Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198295T>ACA2573132000USH2A,USH2A-AS1c.4081+20A>T (n.4081+20A>T)
n.354+2370T>A
n.484+2370T>A
n.1076+2370T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216198296T>GCA2739275644USH2A,USH2A-AS1c.4081+19A>C (n.4081+19A>C)
n.354+2371T>G
n.484+2371T>G
n.1076+2371T>G
 ClinVar
1g.216198297T>GCA2573132003USH2A,USH2A-AS1c.4081+18A>C (n.4081+18A>C)
n.354+2372T>G
n.484+2372T>G
n.1076+2372T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198297_216198298delinsTACA1220596635USH2A,USH2A-AS1c.4081+17_4081+18delinsTA (n.4081+17_4081+18delinsTA)
n.354+2372_354+2373delinsTA
n.484+2372_484+2373delinsTA
n.1076+2372_1076+2373delinsTA
1g.216198298A>GCA2574133503USH2A,USH2A-AS1c.4081+17T>C (n.4081+17T>C)
n.354+2373A>G
n.484+2373A>G
n.1076+2373A>G
1g.216198301delCA1395834USH2A,USH2A-AS1c.4081+17del (n.4081+17del)
n.354+2376del
n.484+2376del
n.1076+2376del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198301A>GCA2698014080USH2A,USH2A-AS1c.4081+14T>C (n.4081+14T>C)
n.354+2376A>G
n.484+2376A>G
n.1076+2376A>G
 dbSNP
1g.216198302C=CA1148455222USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G= (n.4081+13G=)
n.354+2377C=
n.484+2377C=
n.1076+2377C=
1g.216198302C>TCA1395835USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G>A (n.4081+13G>A)
n.354+2377C>T
n.484+2377C>T
n.1076+2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198303A=CA1220596640USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T= (n.4081+12T=)
n.354+2378A=
n.484+2378A=
n.1076+2378A=
1g.216198303A>GCA1220596642USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>C (n.4081+12T>C)
n.354+2378A>G
n.484+2378A>G
n.1076+2378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198303A>TCA529002611USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>A (n.4081+12T>A)
n.354+2378A>T
n.484+2378A>T
n.1076+2378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T>CCA529002612USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A>G (n.4081+11A>G)
n.354+2379T>C
n.484+2379T>C
n.1076+2379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T=CA1220596644USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A= (n.4081+11A=)
n.354+2379T=
n.484+2379T=
n.1076+2379T=
1g.216198306G>ACA2650511811USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>T (n.4081+9C>T)
n.354+2381G>A
n.484+2381G>A
n.1076+2381G>A
 gnomAD v4
1g.216198306G>CCA2739275645USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>G (n.4081+9C>G)
n.354+2381G>C
n.484+2381G>C
n.1076+2381G>C
 ClinVar
1g.216198306G>TCA2747734198USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>A (n.4081+9C>A)
n.354+2381G>T
n.484+2381G>T
n.1076+2381G>T
1g.216198306_216198314delCA2573132004USH2A,USH2A-AS1c.4081+1_4081+9del (n.4081+1_4081+9del)
n.354+2381_354+2389del
n.484+2381_484+2389del
n.1076+2381_1076+2389del
 ClinVar dbSNP
1g.216198307A=CA1220596646USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T= (n.4081+8T=)
n.354+2382A=
n.484+2382A=
n.1076+2382A=
1g.216198307A>TCA37503679USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T>A (n.4081+8T>A)
n.354+2382A>T
n.484+2382A>T
n.1076+2382A>T
 dbSNP
1g.216198308T>ACA1395836USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A>T (n.4081+7A>T)
n.354+2383T>A
n.484+2383T>A
n.1076+2383T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198308T=CA1220596653USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A= (n.4081+7A=)
n.354+2383T=
n.484+2383T=
n.1076+2383T=
1g.216198309C=CA1220596657USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G= (n.4081+6G=)
n.354+2384C=
n.484+2384C=
n.1076+2384C=
1g.216198309C>GCA1395837USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>C (n.4081+6G>C)
n.354+2384C>G
n.484+2384C>G
n.1076+2384C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198309C>TCA2747734199USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>A (n.4081+6G>A)
n.354+2384C>T
n.484+2384C>T
n.1076+2384C>T
1g.216198313A=CA1220596663USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T= (n.4081+2T=)
n.354+2388A=
n.484+2388A=
n.1076+2388A=
1g.216198313A>CCA344866843USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>G (n.4081+2T>G)
n.354+2388A>C
n.484+2388A>C
n.1076+2388A>C
 gnomAD v4
1g.216198313A>GCA344866842USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>C (n.4081+2T>C)
n.354+2388A>G
n.484+2388A>G
n.1076+2388A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198313A>TCA344866841USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>A (n.4081+2T>A)
n.354+2388A>T
n.484+2388A>T
n.1076+2388A>T
1g.216198314C>ACA344866844USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>T (n.4081+1G>T)
n.354+2389C>A
n.484+2389C>A
n.1076+2389C>A
1g.216198314C>GCA344866845USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>C (n.4081+1G>C)
n.354+2389C>G
n.484+2389C>G
n.1076+2389C>G
1g.216198314C>TCA344866846USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>A (n.4081+1G>A)
n.354+2389C>T
n.484+2389C>T
