Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198231A=CA1220596578USH2A,USH2A-AS1c.4081+84T= (n.4081+84T=)
n.354+2306A=
n.484+2306A=
n.1076+2306A=
1g.216198231A>GCA1220596579USH2A,USH2A-AS1c.4081+84T>C (n.4081+84T>C)
n.354+2306A>G
n.484+2306A>G
n.1076+2306A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198232C=CA1220596581USH2A,USH2A-AS1c.4081+83G= (n.4081+83G=)
n.354+2307C=
n.484+2307C=
n.1076+2307C=
1g.216198232C>TCA731443558USH2A,USH2A-AS1c.4081+83G>A (n.4081+83G>A)
n.354+2307C>T
n.484+2307C>T
n.1076+2307C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198233T>GCA2650511791USH2A,USH2A-AS1c.4081+82A>C (n.4081+82A>C)
n.354+2308T>G
n.484+2308T>G
n.1076+2308T>G
 gnomAD v4
1g.216198235T>GCA2574133500USH2A,USH2A-AS1c.4081+80A>C (n.4081+80A>C)
n.354+2310T>G
n.484+2310T>G
n.1076+2310T>G
1g.216198236C>ACA1012219007USH2A,USH2A-AS1c.4081+79G>T (n.4081+79G>T)
n.354+2311C>A
n.484+2311C>A
n.1076+2311C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198236C=CA1220596583USH2A,USH2A-AS1c.4081+79G= (n.4081+79G=)
n.354+2311C=
n.484+2311C=
n.1076+2311C=
1g.216198237A=CA1220596585USH2A,USH2A-AS1c.4081+78T= (n.4081+78T=)
n.354+2312A=
n.484+2312A=
n.1076+2312A=
1g.216198237A>GCA731443559USH2A,USH2A-AS1c.4081+78T>C (n.4081+78T>C)
n.354+2312A>G
n.484+2312A>G
n.1076+2312A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198238C=CA1220596586USH2A,USH2A-AS1c.4081+77G= (n.4081+77G=)
n.354+2313C=
n.484+2313C=
n.1076+2313C=
1g.216198238C>TCA37503646USH2A,USH2A-AS1c.4081+77G>A (n.4081+77G>A)
n.354+2313C>T
n.484+2313C>T
n.1076+2313C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198239A=CA1220596588USH2A,USH2A-AS1c.4081+76T= (n.4081+76T=)
n.354+2314A=
n.484+2314A=
n.1076+2314A=
1g.216198239A>TCA1012219014USH2A,USH2A-AS1c.4081+76T>A (n.4081+76T>A)
n.354+2314A>T
n.484+2314A>T
n.1076+2314A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198240G>ACA37503649USH2A,USH2A-AS1c.4081+75C>T (n.4081+75C>T)
n.354+2315G>A
n.484+2315G>A
n.1076+2315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198240G=CA1147699207USH2A,USH2A-AS1c.4081+75C= (n.4081+75C=)
n.354+2315G=
n.484+2315G=
n.1076+2315G=
1g.216198241T>ACA2650511792USH2A,USH2A-AS1c.4081+74A>T (n.4081+74A>T)
n.354+2316T>A
n.484+2316T>A
n.1076+2316T>A
 gnomAD v4
1g.216198241T>CCA1012219023USH2A,USH2A-AS1c.4081+74A>G (n.4081+74A>G)
n.354+2316T>C
n.484+2316T>C
n.1076+2316T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198241T=CA1220596595USH2A,USH2A-AS1c.4081+74A= (n.4081+74A=)
n.354+2316T=
n.484+2316T=
n.1076+2316T=
1g.216198243C>ACA2650511793USH2A,USH2A-AS1c.4081+72G>T (n.4081+72G>T)
n.354+2318C>A
n.484+2318C>A
n.1076+2318C>A
 gnomAD v4
1g.216198245T>CCA2650511794USH2A,USH2A-AS1c.4081+70A>G (n.4081+70A>G)
n.354+2320T>C
n.484+2320T>C
n.1076+2320T>C
 gnomAD v4
1g.216198247G>ACA2650511795USH2A,USH2A-AS1c.4081+68C>T (n.4081+68C>T)
