Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216198115C>A | CA1220596498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+200G>T (n.4081+200G>T) n.354+2190C>A n.484+2190C>A n.1076+2190C>A | dbSNP |
1 | g.216198115C= | CA1220596499 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+200G= (n.4081+200G=) n.354+2190C= n.484+2190C= n.1076+2190C= | |
1 | g.216198115C>G | CA528725231 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+200G>C (n.4081+200G>C) n.354+2190C>G n.484+2190C>G n.1076+2190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198115C>T | CA1012218963 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+200G>A (n.4081+200G>A) n.354+2190C>T n.484+2190C>T n.1076+2190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198118C>A | CA37503626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+197G>T (n.4081+197G>T) n.354+2193C>A n.484+2193C>A n.1076+2193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198118C= | CA1144962801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+197G= (n.4081+197G=) n.354+2193C= n.484+2193C= n.1076+2193C= | |
1 | g.216198122G>C | CA1012218965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+193C>G (n.4081+193C>G) n.354+2197G>C n.484+2197G>C n.1076+2197G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198122G= | CA1220596502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+193C= (n.4081+193C=) n.354+2197G= n.484+2197G= n.1076+2197G= | |
1 | g.216198126T>C | CA731443540 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+189A>G (n.4081+189A>G) n.354+2201T>C n.484+2201T>C n.1076+2201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198126T= | CA1220596503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+189A= (n.4081+189A=) n.354+2201T= n.484+2201T= n.1076+2201T= | |
1 | g.216198128G>A | CA1220596505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+187C>T (n.4081+187C>T) n.354+2203G>A n.484+2203G>A n.1076+2203G>A | dbSNP |
1 | g.216198128G= | CA1220596504 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+187C= (n.4081+187C=) n.354+2203G= n.484+2203G= n.1076+2203G= | |
1 | g.216198129C= | CA1220596507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+186G= (n.4081+186G=) n.354+2204C= n.484+2204C= n.1076+2204C= | |
1 | g.216198129C>T | CA1220596508 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+186G>A (n.4081+186G>A) n.354+2204C>T n.484+2204C>T n.1076+2204C>T | dbSNP |
1 | g.216198132C= | CA1220596510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+183G= (n.4081+183G=) n.354+2207C= n.484+2207C= n.1076+2207C= | |
1 | g.216198132C>T | CA37503627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+183G>A (n.4081+183G>A) n.354+2207C>T n.484+2207C>T n.1076+2207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198135G>A | CA731443541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+180C>T (n.4081+180C>T) n.354+2210G>A n.484+2210G>A n.1076+2210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198135G= | CA1220596512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+180C= (n.4081+180C=) n.354+2210G= n.484+2210G= n.1076+2210G= | |
1 | g.216198139T>C | CA1220596515 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+176A>G (n.4081+176A>G) n.354+2214T>C n.484+2214T>C n.1076+2214T>C | dbSNP |
1 | g.216198139T= | CA1220596513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+176A= (n.4081+176A=) n.354+2214T= n.484+2214T= n.1076+2214T= | |
1 | g.216198141T>G | CA2607176310 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+174A>C (n.4081+174A>C) n.354+2216T>G n.484+2216T>G n.1076+2216T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198149T>G | CA529002605 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+166A>C (n.4081+166A>C) n.354+2224T>G n.484+2224T>G n.1076+2224T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216198149T= | CA1220596516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+166A= (n.4081+166A=) n.354+2224T= n.484+2224T= n.1076+2224T= | |
1 | g.216198151A= | CA1220596518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+164T= (n.4081+164T=) n.354+2226A= n.484+2226A= n.1076+2226A= | |
1 | g.216198151A>G | CA1220596519 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+164T>C (n.4081+164T>C) n.354+2226A>G n.484+2226A>G n.1076+2226A>G | dbSNP |
1 | g.216198152G>C | CA731443543 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+163C>G (n.4081+163C>G) n.354+2227G>C n.484+2227G>C n.1076+2227G>C | dbSNP |
1 | g.216198152G= | CA1220596522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+163C= (n.4081+163C=) n.354+2227G= n.484+2227G= n.1076+2227G= | |
1 | g.216198154_216198155delinsTG | CA1220596524 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+160_4081+161delinsCA (n.4081+160_4081+161delinsCA) n.354+2229_354+2230delinsTG n.484+2229_484+2230delinsTG n.1076+2229_1076+2230delinsTG | |
1 | g.216198155del | CA1220596525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+160del (n.4081+160del) n.354+2230del n.484+2230del n.1076+2230del | dbSNP |
1 | g.216198156T>C | CA1012218971 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+159A>G (n.4081+159A>G) n.354+2231T>C n.484+2231T>C n.1076+2231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198156T= | CA1220596526 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+159A= (n.4081+159A=) n.354+2231T= n.484+2231T= n.1076+2231T= | |
1 | g.216198159A= | CA1220596527 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+156T= (n.4081+156T=) n.354+2234A= n.484+2234A= n.1076+2234A= | |
1 | g.216198159A>G | CA1220596528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+156T>C (n.4081+156T>C) n.354+2234A>G n.484+2234A>G n.1076+2234A>G | dbSNP |
1 | g.216198165C>T | CA2650511751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+150G>A (n.4081+150G>A) n.354+2240C>T n.484+2240C>T n.1076+2240C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198166A= | CA1220596529 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+149T= (n.4081+149T=) n.354+2241A= n.484+2241A= n.1076+2241A= | |
1 | g.216198166A>T | CA1220596531 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+149T>A (n.4081+149T>A) n.354+2241A>T n.484+2241A>T n.1076+2241A>T | dbSNP |
1 | g.216198168A>G | CA646415147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+147T>C (n.4081+147T>C) n.354+2243A>G n.484+2243A>G n.1076+2243A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198169T>A | CA2650511752 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+146A>T (n.4081+146A>T) n.354+2244T>A n.484+2244T>A n.1076+2244T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198170C>A | CA2650511753 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+145G>T (n.4081+145G>T) n.354+2245C>A n.484+2245C>A n.1076+2245C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198170C>G | CA2650511754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+145G>C (n.4081+145G>C) n.354+2245C>G n.484+2245C>G n.1076+2245C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198170C>T | CA2650511755 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+145G>A (n.4081+145G>A) n.354+2245C>T n.484+2245C>T n.1076+2245C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198171C>A | CA2650511756 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+144G>T (n.4081+144G>T) n.354+2246C>A n.484+2246C>A n.1076+2246C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198171C>T | CA2650511757 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+144G>A (n.4081+144G>A) n.354+2246C>T n.484+2246C>T n.1076+2246C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198172A= | CA1220596534 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+143T= (n.4081+143T=) n.354+2247A= n.484+2247A= n.1076+2247A= | |
1 | g.216198172A>G | CA1012218975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+143T>C (n.4081+143T>C) n.354+2247A>G n.484+2247A>G n.1076+2247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198172A>T | CA2650511758 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+143T>A (n.4081+143T>A) n.354+2247A>T n.484+2247A>T n.1076+2247A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198173T>G | CA2650511759 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+142A>C (n.4081+142A>C) n.354+2248T>G n.484+2248T>G n.1076+2248T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198174A>G | CA2650511760 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+141T>C (n.4081+141T>C) n.354+2249A>G n.484+2249A>G n.1076+2249A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198175T>C | CA2650511761 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+140A>G (n.4081+140A>G) n.354+2250T>C n.484+2250T>C n.1076+2250T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198176A= | CA1146480673 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+139T= (n.4081+139T=) n.354+2251A= n.484+2251A= n.1076+2251A= | |
1 | g.216198176A>G | CA37503628 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+139T>C (n.4081+139T>C) n.354+2251A>G n.484+2251A>G n.1076+2251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198177T>C | CA2650511762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+138A>G (n.4081+138A>G) n.354+2252T>C n.484+2252T>C n.1076+2252T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198178A>C | CA2650511763 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+137T>G (n.4081+137T>G) n.354+2253A>C n.484+2253A>C n.1076+2253A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198179T>A | CA37503629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+136A>T (n.4081+136A>T) n.354+2254T>A n.484+2254T>A n.1076+2254T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198179T>C | CA37503630 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+136A>G (n.4081+136A>G) n.354+2254T>C n.484+2254T>C n.1076+2254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198179T>G | CA2650511764 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+136A>C (n.4081+136A>C) n.354+2254T>G n.484+2254T>G n.1076+2254T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198179T= | CA1141969336 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+136A= (n.4081+136A=) n.354+2254T= n.484+2254T= n.1076+2254T= | |
1 | g.216198180G>A | CA2607176311 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+135C>T (n.4081+135C>T) n.354+2255G>A n.484+2255G>A n.1076+2255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198180G= | CA1220596541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+135C= (n.4081+135C=) n.354+2255G= n.484+2255G= n.1076+2255G= | |
1 | g.216198180G>T | CA529002606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+135C>A (n.4081+135C>A) n.354+2255G>T n.484+2255G>T n.1076+2255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198181A>G | CA2650511765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+134T>C (n.4081+134T>C) n.354+2256A>G n.484+2256A>G n.1076+2256A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198182A= | CA1220596543 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+133T= (n.4081+133T=) n.354+2257A= n.484+2257A= n.1076+2257A= | |
1 | g.216198182A>G | CA731443551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+133T>C (n.4081+133T>C) n.354+2257A>G n.484+2257A>G n.1076+2257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198183A= | CA1220596545 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+132T= (n.4081+132T=) n.354+2258A= n.484+2258A= n.1076+2258A= | |
1 | g.216198183A>C | CA2650511766 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+132T>G (n.4081+132T>G) n.354+2258A>C n.484+2258A>C n.1076+2258A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198183A>G | CA1220596546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+132T>C (n.4081+132T>C) n.354+2258A>G n.484+2258A>G n.1076+2258A>G | dbSNP |
1 | g.216198185T>A | CA1220596549 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+130A>T (n.4081+130A>T) n.354+2260T>A n.484+2260T>A n.1076+2260T>A | dbSNP |
1 | g.216198185T= | CA1220596548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+130A= (n.4081+130A=) n.354+2260T= n.484+2260T= n.1076+2260T= | |
1 | g.216198186T>G | CA1012218983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+129A>C (n.4081+129A>C) n.354+2261T>G n.484+2261T>G n.1076+2261T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198186T= | CA1220596550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+129A= (n.4081+129A=) n.354+2261T= n.484+2261T= n.1076+2261T= | |
1 | g.216198189C>T | CA2747734193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+126G>A (n.4081+126G>A) n.354+2264C>T n.484+2264C>T n.1076+2264C>T | |
1 | g.216198190C>G | CA2698014068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+125G>C (n.4081+125G>C) n.354+2265C>G n.484+2265C>G n.1076+2265C>G | dbSNP |
1 | g.216198191T>C | CA731443553 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+124A>G (n.4081+124A>G) n.354+2266T>C n.484+2266T>C n.1076+2266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198191T= | CA1220596552 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+124A= (n.4081+124A=) n.354+2266T= n.484+2266T= n.1076+2266T= | |
1 | g.216198193G>A | CA2650511767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+122C>T (n.4081+122C>T) n.354+2268G>A n.484+2268G>A n.1076+2268G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198193G>T | CA2650511768 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+122C>A (n.4081+122C>A) n.354+2268G>T n.484+2268G>T n.1076+2268G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198194G>A | CA1220596556 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+121C>T (n.4081+121C>T) n.354+2269G>A n.484+2269G>A n.1076+2269G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198194G= | CA1220596554 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+121C= (n.4081+121C=) n.354+2269G= n.484+2269G= n.1076+2269G= | |
1 | g.216198195T>A | CA1220596559 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+120A>T (n.4081+120A>T) n.354+2270T>A n.484+2270T>A n.1076+2270T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198195T>C | CA37503634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+120A>G (n.4081+120A>G) n.354+2270T>C n.484+2270T>C n.1076+2270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198195T= | CA1143220698 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+120A= (n.4081+120A=) n.354+2270T= n.484+2270T= n.1076+2270T= | |
1 | g.216198197T>A | CA2650511769 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+118A>T (n.4081+118A>T) n.354+2272T>A n.484+2272T>A n.1076+2272T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198198A= | CA1220596564 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+117T= (n.4081+117T=) n.354+2273A= n.484+2273A= n.1076+2273A= | |
1 | g.216198198A>G | CA1220596563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+117T>C (n.4081+117T>C) n.354+2273A>G n.484+2273A>G n.1076+2273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198198A>T | CA1012218987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+117T>A (n.4081+117T>A) n.354+2273A>T n.484+2273A>T n.1076+2273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198199T>C | CA731443555 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+116A>G (n.4081+116A>G) n.354+2274T>C n.484+2274T>C n.1076+2274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198199T= | CA1220596566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+116A= (n.4081+116A=) n.354+2274T= n.484+2274T= n.1076+2274T= | |
1 | g.216198199_216198200delinsTG | CA1220596568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+115_4081+116delinsCA (n.4081+115_4081+116delinsCA) n.354+2274_354+2275delinsTG n.484+2274_484+2275delinsTG n.1076+2274_1076+2275delinsTG | |
1 | g.216198200G>T | CA2650511770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+115C>A (n.4081+115C>A) n.354+2275G>T n.484+2275G>T n.1076+2275G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198201del | CA1012218989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+115del (n.4081+115del) n.354+2276del n.484+2276del n.1076+2276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198201G>T | CA2650511771 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+114C>A (n.4081+114C>A) n.354+2276G>T n.484+2276G>T n.1076+2276G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198203A>C | CA2650511772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+112T>G (n.4081+112T>G) n.354+2278A>C n.484+2278A>C n.1076+2278A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198203A>G | CA2650511773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+112T>C (n.4081+112T>C) n.354+2278A>G n.484+2278A>G n.1076+2278A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198204G>A | CA2650511774 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+111C>T (n.4081+111C>T) n.354+2279G>A n.484+2279G>A n.1076+2279G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198204G= | CA1220596570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+111C= (n.4081+111C=) n.354+2279G= n.484+2279G= n.1076+2279G= | |
1 | g.216198204G>T | CA1220596571 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+111C>A (n.4081+111C>A) n.354+2279G>T n.484+2279G>T n.1076+2279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198205T>A | CA2650511775 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+110A>T (n.4081+110A>T) n.354+2280T>A n.484+2280T>A n.1076+2280T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198205T>C | CA2650511776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+110A>G (n.4081+110A>G) n.354+2280T>C n.484+2280T>C n.1076+2280T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198207T>C | CA2650511777 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+108A>G (n.4081+108A>G) n.354+2282T>C n.484+2282T>C n.1076+2282T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198208C>A | CA2650511778 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+107G>T (n.4081+107G>T) n.354+2283C>A n.484+2283C>A n.1076+2283C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198208C>G | CA2747734194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+107G>C (n.4081+107G>C) n.354+2283C>G n.484+2283C>G n.1076+2283C>G | |
1 | g.216198211A>T | CA2650511779 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+104T>A (n.4081+104T>A) n.354+2286A>T n.484+2286A>T n.1076+2286A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198212T>C | CA37503640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+103A>G (n.4081+103A>G) n.354+2287T>C n.484+2287T>C n.1076+2287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198212T= | CA1220596573 | USH2A,USH2A-AS1 | c.4081+103A= (n.4081+103A=) n.354+2287T= n.484+2287T= n.1076+2287T= |