Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216198261_216198266del | CA2747734196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+49_4081+54del (n.4081+49_4081+54del) n.354+2336_354+2341del n.484+2336_484+2341del n.1076+2336_1076+2341del | |
1 | g.216198265C>A | CA2544475472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+50G>T (n.4081+50G>T) n.354+2340C>A n.484+2340C>A n.1076+2340C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198265C>T | CA2747734197 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+50G>A (n.4081+50G>A) n.354+2340C>T n.484+2340C>T n.1076+2340C>T | |
1 | g.216198269_216198274del | CA2650511807 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+45_4081+50del (n.4081+45_4081+50del) n.354+2344_354+2349del n.484+2344_484+2349del n.1076+2344_1076+2349del | gnomAD v4 |
1 | g.216198266A= | CA1220596607 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+49T= (n.4081+49T=) n.354+2341A= n.484+2341A= n.1076+2341A= | |
1 | g.216198266A>G | CA1220596608 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+49T>C (n.4081+49T>C) n.354+2341A>G n.484+2341A>G n.1076+2341A>G | dbSNP |
1 | g.216198267T>C | CA529002609 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+48A>G (n.4081+48A>G) n.354+2342T>C n.484+2342T>C n.1076+2342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198267T= | CA1220596611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+48A= (n.4081+48A=) n.354+2342T= n.484+2342T= n.1076+2342T= | |
1 | g.216198270G>A | CA2650511808 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+45C>T (n.4081+45C>T) n.354+2345G>A n.484+2345G>A n.1076+2345G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198271C>T | CA2574133502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+44G>A (n.4081+44G>A) n.354+2346C>T n.484+2346C>T n.1076+2346C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198277G>C | CA2650511809 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+38C>G (n.4081+38C>G) n.354+2352G>C n.484+2352G>C n.1076+2352G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198279G>A | CA1395825 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+36C>T (n.4081+36C>T) n.354+2354G>A n.484+2354G>A n.1076+2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198279G= | CA1143584720 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+36C= (n.4081+36C=) n.354+2354G= n.484+2354G= n.1076+2354G= | |
1 | g.216198279G>T | CA2650511810 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+36C>A (n.4081+36C>A) n.354+2354G>T n.484+2354G>T n.1076+2354G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198280G>C | CA1395826 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+35C>G (n.4081+35C>G) n.354+2355G>C n.484+2355G>C n.1076+2355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198280G= | CA1220596616 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+35C= (n.4081+35C=) n.354+2355G= n.484+2355G= n.1076+2355G= | |
1 | g.216198280_216198281delinsGT | CA1220596615 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+34_4081+35delinsAC (n.4081+34_4081+35delinsAC) n.354+2355_354+2356delinsGT n.484+2355_484+2356delinsGT n.1076+2355_1076+2356delinsGT | |
1 | g.216198284del | CA1395827 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+34del (n.4081+34del) n.354+2359del n.484+2359del n.1076+2359del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198285A= | CA1220596620 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+30T= (n.4081+30T=) n.354+2360A= n.484+2360A= n.1076+2360A= | |
1 | g.216198285A>T | CA1395828 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+30T>A (n.4081+30T>A) n.354+2360A>T n.484+2360A>T n.1076+2360A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198289G>A | CA1395829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+26C>T (n.4081+26C>T) n.354+2364G>A n.484+2364G>A n.1076+2364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198289G= | CA1220596623 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+26C= (n.4081+26C=) n.354+2364G= n.484+2364G= n.1076+2364G= | |
1 | g.216198289G>T | CA1395830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+26C>A (n.4081+26C>A) n.354+2364G>T n.484+2364G>T n.1076+2364G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198290T>C | CA529002610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+25A>G (n.4081+25A>G) n.354+2365T>C n.484+2365T>C n.1076+2365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198290T>G | CA1395831 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+25A>C (n.4081+25A>C) n.354+2365T>G n.484+2365T>G n.1076+2365T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198290T= | CA1148237600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+25A= (n.4081+25A=) n.354+2365T= n.484+2365T= n.1076+2365T= | |
1 | g.216198290_216198291insCAG | CA1395832 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+24_4081+25insCTG (n.4081+24_4081+25insCTG) n.354+2365_354+2366insCAG n.484+2365_484+2366insCAG n.1076+2365_1076+2366insCAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198291A= | CA1143866588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+24T= (n.4081+24T=) n.354+2366A= n.484+2366A= n.1076+2366A= | |
