Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198249C>ACA2650511798USH2A,USH2A-AS1c.4081+66G>T (n.4081+66G>T)
n.354+2324C>A
n.484+2324C>A
n.1076+2324C>A
 gnomAD v4
1g.216198249C>TCA2650511799USH2A,USH2A-AS1c.4081+66G>A (n.4081+66G>A)
n.354+2324C>T
n.484+2324C>T
n.1076+2324C>T
 gnomAD v4
1g.216198250T>CCA529002608USH2A,USH2A-AS1c.4081+65A>G (n.4081+65A>G)
n.354+2325T>C
n.484+2325T>C
n.1076+2325T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198250T=CA1220596599USH2A,USH2A-AS1c.4081+65A= (n.4081+65A=)
n.354+2325T=
n.484+2325T=
n.1076+2325T=
1g.216198251T>CCA2574133501USH2A,USH2A-AS1c.4081+64A>G (n.4081+64A>G)
n.354+2326T>C
n.484+2326T>C
n.1076+2326T>C
 gnomAD v4
1g.216198253A>CCA2650511801USH2A,USH2A-AS1c.4081+62T>G (n.4081+62T>G)
n.354+2328A>C
n.484+2328A>C
n.1076+2328A>C
 gnomAD v4
1g.216198253A>GCA2650511802USH2A,USH2A-AS1c.4081+62T>C (n.4081+62T>C)
n.354+2328A>G
n.484+2328A>G
n.1076+2328A>G
 gnomAD v4
1g.216198254delCA2650511800USH2A,USH2A-AS1c.4081+62del (n.4081+62del)
n.354+2329del
n.484+2329del
n.1076+2329del
 gnomAD v4
1g.216198254A>CCA2650511803USH2A,USH2A-AS1c.4081+61T>G (n.4081+61T>G)
n.354+2329A>C
n.484+2329A>C
n.1076+2329A>C
 gnomAD v4
1g.216198256T>GCA2650511804USH2A,USH2A-AS1c.4081+59A>C (n.4081+59A>C)
n.354+2331T>G
n.484+2331T>G
n.1076+2331T>G
 gnomAD v4
1g.216198257T>ACA1220596603USH2A,USH2A-AS1c.4081+58A>T (n.4081+58A>T)
n.354+2332T>A
n.484+2332T>A
n.1076+2332T>A
 dbSNP
1g.216198257T=CA1220596602USH2A,USH2A-AS1c.4081+58A= (n.4081+58A=)
n.354+2332T=
n.484+2332T=
n.1076+2332T=
1g.216198258G>TCA2650511805USH2A,USH2A-AS1c.4081+57C>A (n.4081+57C>A)
n.354+2333G>T
n.484+2333G>T
n.1076+2333G>T
 gnomAD v4
1g.216198259A>GCA2553363296USH2A,USH2A-AS1c.4081+56T>C (n.4081+56T>C)
n.354+2334A>G
n.484+2334A>G
n.1076+2334A>G
1g.216198259A>TCA2747734195USH2A,USH2A-AS1c.4081+56T>A (n.4081+56T>A)
n.354+2334A>T
n.484+2334A>T
n.1076+2334A>T
1g.216198260G>ACA1012219024USH2A,USH2A-AS1c.4081+55C>T (n.4081+55C>T)
n.354+2335G>A
n.484+2335G>A
n.1076+2335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198260G=CA1220596605USH2A,USH2A-AS1c.4081+55C= (n.4081+55C=)
n.354+2335G=
n.484+2335G=
n.1076+2335G=
1g.216198261G>TCA2650511806USH2A,USH2A-AS1c.4081+54C>A (n.4081+54C>A)
n.354+2336G>T
n.484+2336G>T
n.1076+2336G>T
 gnomAD v4
1g.216198261_216198266delCA2747734196USH2A,USH2A-AS1c.4081+49_4081+54del (n.4081+49_4081+54del)
n.354+2336_354+2341del
n.484+2336_484+2341del
n.1076+2336_1076+2341del
1g.216198265C>ACA2544475472USH2A,USH2A-AS1c.4081+50G>T (n.4081+50G>T)
n.354+2340C>A
n.484+2340C>A
n.1076+2340C>A
 gnomAD v4
1g.216198265C>TCA2747734197USH2A,USH2A-AS1c.4081+50G>A (n.4081+50G>A)
n.354+2340C>T
n.484+2340C>T
n.1076+2340C>T
1g.216198269_216198274delCA2650511807USH2A,USH2A-AS1c.4081+45_4081+50del (n.4081+45_4081+50del)
n.354+2344_354+2349del
n.484+2344_484+2349del
n.1076+2344_1076+2349del
 gnomAD v4
1g.216198266A=CA1220596607USH2A,USH2A-AS1c.4081+49T= (n.4081+49T=)
n.354+2341A=
n.484+2341A=
n.1076+2341A=
1g.216198266A>GCA1220596608USH2A,USH2A-AS1c.4081+49T>C (n.4081+49T>C)
n.354+2341A>G
n.484+2341A>G
n.1076+2341A>G
 dbSNP
1g.216198267T>CCA529002609USH2A,USH2A-AS1c.4081+48A>G (n.4081+48A>G)
n.354+2342T>C
n.484+2342T>C
n.1076+2342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198267T=CA1220596611USH2A,USH2A-AS1c.4081+48A= (n.4081+48A=)
n.354+2342T=
n.484+2342T=
n.1076+2342T=
1g.216198270G>ACA2650511808USH2A,USH2A-AS1c.4081+45C>T (n.4081+45C>T)
n.354+2345G>A
n.484+2345G>A
n.1076+2345G>A
 gnomAD v4
1g.216198271C>TCA2574133502USH2A,USH2A-AS1c.4081+44G>A (n.4081+44G>A)
n.354+2346C>T
n.484+2346C>T
n.1076+2346C>T
 gnomAD v4
1g.216198277G>CCA2650511809USH2A,USH2A-AS1c.4081+38C>G (n.4081+38C>G)
n.354+2352G>C
n.484+2352G>C
n.1076+2352G>C
 gnomAD v4
1g.216198279G>ACA1395825USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C>T (n.4081+36C>T)
n.354+2354G>A
n.484+2354G>A
n.1076+2354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198279G=CA1143584720USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C= (n.4081+36C=)
n.354+2354G=
n.484+2354G=
n.1076+2354G=
1g.216198279G>TCA2650511810USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C>A (n.4081+36C>A)
n.354+2354G>T
n.484+2354G>T
n.1076+2354G>T
 gnomAD v4
1g.216198280G>CCA1395826USH2A,USH2A-AS1c.4081+35C>G (n.4081+35C>G)
n.354+2355G>C
n.484+2355G>C
n.1076+2355G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198280G=CA1220596616USH2A,USH2A-AS1c.4081+35C= (n.4081+35C=)
n.354+2355G=
n.484+2355G=
n.1076+2355G=
1g.216198280_216198281delinsGTCA1220596615USH2A,USH2A-AS1c.4081+34_4081+35delinsAC (n.4081+34_4081+35delinsAC)
n.354+2355_354+2356delinsGT
n.484+2355_484+2356delinsGT
n.1076+2355_1076+2356delinsGT
1g.216198284delCA1395827USH2A,USH2A-AS1c.4081+34del (n.4081+34del)
n.354+2359del
n.484+2359del
n.1076+2359del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198285A=CA1220596620USH2A,USH2A-AS1c.4081+30T= (n.4081+30T=)
n.354+2360A=
n.484+2360A=
n.1076+2360A=
1g.216198285A>TCA1395828USH2A,USH2A-AS1c.4081+30T>A (n.4081+30T>A)
n.354+2360A>T
n.484+2360A>T
n.1076+2360A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198289G>ACA1395829USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C>T (n.4081+26C>T)
n.354+2364G>A
n.484+2364G>A
n.1076+2364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198289G=CA1220596623USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C= (n.4081+26C=)
n.354+2364G=
n.484+2364G=
n.1076+2364G=
1g.216198289G>TCA1395830USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C>A (n.4081+26C>A)
n.354+2364G>T
n.484+2364G>T
n.1076+2364G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198290T>CCA529002610USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A>G (n.4081+25A>G)
n.354+2365T>C
n.484+2365T>C
n.1076+2365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198290T>GCA1395831USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A>C (n.4081+25A>C)
n.354+2365T>G
n.484+2365T>G
n.1076+2365T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198290T=CA1148237600USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A= (n.4081+25A=)
n.354+2365T=
n.484+2365T=
n.1076+2365T=
1g.216198290_216198291insCAGCA1395832USH2A,USH2A-AS1c.4081+24_4081+25insCTG (n.4081+24_4081+25insCTG)
n.354+2365_354+2366insCAG
n.484+2365_484+2366insCAG
n.1076+2365_1076+2366insCAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198291A=CA1143866588USH2A,USH2A-AS1c.4081+24T= (n.4081+24T=)
n.354+2366A=
n.484+2366A=
n.1076+2366A=
1g.216198291A>GCA1395833USH2A,USH2A-AS1c.4081+24T>C (n.4081+24T>C)
n.354+2366A>G
n.484+2366A>G
n.1076+2366A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198292G=CA1220596632USH2A,USH2A-AS1c.4081+23C= (n.4081+23C=)
n.354+2367G=
n.484+2367G=
n.1076+2367G=
1g.216198292G>TCA1220596633USH2A,USH2A-AS1c.4081+23C>A (n.4081+23C>A)
n.354+2367G>T
n.484+2367G>T
n.1076+2367G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198294A>GCA2564438300USH2A,USH2A-AS1c.4081+21T>C (n.4081+21T>C)
n.354+2369A>G
n.484+2369A>G
n.1076+2369A>G
1g.216198295T>ACA2573132000USH2A,USH2A-AS1c.4081+20A>T (n.4081+20A>T)
n.354+2370T>A
n.484+2370T>A
n.1076+2370T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216198296T>GCA2739275644USH2A,USH2A-AS1c.4081+19A>C (n.4081+19A>C)
n.354+2371T>G
n.484+2371T>G
n.1076+2371T>G
 ClinVar
1g.216198297T>GCA2573132003USH2A,USH2A-AS1c.4081+18A>C (n.4081+18A>C)
n.354+2372T>G
n.484+2372T>G
n.1076+2372T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198297_216198298delinsTACA1220596635USH2A,USH2A-AS1c.4081+17_4081+18delinsTA (n.4081+17_4081+18delinsTA)
n.354+2372_354+2373delinsTA
n.484+2372_484+2373delinsTA
n.1076+2372_1076+2373delinsTA
1g.216198298A>GCA2574133503USH2A,USH2A-AS1c.4081+17T>C (n.4081+17T>C)
n.354+2373A>G
n.484+2373A>G
n.1076+2373A>G
1g.216198301delCA1395834USH2A,USH2A-AS1c.4081+17del (n.4081+17del)
n.354+2376del
n.484+2376del
n.1076+2376del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198301A>GCA2698014080USH2A,USH2A-AS1c.4081+14T>C (n.4081+14T>C)
n.354+2376A>G
n.484+2376A>G
n.1076+2376A>G
 dbSNP
1g.216198302C=CA1148455222USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G= (n.4081+13G=)
n.354+2377C=
n.484+2377C=
n.1076+2377C=
1g.216198302C>TCA1395835USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G>A (n.4081+13G>A)
n.354+2377C>T
n.484+2377C>T
n.1076+2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198303A=CA1220596640USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T= (n.4081+12T=)
n.354+2378A=
n.484+2378A=
n.1076+2378A=
1g.216198303A>GCA1220596642USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>C (n.4081+12T>C)
n.354+2378A>G
n.484+2378A>G
n.1076+2378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198303A>TCA529002611USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>A (n.4081+12T>A)
n.354+2378A>T
n.484+2378A>T
n.1076+2378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T>CCA529002612USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A>G (n.4081+11A>G)
n.354+2379T>C
n.484+2379T>C
n.1076+2379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T=CA1220596644USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A= (n.4081+11A=)
n.354+2379T=
n.484+2379T=
n.1076+2379T=
1g.216198306G>ACA2650511811USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>T (n.4081+9C>T)
n.354+2381G>A
n.484+2381G>A
n.1076+2381G>A
 gnomAD v4
1g.216198306G>CCA2739275645USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>G (n.4081+9C>G)
n.354+2381G>C
n.484+2381G>C
n.1076+2381G>C
 ClinVar
1g.216198306G>TCA2747734198USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>A (n.4081+9C>A)
n.354+2381G>T
n.484+2381G>T
n.1076+2381G>T
1g.216198306_216198314delCA2573132004USH2A,USH2A-AS1c.4081+1_4081+9del (n.4081+1_4081+9del)
n.354+2381_354+2389del
n.484+2381_484+2389del
n.1076+2381_1076+2389del
 ClinVar dbSNP
1g.216198307A=CA1220596646USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T= (n.4081+8T=)
n.354+2382A=
n.484+2382A=
n.1076+2382A=
1g.216198307A>TCA37503679USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T>A (n.4081+8T>A)
n.354+2382A>T
n.484+2382A>T
n.1076+2382A>T
 dbSNP
1g.216198308T>ACA1395836USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A>T (n.4081+7A>T)
n.354+2383T>A
n.484+2383T>A
n.1076+2383T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198308T=CA1220596653USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A= (n.4081+7A=)
n.354+2383T=
n.484+2383T=
n.1076+2383T=
1g.216198309C=CA1220596657USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G= (n.4081+6G=)
n.354+2384C=
n.484+2384C=
n.1076+2384C=
1g.216198309C>GCA1395837USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>C (n.4081+6G>C)
n.354+2384C>G
n.484+2384C>G
n.1076+2384C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198309C>TCA2747734199USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>A (n.4081+6G>A)
n.354+2384C>T
n.484+2384C>T
n.1076+2384C>T
1g.216198313A=CA1220596663USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T= (n.4081+2T=)
n.354+2388A=
n.484+2388A=
n.1076+2388A=
1g.216198313A>CCA344866843USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>G (n.4081+2T>G)
n.354+2388A>C
n.484+2388A>C
n.1076+2388A>C
 gnomAD v4
1g.216198313A>GCA344866842USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>C (n.4081+2T>C)
n.354+2388A>G
n.484+2388A>G
n.1076+2388A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198313A>TCA344866841USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>A (n.4081+2T>A)
n.354+2388A>T
n.484+2388A>T
n.1076+2388A>T
1g.216198314C>ACA344866844USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>T (n.4081+1G>T)
n.354+2389C>A
n.484+2389C>A
n.1076+2389C>A
1g.216198314C>GCA344866845USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>C (n.4081+1G>C)
n.354+2389C>G
n.484+2389C>G
n.1076+2389C>G
1g.216198314C>TCA344866846USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>A (n.4081+1G>A)
n.354+2389C>T
n.484+2389C>T
n.1076+2389C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198315C>ACA344866847USH2A,USH2A-AS1c.4081G>T (p.Ala1361Ser)
n.354+2390C>A
n.484+2390C>A
n.1076+2390C>A
1g.216198315C=CA1220596669USH2A,USH2A-AS1c.4081G= (p.Ala1361=)
n.354+2390C=
n.484+2390C=
n.1076+2390C=
1g.216198315C>GCA344866848USH2A,USH2A-AS1c.4081G>C (p.Ala1361Pro)
n.354+2390C>G
n.484+2390C>G
n.1076+2390C>G
1g.216198315C>TCA344866849USH2A,USH2A-AS1c.4081G>A (p.Ala1361Thr)
n.354+2390C>T
n.484+2390C>T
n.1076+2390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198316T>ACA423430912USH2A,USH2A-AS1c.4080A>T (p.Ser1360=)
n.354+2391T>A
n.484+2391T>A
n.1076+2391T>A
1g.216198316T>CCA423430913USH2A,USH2A-AS1c.4080A>G (p.Ser1360=)
n.354+2391T>C
n.484+2391T>C
n.1076+2391T>C
1g.216198316T>GCA423430914USH2A,USH2A-AS1c.4080A>C (p.Ser1360=)
n.354+2391T>G
n.484+2391T>G
n.1076+2391T>G
1g.216198317G>ACA344866850USH2A,USH2A-AS1c.4079C>T (p.Ser1360Leu)
n.354+2392G>A
n.484+2392G>A
n.1076+2392G>A
1g.216198317G>CCA344866851USH2A,USH2A-AS1c.4079C>G (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>C
n.484+2392G>C
n.1076+2392G>C
1g.216198317G>TCA344866852USH2A,USH2A-AS1c.4079C>A (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>T
n.484+2392G>T
n.1076+2392G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198318A=CA1220596673USH2A,USH2A-AS1c.4078T= (p.Ser1360=)
n.354+2393A=
n.484+2393A=
n.1076+2393A=
1g.216198318A>CCA344866853USH2A,USH2A-AS1c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
n.354+2393A>C
n.484+2393A>C
n.1076+2393A>C
1g.216198318A>GCA344866854USH2A,USH2A-AS1c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
n.354+2393A>G
n.484+2393A>G
n.1076+2393A>G
 dbSNP
1g.216198318A>TCA344866855USH2A,USH2A-AS1c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
n.354+2393A>T
n.484+2393A>T
n.1076+2393A>T
1g.216198318_216198322delCA2573132005USH2A,USH2A-AS1c.4074_4078del (p.Glu1359SerfsTer28)
n.354+2393_354+2397del
n.484+2393_484+2397del
n.1076+2393_1076+2397del
 ClinVar dbSNP
1g.216198319T>ACA344866856USH2A,USH2A-AS1c.4077A>T (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>A
n.484+2394T>A
n.1076+2394T>A
1g.216198319T>CCA423430918USH2A,USH2A-AS1c.4077A>G (p.Glu1359=)
n.354+2394T>C
n.484+2394T>C
n.1076+2394T>C
 ClinVar
1g.216198319T>GCA344866857USH2A,USH2A-AS1c.4077A>C (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>G
n.484+2394T>G
n.1076+2394T>G
1g.216198320T>ACA344866859USH2A,USH2A-AS1c.4076A>T (p.Glu1359Val)
n.354+2395T>A
n.484+2395T>A
n.1076+2395T>A
1g.216198320T>CCA344866860USH2A,USH2A-AS1c.4076A>G (p.Glu1359Gly)
n.354+2395T>C
n.484+2395T>C
n.1076+2395T>C
1g.216198320T>GCA344866858USH2A,USH2A-AS1c.4076A>C (p.Glu1359Ala)
n.354+2395T>G
n.484+2395T>G
n.1076+2395T>G
1g.216198321C>ACA344866861USH2A,USH2A-AS1c.4075G>T (p.Glu1359Ter)
n.354+2396C>A
n.484+2396C>A
n.1076+2396C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198321C=CA1220596676USH2A,USH2A-AS1c.4075G= (p.Glu1359=)
n.354+2396C=
n.484+2396C=
n.1076+2396C=
1g.216198321C>GCA344866862USH2A,USH2A-AS1c.4075G>C (p.Glu1359Gln)
n.354+2396C>G
n.484+2396C>G
n.1076+2396C>G
 gnomAD v4
1g.216198321C>TCA344866863USH2A,USH2A-AS1c.4075G>A (p.Glu1359Lys)
n.354+2396C>T
n.484+2396C>T
n.1076+2396C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216198322T>ACA423430920USH2A,USH2A-AS1c.4074A>T (p.Gly1358=)
n.354+2397T>A
n.484+2397T>A
n.1076+2397T>A
1g.216198322T>CCA423430921USH2A,USH2A-AS1c.4074A>G (p.Gly1358=)
n.354+2397T>C
n.484+2397T>C
n.1076+2397T>C
1g.216198322T>GCA423430922USH2A,USH2A-AS1c.4074A>C (p.Gly1358=)
n.354+2397T>G
n.484+2397T>G
n.1076+2397T>G
1g.216198323C>ACA344866864USH2A,USH2A-AS1c.4073G>T (p.Gly1358Val)
n.354+2398C>A
n.484+2398C>A
n.1076+2398C>A
1g.216198323C>GCA344866865USH2A,USH2A-AS1c.4073G>C (p.Gly1358Ala)
n.354+2398C>G
n.484+2398C>G
n.1076+2398C>G
1g.216198323C>TCA344866866USH2A,USH2A-AS1c.4073G>A (p.Gly1358Glu)
n.354+2398C>T
n.484+2398C>T
n.1076+2398C>T
 ClinVar
1g.216198325delCA2586968482USH2A,USH2A-AS1c.4073del (p.Gly1358GlufsTer8)
n.354+2400del
n.484+2400del
n.1076+2400del
1g.216198324C>ACA344866867USH2A,USH2A-AS1c.4072G>T (p.Gly1358Ter)
n.354+2399C>A
n.484+2399C>A
n.1076+2399C>A
1g.216198324C>GCA344866868USH2A,USH2A-AS1c.4072G>C (p.Gly1358Arg)
n.354+2399C>G
n.484+2399C>G
n.1076+2399C>G
1g.216198324C>TCA344866869USH2A,USH2A-AS1c.4072G>A (p.Gly1358Arg)
n.354+2399C>T
n.484+2399C>T
n.1076+2399C>T
1g.216198325C>ACA423430925USH2A,USH2A-AS1c.4071G>T (p.Thr1357=)
n.354+2400C>A
n.484+2400C>A
n.1076+2400C>A
1g.216198325C=CA1148275450USH2A,USH2A-AS1c.4071G= (p.Thr1357=)
n.354+2400C=
n.484+2400C=
n.1076+2400C=
1g.216198325C>GCA423430926USH2A,USH2A-AS1c.4071G>C (p.Thr1357=)
n.354+2400C>G
n.484+2400C>G
n.1076+2400C>G
 dbSNP
1g.216198325C>TCA1395838USH2A,USH2A-AS1c.4071G>A (p.Thr1357=)
n.354+2400C>T
n.484+2400C>T
n.1076+2400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198326G>ACA1395839USH2A,USH2A-AS1c.4070C>T (p.Thr1357Met)
n.354+2401G>A
n.484+2401G>A
n.1076+2401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216198326G>CCA37503685USH2A,USH2A-AS1c.4070C>G (p.Thr1357Arg)
n.354+2401G>C
n.484+2401G>C
n.1076+2401G>C
 dbSNP
1g.216198326G=CA1143466444USH2A,USH2A-AS1c.4070C= (p.Thr1357=)
n.354+2401G=
n.484+2401G=
n.1076+2401G=
1g.216198326G>TCA344866870USH2A,USH2A-AS1c.4070C>A (p.Thr1357Lys)
n.354+2401G>T
n.484+2401G>T
n.1076+2401G>T
1g.216198327T>ACA344866873USH2A,USH2A-AS1c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
n.354+2402T>A
n.484+2402T>A
n.1076+2402T>A
1g.216198327T>CCA344866871USH2A,USH2A-AS1c.4069A>G (p.Thr1357Ala)
n.354+2402T>C
n.484+2402T>C
n.1076+2402T>C
1g.216198327T>GCA344866872USH2A,USH2A-AS1c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
n.354+2402T>G
n.484+2402T>G
n.1076+2402T>G
1g.216198328T>ACA344866874USH2A,USH2A-AS1c.4068A>T (p.Arg1356Ser)
n.354+2403T>A
n.484+2403T>A
n.1076+2403T>A
1g.216198328T>CCA423430929USH2A,USH2A-AS1c.4068A>G (p.Arg1356=)
n.354+2403T>C
n.484+2403T>C
n.1076+2403T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198328T>GCA344866875USH2A,USH2A-AS1c.4068A>C (p.Arg1356Ser)
n.354+2403T>G
n.484+2403T>G
n.1076+2403T>G
1g.216198328T=CA1220596695USH2A,USH2A-AS1c.4068A= (p.Arg1356=)
n.354+2403T=
n.484+2403T=
n.1076+2403T=
1g.216198329C>ACA344866876USH2A,USH2A-AS1c.4067G>T (p.Arg1356Ile)
n.354+2404C>A
n.484+2404C>A
n.1076+2404C>A
1g.216198329C=CA1220596701USH2A,USH2A-AS1c.4067G= (p.Arg1356=)
n.354+2404C=
n.484+2404C=
n.1076+2404C=
1g.216198329C>GCA344866877USH2A,USH2A-AS1c.4067G>C (p.Arg1356Thr)
n.354+2404C>G
n.484+2404C>G
n.1076+2404C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198329C>TCA344866878USH2A,USH2A-AS1c.4067G>A (p.Arg1356Lys)
n.354+2404C>T
n.484+2404C>T
n.1076+2404C>T
 dbSNP
1g.216198330T>ACA344866879USH2A,USH2A-AS1c.4066A>T (p.Arg1356Ter)
n.354+2405T>A
n.484+2405T>A
n.1076+2405T>A
1g.216198330T>CCA344866880USH2A,USH2A-AS1c.4066A>G (p.Arg1356Gly)
n.354+2405T>C
n.484+2405T>C
n.1076+2405T>C
1g.216198330T>GCA423430930USH2A,USH2A-AS1c.4066A>C (p.Arg1356=)
n.354+2405T>G
n.484+2405T>G
n.1076+2405T>G
1g.216198331T>ACA344866881USH2A,USH2A-AS1c.4065A>T (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>A
n.484+2406T>A
n.1076+2406T>A
1g.216198331T>CCA423430931USH2A,USH2A-AS1c.4065A>G (p.Glu1355=)
n.354+2406T>C
n.484+2406T>C
n.1076+2406T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216198331T>GCA344866882USH2A,USH2A-AS1c.4065A>C (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>G
n.484+2406T>G
n.1076+2406T>G
1g.216198331T=CA1220596705USH2A,USH2A-AS1c.4065A= (p.Glu1355=)
n.354+2406T=
n.484+2406T=
n.1076+2406T=
1g.216198332T>ACA344866883USH2A,USH2A-AS1c.4064A>T (p.Glu1355Val)
n.354+2407T>A
n.484+2407T>A
n.1076+2407T>A
1g.216198332T>CCA344866884USH2A,USH2A-AS1c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
n.354+2407T>C
n.484+2407T>C
n.1076+2407T>C
1g.216198332T>GCA344866885USH2A,USH2A-AS1c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
n.354+2407T>G
n.484+2407T>G
n.1076+2407T>G
1g.216198333C>ACA344866888USH2A,USH2A-AS1c.4063G>T (p.Glu1355Ter)
n.354+2408C>A
n.484+2408C>A
n.1076+2408C>A
1g.216198333C>GCA344866886USH2A,USH2A-AS1c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
n.354+2408C>G
n.484+2408C>G
n.1076+2408C>G
1g.216198333C>TCA344866887USH2A,USH2A-AS1c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
n.354+2408C>T
n.484+2408C>T
n.1076+2408C>T
1g.216198334T>ACA423430933USH2A,USH2A-AS1c.4062A>T (p.Ser1354=)
n.354+2409T>A
n.484+2409T>A
n.1076+2409T>A
1g.216198334T>CCA423430934USH2A,USH2A-AS1c.4062A>G (p.Ser1354=)
n.354+2409T>C
n.484+2409T>C
n.1076+2409T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198334T>GCA423430935USH2A,USH2A-AS1c.4062A>C (p.Ser1354=)
n.354+2409T>G
n.484+2409T>G
n.1076+2409T>G
1g.216198334T=CA1220596709USH2A,USH2A-AS1c.4062A= (p.Ser1354=)
n.354+2409T=
n.484+2409T=
n.1076+2409T=
1g.216198335G>ACA1395840USH2A,USH2A-AS1c.4061C>T (p.Ser1354Leu)
n.354+2410G>A
n.484+2410G>A
n.1076+2410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198335G>CCA344866889USH2A,USH2A-AS1c.4061C>G (p.Ser1354Ter)
n.354+2410G>C
n.484+2410G>C
n.1076+2410G>C
 ClinVar
1g.216198335G=CA1220596712USH2A,USH2A-AS1c.4061C= (p.Ser1354=)
n.354+2410G=
n.484+2410G=
n.1076+2410G=
1g.216198335G>TCA344866890USH2A,USH2A-AS1c.4061C>A (p.Ser1354Ter)
n.354+2410G>T
n.484+2410G>T
n.1076+2410G>T
1g.216198336A>CCA344866891USH2A,USH2A-AS1c.4060T>G (p.Ser1354Ala)
n.354+2411A>C
n.484+2411A>C
n.1076+2411A>C
1g.216198336A>GCA344866892USH2A,USH2A-AS1c.4060T>C (p.Ser1354Pro)
n.354+2411A>G
n.484+2411A>G
n.1076+2411A>G
1g.216198336A>TCA344866893USH2A,USH2A-AS1c.4060T>A (p.Ser1354Thr)
n.354+2411A>T
n.484+2411A>T
n.1076+2411A>T
1g.216198337G>ACA423430937USH2A,USH2A-AS1c.4059C>T (p.Val1353=)
n.354+2412G>A
n.484+2412G>A
n.1076+2412G>A
 ClinVar
1g.216198337G>CCA423430940USH2A,USH2A-AS1c.4059C>G (p.Val1353=)
n.354+2412G>C
n.484+2412G>C
n.1076+2412G>C
 gnomAD v4
1g.216198337G>TCA423430939USH2A,USH2A-AS1c.4059C>A (p.Val1353=)
n.354+2412G>T
n.484+2412G>T
n.1076+2412G>T
1g.216198338A=CA1220596715USH2A,USH2A-AS1c.4058T= (p.Val1353=)
n.354+2413A=
n.484+2413A=
n.1076+2413A=
1g.216198338A>CCA344866896USH2A,USH2A-AS1c.4058T>G (p.Val1353Gly)
n.354+2413A>C
n.484+2413A>C
n.1076+2413A>C
 dbSNP
1g.216198338A>GCA344866895USH2A,USH2A-AS1c.4058T>C (p.Val1353Ala)
n.354+2413A>G
n.484+2413A>G
n.1076+2413A>G
1g.216198338A>TCA344866894USH2A,USH2A-AS1c.4058T>A (p.Val1353Asp)
n.354+2413A>T
n.484+2413A>T
n.1076+2413A>T
1g.216198339C>ACA344866897USH2A,USH2A-AS1c.4057G>T (p.Val1353Phe)
n.354+2414C>A
n.484+2414C>A
n.1076+2414C>A
1g.216198339C>GCA344866898USH2A,USH2A-AS1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
n.354+2414C>G
n.484+2414C>G
n.1076+2414C>G
1g.216198339C>TCA344866899USH2A,USH2A-AS1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
n.354+2414C>T
n.484+2414C>T
n.1076+2414C>T
1g.216198340C>ACA344866900USH2A,USH2A-AS1c.4056G>T (p.Trp1352Cys)
n.354+2415C>A
n.484+2415C>A
n.1076+2415C>A
1g.216198340C=CA1220596718USH2A,USH2A-AS1c.4056G= (p.Trp1352=)
n.354+2415C=
n.484+2415C=
n.1076+2415C=
1g.216198340C>GCA344866901USH2A,USH2A-AS1c.4056G>C (p.Trp1352Cys)
n.354+2415C>G
n.484+2415C>G
n.1076+2415C>G
1g.216198340C>TCA344866902USH2A,USH2A-AS1c.4056G>A (p.Trp1352Ter)
n.354+2415C>T
n.484+2415C>T
n.1076+2415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198341C>ACA344866904USH2A,USH2A-AS1c.4055G>T (p.Trp1352Leu)
n.354+2416C>A
n.484+2416C>A
n.1076+2416C>A
 gnomAD v4
1g.216198341C=CA1220596722USH2A,USH2A-AS1c.4055G= (p.Trp1352=)
n.354+2416C=
n.484+2416C=
n.1076+2416C=
1g.216198341C>GCA1395841USH2A,USH2A-AS1c.4055G>C (p.Trp1352Ser)
n.354+2416C>G
n.484+2416C>G
n.1076+2416C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198341C>TCA344866903USH2A,USH2A-AS1c.4055G>A (p.Trp1352Ter)
n.354+2416C>T
n.484+2416C>T
n.1076+2416C>T
1g.216198342A>CCA344866905USH2A,USH2A-AS1c.4054T>G (p.Trp1352Gly)
n.354+2417A>C
n.484+2417A>C
n.1076+2417A>C
1g.216198342A>GCA344866906USH2A,USH2A-AS1c.4054T>C (p.Trp1352Arg)
n.354+2417A>G
n.484+2417A>G
n.1076+2417A>G
1g.216198342A>TCA344866907USH2A,USH2A-AS1c.4054T>A (p.Trp1352Arg)
n.354+2417A>T
n.484+2417A>T
n.1076+2417A>T
1g.216198342_216198343delinsAGCA1220596725USH2A,USH2A-AS1c.4053_4054delinsCT (p.Ala1351=)
n.354+2417_354+2418delinsAG
n.484+2417_484+2418delinsAG
n.1076+2417_1076+2418delinsAG
1g.216198343G>ACA423430946USH2A,USH2A-AS1c.4053C>T (p.Ala1351=)
n.354+2418G>A
n.484+2418G>A
n.1076+2418G>A
1g.216198343G>CCA423430944USH2A,USH2A-AS1c.4053C>G (p.Ala1351=)
n.354+2418G>C
n.484+2418G>C
n.1076+2418G>C
1g.216198343G>TCA423430945USH2A,USH2A-AS1c.4053C>A (p.Ala1351=)
n.354+2418G>T
n.484+2418G>T
n.1076+2418G>T
1g.216198344delCA1395842USH2A,USH2A-AS1c.4053del (p.Trp1352GlyfsTer14)
n.354+2419del
n.484+2419del
n.1076+2419del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198344G>ACA1395843USH2A,USH2A-AS1c.4052C>T (p.Ala1351Val)
n.354+2419G>A
n.484+2419G>A
n.1076+2419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198344G>CCA344866908USH2A,USH2A-AS1c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
n.354+2419G>C
n.484+2419G>C
n.1076+2419G>C
1g.216198344G=CA1220596728USH2A,USH2A-AS1c.4052C= (p.Ala1351=)
n.354+2419G=
n.484+2419G=
n.1076+2419G=
1g.216198344G>TCA344866909USH2A,USH2A-AS1c.4052C>A (p.Ala1351Asp)
n.354+2419G>T
n.484+2419G>T
n.1076+2419G>T
1g.216198345C>ACA344866910USH2A,USH2A-AS1c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
n.354+2420C>A
n.484+2420C>A
n.1076+2420C>A
 dbSNP
1g.216198345C>GCA344866911USH2A,USH2A-AS1c.4051G>C (p.Ala1351Pro)
n.354+2420C>G
n.484+2420C>G
n.1076+2420C>G
1g.216198345C>TCA344866912USH2A,USH2A-AS1c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
n.354+2420C>T
n.484+2420C>T
n.1076+2420C>T
1g.216198346A>CCA423430948USH2A,USH2A-AS1c.4050T>G (p.Ser1350=)
n.354+2421A>C
n.484+2421A>C
n.1076+2421A>C
1g.216198346A>GCA423430950USH2A,USH2A-AS1c.4050T>C (p.Ser1350=)
n.354+2421A>G
n.484+2421A>G
n.1076+2421A>G
1g.216198346A>TCA423430951USH2A,USH2A-AS1c.4050T>A (p.Ser1350=)
n.354+2421A>T
n.484+2421A>T
n.1076+2421A>T
1g.216198347delCA2586968483USH2A,USH2A-AS1c.4049del (p.Ser1350LeufsTer16)
n.354+2422del
n.484+2422del
n.1076+2422del
1g.216198347G>ACA344866913USH2A,USH2A-AS1c.4049C>T (p.Ser1350Phe)
n.354+2422G>A
n.484+2422G>A
n.1076+2422G>A
1g.216198347G>CCA344866914USH2A,USH2A-AS1c.4049C>G (p.Ser1350Cys)
n.354+2422G>C
n.484+2422G>C
n.1076+2422G>C
1g.216198347G>TCA344866915USH2A,USH2A-AS1c.4049C>A (p.Ser1350Tyr)
n.354+2422G>T
n.484+2422G>T
n.1076+2422G>T
1g.216198348A>CCA344866916USH2A,USH2A-AS1c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
n.354+2423A>C
n.484+2423A>C
n.1076+2423A>C
1g.216198348A>GCA344866918USH2A,USH2A-AS1c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
n.354+2423A>G
n.484+2423A>G
n.1076+2423A>G
1g.216198348A>TCA344866917USH2A,USH2A-AS1c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
n.354+2423A>T
n.484+2423A>T
n.1076+2423A>T
1g.216198349A=CA1220596731USH2A,USH2A-AS1c.4047T= (p.Ser1349=)
n.354+2424A=
n.484+2424A=
n.1076+2424A=
1g.216198349A>CCA423430954USH2A,USH2A-AS1c.4047T>G (p.Ser1349=)
n.354+2424A>C
n.484+2424A>C
n.1076+2424A>C
1g.216198349A>GCA423430955USH2A,USH2A-AS1c.4047T>C (p.Ser1349=)
n.354+2424A>G
n.484+2424A>G
n.1076+2424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198349A>TCA423430956USH2A,USH2A-AS1c.4047T>A (p.Ser1349=)
n.354+2424A>T
n.484+2424A>T
n.1076+2424A>T
1g.216198349_216198350delinsAGCA1220596732USH2A,USH2A-AS1c.4046_4047delinsCT (p.Ser1349=)
n.354+2424_354+2425delinsAG
n.484+2424_484+2425delinsAG
n.1076+2424_1076+2425delinsAG

Number of alleles fetched