Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216197986T>ACA1220596374USH2A,USH2A-AS1c.4081+329A>T (n.4081+329A>T)
n.354+2061T>A
n.484+2061T>A
n.1076+2061T>A
 dbSNP
1g.216197986T>CCA37503581USH2A,USH2A-AS1c.4081+329A>G (n.4081+329A>G)
n.354+2061T>C
n.484+2061T>C
n.1076+2061T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216197986T=CA1220596372USH2A,USH2A-AS1c.4081+329A= (n.4081+329A=)
n.354+2061T=
n.484+2061T=
n.1076+2061T=
1g.216197989G>ACA2697900058USH2A,USH2A-AS1c.4081+326C>T (n.4081+326C>T)
n.354+2064G>A
n.484+2064G>A
n.1076+2064G>A
 dbSNP
1g.216197989G>CCA1220596378USH2A,USH2A-AS1c.4081+326C>G (n.4081+326C>G)
n.354+2064G>C
n.484+2064G>C
n.1076+2064G>C
 dbSNP
1g.216197989G=CA1220596376USH2A,USH2A-AS1c.4081+326C= (n.4081+326C=)
n.354+2064G=
n.484+2064G=
n.1076+2064G=
1g.216197993T>CCA37503583USH2A,USH2A-AS1c.4081+322A>G (n.4081+322A>G)
n.354+2068T>C
n.484+2068T>C
n.1076+2068T>C
 dbSNP
1g.216197993T=CA1144048191USH2A,USH2A-AS1c.4081+322A= (n.4081+322A=)
n.354+2068T=
n.484+2068T=
n.1076+2068T=
1g.216197994G>ACA528725230USH2A,USH2A-AS1c.4081+321C>T (n.4081+321C>T)
n.354+2069G>A
n.484+2069G>A
n.1076+2069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216197994G=CA1220596385USH2A,USH2A-AS1c.4081+321C= (n.4081+321C=)
n.354+2069G=
n.484+2069G=
n.1076+2069G=
1g.216197996G>ACA37503586USH2A,USH2A-AS1c.4081+319C>T (n.4081+319C>T)
n.354+2071G>A
n.484+2071G>A
n.1076+2071G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216197996G=CA1220596388USH2A,USH2A-AS1c.4081+319C= (n.4081+319C=)
n.354+2071G=
n.484+2071G=
n.1076+2071G=
1g.216197997T>GCA2508690516USH2A,USH2A-AS1c.4081+318A>C (n.4081+318A>C)
n.354+2072T>G
n.484+2072T>G
n.1076+2072T>G
1g.216197998C>ACA37503589USH2A,USH2A-AS1c.4081+317G>T (n.4081+317G>T)
n.354+2073C>A
n.484+2073C>A
n.1076+2073C>A
 dbSNP
1g.216197998C=CA1220596389USH2A,USH2A-AS1c.4081+317G= (n.4081+317G=)
n.354+2073C=
n.484+2073C=
n.1076+2073C=
1g.216197998C>TCA731443518USH2A,USH2A-AS1c.4081+317G>A (n.4081+317G>A)
n.354+2073C>T
n.484+2073C>T
n.1076+2073C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198003C>GCA2500460331USH2A,USH2A-AS1c.4081+312G>C (n.4081+312G>C)
n.354+2078C>G
n.484+2078C>G
n.1076+2078C>G
1g.216198004C=CA1220596392USH2A,USH2A-AS1c.4081+311G= (n.4081+311G=)
n.354+2079C=
n.484+2079C=
n.1076+2079C=
1g.216198004C>TCA1220596391USH2A,USH2A-AS1c.4081+311G>A (n.4081+311G>A)
n.354+2079C>T
n.484+2079C>T
n.1076+2079C>T
 dbSNP
1g.216198005A>TCA2747734189USH2A,USH2A-AS1c.4081+310T>A (n.4081+310T>A)
n.354+2080A>T
n.484+2080A>T
n.1076+2080A>T
1g.216198006C>ACA2502644029USH2A,USH2A-AS1c.4081+309G>T (n.4081+309G>T)
n.354+2081C>A
n.484+2081C>A
n.1076+2081C>A
1g.216198006C=CA1220596394USH2A,USH2A-AS1c.4081+309G= (n.4081+309G=)
n.354+2081C=
n.484+2081C=
n.1076+2081C=
1g.216198006C>TCA1012218940USH2A,USH2A-AS1c.4081+309G>A (n.4081+309G>A)
n.354+2081C>T
