Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198207T>CCA2650511777USH2A,USH2A-AS1c.4081+108A>G (n.4081+108A>G)
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n.484+2282T>C
n.1076+2282T>C
 gnomAD v4
1g.216198208C>ACA2650511778USH2A,USH2A-AS1c.4081+107G>T (n.4081+107G>T)
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n.484+2283C>A
n.1076+2283C>A
 gnomAD v4
1g.216198208C>GCA2747734194USH2A,USH2A-AS1c.4081+107G>C (n.4081+107G>C)
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n.484+2283C>G
n.1076+2283C>G
1g.216198211A>TCA2650511779USH2A,USH2A-AS1c.4081+104T>A (n.4081+104T>A)
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 gnomAD v4
1g.216198212T>CCA37503640USH2A,USH2A-AS1c.4081+103A>G (n.4081+103A>G)
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n.1076+2287T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198212T=CA1220596573USH2A,USH2A-AS1c.4081+103A= (n.4081+103A=)
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1g.216198217G>ACA2650511780USH2A,USH2A-AS1c.4081+98C>T (n.4081+98C>T)
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 gnomAD v4
1g.216198217G>CCA2650511781USH2A,USH2A-AS1c.4081+98C>G (n.4081+98C>G)
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 gnomAD v4
1g.216198217G>TCA2650511782USH2A,USH2A-AS1c.4081+98C>A (n.4081+98C>A)
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 gnomAD v4
1g.216198218C>ACA2650511783USH2A,USH2A-AS1c.4081+97G>T (n.4081+97G>T)
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 gnomAD v4
1g.216198218C=CA1220596576USH2A,USH2A-AS1c.4081+97G= (n.4081+97G=)
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1g.216198218C>TCA529002607USH2A,USH2A-AS1c.4081+97G>A (n.4081+97G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198220T>GCA2650511784USH2A,USH2A-AS1c.4081+95A>C (n.4081+95A>C)
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 gnomAD v4
1g.216198222T>CCA2650511785USH2A,USH2A-AS1c.4081+93A>G (n.4081+93A>G)
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 gnomAD v4
1g.216198223C>ACA2650511786USH2A,USH2A-AS1c.4081+92G>T (n.4081+92G>T)
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 gnomAD v4
1g.216198227delCA2650511787USH2A,USH2A-AS1c.4081+91del (n.4081+91del)
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n.1076+2302del
 gnomAD v4
1g.216198227A>GCA2650511788USH2A,USH2A-AS1c.4081+88T>C (n.4081+88T>C)
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 gnomAD v4
1g.216198228T>CCA2650511789USH2A,USH2A-AS1c.4081+87A>G (n.4081+87A>G)
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n.1076+2303T>C
 gnomAD v4
1g.216198229G>ACA37503643USH2A,USH2A-AS1c.4081+86C>T (n.4081+86C>T)
n.354+2304G>A
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n.1076+2304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198229G>CCA1012218994USH2A,USH2A-AS1c.4081+86C>G (n.4081+86C>G)
n.354+2304G>C
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n.1076+2304G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198229G=CA1143376450USH2A,USH2A-AS1c.4081+86C= (n.4081+86C=)
n.354+2304G=
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n.1076+2304G=
1g.216198229G>TCA2650511790USH2A,USH2A-AS1c.4081+86C>A (n.4081+86C>A)
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n.1076+2304G>T
 gnomAD v4
1g.216198231A=CA1220596578USH2A,USH2A-AS1c.4081+84T= (n.4081+84T=)