n.1076+2389C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198315C>ACA344866847USH2A,USH2A-AS1c.4081G>T (p.Ala1361Ser)
n.354+2390C>A
n.484+2390C>A
n.1076+2390C>A
1g.216198315C=CA1220596669USH2A,USH2A-AS1c.4081G= (p.Ala1361=)
n.354+2390C=
n.484+2390C=
n.1076+2390C=
1g.216198315C>GCA344866848USH2A,USH2A-AS1c.4081G>C (p.Ala1361Pro)
n.354+2390C>G
n.484+2390C>G
n.1076+2390C>G
1g.216198315C>TCA344866849USH2A,USH2A-AS1c.4081G>A (p.Ala1361Thr)
n.354+2390C>T
n.484+2390C>T
n.1076+2390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198316T>ACA423430912USH2A,USH2A-AS1c.4080A>T (p.Ser1360=)
n.354+2391T>A
n.484+2391T>A
n.1076+2391T>A
1g.216198316T>CCA423430913USH2A,USH2A-AS1c.4080A>G (p.Ser1360=)
n.354+2391T>C
n.484+2391T>C
n.1076+2391T>C
1g.216198316T>GCA423430914USH2A,USH2A-AS1c.4080A>C (p.Ser1360=)
n.354+2391T>G
n.484+2391T>G
n.1076+2391T>G
1g.216198317G>ACA344866850USH2A,USH2A-AS1c.4079C>T (p.Ser1360Leu)
n.354+2392G>A
n.484+2392G>A
n.1076+2392G>A
1g.216198317G>CCA344866851USH2A,USH2A-AS1c.4079C>G (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>C
n.484+2392G>C
n.1076+2392G>C
1g.216198317G>TCA344866852USH2A,USH2A-AS1c.4079C>A (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>T
n.484+2392G>T
n.1076+2392G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198318A=CA1220596673USH2A,USH2A-AS1c.4078T= (p.Ser1360=)
n.354+2393A=
n.484+2393A=
n.1076+2393A=
1g.216198318A>CCA344866853USH2A,USH2A-AS1c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
n.354+2393A>C
n.484+2393A>C
n.1076+2393A>C
1g.216198318A>GCA344866854USH2A,USH2A-AS1c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
n.354+2393A>G
n.484+2393A>G
n.1076+2393A>G
 dbSNP
1g.216198318A>TCA344866855USH2A,USH2A-AS1c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
n.354+2393A>T
n.484+2393A>T
n.1076+2393A>T
1g.216198318_216198322delCA2573132005USH2A,USH2A-AS1c.4074_4078del (p.Glu1359SerfsTer28)
n.354+2393_354+2397del
n.484+2393_484+2397del
n.1076+2393_1076+2397del
 ClinVar dbSNP
1g.216198319T>ACA344866856USH2A,USH2A-AS1c.4077A>T (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>A
n.484+2394T>A
n.1076+2394T>A
1g.216198319T>CCA423430918USH2A,USH2A-AS1c.4077A>G (p.Glu1359=)
n.354+2394T>C
n.484+2394T>C
n.1076+2394T>C
 ClinVar
1g.216198319T>GCA344866857USH2A,USH2A-AS1c.4077A>C (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>G
n.484+2394T>G
n.1076+2394T>G
1g.216198320T>ACA344866859USH2A,USH2A-AS1c.4076A>T (p.Glu1359Val)
n.354+2395T>A
n.484+2395T>A
n.1076+2395T>A
1g.216198320T>CCA344866860USH2A,USH2A-AS1c.4076A>G (p.Glu1359Gly)
n.354+2395T>C
n.484+2395T>C
n.1076+2395T>C
1g.216198320T>GCA344866858USH2A,USH2A-AS1c.4076A>C (p.Glu1359Ala)
n.354+2395T>G
n.484+2395T>G
n.1076+2395T>G
1g.216198321C>ACA344866861USH2A,USH2A-AS1c.4075G>T (p.Glu1359Ter)
n.354+2396C>A
n.484+2396C>A
n.1076+2396C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198321C=CA1220596676USH2A,USH2A-AS1c.4075G= (p.Glu1359=)
n.354+2396C=
n.484+2396C=
n.1076+2396C=
1g.216198321C>GCA344866862USH2A,USH2A-AS1c.4075G>C (p.Glu1359Gln)
n.354+2396C>G
n.484+2396C>G
n.1076+2396C>G
 gnomAD v4
1g.216198321C>TCA344866863USH2A,USH2A-AS1c.4075G>A (p.Glu1359Lys)
n.354+2396C>T
n.484+2396C>T
n.1076+2396C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216198322T>ACA423430920USH2A,USH2A-AS1c.4074A>T (p.Gly1358=)
n.354+2397T>A
n.484+2397T>A
n.1076+2397T>A
1g.216198322T>CCA423430921USH2A,USH2A-AS1c.4074A>G (p.Gly1358=)
n.354+2397T>C
n.484+2397T>C
n.1076+2397T>C
1g.216198322T>GCA423430922USH2A,USH2A-AS1c.4074A>C (p.Gly1358=)
n.354+2397T>G
n.484+2397T>G
n.1076+2397T>G
1g.216198323C>ACA344866864USH2A,USH2A-AS1c.4073G>T (p.Gly1358Val)
n.354+2398C>A
n.484+2398C>A
n.1076+2398C>A
1g.216198323C>GCA344866865USH2A,USH2A-AS1c.4073G>C (p.Gly1358Ala)
n.354+2398C>G
n.484+2398C>G
n.1076+2398C>G
1g.216198323C>TCA344866866USH2A,USH2A-AS1c.4073G>A (p.Gly1358Glu)
n.354+2398C>T
n.484+2398C>T
n.1076+2398C>T
 ClinVar
1g.216198325delCA2586968482USH2A,USH2A-AS1c.4073del (p.Gly1358GlufsTer8)
n.354+2400del
n.484+2400del
n.1076+2400del
1g.216198324C>ACA344866867USH2A,USH2A-AS1c.4072G>T (p.Gly1358Ter)
n.354+2399C>A
n.484+2399C>A
n.1076+2399C>A
1g.216198324C>GCA344866868USH2A,USH2A-AS1c.4072G>C (p.Gly1358Arg)
n.354+2399C>G
n.484+2399C>G
n.1076+2399C>G
1g.216198324C>TCA344866869USH2A,USH2A-AS1c.4072G>A (p.Gly1358Arg)
n.354+2399C>T
n.484+2399C>T
n.1076+2399C>T
1g.216198325C>ACA423430925USH2A,USH2A-AS1c.4071G>T (p.Thr1357=)
n.354+2400C>A
n.484+2400C>A
n.1076+2400C>A
1g.216198325C=CA1148275450USH2A,USH2A-AS1c.4071G= (p.Thr1357=)
n.354+2400C=
n.484+2400C=
n.1076+2400C=
1g.216198325C>GCA423430926USH2A,USH2A-AS1c.4071G>C (p.Thr1357=)
n.354+2400C>G
n.484+2400C>G
n.1076+2400C>G
 dbSNP
1g.216198325C>TCA1395838USH2A,USH2A-AS1c.4071G>A (p.Thr1357=)
n.354+2400C>T
n.484+2400C>T
n.1076+2400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198326G>ACA1395839USH2A,USH2A-AS1c.4070C>T (p.Thr1357Met)
n.354+2401G>A
n.484+2401G>A