n.484+2081C>T
n.1076+2081C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198010A=CA1220596398USH2A,USH2A-AS1c.4081+305T= (n.4081+305T=)
n.354+2085A=
n.484+2085A=
n.1076+2085A=
1g.216198010A>GCA731443521USH2A,USH2A-AS1c.4081+305T>C (n.4081+305T>C)
n.354+2085A>G
n.484+2085A>G
n.1076+2085A>G
 dbSNP
1g.216198011_216198012delCA2508321660USH2A,USH2A-AS1c.4081+303_4081+304del (n.4081+303_4081+304del)
n.354+2086_354+2087del
n.484+2086_484+2087del
n.1076+2086_1076+2087del
1g.216198012G>ACA1012218945USH2A,USH2A-AS1c.4081+303C>T (n.4081+303C>T)
n.354+2087G>A
n.484+2087G>A
n.1076+2087G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198012G=CA1220596400USH2A,USH2A-AS1c.4081+303C= (n.4081+303C=)
n.354+2087G=
n.484+2087G=
n.1076+2087G=
1g.216198014_216198015insCCCA2517241286USH2A,USH2A-AS1c.4081+300_4081+301insGG (n.4081+300_4081+301insGG)
n.354+2089_354+2090insCC
n.484+2089_484+2090insCC
n.1076+2089_1076+2090insCC
1g.216198015T>ACA1220596402USH2A,USH2A-AS1c.4081+300A>T (n.4081+300A>T)
n.354+2090T>A
n.484+2090T>A
n.1076+2090T>A
 dbSNP
1g.216198015T=CA1220596401USH2A,USH2A-AS1c.4081+300A= (n.4081+300A=)
n.354+2090T=
n.484+2090T=
n.1076+2090T=
1g.216198017G>ACA731443522USH2A,USH2A-AS1c.4081+298C>T (n.4081+298C>T)
n.354+2092G>A
n.484+2092G>A
n.1076+2092G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198017G=CA1220596404USH2A,USH2A-AS1c.4081+298C= (n.4081+298C=)
n.354+2092G=
n.484+2092G=
n.1076+2092G=
1g.216198021C>ACA731443523USH2A,USH2A-AS1c.4081+294G>T (n.4081+294G>T)
n.354+2096C>A
n.484+2096C>A
n.1076+2096C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198021C=CA1220596407USH2A,USH2A-AS1c.4081+294G= (n.4081+294G=)
n.354+2096C=
n.484+2096C=
n.1076+2096C=
1g.216198023A>TCA2747734190USH2A,USH2A-AS1c.4081+292T>A (n.4081+292T>A)
n.354+2098A>T
n.484+2098A>T
n.1076+2098A>T
1g.216198025A>CCA2548364089USH2A,USH2A-AS1c.4081+290T>G (n.4081+290T>G)
n.354+2100A>C
n.484+2100A>C
n.1076+2100A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198026T>ACA37503591USH2A,USH2A-AS1c.4081+289A>T (n.4081+289A>T)
n.354+2101T>A
n.484+2101T>A
n.1076+2101T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198026T=CA1148438616USH2A,USH2A-AS1c.4081+289A= (n.4081+289A=)
n.354+2101T=
n.484+2101T=
n.1076+2101T=
1g.216198028C=CA1220596412USH2A,USH2A-AS1c.4081+287G= (n.4081+287G=)
n.354+2103C=
n.484+2103C=
n.1076+2103C=
1g.216198028C>TCA1012218949USH2A,USH2A-AS1c.4081+287G>A (n.4081+287G>A)
n.354+2103C>T
n.484+2103C>T
n.1076+2103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198030A>GCA2512324260USH2A,USH2A-AS1c.4081+285T>C (n.4081+285T>C)
n.354+2105A>G
n.484+2105A>G
n.1076+2105A>G
1g.216198031T>CCA1012218950USH2A,USH2A-AS1c.4081+284A>G (n.4081+284A>G)
n.354+2106T>C
n.484+2106T>C
n.1076+2106T>C
 dbSNP
1g.216198031T>GCA1220596415USH2A,USH2A-AS1c.4081+284A>C (n.4081+284A>C)
n.354+2106T>G
n.484+2106T>G
