.354+2427C>G
n.484+2427C>G
n.1076+2427C>G
1g.216198352C>TCA423430964USH2A,USH2A-AS1c.4044G>A (p.Val1348=)
n.354+2427C>T
n.484+2427C>T
n.1076+2427C>T
1g.216198353A=CA1144062275USH2A,USH2A-AS1c.4043T= (p.Val1348=)
n.354+2428A=
n.484+2428A=
n.1076+2428A=
1g.216198353A>CCA344866924USH2A,USH2A-AS1c.4043T>G (p.Val1348Gly)
n.354+2428A>C
n.484+2428A>C
n.1076+2428A>C
1g.216198353A>GCA1395846USH2A,USH2A-AS1c.4043T>C (p.Val1348Ala)
n.354+2428A>G
n.484+2428A>G
n.1076+2428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198353A>TCA344866923USH2A,USH2A-AS1c.4043T>A (p.Val1348Glu)
n.354+2428A>T
n.484+2428A>T
n.1076+2428A>T
1g.216198354C>ACA344866925USH2A,USH2A-AS1c.4042G>T (p.Val1348Leu)
n.354+2429C>A
n.484+2429C>A
n.1076+2429C>A
1g.216198354C=CA1143670897USH2A,USH2A-AS1c.4042G= (p.Val1348=)
n.354+2429C=
n.484+2429C=
n.1076+2429C=
1g.216198354C>GCA344866926USH2A,USH2A-AS1c.4042G>C (p.Val1348Leu)
n.354+2429C>G
n.484+2429C>G
n.1076+2429C>G
1g.216198354C>TCA1395847USH2A,USH2A-AS1c.4042G>A (p.Val1348Met)
n.354+2429C>T
n.484+2429C>T
n.1076+2429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198355A=CA1220596751USH2A,USH2A-AS1c.4041T= (p.Ser1347=)
n.354+2430A=
n.484+2430A=
n.1076+2430A=
1g.216198355A>CCA344866927USH2A,USH2A-AS1c.4041T>G (p.Ser1347Arg)
n.354+2430A>C
n.484+2430A>C
n.1076+2430A>C
1g.216198355A>GCA423430969USH2A,USH2A-AS1c.4041T>C (p.Ser1347=)
n.354+2430A>G
n.484+2430A>G
n.1076+2430A>G
 ClinVar
1g.216198355A>TCA344866928USH2A,USH2A-AS1c.4041T>A (p.Ser1347Arg)
n.354+2430A>T
n.484+2430A>T
n.1076+2430A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198356C>ACA344866929USH2A,USH2A-AS1c.4040G>T (p.Ser1347Ile)
n.354+2431C>A
n.484+2431C>A
n.1076+2431C>A
1g.216198356C=CA1220596754USH2A,USH2A-AS1c.4040G= (p.Ser1347=)
n.354+2431C=
n.484+2431C=
n.1076+2431C=
1g.216198356C>GCA344866930USH2A,USH2A-AS1c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
n.354+2431C>G
n.484+2431C>G
n.1076+2431C>G
1g.216198356C>TCA1395848USH2A,USH2A-AS1c.4040G>A (p.Ser1347Asn)
n.354+2431C>T
n.484+2431C>T
n.1076+2431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198357T>ACA344866931USH2A,USH2A-AS1c.4039A>T (p.Ser1347Cys)
n.354+2432T>A
n.484+2432T>A
n.1076+2432T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198357T>CCA344866932USH2A,USH2A-AS1c.4039A>G (p.Ser1347Gly)
n.354+2432T>C
n.484+2432T>C
n.1076+2432T>C
1g.216198357T>GCA344866933USH2A,USH2A-AS1c.4039A>C (p.Ser1347Arg)
n.354+2432T>G
n.484+2432T>G
n.1076+2432T>G
1g.216198357T=CA1220596762USH2A,USH2A-AS1c.4039A= (p.Ser1347=)
n.354+2432T=
n.484+2432T=
n.1076+2432T=
1g.216198358T>ACA423430974USH2A,USH2A-AS1c.4038A>T (p.Gly1346=)
n.354+2433T>A
n.484+2433T>A
n.1076+2433T>A
1g.216198358T>CCA1395849USH2A,USH2A-AS1c.4038A>G (p.Gly1346=)
n.354+2433T>C
n.484+2433T>C
n.1076+2433T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198358T>GCA423430975USH2A,USH2A-AS1c.4038A>C (p.Gly1346=)
n.354+2433T>G
n.484+2433T>G
n.1076+2433T>G
1g.216198358T=CA1220596771USH2A,USH2A-AS1c.4038A= (p.Gly1346=)
n.354+2433T=
n.484+2433T=
n.1076+2433T=
1g.216198359_216198366delCA2586968484USH2A,USH2A-AS1c.4031_4038del (p.Met1344LysfsTer?)