n.354+2322G>A
n.484+2322G>A
n.1076+2322G>A
 gnomAD v4
1g.216198247G>TCA2650511796USH2A,USH2A-AS1c.4081+68C>A (n.4081+68C>A)
n.354+2322G>T
n.484+2322G>T
n.1076+2322G>T
 gnomAD v4
1g.216198248A=CA1220596597USH2A,USH2A-AS1c.4081+67T= (n.4081+67T=)
n.354+2323A=
n.484+2323A=
n.1076+2323A=
1g.216198248A>CCA2650511797USH2A,USH2A-AS1c.4081+67T>G (n.4081+67T>G)
n.354+2323A>C
n.484+2323A>C
n.1076+2323A>C
 gnomAD v4
1g.216198248A>GCA1220596598USH2A,USH2A-AS1c.4081+67T>C (n.4081+67T>C)
n.354+2323A>G
n.484+2323A>G
n.1076+2323A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198249C>ACA2650511798USH2A,USH2A-AS1c.4081+66G>T (n.4081+66G>T)
n.354+2324C>A
n.484+2324C>A
n.1076+2324C>A
 gnomAD v4
1g.216198249C>TCA2650511799USH2A,USH2A-AS1c.4081+66G>A (n.4081+66G>A)
n.354+2324C>T
n.484+2324C>T
n.1076+2324C>T
 gnomAD v4
1g.216198250T>CCA529002608USH2A,USH2A-AS1c.4081+65A>G (n.4081+65A>G)
n.354+2325T>C
n.484+2325T>C
n.1076+2325T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198250T=CA1220596599USH2A,USH2A-AS1c.4081+65A= (n.4081+65A=)
n.354+2325T=
n.484+2325T=
n.1076+2325T=
1g.216198251T>CCA2574133501USH2A,USH2A-AS1c.4081+64A>G (n.4081+64A>G)
n.354+2326T>C
n.484+2326T>C
n.1076+2326T>C
 gnomAD v4
1g.216198253A>CCA2650511801USH2A,USH2A-AS1c.4081+62T>G (n.4081+62T>G)
n.354+2328A>C
n.484+2328A>C
n.1076+2328A>C
 gnomAD v4
1g.216198253A>GCA2650511802USH2A,USH2A-AS1c.4081+62T>C (n.4081+62T>C)
n.354+2328A>G
n.484+2328A>G
n.1076+2328A>G
 gnomAD v4
1g.216198254delCA2650511800USH2A,USH2A-AS1c.4081+62del (n.4081+62del)
n.354+2329del
n.484+2329del
n.1076+2329del
 gnomAD v4
1g.216198254A>CCA2650511803USH2A,USH2A-AS1c.4081+61T>G (n.4081+61T>G)
n.354+2329A>C
n.484+2329A>C
n.1076+2329A>C
 gnomAD v4
1g.216198256T>GCA2650511804USH2A,USH2A-AS1c.4081+59A>C (n.4081+59A>C)
n.354+2331T>G
n.484+2331T>G
n.1076+2331T>G
 gnomAD v4
1g.216198257T>ACA1220596603USH2A,USH2A-AS1c.4081+58A>T (n.4081+58A>T)
n.354+2332T>A
n.484+2332T>A
n.1076+2332T>A
 dbSNP
1g.216198257T=CA1220596602USH2A,USH2A-AS1c.4081+58A= (n.4081+58A=)
n.354+2332T=
n.484+2332T=
n.1076+2332T=
1g.216198258G>TCA2650511805USH2A,USH2A-AS1c.4081+57C>A (n.4081+57C>A)
n.354+2333G>T
n.484+2333G>T
n.1076+2333G>T
 gnomAD v4
1g.216198259A>GCA2553363296USH2A,USH2A-AS1c.4081+56T>C (n.4081+56T>C)
n.354+2334A>G
n.484+2334A>G
n.1076+2334A>G
1g.216198259A>TCA2747734195USH2A,USH2A-AS1c.4081+56T>A (n.4081+56T>A)
n.354+2334A>T
n.484+2334A>T
n.1076+2334A>T
1g.216198260G>ACA1012219024USH2A,USH2A-AS1c.4081+55C>T (n.4081+55C>T)
n.354+2335G>A
n.484+2335G>A
n.1076+2335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198260G=CA1220596605USH2A,USH2A-AS1c.4081+55C= (n.4081+55C=)
n.354+2335G=
n.484+2335G=
n.1076+2335G=
1g.216198261G>TCA2650511806USH2A,USH2A-AS1c.4081+54C>A (n.4081+54C>A)
n.354+2336G>T
n.484+2336G>T
n.1076+2336G>T
 gnomAD v4