n.1076+2401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216198326G>CCA37503685USH2A,USH2A-AS1c.4070C>G (p.Thr1357Arg)
n.354+2401G>C
n.484+2401G>C
n.1076+2401G>C
 dbSNP
1g.216198326G=CA1143466444USH2A,USH2A-AS1c.4070C= (p.Thr1357=)
n.354+2401G=
n.484+2401G=
n.1076+2401G=
1g.216198326G>TCA344866870USH2A,USH2A-AS1c.4070C>A (p.Thr1357Lys)
n.354+2401G>T
n.484+2401G>T
n.1076+2401G>T
1g.216198327T>ACA344866873USH2A,USH2A-AS1c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
n.354+2402T>A
n.484+2402T>A
n.1076+2402T>A
1g.216198327T>CCA344866871USH2A,USH2A-AS1c.4069A>G (p.Thr1357Ala)
n.354+2402T>C
n.484+2402T>C
n.1076+2402T>C
1g.216198327T>GCA344866872USH2A,USH2A-AS1c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
n.354+2402T>G
n.484+2402T>G
n.1076+2402T>G
1g.216198328T>ACA344866874USH2A,USH2A-AS1c.4068A>T (p.Arg1356Ser)
n.354+2403T>A
n.484+2403T>A
n.1076+2403T>A
1g.216198328T>CCA423430929USH2A,USH2A-AS1c.4068A>G (p.Arg1356=)
n.354+2403T>C
n.484+2403T>C
n.1076+2403T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198328T>GCA344866875USH2A,USH2A-AS1c.4068A>C (p.Arg1356Ser)
n.354+2403T>G
n.484+2403T>G
n.1076+2403T>G
1g.216198328T=CA1220596695USH2A,USH2A-AS1c.4068A= (p.Arg1356=)
n.354+2403T=
n.484+2403T=
n.1076+2403T=
1g.216198329C>ACA344866876USH2A,USH2A-AS1c.4067G>T (p.Arg1356Ile)
n.354+2404C>A
n.484+2404C>A
n.1076+2404C>A
1g.216198329C=CA1220596701USH2A,USH2A-AS1c.4067G= (p.Arg1356=)
n.354+2404C=
n.484+2404C=
n.1076+2404C=
1g.216198329C>GCA344866877USH2A,USH2A-AS1c.4067G>C (p.Arg1356Thr)
n.354+2404C>G
n.484+2404C>G
n.1076+2404C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198329C>TCA344866878USH2A,USH2A-AS1c.4067G>A (p.Arg1356Lys)
n.354+2404C>T
n.484+2404C>T
n.1076+2404C>T
 dbSNP
1g.216198330T>ACA344866879USH2A,USH2A-AS1c.4066A>T (p.Arg1356Ter)
n.354+2405T>A
n.484+2405T>A
n.1076+2405T>A
1g.216198330T>CCA344866880USH2A,USH2A-AS1c.4066A>G (p.Arg1356Gly)
n.354+2405T>C
n.484+2405T>C
n.1076+2405T>C
1g.216198330T>GCA423430930USH2A,USH2A-AS1c.4066A>C (p.Arg1356=)
n.354+2405T>G
n.484+2405T>G
n.1076+2405T>G
1g.216198331T>ACA344866881USH2A,USH2A-AS1c.4065A>T (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>A
n.484+2406T>A
n.1076+2406T>A
1g.216198331T>CCA423430931USH2A,USH2A-AS1c.4065A>G (p.Glu1355=)
n.354+2406T>C
n.484+2406T>C
n.1076+2406T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216198331T>GCA344866882USH2A,USH2A-AS1c.4065A>C (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>G
n.484+2406T>G
n.1076+2406T>G
1g.216198331T=CA1220596705USH2A,USH2A-AS1c.4065A= (p.Glu1355=)
n.354+2406T=
n.484+2406T=
n.1076+2406T=
1g.216198332T>ACA344866883USH2A,USH2A-AS1c.4064A>T (p.Glu1355Val)
n.354+2407T>A
n.484+2407T>A
n.1076+2407T>A
1g.216198332T>CCA344866884USH2A,USH2A-AS1c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
n.354+2407T>C
n.484+2407T>C
n.1076+2407T>C
1g.216198332T>GCA344866885USH2A,USH2A-AS1c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
n.354+2407T>G
n.484+2407T>G
n.1076+2407T>G
1g.216198333C>ACA344866888USH2A,USH2A-AS1c.4063G>T (p.Glu1355Ter)
n.354+2408C>A
n.484+2408C>A
n.1076+2408C>A
1g.216198333C>GCA344866886USH2A,USH2A-AS1c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
n.354+2408C>G
n.484+2408C>G
n.1076+2408C>G
1g.216198333C>TCA344866887USH2A,USH2A-AS1c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
n.354+2408C>T
n.484+2408C>T
n.1076+2408C>T
1g.216198334T>ACA423430933USH2A,USH2A-AS1c.4062A>T (p.Ser1354=)
n.354+2409T>A
n.484+2409T>A
n.1076+2409T>A
1g.216198334T>CCA423430934USH2A,USH2A-AS1c.4062A>G (p.Ser1354=)
n.354+2409T>C
n.484+2409T>C
n.1076+2409T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198334T>GCA423430935USH2A,USH2A-AS1c.4062A>C (p.Ser1354=)
n.354+2409T>G
n.484+2409T>G
n.1076+2409T>G
1g.216198334T=CA1220596709USH2A,USH2A-AS1c.4062A= (p.Ser1354=)
n.354+2409T=
n.484+2409T=
n.1076+2409T=
1g.216198335G>ACA1395840USH2A,USH2A-AS1c.4061C>T (p.Ser1354Leu)
n.354+2410G>A
n.484+2410G>A
n.1076+2410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198335G>CCA344866889USH2A,USH2A-AS1c.4061C>G (p.Ser1354Ter)
n.354+2410G>C
n.484+2410G>C
n.1076+2410G>C
 ClinVar
1g.216198335G=CA1220596712USH2A,USH2A-AS1c.4061C= (p.Ser1354=)
n.354+2410G=
n.484+2410G=
n.1076+2410G=
1g.216198335G>TCA344866890USH2A,USH2A-AS1c.4061C>A (p.Ser1354Ter)
n.354+2410G>T
n.484+2410G>T
n.1076+2410G>T
1g.216198336A>CCA344866891USH2A,USH2A-AS1c.4060T>G (p.Ser1354Ala)
n.354+2411A>C
n.484+2411A>C
n.1076+2411A>C
1g.216198336A>GCA344866892USH2A,USH2A-AS1c.4060T>C (p.Ser1354Pro)
n.354+2411A>G
n.484+2411A>G
n.1076+2411A>G
1g.216198336A>TCA344866893USH2A,USH2A-AS1c.4060T>A (p.Ser1354Thr)
n.354+2411A>T
n.484+2411A>T
n.1076+2411A>T
1g.216198337G>ACA423430937USH2A,USH2A-AS1c.4059C>T (p.Val1353=)
n.354+2412G>A
n.484+2412G>A
n.1076+2412G>A
 ClinVar
1g.216198337G>CCA423430940USH2A,USH2A-AS1c.4059C>G (p.Val1353=)
n.354+2412G>C
n.484+2412G>C
n.1076+2412G>C
 gnomAD v4
1g.216198337G>TCA423430939USH2A,USH2A-AS1c.4059C>A (p.Val1353=)
n.354+2412G>T
n.484+2412G>T
n.1076+2412G>T
1g.216198338A=CA1220596715USH2A,USH2A-AS1c.4058T= (p.Val1353=)
n.354+2413A=
n.484+2413A=
n.1076+2413A=
1g.216198338A>CCA344866896USH2A,USH2A-AS1c.4058T>G (p.Val1353Gly)
n.354+2413A>C
n.484+2413A>C
n.1076+2413A>C
 dbSNP
1g.216198338A>GCA344866895USH2A,USH2A-AS1c.4058T>C (p.Val1353Ala)
n.354+2413A>G
n.484+2413A>G
n.1076+2413A>G
1g.216198338A>TCA344866894USH2A,USH2A-AS1c.4058T>A (p.Val1353Asp)
n.354+2413A>T
n.484+2413A>T
n.1076+2413A>T
1g.216198339C>ACA344866897USH2A,USH2A-AS1c.4057G>T (p.Val1353Phe)
n.354+2414C>A
n.484+2414C>A
n.1076+2414C>A
1g.216198339C>GCA344866898USH2A,USH2A-AS1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
n.354+2414C>G
n.484+2414C>G
n.1076+2414C>G
1g.216198339C>TCA344866899USH2A,USH2A-AS1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
n.354+2414C>T
n.484+2414C>T
n.1076+2414C>T
1g.216198340C>ACA344866900USH2A,USH2A-AS1c.4056G>T (p.Trp1352Cys)
n.354+2415C>A
n.484+2415C>A
n.1076+2415C>A
1g.216198340C=CA1220596718USH2A,USH2A-AS1c.4056G= (p.Trp1352=)
n.354+2415C=
n.484+2415C=
n.1076+2415C=
1g.216198340C>GCA344866901USH2A,USH2A-AS1c.4056G>C (p.Trp1352Cys)
n.354+2415C>G
n.484+2415C>G
n.1076+2415C>G
1g.216198340C>TCA344866902USH2A,USH2A-AS1c.4056G>A (p.Trp1352Ter)
n.354+2415C>T
n.484+2415C>T
n.1076+2415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198341C>ACA344866904USH2A,USH2A-AS1c.4055G>T (p.Trp1352Leu)
n.354+2416C>A
n.484+2416C>A
n.1076+2416C>A
 gnomAD v4
1g.216198341C=CA1220596722USH2A,USH2A-AS1c.4055G= (p.Trp1352=)
n.354+2416C=
n.484+2416C=
n.1076+2416C=
1g.216198341C>GCA1395841USH2A,USH2A-AS1c.4055G>C (p.Trp1352Ser)
n.354+2416C>G
n.484+2416C>G
n.1076+2416C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198341C>TCA344866903USH2A,USH2A-AS1c.4055G>A (p.Trp1352Ter)
n.354+2416C>T
n.484+2416C>T
n.1076+2416C>T
1g.216198342A>CCA344866905USH2A,USH2A-AS1c.4054T>G (p.Trp1352Gly)
n.354+2417A>C
n.484+2417A>C
n.1076+2417A>C
1g.216198342A>GCA344866906USH2A,USH2A-AS1c.4054T>C (p.Trp1352Arg)
n.354+2417A>G
n.484+2417A>G
n.1076+2417A>G
1g.216198342A>TCA344866907USH2A,USH2A-AS1c.4054T>A (p.Trp1352Arg)
n.354+2417A>T
n.484+2417A>T
n.1076+2417A>T
1g.216198342_216198343delinsAGCA1220596725USH2A,USH2A-AS1c.4053_4054delinsCT (p.Ala1351=)
n.354+2417_354+2418delinsAG
n.484+2417_484+2418delinsAG
n.1076+2417_1076+2418delinsAG
1g.216198343G>ACA423430946USH2A,USH2A-AS1c.4053C>T (p.Ala1351=)
n.354+2418G>A
n.484+2418G>A
n.1076+2418G>A
1g.216198343G>CCA423430944USH2A,USH2A-AS1c.4053C>G (p.Ala1351=)
n.354+2418G>C
n.484+2418G>C
n.1076+2418G>C
1g.216198343G>TCA423430945USH2A,USH2A-AS1c.4053C>A (p.Ala1351=)
n.354+2418G>T
n.484+2418G>T
n.1076+2418G>T
1g.216198344delCA1395842USH2A,USH2A-AS1c.4053del (p.Trp1352GlyfsTer14)
n.354+2419del
n.484+2419del
n.1076+2419del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198344G>ACA1395843USH2A,USH2A-AS1c.4052C>T (p.Ala1351Val)
n.354+2419G>A
n.484+2419G>A
n.1076+2419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198344G>CCA344866908USH2A,USH2A-AS1c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
n.354+2419G>C
n.484+2419G>C
n.1076+2419G>C
1g.216198344G=CA1220596728USH2A,USH2A-AS1c.4052C= (p.Ala1351=)
n.354+2419G=
n.484+2419G=
n.1076+2419G=
1g.216198344G>TCA344866909USH2A,USH2A-AS1c.4052C>A (p.Ala1351Asp)
n.354+2419G>T
n.484+2419G>T
n.1076+2419G>T
1g.216198345C>ACA344866910USH2A,USH2A-AS1c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
n.354+2420C>A
n.484+2420C>A
n.1076+2420C>A
 dbSNP
1g.216198345C>GCA344866911USH2A,USH2A-AS1c.4051G>C (p.Ala1351Pro)
n.354+2420C>G
n.484+2420C>G
n.1076+2420C>G
1g.216198345C>TCA344866912USH2A,USH2A-AS1c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
n.354+2420C>T
n.484+2420C>T
n.1076+2420C>T
1g.216198346A>CCA423430948USH2A,USH2A-AS1c.4050T>G (p.Ser1350=)
n.354+2421A>C
n.484+2421A>C
n.1076+2421A>C
1g.216198346A>GCA423430950USH2A,USH2A-AS1c.4050T>C (p.Ser1350=)
n.354+2421A>G
n.484+2421A>G
n.1076+2421A>G
1g.216198346A>TCA423430951USH2A,USH2A-AS1c.4050T>A (p.Ser1350=)
n.354+2421A>T
n.484+2421A>T
n.1076+2421A>T
1g.216198347delCA2586968483USH2A,USH2A-AS1c.4049del (p.Ser1350LeufsTer16)
n.354+2422del
n.484+2422del
n.1076+2422del
1g.216198347G>ACA344866913USH2A,USH2A-AS1c.4049C>T (p.Ser1350Phe)
n.354+2422G>A
n.484+2422G>A
n.1076+2422G>A
1g.216198347G>CCA344866914USH2A,USH2A-AS1c.4049C>G (p.Ser1350Cys)
n.354+2422G>C
n.484+2422G>C
n.1076+2422G>C
1g.216198347G>TCA344866915USH2A,USH2A-AS1c.4049C>A (p.Ser1350Tyr)
n.354+2422G>T
n.484+2422G>T
n.1076+2422G>T
1g.216198348A>CCA344866916USH2A,USH2A-AS1c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
n.354+2423A>C
n.484+2423A>C
n.1076+2423A>C
1g.216198348A>GCA344866918USH2A,USH2A-AS1c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
n.354+2423A>G
n.484+2423A>G
n.1076+2423A>G
1g.216198348A>TCA344866917USH2A,USH2A-AS1c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
n.354+2423A>T
n.484+2423A>T
n.1076+2423A>T
1g.216198349A=CA1220596731USH2A,USH2A-AS1c.4047T= (p.Ser1349=)
n.354+2424A=
n.484+2424A=
n.1076+2424A=
1g.216198349A>CCA423430954USH2A,USH2A-AS1c.4047T>G (p.Ser1349=)
n.354+2424A>C
n.484+2424A>C
n.1076+2424A>C
1g.216198349A>GCA423430955USH2A,USH2A-AS1c.4047T>C (p.Ser1349=)
n.354+2424A>G
n.484+2424A>G
n.1076+2424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198349A>TCA423430956USH2A,USH2A-AS1c.4047T>A (p.Ser1349=)
n.354+2424A>T
n.484+2424A>T
n.1076+2424A>T
1g.216198349_216198350delinsAGCA1220596732USH2A,USH2A-AS1c.4046_4047delinsCT (p.Ser1349=)
n.354+2424_354+2425delinsAG
n.484+2424_484+2425delinsAG
n.1076+2424_1076+2425delinsAG
1g.216198350delCA916082137USH2A,USH2A-AS1c.4046del (p.Ser1349PhefsTer17)
n.354+2425del
n.484+2425del
n.1076+2425del
 ClinVar dbSNP
1g.216198350G>ACA1395844USH2A,USH2A-AS1c.4046C>T (p.Ser1349Phe)
n.354+2425G>A
n.484+2425G>A
n.1076+2425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198350G>CCA344866919USH2A,USH2A-AS1c.4046C>G (p.Ser1349Cys)
n.354+2425G>C
n.484+2425G>C
n.1076+2425G>C
1g.216198350G=CA1142035907USH2A,USH2A-AS1c.4046C= (p.Ser1349=)
n.354+2425G=
n.484+2425G=
n.1076+2425G=
1g.216198350G>TCA344866920USH2A,USH2A-AS1c.4046C>A (p.Ser1349Tyr)
n.354+2425G>T
n.484+2425G>T
n.1076+2425G>T
1g.216198351A=CA1220596747USH2A,USH2A-AS1c.4045T= (p.Ser1349=)
n.354+2426A=
n.484+2426A=
n.1076+2426A=
1g.216198351A>CCA344866921USH2A,USH2A-AS1c.4045T>G (p.Ser1349Ala)
n.354+2426A>C
n.484+2426A>C
n.1076+2426A>C
1g.216198351A>GCA1395845USH2A,USH2A-AS1c.4045T>C (p.Ser1349Pro)
n.354+2426A>G
n.484+2426A>G
n.1076+2426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198351A>TCA344866922USH2A,USH2A-AS1c.4045T>A (p.Ser1349Thr)
n.354+2426A>T
n.484+2426A>T
n.1076+2426A>T
 dbSNP
1g.216198352C>ACA423430962USH2A,USH2A-AS1c.4044G>T (p.Val1348=)
n.354+2427C>A
n.484+2427C>A
n.1076+2427C>A
1g.216198352C>GCA423430963USH2A,USH2A-AS1c.4044G>C (p.Val1348=)
n.354+2427C>G
n.484+2427C>G
n.1076+2427C>G
1g.216198352C>TCA423430964USH2A,USH2A-AS1c.4044G>A (p.Val1348=)
n.354+2427C>T
n.484+2427C>T
n.1076+2427C>T
1g.216198353A=CA1144062275USH2A,USH2A-AS1c.4043T= (p.Val1348=)
n.354+2428A=
n.484+2428A=
n.1076+2428A=
1g.216198353A>CCA344866924USH2A,USH2A-AS1c.4043T>G (p.Val1348Gly)
n.354+2428A>C
n.484+2428A>C
n.1076+2428A>C
1g.216198353A>GCA1395846USH2A,USH2A-AS1c.4043T>C (p.Val1348Ala)
n.354+2428A>G
n.484+2428A>G
n.1076+2428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198353A>TCA344866923USH2A,USH2A-AS1c.4043T>A (p.Val1348Glu)
n.354+2428A>T
n.484+2428A>T
n.1076+2428A>T
1g.216198354C>ACA344866925USH2A,USH2A-AS1c.4042G>T (p.Val1348Leu)
n.354+2429C>A
n.484+2429C>A
n.1076+2429C>A
1g.216198354C=CA1143670897USH2A,USH2A-AS1c.4042G= (p.Val1348=)
n.354+2429C=
n.484+2429C=
n.1076+2429C=
1g.216198354C>GCA344866926USH2A,USH2A-AS1c.4042G>C (p.Val1348Leu)
n.354+2429C>G
n.484+2429C>G
n.1076+2429C>G
1g.216198354C>TCA1395847USH2A,USH2A-AS1c.4042G>A (p.Val1348Met)
n.354+2429C>T
n.484+2429C>T
n.1076+2429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198355A=CA1220596751USH2A,USH2A-AS1c.4041T= (p.Ser1347=)
n.354+2430A=
n.484+2430A=
n.1076+2430A=
1g.216198355A>CCA344866927USH2A,USH2A-AS1c.4041T>G (p.Ser1347Arg)
n.354+2430A>C
n.484+2430A>C
n.1076+2430A>C
1g.216198355A>GCA423430969USH2A,USH2A-AS1c.4041T>C (p.Ser1347=)
n.354+2430A>G
n.484+2430A>G
n.1076+2430A>G
 ClinVar
1g.216198355A>TCA344866928USH2A,USH2A-AS1c.4041T>A (p.Ser1347Arg)
n.354+2430A>T
n.484+2430A>T
n.1076+2430A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198356C>ACA344866929USH2A,USH2A-AS1c.4040G>T (p.Ser1347Ile)
n.354+2431C>A
n.484+2431C>A
n.1076+2431C>A
1g.216198356C=CA1220596754USH2A,USH2A-AS1c.4040G= (p.Ser1347=)
n.354+2431C=
n.484+2431C=
n.1076+2431C=
1g.216198356C>GCA344866930USH2A,USH2A-AS1c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
n.354+2431C>G
n.484+2431C>G
n.1076+2431C>G
1g.216198356C>TCA1395848USH2A,USH2A-AS1c.4040G>A (p.Ser1347Asn)
n.354+2431C>T
n.484+2431C>T
n.1076+2431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198357T>ACA344866931USH2A,USH2A-AS1c.4039A>T (p.Ser1347Cys)
n.354+2432T>A
n.484+2432T>A
n.1076+2432T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198357T>CCA344866932USH2A,USH2A-AS1c.4039A>G (p.Ser1347Gly)
n.354+2432T>C
n.484+2432T>C
n.1076+2432T>C
1g.216198357T>GCA344866933USH2A,USH2A-AS1c.4039A>C (p.Ser1347Arg)
n.354+2432T>G
n.484+2432T>G
n.1076+2432T>G
1g.216198357T=CA1220596762USH2A,USH2A-AS1c.4039A= (p.Ser1347=)
n.354+2432T=
n.484+2432T=
n.1076+2432T=
1g.216198358T>ACA423430974USH2A,USH2A-AS1c.4038A>T (p.Gly1346=)
n.354+2433T>A
n.484+2433T>A
n.1076+2433T>A
1g.216198358T>CCA1395849USH2A,USH2A-AS1c.4038A>G (p.Gly1346=)
n.354+2433T>C
n.484+2433T>C
n.1076+2433T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198358T>GCA423430975USH2A,USH2A-AS1c.4038A>C (p.Gly1346=)
n.354+2433T>G
n.484+2433T>G
n.1076+2433T>G
1g.216198358T=CA1220596771USH2A,USH2A-AS1c.4038A= (p.Gly1346=)
n.354+2433T=
n.484+2433T=
n.1076+2433T=
1g.216198359_216198366delCA2586968484USH2A,USH2A-AS1c.4031_4038del (p.Met1344LysfsTer?)
n.354+2434_354+2441del
n.484+2434_484+2441del
n.1076+2434_1076+2441del
1g.216198359C>ACA344866934USH2A,USH2A-AS1c.4037G>T (p.Gly1346Val)
n.354+2434C>A
n.484+2434C>A
n.1076+2434C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198359C=CA1220596773USH2A,USH2A-AS1c.4037G= (p.Gly1346=)
n.354+2434C=
n.484+2434C=
n.1076+2434C=
1g.216198359C>GCA344866935USH2A,USH2A-AS1c.4037G>C (p.Gly1346Ala)
n.354+2434C>G
n.484+2434C>G
n.1076+2434C>G
1g.216198359C>TCA344866936USH2A,USH2A-AS1c.4037G>A (p.Gly1346Glu)
n.354+2434C>T
n.484+2434C>T
n.1076+2434C>T
 gnomAD v4
1g.216198360C>ACA344866937USH2A,USH2A-AS1c.4036G>T (p.Gly1346Ter)
n.354+2435C>A
n.484+2435C>A
n.1076+2435C>A
1g.216198360C=CA1220596780USH2A,USH2A-AS1c.4036G= (p.Gly1346=)
n.354+2435C=
n.484+2435C=
n.1076+2435C=
1g.216198360C>GCA344866938USH2A,USH2A-AS1c.4036G>C (p.Gly1346Arg)
n.354+2435C>G
n.484+2435C>G
n.1076+2435C>G
1g.216198360C>TCA344866939USH2A,USH2A-AS1c.4036G>A (p.Gly1346Arg)
n.354+2435C>T
n.484+2435C>T
n.1076+2435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198361A>CCA423430978USH2A,USH2A-AS1c.4035T>G (p.Ala1345=)
n.354+2436A>C
n.484+2436A>C
n.1076+2436A>C
1g.216198361A>GCA423430979USH2A,USH2A-AS1c.4035T>C (p.Ala1345=)
n.354+2436A>G
n.484+2436A>G
n.1076+2436A>G
1g.216198361A>TCA423430980USH2A,USH2A-AS1c.4035T>A (p.Ala1345=)
n.354+2436A>T
n.484+2436A>T
n.1076+2436A>T
1g.216198362G>ACA344866940USH2A,USH2A-AS1c.4034C>T (p.Ala1345Val)
n.354+2437G>A
n.484+2437G>A
n.1076+2437G>A
1g.216198362G>CCA344866942USH2A,USH2A-AS1c.4034C>G (p.Ala1345Gly)
n.354+2437G>C
n.484+2437G>C
n.1076+2437G>C
1g.216198362G>TCA344866941USH2A,USH2A-AS1c.4034C>A (p.Ala1345Asp)
n.354+2437G>T
n.484+2437G>T
n.1076+2437G>T
1g.216198363C>ACA344866943USH2A,USH2A-AS1c.4033G>T (p.Ala1345Ser)
n.354+2438C>A
n.484+2438C>A
n.1076+2438C>A
1g.216198363C=CA1220596785USH2A,USH2A-AS1c.4033G= (p.Ala1345=)
n.354+2438C=
n.484+2438C=
n.1076+2438C=
1g.216198363C>GCA344866945USH2A,USH2A-AS1c.4033G>C (p.Ala1345Pro)
n.354+2438C>G
n.484+2438C>G
n.1076+2438C>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198363C>TCA344866944USH2A,USH2A-AS1c.4033G>A (p.Ala1345Thr)
n.354+2438C>T
n.484+2438C>T
n.1076+2438C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198364C>ACA344866946USH2A,USH2A-AS1c.4032G>T (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>A
n.484+2439C>A
n.1076+2439C>A
1g.216198364C>GCA344866948USH2A,USH2A-AS1c.4032G>C (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>G
n.484+2439C>G
n.1076+2439C>G
 gnomAD v4
1g.216198364C>TCA344866947USH2A,USH2A-AS1c.4032G>A (p.Met1344Ile)
n.354+2439C>T
n.484+2439C>T
n.1076+2439C>T
1g.216198365A=CA1220596789USH2A,USH2A-AS1c.4031T= (p.Met1344=)
n.354+2440A=
n.484+2440A=
n.1076+2440A=
1g.216198365A>CCA344866949USH2A,USH2A-AS1c.4031T>G (p.Met1344Arg)
n.354+2440A>C
n.484+2440A>C
n.1076+2440A>C
1g.216198365A>GCA344866950USH2A,USH2A-AS1c.4031T>C (p.Met1344Thr)
n.354+2440A>G
n.484+2440A>G
n.1076+2440A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198365A>TCA344866951USH2A,USH2A-AS1c.4031T>A (p.Met1344Lys)
n.354+2440A>T
n.484+2440A>T
n.1076+2440A>T
1g.216198366T>ACA344866952USH2A,USH2A-AS1c.4030A>T (p.Met1344Leu)
n.354+2441T>A
n.484+2441T>A
n.1076+2441T>A
1g.216198366T>CCA179566USH2A,USH2A-AS1c.4030A>G (p.Met1344Val)
n.354+2441T>C
n.484+2441T>C
n.1076+2441T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198366T>GCA344866953USH2A,USH2A-AS1c.4030A>C (p.Met1344Leu)
n.354+2441T>G
n.484+2441T>G
n.1076+2441T>G
1g.216198366T=CA1148224995USH2A,USH2A-AS1c.4030A= (p.Met1344=)
n.354+2441T=
n.484+2441T=
n.1076+2441T=
1g.216198367A>CCA344866954USH2A,USH2A-AS1c.4029T>G (p.Asn1343Lys)
n.354+2442A>C
n.484+2442A>C
n.1076+2442A>C
1g.216198367A>GCA423430985USH2A,USH2A-AS1c.4029T>C (p.Asn1343=)
n.354+2442A>G
n.484+2442A>G
n.1076+2442A>G
1g.216198367A>TCA344866955USH2A,USH2A-AS1c.4029T>A (p.Asn1343Lys)
n.354+2442A>T
n.484+2442A>T
n.1076+2442A>T
1g.216198368T>ACA344866956USH2A,USH2A-AS1c.4028A>T (p.Asn1343Ile)
n.354+2443T>A
n.484+2443T>A
n.1076+2443T>A
1g.216198368T>CCA344866957USH2A,USH2A-AS1c.4028A>G (p.Asn1343Ser)
n.354+2443T>C
n.484+2443T>C
n.1076+2443T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198368T>GCA344866958USH2A,USH2A-AS1c.4028A>C (p.Asn1343Thr)
n.354+2443T>G
n.484+2443T>G
n.1076+2443T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198368T=CA1220596803USH2A,USH2A-AS1c.4028A= (p.Asn1343=)
n.354+2443T=
n.484+2443T=
n.1076+2443T=
1g.216198369T>ACA344866960USH2A,USH2A-AS1c.4027A>T (p.Asn1343Tyr)
n.354+2444T>A
n.484+2444T>A
n.1076+2444T>A
1g.216198369T>CCA344866959USH2A,USH2A-AS1c.4027A>G (p.Asn1343Asp)
n.354+2444T>C
n.484+2444T>C
n.1076+2444T>C
1g.216198369T>GCA1395850USH2A,USH2A-AS1c.4027A>C (p.Asn1343His)
n.354+2444T>G
n.484+2444T>G
n.1076+2444T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198369T=CA1220596809USH2A,USH2A-AS1c.4027A= (p.Asn1343=)
n.354+2444T=
n.484+2444T=
n.1076+2444T=
1g.216198370C>ACA423430990USH2A,USH2A-AS1c.4026G>T (p.Val1342=)
n.354+2445C>A
n.484+2445C>A
n.1076+2445C>A
 gnomAD v4
1g.216198370C>GCA423430991USH2A,USH2A-AS1c.4026G>C (p.Val1342=)
n.354+2445C>G
n.484+2445C>G
n.1076+2445C>G
1g.216198370C>TCA423430992USH2A,USH2A-AS1c.4026G>A (p.Val1342=)
n.354+2445C>T
n.484+2445C>T
n.1076+2445C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198371A>CCA344866961USH2A,USH2A-AS1c.4025T>G (p.Val1342Gly)
n.354+2446A>C
n.484+2446A>C
n.1076+2446A>C
1g.216198371A>GCA344866962USH2A,USH2A-AS1c.4025T>C (p.Val1342Ala)
n.354+2446A>G
n.484+2446A>G
n.1076+2446A>G
1g.216198371A>TCA344866963USH2A,USH2A-AS1c.4025T>A (p.Val1342Glu)
n.354+2446A>T
n.484+2446A>T
n.1076+2446A>T
1g.216198372C>ACA344866964USH2A,USH2A-AS1c.4024G>T (p.Val1342Leu)
n.354+2447C>A
n.484+2447C>A
n.1076+2447C>A
1g.216198372C=CA1220596813USH2A,USH2A-AS1c.4024G= (p.Val1342=)
n.354+2447C=
n.484+2447C=
n.1076+2447C=
1g.216198372C>GCA1395851USH2A,USH2A-AS1c.4024G>C (p.Val1342Leu)
n.354+2447C>G
n.484+2447C>G
n.1076+2447C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198372C>TCA344866965USH2A,USH2A-AS1c.4024G>A (p.Val1342Met)
n.354+2447C>T
n.484+2447C>T
n.1076+2447C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198373A>CCA423430999USH2A,USH2A-AS1c.4023T>G (p.Ala1341=)
n.354+2448A>C
n.484+2448A>C
n.1076+2448A>C
1g.216198373A>GCA423430995USH2A,USH2A-AS1c.4023T>C (p.Ala1341=)
n.354+2448A>G
n.484+2448A>G
n.1076+2448A>G
1g.216198373A>TCA423430996USH2A,USH2A-AS1c.4023T>A (p.Ala1341=)
n.354+2448A>T
n.484+2448A>T
n.1076+2448A>T
1g.216198374G>ACA344866966USH2A,USH2A-AS1c.4022C>T (p.Ala1341Val)
n.354+2449G>A
n.484+2449G>A
n.1076+2449G>A
 gnomAD v4
1g.216198374G>CCA344866967USH2A,USH2A-AS1c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
n.354+2449G>C
n.484+2449G>C
n.1076+2449G>C
1g.216198374G>TCA344866968USH2A,USH2A-AS1c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
n.354+2449G>T
n.484+2449G>T
n.1076+2449G>T
1g.216198375C>ACA344866969USH2A,USH2A-AS1c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
n.354+2450C>A
n.484+2450C>A
n.1076+2450C>A
1g.216198375C>GCA344866970USH2A,USH2A-AS1c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
n.354+2450C>G
n.484+2450C>G
n.1076+2450C>G
1g.216198375C>TCA344866971USH2A,USH2A-AS1c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
n.354+2450C>T
n.484+2450C>T
n.1076+2450C>T
 dbSNP
1g.216198376T>ACA344866972USH2A,USH2A-AS1c.4020A>T (p.Leu1340Phe)
n.354+2451T>A
n.484+2451T>A
n.1076+2451T>A
1g.216198376T>CCA423431002USH2A,USH2A-AS1c.4020A>G (p.Leu1340=)
n.354+2451T>C
n.484+2451T>C
n.1076+2451T>C
1g.216198376T>GCA344866973USH2A,USH2A-AS1c.4020A>C (p.Leu1340Phe)
n.354+2451T>G
n.484+2451T>G
n.1076+2451T>G
1g.216198377A=CA1146603393USH2A,USH2A-AS1c.4019T= (p.Leu1340=)
n.354+2452A=
n.484+2452A=
n.1076+2452A=
1g.216198377A>CCA1395852USH2A,USH2A-AS1c.4019T>G (p.Leu1340Ter)
n.354+2452A>C
n.484+2452A>C
n.1076+2452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198377A>GCA344866974USH2A,USH2A-AS1c.4019T>C (p.Leu1340Ser)
n.354+2452A>G
n.484+2452A>G
n.1076+2452A>G
1g.216198377A>TCA344866975USH2A,USH2A-AS1c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
n.354+2452A>T
n.484+2452A>T
n.1076+2452A>T
1g.216198378A=CA1220596817USH2A,USH2A-AS1c.4018T= (p.Leu1340=)
n.354+2453A=
n.484+2453A=
n.1076+2453A=
1g.216198378A>CCA344866976USH2A,USH2A-AS1c.4018T>G (p.Leu1340Val)
n.354+2453A>C
n.484+2453A>C
n.1076+2453A>C
1g.216198378A>GCA423431005USH2A,USH2A-AS1c.4018T>C (p.Leu1340=)
n.354+2453A>G
n.484+2453A>G
n.1076+2453A>G
 dbSNP
1g.216198378A>TCA344866977USH2A,USH2A-AS1c.4018T>A (p.Leu1340Ile)
n.354+2453A>T
n.484+2453A>T
n.1076+2453A>T
1g.216198379G>ACA1395853USH2A,USH2A-AS1c.4017C>T (p.Val1339=)
n.354+2454G>A
n.484+2454G>A
n.1076+2454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198379G>CCA423431009USH2A,USH2A-AS1c.4017C>G (p.Val1339=)
n.354+2454G>C
n.484+2454G>C
n.1076+2454G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198379G=CA1143491113USH2A,USH2A-AS1c.4017C= (p.Val1339=)
n.354+2454G=
n.484+2454G=
n.1076+2454G=
1g.216198379G>TCA423431008USH2A,USH2A-AS1c.4017C>A (p.Val1339=)
n.354+2454G>T
n.484+2454G>T
n.1076+2454G>T
1g.216198380A=CA1220596822USH2A,USH2A-AS1c.4016T= (p.Val1339=)
n.354+2455A=
n.484+2455A=
n.1076+2455A=
1g.216198380A>CCA1395854USH2A,USH2A-AS1c.4016T>G (p.Val1339Gly)
n.354+2455A>C
n.484+2455A>C
n.1076+2455A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198380A>GCA344866978USH2A,USH2A-AS1c.4016T>C (p.Val1339Ala)
n.354+2455A>G
n.484+2455A>G
n.1076+2455A>G
 dbSNP
1g.216198380A>TCA344866979USH2A,USH2A-AS1c.4016T>A (p.Val1339Asp)
n.354+2455A>T
n.484+2455A>T
n.1076+2455A>T
1g.216198381C>ACA344866980USH2A,USH2A-AS1c.4015G>T (p.Val1339Phe)
n.354+2456C>A
n.484+2456C>A
n.1076+2456C>A
1g.216198381C>GCA344866981USH2A,USH2A-AS1c.4015G>C (p.Val1339Leu)
n.354+2456C>G
n.484+2456C>G
n.1076+2456C>G
1g.216198381C>TCA344866982USH2A,USH2A-AS1c.4015G>A (p.Val1339Ile)
n.354+2456C>T
n.484+2456C>T
n.1076+2456C>T
 gnomAD v4
1g.216198382T>ACA344866984USH2A,USH2A-AS1c.4014A>T (p.Arg1338Ser)
n.354+2457T>A
n.484+2457T>A
n.1076+2457T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198382T>CCA423431012USH2A,USH2A-AS1c.4014A>G (p.Arg1338=)
n.354+2457T>C
n.484+2457T>C
n.1076+2457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198382T>GCA344866983USH2A,USH2A-AS1c.4014A>C (p.Arg1338Ser)
n.354+2457T>G
n.484+2457T>G
n.1076+2457T>G
1g.216198382T=CA1220596829USH2A,USH2A-AS1c.4014A= (p.Arg1338=)
n.354+2457T=
n.484+2457T=
n.1076+2457T=
1g.216198383C>ACA344866985USH2A,USH2A-AS1c.4013G>T (p.Arg1338Ile)
n.354+2458C>A
n.484+2458C>A
n.1076+2458C>A
1g.216198383C>GCA344866986USH2A,USH2A-AS1c.4013G>C (p.Arg1338Thr)
n.354+2458C>G
n.484+2458C>G
n.1076+2458C>G
1g.216198383C>TCA344866987USH2A,USH2A-AS1c.4013G>A (p.Arg1338Lys)
n.354+2458C>T
n.484+2458C>T
n.1076+2458C>T
1g.216198384T>ACA344866988USH2A,USH2A-AS1c.4012A>T (p.Arg1338Ter)
n.354+2459T>A
n.484+2459T>A
n.1076+2459T>A
1g.216198384T>CCA344866989USH2A,USH2A-AS1c.4012A>G (p.Arg1338Gly)
n.354+2459T>C
n.484+2459T>C
n.1076+2459T>C
1g.216198384T>GCA423431016USH2A,USH2A-AS1c.4012A>C (p.Arg1338=)
n.354+2459T>G
n.484+2459T>G
n.1076+2459T>G
1g.216198385G>ACA423431018USH2A,USH2A-AS1c.4011C>T (p.Phe1337=)
n.354+2460G>A
n.484+2460G>A
n.1076+2460G>A
 dbSNP
1g.216198385G>CCA344866990USH2A,USH2A-AS1c.4011C>G (p.Phe1337Leu)
n.354+2460G>C
n.484+2460G>C
n.1076+2460G>C
1g.216198385G=CA1143669878USH2A,USH2A-AS1c.4011C= (p.Phe1337=)
n.354+2460G=
n.484+2460G=
n.1076+2460G=
1g.216198385G>TCA37503785USH2A,USH2A-AS1c.4011C>A (p.Phe1337Leu)
n.354+2460G>T
n.484+2460G>T
n.1076+2460G>T
 dbSNP
1g.216198386A>CCA344866991USH2A,USH2A-AS1c.4010T>G (p.Phe1337Cys)
n.354+2461A>C
n.484+2461A>C
n.1076+2461A>C
1g.216198386A>GCA344866992USH2A,USH2A-AS1c.4010T>C (p.Phe1337Ser)
n.354+2461A>G
n.484+2461A>G
n.1076+2461A>G
1g.216198386A>TCA344866993USH2A,USH2A-AS1c.4010T>A (p.Phe1337Tyr)
n.354+2461A>T
n.484+2461A>T
n.1076+2461A>T
1g.216198387A=CA1220596837USH2A,USH2A-AS1c.4009T= (p.Phe1337=)
n.354+2462A=
n.484+2462A=
n.1076+2462A=
1g.216198387A>CCA344866994USH2A,USH2A-AS1c.4009T>G (p.Phe1337Val)
n.354+2462A>C
n.484+2462A>C
n.1076+2462A>C
1g.216198387A>GCA344866995USH2A,USH2A-AS1c.4009T>C (p.Phe1337Leu)
n.354+2462A>G
n.484+2462A>G
n.1076+2462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198387A>TCA344866996USH2A,USH2A-AS1c.4009T>A (p.Phe1337Ile)
n.354+2462A>T
n.484+2462A>T
n.1076+2462A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198388C>ACA344866997USH2A,USH2A-AS1c.4008G>T (p.Glu1336Asp)
n.354+2463C>A
n.484+2463C>A
n.1076+2463C>A
1g.216198388C>GCA344866998USH2A,USH2A-AS1c.4008G>C (p.Glu1336Asp)
n.354+2463C>G
n.484+2463C>G
n.1076+2463C>G
1g.216198388C>TCA423431023USH2A,USH2A-AS1c.4008G>A (p.Glu1336=)
n.354+2463C>T
n.484+2463C>T
n.1076+2463C>T
1g.216198389T>ACA344866999USH2A,USH2A-AS1c.4007A>T (p.Glu1336Val)
n.354+2464T>A
n.484+2464T>A
n.1076+2464T>A
1g.216198389T>CCA344867001USH2A,USH2A-AS1c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
n.354+2464T>C
n.484+2464T>C
n.1076+2464T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198389T>GCA344867000USH2A,USH2A-AS1c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
n.354+2464T>G
n.484+2464T>G
n.1076+2464T>G
1g.216198389T=CA1220596839USH2A,USH2A-AS1c.4007A= (p.Glu1336=)
n.354+2464T=
n.484+2464T=
n.1076+2464T=
1g.216198390C>ACA344867002USH2A,USH2A-AS1c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
n.354+2465C>A
n.484+2465C>A
n.1076+2465C>A
1g.216198390C=CA1148335389USH2A,USH2A-AS1c.4006G= (p.Glu1336=)
n.354+2465C=
n.484+2465C=
n.1076+2465C=
1g.216198390C>GCA344867003USH2A,USH2A-AS1c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
n.354+2465C>G
n.484+2465C>G
n.1076+2465C>G
1g.216198390C>TCA1395855USH2A,USH2A-AS1c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
n.354+2465C>T
n.484+2465C>T
n.1076+2465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198391A=CA1220596849USH2A,USH2A-AS1c.4005T= (p.Tyr1335=)
n.354+2466A=
n.484+2466A=
n.1076+2466A=
1g.216198391A>CCA344867004USH2A,USH2A-AS1c.4005T>G (p.Tyr1335Ter)
n.354+2466A>C
n.484+2466A>C
n.1076+2466A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198391A>GCA423431027USH2A,USH2A-AS1c.4005T>C (p.Tyr1335=)
n.354+2466A>G
n.484+2466A>G
n.1076+2466A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198391A>TCA344867005USH2A,USH2A-AS1c.4005T>A (p.Tyr1335Ter)
n.354+2466A>T
n.484+2466A>T
n.1076+2466A>T
1g.216198392T>ACA344867006USH2A,USH2A-AS1c.4004A>T (p.Tyr1335Phe)
n.354+2467T>A
n.484+2467T>A
n.1076+2467T>A
1g.216198392T>CCA344867007USH2A,USH2A-AS1c.4004A>G (p.Tyr1335Cys)
n.354+2467T>C
n.484+2467T>C
n.1076+2467T>C
1g.216198392T>GCA344867008USH2A,USH2A-AS1c.4004A>C (p.Tyr1335Ser)
n.354+2467T>G
n.484+2467T>G
n.1076+2467T>G
1g.216198393A>CCA344867009USH2A,USH2A-AS1c.4003T>G (p.Tyr1335Asp)
n.354+2468A>C
n.484+2468A>C
n.1076+2468A>C
1g.216198393A>GCA344867010USH2A,USH2A-AS1c.4003T>C (p.Tyr1335His)
n.354+2468A>G
n.484+2468A>G
n.1076+2468A>G
1g.216198393A>TCA344867011USH2A,USH2A-AS1c.4003T>A (p.Tyr1335Asn)
n.354+2468A>T
n.484+2468A>T
n.1076+2468A>T
1g.216198394C>ACA344867013USH2A,USH2A-AS1c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>A
n.484+2469C>A
n.1076+2469C>A
 gnomAD v4
1g.216198394C=CA1148224999USH2A,USH2A-AS1c.4002G= (p.Lys1334=)
n.354+2469C=
n.484+2469C=
n.1076+2469C=
1g.216198394C>GCA344867012USH2A,USH2A-AS1c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>G
n.484+2469C>G
n.1076+2469C>G
1g.216198394C>TCA179568USH2A,USH2A-AS1c.4002G>A (p.Lys1334=)
n.354+2469C>T
n.484+2469C>T
n.1076+2469C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198395T>ACA344867014USH2A,USH2A-AS1c.4001A>T (p.Lys1334Met)
n.354+2470T>A
n.484+2470T>A
n.1076+2470T>A
1g.216198395T>CCA1395856USH2A,USH2A-AS1c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
n.354+2470T>C
n.484+2470T>C
n.1076+2470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198395T>GCA344867015USH2A,USH2A-AS1c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
n.354+2470T>G
n.484+2470T>G
n.1076+2470T>G
1g.216198395T=CA1220596860USH2A,USH2A-AS1c.4001A= (p.Lys1334=)
n.354+2470T=
n.484+2470T=
n.1076+2470T=

Number of alleles fetched