n.354+2434_354+2441del
n.484+2434_484+2441del
n.1076+2434_1076+2441del
1g.216198359C>ACA344866934USH2A,USH2A-AS1c.4037G>T (p.Gly1346Val)
n.354+2434C>A
n.484+2434C>A
n.1076+2434C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198359C=CA1220596773USH2A,USH2A-AS1c.4037G= (p.Gly1346=)
n.354+2434C=
n.484+2434C=
n.1076+2434C=
1g.216198359C>GCA344866935USH2A,USH2A-AS1c.4037G>C (p.Gly1346Ala)
n.354+2434C>G
n.484+2434C>G
n.1076+2434C>G
1g.216198359C>TCA344866936USH2A,USH2A-AS1c.4037G>A (p.Gly1346Glu)
n.354+2434C>T
n.484+2434C>T
n.1076+2434C>T
 gnomAD v4
1g.216198360C>ACA344866937USH2A,USH2A-AS1c.4036G>T (p.Gly1346Ter)
n.354+2435C>A
n.484+2435C>A
n.1076+2435C>A
1g.216198360C=CA1220596780USH2A,USH2A-AS1c.4036G= (p.Gly1346=)
n.354+2435C=
n.484+2435C=
n.1076+2435C=
1g.216198360C>GCA344866938USH2A,USH2A-AS1c.4036G>C (p.Gly1346Arg)
n.354+2435C>G
n.484+2435C>G
n.1076+2435C>G
1g.216198360C>TCA344866939USH2A,USH2A-AS1c.4036G>A (p.Gly1346Arg)
n.354+2435C>T
n.484+2435C>T
n.1076+2435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198361A>CCA423430978USH2A,USH2A-AS1c.4035T>G (p.Ala1345=)
n.354+2436A>C
n.484+2436A>C
n.1076+2436A>C
1g.216198361A>GCA423430979USH2A,USH2A-AS1c.4035T>C (p.Ala1345=)
n.354+2436A>G
n.484+2436A>G
n.1076+2436A>G
1g.216198361A>TCA423430980USH2A,USH2A-AS1c.4035T>A (p.Ala1345=)
n.354+2436A>T
n.484+2436A>T
n.1076+2436A>T
1g.216198362G>ACA344866940USH2A,USH2A-AS1c.4034C>T (p.Ala1345Val)
n.354+2437G>A
n.484+2437G>A
n.1076+2437G>A
1g.216198362G>CCA344866942USH2A,USH2A-AS1c.4034C>G (p.Ala1345Gly)
n.354+2437G>C
n.484+2437G>C
n.1076+2437G>C
1g.216198362G>TCA344866941USH2A,USH2A-AS1c.4034C>A (p.Ala1345Asp)
n.354+2437G>T
n.484+2437G>T
n.1076+2437G>T
1g.216198363C>ACA344866943USH2A,USH2A-AS1c.4033G>T (p.Ala1345Ser)
n.354+2438C>A
n.484+2438C>A
n.1076+2438C>A
1g.216198363C=CA1220596785USH2A,USH2A-AS1c.4033G= (p.Ala1345=)
n.354+2438C=
n.484+2438C=
n.1076+2438C=
1g.216198363C>GCA344866945USH2A,USH2A-AS1c.4033G>C (p.Ala1345Pro)
n.354+2438C>G
n.484+2438C>G
n.1076+2438C>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198363C>TCA344866944USH2A,USH2A-AS1c.4033G>A (p.Ala1345Thr)
n.354+2438C>T
n.484+2438C>T
n.1076+2438C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198364C>ACA344866946USH2A,USH2A-AS1c.4032G>T (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>A
n.484+2439C>A
n.1076+2439C>A
1g.216198364C>GCA344866948USH2A,USH2A-AS1c.4032G>C (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>G
n.484+2439C>G
n.1076+2439C>G
 gnomAD v4
1g.216198364C>TCA344866947USH2A,USH2A-AS1c.4032G>A (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>T
n.484+2439C>T
n.1076+2439C>T
1g.216198365A=CA1220596789USH2A,USH2A-AS1c.4031T= (p.Met1344=)
n.354+2440A=
n.484+2440A=
n.1076+2440A=
1g.216198365A>CCA344866949USH2A,USH2A-AS1c.4031T>G (p.Met1344Arg)
n.354+2440A>C
n.484+2440A>C
n.1076+2440A>C
1g.216198365A>GCA344866950USH2A,USH2A-AS1c.4031T>C (p.Met1344Thr)
n.354+2440A>G
n.484+2440A>G
n.1076+2440A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198365A>TCA344866951USH2A,USH2A-AS1c.4031T>A (p.Met1344Lys)
n.354+2440A>T
n.484+2440A>T
n.1076+2440A>T
1g.216198366T>ACA344866952USH2A,USH2A-AS1c.4030A>T (p.Met1344Leu)
n.354+2441T>A
n.484+2441T>A
n.1076+2441T>A
1g.216198366T>CCA179566USH2A,USH2A-AS1c.4030A>G (p.Met1344Val)
n.354+2441T>C
n.484+2441T>C
n.1076+2441T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198366T>GCA344866953USH2A,USH2A-AS1c.4030A>C (p.Met1344Leu)
n.354+2441T>G
n.484+2441T>G
n.1076+2441T>G
1g.216198366T=CA1148224995USH2A,USH2A-AS1c.4030A= (p.Met1344=)
n.354+2441T=
n.484+2441T=
n.1076+2441T=
1g.216198367A>CCA344866954USH2A,USH2A-AS1c.4029T>G (p.Asn1343Lys)
n.354+2442A>C
n.484+2442A>C
n.1076+2442A>C
1g.216198367A>GCA423430985USH2A,USH2A-AS1c.4029T>C (p.Asn1343=)
n.354+2442A>G
n.484+2442A>G
n.1076+2442A>G
1g.216198367A>TCA344866955USH2A,USH2A-AS1c.4029T>A (p.Asn1343Lys)
n.354+2442A>T
n.484+2442A>T
n.1076+2442A>T
1g.216198368T>ACA344866956USH2A,USH2A-AS1c.4028A>T (p.Asn1343Ile)
n.354+2443T>A
n.484+2443T>A
n.1076+2443T>A
1g.216198368T>CCA344866957USH2A,USH2A-AS1c.4028A>G (p.Asn1343Ser)
n.354+2443T>C
n.484+2443T>C
n.1076+2443T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198368T>GCA344866958USH2A,USH2A-AS1c.4028A>C (p.Asn1343Thr)
n.354+2443T>G
n.484+2443T>G
n.1076+2443T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198368T=CA1220596803USH2A,USH2A-AS1c.4028A= (p.Asn1343=)
n.354+2443T=
n.484+2443T=
n.1076+2443T=
1g.216198369T>ACA344866960USH2A,USH2A-AS1c.4027A>T (p.Asn1343Tyr)
n.354+2444T>A
n.484+2444T>A
n.1076+2444T>A