1 | g.216198291A>G | CA1395833 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+24T>C (n.4081+24T>C) n.354+2366A>G n.484+2366A>G n.1076+2366A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198292G= | CA1220596632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+23C= (n.4081+23C=) n.354+2367G= n.484+2367G= n.1076+2367G= | |
1 | g.216198292G>T | CA1220596633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+23C>A (n.4081+23C>A) n.354+2367G>T n.484+2367G>T n.1076+2367G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198294A>G | CA2564438300 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+21T>C (n.4081+21T>C) n.354+2369A>G n.484+2369A>G n.1076+2369A>G | |
1 | g.216198295T>A | CA2573132000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+20A>T (n.4081+20A>T) n.354+2370T>A n.484+2370T>A n.1076+2370T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198296T>G | CA2739275644 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+19A>C (n.4081+19A>C) n.354+2371T>G n.484+2371T>G n.1076+2371T>G | ClinVar |
1 | g.216198297T>G | CA2573132003 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+18A>C (n.4081+18A>C) n.354+2372T>G n.484+2372T>G n.1076+2372T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198297_216198298delinsTA | CA1220596635 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+17_4081+18delinsTA (n.4081+17_4081+18delinsTA) n.354+2372_354+2373delinsTA n.484+2372_484+2373delinsTA n.1076+2372_1076+2373delinsTA | |
1 | g.216198298A>G | CA2574133503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+17T>C (n.4081+17T>C) n.354+2373A>G n.484+2373A>G n.1076+2373A>G | |
1 | g.216198301del | CA1395834 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+17del (n.4081+17del) n.354+2376del n.484+2376del n.1076+2376del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198301A>G | CA2698014080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+14T>C (n.4081+14T>C) n.354+2376A>G n.484+2376A>G n.1076+2376A>G | dbSNP |
1 | g.216198302C= | CA1148455222 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+13G= (n.4081+13G=) n.354+2377C= n.484+2377C= n.1076+2377C= | |
1 | g.216198302C>T | CA1395835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+13G>A (n.4081+13G>A) n.354+2377C>T n.484+2377C>T n.1076+2377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198303A= | CA1220596640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+12T= (n.4081+12T=) n.354+2378A= n.484+2378A= n.1076+2378A= | |
1 | g.216198303A>G | CA1220596642 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+12T>C (n.4081+12T>C) n.354+2378A>G n.484+2378A>G n.1076+2378A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198303A>T | CA529002611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+12T>A (n.4081+12T>A) n.354+2378A>T n.484+2378A>T n.1076+2378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198304T>C | CA529002612 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+11A>G (n.4081+11A>G) n.354+2379T>C n.484+2379T>C n.1076+2379T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198304T= | CA1220596644 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+11A= (n.4081+11A=) n.354+2379T= n.484+2379T= n.1076+2379T= | |
1 | g.216198306G>A | CA2650511811 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+9C>T (n.4081+9C>T) n.354+2381G>A n.484+2381G>A n.1076+2381G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198306G>C | CA2739275645 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+9C>G (n.4081+9C>G) n.354+2381G>C n.484+2381G>C n.1076+2381G>C | ClinVar |
1 | g.216198306G>T | CA2747734198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+9C>A (n.4081+9C>A) n.354+2381G>T n.484+2381G>T n.1076+2381G>T | |
1 | g.216198306_216198314del | CA2573132004 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+1_4081+9del (n.4081+1_4081+9del) n.354+2381_354+2389del n.484+2381_484+2389del n.1076+2381_1076+2389del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198307A= | CA1220596646 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+8T= (n.4081+8T=) n.354+2382A= n.484+2382A= n.1076+2382A= | |
1 | g.216198307A>T | CA37503679 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+8T>A (n.4081+8T>A) n.354+2382A>T n.484+2382A>T n.1076+2382A>T | dbSNP |
1 | g.216198308T>A | CA1395836 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+7A>T (n.4081+7A>T) n.354+2383T>A n.484+2383T>A n.1076+2383T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198308T= | CA1220596653 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+7A= (n.4081+7A=) n.354+2383T= n.484+2383T= n.1076+2383T= | |
1 | g.216198309C= | CA1220596657 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+6G= (n.4081+6G=) n.354+2384C= n.484+2384C= n.1076+2384C= | |
1 | g.216198309C>G | CA1395837 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+6G>C (n.4081+6G>C) n.354+2384C>G n.484+2384C>G n.1076+2384C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198309C>T | CA2747734199 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+6G>A (n.4081+6G>A) n.354+2384C>T n.484+2384C>T n.1076+2384C>T | |