n.354+2306A=
n.484+2306A=
n.1076+2306A=
1g.216198231A>GCA1220596579USH2A,USH2A-AS1c.4081+84T>C (n.4081+84T>C)
n.354+2306A>G
n.484+2306A>G
n.1076+2306A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198232C=CA1220596581USH2A,USH2A-AS1c.4081+83G= (n.4081+83G=)
n.354+2307C=
n.484+2307C=
n.1076+2307C=
1g.216198232C>TCA731443558USH2A,USH2A-AS1c.4081+83G>A (n.4081+83G>A)
n.354+2307C>T
n.484+2307C>T
n.1076+2307C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198233T>GCA2650511791USH2A,USH2A-AS1c.4081+82A>C (n.4081+82A>C)
n.354+2308T>G
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n.1076+2308T>G
 gnomAD v4
1g.216198235T>GCA2574133500USH2A,USH2A-AS1c.4081+80A>C (n.4081+80A>C)
n.354+2310T>G
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n.1076+2310T>G
1g.216198236C>ACA1012219007USH2A,USH2A-AS1c.4081+79G>T (n.4081+79G>T)
n.354+2311C>A
n.484+2311C>A
n.1076+2311C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198236C=CA1220596583USH2A,USH2A-AS1c.4081+79G= (n.4081+79G=)
n.354+2311C=
n.484+2311C=
n.1076+2311C=
1g.216198237A=CA1220596585USH2A,USH2A-AS1c.4081+78T= (n.4081+78T=)
n.354+2312A=
n.484+2312A=
n.1076+2312A=
1g.216198237A>GCA731443559USH2A,USH2A-AS1c.4081+78T>C (n.4081+78T>C)
n.354+2312A>G
n.484+2312A>G
n.1076+2312A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198238C=CA1220596586USH2A,USH2A-AS1c.4081+77G= (n.4081+77G=)
n.354+2313C=
n.484+2313C=
n.1076+2313C=
1g.216198238C>TCA37503646USH2A,USH2A-AS1c.4081+77G>A (n.4081+77G>A)
n.354+2313C>T
n.484+2313C>T
n.1076+2313C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198239A=CA1220596588USH2A,USH2A-AS1c.4081+76T= (n.4081+76T=)
n.354+2314A=
n.484+2314A=
n.1076+2314A=
1g.216198239A>TCA1012219014USH2A,USH2A-AS1c.4081+76T>A (n.4081+76T>A)
n.354+2314A>T
n.484+2314A>T
n.1076+2314A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198240G>ACA37503649USH2A,USH2A-AS1c.4081+75C>T (n.4081+75C>T)
n.354+2315G>A
n.484+2315G>A
n.1076+2315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198240G=CA1147699207USH2A,USH2A-AS1c.4081+75C= (n.4081+75C=)
n.354+2315G=
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n.1076+2315G=
1g.216198241T>ACA2650511792USH2A,USH2A-AS1c.4081+74A>T (n.4081+74A>T)
n.354+2316T>A
n.484+2316T>A
n.1076+2316T>A
 gnomAD v4
1g.216198241T>CCA1012219023USH2A,USH2A-AS1c.4081+74A>G (n.4081+74A>G)
n.354+2316T>C
n.484+2316T>C
n.1076+2316T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198241T=CA1220596595USH2A,USH2A-AS1c.4081+74A= (n.4081+74A=)
n.354+2316T=
n.484+2316T=
n.1076+2316T=
1g.216198243C>ACA2650511793USH2A,USH2A-AS1c.4081+72G>T (n.4081+72G>T)
n.354+2318C>A
n.484+2318C>A
n.1076+2318C>A
 gnomAD v4
1g.216198245T>CCA2650511794USH2A,USH2A-AS1c.4081+70A>G (n.4081+70A>G)
n.354+2320T>C
n.484+2320T>C
n.1076+2320T>C
 gnomAD v4
1g.216198247G>ACA2650511795USH2A,USH2A-AS1c.4081+68C>T (n.4081+68C>T)
n.354+2322G>A
n.484+2322G>A
n.1076+2322G>A
 gnomAD v4
1g.216198247G>TCA2650511796USH2A,USH2A-AS1c.4081+68C>A (n.4081+68C>A)
n.354+2322G>T
n.484+2322G>T
n.1076+2322G>T
 gnomAD v4
1g.216198248A=CA1220596597USH2A,USH2A-AS1c.4081+67T= (n.4081+67T=)
n.354+2323A=
n.484+2323A=
n.1076+2323A=
1g.216198248A>CCA2650511797USH2A,USH2A-AS1c.4081+67T>G (n.4081+67T>G)
n.354+2323A>C
n.484+2323A>C
n.1076+2323A>C
 gnomAD v4
1g.216198248A>GCA1220596598USH2A,USH2A-AS1c.4081+67T>C (n.4081+67T>C)
n.354+2323A>G