1g.216198369T>CCA344866959USH2A,USH2A-AS1c.4027A>G (p.Asn1343Asp)
n.354+2444T>C
n.484+2444T>C
n.1076+2444T>C
1g.216198369T>GCA1395850USH2A,USH2A-AS1c.4027A>C (p.Asn1343His)
n.354+2444T>G
n.484+2444T>G
n.1076+2444T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198369T=CA1220596809USH2A,USH2A-AS1c.4027A= (p.Asn1343=)
n.354+2444T=
n.484+2444T=
n.1076+2444T=
1g.216198370C>ACA423430990USH2A,USH2A-AS1c.4026G>T (p.Val1342=)
n.354+2445C>A
n.484+2445C>A
n.1076+2445C>A
 gnomAD v4
1g.216198370C>GCA423430991USH2A,USH2A-AS1c.4026G>C (p.Val1342=)
n.354+2445C>G
n.484+2445C>G
n.1076+2445C>G
1g.216198370C>TCA423430992USH2A,USH2A-AS1c.4026G>A (p.Val1342=)
n.354+2445C>T
n.484+2445C>T
n.1076+2445C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198371A>CCA344866961USH2A,USH2A-AS1c.4025T>G (p.Val1342Gly)
n.354+2446A>C
n.484+2446A>C
n.1076+2446A>C
1g.216198371A>GCA344866962USH2A,USH2A-AS1c.4025T>C (p.Val1342Ala)
n.354+2446A>G
n.484+2446A>G
n.1076+2446A>G
1g.216198371A>TCA344866963USH2A,USH2A-AS1c.4025T>A (p.Val1342Glu)
n.354+2446A>T
n.484+2446A>T
n.1076+2446A>T
1g.216198372C>ACA344866964USH2A,USH2A-AS1c.4024G>T (p.Val1342Leu)
n.354+2447C>A
n.484+2447C>A
n.1076+2447C>A
1g.216198372C=CA1220596813USH2A,USH2A-AS1c.4024G= (p.Val1342=)
n.354+2447C=
n.484+2447C=
n.1076+2447C=
1g.216198372C>GCA1395851USH2A,USH2A-AS1c.4024G>C (p.Val1342Leu)
n.354+2447C>G
n.484+2447C>G
n.1076+2447C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198372C>TCA344866965USH2A,USH2A-AS1c.4024G>A (p.Val1342Met)
n.354+2447C>T
n.484+2447C>T
n.1076+2447C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198373A>CCA423430999USH2A,USH2A-AS1c.4023T>G (p.Ala1341=)
n.354+2448A>C
n.484+2448A>C
n.1076+2448A>C
1g.216198373A>GCA423430995USH2A,USH2A-AS1c.4023T>C (p.Ala1341=)
n.354+2448A>G
n.484+2448A>G
n.1076+2448A>G
1g.216198373A>TCA423430996USH2A,USH2A-AS1c.4023T>A (p.Ala1341=)
n.354+2448A>T
n.484+2448A>T
n.1076+2448A>T
1g.216198374G>ACA344866966USH2A,USH2A-AS1c.4022C>T (p.Ala1341Val)
n.354+2449G>A
n.484+2449G>A
n.1076+2449G>A
 gnomAD v4
1g.216198374G>CCA344866967USH2A,USH2A-AS1c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
n.354+2449G>C
n.484+2449G>C
n.1076+2449G>C
1g.216198374G>TCA344866968USH2A,USH2A-AS1c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
n.354+2449G>T
n.484+2449G>T
n.1076+2449G>T
1g.216198375C>ACA344866969USH2A,USH2A-AS1c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
n.354+2450C>A
n.484+2450C>A
n.1076+2450C>A
1g.216198375C>GCA344866970USH2A,USH2A-AS1c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
n.354+2450C>G
n.484+2450C>G
n.1076+2450C>G
1g.216198375C>TCA344866971USH2A,USH2A-AS1c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
n.354+2450C>T
n.484+2450C>T
n.1076+2450C>T
 dbSNP
1g.216198376T>ACA344866972USH2A,USH2A-AS1c.4020A>T (p.Leu1340Phe)
n.354+2451T>A
n.484+2451T>A
n.1076+2451T>A
1g.216198376T>CCA423431002USH2A,USH2A-AS1c.4020A>G (p.Leu1340=)
n.354+2451T>C
n.484+2451T>C
n.1076+2451T>C
1g.216198376T>GCA344866973USH2A,USH2A-AS1c.4020A>C (p.Leu1340Phe)
n.354+2451T>G
n.484+2451T>G
n.1076+2451T>G
1g.216198377A=CA1146603393USH2A,USH2A-AS1c.4019T= (p.Leu1340=)
n.354+2452A=
n.484+2452A=
n.1076+2452A=
1g.216198377A>CCA1395852USH2A,USH2A-AS1c.4019T>G (p.Leu1340Ter)
n.354+2452A>C
n.484+2452A>C
n.1076+2452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198377A>GCA344866974USH2A,USH2A-AS1c.4019T>C (p.Leu1340Ser)
n.354+2452A>G
n.484+2452A>G
n.1076+2452A>G
1g.216198377A>TCA344866975USH2A,USH2A-AS1c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
n.354+2452A>T
n.484+2452A>T
n.1076+2452A>T
1g.216198378A=CA1220596817USH2A,USH2A-AS1c.4018T= (p.Leu1340=)
n.354+2453A=
n.484+2453A=
n.1076+2453A=
1g.216198378A>CCA344866976USH2A,USH2A-AS1c.4018T>G (p.Leu1340Val)
n.354+2453A>C
n.484+2453A>C
n.1076+2453A>C
1g.216198378A>GCA423431005USH2A,USH2A-AS1c.4018T>C (p.Leu1340=)
n.354+2453A>G
n.484+2453A>G
n.1076+2453A>G
 dbSNP
1g.216198378A>TCA344866977USH2A,USH2A-AS1c.4018T>A (p.Leu1340Ile)
n.354+2453A>T
n.484+2453A>T
n.1076+2453A>T
1g.216198379G>ACA1395853USH2A,USH2A-AS1c.4017C>T (p.Val1339=)
n.354+2454G>A
n.484+2454G>A
n.1076+2454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198379G>CCA423431009USH2A,USH2A-AS1c.4017C>G (p.Val1339=)
n.354+2454G>C
n.484+2454G>C
n.1076+2454G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198379G=CA1143491113USH2A,USH2A-AS1c.4017C= (p.Val1339=)
n.354+2454G=
n.484+2454G=
n.1076+2454G=
1g.216198379G>TCA423431008USH2A,USH2A-AS1c.4017C>A (p.Val1339=)
n.354+2454G>T
n.484+2454G>T
n.1076+2454G>T