1g.216198261_216198266delCA2747734196USH2A,USH2A-AS1c.4081+49_4081+54del (n.4081+49_4081+54del)
n.354+2336_354+2341del
n.484+2336_484+2341del
n.1076+2336_1076+2341del
1g.216198265C>ACA2544475472USH2A,USH2A-AS1c.4081+50G>T (n.4081+50G>T)
n.354+2340C>A
n.484+2340C>A
n.1076+2340C>A
 gnomAD v4
1g.216198265C>TCA2747734197USH2A,USH2A-AS1c.4081+50G>A (n.4081+50G>A)
n.354+2340C>T
n.484+2340C>T
n.1076+2340C>T
1g.216198269_216198274delCA2650511807USH2A,USH2A-AS1c.4081+45_4081+50del (n.4081+45_4081+50del)
n.354+2344_354+2349del
n.484+2344_484+2349del
n.1076+2344_1076+2349del
 gnomAD v4
1g.216198266A=CA1220596607USH2A,USH2A-AS1c.4081+49T= (n.4081+49T=)
n.354+2341A=
n.484+2341A=
n.1076+2341A=
1g.216198266A>GCA1220596608USH2A,USH2A-AS1c.4081+49T>C (n.4081+49T>C)
n.354+2341A>G
n.484+2341A>G
n.1076+2341A>G
 dbSNP
1g.216198267T>CCA529002609USH2A,USH2A-AS1c.4081+48A>G (n.4081+48A>G)
n.354+2342T>C
n.484+2342T>C
n.1076+2342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198267T=CA1220596611USH2A,USH2A-AS1c.4081+48A= (n.4081+48A=)
n.354+2342T=
n.484+2342T=
n.1076+2342T=
1g.216198270G>ACA2650511808USH2A,USH2A-AS1c.4081+45C>T (n.4081+45C>T)
n.354+2345G>A
n.484+2345G>A
n.1076+2345G>A
 gnomAD v4
1g.216198271C>TCA2574133502USH2A,USH2A-AS1c.4081+44G>A (n.4081+44G>A)
n.354+2346C>T
n.484+2346C>T
n.1076+2346C>T
 gnomAD v4
1g.216198277G>CCA2650511809USH2A,USH2A-AS1c.4081+38C>G (n.4081+38C>G)
n.354+2352G>C
n.484+2352G>C
n.1076+2352G>C
 gnomAD v4
1g.216198279G>ACA1395825USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C>T (n.4081+36C>T)
n.354+2354G>A
n.484+2354G>A
n.1076+2354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198279G=CA1143584720USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C= (n.4081+36C=)
n.354+2354G=
n.484+2354G=
n.1076+2354G=
1g.216198279G>TCA2650511810USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C>A (n.4081+36C>A)
n.354+2354G>T
n.484+2354G>T
n.1076+2354G>T
 gnomAD v4
1g.216198280G>CCA1395826USH2A,USH2A-AS1c.4081+35C>G (n.4081+35C>G)
n.354+2355G>C
n.484+2355G>C
n.1076+2355G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198280G=CA1220596616USH2A,USH2A-AS1c.4081+35C= (n.4081+35C=)
n.354+2355G=
n.484+2355G=
n.1076+2355G=
1g.216198280_216198281delinsGTCA1220596615USH2A,USH2A-AS1c.4081+34_4081+35delinsAC (n.4081+34_4081+35delinsAC)
n.354+2355_354+2356delinsGT
n.484+2355_484+2356delinsGT
n.1076+2355_1076+2356delinsGT
1g.216198284delCA1395827USH2A,USH2A-AS1c.4081+34del (n.4081+34del)
n.354+2359del
n.484+2359del
n.1076+2359del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198285A=CA1220596620USH2A,USH2A-AS1c.4081+30T= (n.4081+30T=)
n.354+2360A=
n.484+2360A=
n.1076+2360A=
1g.216198285A>TCA1395828USH2A,USH2A-AS1c.4081+30T>A (n.4081+30T>A)
n.354+2360A>T
n.484+2360A>T
n.1076+2360A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198289G>ACA1395829USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C>T (n.4081+26C>T)