n.484+2323A>G
n.1076+2323A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198249C>ACA2650511798USH2A,USH2A-AS1c.4081+66G>T (n.4081+66G>T)
n.354+2324C>A
n.484+2324C>A
n.1076+2324C>A
 gnomAD v4
1g.216198249C>TCA2650511799USH2A,USH2A-AS1c.4081+66G>A (n.4081+66G>A)
n.354+2324C>T
n.484+2324C>T
n.1076+2324C>T
 gnomAD v4
1g.216198250T>CCA529002608USH2A,USH2A-AS1c.4081+65A>G (n.4081+65A>G)
n.354+2325T>C
n.484+2325T>C
n.1076+2325T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198250T=CA1220596599USH2A,USH2A-AS1c.4081+65A= (n.4081+65A=)
n.354+2325T=
n.484+2325T=
n.1076+2325T=
1g.216198251T>CCA2574133501USH2A,USH2A-AS1c.4081+64A>G (n.4081+64A>G)
n.354+2326T>C
n.484+2326T>C
n.1076+2326T>C
 gnomAD v4
1g.216198253A>CCA2650511801USH2A,USH2A-AS1c.4081+62T>G (n.4081+62T>G)
n.354+2328A>C
n.484+2328A>C
n.1076+2328A>C
 gnomAD v4
1g.216198253A>GCA2650511802USH2A,USH2A-AS1c.4081+62T>C (n.4081+62T>C)
n.354+2328A>G
n.484+2328A>G
n.1076+2328A>G
 gnomAD v4
1g.216198254delCA2650511800USH2A,USH2A-AS1c.4081+62del (n.4081+62del)
n.354+2329del
n.484+2329del
n.1076+2329del
 gnomAD v4
1g.216198254A>CCA2650511803USH2A,USH2A-AS1c.4081+61T>G (n.4081+61T>G)
n.354+2329A>C
n.484+2329A>C
n.1076+2329A>C
 gnomAD v4
1g.216198256T>GCA2650511804USH2A,USH2A-AS1c.4081+59A>C (n.4081+59A>C)
n.354+2331T>G
n.484+2331T>G
n.1076+2331T>G
 gnomAD v4
1g.216198257T>ACA1220596603USH2A,USH2A-AS1c.4081+58A>T (n.4081+58A>T)
n.354+2332T>A
n.484+2332T>A
n.1076+2332T>A
 dbSNP
1g.216198257T=CA1220596602USH2A,USH2A-AS1c.4081+58A= (n.4081+58A=)
n.354+2332T=
n.484+2332T=
n.1076+2332T=
1g.216198258G>TCA2650511805USH2A,USH2A-AS1c.4081+57C>A (n.4081+57C>A)
n.354+2333G>T
n.484+2333G>T
n.1076+2333G>T
 gnomAD v4
1g.216198259A>GCA2553363296USH2A,USH2A-AS1c.4081+56T>C (n.4081+56T>C)
n.354+2334A>G
n.484+2334A>G
n.1076+2334A>G
1g.216198259A>TCA2747734195USH2A,USH2A-AS1c.4081+56T>A (n.4081+56T>A)
n.354+2334A>T
n.484+2334A>T
n.1076+2334A>T
1g.216198260G>ACA1012219024USH2A,USH2A-AS1c.4081+55C>T (n.4081+55C>T)
n.354+2335G>A
n.484+2335G>A
n.1076+2335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198260G=CA1220596605USH2A,USH2A-AS1c.4081+55C= (n.4081+55C=)
n.354+2335G=
n.484+2335G=
n.1076+2335G=
1g.216198261G>TCA2650511806USH2A,USH2A-AS1c.4081+54C>A (n.4081+54C>A)
n.354+2336G>T
n.484+2336G>T
n.1076+2336G>T
 gnomAD v4
1g.216198261_216198266delCA2747734196USH2A,USH2A-AS1c.4081+49_4081+54del (n.4081+49_4081+54del)
n.354+2336_354+2341del
n.484+2336_484+2341del
n.1076+2336_1076+2341del
1g.216198265C>ACA2544475472USH2A,USH2A-AS1c.4081+50G>T (n.4081+50G>T)
n.354+2340C>A
n.484+2340C>A
n.1076+2340C>A
 gnomAD v4
1g.216198265C>TCA2747734197USH2A,USH2A-AS1c.4081+50G>A (n.4081+50G>A)
n.354+2340C>T
n.484+2340C>T
n.1076+2340C>T
1g.216198269_216198274delCA2650511807USH2A,USH2A-AS1c.4081+45_4081+50del (n.4081+45_4081+50del)
n.354+2344_354+2349del
n.484+2344_484+2349del
n.1076+2344_1076+2349del
 gnomAD v4
1g.216198266A=CA1220596607USH2A,USH2A-AS1c.4081+49T= (n.4081+49T=)
n.354+2341A=
n.484+2341A=
n.1076+2341A=
1g.216198266A>GCA1220596608USH2A,USH2A-AS1c.4081+49T>C (n.4081+49T>C)
n.354+2341A>G
n.484+2341A>G
n.1076+2341A>G
 dbSNP
1g.216198267T>CCA529002609USH2A,USH2A-AS1c.4081+48A>G (n.4081+48A>G)
n.354+2342T>C
n.484+2342T>C
n.1076+2342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198267T=CA1220596611USH2A,USH2A-AS1c.4081+48A= (n.4081+48A=)
n.354+2342T=