1g.216198380A=CA1220596822USH2A,USH2A-AS1c.4016T= (p.Val1339=)
n.354+2455A=
n.484+2455A=
n.1076+2455A=
1g.216198380A>CCA1395854USH2A,USH2A-AS1c.4016T>G (p.Val1339Gly)
n.354+2455A>C
n.484+2455A>C
n.1076+2455A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198380A>GCA344866978USH2A,USH2A-AS1c.4016T>C (p.Val1339Ala)
n.354+2455A>G
n.484+2455A>G
n.1076+2455A>G
 dbSNP
1g.216198380A>TCA344866979USH2A,USH2A-AS1c.4016T>A (p.Val1339Asp)
n.354+2455A>T
n.484+2455A>T
n.1076+2455A>T
1g.216198381C>ACA344866980USH2A,USH2A-AS1c.4015G>T (p.Val1339Phe)
n.354+2456C>A
n.484+2456C>A
n.1076+2456C>A
1g.216198381C>GCA344866981USH2A,USH2A-AS1c.4015G>C (p.Val1339Leu)
n.354+2456C>G
n.484+2456C>G
n.1076+2456C>G
1g.216198381C>TCA344866982USH2A,USH2A-AS1c.4015G>A (p.Val1339Ile)
n.354+2456C>T
n.484+2456C>T
n.1076+2456C>T
 gnomAD v4
1g.216198382T>ACA344866984USH2A,USH2A-AS1c.4014A>T (p.Arg1338Ser)
n.354+2457T>A
n.484+2457T>A
n.1076+2457T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198382T>CCA423431012USH2A,USH2A-AS1c.4014A>G (p.Arg1338=)
n.354+2457T>C
n.484+2457T>C
n.1076+2457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198382T>GCA344866983USH2A,USH2A-AS1c.4014A>C (p.Arg1338Ser)
n.354+2457T>G
n.484+2457T>G
n.1076+2457T>G
1g.216198382T=CA1220596829USH2A,USH2A-AS1c.4014A= (p.Arg1338=)
n.354+2457T=
n.484+2457T=
n.1076+2457T=
1g.216198383C>ACA344866985USH2A,USH2A-AS1c.4013G>T (p.Arg1338Ile)
n.354+2458C>A
n.484+2458C>A
n.1076+2458C>A
1g.216198383C>GCA344866986USH2A,USH2A-AS1c.4013G>C (p.Arg1338Thr)
n.354+2458C>G
n.484+2458C>G
n.1076+2458C>G
1g.216198383C>TCA344866987USH2A,USH2A-AS1c.4013G>A (p.Arg1338Lys)
n.354+2458C>T
n.484+2458C>T
n.1076+2458C>T
1g.216198384T>ACA344866988USH2A,USH2A-AS1c.4012A>T (p.Arg1338Ter)
n.354+2459T>A
n.484+2459T>A
n.1076+2459T>A
1g.216198384T>CCA344866989USH2A,USH2A-AS1c.4012A>G (p.Arg1338Gly)
n.354+2459T>C
n.484+2459T>C
n.1076+2459T>C
1g.216198384T>GCA423431016USH2A,USH2A-AS1c.4012A>C (p.Arg1338=)
n.354+2459T>G
n.484+2459T>G
n.1076+2459T>G
1g.216198385G>ACA423431018USH2A,USH2A-AS1c.4011C>T (p.Phe1337=)
n.354+2460G>A
n.484+2460G>A
n.1076+2460G>A
 dbSNP
1g.216198385G>CCA344866990USH2A,USH2A-AS1c.4011C>G (p.Phe1337Leu)
n.354+2460G>C
n.484+2460G>C
n.1076+2460G>C
1g.216198385G=CA1143669878USH2A,USH2A-AS1c.4011C= (p.Phe1337=)
n.354+2460G=
n.484+2460G=
n.1076+2460G=
1g.216198385G>TCA37503785USH2A,USH2A-AS1c.4011C>A (p.Phe1337Leu)
n.354+2460G>T
n.484+2460G>T
n.1076+2460G>T
 dbSNP
1g.216198386A>CCA344866991USH2A,USH2A-AS1c.4010T>G (p.Phe1337Cys)
n.354+2461A>C
n.484+2461A>C
n.1076+2461A>C
1g.216198386A>GCA344866992USH2A,USH2A-AS1c.4010T>C (p.Phe1337Ser)
n.354+2461A>G
n.484+2461A>G
n.1076+2461A>G
1g.216198386A>TCA344866993USH2A,USH2A-AS1c.4010T>A (p.Phe1337Tyr)
n.354+2461A>T
n.484+2461A>T
n.1076+2461A>T
1g.216198387A=CA1220596837USH2A,USH2A-AS1c.4009T= (p.Phe1337=)
n.354+2462A=
n.484+2462A=
n.1076+2462A=
1g.216198387A>CCA344866994USH2A,USH2A-AS1c.4009T>G (p.Phe1337Val)
n.354+2462A>C
n.484+2462A>C
n.1076+2462A>C
1g.216198387A>GCA344866995USH2A,USH2A-AS1c.4009T>C (p.Phe1337Leu)
n.354+2462A>G
n.484+2462A>G
n.1076+2462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198387A>TCA344866996USH2A,USH2A-AS1c.4009T>A (p.Phe1337Ile)
n.354+2462A>T
n.484+2462A>T
n.1076+2462A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198388C>ACA344866997USH2A,USH2A-AS1c.4008G>T (p.Glu1336Asp)
n.354+2463C>A
n.484+2463C>A
n.1076+2463C>A
1g.216198388C>GCA344866998USH2A,USH2A-AS1c.4008G>C (p.Glu1336Asp)
n.354+2463C>G
n.484+2463C>G
n.1076+2463C>G
1g.216198388C>TCA423431023USH2A,USH2A-AS1c.4008G>A (p.Glu1336=)
n.354+2463C>T
n.484+2463C>T
n.1076+2463C>T
1g.216198389T>ACA344866999USH2A,USH2A-AS1c.4007A>T (p.Glu1336Val)
n.354+2464T>A
n.484+2464T>A
n.1076+2464T>A
1g.216198389T>CCA344867001USH2A,USH2A-AS1c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
n.354+2464T>C
n.484+2464T>C
n.1076+2464T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198389T>GCA344867000USH2A,USH2A-AS1c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
n.354+2464T>G
n.484+2464T>G
n.1076+2464T>G
1g.216198389T=CA1220596839USH2A,USH2A-AS1c.4007A= (p.Glu1336=)
n.354+2464T=
n.484+2464T=
n.1076+2464T=
1g.216198390C>ACA344867002USH2A,USH2A-AS1c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
n.354+2465C>A
n.484+2465C>A
n.1076+2465C>A
1g.216198390C=CA1148335389USH2A,USH2A-AS1c.4006G= (p.Glu1336=)
n.354+2465C=
n.484+2465C=
n.1076+2465C=
1g.216198390C>GCA344867003USH2A,USH2A-AS1c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
n.354+2465C>G
n.484+2465C>G
n.1076+2465C>G
1g.216198390C>TCA1395855USH2A,USH2A-AS1c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
n.354+2465C>T
n.484+2465C>T
n.1076+2465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198391A=CA1220596849USH2A,USH2A-AS1c.4005T= (p.Tyr1335=)
n.354+2466A=
n.484+2466A=
n.1076+2466A=
1g.216198391A>CCA344867004USH2A,USH2A-AS1c.4005T>G (p.Tyr1335Ter)
n.354+2466A>C
n.484+2466A>C
n.1076+2466A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198391A>GCA423431027USH2A,USH2A-AS1c.4005T>C (p.Tyr1335=)
n.354+2466A>G
n.484+2466A>G
n.1076+2466A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198391A>TCA344867005USH2A,USH2A-AS1c.4005T>A (p.Tyr1335Ter)
n.354+2466A>T
n.484+2466A>T
n.1076+2466A>T
1g.216198392T>ACA344867006USH2A,USH2A-AS1c.4004A>T (p.Tyr1335Phe)
n.354+2467T>A
n.484+2467T>A
n.1076+2467T>A
1g.216198392T>CCA344867007USH2A,USH2A-AS1c.4004A>G (p.Tyr1335Cys)
n.354+2467T>C
n.484+2467T>C
n.1076+2467T>C
1g.216198392T>GCA344867008USH2A,USH2A-AS1c.4004A>C (p.Tyr1335Ser)
n.354+2467T>G
n.484+2467T>G
n.1076+2467T>G
1g.216198393A>CCA344867009USH2A,USH2A-AS1c.4003T>G (p.Tyr1335Asp)
n.354+2468A>C
n.484+2468A>C
n.1076+2468A>C
1g.216198393A>GCA344867010USH2A,USH2A-AS1c.4003T>C (p.Tyr1335His)
n.354+2468A>G
n.484+2468A>G
n.1076+2468A>G
1g.216198393A>TCA344867011USH2A,USH2A-AS1c.4003T>A (p.Tyr1335Asn)
n.354+2468A>T
n.484+2468A>T
n.1076+2468A>T
1g.216198394C>ACA344867013USH2A,USH2A-AS1c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>A
n.484+2469C>A
n.1076+2469C>A
 gnomAD v4
1g.216198394C=CA1148224999USH2A,USH2A-AS1c.4002G= (p.Lys1334=)
n.354+2469C=
n.484+2469C=
n.1076+2469C=
1g.216198394C>GCA344867012USH2A,USH2A-AS1c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>G
n.484+2469C>G
n.1076+2469C>G
1g.216198394C>TCA179568USH2A,USH2A-AS1c.4002G>A (p.Lys1334=)
n.354+2469C>T
n.484+2469C>T
n.1076+2469C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198395T>ACA344867014USH2A,USH2A-AS1c.4001A>T (p.Lys1334Met)
n.354+2470T>A
n.484+2470T>A
n.1076+2470T>A
1g.216198395T>CCA1395856USH2A,USH2A-AS1c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
n.354+2470T>C
n.484+2470T>C
n.1076+2470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198395T>GCA344867015USH2A,USH2A-AS1c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
n.354+2470T>G
n.484+2470T>G
n.1076+2470T>G
1g.216198395T=CA1220596860USH2A,USH2A-AS1c.4001A= (p.Lys1334=)
n.354+2470T=
n.484+2470T=
n.1076+2470T=
1g.216198396T>ACA344867016USH2A,USH2A-AS1c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
n.354+2471T>A
n.484+2471T>A
n.1076+2471T>A
 ClinVar
1g.216198396T>CCA344867017USH2A,USH2A-AS1c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
n.354+2471T>C
n.484+2471T>C
n.1076+2471T>C
 gnomAD v4
1g.216198396T>GCA344867018USH2A,USH2A-AS1c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
n.354+2471T>G
n.484+2471T>G
n.1076+2471T>G
1g.216198397G>ACA423431036USH2A,USH2A-AS1c.3999C>T (p.Thr1333=)
n.354+2472G>A
n.484+2472G>A
n.1076+2472G>A
1g.216198397G>CCA423431037USH2A,USH2A-AS1c.3999C>G (p.Thr1333=)
n.354+2472G>C
n.484+2472G>C
n.1076+2472G>C
1g.216198397G>TCA423431038USH2A,USH2A-AS1c.3999C>A (p.Thr1333=)
n.354+2472G>T
n.484+2472G>T
n.1076+2472G>T
1g.216198398G>ACA344867019USH2A,USH2A-AS1c.3998C>T (p.Thr1333Ile)
n.354+2473G>A
n.484+2473G>A
n.1076+2473G>A
1g.216198398G>CCA344867020USH2A,USH2A-AS1c.3998C>G (p.Thr1333Ser)
n.354+2473G>C
n.484+2473G>C
n.1076+2473G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198398G=CA1220596865USH2A,USH2A-AS1c.3998C= (p.Thr1333=)
n.354+2473G=
n.484+2473G=
n.1076+2473G=
1g.216198398G>TCA344867021USH2A,USH2A-AS1c.3998C>A (p.Thr1333Asn)
n.354+2473G>T
n.484+2473G>T
n.1076+2473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198399T>ACA344867022USH2A,USH2A-AS1c.3997A>T (p.Thr1333Ser)
n.354+2474T>A
n.484+2474T>A
n.1076+2474T>A
1g.216198399T>CCA344867023USH2A,USH2A-AS1c.3997A>G (p.Thr1333Ala)
n.354+2474T>C
n.484+2474T>C
n.1076+2474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198399T>GCA344867024USH2A,USH2A-AS1c.3997A>C (p.Thr1333Pro)
n.354+2474T>G
n.484+2474T>G
n.1076+2474T>G
1g.216198399T=CA1220596874USH2A,USH2A-AS1c.3997A= (p.Thr1333=)
n.354+2474T=
n.484+2474T=
n.1076+2474T=
1g.216198400G>ACA423431041USH2A,USH2A-AS1c.3996C>T (p.Tyr1332=)
n.354+2475G>A
n.484+2475G>A
n.1076+2475G>A
 gnomAD v4
1g.216198400G>CCA344867026USH2A,USH2A-AS1c.3996C>G (p.Tyr1332Ter)
n.354+2475G>C
n.484+2475G>C
n.1076+2475G>C
1g.216198400G>TCA344867025USH2A,USH2A-AS1c.3996C>A (p.Tyr1332Ter)
n.354+2475G>T
n.484+2475G>T
n.1076+2475G>T
1g.216198401T>ACA344867027USH2A,USH2A-AS1c.3995A>T (p.Tyr1332Phe)
n.354+2476T>A
n.484+2476T>A
n.1076+2476T>A
1g.216198401T>CCA344867028USH2A,USH2A-AS1c.3995A>G (p.Tyr1332Cys)
n.354+2476T>C
n.484+2476T>C
n.1076+2476T>C
1g.216198401T>GCA344867029USH2A,USH2A-AS1c.3995A>C (p.Tyr1332Ser)
n.354+2476T>G
n.484+2476T>G
n.1076+2476T>G
1g.216198402A=CA1220596878USH2A,USH2A-AS1c.3994T= (p.Tyr1332=)
n.354+2477A=
n.484+2477A=
n.1076+2477A=
1g.216198402A>CCA344867030USH2A,USH2A-AS1c.3994T>G (p.Tyr1332Asp)
n.354+2477A>C
n.484+2477A>C
n.1076+2477A>C
1g.216198402A>GCA344867031USH2A,USH2A-AS1c.3994T>C (p.Tyr1332His)
n.354+2477A>G
n.484+2477A>G
n.1076+2477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198402A>TCA344867032USH2A,USH2A-AS1c.3994T>A (p.Tyr1332Asn)
n.354+2477A>T
n.484+2477A>T
n.1076+2477A>T
1g.216198403T>ACA423431063USH2A,USH2A-AS1c.3993A>T (p.Pro1331=)
n.354+2478T>A
n.484+2478T>A
n.1076+2478T>A
1g.216198403T>CCA1395857USH2A,USH2A-AS1c.3993A>G (p.Pro1331=)
n.354+2478T>C
n.484+2478T>C
n.1076+2478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198403T>GCA423431064USH2A,USH2A-AS1c.3993A>C (p.Pro1331=)
n.354+2478T>G
n.484+2478T>G
n.1076+2478T>G
1g.216198403T=CA1220596883USH2A,USH2A-AS1c.3993A= (p.Pro1331=)
n.354+2478T=
n.484+2478T=
n.1076+2478T=
1g.216198404G>ACA344867033USH2A,USH2A-AS1c.3992C>T (p.Pro1331Leu)
n.354+2479G>A
n.484+2479G>A
n.1076+2479G>A
1g.216198404G>CCA344867034USH2A,USH2A-AS1c.3992C>G (p.Pro1331Arg)
n.354+2479G>C
n.484+2479G>C
n.1076+2479G>C
1g.216198404G>TCA344867035USH2A,USH2A-AS1c.3992C>A (p.Pro1331Gln)
n.354+2479G>T
n.484+2479G>T
n.1076+2479G>T
1g.216198405G>ACA1395858USH2A,USH2A-AS1c.3991C>T (p.Pro1331Ser)
n.354+2480G>A
n.484+2480G>A
n.1076+2480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198405G>CCA344867036USH2A,USH2A-AS1c.3991C>G (p.Pro1331Ala)
n.354+2480G>C
n.484+2480G>C
n.1076+2480G>C
1g.216198405G=CA1142296990USH2A,USH2A-AS1c.3991C= (p.Pro1331=)
n.354+2480G=
n.484+2480G=
n.1076+2480G=
1g.216198405G>TCA344867037USH2A,USH2A-AS1c.3991C>A (p.Pro1331Thr)
n.354+2480G>T
n.484+2480G>T
n.1076+2480G>T
1g.216198406C>ACA344867039USH2A,USH2A-AS1c.3990G>T (p.Glu1330Asp)
n.354+2481C>A
n.484+2481C>A
n.1076+2481C>A
1g.216198406C=CA1220596895USH2A,USH2A-AS1c.3990G= (p.Glu1330=)
n.354+2481C=
n.484+2481C=
n.1076+2481C=
1g.216198406C>GCA344867038USH2A,USH2A-AS1c.3990G>C (p.Glu1330Asp)
n.354+2481C>G
n.484+2481C>G
n.1076+2481C>G
 gnomAD v4
1g.216198406C>TCA423431070USH2A,USH2A-AS1c.3990G>A (p.Glu1330=)
n.354+2481C>T
n.484+2481C>T
n.1076+2481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198407T>ACA344867040USH2A,USH2A-AS1c.3989A>T (p.Glu1330Val)
n.354+2482T>A
n.484+2482T>A
n.1076+2482T>A
1g.216198407T>CCA344867041USH2A,USH2A-AS1c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.354+2482T>C
n.484+2482T>C
n.1076+2482T>C
1g.216198407T>GCA344867042USH2A,USH2A-AS1c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.354+2482T>G
n.484+2482T>G
n.1076+2482T>G
1g.216198408C>ACA37503797USH2A,USH2A-AS1c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
n.354+2483C>A
n.484+2483C>A
n.1076+2483C>A
 dbSNP
1g.216198408C=CA1220596898USH2A,USH2A-AS1c.3988G= (p.Glu1330=)
n.354+2483C=
n.484+2483C=
n.1076+2483C=
1g.216198408C>GCA344867043USH2A,USH2A-AS1c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
n.354+2483C>G
n.484+2483C>G
n.1076+2483C>G
1g.216198408C>TCA37503799USH2A,USH2A-AS1c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
n.354+2483C>T
n.484+2483C>T
n.1076+2483C>T
 dbSNP
1g.216198409C>ACA1395859USH2A,USH2A-AS1c.3987G>T (p.Leu1329Phe)
n.354+2484C>A
n.484+2484C>A
n.1076+2484C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216198409C=CA1220596901USH2A,USH2A-AS1c.3987G= (p.Leu1329=)
n.354+2484C=
n.484+2484C=
n.1076+2484C=
1g.216198409C>GCA344867044USH2A,USH2A-AS1c.3987G>C (p.Leu1329Phe)
n.354+2484C>G
n.484+2484C>G
n.1076+2484C>G
1g.216198409C>TCA423431072USH2A,USH2A-AS1c.3987G>A (p.Leu1329=)
n.354+2484C>T
n.484+2484C>T
n.1076+2484C>T
1g.216198410A>CCA344867045USH2A,USH2A-AS1c.3986T>G (p.Leu1329Trp)
n.354+2485A>C
n.484+2485A>C
n.1076+2485A>C
1g.216198410A>GCA344867046USH2A,USH2A-AS1c.3986T>C (p.Leu1329Ser)
n.354+2485A>G
n.484+2485A>G
n.1076+2485A>G
1g.216198410A>TCA344867047USH2A,USH2A-AS1c.3986T>A (p.Leu1329Ter)
n.354+2485A>T
n.484+2485A>T
n.1076+2485A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198411A>CCA344867048USH2A,USH2A-AS1c.3985T>G (p.Leu1329Val)
n.354+2486A>C
n.484+2486A>C
n.1076+2486A>C
1g.216198411A>GCA423431075USH2A,USH2A-AS1c.3985T>C (p.Leu1329=)
n.354+2486A>G
n.484+2486A>G
n.1076+2486A>G
 gnomAD v4
1g.216198411A>TCA344867049USH2A,USH2A-AS1c.3985T>A (p.Leu1329Met)
n.354+2486A>T
n.484+2486A>T
n.1076+2486A>T
1g.216198412G>ACA423431078USH2A,USH2A-AS1c.3984C>T (p.Gly1328=)
n.354+2487G>A
n.484+2487G>A
n.1076+2487G>A
 gnomAD v4
1g.216198412G>CCA423431079USH2A,USH2A-AS1c.3984C>G (p.Gly1328=)
n.354+2487G>C
n.484+2487G>C
n.1076+2487G>C
1g.216198412G>TCA423431080USH2A,USH2A-AS1c.3984C>A (p.Gly1328=)
n.354+2487G>T
n.484+2487G>T
n.1076+2487G>T
1g.216198413C>ACA344867052USH2A,USH2A-AS1c.3983G>T (p.Gly1328Val)
n.354+2488C>A
n.484+2488C>A
n.1076+2488C>A
 dbSNP
1g.216198413C=CA1220596903USH2A,USH2A-AS1c.3983G= (p.Gly1328=)
n.354+2488C=
n.484+2488C=
n.1076+2488C=
1g.216198413C>GCA344867051USH2A,USH2A-AS1c.3983G>C (p.Gly1328Ala)
n.354+2488C>G
n.484+2488C>G
n.1076+2488C>G
1g.216198413C>TCA344867050USH2A,USH2A-AS1c.3983G>A (p.Gly1328Asp)
n.354+2488C>T
n.484+2488C>T
n.1076+2488C>T
 dbSNP
1g.216198414C>ACA344867053USH2A,USH2A-AS1c.3982G>T (p.Gly1328Cys)
n.354+2489C>A
n.484+2489C>A
n.1076+2489C>A
 dbSNP
1g.216198414C>GCA344867055USH2A,USH2A-AS1c.3982G>C (p.Gly1328Arg)
n.354+2489C>G
n.484+2489C>G
n.1076+2489C>G
1g.216198414C>TCA344867054USH2A,USH2A-AS1c.3982G>A (p.Gly1328Ser)
n.354+2489C>T
n.484+2489C>T
n.1076+2489C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198415A=CA1220596906USH2A,USH2A-AS1c.3981T= (p.Thr1327=)
n.354+2490A=
n.484+2490A=
n.1076+2490A=
1g.216198415A>CCA423431086USH2A,USH2A-AS1c.3981T>G (p.Thr1327=)
n.354+2490A>C
n.484+2490A>C
n.1076+2490A>C
1g.216198415A>GCA423431082USH2A,USH2A-AS1c.3981T>C (p.Thr1327=)
n.354+2490A>G
n.484+2490A>G
n.1076+2490A>G
 dbSNP
1g.216198415A>TCA423431084USH2A,USH2A-AS1c.3981T>A (p.Thr1327=)
n.354+2490A>T
n.484+2490A>T
n.1076+2490A>T
1g.216198416G>ACA344867056USH2A,USH2A-AS1c.3980C>T (p.Thr1327Ile)
n.354+2491G>A
n.484+2491G>A
n.1076+2491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198416G>CCA1395860USH2A,USH2A-AS1c.3980C>G (p.Thr1327Ser)
n.354+2491G>C
n.484+2491G>C
n.1076+2491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198416G=CA1220596910USH2A,USH2A-AS1c.3980C= (p.Thr1327=)
n.354+2491G=
n.484+2491G=
n.1076+2491G=
1g.216198416G>TCA344867057USH2A,USH2A-AS1c.3980C>A (p.Thr1327Asn)
n.354+2491G>T
n.484+2491G>T
n.1076+2491G>T
1g.216198417T>ACA344867058USH2A,USH2A-AS1c.3979A>T (p.Thr1327Ser)
n.354+2492T>A
n.484+2492T>A
n.1076+2492T>A
1g.216198417T>CCA344867060USH2A,USH2A-AS1c.3979A>G (p.Thr1327Ala)
n.354+2492T>C
n.484+2492T>C
n.1076+2492T>C
1g.216198417T>GCA344867059USH2A,USH2A-AS1c.3979A>C (p.Thr1327Pro)
n.354+2492T>G
n.484+2492T>G
n.1076+2492T>G
1g.216198418G>ACA423431091USH2A,USH2A-AS1c.3978C>T (p.Ile1326=)
n.354+2493G>A
n.484+2493G>A
n.1076+2493G>A
 gnomAD v4
1g.216198418G>CCA344867061USH2A,USH2A-AS1c.3978C>G (p.Ile1326Met)
n.354+2493G>C
n.484+2493G>C
n.1076+2493G>C
1g.216198418G>TCA423431092USH2A,USH2A-AS1c.3978C>A (p.Ile1326=)
n.354+2493G>T
n.484+2493G>T
n.1076+2493G>T
1g.216198419A=CA1220596915USH2A,USH2A-AS1c.3977T= (p.Ile1326=)
n.354+2494A=
n.484+2494A=
n.1076+2494A=
1g.216198419A>CCA344867062USH2A,USH2A-AS1c.3977T>G (p.Ile1326Ser)
n.354+2494A>C
n.484+2494A>C
n.1076+2494A>C
1g.216198419A>GCA344867063USH2A,USH2A-AS1c.3977T>C (p.Ile1326Thr)
n.354+2494A>G
n.484+2494A>G
n.1076+2494A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198419A>TCA344867064USH2A,USH2A-AS1c.3977T>A (p.Ile1326Asn)
n.354+2494A>T
n.484+2494A>T
n.1076+2494A>T
1g.216198420T>ACA344867065USH2A,USH2A-AS1c.3976A>T (p.Ile1326Phe)
n.354+2495T>A
n.484+2495T>A
n.1076+2495T>A
1g.216198420T>CCA344867066USH2A,USH2A-AS1c.3976A>G (p.Ile1326Val)
n.354+2495T>C
n.484+2495T>C
n.1076+2495T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198420T>GCA344867067USH2A,USH2A-AS1c.3976A>C (p.Ile1326Leu)
n.354+2495T>G
n.484+2495T>G
n.1076+2495T>G
1g.216198420T=CA1220596917USH2A,USH2A-AS1c.3976A= (p.Ile1326=)
n.354+2495T=
n.484+2495T=
n.1076+2495T=
1g.216198421G>ACA423431098USH2A,USH2A-AS1c.3975C>T (p.Thr1325=)
n.354+2496G>A
n.484+2496G>A
n.1076+2496G>A
 dbSNP
1g.216198421G>CCA423431097USH2A,USH2A-AS1c.3975C>G (p.Thr1325=)
n.354+2496G>C
n.484+2496G>C
n.1076+2496G>C
1g.216198421G=CA1141833287USH2A,USH2A-AS1c.3975C= (p.Thr1325=)
n.354+2496G=
n.484+2496G=
n.1076+2496G=
1g.216198421G>TCA1395861USH2A,USH2A-AS1c.3975C>A (p.Thr1325=)
n.354+2496G>T
n.484+2496G>T
n.1076+2496G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198422G>ACA344867068USH2A,USH2A-AS1c.3974C>T (p.Thr1325Ile)
n.354+2497G>A
n.484+2497G>A
n.1076+2497G>A
 gnomAD v4
1g.216198422G>CCA344867069USH2A,USH2A-AS1c.3974C>G (p.Thr1325Ser)
n.354+2497G>C
n.484+2497G>C
n.1076+2497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198422G=CA1220596920USH2A,USH2A-AS1c.3974C= (p.Thr1325=)
n.354+2497G=
n.484+2497G=
n.1076+2497G=
1g.216198422G>TCA344867070USH2A,USH2A-AS1c.3974C>A (p.Thr1325Asn)
n.354+2497G>T
n.484+2497G>T
n.1076+2497G>T
 gnomAD v4
1g.216198423T>ACA344867071USH2A,USH2A-AS1c.3973A>T (p.Thr1325Ser)
n.354+2498T>A
n.484+2498T>A
n.1076+2498T>A
1g.216198423T>CCA344867073USH2A,USH2A-AS1c.3973A>G (p.Thr1325Ala)
n.354+2498T>C
n.484+2498T>C
n.1076+2498T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198423T>GCA344867072USH2A,USH2A-AS1c.3973A>C (p.Thr1325Pro)
n.354+2498T>G
n.484+2498T>G
n.1076+2498T>G
1g.216198423T=CA1220596924USH2A,USH2A-AS1c.3973A= (p.Thr1325=)
n.354+2498T=
n.484+2498T=
n.1076+2498T=
1g.216198424T>ACA423431103USH2A,USH2A-AS1c.3972A>T (p.Thr1324=)
n.354+2499T>A
n.484+2499T>A
n.1076+2499T>A
1g.216198424T>CCA423431104USH2A,USH2A-AS1c.3972A>G (p.Thr1324=)
n.354+2499T>C
n.484+2499T>C
n.1076+2499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198424T>GCA423431105USH2A,USH2A-AS1c.3972A>C (p.Thr1324=)
n.354+2499T>G
n.484+2499T>G
n.1076+2499T>G
1g.216198424T=CA1220596926USH2A,USH2A-AS1c.3972A= (p.Thr1324=)
n.354+2499T=
n.484+2499T=
n.1076+2499T=
1g.216198425G>ACA344867074USH2A,USH2A-AS1c.3971C>T (p.Thr1324Ile)
n.354+2500G>A
n.484+2500G>A
n.1076+2500G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198425G>CCA344867075USH2A,USH2A-AS1c.3971C>G (p.Thr1324Arg)
n.354+2500G>C
n.484+2500G>C
n.1076+2500G>C
1g.216198425G>TCA344867076USH2A,USH2A-AS1c.3971C>A (p.Thr1324Lys)
n.354+2500G>T
n.484+2500G>T
n.1076+2500G>T
 gnomAD v4
1g.216198426T>ACA344867077USH2A,USH2A-AS1c.3970A>T (p.Thr1324Ser)
n.354+2501T>A
n.484+2501T>A
n.1076+2501T>A
1g.216198426T>CCA344867078USH2A,USH2A-AS1c.3970A>G (p.Thr1324Ala)
n.354+2501T>C
n.484+2501T>C
n.1076+2501T>C
 dbSNP
1g.216198426T>GCA344867079USH2A,USH2A-AS1c.3970A>C (p.Thr1324Pro)
n.354+2501T>G
n.484+2501T>G
n.1076+2501T>G
1g.216198427C>ACA344867080USH2A,USH2A-AS1c.3969G>T (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>A
n.484+2502C>A
n.1076+2502C>A
1g.216198427C=CA1220596933USH2A,USH2A-AS1c.3969G= (p.Met1323=)
n.354+2502C=
n.484+2502C=
n.1076+2502C=
1g.216198427C>GCA344867081USH2A,USH2A-AS1c.3969G>C (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>G
n.484+2502C>G
n.1076+2502C>G
1g.216198427C>TCA10609859USH2A,USH2A-AS1c.3969G>A (p.Met1323Ile)
n.354+2502C>T
n.484+2502C>T
n.1076+2502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198428A>CCA344867083USH2A,USH2A-AS1c.3968T>G (p.Met1323Arg)
n.354+2503A>C
n.484+2503A>C
n.1076+2503A>C
1g.216198428A>GCA344867084USH2A,USH2A-AS1c.3968T>C (p.Met1323Thr)
n.354+2503A>G
n.484+2503A>G
n.1076+2503A>G
1g.216198428A>TCA344867082USH2A,USH2A-AS1c.3968T>A (p.Met1323Lys)
n.354+2503A>T
n.484+2503A>T
n.1076+2503A>T
1g.216198428_216198429delinsATCA1220596941USH2A,USH2A-AS1c.3967_3968delinsAT (p.Met1323=)
n.354+2503_354+2504delinsAT
n.484+2503_484+2504delinsAT
n.1076+2503_1076+2504delinsAT
1g.216198429T>ACA344867085USH2A,USH2A-AS1c.3967A>T (p.Met1323Leu)
n.354+2504T>A
n.484+2504T>A
n.1076+2504T>A
1g.216198429T>CCA344867086USH2A,USH2A-AS1c.3967A>G (p.Met1323Val)
n.354+2504T>C
n.484+2504T>C
n.1076+2504T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198429T>GCA344867087USH2A,USH2A-AS1c.3967A>C (p.Met1323Leu)
n.354+2504T>G
n.484+2504T>G
n.1076+2504T>G
1g.216198429T=CA1220596946USH2A,USH2A-AS1c.3967A= (p.Met1323=)
n.354+2504T=
n.484+2504T=
n.1076+2504T=
1g.216198429_216198430delinsTTCA1144233465USH2A,USH2A-AS1c.3966_3967delinsAA (p.Thr1322=)
n.354+2504_354+2505delinsTT
n.484+2504_484+2505delinsTT
n.1076+2504_1076+2505delinsTT
1g.216198430delCA270156USH2A,USH2A-AS1c.3967del (p.Met1323Ter)
n.354+2505del
n.484+2505del
n.1076+2505del
 ClinVar dbSNP
1g.216198430T>ACA423431115USH2A,USH2A-AS1c.3966A>T (p.Thr1322=)
n.354+2505T>A
n.484+2505T>A
n.1076+2505T>A
1g.216198430T>CCA423431117USH2A,USH2A-AS1c.3966A>G (p.Thr1322=)
n.354+2505T>C
n.484+2505T>C
n.1076+2505T>C
1g.216198430T>GCA423431118USH2A,USH2A-AS1c.3966A>C (p.Thr1322=)
n.354+2505T>G
n.484+2505T>G
n.1076+2505T>G
1g.216198431G>ACA344867088USH2A,USH2A-AS1c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
n.354+2506G>A
n.484+2506G>A
n.1076+2506G>A
1g.216198431G>CCA344867089USH2A,USH2A-AS1c.3965C>G (p.Thr1322Arg)
n.354+2506G>C
n.484+2506G>C
n.1076+2506G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198431G=CA1220596952USH2A,USH2A-AS1c.3965C= (p.Thr1322=)
n.354+2506G=
n.484+2506G=
n.1076+2506G=
1g.216198431G>TCA344867090USH2A,USH2A-AS1c.3965C>A (p.Thr1322Lys)
n.354+2506G>T
n.484+2506G>T
n.1076+2506G>T

Number of alleles fetched