n.354+2364G>A
n.484+2364G>A
n.1076+2364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198289G=CA1220596623USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C= (n.4081+26C=)
n.354+2364G=
n.484+2364G=
n.1076+2364G=
1g.216198289G>TCA1395830USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C>A (n.4081+26C>A)
n.354+2364G>T
n.484+2364G>T
n.1076+2364G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198290T>CCA529002610USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A>G (n.4081+25A>G)
n.354+2365T>C
n.484+2365T>C
n.1076+2365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198290T>GCA1395831USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A>C (n.4081+25A>C)
n.354+2365T>G
n.484+2365T>G
n.1076+2365T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198290T=CA1148237600USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A= (n.4081+25A=)
n.354+2365T=
n.484+2365T=
n.1076+2365T=
1g.216198290_216198291insCAGCA1395832USH2A,USH2A-AS1c.4081+24_4081+25insCTG (n.4081+24_4081+25insCTG)
n.354+2365_354+2366insCAG
n.484+2365_484+2366insCAG
n.1076+2365_1076+2366insCAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198291A=CA1143866588USH2A,USH2A-AS1c.4081+24T= (n.4081+24T=)
n.354+2366A=
n.484+2366A=
n.1076+2366A=
1g.216198291A>GCA1395833USH2A,USH2A-AS1c.4081+24T>C (n.4081+24T>C)
n.354+2366A>G
n.484+2366A>G
n.1076+2366A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198292G=CA1220596632USH2A,USH2A-AS1c.4081+23C= (n.4081+23C=)
n.354+2367G=
n.484+2367G=
n.1076+2367G=
1g.216198292G>TCA1220596633USH2A,USH2A-AS1c.4081+23C>A (n.4081+23C>A)
n.354+2367G>T
n.484+2367G>T
n.1076+2367G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198294A>GCA2564438300USH2A,USH2A-AS1c.4081+21T>C (n.4081+21T>C)
n.354+2369A>G
n.484+2369A>G
n.1076+2369A>G
1g.216198295T>ACA2573132000USH2A,USH2A-AS1c.4081+20A>T (n.4081+20A>T)
n.354+2370T>A
n.484+2370T>A
n.1076+2370T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216198296T>GCA2739275644USH2A,USH2A-AS1c.4081+19A>C (n.4081+19A>C)
n.354+2371T>G
n.484+2371T>G
n.1076+2371T>G
 ClinVar
1g.216198297T>GCA2573132003USH2A,USH2A-AS1c.4081+18A>C (n.4081+18A>C)
n.354+2372T>G
n.484+2372T>G
n.1076+2372T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198297_216198298delinsTACA1220596635USH2A,USH2A-AS1c.4081+17_4081+18delinsTA (n.4081+17_4081+18delinsTA)
n.354+2372_354+2373delinsTA
n.484+2372_484+2373delinsTA
n.1076+2372_1076+2373delinsTA
1g.216198298A>GCA2574133503USH2A,USH2A-AS1c.4081+17T>C (n.4081+17T>C)
n.354+2373A>G
n.484+2373A>G
n.1076+2373A>G
1g.216198301delCA1395834USH2A,USH2A-AS1c.4081+17del (n.4081+17del)
n.354+2376del
n.484+2376del
n.1076+2376del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198301A>GCA2698014080USH2A,USH2A-AS1c.4081+14T>C (n.4081+14T>C)
n.354+2376A>G
n.484+2376A>G
n.1076+2376A>G
 dbSNP
1g.216198302C=CA1148455222USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G= (n.4081+13G=)
n.354+2377C=
n.484+2377C=
n.1076+2377C=
1g.216198302C>TCA1395835USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G>A (n.4081+13G>A)
n.354+2377C>T
n.484+2377C>T
n.1076+2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198303A=CA1220596640USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T= (n.4081+12T=)
n.354+2378A=
n.484+2378A=
n.1076+2378A=
1g.216198303A>GCA1220596642USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>C (n.4081+12T>C)
n.354+2378A>G
n.484+2378A>G
n.1076+2378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198303A>TCA529002611USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>A (n.4081+12T>A)
n.354+2378A>T
n.484+2378A>T
n.1076+2378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T>CCA529002612USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A>G (n.4081+11A>G)
n.354+2379T>C
n.484+2379T>C
n.1076+2379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T=CA1220596644USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A= (n.4081+11A=)
n.354+2379T=
n.484+2379T=
n.1076+2379T=
1g.216198306G>ACA2650511811USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>T (n.4081+9C>T)
n.354+2381G>A
n.484+2381G>A
n.1076+2381G>A
 gnomAD v4
1g.216198306G>CCA2739275645USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>G (n.4081+9C>G)
n.354+2381G>C
n.484+2381G>C
n.1076+2381G>C
 ClinVar
1g.216198306G>TCA2747734198USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>A (n.4081+9C>A)
n.354+2381G>T
n.484+2381G>T
n.1076+2381G>T
1g.216198306_216198314delCA2573132004USH2A,USH2A-AS1c.4081+1_4081+9del (n.4081+1_4081+9del)
n.354+2381_354+2389del
n.484+2381_484+2389del
n.1076+2381_1076+2389del
 ClinVar dbSNP
1g.216198307A=CA1220596646USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T= (n.4081+8T=)
n.354+2382A=
n.484+2382A=
n.1076+2382A=
1g.216198307A>TCA37503679USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T>A (n.4081+8T>A)
n.354+2382A>T
n.484+2382A>T
n.1076+2382A>T
 dbSNP
1g.216198308T>ACA1395836USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A>T (n.4081+7A>T)
n.354+2383T>A
n.484+2383T>A
n.1076+2383T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198308T=CA1220596653USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A= (n.4081+7A=)
n.354+2383T=
n.484+2383T=
n.1076+2383T=
1g.216198309C=CA1220596657USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G= (n.4081+6G=)
n.354+2384C=
n.484+2384C=
n.1076+2384C=
1g.216198309C>GCA1395837USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>C (n.4081+6G>C)
n.354+2384C>G
n.484+2384C>G
n.1076+2384C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198309C>TCA2747734199USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>A (n.4081+6G>A)
n.354+2384C>T
n.484+2384C>T
n.1076+2384C>T
1g.216198313A=CA1220596663USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T= (n.4081+2T=)
n.354+2388A=
n.484+2388A=
n.1076+2388A=
1g.216198313A>CCA344866843USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>G (n.4081+2T>G)
n.354+2388A>C
n.484+2388A>C
n.1076+2388A>C
 gnomAD v4
1g.216198313A>GCA344866842USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>C (n.4081+2T>C)
n.354+2388A>G
n.484+2388A>G
n.1076+2388A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198313A>TCA344866841USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>A (n.4081+2T>A)
n.354+2388A>T
n.484+2388A>T
n.1076+2388A>T
1g.216198314C>ACA344866844USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>T (n.4081+1G>T)
n.354+2389C>A
n.484+2389C>A
n.1076+2389C>A
1g.216198314C>GCA344866845USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>C (n.4081+1G>C)
n.354+2389C>G
n.484+2389C>G
n.1076+2389C>G
1g.216198314C>TCA344866846USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>A (n.4081+1G>A)
n.354+2389C>T
n.484+2389C>T
n.1076+2389C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198315C>ACA344866847USH2A,USH2A-AS1c.4081G>T (p.Ala1361Ser)
n.354+2390C>A
n.484+2390C>A
n.1076+2390C>A
1g.216198315C=CA1220596669USH2A,USH2A-AS1c.4081G= (p.Ala1361=)
n.354+2390C=
n.484+2390C=
n.1076+2390C=
1g.216198315C>GCA344866848USH2A,USH2A-AS1c.4081G>C (p.Ala1361Pro)
n.354+2390C>G
n.484+2390C>G
n.1076+2390C>G
1g.216198315C>TCA344866849USH2A,USH2A-AS1c.4081G>A (p.Ala1361Thr)
n.354+2390C>T
n.484+2390C>T
n.1076+2390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198316T>ACA423430912USH2A,USH2A-AS1c.4080A>T (p.Ser1360=)
n.354+2391T>A
n.484+2391T>A
n.1076+2391T>A
1g.216198316T>CCA423430913USH2A,USH2A-AS1c.4080A>G (p.Ser1360=)
n.354+2391T>C
n.484+2391T>C
n.1076+2391T>C
1g.216198316T>GCA423430914USH2A,USH2A-AS1c.4080A>C (p.Ser1360=)
n.354+2391T>G
n.484+2391T>G
n.1076+2391T>G
1g.216198317G>ACA344866850USH2A,USH2A-AS1c.4079C>T (p.Ser1360Leu)
n.354+2392G>A
n.484+2392G>A
n.1076+2392G>A
1g.216198317G>CCA344866851USH2A,USH2A-AS1c.4079C>G (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>C
n.484+2392G>C
n.1076+2392G>C
1g.216198317G>TCA344866852USH2A,USH2A-AS1c.4079C>A (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>T
n.484+2392G>T
n.1076+2392G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198318A=CA1220596673USH2A,USH2A-AS1c.4078T= (p.Ser1360=)
n.354+2393A=
n.484+2393A=
n.1076+2393A=
1g.216198318A>CCA344866853USH2A,USH2A-AS1c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
n.354+2393A>C
n.484+2393A>C
n.1076+2393A>C
1g.216198318A>GCA344866854USH2A,USH2A-AS1c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
n.354+2393A>G
n.484+2393A>G
n.1076+2393A>G
 dbSNP
1g.216198318A>TCA344866855USH2A,USH2A-AS1c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
n.354+2393A>T
n.484+2393A>T
n.1076+2393A>T