n.484+2342T=
n.1076+2342T=
1g.216198270G>ACA2650511808USH2A,USH2A-AS1c.4081+45C>T (n.4081+45C>T)
n.354+2345G>A
n.484+2345G>A
n.1076+2345G>A
 gnomAD v4
1g.216198271C>TCA2574133502USH2A,USH2A-AS1c.4081+44G>A (n.4081+44G>A)
n.354+2346C>T
n.484+2346C>T
n.1076+2346C>T
 gnomAD v4
1g.216198277G>CCA2650511809USH2A,USH2A-AS1c.4081+38C>G (n.4081+38C>G)
n.354+2352G>C
n.484+2352G>C
n.1076+2352G>C
 gnomAD v4
1g.216198279G>ACA1395825USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C>T (n.4081+36C>T)
n.354+2354G>A
n.484+2354G>A
n.1076+2354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198279G=CA1143584720USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C= (n.4081+36C=)
n.354+2354G=
n.484+2354G=
n.1076+2354G=
1g.216198279G>TCA2650511810USH2A,USH2A-AS1c.4081+36C>A (n.4081+36C>A)
n.354+2354G>T
n.484+2354G>T
n.1076+2354G>T
 gnomAD v4
1g.216198280G>CCA1395826USH2A,USH2A-AS1c.4081+35C>G (n.4081+35C>G)
n.354+2355G>C
n.484+2355G>C
n.1076+2355G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198280G=CA1220596616USH2A,USH2A-AS1c.4081+35C= (n.4081+35C=)
n.354+2355G=
n.484+2355G=
n.1076+2355G=
1g.216198280_216198281delinsGTCA1220596615USH2A,USH2A-AS1c.4081+34_4081+35delinsAC (n.4081+34_4081+35delinsAC)
n.354+2355_354+2356delinsGT
n.484+2355_484+2356delinsGT
n.1076+2355_1076+2356delinsGT
1g.216198284delCA1395827USH2A,USH2A-AS1c.4081+34del (n.4081+34del)
n.354+2359del
n.484+2359del
n.1076+2359del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198285A=CA1220596620USH2A,USH2A-AS1c.4081+30T= (n.4081+30T=)
n.354+2360A=
n.484+2360A=
n.1076+2360A=
1g.216198285A>TCA1395828USH2A,USH2A-AS1c.4081+30T>A (n.4081+30T>A)
n.354+2360A>T
n.484+2360A>T
n.1076+2360A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198289G>ACA1395829USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C>T (n.4081+26C>T)
n.354+2364G>A
n.484+2364G>A
n.1076+2364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198289G=CA1220596623USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C= (n.4081+26C=)
n.354+2364G=
n.484+2364G=
n.1076+2364G=
1g.216198289G>TCA1395830USH2A,USH2A-AS1c.4081+26C>A (n.4081+26C>A)
n.354+2364G>T
n.484+2364G>T
n.1076+2364G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198290T>CCA529002610USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A>G (n.4081+25A>G)
n.354+2365T>C
n.484+2365T>C
n.1076+2365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198290T>GCA1395831USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A>C (n.4081+25A>C)
n.354+2365T>G
n.484+2365T>G
n.1076+2365T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198290T=CA1148237600USH2A,USH2A-AS1c.4081+25A= (n.4081+25A=)
n.354+2365T=
n.484+2365T=
n.1076+2365T=
1g.216198290_216198291insCAGCA1395832USH2A,USH2A-AS1c.4081+24_4081+25insCTG (n.4081+24_4081+25insCTG)
n.354+2365_354+2366insCAG
n.484+2365_484+2366insCAG
n.1076+2365_1076+2366insCAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198291A=CA1143866588USH2A,USH2A-AS1c.4081+24T= (n.4081+24T=)
n.354+2366A=
n.484+2366A=
n.1076+2366A=
1g.216198291A>GCA1395833USH2A,USH2A-AS1c.4081+24T>C (n.4081+24T>C)
n.354+2366A>G
n.484+2366A>G
n.1076+2366A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198292G=CA1220596632USH2A,USH2A-AS1c.4081+23C= (n.4081+23C=)
n.354+2367G=
n.484+2367G=
n.1076+2367G=
1g.216198292G>TCA1220596633USH2A,USH2A-AS1c.4081+23C>A (n.4081+23C>A)