n.1076+2106T>G
 dbSNP
1g.216198031T=CA1220596417USH2A,USH2A-AS1c.4081+284A= (n.4081+284A=)
n.354+2106T=
n.484+2106T=
n.1076+2106T=
1g.216198032T>CCA37503593USH2A,USH2A-AS1c.4081+283A>G (n.4081+283A>G)
n.354+2107T>C
n.484+2107T>C
n.1076+2107T>C
 dbSNP
1g.216198032T=CA1220596420USH2A,USH2A-AS1c.4081+283A= (n.4081+283A=)
n.354+2107T=
n.484+2107T=
n.1076+2107T=
1g.216198034T>ACA2747734191USH2A,USH2A-AS1c.4081+281A>T (n.4081+281A>T)
n.354+2109T>A
n.484+2109T>A
n.1076+2109T>A
1g.216198035T>CCA731443529USH2A,USH2A-AS1c.4081+280A>G (n.4081+280A>G)
n.354+2110T>C
n.484+2110T>C
n.1076+2110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198035T=CA1220596423USH2A,USH2A-AS1c.4081+280A= (n.4081+280A=)
n.354+2110T=
n.484+2110T=
n.1076+2110T=
1g.216198041delCA2569066371USH2A,USH2A-AS1c.4081+276del (n.4081+276del)
n.354+2116del
n.484+2116del
n.1076+2116del
1g.216198044T>ACA1220596428USH2A,USH2A-AS1c.4081+271A>T (n.4081+271A>T)
n.354+2119T>A
n.484+2119T>A
n.1076+2119T>A
 dbSNP
1g.216198044T=CA1220596427USH2A,USH2A-AS1c.4081+271A= (n.4081+271A=)
n.354+2119T=
n.484+2119T=
n.1076+2119T=
1g.216198048C>ACA731443532USH2A,USH2A-AS1c.4081+267G>T (n.4081+267G>T)
n.354+2123C>A
n.484+2123C>A
n.1076+2123C>A
 dbSNP
1g.216198048C=CA1220596430USH2A,USH2A-AS1c.4081+267G= (n.4081+267G=)
n.354+2123C=
n.484+2123C=
n.1076+2123C=
1g.216198050G>ACA2565866965USH2A,USH2A-AS1c.4081+265C>T (n.4081+265C>T)
n.354+2125G>A
n.484+2125G>A
n.1076+2125G>A
1g.216198051A>TCA2512117786USH2A,USH2A-AS1c.4081+264T>A (n.4081+264T>A)
n.354+2126A>T
n.484+2126A>T
n.1076+2126A>T
1g.216198053G>ACA1220596435USH2A,USH2A-AS1c.4081+262C>T (n.4081+262C>T)
n.354+2128G>A
n.484+2128G>A
n.1076+2128G>A
 dbSNP
1g.216198053G=CA1220596434USH2A,USH2A-AS1c.4081+262C= (n.4081+262C=)
n.354+2128G=
n.484+2128G=
n.1076+2128G=
1g.216198055C>TCA2562402555USH2A,USH2A-AS1c.4081+260G>A (n.4081+260G>A)
n.354+2130C>T
n.484+2130C>T
n.1076+2130C>T
1g.216198057A=CA1140302457USH2A,USH2A-AS1c.4081+258T= (n.4081+258T=)
n.354+2132A=
n.484+2132A=
n.1076+2132A=
1g.216198057A>CCA2570393713USH2A,USH2A-AS1c.4081+258T>G (n.4081+258T>G)
n.354+2132A>C
n.484+2132A>C
n.1076+2132A>C
1g.216198057A>GCA37503596USH2A,USH2A-AS1c.4081+258T>C (n.4081+258T>C)
n.354+2132A>G
n.484+2132A>G
n.1076+2132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198058T>ACA37503599USH2A,USH2A-AS1c.4081+257A>T (n.4081+257A>T)
n.354+2133T>A
n.484+2133T>A
n.1076+2133T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198058T>CCA1220596447USH2A,USH2A-AS1c.4081+257A>G (n.4081+257A>G)
n.354+2133T>C
n.484+2133T>C
n.1076+2133T>C
 dbSNP
1g.216198058T=CA1141673617USH2A,USH2A-AS1c.4081+257A= (n.4081+257A=)
n.354+2133T=
n.484+2133T=
n.1076+2133T=
1g.216198061C>ACA1220596449USH2A,USH2A-AS1c.4081+254G>T (n.4081+254G>T)
n.354+2136C>A
n.484+2136C>A
n.1076+2136C>A
 dbSNP
1g.216198061C=CA1220596448USH2A,USH2A-AS1c.4081+254G= (n.4081+254G=)
n.354+2136C=
n.484+2136C=
n.1076+2136C=
1g.216198061C>TCA731443533USH2A,USH2A-AS1c.4081+254G>A (n.4081+254G>A)
n.354+2136C>T
n.484+2136C>T
n.1076+2136C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198064T>CCA1012218960USH2A,USH2A-AS1c.4081+251A>G (n.4081+251A>G)
n.354+2139T>C
n.484+2139T>C
n.1076+2139T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198064T=CA1220596451USH2A,USH2A-AS1c.4081+251A= (n.4081+251A=)
n.354+2139T=
n.484+2139T=
n.1076+2139T=
1g.216198066G=CA1220596453USH2A,USH2A-AS1c.4081+249C= (n.4081+249C=)
n.354+2141G=
n.484+2141G=
n.1076+2141G=
1g.216198066G>TCA731443534USH2A,USH2A-AS1c.4081+249C>A (n.4081+249C>A)
n.354+2141G>T
n.484+2141G>T
n.1076+2141G>T
 dbSNP
1g.216198068T>CCA2522106323USH2A,USH2A-AS1c.4081+247A>G (n.4081+247A>G)
n.354+2143T>C
n.484+2143T>C
n.1076+2143T>C
1g.216198070A>GCA2505827501USH2A,USH2A-AS1c.4081+245T>C (n.4081+245T>C)
n.354+2145A>G
n.484+2145A>G
n.1076+2145A>G
1g.216198071G=CA1220596454USH2A,USH2A-AS1c.4081+244C= (n.4081+244C=)
n.354+2146G=
n.484+2146G=
n.1076+2146G=
1g.216198072C>GCA2517803566USH2A,USH2A-AS1c.4081+243G>C (n.4081+243G>C)
n.354+2147C>G
n.484+2147C>G
n.1076+2147C>G
1g.216198072_216198073delinsCCCA1140582497USH2A,USH2A-AS1c.4081+242_4081+243delinsGG (n.4081+242_4081+243delinsGG)
n.354+2147_354+2148delinsCC
n.484+2147_484+2148delinsCC
n.1076+2147_1076+2148delinsCC
1g.216198073dupCA37503608USH2A,USH2A-AS1c.4081+243dup (n.4081+243dup)
n.354+2148dup
n.484+2148dup
n.1076+2148dup
 dbSNP
1g.216198079C=CA1142849089USH2A,USH2A-AS1c.4081+236G= (n.4081+236G=)
n.354+2154C=
n.484+2154C=
n.1076+2154C=
1g.216198079C>TCA37503611USH2A,USH2A-AS1c.4081+236G>A (n.4081+236G>A)
n.354+2154C>T
n.484+2154C>T
n.1076+2154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198080G>ACA37503617USH2A,USH2A-AS1c.4081+235C>T (n.4081+235C>T)
n.354+2155G>A
n.484+2155G>A
n.1076+2155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198080G>CCA2516018760USH2A,USH2A-AS1c.4081+235C>G (n.4081+235C>G)
n.354+2155G>C
n.484+2155G>C
n.1076+2155G>C
1g.216198080G=CA1146728351USH2A,USH2A-AS1c.4081+235C= (n.4081+235C=)
n.354+2155G=
n.484+2155G=
n.1076+2155G=
1g.216198080G>TCA423322142USH2A,USH2A-AS1c.4081+235C>A (n.4081+235C>A)
n.354+2155G>T
n.484+2155G>T
n.1076+2155G>T
1g.216198081C>TCA2562082969USH2A,USH2A-AS1c.4081+234G>A (n.4081+234G>A)
n.354+2156C>T
n.484+2156C>T
n.1076+2156C>T
1g.216198084_216198085delinsCACA1220596463USH2A,USH2A-AS1c.4081+230_4081+231delinsTG (n.4081+230_4081+231delinsTG)
n.354+2159_354+2160delinsCA
n.484+2159_484+2160delinsCA
n.1076+2159_1076+2160delinsCA
1g.216198085delCA1220596464USH2A,USH2A-AS1c.4081+230del (n.4081+230del)
n.354+2160del
n.484+2160del
n.1076+2160del
 dbSNP
1g.216198085A>TCA2540964178USH2A,USH2A-AS1c.4081+230T>A (n.4081+230T>A)
n.354+2160A>T
n.484+2160A>T
n.1076+2160A>T

Number of alleles fetched