1g.216198318_216198322delCA2573132005USH2A,USH2A-AS1c.4074_4078del (p.Glu1359SerfsTer28)
n.354+2393_354+2397del
n.484+2393_484+2397del
n.1076+2393_1076+2397del
 ClinVar dbSNP
1g.216198319T>ACA344866856USH2A,USH2A-AS1c.4077A>T (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>A
n.484+2394T>A
n.1076+2394T>A
1g.216198319T>CCA423430918USH2A,USH2A-AS1c.4077A>G (p.Glu1359=)
n.354+2394T>C
n.484+2394T>C
n.1076+2394T>C
 ClinVar
1g.216198319T>GCA344866857USH2A,USH2A-AS1c.4077A>C (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>G
n.484+2394T>G
n.1076+2394T>G
1g.216198320T>ACA344866859USH2A,USH2A-AS1c.4076A>T (p.Glu1359Val)
n.354+2395T>A
n.484+2395T>A
n.1076+2395T>A
1g.216198320T>CCA344866860USH2A,USH2A-AS1c.4076A>G (p.Glu1359Gly)
n.354+2395T>C
n.484+2395T>C
n.1076+2395T>C
1g.216198320T>GCA344866858USH2A,USH2A-AS1c.4076A>C (p.Glu1359Ala)
n.354+2395T>G
n.484+2395T>G
n.1076+2395T>G
1g.216198321C>ACA344866861USH2A,USH2A-AS1c.4075G>T (p.Glu1359Ter)
n.354+2396C>A
n.484+2396C>A
n.1076+2396C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198321C=CA1220596676USH2A,USH2A-AS1c.4075G= (p.Glu1359=)
n.354+2396C=
n.484+2396C=
n.1076+2396C=
1g.216198321C>GCA344866862USH2A,USH2A-AS1c.4075G>C (p.Glu1359Gln)
n.354+2396C>G
n.484+2396C>G
n.1076+2396C>G
 gnomAD v4
1g.216198321C>TCA344866863USH2A,USH2A-AS1c.4075G>A (p.Glu1359Lys)
n.354+2396C>T
n.484+2396C>T
n.1076+2396C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216198322T>ACA423430920USH2A,USH2A-AS1c.4074A>T (p.Gly1358=)
n.354+2397T>A
n.484+2397T>A
n.1076+2397T>A
1g.216198322T>CCA423430921USH2A,USH2A-AS1c.4074A>G (p.Gly1358=)
n.354+2397T>C
n.484+2397T>C
n.1076+2397T>C
1g.216198322T>GCA423430922USH2A,USH2A-AS1c.4074A>C (p.Gly1358=)
n.354+2397T>G
n.484+2397T>G
n.1076+2397T>G
1g.216198323C>ACA344866864USH2A,USH2A-AS1c.4073G>T (p.Gly1358Val)
n.354+2398C>A
n.484+2398C>A
n.1076+2398C>A
1g.216198323C>GCA344866865USH2A,USH2A-AS1c.4073G>C (p.Gly1358Ala)
n.354+2398C>G
n.484+2398C>G
n.1076+2398C>G
1g.216198323C>TCA344866866USH2A,USH2A-AS1c.4073G>A (p.Gly1358Glu)
n.354+2398C>T
n.484+2398C>T
n.1076+2398C>T
 ClinVar
1g.216198325delCA2586968482USH2A,USH2A-AS1c.4073del (p.Gly1358GlufsTer8)
n.354+2400del
n.484+2400del
n.1076+2400del
1g.216198324C>ACA344866867USH2A,USH2A-AS1c.4072G>T (p.Gly1358Ter)
n.354+2399C>A
n.484+2399C>A
n.1076+2399C>A
1g.216198324C>GCA344866868USH2A,USH2A-AS1c.4072G>C (p.Gly1358Arg)
n.354+2399C>G
n.484+2399C>G
n.1076+2399C>G
1g.216198324C>TCA344866869USH2A,USH2A-AS1c.4072G>A (p.Gly1358Arg)
n.354+2399C>T
n.484+2399C>T
n.1076+2399C>T
1g.216198325C>ACA423430925USH2A,USH2A-AS1c.4071G>T (p.Thr1357=)
n.354+2400C>A
n.484+2400C>A
n.1076+2400C>A
1g.216198325C=CA1148275450USH2A,USH2A-AS1c.4071G= (p.Thr1357=)
n.354+2400C=
n.484+2400C=
n.1076+2400C=
1g.216198325C>GCA423430926USH2A,USH2A-AS1c.4071G>C (p.Thr1357=)
n.354+2400C>G
n.484+2400C>G
n.1076+2400C>G
 dbSNP
1g.216198325C>TCA1395838USH2A,USH2A-AS1c.4071G>A (p.Thr1357=)
n.354+2400C>T
n.484+2400C>T
n.1076+2400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198326G>ACA1395839USH2A,USH2A-AS1c.4070C>T (p.Thr1357Met)
n.354+2401G>A
n.484+2401G>A
n.1076+2401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216198326G>CCA37503685USH2A,USH2A-AS1c.4070C>G (p.Thr1357Arg)
n.354+2401G>C
n.484+2401G>C
n.1076+2401G>C
 dbSNP
1g.216198326G=CA1143466444USH2A,USH2A-AS1c.4070C= (p.Thr1357=)
n.354+2401G=
n.484+2401G=
n.1076+2401G=
1g.216198326G>TCA344866870USH2A,USH2A-AS1c.4070C>A (p.Thr1357Lys)
n.354+2401G>T
n.484+2401G>T
n.1076+2401G>T
1g.216198327T>ACA344866873USH2A,USH2A-AS1c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
n.354+2402T>A
n.484+2402T>A
n.1076+2402T>A
1g.216198327T>CCA344866871USH2A,USH2A-AS1c.4069A>G (p.Thr1357Ala)
n.354+2402T>C
n.484+2402T>C
n.1076+2402T>C
1g.216198327T>GCA344866872USH2A,USH2A-AS1c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
n.354+2402T>G
n.484+2402T>G
n.1076+2402T>G
1g.216198328T>ACA344866874USH2A,USH2A-AS1c.4068A>T (p.Arg1356Ser)
n.354+2403T>A
n.484+2403T>A
n.1076+2403T>A
1g.216198328T>CCA423430929USH2A,USH2A-AS1c.4068A>G (p.Arg1356=)
n.354+2403T>C
n.484+2403T>C
n.1076+2403T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198328T>GCA344866875USH2A,USH2A-AS1c.4068A>C (p.Arg1356Ser)
n.354+2403T>G
n.484+2403T>G
n.1076+2403T>G
1g.216198328T=CA1220596695USH2A,USH2A-AS1c.4068A= (p.Arg1356=)
n.354+2403T=
n.484+2403T=
n.1076+2403T=
1g.216198329C>ACA344866876USH2A,USH2A-AS1c.4067G>T (p.Arg1356Ile)
n.354+2404C>A
n.484+2404C>A
n.1076+2404C>A
1g.216198329C=CA1220596701USH2A,USH2A-AS1c.4067G= (p.Arg1356=)
n.354+2404C=
n.484+2404C=
n.1076+2404C=
1g.216198329C>GCA344866877USH2A,USH2A-AS1c.4067G>C (p.Arg1356Thr)
n.354+2404C>G
n.484+2404C>G
n.1076+2404C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198329C>TCA344866878USH2A,USH2A-AS1c.4067G>A (p.Arg1356Lys)
n.354+2404C>T
n.484+2404C>T
n.1076+2404C>T
 dbSNP
1g.216198330T>ACA344866879USH2A,USH2A-AS1c.4066A>T (p.Arg1356Ter)
n.354+2405T>A
n.484+2405T>A
n.1076+2405T>A
1g.216198330T>CCA344866880USH2A,USH2A-AS1c.4066A>G (p.Arg1356Gly)
n.354+2405T>C
n.484+2405T>C
n.1076+2405T>C
1g.216198330T>GCA423430930USH2A,USH2A-AS1c.4066A>C (p.Arg1356=)
n.354+2405T>G
n.484+2405T>G
n.1076+2405T>G
1g.216198331T>ACA344866881USH2A,USH2A-AS1c.4065A>T (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>A
n.484+2406T>A
n.1076+2406T>A
1g.216198331T>CCA423430931USH2A,USH2A-AS1c.4065A>G (p.Glu1355=)
n.354+2406T>C
n.484+2406T>C
n.1076+2406T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216198331T>GCA344866882USH2A,USH2A-AS1c.4065A>C (p.Glu1355Asp)
n.354+2406T>G
n.484+2406T>G
n.1076+2406T>G
1g.216198331T=CA1220596705USH2A,USH2A-AS1c.4065A= (p.Glu1355=)
n.354+2406T=
n.484+2406T=
n.1076+2406T=

Number of alleles fetched