n.354+2367G>T
n.484+2367G>T
n.1076+2367G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198294A>GCA2564438300USH2A,USH2A-AS1c.4081+21T>C (n.4081+21T>C)
n.354+2369A>G
n.484+2369A>G
n.1076+2369A>G
1g.216198295T>ACA2573132000USH2A,USH2A-AS1c.4081+20A>T (n.4081+20A>T)
n.354+2370T>A
n.484+2370T>A
n.1076+2370T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216198296T>GCA2739275644USH2A,USH2A-AS1c.4081+19A>C (n.4081+19A>C)
n.354+2371T>G
n.484+2371T>G
n.1076+2371T>G
 ClinVar
1g.216198297T>GCA2573132003USH2A,USH2A-AS1c.4081+18A>C (n.4081+18A>C)
n.354+2372T>G
n.484+2372T>G
n.1076+2372T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198297_216198298delinsTACA1220596635USH2A,USH2A-AS1c.4081+17_4081+18delinsTA (n.4081+17_4081+18delinsTA)
n.354+2372_354+2373delinsTA
n.484+2372_484+2373delinsTA
n.1076+2372_1076+2373delinsTA
1g.216198298A>GCA2574133503USH2A,USH2A-AS1c.4081+17T>C (n.4081+17T>C)
n.354+2373A>G
n.484+2373A>G
n.1076+2373A>G
1g.216198301delCA1395834USH2A,USH2A-AS1c.4081+17del (n.4081+17del)
n.354+2376del
n.484+2376del
n.1076+2376del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198301A>GCA2698014080USH2A,USH2A-AS1c.4081+14T>C (n.4081+14T>C)
n.354+2376A>G
n.484+2376A>G
n.1076+2376A>G
 dbSNP
1g.216198302C=CA1148455222USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G= (n.4081+13G=)
n.354+2377C=
n.484+2377C=
n.1076+2377C=
1g.216198302C>TCA1395835USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G>A (n.4081+13G>A)
n.354+2377C>T
n.484+2377C>T
n.1076+2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198303A=CA1220596640USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T= (n.4081+12T=)
n.354+2378A=
n.484+2378A=
n.1076+2378A=
1g.216198303A>GCA1220596642USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>C (n.4081+12T>C)
n.354+2378A>G
n.484+2378A>G
n.1076+2378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198303A>TCA529002611USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>A (n.4081+12T>A)
n.354+2378A>T
n.484+2378A>T
n.1076+2378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T>CCA529002612USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A>G (n.4081+11A>G)
n.354+2379T>C
n.484+2379T>C
n.1076+2379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T=CA1220596644USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A= (n.4081+11A=)
n.354+2379T=
n.484+2379T=
n.1076+2379T=
1g.216198306G>ACA2650511811USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>T (n.4081+9C>T)
n.354+2381G>A
n.484+2381G>A
n.1076+2381G>A
 gnomAD v4
1g.216198306G>CCA2739275645USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>G (n.4081+9C>G)
n.354+2381G>C
n.484+2381G>C
n.1076+2381G>C
 ClinVar
1g.216198306G>TCA2747734198USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>A (n.4081+9C>A)
n.354+2381G>T
n.484+2381G>T
n.1076+2381G>T
1g.216198306_216198314delCA2573132004USH2A,USH2A-AS1c.4081+1_4081+9del (n.4081+1_4081+9del)
n.354+2381_354+2389del
n.484+2381_484+2389del
n.1076+2381_1076+2389del
 ClinVar dbSNP
1g.216198307A=CA1220596646USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T= (n.4081+8T=)
n.354+2382A=
n.484+2382A=
n.1076+2382A=
1g.216198307A>TCA37503679USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T>A (n.4081+8T>A)
n.354+2382A>T
n.484+2382A>T
n.1076+2382A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched