Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216198318_216198322del | CA2573132005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074_4078del (p.Glu1359SerfsTer28) n.354+2393_354+2397del n.484+2393_484+2397del n.1076+2393_1076+2397del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198322T>A | CA423430920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074A>T (p.Gly1358=) n.354+2397T>A n.484+2397T>A n.1076+2397T>A | |
1 | g.216198322T>C | CA423430921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074A>G (p.Gly1358=) n.354+2397T>C n.484+2397T>C n.1076+2397T>C | |
1 | g.216198322T>G | CA423430922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074A>C (p.Gly1358=) n.354+2397T>G n.484+2397T>G n.1076+2397T>G | |
1 | g.216198323C>A | CA344866864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073G>T (p.Gly1358Val) n.354+2398C>A n.484+2398C>A n.1076+2398C>A | |
1 | g.216198323C>G | CA344866865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073G>C (p.Gly1358Ala) n.354+2398C>G n.484+2398C>G n.1076+2398C>G | |
1 | g.216198323C>T | CA344866866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073G>A (p.Gly1358Glu) n.354+2398C>T n.484+2398C>T n.1076+2398C>T | ClinVar |
1 | g.216198325del | CA2586968482 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073del (p.Gly1358GlufsTer8) n.354+2400del n.484+2400del n.1076+2400del | |
1 | g.216198324C>A | CA344866867 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4072G>T (p.Gly1358Ter) n.354+2399C>A n.484+2399C>A n.1076+2399C>A | |
1 | g.216198324C>G | CA344866868 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4072G>C (p.Gly1358Arg) n.354+2399C>G n.484+2399C>G n.1076+2399C>G | |
1 | g.216198324C>T | CA344866869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4072G>A (p.Gly1358Arg) n.354+2399C>T n.484+2399C>T n.1076+2399C>T | |
1 | g.216198325C>A | CA423430925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G>T (p.Thr1357=) n.354+2400C>A n.484+2400C>A n.1076+2400C>A | |
1 | g.216198325C= | CA1148275450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G= (p.Thr1357=) n.354+2400C= n.484+2400C= n.1076+2400C= | |
1 | g.216198325C>G | CA423430926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G>C (p.Thr1357=) n.354+2400C>G n.484+2400C>G n.1076+2400C>G | dbSNP |
1 | g.216198325C>T | CA1395838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G>A (p.Thr1357=) n.354+2400C>T n.484+2400C>T n.1076+2400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198326G>A | CA1395839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C>T (p.Thr1357Met) n.354+2401G>A n.484+2401G>A n.1076+2401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216198326G>C | CA37503685 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C>G (p.Thr1357Arg) n.354+2401G>C n.484+2401G>C n.1076+2401G>C | dbSNP |
1 | g.216198326G= | CA1143466444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C= (p.Thr1357=) n.354+2401G= n.484+2401G= n.1076+2401G= | |
1 | g.216198326G>T | CA344866870 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C>A (p.Thr1357Lys) n.354+2401G>T n.484+2401G>T n.1076+2401G>T | |
1 | g.216198327T>A | CA344866873 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4069A>T (p.Thr1357Ser) n.354+2402T>A n.484+2402T>A n.1076+2402T>A | |
1 | g.216198327T>C | CA344866871 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4069A>G (p.Thr1357Ala) n.354+2402T>C n.484+2402T>C n.1076+2402T>C | |
1 | g.216198327T>G | CA344866872 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4069A>C (p.Thr1357Pro) n.354+2402T>G n.484+2402T>G n.1076+2402T>G | |
1 | g.216198328T>A | CA344866874 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A>T (p.Arg1356Ser) n.354+2403T>A n.484+2403T>A n.1076+2403T>A | |
1 | g.216198328T>C | CA423430929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A>G (p.Arg1356=) n.354+2403T>C n.484+2403T>C n.1076+2403T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198328T>G | CA344866875 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A>C (p.Arg1356Ser) n.354+2403T>G n.484+2403T>G n.1076+2403T>G | |
1 | g.216198328T= | CA1220596695 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A= (p.Arg1356=) n.354+2403T= n.484+2403T= n.1076+2403T= | |
1 | g.216198329C>A | CA344866876 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G>T (p.Arg1356Ile) n.354+2404C>A n.484+2404C>A n.1076+2404C>A | |
1 | g.216198329C= | CA1220596701 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G= (p.Arg1356=) n.354+2404C= n.484+2404C= n.1076+2404C= | |
1 | g.216198329C>G | CA344866877 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G>C (p.Arg1356Thr) n.354+2404C>G n.484+2404C>G n.1076+2404C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198329C>T | CA344866878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G>A (p.Arg1356Lys) n.354+2404C>T n.484+2404C>T n.1076+2404C>T | dbSNP |
1 | g.216198330T>A | CA344866879 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4066A>T (p.Arg1356Ter) n.354+2405T>A n.484+2405T>A n.1076+2405T>A | |
1 | g.216198330T>C | CA344866880 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4066A>G (p.Arg1356Gly) n.354+2405T>C n.484+2405T>C n.1076+2405T>C | |
1 | g.216198330T>G | CA423430930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4066A>C (p.Arg1356=) n.354+2405T>G n.484+2405T>G n.1076+2405T>G | |
1 | g.216198331T>A | CA344866881 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A>T (p.Glu1355Asp) n.354+2406T>A n.484+2406T>A n.1076+2406T>A | |
1 | g.216198331T>C | CA423430931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A>G (p.Glu1355=) n.354+2406T>C n.484+2406T>C n.1076+2406T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216198331T>G | CA344866882 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A>C (p.Glu1355Asp) n.354+2406T>G n.484+2406T>G n.1076+2406T>G | |
1 | g.216198331T= | CA1220596705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A= (p.Glu1355=) n.354+2406T= n.484+2406T= n.1076+2406T= | |
1 | g.216198332T>A | CA344866883 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4064A>T (p.Glu1355Val) n.354+2407T>A n.484+2407T>A n.1076+2407T>A | |
1 | g.216198332T>C | CA344866884 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4064A>G (p.Glu1355Gly) n.354+2407T>C n.484+2407T>C n.1076+2407T>C | |
1 | g.216198332T>G | CA344866885 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4064A>C (p.Glu1355Ala) n.354+2407T>G n.484+2407T>G n.1076+2407T>G | |
1 | g.216198333C>A | CA344866888 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4063G>T (p.Glu1355Ter) n.354+2408C>A n.484+2408C>A n.1076+2408C>A | |
1 | g.216198333C>G | CA344866886 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4063G>C (p.Glu1355Gln) n.354+2408C>G n.484+2408C>G n.1076+2408C>G | |
1 | g.216198333C>T | CA344866887 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4063G>A (p.Glu1355Lys) n.354+2408C>T n.484+2408C>T n.1076+2408C>T | |
1 | g.216198334T>A | CA423430933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A>T (p.Ser1354=) n.354+2409T>A n.484+2409T>A n.1076+2409T>A | |
1 | g.216198334T>C | CA423430934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A>G (p.Ser1354=) n.354+2409T>C n.484+2409T>C n.1076+2409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198334T>G | CA423430935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A>C (p.Ser1354=) n.354+2409T>G n.484+2409T>G n.1076+2409T>G | |
1 | g.216198334T= | CA1220596709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A= (p.Ser1354=) n.354+2409T= n.484+2409T= n.1076+2409T= | |
1 | g.216198335G>A | CA1395840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C>T (p.Ser1354Leu) n.354+2410G>A n.484+2410G>A n.1076+2410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198335G>C | CA344866889 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C>G (p.Ser1354Ter) n.354+2410G>C n.484+2410G>C n.1076+2410G>C | ClinVar |
1 | g.216198335G= | CA1220596712 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C= (p.Ser1354=) n.354+2410G= n.484+2410G= n.1076+2410G= | |
1 | g.216198335G>T | CA344866890 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C>A (p.Ser1354Ter) n.354+2410G>T n.484+2410G>T n.1076+2410G>T | |
1 | g.216198336A>C | CA344866891 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4060T>G (p.Ser1354Ala) n.354+2411A>C n.484+2411A>C n.1076+2411A>C | |
1 | g.216198336A>G | CA344866892 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4060T>C (p.Ser1354Pro) n.354+2411A>G n.484+2411A>G n.1076+2411A>G | |
1 | g.216198336A>T | CA344866893 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4060T>A (p.Ser1354Thr) n.354+2411A>T n.484+2411A>T n.1076+2411A>T | |
1 | g.216198337G>A | CA423430937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4059C>T (p.Val1353=) n.354+2412G>A n.484+2412G>A n.1076+2412G>A | ClinVar |
1 | g.216198337G>C | CA423430940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4059C>G (p.Val1353=) n.354+2412G>C n.484+2412G>C n.1076+2412G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198337G>T | CA423430939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4059C>A (p.Val1353=) n.354+2412G>T n.484+2412G>T n.1076+2412G>T | |
1 | g.216198338A= | CA1220596715 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T= (p.Val1353=) n.354+2413A= n.484+2413A= n.1076+2413A= | |
1 | g.216198338A>C | CA344866896 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T>G (p.Val1353Gly) n.354+2413A>C n.484+2413A>C n.1076+2413A>C | dbSNP |
1 | g.216198338A>G | CA344866895 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T>C (p.Val1353Ala) n.354+2413A>G n.484+2413A>G n.1076+2413A>G | |
1 | g.216198338A>T | CA344866894 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T>A (p.Val1353Asp) n.354+2413A>T n.484+2413A>T n.1076+2413A>T | |
1 | g.216198339C>A | CA344866897 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4057G>T (p.Val1353Phe) n.354+2414C>A n.484+2414C>A n.1076+2414C>A | |
1 | g.216198339C>G | CA344866898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4057G>C (p.Val1353Leu) n.354+2414C>G n.484+2414C>G n.1076+2414C>G | |
1 | g.216198339C>T | CA344866899 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4057G>A (p.Val1353Ile) n.354+2414C>T n.484+2414C>T n.1076+2414C>T | |
1 | g.216198340C>A | CA344866900 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G>T (p.Trp1352Cys) n.354+2415C>A n.484+2415C>A n.1076+2415C>A | |
1 | g.216198340C= | CA1220596718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G= (p.Trp1352=) n.354+2415C= n.484+2415C= n.1076+2415C= | |
1 | g.216198340C>G | CA344866901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G>C (p.Trp1352Cys) n.354+2415C>G n.484+2415C>G n.1076+2415C>G | |
1 | g.216198340C>T | CA344866902 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G>A (p.Trp1352Ter) n.354+2415C>T n.484+2415C>T n.1076+2415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198341C>A | CA344866904 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G>T (p.Trp1352Leu) n.354+2416C>A n.484+2416C>A n.1076+2416C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198341C= | CA1220596722 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G= (p.Trp1352=) n.354+2416C= n.484+2416C= n.1076+2416C= | |
1 | g.216198341C>G | CA1395841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G>C (p.Trp1352Ser) n.354+2416C>G n.484+2416C>G n.1076+2416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198341C>T | CA344866903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G>A (p.Trp1352Ter) n.354+2416C>T n.484+2416C>T n.1076+2416C>T | |
1 | g.216198342A>C | CA344866905 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4054T>G (p.Trp1352Gly) n.354+2417A>C n.484+2417A>C n.1076+2417A>C | |
1 | g.216198342A>G | CA344866906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4054T>C (p.Trp1352Arg) n.354+2417A>G n.484+2417A>G n.1076+2417A>G | |
1 | g.216198342A>T | CA344866907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4054T>A (p.Trp1352Arg) n.354+2417A>T n.484+2417A>T n.1076+2417A>T | |
1 | g.216198342_216198343delinsAG | CA1220596725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053_4054delinsCT (p.Ala1351=) n.354+2417_354+2418delinsAG n.484+2417_484+2418delinsAG n.1076+2417_1076+2418delinsAG | |
1 | g.216198343G>A | CA423430946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053C>T (p.Ala1351=) n.354+2418G>A n.484+2418G>A n.1076+2418G>A | |
1 | g.216198343G>C | CA423430944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053C>G (p.Ala1351=) n.354+2418G>C n.484+2418G>C n.1076+2418G>C | |
1 | g.216198343G>T | CA423430945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053C>A (p.Ala1351=) n.354+2418G>T n.484+2418G>T n.1076+2418G>T | |
1 | g.216198344del | CA1395842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053del (p.Trp1352GlyfsTer14) n.354+2419del n.484+2419del n.1076+2419del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198344G>A | CA1395843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C>T (p.Ala1351Val) n.354+2419G>A n.484+2419G>A n.1076+2419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198344G>C | CA344866908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C>G (p.Ala1351Gly) n.354+2419G>C n.484+2419G>C n.1076+2419G>C | |
1 | g.216198344G= | CA1220596728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C= (p.Ala1351=) n.354+2419G= n.484+2419G= n.1076+2419G= | |
1 | g.216198344G>T | CA344866909 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C>A (p.Ala1351Asp) n.354+2419G>T n.484+2419G>T n.1076+2419G>T | |
1 | g.216198345C>A | CA344866910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4051G>T (p.Ala1351Ser) n.354+2420C>A n.484+2420C>A n.1076+2420C>A | dbSNP |
1 | g.216198345C>G | CA344866911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4051G>C (p.Ala1351Pro) n.354+2420C>G n.484+2420C>G n.1076+2420C>G | |
1 | g.216198345C>T | CA344866912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4051G>A (p.Ala1351Thr) n.354+2420C>T n.484+2420C>T n.1076+2420C>T | |
1 | g.216198346A>C | CA423430948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4050T>G (p.Ser1350=) n.354+2421A>C n.484+2421A>C n.1076+2421A>C | |
1 | g.216198346A>G | CA423430950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4050T>C (p.Ser1350=) n.354+2421A>G n.484+2421A>G n.1076+2421A>G | |
1 | g.216198346A>T | CA423430951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4050T>A (p.Ser1350=) n.354+2421A>T n.484+2421A>T n.1076+2421A>T | |
1 | g.216198347del | CA2586968483 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049del (p.Ser1350LeufsTer16) n.354+2422del n.484+2422del n.1076+2422del | |
1 | g.216198347G>A | CA344866913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049C>T (p.Ser1350Phe) n.354+2422G>A n.484+2422G>A n.1076+2422G>A | |
1 | g.216198347G>C | CA344866914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049C>G (p.Ser1350Cys) n.354+2422G>C n.484+2422G>C n.1076+2422G>C | |
1 | g.216198347G>T | CA344866915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049C>A (p.Ser1350Tyr) n.354+2422G>T n.484+2422G>T n.1076+2422G>T | |
1 | g.216198348A>C | CA344866916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4048T>G (p.Ser1350Ala) n.354+2423A>C n.484+2423A>C n.1076+2423A>C | |
1 | g.216198348A>G | CA344866918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4048T>C (p.Ser1350Pro) n.354+2423A>G n.484+2423A>G n.1076+2423A>G | |
1 | g.216198348A>T | CA344866917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4048T>A (p.Ser1350Thr) n.354+2423A>T n.484+2423A>T n.1076+2423A>T | |
1 | g.216198349A= | CA1220596731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T= (p.Ser1349=) n.354+2424A= n.484+2424A= n.1076+2424A= | |
1 | g.216198349A>C | CA423430954 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T>G (p.Ser1349=) n.354+2424A>C n.484+2424A>C n.1076+2424A>C | |
1 | g.216198349A>G | CA423430955 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T>C (p.Ser1349=) n.354+2424A>G n.484+2424A>G n.1076+2424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198349A>T | CA423430956 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T>A (p.Ser1349=) n.354+2424A>T n.484+2424A>T n.1076+2424A>T | |
1 | g.216198349_216198350delinsAG | CA1220596732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046_4047delinsCT (p.Ser1349=) n.354+2424_354+2425delinsAG n.484+2424_484+2425delinsAG n.1076+2424_1076+2425delinsAG | |
1 | g.216198350del | CA916082137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046del (p.Ser1349PhefsTer17) n.354+2425del n.484+2425del n.1076+2425del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198350G>A | CA1395844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C>T (p.Ser1349Phe) n.354+2425G>A n.484+2425G>A n.1076+2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198350G>C | CA344866919 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C>G (p.Ser1349Cys) n.354+2425G>C n.484+2425G>C n.1076+2425G>C | |
1 | g.216198350G= | CA1142035907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C= (p.Ser1349=) n.354+2425G= n.484+2425G= n.1076+2425G= | |
1 | g.216198350G>T | CA344866920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C>A (p.Ser1349Tyr) n.354+2425G>T n.484+2425G>T n.1076+2425G>T | |
1 | g.216198351A= | CA1220596747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T= (p.Ser1349=) n.354+2426A= n.484+2426A= n.1076+2426A= | |
1 | g.216198351A>C | CA344866921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T>G (p.Ser1349Ala) n.354+2426A>C n.484+2426A>C n.1076+2426A>C | |
1 | g.216198351A>G | CA1395845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T>C (p.Ser1349Pro) n.354+2426A>G n.484+2426A>G n.1076+2426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198351A>T | CA344866922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T>A (p.Ser1349Thr) n.354+2426A>T n.484+2426A>T n.1076+2426A>T | dbSNP |
1 | g.216198352C>A | CA423430962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4044G>T (p.Val1348=) n.354+2427C>A n.484+2427C>A n.1076+2427C>A | |
1 | g.216198352C>G | CA423430963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4044G>C (p.Val1348=) n.354+2427C>G n.484+2427C>G n.1076+2427C>G | |
1 | g.216198352C>T | CA423430964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4044G>A (p.Val1348=) n.354+2427C>T n.484+2427C>T n.1076+2427C>T | |
1 | g.216198353A= | CA1144062275 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T= (p.Val1348=) n.354+2428A= n.484+2428A= n.1076+2428A= | |
1 | g.216198353A>C | CA344866924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T>G (p.Val1348Gly) n.354+2428A>C n.484+2428A>C n.1076+2428A>C | |
1 | g.216198353A>G | CA1395846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T>C (p.Val1348Ala) n.354+2428A>G n.484+2428A>G n.1076+2428A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198353A>T | CA344866923 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T>A (p.Val1348Glu) n.354+2428A>T n.484+2428A>T n.1076+2428A>T | |
1 | g.216198354C>A | CA344866925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G>T (p.Val1348Leu) n.354+2429C>A n.484+2429C>A n.1076+2429C>A | |
1 | g.216198354C= | CA1143670897 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G= (p.Val1348=) n.354+2429C= n.484+2429C= n.1076+2429C= | |
1 | g.216198354C>G | CA344866926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G>C (p.Val1348Leu) n.354+2429C>G n.484+2429C>G n.1076+2429C>G | |
1 | g.216198354C>T | CA1395847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G>A (p.Val1348Met) n.354+2429C>T n.484+2429C>T n.1076+2429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198355A= | CA1220596751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T= (p.Ser1347=) n.354+2430A= n.484+2430A= n.1076+2430A= | |
1 | g.216198355A>C | CA344866927 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T>G (p.Ser1347Arg) n.354+2430A>C n.484+2430A>C n.1076+2430A>C | |
1 | g.216198355A>G | CA423430969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T>C (p.Ser1347=) n.354+2430A>G n.484+2430A>G n.1076+2430A>G | ClinVar |
1 | g.216198355A>T | CA344866928 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T>A (p.Ser1347Arg) n.354+2430A>T n.484+2430A>T n.1076+2430A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198356C>A | CA344866929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G>T (p.Ser1347Ile) n.354+2431C>A n.484+2431C>A n.1076+2431C>A | |
1 | g.216198356C= | CA1220596754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G= (p.Ser1347=) n.354+2431C= n.484+2431C= n.1076+2431C= | |
1 | g.216198356C>G | CA344866930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G>C (p.Ser1347Thr) n.354+2431C>G n.484+2431C>G n.1076+2431C>G | |
1 | g.216198356C>T | CA1395848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G>A (p.Ser1347Asn) n.354+2431C>T n.484+2431C>T n.1076+2431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198357T>A | CA344866931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A>T (p.Ser1347Cys) n.354+2432T>A n.484+2432T>A n.1076+2432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198357T>C | CA344866932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A>G (p.Ser1347Gly) n.354+2432T>C n.484+2432T>C n.1076+2432T>C | |
1 | g.216198357T>G | CA344866933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A>C (p.Ser1347Arg) n.354+2432T>G n.484+2432T>G n.1076+2432T>G | |
1 | g.216198357T= | CA1220596762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A= (p.Ser1347=) n.354+2432T= n.484+2432T= n.1076+2432T= | |
1 | g.216198358T>A | CA423430974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A>T (p.Gly1346=) n.354+2433T>A n.484+2433T>A n.1076+2433T>A | |
1 | g.216198358T>C | CA1395849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A>G (p.Gly1346=) n.354+2433T>C n.484+2433T>C n.1076+2433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198358T>G | CA423430975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A>C (p.Gly1346=) n.354+2433T>G n.484+2433T>G n.1076+2433T>G | |
1 | g.216198358T= | CA1220596771 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A= (p.Gly1346=) n.354+2433T= n.484+2433T= n.1076+2433T= | |
1 | g.216198359_216198366del | CA2586968484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4031_4038del (p.Met1344LysfsTer?) n.354+2434_354+2441del n.484+2434_484+2441del n.1076+2434_1076+2441del | |
1 | g.216198359C>A | CA344866934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G>T (p.Gly1346Val) n.354+2434C>A n.484+2434C>A n.1076+2434C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198359C= | CA1220596773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G= (p.Gly1346=) n.354+2434C= n.484+2434C= n.1076+2434C= | |
1 | g.216198359C>G | CA344866935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G>C (p.Gly1346Ala) n.354+2434C>G n.484+2434C>G n.1076+2434C>G | |
1 | g.216198359C>T | CA344866936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G>A (p.Gly1346Glu) n.354+2434C>T n.484+2434C>T n.1076+2434C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198360C>A | CA344866937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G>T (p.Gly1346Ter) n.354+2435C>A n.484+2435C>A n.1076+2435C>A | |
1 | g.216198360C= | CA1220596780 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G= (p.Gly1346=) n.354+2435C= n.484+2435C= n.1076+2435C= | |
1 | g.216198360C>G | CA344866938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G>C (p.Gly1346Arg) n.354+2435C>G n.484+2435C>G n.1076+2435C>G | |
1 | g.216198360C>T | CA344866939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G>A (p.Gly1346Arg) n.354+2435C>T n.484+2435C>T n.1076+2435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198361A>C | CA423430978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4035T>G (p.Ala1345=) n.354+2436A>C n.484+2436A>C n.1076+2436A>C | |
1 | g.216198361A>G | CA423430979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4035T>C (p.Ala1345=) n.354+2436A>G n.484+2436A>G n.1076+2436A>G | |
1 | g.216198361A>T | CA423430980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4035T>A (p.Ala1345=) n.354+2436A>T n.484+2436A>T n.1076+2436A>T | |
1 | g.216198362G>A | CA344866940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4034C>T (p.Ala1345Val) n.354+2437G>A n.484+2437G>A n.1076+2437G>A | |
1 | g.216198362G>C | CA344866942 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4034C>G (p.Ala1345Gly) n.354+2437G>C n.484+2437G>C n.1076+2437G>C | |
1 | g.216198362G>T | CA344866941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4034C>A (p.Ala1345Asp) n.354+2437G>T n.484+2437G>T n.1076+2437G>T | |
1 | g.216198363C>A | CA344866943 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G>T (p.Ala1345Ser) n.354+2438C>A n.484+2438C>A n.1076+2438C>A | |
1 | g.216198363C= | CA1220596785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G= (p.Ala1345=) n.354+2438C= n.484+2438C= n.1076+2438C= | |
1 | g.216198363C>G | CA344866945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G>C (p.Ala1345Pro) n.354+2438C>G n.484+2438C>G n.1076+2438C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198363C>T | CA344866944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G>A (p.Ala1345Thr) n.354+2438C>T n.484+2438C>T n.1076+2438C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198364C>A | CA344866946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4032G>T (p.Met1344Ile) n.354+2439C>A n.484+2439C>A n.1076+2439C>A | |
1 | g.216198364C>G | CA344866948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4032G>C (p.Met1344Ile) n.354+2439C>G n.484+2439C>G n.1076+2439C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198364C>T | CA344866947 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4032G>A (p.Met1344Ile) n.354+2439C>T n.484+2439C>T n.1076+2439C>T | |
1 | g.216198365A= | CA1220596789 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4031T= (p.Met1344=) n.354+2440A= n.484+2440A= n.1076+2440A= | |
1 | g.216198365A>C | CA344866949 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4031T>G (p.Met1344Arg) n.354+2440A>C n.484+2440A>C n.1076+2440A>C | |
1 | g.216198365A>G | CA344866950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4031T>C (p.Met1344Thr) n.354+2440A>G n.484+2440A>G n.1076+2440A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198365A>T | CA344866951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4031T>A (p.Met1344Lys) n.354+2440A>T n.484+2440A>T n.1076+2440A>T | |
1 | g.216198366T>A | CA344866952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4030A>T (p.Met1344Leu) n.354+2441T>A n.484+2441T>A n.1076+2441T>A | |
1 | g.216198366T>C | CA179566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4030A>G (p.Met1344Val) n.354+2441T>C n.484+2441T>C n.1076+2441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198366T>G | CA344866953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4030A>C (p.Met1344Leu) n.354+2441T>G n.484+2441T>G n.1076+2441T>G | |
1 | g.216198366T= | CA1148224995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4030A= (p.Met1344=) n.354+2441T= n.484+2441T= n.1076+2441T= | |
1 | g.216198367A>C | CA344866954 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4029T>G (p.Asn1343Lys) n.354+2442A>C n.484+2442A>C n.1076+2442A>C | |
1 | g.216198367A>G | CA423430985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4029T>C (p.Asn1343=) n.354+2442A>G n.484+2442A>G n.1076+2442A>G | |
1 | g.216198367A>T | CA344866955 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4029T>A (p.Asn1343Lys) n.354+2442A>T n.484+2442A>T n.1076+2442A>T | |
1 | g.216198368T>A | CA344866956 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4028A>T (p.Asn1343Ile) n.354+2443T>A n.484+2443T>A n.1076+2443T>A | |
1 | g.216198368T>C | CA344866957 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4028A>G (p.Asn1343Ser) n.354+2443T>C n.484+2443T>C n.1076+2443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198368T>G | CA344866958 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4028A>C (p.Asn1343Thr) n.354+2443T>G n.484+2443T>G n.1076+2443T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198368T= | CA1220596803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4028A= (p.Asn1343=) n.354+2443T= n.484+2443T= n.1076+2443T= | |
1 | g.216198369T>A | CA344866960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A>T (p.Asn1343Tyr) n.354+2444T>A n.484+2444T>A n.1076+2444T>A | |
1 | g.216198369T>C | CA344866959 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A>G (p.Asn1343Asp) n.354+2444T>C n.484+2444T>C n.1076+2444T>C | |
1 | g.216198369T>G | CA1395850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A>C (p.Asn1343His) n.354+2444T>G n.484+2444T>G n.1076+2444T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198369T= | CA1220596809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4027A= (p.Asn1343=) n.354+2444T= n.484+2444T= n.1076+2444T= | |
1 | g.216198370C>A | CA423430990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4026G>T (p.Val1342=) n.354+2445C>A n.484+2445C>A n.1076+2445C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198370C>G | CA423430991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4026G>C (p.Val1342=) n.354+2445C>G n.484+2445C>G n.1076+2445C>G | |
1 | g.216198370C>T | CA423430992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4026G>A (p.Val1342=) n.354+2445C>T n.484+2445C>T n.1076+2445C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198371A>C | CA344866961 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4025T>G (p.Val1342Gly) n.354+2446A>C n.484+2446A>C n.1076+2446A>C | |
1 | g.216198371A>G | CA344866962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4025T>C (p.Val1342Ala) n.354+2446A>G n.484+2446A>G n.1076+2446A>G | |
1 | g.216198371A>T | CA344866963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4025T>A (p.Val1342Glu) n.354+2446A>T n.484+2446A>T n.1076+2446A>T | |
1 | g.216198372C>A | CA344866964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G>T (p.Val1342Leu) n.354+2447C>A n.484+2447C>A n.1076+2447C>A | |
1 | g.216198372C= | CA1220596813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G= (p.Val1342=) n.354+2447C= n.484+2447C= n.1076+2447C= | |
1 | g.216198372C>G | CA1395851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G>C (p.Val1342Leu) n.354+2447C>G n.484+2447C>G n.1076+2447C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198372C>T | CA344866965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4024G>A (p.Val1342Met) n.354+2447C>T n.484+2447C>T n.1076+2447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198373A>C | CA423430999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4023T>G (p.Ala1341=) n.354+2448A>C n.484+2448A>C n.1076+2448A>C | |
1 | g.216198373A>G | CA423430995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4023T>C (p.Ala1341=) n.354+2448A>G n.484+2448A>G n.1076+2448A>G | |
1 | g.216198373A>T | CA423430996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4023T>A (p.Ala1341=) n.354+2448A>T n.484+2448A>T n.1076+2448A>T | |
1 | g.216198374G>A | CA344866966 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4022C>T (p.Ala1341Val) n.354+2449G>A n.484+2449G>A n.1076+2449G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198374G>C | CA344866967 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4022C>G (p.Ala1341Gly) n.354+2449G>C n.484+2449G>C n.1076+2449G>C | |
1 | g.216198374G>T | CA344866968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4022C>A (p.Ala1341Asp) n.354+2449G>T n.484+2449G>T n.1076+2449G>T | |
1 | g.216198375C>A | CA344866969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4021G>T (p.Ala1341Ser) n.354+2450C>A n.484+2450C>A n.1076+2450C>A | |
1 | g.216198375C>G | CA344866970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4021G>C (p.Ala1341Pro) n.354+2450C>G n.484+2450C>G n.1076+2450C>G | |
1 | g.216198375C>T | CA344866971 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4021G>A (p.Ala1341Thr) n.354+2450C>T n.484+2450C>T n.1076+2450C>T | dbSNP |
1 | g.216198376T>A | CA344866972 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4020A>T (p.Leu1340Phe) n.354+2451T>A n.484+2451T>A n.1076+2451T>A | |
1 | g.216198376T>C | CA423431002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4020A>G (p.Leu1340=) n.354+2451T>C n.484+2451T>C n.1076+2451T>C | |
1 | g.216198376T>G | CA344866973 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4020A>C (p.Leu1340Phe) n.354+2451T>G n.484+2451T>G n.1076+2451T>G | |
1 | g.216198377A= | CA1146603393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T= (p.Leu1340=) n.354+2452A= n.484+2452A= n.1076+2452A= | |
1 | g.216198377A>C | CA1395852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T>G (p.Leu1340Ter) n.354+2452A>C n.484+2452A>C n.1076+2452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198377A>G | CA344866974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T>C (p.Leu1340Ser) n.354+2452A>G n.484+2452A>G n.1076+2452A>G | |
1 | g.216198377A>T | CA344866975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4019T>A (p.Leu1340Ter) n.354+2452A>T n.484+2452A>T n.1076+2452A>T | |
1 | g.216198378A= | CA1220596817 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T= (p.Leu1340=) n.354+2453A= n.484+2453A= n.1076+2453A= | |
1 | g.216198378A>C | CA344866976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T>G (p.Leu1340Val) n.354+2453A>C n.484+2453A>C n.1076+2453A>C | |
1 | g.216198378A>G | CA423431005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T>C (p.Leu1340=) n.354+2453A>G n.484+2453A>G n.1076+2453A>G | dbSNP |
1 | g.216198378A>T | CA344866977 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4018T>A (p.Leu1340Ile) n.354+2453A>T n.484+2453A>T n.1076+2453A>T | |
1 | g.216198379G>A | CA1395853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C>T (p.Val1339=) n.354+2454G>A n.484+2454G>A n.1076+2454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198379G>C | CA423431009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C>G (p.Val1339=) n.354+2454G>C n.484+2454G>C n.1076+2454G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198379G= | CA1143491113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C= (p.Val1339=) n.354+2454G= n.484+2454G= n.1076+2454G= | |
1 | g.216198379G>T | CA423431008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4017C>A (p.Val1339=) n.354+2454G>T n.484+2454G>T n.1076+2454G>T | |
1 | g.216198380A= | CA1220596822 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T= (p.Val1339=) n.354+2455A= n.484+2455A= n.1076+2455A= | |
1 | g.216198380A>C | CA1395854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T>G (p.Val1339Gly) n.354+2455A>C n.484+2455A>C n.1076+2455A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198380A>G | CA344866978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T>C (p.Val1339Ala) n.354+2455A>G n.484+2455A>G n.1076+2455A>G | dbSNP |
1 | g.216198380A>T | CA344866979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4016T>A (p.Val1339Asp) n.354+2455A>T n.484+2455A>T n.1076+2455A>T | |
1 | g.216198381C>A | CA344866980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4015G>T (p.Val1339Phe) n.354+2456C>A n.484+2456C>A n.1076+2456C>A | |
1 | g.216198381C>G | CA344866981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4015G>C (p.Val1339Leu) n.354+2456C>G n.484+2456C>G n.1076+2456C>G | |
1 | g.216198381C>T | CA344866982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4015G>A (p.Val1339Ile) n.354+2456C>T n.484+2456C>T n.1076+2456C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198382T>A | CA344866984 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A>T (p.Arg1338Ser) n.354+2457T>A n.484+2457T>A n.1076+2457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198382T>C | CA423431012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A>G (p.Arg1338=) n.354+2457T>C n.484+2457T>C n.1076+2457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198382T>G | CA344866983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A>C (p.Arg1338Ser) n.354+2457T>G n.484+2457T>G n.1076+2457T>G | |
1 | g.216198382T= | CA1220596829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4014A= (p.Arg1338=) n.354+2457T= n.484+2457T= n.1076+2457T= | |
1 | g.216198383C>A | CA344866985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4013G>T (p.Arg1338Ile) n.354+2458C>A n.484+2458C>A n.1076+2458C>A | |
1 | g.216198383C>G | CA344866986 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4013G>C (p.Arg1338Thr) n.354+2458C>G n.484+2458C>G n.1076+2458C>G | |
1 | g.216198383C>T | CA344866987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4013G>A (p.Arg1338Lys) n.354+2458C>T n.484+2458C>T n.1076+2458C>T | |
1 | g.216198384T>A | CA344866988 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4012A>T (p.Arg1338Ter) n.354+2459T>A n.484+2459T>A n.1076+2459T>A | |
1 | g.216198384T>C | CA344866989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4012A>G (p.Arg1338Gly) n.354+2459T>C n.484+2459T>C n.1076+2459T>C | |
1 | g.216198384T>G | CA423431016 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4012A>C (p.Arg1338=) n.354+2459T>G n.484+2459T>G n.1076+2459T>G | |
1 | g.216198385G>A | CA423431018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C>T (p.Phe1337=) n.354+2460G>A n.484+2460G>A n.1076+2460G>A | dbSNP |
1 | g.216198385G>C | CA344866990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C>G (p.Phe1337Leu) n.354+2460G>C n.484+2460G>C n.1076+2460G>C | |
1 | g.216198385G= | CA1143669878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C= (p.Phe1337=) n.354+2460G= n.484+2460G= n.1076+2460G= | |
1 | g.216198385G>T | CA37503785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4011C>A (p.Phe1337Leu) n.354+2460G>T n.484+2460G>T n.1076+2460G>T | dbSNP |
1 | g.216198386A>C | CA344866991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4010T>G (p.Phe1337Cys) n.354+2461A>C n.484+2461A>C n.1076+2461A>C | |
1 | g.216198386A>G | CA344866992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4010T>C (p.Phe1337Ser) n.354+2461A>G n.484+2461A>G n.1076+2461A>G | |
1 | g.216198386A>T | CA344866993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) n.354+2461A>T n.484+2461A>T n.1076+2461A>T | |
1 | g.216198387A= | CA1220596837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T= (p.Phe1337=) n.354+2462A= n.484+2462A= n.1076+2462A= | |
1 | g.216198387A>C | CA344866994 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T>G (p.Phe1337Val) n.354+2462A>C n.484+2462A>C n.1076+2462A>C | |
1 | g.216198387A>G | CA344866995 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T>C (p.Phe1337Leu) n.354+2462A>G n.484+2462A>G n.1076+2462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198387A>T | CA344866996 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4009T>A (p.Phe1337Ile) n.354+2462A>T n.484+2462A>T n.1076+2462A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198388C>A | CA344866997 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4008G>T (p.Glu1336Asp) n.354+2463C>A n.484+2463C>A n.1076+2463C>A | |
1 | g.216198388C>G | CA344866998 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4008G>C (p.Glu1336Asp) n.354+2463C>G n.484+2463C>G n.1076+2463C>G | |
1 | g.216198388C>T | CA423431023 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4008G>A (p.Glu1336=) n.354+2463C>T n.484+2463C>T n.1076+2463C>T | |
1 | g.216198389T>A | CA344866999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A>T (p.Glu1336Val) n.354+2464T>A n.484+2464T>A n.1076+2464T>A | |
1 | g.216198389T>C | CA344867001 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A>G (p.Glu1336Gly) n.354+2464T>C n.484+2464T>C n.1076+2464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198389T>G | CA344867000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A>C (p.Glu1336Ala) n.354+2464T>G n.484+2464T>G n.1076+2464T>G | |
1 | g.216198389T= | CA1220596839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4007A= (p.Glu1336=) n.354+2464T= n.484+2464T= n.1076+2464T= | |
1 | g.216198390C>A | CA344867002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G>T (p.Glu1336Ter) n.354+2465C>A n.484+2465C>A n.1076+2465C>A | |
1 | g.216198390C= | CA1148335389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G= (p.Glu1336=) n.354+2465C= n.484+2465C= n.1076+2465C= | |
1 | g.216198390C>G | CA344867003 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G>C (p.Glu1336Gln) n.354+2465C>G n.484+2465C>G n.1076+2465C>G | |
1 | g.216198390C>T | CA1395855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4006G>A (p.Glu1336Lys) n.354+2465C>T n.484+2465C>T n.1076+2465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198391A= | CA1220596849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T= (p.Tyr1335=) n.354+2466A= n.484+2466A= n.1076+2466A= | |
1 | g.216198391A>C | CA344867004 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T>G (p.Tyr1335Ter) n.354+2466A>C n.484+2466A>C n.1076+2466A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198391A>G | CA423431027 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T>C (p.Tyr1335=) n.354+2466A>G n.484+2466A>G n.1076+2466A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198391A>T | CA344867005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4005T>A (p.Tyr1335Ter) n.354+2466A>T n.484+2466A>T n.1076+2466A>T | |
1 | g.216198392T>A | CA344867006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4004A>T (p.Tyr1335Phe) n.354+2467T>A n.484+2467T>A n.1076+2467T>A | |
1 | g.216198392T>C | CA344867007 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4004A>G (p.Tyr1335Cys) n.354+2467T>C n.484+2467T>C n.1076+2467T>C | |
1 | g.216198392T>G | CA344867008 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4004A>C (p.Tyr1335Ser) n.354+2467T>G n.484+2467T>G n.1076+2467T>G | |
1 | g.216198393A>C | CA344867009 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4003T>G (p.Tyr1335Asp) n.354+2468A>C n.484+2468A>C n.1076+2468A>C | |
1 | g.216198393A>G | CA344867010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4003T>C (p.Tyr1335His) n.354+2468A>G n.484+2468A>G n.1076+2468A>G | |
1 | g.216198393A>T | CA344867011 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4003T>A (p.Tyr1335Asn) n.354+2468A>T n.484+2468A>T n.1076+2468A>T | |
1 | g.216198394C>A | CA344867013 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G>T (p.Lys1334Asn) n.354+2469C>A n.484+2469C>A n.1076+2469C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198394C= | CA1148224999 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G= (p.Lys1334=) n.354+2469C= n.484+2469C= n.1076+2469C= | |
1 | g.216198394C>G | CA344867012 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G>C (p.Lys1334Asn) n.354+2469C>G n.484+2469C>G n.1076+2469C>G | |
1 | g.216198394C>T | CA179568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4002G>A (p.Lys1334=) n.354+2469C>T n.484+2469C>T n.1076+2469C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198395T>A | CA344867014 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A>T (p.Lys1334Met) n.354+2470T>A n.484+2470T>A n.1076+2470T>A | |
1 | g.216198395T>C | CA1395856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A>G (p.Lys1334Arg) n.354+2470T>C n.484+2470T>C n.1076+2470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198395T>G | CA344867015 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A>C (p.Lys1334Thr) n.354+2470T>G n.484+2470T>G n.1076+2470T>G | |
1 | g.216198395T= | CA1220596860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4001A= (p.Lys1334=) n.354+2470T= n.484+2470T= n.1076+2470T= | |
1 | g.216198396T>A | CA344867016 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4000A>T (p.Lys1334Ter) n.354+2471T>A n.484+2471T>A n.1076+2471T>A | ClinVar |
1 | g.216198396T>C | CA344867017 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4000A>G (p.Lys1334Glu) n.354+2471T>C n.484+2471T>C n.1076+2471T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198396T>G | CA344867018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4000A>C (p.Lys1334Gln) n.354+2471T>G n.484+2471T>G n.1076+2471T>G | |
1 | g.216198397G>A | CA423431036 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3999C>T (p.Thr1333=) n.354+2472G>A n.484+2472G>A n.1076+2472G>A | |
1 | g.216198397G>C | CA423431037 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3999C>G (p.Thr1333=) n.354+2472G>C n.484+2472G>C n.1076+2472G>C | |
1 | g.216198397G>T | CA423431038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3999C>A (p.Thr1333=) n.354+2472G>T n.484+2472G>T n.1076+2472G>T | |
1 | g.216198398G>A | CA344867019 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C>T (p.Thr1333Ile) n.354+2473G>A n.484+2473G>A n.1076+2473G>A | |
1 | g.216198398G>C | CA344867020 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C>G (p.Thr1333Ser) n.354+2473G>C n.484+2473G>C n.1076+2473G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198398G= | CA1220596865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C= (p.Thr1333=) n.354+2473G= n.484+2473G= n.1076+2473G= | |
1 | g.216198398G>T | CA344867021 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3998C>A (p.Thr1333Asn) n.354+2473G>T n.484+2473G>T n.1076+2473G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198399T>A | CA344867022 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A>T (p.Thr1333Ser) n.354+2474T>A n.484+2474T>A n.1076+2474T>A | |
1 | g.216198399T>C | CA344867023 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A>G (p.Thr1333Ala) n.354+2474T>C n.484+2474T>C n.1076+2474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198399T>G | CA344867024 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A>C (p.Thr1333Pro) n.354+2474T>G n.484+2474T>G n.1076+2474T>G | |
1 | g.216198399T= | CA1220596874 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3997A= (p.Thr1333=) n.354+2474T= n.484+2474T= n.1076+2474T= | |
1 | g.216198400G>A | CA423431041 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3996C>T (p.Tyr1332=) n.354+2475G>A n.484+2475G>A n.1076+2475G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198400G>C | CA344867026 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3996C>G (p.Tyr1332Ter) n.354+2475G>C n.484+2475G>C n.1076+2475G>C | |
1 | g.216198400G>T | CA344867025 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3996C>A (p.Tyr1332Ter) n.354+2475G>T n.484+2475G>T n.1076+2475G>T | |
1 | g.216198401T>A | CA344867027 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3995A>T (p.Tyr1332Phe) n.354+2476T>A n.484+2476T>A n.1076+2476T>A | |
1 | g.216198401T>C | CA344867028 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3995A>G (p.Tyr1332Cys) n.354+2476T>C n.484+2476T>C n.1076+2476T>C | |
1 | g.216198401T>G | CA344867029 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3995A>C (p.Tyr1332Ser) n.354+2476T>G n.484+2476T>G n.1076+2476T>G | |
1 | g.216198402A= | CA1220596878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T= (p.Tyr1332=) n.354+2477A= n.484+2477A= n.1076+2477A= | |
1 | g.216198402A>C | CA344867030 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T>G (p.Tyr1332Asp) n.354+2477A>C n.484+2477A>C n.1076+2477A>C | |
1 | g.216198402A>G | CA344867031 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T>C (p.Tyr1332His) n.354+2477A>G n.484+2477A>G n.1076+2477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198402A>T | CA344867032 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3994T>A (p.Tyr1332Asn) n.354+2477A>T n.484+2477A>T n.1076+2477A>T | |
1 | g.216198403T>A | CA423431063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A>T (p.Pro1331=) n.354+2478T>A n.484+2478T>A n.1076+2478T>A | |
1 | g.216198403T>C | CA1395857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A>G (p.Pro1331=) n.354+2478T>C n.484+2478T>C n.1076+2478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198403T>G | CA423431064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A>C (p.Pro1331=) n.354+2478T>G n.484+2478T>G n.1076+2478T>G | |
1 | g.216198403T= | CA1220596883 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3993A= (p.Pro1331=) n.354+2478T= n.484+2478T= n.1076+2478T= | |
1 | g.216198404G>A | CA344867033 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.354+2479G>A n.484+2479G>A n.1076+2479G>A | |
1 | g.216198404G>C | CA344867034 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.354+2479G>C n.484+2479G>C n.1076+2479G>C | |
1 | g.216198404G>T | CA344867035 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3992C>A (p.Pro1331Gln) n.354+2479G>T n.484+2479G>T n.1076+2479G>T | |
1 | g.216198405G>A | CA1395858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.354+2480G>A n.484+2480G>A n.1076+2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198405G>C | CA344867036 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.354+2480G>C n.484+2480G>C n.1076+2480G>C | |
1 | g.216198405G= | CA1142296990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C= (p.Pro1331=) n.354+2480G= n.484+2480G= n.1076+2480G= | |
1 | g.216198405G>T | CA344867037 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.354+2480G>T n.484+2480G>T n.1076+2480G>T | |
1 | g.216198406C>A | CA344867039 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G>T (p.Glu1330Asp) n.354+2481C>A n.484+2481C>A n.1076+2481C>A | |
1 | g.216198406C= | CA1220596895 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G= (p.Glu1330=) n.354+2481C= n.484+2481C= n.1076+2481C= | |
1 | g.216198406C>G | CA344867038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G>C (p.Glu1330Asp) n.354+2481C>G n.484+2481C>G n.1076+2481C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198406C>T | CA423431070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3990G>A (p.Glu1330=) n.354+2481C>T n.484+2481C>T n.1076+2481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198407T>A | CA344867040 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3989A>T (p.Glu1330Val) n.354+2482T>A n.484+2482T>A n.1076+2482T>A | |
1 | g.216198407T>C | CA344867041 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3989A>G (p.Glu1330Gly) n.354+2482T>C n.484+2482T>C n.1076+2482T>C | |
1 | g.216198407T>G | CA344867042 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3989A>C (p.Glu1330Ala) n.354+2482T>G n.484+2482T>G n.1076+2482T>G | |
1 | g.216198408C>A | CA37503797 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G>T (p.Glu1330Ter) n.354+2483C>A n.484+2483C>A n.1076+2483C>A | dbSNP |
1 | g.216198408C= | CA1220596898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G= (p.Glu1330=) n.354+2483C= n.484+2483C= n.1076+2483C= | |
1 | g.216198408C>G | CA344867043 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G>C (p.Glu1330Gln) n.354+2483C>G n.484+2483C>G n.1076+2483C>G | |
1 | g.216198408C>T | CA37503799 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3988G>A (p.Glu1330Lys) n.354+2483C>T n.484+2483C>T n.1076+2483C>T | dbSNP |
1 | g.216198409C>A | CA1395859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>T (p.Leu1329Phe) n.354+2484C>A n.484+2484C>A n.1076+2484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216198409C= | CA1220596901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G= (p.Leu1329=) n.354+2484C= n.484+2484C= n.1076+2484C= | |
1 | g.216198409C>G | CA344867044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>C (p.Leu1329Phe) n.354+2484C>G n.484+2484C>G n.1076+2484C>G | |
1 | g.216198409C>T | CA423431072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>A (p.Leu1329=) n.354+2484C>T n.484+2484C>T n.1076+2484C>T | |
1 | g.216198410A>C | CA344867045 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>G (p.Leu1329Trp) n.354+2485A>C n.484+2485A>C n.1076+2485A>C | |
1 | g.216198410A>G | CA344867046 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>C (p.Leu1329Ser) n.354+2485A>G n.484+2485A>G n.1076+2485A>G | |
1 | g.216198410A>T | CA344867047 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>A (p.Leu1329Ter) n.354+2485A>T n.484+2485A>T n.1076+2485A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198411A>C | CA344867048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>G (p.Leu1329Val) n.354+2486A>C n.484+2486A>C n.1076+2486A>C | |
1 | g.216198411A>G | CA423431075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>C (p.Leu1329=) n.354+2486A>G n.484+2486A>G n.1076+2486A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198411A>T | CA344867049 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>A (p.Leu1329Met) n.354+2486A>T n.484+2486A>T n.1076+2486A>T | |
1 | g.216198412G>A | CA423431078 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>T (p.Gly1328=) n.354+2487G>A n.484+2487G>A n.1076+2487G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198412G>C | CA423431079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>G (p.Gly1328=) n.354+2487G>C n.484+2487G>C n.1076+2487G>C | |
1 | g.216198412G>T | CA423431080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>A (p.Gly1328=) n.354+2487G>T n.484+2487G>T n.1076+2487G>T | |
1 | g.216198413C>A | CA344867052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>T (p.Gly1328Val) n.354+2488C>A n.484+2488C>A n.1076+2488C>A | dbSNP |
1 | g.216198413C= | CA1220596903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G= (p.Gly1328=) n.354+2488C= n.484+2488C= n.1076+2488C= | |
1 | g.216198413C>G | CA344867051 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>C (p.Gly1328Ala) n.354+2488C>G n.484+2488C>G n.1076+2488C>G | |
1 | g.216198413C>T | CA344867050 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>A (p.Gly1328Asp) n.354+2488C>T n.484+2488C>T n.1076+2488C>T | dbSNP |
1 | g.216198414C>A | CA344867053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>T (p.Gly1328Cys) n.354+2489C>A n.484+2489C>A n.1076+2489C>A | dbSNP |
1 | g.216198414C>G | CA344867055 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>C (p.Gly1328Arg) n.354+2489C>G n.484+2489C>G n.1076+2489C>G | |
1 | g.216198414C>T | CA344867054 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>A (p.Gly1328Ser) n.354+2489C>T n.484+2489C>T n.1076+2489C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198415A= | CA1220596906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T= (p.Thr1327=) n.354+2490A= n.484+2490A= n.1076+2490A= | |
1 | g.216198415A>C | CA423431086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>G (p.Thr1327=) n.354+2490A>C n.484+2490A>C n.1076+2490A>C | |
1 | g.216198415A>G | CA423431082 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>C (p.Thr1327=) n.354+2490A>G n.484+2490A>G n.1076+2490A>G | dbSNP |
1 | g.216198415A>T | CA423431084 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>A (p.Thr1327=) n.354+2490A>T n.484+2490A>T n.1076+2490A>T | |
1 | g.216198416G>A | CA344867056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>T (p.Thr1327Ile) n.354+2491G>A n.484+2491G>A n.1076+2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198416G>C | CA1395860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>G (p.Thr1327Ser) n.354+2491G>C n.484+2491G>C n.1076+2491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198416G= | CA1220596910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C= (p.Thr1327=) n.354+2491G= n.484+2491G= n.1076+2491G= | |
1 | g.216198416G>T | CA344867057 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>A (p.Thr1327Asn) n.354+2491G>T n.484+2491G>T n.1076+2491G>T | |
1 | g.216198417T>A | CA344867058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>T (p.Thr1327Ser) n.354+2492T>A n.484+2492T>A n.1076+2492T>A | |
1 | g.216198417T>C | CA344867060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>G (p.Thr1327Ala) n.354+2492T>C n.484+2492T>C n.1076+2492T>C | |
1 | g.216198417T>G | CA344867059 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>C (p.Thr1327Pro) n.354+2492T>G n.484+2492T>G n.1076+2492T>G | |
1 | g.216198418G>A | CA423431091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>T (p.Ile1326=) n.354+2493G>A n.484+2493G>A n.1076+2493G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198418G>C | CA344867061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>G (p.Ile1326Met) n.354+2493G>C n.484+2493G>C n.1076+2493G>C | |
1 | g.216198418G>T | CA423431092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>A (p.Ile1326=) n.354+2493G>T n.484+2493G>T n.1076+2493G>T | |
1 | g.216198419A= | CA1220596915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T= (p.Ile1326=) n.354+2494A= n.484+2494A= n.1076+2494A= | |
1 | g.216198419A>C | CA344867062 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>G (p.Ile1326Ser) n.354+2494A>C n.484+2494A>C n.1076+2494A>C | |
1 | g.216198419A>G | CA344867063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>C (p.Ile1326Thr) n.354+2494A>G n.484+2494A>G n.1076+2494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198419A>T | CA344867064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>A (p.Ile1326Asn) n.354+2494A>T n.484+2494A>T n.1076+2494A>T | |
1 | g.216198420T>A | CA344867065 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>T (p.Ile1326Phe) n.354+2495T>A n.484+2495T>A n.1076+2495T>A | |
1 | g.216198420T>C | CA344867066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>G (p.Ile1326Val) n.354+2495T>C n.484+2495T>C n.1076+2495T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198420T>G | CA344867067 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>C (p.Ile1326Leu) n.354+2495T>G n.484+2495T>G n.1076+2495T>G | |
1 | g.216198420T= | CA1220596917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A= (p.Ile1326=) n.354+2495T= n.484+2495T= n.1076+2495T= | |
1 | g.216198421G>A | CA423431098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>T (p.Thr1325=) n.354+2496G>A n.484+2496G>A n.1076+2496G>A | dbSNP |
1 | g.216198421G>C | CA423431097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>G (p.Thr1325=) n.354+2496G>C n.484+2496G>C n.1076+2496G>C | |
1 | g.216198421G= | CA1141833287 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C= (p.Thr1325=) n.354+2496G= n.484+2496G= n.1076+2496G= | |
1 | g.216198421G>T | CA1395861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>A (p.Thr1325=) n.354+2496G>T n.484+2496G>T n.1076+2496G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198422G>A | CA344867068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>T (p.Thr1325Ile) n.354+2497G>A n.484+2497G>A n.1076+2497G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198422G>C | CA344867069 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>G (p.Thr1325Ser) n.354+2497G>C n.484+2497G>C n.1076+2497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198422G= | CA1220596920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C= (p.Thr1325=) n.354+2497G= n.484+2497G= n.1076+2497G= | |
1 | g.216198422G>T | CA344867070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>A (p.Thr1325Asn) n.354+2497G>T n.484+2497G>T n.1076+2497G>T | gnomAD v4 |