1 | g.216198313A= | CA1220596663 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+2T= (n.4081+2T=) n.354+2388A= n.484+2388A= n.1076+2388A= | |
1 | g.216198313A>C | CA344866843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+2T>G (n.4081+2T>G) n.354+2388A>C n.484+2388A>C n.1076+2388A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198313A>G | CA344866842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+2T>C (n.4081+2T>C) n.354+2388A>G n.484+2388A>G n.1076+2388A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198313A>T | CA344866841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+2T>A (n.4081+2T>A) n.354+2388A>T n.484+2388A>T n.1076+2388A>T | |
1 | g.216198314C>A | CA344866844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+1G>T (n.4081+1G>T) n.354+2389C>A n.484+2389C>A n.1076+2389C>A | |
1 | g.216198314C>G | CA344866845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+1G>C (n.4081+1G>C) n.354+2389C>G n.484+2389C>G n.1076+2389C>G | |
1 | g.216198314C>T | CA344866846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+1G>A (n.4081+1G>A) n.354+2389C>T n.484+2389C>T n.1076+2389C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198315C>A | CA344866847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081G>T (p.Ala1361Ser) n.354+2390C>A n.484+2390C>A n.1076+2390C>A | |
1 | g.216198315C= | CA1220596669 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081G= (p.Ala1361=) n.354+2390C= n.484+2390C= n.1076+2390C= | |
1 | g.216198315C>G | CA344866848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081G>C (p.Ala1361Pro) n.354+2390C>G n.484+2390C>G n.1076+2390C>G | |
1 | g.216198315C>T | CA344866849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081G>A (p.Ala1361Thr) n.354+2390C>T n.484+2390C>T n.1076+2390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198316T>A | CA423430912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4080A>T (p.Ser1360=) n.354+2391T>A n.484+2391T>A n.1076+2391T>A | |
1 | g.216198316T>C | CA423430913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4080A>G (p.Ser1360=) n.354+2391T>C n.484+2391T>C n.1076+2391T>C | |
1 | g.216198316T>G | CA423430914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4080A>C (p.Ser1360=) n.354+2391T>G n.484+2391T>G n.1076+2391T>G | |
1 | g.216198317G>A | CA344866850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4079C>T (p.Ser1360Leu) n.354+2392G>A n.484+2392G>A n.1076+2392G>A | |
1 | g.216198317G>C | CA344866851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4079C>G (p.Ser1360Ter) n.354+2392G>C n.484+2392G>C n.1076+2392G>C | |
1 | g.216198317G>T | CA344866852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4079C>A (p.Ser1360Ter) n.354+2392G>T n.484+2392G>T n.1076+2392G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198318A= | CA1220596673 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4078T= (p.Ser1360=) n.354+2393A= n.484+2393A= n.1076+2393A= | |
1 | g.216198318A>C | CA344866853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4078T>G (p.Ser1360Ala) n.354+2393A>C n.484+2393A>C n.1076+2393A>C | |
1 | g.216198318A>G | CA344866854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4078T>C (p.Ser1360Pro) n.354+2393A>G n.484+2393A>G n.1076+2393A>G | dbSNP |
1 | g.216198318A>T | CA344866855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4078T>A (p.Ser1360Thr) n.354+2393A>T n.484+2393A>T n.1076+2393A>T | |
1 | g.216198318_216198322del | CA2573132005 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074_4078del (p.Glu1359SerfsTer28) n.354+2393_354+2397del n.484+2393_484+2397del n.1076+2393_1076+2397del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198319T>A | CA344866856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4077A>T (p.Glu1359Asp) n.354+2394T>A n.484+2394T>A n.1076+2394T>A | |
1 | g.216198319T>C | CA423430918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4077A>G (p.Glu1359=) n.354+2394T>C n.484+2394T>C n.1076+2394T>C | ClinVar |
1 | g.216198319T>G | CA344866857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4077A>C (p.Glu1359Asp) n.354+2394T>G n.484+2394T>G n.1076+2394T>G | |
1 | g.216198320T>A | CA344866859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4076A>T (p.Glu1359Val) n.354+2395T>A n.484+2395T>A n.1076+2395T>A | |
1 | g.216198320T>C | CA344866860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4076A>G (p.Glu1359Gly) n.354+2395T>C n.484+2395T>C n.1076+2395T>C | |
1 | g.216198320T>G | CA344866858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4076A>C (p.Glu1359Ala) n.354+2395T>G n.484+2395T>G n.1076+2395T>G | |
1 | g.216198321C>A | CA344866861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4075G>T (p.Glu1359Ter) n.354+2396C>A n.484+2396C>A n.1076+2396C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198321C= | CA1220596676 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4075G= (p.Glu1359=) n.354+2396C= n.484+2396C= n.1076+2396C= | |
1 | g.216198321C>G | CA344866862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4075G>C (p.Glu1359Gln) n.354+2396C>G n.484+2396C>G n.1076+2396C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198321C>T | CA344866863 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4075G>A (p.Glu1359Lys) n.354+2396C>T n.484+2396C>T n.1076+2396C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216198322T>A | CA423430920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074A>T (p.Gly1358=) n.354+2397T>A n.484+2397T>A n.1076+2397T>A | |
1 | g.216198322T>C | CA423430921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074A>G (p.Gly1358=) n.354+2397T>C n.484+2397T>C n.1076+2397T>C | |
1 | g.216198322T>G | CA423430922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4074A>C (p.Gly1358=) n.354+2397T>G n.484+2397T>G n.1076+2397T>G | |
1 | g.216198323C>A | CA344866864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073G>T (p.Gly1358Val) n.354+2398C>A n.484+2398C>A n.1076+2398C>A | |
1 | g.216198323C>G | CA344866865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073G>C (p.Gly1358Ala) n.354+2398C>G n.484+2398C>G n.1076+2398C>G | |
1 | g.216198323C>T | CA344866866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073G>A (p.Gly1358Glu) n.354+2398C>T n.484+2398C>T n.1076+2398C>T | ClinVar |
1 | g.216198325del | CA2586968482 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4073del (p.Gly1358GlufsTer8) n.354+2400del n.484+2400del n.1076+2400del | |
1 | g.216198324C>A | CA344866867 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4072G>T (p.Gly1358Ter) n.354+2399C>A n.484+2399C>A n.1076+2399C>A | |
1 | g.216198324C>G | CA344866868 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4072G>C (p.Gly1358Arg) n.354+2399C>G n.484+2399C>G n.1076+2399C>G | |
1 | g.216198324C>T | CA344866869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4072G>A (p.Gly1358Arg) n.354+2399C>T n.484+2399C>T n.1076+2399C>T | |
1 | g.216198325C>A | CA423430925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G>T (p.Thr1357=) n.354+2400C>A n.484+2400C>A n.1076+2400C>A | |
1 | g.216198325C= | CA1148275450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G= (p.Thr1357=) n.354+2400C= n.484+2400C= n.1076+2400C= | |
1 | g.216198325C>G | CA423430926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G>C (p.Thr1357=) n.354+2400C>G n.484+2400C>G n.1076+2400C>G | dbSNP |
1 | g.216198325C>T | CA1395838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4071G>A (p.Thr1357=) n.354+2400C>T n.484+2400C>T n.1076+2400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198326G>A | CA1395839 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C>T (p.Thr1357Met) n.354+2401G>A n.484+2401G>A n.1076+2401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216198326G>C | CA37503685 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C>G (p.Thr1357Arg) n.354+2401G>C n.484+2401G>C n.1076+2401G>C | dbSNP |
1 | g.216198326G= | CA1143466444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C= (p.Thr1357=) n.354+2401G= n.484+2401G= n.1076+2401G= | |
1 | g.216198326G>T | CA344866870 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4070C>A (p.Thr1357Lys) n.354+2401G>T n.484+2401G>T n.1076+2401G>T | |
1 | g.216198327T>A | CA344866873 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4069A>T (p.Thr1357Ser) n.354+2402T>A n.484+2402T>A n.1076+2402T>A | |
1 | g.216198327T>C | CA344866871 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4069A>G (p.Thr1357Ala) n.354+2402T>C n.484+2402T>C n.1076+2402T>C | |
1 | g.216198327T>G | CA344866872 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4069A>C (p.Thr1357Pro) n.354+2402T>G n.484+2402T>G n.1076+2402T>G | |
1 | g.216198328T>A | CA344866874 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A>T (p.Arg1356Ser) n.354+2403T>A n.484+2403T>A n.1076+2403T>A | |
1 | g.216198328T>C | CA423430929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A>G (p.Arg1356=) n.354+2403T>C n.484+2403T>C n.1076+2403T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198328T>G | CA344866875 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A>C (p.Arg1356Ser) n.354+2403T>G n.484+2403T>G n.1076+2403T>G | |
1 | g.216198328T= | CA1220596695 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4068A= (p.Arg1356=) n.354+2403T= n.484+2403T= n.1076+2403T= | |
1 | g.216198329C>A | CA344866876 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G>T (p.Arg1356Ile) n.354+2404C>A n.484+2404C>A n.1076+2404C>A | |
1 | g.216198329C= | CA1220596701 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G= (p.Arg1356=) n.354+2404C= n.484+2404C= n.1076+2404C= | |
1 | g.216198329C>G | CA344866877 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G>C (p.Arg1356Thr) n.354+2404C>G n.484+2404C>G n.1076+2404C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198329C>T | CA344866878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4067G>A (p.Arg1356Lys) n.354+2404C>T n.484+2404C>T n.1076+2404C>T | dbSNP |
1 | g.216198330T>A | CA344866879 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4066A>T (p.Arg1356Ter) n.354+2405T>A n.484+2405T>A n.1076+2405T>A | |
1 | g.216198330T>C | CA344866880 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4066A>G (p.Arg1356Gly) n.354+2405T>C n.484+2405T>C n.1076+2405T>C | |
1 | g.216198330T>G | CA423430930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4066A>C (p.Arg1356=) n.354+2405T>G n.484+2405T>G n.1076+2405T>G | |
1 | g.216198331T>A | CA344866881 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A>T (p.Glu1355Asp) n.354+2406T>A n.484+2406T>A n.1076+2406T>A | |
1 | g.216198331T>C | CA423430931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A>G (p.Glu1355=) n.354+2406T>C n.484+2406T>C n.1076+2406T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216198331T>G | CA344866882 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A>C (p.Glu1355Asp) n.354+2406T>G n.484+2406T>G n.1076+2406T>G | |
1 | g.216198331T= | CA1220596705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4065A= (p.Glu1355=) n.354+2406T= n.484+2406T= n.1076+2406T= | |
1 | g.216198332T>A | CA344866883 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4064A>T (p.Glu1355Val) n.354+2407T>A n.484+2407T>A n.1076+2407T>A | |
1 | g.216198332T>C | CA344866884 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4064A>G (p.Glu1355Gly) n.354+2407T>C n.484+2407T>C n.1076+2407T>C | |
1 | g.216198332T>G | CA344866885 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4064A>C (p.Glu1355Ala) n.354+2407T>G n.484+2407T>G n.1076+2407T>G | |
1 | g.216198333C>A | CA344866888 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4063G>T (p.Glu1355Ter) n.354+2408C>A n.484+2408C>A n.1076+2408C>A | |
1 | g.216198333C>G | CA344866886 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4063G>C (p.Glu1355Gln) n.354+2408C>G n.484+2408C>G n.1076+2408C>G | |
1 | g.216198333C>T | CA344866887 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4063G>A (p.Glu1355Lys) n.354+2408C>T n.484+2408C>T n.1076+2408C>T | |
1 | g.216198334T>A | CA423430933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A>T (p.Ser1354=) n.354+2409T>A n.484+2409T>A n.1076+2409T>A | |
1 | g.216198334T>C | CA423430934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A>G (p.Ser1354=) n.354+2409T>C n.484+2409T>C n.1076+2409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198334T>G | CA423430935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A>C (p.Ser1354=) n.354+2409T>G n.484+2409T>G n.1076+2409T>G | |
1 | g.216198334T= | CA1220596709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4062A= (p.Ser1354=) n.354+2409T= n.484+2409T= n.1076+2409T= | |
1 | g.216198335G>A | CA1395840 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C>T (p.Ser1354Leu) n.354+2410G>A n.484+2410G>A n.1076+2410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198335G>C | CA344866889 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C>G (p.Ser1354Ter) n.354+2410G>C n.484+2410G>C n.1076+2410G>C | ClinVar |
1 | g.216198335G= | CA1220596712 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C= (p.Ser1354=) n.354+2410G= n.484+2410G= n.1076+2410G= | |
1 | g.216198335G>T | CA344866890 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4061C>A (p.Ser1354Ter) n.354+2410G>T n.484+2410G>T n.1076+2410G>T | |
1 | g.216198336A>C | CA344866891 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4060T>G (p.Ser1354Ala) n.354+2411A>C n.484+2411A>C n.1076+2411A>C | |
1 | g.216198336A>G | CA344866892 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4060T>C (p.Ser1354Pro) n.354+2411A>G n.484+2411A>G n.1076+2411A>G | |
1 | g.216198336A>T | CA344866893 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4060T>A (p.Ser1354Thr) n.354+2411A>T n.484+2411A>T n.1076+2411A>T | |
1 | g.216198337G>A | CA423430937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4059C>T (p.Val1353=) n.354+2412G>A n.484+2412G>A n.1076+2412G>A | ClinVar |
1 | g.216198337G>C | CA423430940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4059C>G (p.Val1353=) n.354+2412G>C n.484+2412G>C n.1076+2412G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198337G>T | CA423430939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4059C>A (p.Val1353=) n.354+2412G>T n.484+2412G>T n.1076+2412G>T | |
1 | g.216198338A= | CA1220596715 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T= (p.Val1353=) n.354+2413A= n.484+2413A= n.1076+2413A= | |
1 | g.216198338A>C | CA344866896 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T>G (p.Val1353Gly) n.354+2413A>C n.484+2413A>C n.1076+2413A>C | dbSNP |
1 | g.216198338A>G | CA344866895 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T>C (p.Val1353Ala) n.354+2413A>G n.484+2413A>G n.1076+2413A>G | |
1 | g.216198338A>T | CA344866894 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4058T>A (p.Val1353Asp) n.354+2413A>T n.484+2413A>T n.1076+2413A>T | |
1 | g.216198339C>A | CA344866897 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4057G>T (p.Val1353Phe) n.354+2414C>A n.484+2414C>A n.1076+2414C>A | |
1 | g.216198339C>G | CA344866898 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4057G>C (p.Val1353Leu) n.354+2414C>G n.484+2414C>G n.1076+2414C>G | |
1 | g.216198339C>T | CA344866899 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4057G>A (p.Val1353Ile) n.354+2414C>T n.484+2414C>T n.1076+2414C>T | |
1 | g.216198340C>A | CA344866900 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G>T (p.Trp1352Cys) n.354+2415C>A n.484+2415C>A n.1076+2415C>A | |
1 | g.216198340C= | CA1220596718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G= (p.Trp1352=) n.354+2415C= n.484+2415C= n.1076+2415C= | |
1 | g.216198340C>G | CA344866901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G>C (p.Trp1352Cys) n.354+2415C>G n.484+2415C>G n.1076+2415C>G | |
1 | g.216198340C>T | CA344866902 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4056G>A (p.Trp1352Ter) n.354+2415C>T n.484+2415C>T n.1076+2415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198341C>A | CA344866904 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G>T (p.Trp1352Leu) n.354+2416C>A n.484+2416C>A n.1076+2416C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198341C= | CA1220596722 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G= (p.Trp1352=) n.354+2416C= n.484+2416C= n.1076+2416C= | |
1 | g.216198341C>G | CA1395841 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G>C (p.Trp1352Ser) n.354+2416C>G n.484+2416C>G n.1076+2416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198341C>T | CA344866903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4055G>A (p.Trp1352Ter) n.354+2416C>T n.484+2416C>T n.1076+2416C>T | |
1 | g.216198342A>C | CA344866905 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4054T>G (p.Trp1352Gly) n.354+2417A>C n.484+2417A>C n.1076+2417A>C | |
1 | g.216198342A>G | CA344866906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4054T>C (p.Trp1352Arg) n.354+2417A>G n.484+2417A>G n.1076+2417A>G | |
1 | g.216198342A>T | CA344866907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4054T>A (p.Trp1352Arg) n.354+2417A>T n.484+2417A>T n.1076+2417A>T | |
1 | g.216198342_216198343delinsAG | CA1220596725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053_4054delinsCT (p.Ala1351=) n.354+2417_354+2418delinsAG n.484+2417_484+2418delinsAG n.1076+2417_1076+2418delinsAG | |
1 | g.216198343G>A | CA423430946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053C>T (p.Ala1351=) n.354+2418G>A n.484+2418G>A n.1076+2418G>A | |
1 | g.216198343G>C | CA423430944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053C>G (p.Ala1351=) n.354+2418G>C n.484+2418G>C n.1076+2418G>C | |
1 | g.216198343G>T | CA423430945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053C>A (p.Ala1351=) n.354+2418G>T n.484+2418G>T n.1076+2418G>T | |
1 | g.216198344del | CA1395842 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4053del (p.Trp1352GlyfsTer14) n.354+2419del n.484+2419del n.1076+2419del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198344G>A | CA1395843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C>T (p.Ala1351Val) n.354+2419G>A n.484+2419G>A n.1076+2419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198344G>C | CA344866908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C>G (p.Ala1351Gly) n.354+2419G>C n.484+2419G>C n.1076+2419G>C | |
1 | g.216198344G= | CA1220596728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C= (p.Ala1351=) n.354+2419G= n.484+2419G= n.1076+2419G= | |
1 | g.216198344G>T | CA344866909 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4052C>A (p.Ala1351Asp) n.354+2419G>T n.484+2419G>T n.1076+2419G>T | |
1 | g.216198345C>A | CA344866910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4051G>T (p.Ala1351Ser) n.354+2420C>A n.484+2420C>A n.1076+2420C>A | dbSNP |
1 | g.216198345C>G | CA344866911 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4051G>C (p.Ala1351Pro) n.354+2420C>G n.484+2420C>G n.1076+2420C>G | |
1 | g.216198345C>T | CA344866912 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4051G>A (p.Ala1351Thr) n.354+2420C>T n.484+2420C>T n.1076+2420C>T | |
1 | g.216198346A>C | CA423430948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4050T>G (p.Ser1350=) n.354+2421A>C n.484+2421A>C n.1076+2421A>C | |
1 | g.216198346A>G | CA423430950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4050T>C (p.Ser1350=) n.354+2421A>G n.484+2421A>G n.1076+2421A>G | |
1 | g.216198346A>T | CA423430951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4050T>A (p.Ser1350=) n.354+2421A>T n.484+2421A>T n.1076+2421A>T | |
1 | g.216198347del | CA2586968483 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049del (p.Ser1350LeufsTer16) n.354+2422del n.484+2422del n.1076+2422del | |
1 | g.216198347G>A | CA344866913 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049C>T (p.Ser1350Phe) n.354+2422G>A n.484+2422G>A n.1076+2422G>A | |
1 | g.216198347G>C | CA344866914 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049C>G (p.Ser1350Cys) n.354+2422G>C n.484+2422G>C n.1076+2422G>C | |
1 | g.216198347G>T | CA344866915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4049C>A (p.Ser1350Tyr) n.354+2422G>T n.484+2422G>T n.1076+2422G>T | |
1 | g.216198348A>C | CA344866916 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4048T>G (p.Ser1350Ala) n.354+2423A>C n.484+2423A>C n.1076+2423A>C | |
1 | g.216198348A>G | CA344866918 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4048T>C (p.Ser1350Pro) n.354+2423A>G n.484+2423A>G n.1076+2423A>G | |
1 | g.216198348A>T | CA344866917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4048T>A (p.Ser1350Thr) n.354+2423A>T n.484+2423A>T n.1076+2423A>T | |
1 | g.216198349A= | CA1220596731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T= (p.Ser1349=) n.354+2424A= n.484+2424A= n.1076+2424A= | |
1 | g.216198349A>C | CA423430954 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T>G (p.Ser1349=) n.354+2424A>C n.484+2424A>C n.1076+2424A>C | |
1 | g.216198349A>G | CA423430955 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T>C (p.Ser1349=) n.354+2424A>G n.484+2424A>G n.1076+2424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198349A>T | CA423430956 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4047T>A (p.Ser1349=) n.354+2424A>T n.484+2424A>T n.1076+2424A>T | |
1 | g.216198349_216198350delinsAG | CA1220596732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046_4047delinsCT (p.Ser1349=) n.354+2424_354+2425delinsAG n.484+2424_484+2425delinsAG n.1076+2424_1076+2425delinsAG | |
1 | g.216198350del | CA916082137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046del (p.Ser1349PhefsTer17) n.354+2425del n.484+2425del n.1076+2425del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198350G>A | CA1395844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C>T (p.Ser1349Phe) n.354+2425G>A n.484+2425G>A n.1076+2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198350G>C | CA344866919 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C>G (p.Ser1349Cys) n.354+2425G>C n.484+2425G>C n.1076+2425G>C | |
1 | g.216198350G= | CA1142035907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C= (p.Ser1349=) n.354+2425G= n.484+2425G= n.1076+2425G= | |
1 | g.216198350G>T | CA344866920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4046C>A (p.Ser1349Tyr) n.354+2425G>T n.484+2425G>T n.1076+2425G>T | |
1 | g.216198351A= | CA1220596747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T= (p.Ser1349=) n.354+2426A= n.484+2426A= n.1076+2426A= | |
1 | g.216198351A>C | CA344866921 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T>G (p.Ser1349Ala) n.354+2426A>C n.484+2426A>C n.1076+2426A>C | |
1 | g.216198351A>G | CA1395845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T>C (p.Ser1349Pro) n.354+2426A>G n.484+2426A>G n.1076+2426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198351A>T | CA344866922 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4045T>A (p.Ser1349Thr) n.354+2426A>T n.484+2426A>T n.1076+2426A>T | dbSNP |
1 | g.216198352C>A | CA423430962 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4044G>T (p.Val1348=) n.354+2427C>A n.484+2427C>A n.1076+2427C>A | |
1 | g.216198352C>G | CA423430963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4044G>C (p.Val1348=) n.354+2427C>G n.484+2427C>G n.1076+2427C>G | |
1 | g.216198352C>T | CA423430964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4044G>A (p.Val1348=) n.354+2427C>T n.484+2427C>T n.1076+2427C>T | |
1 | g.216198353A= | CA1144062275 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T= (p.Val1348=) n.354+2428A= n.484+2428A= n.1076+2428A= | |
1 | g.216198353A>C | CA344866924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T>G (p.Val1348Gly) n.354+2428A>C n.484+2428A>C n.1076+2428A>C | |
1 | g.216198353A>G | CA1395846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T>C (p.Val1348Ala) n.354+2428A>G n.484+2428A>G n.1076+2428A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198353A>T | CA344866923 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4043T>A (p.Val1348Glu) n.354+2428A>T n.484+2428A>T n.1076+2428A>T | |
1 | g.216198354C>A | CA344866925 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G>T (p.Val1348Leu) n.354+2429C>A n.484+2429C>A n.1076+2429C>A | |
1 | g.216198354C= | CA1143670897 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G= (p.Val1348=) n.354+2429C= n.484+2429C= n.1076+2429C= | |
1 | g.216198354C>G | CA344866926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G>C (p.Val1348Leu) n.354+2429C>G n.484+2429C>G n.1076+2429C>G | |
1 | g.216198354C>T | CA1395847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4042G>A (p.Val1348Met) n.354+2429C>T n.484+2429C>T n.1076+2429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198355A= | CA1220596751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T= (p.Ser1347=) n.354+2430A= n.484+2430A= n.1076+2430A= | |
1 | g.216198355A>C | CA344866927 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T>G (p.Ser1347Arg) n.354+2430A>C n.484+2430A>C n.1076+2430A>C | |
1 | g.216198355A>G | CA423430969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T>C (p.Ser1347=) n.354+2430A>G n.484+2430A>G n.1076+2430A>G | ClinVar |
1 | g.216198355A>T | CA344866928 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4041T>A (p.Ser1347Arg) n.354+2430A>T n.484+2430A>T n.1076+2430A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198356C>A | CA344866929 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G>T (p.Ser1347Ile) n.354+2431C>A n.484+2431C>A n.1076+2431C>A | |
1 | g.216198356C= | CA1220596754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G= (p.Ser1347=) n.354+2431C= n.484+2431C= n.1076+2431C= | |
1 | g.216198356C>G | CA344866930 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G>C (p.Ser1347Thr) n.354+2431C>G n.484+2431C>G n.1076+2431C>G | |
1 | g.216198356C>T | CA1395848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4040G>A (p.Ser1347Asn) n.354+2431C>T n.484+2431C>T n.1076+2431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198357T>A | CA344866931 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A>T (p.Ser1347Cys) n.354+2432T>A n.484+2432T>A n.1076+2432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198357T>C | CA344866932 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A>G (p.Ser1347Gly) n.354+2432T>C n.484+2432T>C n.1076+2432T>C | |
1 | g.216198357T>G | CA344866933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A>C (p.Ser1347Arg) n.354+2432T>G n.484+2432T>G n.1076+2432T>G | |
1 | g.216198357T= | CA1220596762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4039A= (p.Ser1347=) n.354+2432T= n.484+2432T= n.1076+2432T= | |
1 | g.216198358T>A | CA423430974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A>T (p.Gly1346=) n.354+2433T>A n.484+2433T>A n.1076+2433T>A | |
1 | g.216198358T>C | CA1395849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A>G (p.Gly1346=) n.354+2433T>C n.484+2433T>C n.1076+2433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198358T>G | CA423430975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A>C (p.Gly1346=) n.354+2433T>G n.484+2433T>G n.1076+2433T>G | |
1 | g.216198358T= | CA1220596771 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4038A= (p.Gly1346=) n.354+2433T= n.484+2433T= n.1076+2433T= | |
1 | g.216198359_216198366del | CA2586968484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4031_4038del (p.Met1344LysfsTer?) n.354+2434_354+2441del n.484+2434_484+2441del n.1076+2434_1076+2441del | |
1 | g.216198359C>A | CA344866934 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G>T (p.Gly1346Val) n.354+2434C>A n.484+2434C>A n.1076+2434C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198359C= | CA1220596773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G= (p.Gly1346=) n.354+2434C= n.484+2434C= n.1076+2434C= | |
1 | g.216198359C>G | CA344866935 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G>C (p.Gly1346Ala) n.354+2434C>G n.484+2434C>G n.1076+2434C>G | |
1 | g.216198359C>T | CA344866936 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4037G>A (p.Gly1346Glu) n.354+2434C>T n.484+2434C>T n.1076+2434C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198360C>A | CA344866937 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G>T (p.Gly1346Ter) n.354+2435C>A n.484+2435C>A n.1076+2435C>A | |
1 | g.216198360C= | CA1220596780 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G= (p.Gly1346=) n.354+2435C= n.484+2435C= n.1076+2435C= | |
1 | g.216198360C>G | CA344866938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G>C (p.Gly1346Arg) n.354+2435C>G n.484+2435C>G n.1076+2435C>G | |
1 | g.216198360C>T | CA344866939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4036G>A (p.Gly1346Arg) n.354+2435C>T n.484+2435C>T n.1076+2435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198361A>C | CA423430978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4035T>G (p.Ala1345=) n.354+2436A>C n.484+2436A>C n.1076+2436A>C | |
1 | g.216198361A>G | CA423430979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4035T>C (p.Ala1345=) n.354+2436A>G n.484+2436A>G n.1076+2436A>G | |
1 | g.216198361A>T | CA423430980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4035T>A (p.Ala1345=) n.354+2436A>T n.484+2436A>T n.1076+2436A>T | |
1 | g.216198362G>A | CA344866940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4034C>T (p.Ala1345Val) n.354+2437G>A n.484+2437G>A n.1076+2437G>A | |
1 | g.216198362G>C | CA344866942 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4034C>G (p.Ala1345Gly) n.354+2437G>C n.484+2437G>C n.1076+2437G>C | |
1 | g.216198362G>T | CA344866941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4034C>A (p.Ala1345Asp) n.354+2437G>T n.484+2437G>T n.1076+2437G>T | |
1 | g.216198363C>A | CA344866943 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G>T (p.Ala1345Ser) n.354+2438C>A n.484+2438C>A n.1076+2438C>A | |
1 | g.216198363C= | CA1220596785 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G= (p.Ala1345=) n.354+2438C= n.484+2438C= n.1076+2438C= | |
1 | g.216198363C>G | CA344866945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G>C (p.Ala1345Pro) n.354+2438C>G n.484+2438C>G n.1076+2438C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198363C>T | CA344866944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4033G>A (p.Ala1345Thr) n.354+2438C>T n.484+2438C>T n.1076+2438C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198364C>A | CA344866946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4032G>T (p.Met1344Ile) n.354+2439C>A n.484+2439C>A n.1076+2439C>A | |
1 | g.216198364C>G | CA344866948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4032G>C (p.Met1344Ile) n.354+2439C>G n.484+2439C>G n.1076+2439C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198364C>T | CA344866947 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4032G>A (p.Met1344Ile) n.354+2439C>T n.484+2439C>T n.1076+2439C>T |